Genetica

Medicina genómica. Estudia los genes y factores ambientales. Estudia la herencia y variación de la especie.

Zona donde ocurre la síntesis de aminoácidos. Endonuclear. Exonuclear.

Proteínas de las histonas. Licina, histona, magnesio. Licina, histidina, magnesio.

ADN estrecho que no permite la síntesis de proteínas. Histonas. Heterocromatina.

Enzimas que degradan el ADN. Endonucleasas. Exonucleasas.

Razgo, lo que vemos. Fenotipo. Genotipo.

Gen que expresa un razgo. Fenotipo. Genotipo.

Conjunto de localizaciones de un cromosoma. Loci. Locus.

Localización especifica dentro del cromosoma. Locus. Loci.

Tipos de herencias Gregorio Mendel. Dominante. Recesiva. Incidencia. Prevalencia. Trastorno congenito.

Hay revisión de la integridad del DNA. Entre m y g2. Entr g2 y s.

Ocurre un entrecruzamiento. Profase 1. Anafase 2.

Disminuye de diploide a haploide. Profase 1. Anafase 2.

No disyunción meiosis 1. 50 polisomicos y 50 nulosomicos. 50 sanos 25 polisomicos 25 nulosomicos.

Se detiene en diplómenlo Profase 2. Ovocito primario. Ovocito secundario.

Se detiene en metafase 2. Ovocito primario. Ovocito secundario.

Se detiene al final de la meiosis 1. Espermatocito 1. Espermatozoide.

Se detiene después del nacimiento. Espermatocito 1. Espermatozoide.

Leyes de Mendel. Ley de uniformidad. Ley de segregación. Ley de distribución.

Anomalías numéricas. Monocromía. Trisomia. Triploidia. Tetraploidia.

SD DOWN. Trisomia 21, traslocación robertsoniana 14-21. Edad materna avanzada. Advanced maternal age, Atresia, auriculo v, Alzhéimer, acute leucemia. Banda GTG. No disyunción meiosis 1 materna.

SD Edwards. Trisomia 18. No disyunción en meiosis materna. Bandas GTG. Prominent occipucio, rocker buttom foot, no crecimiento, clenched fish, ear. Mano trisomica. Riñón en herradura.

SD patau. Paladar, prosenefalia, plasia cutis, poli quístico, persistencia de conducto arteriosclerótico, poli dactílica post axial. Trisomia 13. No disyunción meiosis 1 materna. Incompatible con la vida. GTG.

SD de turner. Monosomia X0. Pérdida de cromosoma x en meiosis paterna. Amenorrea,aploinsuficiencia del SHOX talla baja, aorta coartación, alado cuello, agenesia gonadal, asexual body. No tiene corpúsculo de barr. Bandas GTG.

Anomalías cromosomicas. SD DE DOWN. SD EDWARDS. SD PATAU. SD TURNER. KLINEFELTER.

KLINEFELTER 47 XXY. Fenotípicamente hombre. No disyunción materna y meiosis partena 1. Vello corporal escaso. Azoospermia, Oligospermia, ginecomastia. Cariotipo bandas GTG. Perdida de la region DAX-1.

Anomalías estructurales. SD CRI-DU-CHAT. SD DE Di George. SD Wolf Hirschorn. SD de Williams.

Sd de CRI-DU-CHAT. Delecion del 5p 15. Delecion de Novo origen paterno. Cara de Luna llena, llanto agudo, mano hendida, persistencia del conducto arterioso, narina anterovertidas, comisura labial profunda, ceja en carpa, convulsiones. Micro delecion FISH locus especifico. Banda GTG.

SE REFIERE AL INTERCAMBIO CROMOSOMICOS ENTRE 2 CROMOSOMAS ACROCENTRICOS SIN PERDIDA APARENTE DEL MATERIAL GENETICO?. Isocromosoma. Translocacion robertsoniana.

RIESGO DE RECUREENCIA PARA SINDROME DE PATAU CUANDO UNO DE LOS PADRES ES PORTADOR DE UNA TRANLOCACION BALANCEADA 13 ES?. 100%. 50%.

EL CARIOTIPO DE UNA NINA REPORTA Que uno de sus cromosomas se componen únicamente por 2 brazos largos. Isocromosoma. Trasnlocacion.

RECIEN NACIDO CON MÚLTIPLES MALFORMACIONES Y EL CARIOTIPO SE REPORTA CON 69 cromosomas. Monoploidia. Triploidia.

Enfermedad causada por expansión de trinucleotidos C-A-G. Huntington. Down.

Se define como la variante alterna de un gen. Alelo. Heterocromatina.

Que riesgo tienen ambos padres afectados de hipercolesterolemia familiar si se tiene un hijo homocigoto para esta enfermedad. 100%. 25%.

Si un padecimiento no lo transmite el padre a ninguno de los hijos pero la madre si lo transmite a hijos de ambos sexos. Mitocondrial. Recesivo.

Px con neurofibromatosis cual de los siguientes conceptos ilustra esta información clinica. Expresivilidad variable. Mosaicismo.

Enfermedad que es un ejemplo de mutación dinámica e inestable. Huntington. Down.

Recien nacida con convulsiones,hipoglucemias,talla grande,la lengua de fuera,. Caca. Sd de beckwith-wiedemann.

Estudios para la detección prenatal de defectos de cierre de tubo neutral asociados a síndromes como trisomia 21 son. Alfabeto proteína en suero materno,líquido amniótico, ultrasonido prenatal. Popo.

Estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las enfermedades y su interacción y el medio ambiente. Medicina genomica. Citogenetica.

Variante alelica que está presente en las del 1% de la población y no provoca un genotipo patologico. Polimorfismo. Aneuploidia.

Que se ultilizaria para buscar características provenientes de un padre en los cromosomas homólogos. Fish. Marcadores polimorficos con ADN.

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO PERMITE IDENTIFICAR LA SECUENCIA COMPLETA DE NUESTRO DNA Y CONOCER EL NÚMERO DE GENES EN DIVERSAS ESPECIES QUE EN EL HUMANO ES?. 23,000. 1.

MASCULINO DE 3 DÍAS DE VIDA PRODUCTO DE LA 3 GESTA DE MADRE Y PADRE DE 42 AÑOS, SANOS Y CONSANGUÍNEOS, NACE A LAS 40 SEMANAS POR VÍA VAGINAL, A LA EXPLORACIÓN: HIPOTÓNICO, HIPERLAXO, BRAQUICÉFALO, ABERTURAS PALPEBRALES HACIA ARRIBA, MICROTIA BILATERAL GRADO 1 Y DE IMPLANTACIÓN BAJA, CUELLO CON PIEL REDUNDANTE EN NUCA, SOPLO HOLOSISTÓLICO, DIASTASIS DE RECTOS, PLIEGUE TRANSVERSO, CLINODACTILIA BILATERAL SIGNO DE LA SANDALIA. (DX DOWN) Menciona sospecha diagnostica. Cromosomopatia. Nada.

QUE ESTUDIO LE PEDIRÍA PARA CORROBORAR EL DIAGNOSTICO EN ESTE NEONATO DOWN. Cariotipo bandas GTG. Fish.

Datos clinicos. Sd. Delecion.

Sd de turner Sospecha diagnostica. Sd. Monosomia del x.

Cariotipo de turner. 45x. 45xxx.

KLINEFELTER causa más probable de la alteración de este caso es debido a. Delecion. No disyunción meiosis paterna 1.

Di george defecto genético más probable es una. Delecion. Microdelecion.

Di george metodo. Fish. Delecion.

Genes involucrados en digeorge. 22. 18.

Hemofilia, tipo de herencia de la enfermedad que presenta este pacientes es. Ligada al x. Numericas.

La enfermedad de hemofilia es debido a. Delecion. Mutacion.

La madre de hemofilia se considera como. Recesiva. Portadora obligatoria.

Beckwith- viedemann cual de los siguientes mecanismos no corresponde a la etiológica de esta enfermedad. Ligada al x. Numerica.

Beckwith wiedeman alteración genética se encuentra en la región cromosómica. 11p15. 11.

Genes involucrados en beckwith wiedemann. IGF2 y H19. 21.

Acondroplasia que explicaría que no hay más familiares afectados. Mutación de novo. Trisomia.

Gen involucrado en acondroplasia. CFGFR3. Kkm.

Herencia de acondroplasia. Autonómica dominante. Recesiva.

Huntington, cual de las siguientes pruebas espera usted que sea anormal. Fish. Análisis de repetidos CAG.

El número de repetidos esperado en Huntington es. Mayor de 40. Menos de 10.

Neurofibromatosis 1. De novo. Herencias dominantes. Gen NF1 17q11.2. Manchas de cfe con leche, neurofibromatosis que son nódulos en dermatomas. Peces axilares e inguinales. Nodulos de lisch hematoma de iris.

Neuro fibromastosis tipo 2. Gen NF2 cr 22. Manchas caf con leche, neurofibromas, peces axilares e inguinales, nódulos de lisch. Shwanomas 8 par craneal tumor. Cataratas.

Neurofibromatosos diagnostico. Fish. PCR Multiplex.

Esclerosis tuberosa de herencia autonómica dominante diagnostico. Fish. PCR multiplex.

Esclerosis tuberosa de herencias autosomicas dominantes gen involucrado. TSC2 por deficit de tuberina. MMM.

Esclerosis tuberosa por herencia autonómica dominante. Angiofibromas en mejillas que son engrosamientos de vasos. Lesiones hipo crónicas en parches de shagreen. Triada de voto que s retraso mental, epilepsia, angiofibromas.