genetica

Asiste en su consulta a una paciente afecta de Neurofibromatosis tipo 1. Usted recuerda que es un tipo de enfermedad genética con diversas características propias. Dentro de las características de esta enfermedad NO se encuentra. 1. El gen se encuentra localizado en el cromosoma 17. 2. Aparecen múltiples signos cutáneos como las manchas café con leche, las efélides axilares e inguinales y los neurofibromas. 3. Tener un patrón de herencia autosómico recesivo. 4. El gen afectado es el NFl que codifica la proteína neurofibromina.

Sefiale, de las siguientes, ciiál NO corresponde con ana enfermedad de origen CFOIROSÓOYÍCO•. 1. Síndrome de Turner. 2. Síndrome del cromosoma X frágil. 3. Síndrome de Klinefelter. 4. Síndrome de Down.

¿Qué tejidos se ven especialmente afectados por las enfermedades de herencia mitocondrial?. 1. Pulmones. 2. No presentan tropismo por ningún tejido. 3. Gónadas. 4. Tejido muscular y nervioso.

Respecto a la herencia ligada al cromosoma X dominante, ¿cuál de las siguientes enfermedades presenta este tipo de herencia?. 1. Agammaglobulinemia de Bruton. 2. Síndrome de X frágil. 3. Distrofia de Duchenne. 4. Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X.

La traducción de los genes consiste en el paso de: 1. ARNm a proteína. 2. ADN a proteína. 3. ARN a ADN. 4. ADN a ARNm.

La traslocación hace referencia al cambio de localización de un cromosoma de forma parcial o total. ¿Cuál es correcta sobre la traslocación robertsoniana?. 1. No conlleva peligro de enfermedad en la descendencia de un individuo que la porte. 2. Siempre induce enfermedad en quien la porta. 3. Se produce entre cromosomas acrocéntricos. 4. Se produce entre cromosomas metacéntricos.

El ADN mitocondrial experimenta ana alta tasa de mutaciones, motivo por el cual es posible que en un mismo individuo y célula coexistan diferentes ADN mitocondiales. Este curioso fenómeno se conoce con el nombre de: 1. Heteroplasmia. 2. Isocromosomas. 3. Poliploidía. 4. Homoplasmia.

Paciente de 16 años, con antecedente de hipertensión arterial, que durante los ííltimos seis meses refiere dolor urente en manos y pies, dolor abdominal intermitente de intensidad variable, ambos relacionados al ejercicio y cambios de temperatura. A la exploración física llama la atención lesiones cutáneas puntiformes, rojas en rodillas y abdomen, que no desaparecen a la presión (angioquerantoma), en miembros inferiores se evidencia edema positivo. ¿Cuál de las siguientes es su sospecha clíóica?. 1. Enfermedad de Krabbe. 2. Enfermedad de Niemann-Pick. 3. Enfermedad de Gaucher. 4. Enfermedad de Fabry.

¿Cuál es el diagnóstico MÁS probable de an recién nacido con microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, cardiopatía congénita, pie astrágalo vertical y una facies peculiar (microftalmia, hendiduras palpebrales pequefias, micrognatia y orejas displásicas), las manos con el dedo índice y mefiique sobre el medio y anular?. 1. Trisomía 13 (Síndrome de Patau). 2. Trisomía 21 (Síndrome de Down). 3. Trisomía 9. 4. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).

Una célula madre miiltipotente puede generar: 1. Una sola hoja embrionaria. 2. Cualquier hoja embrionaria. 3. Un solo tejido. 4. Un organismo completo.

La heteroplasmia es: 1. La distinta carga genética de las mitocondrias de un individuo. 2. La distinta carga genética de las células de un individuo quimérico. 3. La distinta carga genética de los gametos de un individuo. 4. La distinta carga genética de los HLA de dos individuos emparentados.

¿En qué estructura de los cromosomas se anclan los microtúbulos para desplazarlos durante la división celular?. 1. Cinetocoro. 2. Telómero. 3. Centrómero. 4. Cromátide.

¿En qué fase de la meiosis se originan las aneuploidías?. 1. En la primera anafase. 2. En la primera metafase. 3. En la segunda metafase. 4. En la segunda anafase.

Durante la primera división meiótica, ¿en qué fase tiene lugar la condensación de la cromatina?. 1. Cigoteno. 2. Leptoteno. 3. Paquiteno. 4. Diacinesis.

¿Cuándo se completa la segunda división meiótica del ovocito?. 1. Tras la fecundación. 2. En la primera menstruacion. 3. Durante el desarroflo fetal. 4. Al momento del nacimiento.

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo. Tiene un patrón de herencia autonómica dominante. Si dos progenitores heterocigotos tuvieran 4 hijos, ¿cuál sería la probabilidad de que todos sus hijos estuvieran sanos (fenotipo recesivo)?. 1. 1/ 64. 2. 1/4. 3. 1/256. 4. 3/4.

Acude a nuestra consulta una paciente de 38 años que desde la adolescencia ha padecido múltiples tumores malignos en diversos órganos: colon, mama, sarcoma y actualmente, presenta cinco tumores cutáneos también malignos en diferentes localizaciones. Otros familiares también han presentado diversos tumores malignos. Nos planteamos que presente algún tipo de síndrome de base genética.. ¿Qué gen tendría más interés para nosotros?. 1. p53. 2. BRCA1. 3. APC. 4. MSH2.

Con respecto a las secuencias de tripletes, señale la asociación INCORRECTA: 1. Ataxia de Friedrich - Triplete GAA. 2. Corea de Huntington - Triplete CAG. 3. Sindrome de X fràgil - Triplete CGG. 4. Distrofia miotónica de Steinert - Triplete GTC.

¿Cuál de las siguientes enfermedades presenta imprinting materno?. 1. Sindrome de Angelman. 2. Ataxia espinocerebelosa. 3. Neurofibromatosis tipo 1. 4. Corea de Huntington.

¿En qué fase de la primera división meiótica se pueden producir las aneuploidías?. 1. Paquiteno de profase I. 2. Zigoteno de profase I. 3. Anafase I. 4. Metafase I.

Varón de 24 años que es traído al Servicio de Urgencias por un episodio de accidente cerebrovasciilar. En el TAC realizado de forma urgente se evidencian áreas hipodensas cortico-subcorticales a nivel temporal ÍEquierdo y parietal derecho, así como calcificaciones en ganglios basales. En la analítica solo destaca la elevación del ácido fáctico. Como antecedentes personales destacan tres ingresos previos por crisis convulsivas. Su madre y hermana fallecieron a los 35 y 30 años respectivamente; ambas habían presentado alteraciones motoras y mentales. Señale cuál es su sospecha diagnóstica y el tipo de herencia: 1. Síndrome MERRF. Herencia mitocondrial. 2. Enfermedad de Tay-Sachs. Herencia autosómica recesiva. 3. Síndrome DIDMOAD (o síndrome de Wolfram). Herencia autosómica recesiva. 4. Síndrome MELAS. Herencia mitocondrial.

Varón de 40 años que presenta trastorno del comportamiento, demencia y serpenteo de extremidades, con antecedentes familiares similares. Al diagnóstico se observa expansión de tripletes. ¿De qué enfermedad se trata?. 1. Ataxia de Friedrich. 2. Distrofia miotónica de Steinert. 3. Sindrome de X fràgil. 4. Enfermedad de Huntington.

La duplicación del DNA tiene lugar: 1. En la fase G1 del ciclo celular. 2. En la fase S del ciclo celular. 3. En la fase G2 del ciclo celular. 4. En la fase M del ciclo celular.

Paciente de 25 años de edad se encuentra en consulta genética. Refiere que toda la familia de parte de madre ha tenido alguna forma de cáncer sobre todo de tejidos blandos, colon, mama y piel. Inclusive varios familiares han tenido varios tipos de tumor a lo largo de su vida. Inmediatamente se le viene un diagnostico a la cabeza ¿Cual de las siguientes afirmaciones del Síndrome de Li Fraiimeni es INCORRECTA?. 1. Estos pacientes deben tener un seguimiento estrecho a lo largo de su vida para poder detectar los posibles tumores, se podrían tomar medidas profilácticas como una mastectomica para aquellas que lo deseen. 2. El gen mutado es la diana mas frecuentemente afectado en las neoplasias humanas localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (Cr17p). 3. El gen afectado es RB (gen supresor tumoral). 4. Tiene una herencia autosomica dominante.

La expresión genética es un proceso influido por numerosos factores lo cual es de especial relevancia en algunas patologías ya que mutaciones en an mismo gen pueden originar cuadros clínicos diversos en función de distintos condicionantes, como por ejemplo, la herencia. Esto se debe a que los mecanismos de metilación difieren en ambos sexos durante la formación de los gametos. ¿Qué nombre recibe la situación en la que la expresión de un gen es distinta según si la herencia es paterna o materna?. 1. Mosaicismo. 2. Expresividad. 3. Imprinting. 4. Penetrancia.

¿Qué estudio genético realiEaría a an paciente de 31 años que presenta un adenoma paratiroideo, un cáncer de tiroides derivado de las células parafoliculares productor de calcitonina y un feocromocitoma?. 1. Mutación del gen p53. 2. Mutación de gen MSH2. 3. Estudio de inestabilidad de microsatélites. 4. Determinación de la mutación del gen RET.

¿Cuál de las siguientes enfermedades no tiene una herencia autosómica dominante?. 1. Poliquistosis renal del adulto. 2. Otosclerosis. 3. Esclerosis tuberosa. 4. Enfermedad de Wilson.

Una pareja sana ha tenido un primer hijo sano mientras que su segundo hijo se encuentra afecto de fenilcetonuria. ¿Cuál será la probabilidad de que su primer hijo sea portador?. 1. 67%. 2. 50%. 3. 25%. 4. 0%.

La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo. Se trata de una enfermedad genética causada por mutaciones en un único gen (gen FGFR3). Dos pacientes acondroplásicos tienen dos hijos: uno de ellos también tiene acondroplasia, pero el otro no. Con datos se puede afirmar que: 1. La probabilidad de que el siguiente hijo de la pareja tenga también acondroplasia es del 50%. 2. Ambos progenitores son heterocigotos para el gen FGFR3. 3. El hijo que no padece acondroplasia es heterocigoto para el gen FGFR3. 4. La acondroplasia se hereda con carácter autosómico recesivo.

La mutación en el gen FBN1 ocasiona una alteración en la proteína fibrilina-1, fundamental para la correcta funcionalidad del tejido conectivo. Los individuos portadores de esta mutación padecen síndrome de Marfan, caracterizados por su gran altura y delgadez, sus tendones y ligamentos hiperlaxos, y la posibilidad de padecer otros trastornos como aneurismas de aorta, coloboma iridiano o subluxación del cristalino. ¿Cómo se llama este fenómeno?. 1. Pleiotropía. 2. Expresividad. 3. Penetrancia. 4. Imprinting.

Las aneuploidías son las anomalías cromosómicas que se caracterizan por tener an número de cromosomas distinto del euploide, pero sin ser múltiplo de 23. Dentro de este tipo de alteraciones numéricas se encuentran las trisomías. ¿Cuál es la trisomía más frecuente en la especie humana?. 1. Trisomía del X. 2. Trisomía del par 18. 3. Trisomía del par 16. 4. Trisomía del par 21.

El sííidrome de Prader-WiIli es un trastorno genético poco común que provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. Es causado por cambios genéticos en la zona "inestable" del cromosoma 15,1a expresión de este gen es diferente si el gen se hereda del padre (Prader-Willi) o de la madre (Angelman). ¿Qué nombre recibe este fenómeno?: 1. Pleiotropía. 2. Mixing. 3. Imprinting. 4. Splicing.

Existen diferentes mecanismos de mutaciones causantes de enfermedades; uno de ellos es la mutación por expansión de tripletes en la que algunos genes contienen una zona de repetición de un triplete de nucleótidos. Asociado a esta mutación, suele existir el fenómeno llamado de anticipación; según dicho fenómeno en generaciones sucesivas la enfermedad aparece a edades cada vez más tempranas. ¿Cuál de las siguientes enfermedades NO relacionaría con una mutación por expansión de tripletes?. 1. Anemia drepanocítica. 2. Corea de Huntington. 3. Distrofia miotónica de Steinert. 4. Ataxia de Friedrich.

Con respecto al código genético, es FALSO que: 1. Algunos codones pueden codificar más de un aminoácido, dependiendo de si son traducidos en un ribosoma citosólico o del retículo endoplasmático rugoso. 2. Cada aminoácido puede ser codificado por más de un triplete de nucleótidos, siendo un código degenerado. 3. Se denomina código genético a la lectura de la secuencia de nucleótidos del ARNm. 4. Se organiza en codones o tripletes: cada tres nucleótidos se escribe la secuencia necesaria para codificar un aminoácido.

En cuanto a la regulación postranscripcional del ARNm, el Splicing alternativo explica que: 1. Omitiéndose la transcripción de unos u otros exones dentro de un mismo gen de ADN, este gen puede dar lugar a diversos ARNm, y por lo tanto a diversas proteínas cuando sea traducido. 2. Dependiendo del peso molecular del ARNm transcrito, este podrá dar lugar con un mismo codón a diferentes ARNr. 3. Omitiéndose la transcripción de unos u otros exones dentro de un mismo gen de ADN, este gen puede dar lugar a diversos ARNt, y por lo tanto a diversos codones que originen diversas proteínas. 4. Dependiendo del peso molecular del ARNt transcrito, este podrá dar lugar con un mismo codón a diferentes aminoácidos.

De entre los siguientes marcadores tumorales, ¿cuál es el MÁS específico del cáncer de páncreas?. 1. Ca 125. 2. PSA. 3. Ca 19.9. 4. CEA.

Un varón de 60 años, comienza a presentar pérdida de visión. Es diagnosticado de Neuropatía óptica hereditaria de Leber. El y su pareja, asustados al haber encontrado en internet que es ana enfermedad genética hereditaria por herencia mitocondrial, deciden acudir a la consulta de consejo genético para saber si algano de sus 3 hijos puede estar afecto. Por el momento los hijos, aunque jóvenes, no han presentado ninguna clínica y están sanos. ¿Es recomendable hacer algana prueba de cribado a la descendencia?. 1. No está indicada la prueba, debido a que el padre no puede transmitir la enfermedad. 2. No está indicado ya que los hijos con un 100% de probabilidad presentarán la enfermedad. 3. Hay que hacer el ciibado a todos los hijos, ya que la herencia es autosómica dominante y el 50% de ellos pueden estar afectos. 4. Solo realizaría la prueba si el padre fuera homocigoto.

Cuál de las siguientes NO es una enfermedad con imprinting: 1. Distrofia miotónica. 2. Síndrome de Ehlers-Danlos. 3. Corea de Huntington. 4. Neurofibromatosis.

En cuanto a los distintos orígenes de la variabilidad en el genoma de los Seres Humanos y teniendo en cuenta las diferentes características que dichas diferencias confieren a cada individuo, ¿Cuál de las siguientes opciones es CORRECTA?: 1. Los polimorfismos de un solo nucleótido aparecen en un estimado 0,5s de la población, lo que unido a su distribución homogénea permite estudios de genealogía avanzados. 2. Los polimorfismos de un solo nucleótido presentan una distribución homogénea dentro del Genoma Humano. 3. La fuente de variabilidad genética más importante entre los genomas de dos seres humanos distintos es debida a las diferentes mutaciones, que conforman características únicas a cada individuo. 4. Los polimorfismos de un solo nucleótido son variaciones documentadas pero muy poco frecuentes dentro del genoma humano, por ello son de gran utilidad como marcadores para los mapas de ligamiento, algo básico para el estudio del Genoma Humano dentro del gran Proyecto Genoma Humano.

En referencia a la ganancia o pérdida de cromosomas durante los procesos que dan lugar al material genético del individuo en la gestación. ¿Cuál de las siguientes opciones es INCORRECTA?: 1. La trisomía 16 es la aneuploidía más frecuente en embriones humanos. 2. A menor tamaño del cromosoma, mayor tolerancia a sus anomalías, entre ellas las trisomías. 3. La afectación aneuploide de un cromosoma somático en forma de monosomía dará como resultado un aborto durante la gestación. 4. Un porcentaje del 50a del total de las células del cuerpo humano tienen como característica la diploidía.

La madre de Juan, niño de 3 años, es portadora de una patología con herencia mitocondrial que ha heredado de su madre y esta a su veZ de su madre. Con respecto a este grupo de patologías, es INCORRECTO que: 1. Juan tiene la posibilidad de padecer la enfermedad. 2. Este tipo de patrón de herencia se asocia a miopatías y neuropatías. 3. Las mitocondrias de una persona se heredar de su progenitora en su totalidad. 4. El estudio metabólico inicial se orientará a la demostración de alteraciones en el estado de oxidorreducción plasmática.

Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la meiosis es FALSA: 1. Los errores en la anafase de la primera meiosis dan lugar a aneuploidías. 2. En la metafase de la primera meiosis se produce la máxima condensación de la cromatina y por eso en esta fase se obtiene la fotografía del cariotipo. 3. La recombinación genética sucede en la profase de la primera meiosis, concretamente en el paquiteno. 4. Los quiasmas son zonas de sobreciuzamiento entre las cromátidas homólogas que se visualizan en el diploteno.

En algunas enfermedades genéticas se produce el fenómeno de la anticipación, señale la correcta. 1. Se produce sólo en enfermedades de herencia AR. 2. Se produce sólo en enfermedades de herencia AD. 3. Se produce sólo en enfermedades de herencia ligada al X. 4. Se producen en enfermedades con mutaciones por expansión de tripletes.

¿Qué nombre reciben los cromosomas sexuales?. 1. Acrocéntricos. 2. Autosomas. 3. Gonosomas. 4. Icompletos.

El ARNt interviene de forma fundamental en el proceso de: 1. Traducción. 2. Transcripción. 3. Duplicación del ADN en la meiosis. 4. Duplicación del ADN en la mitosis.

La hemocromatosis hereditaria es una enermedad genética que produce un acúmulo excesivo de hierro en el organismo. A pesar de ser una enfermedad de herencia autosómica, las mujeres con genotipos compatibles con la enfermedad no presentan la misma afectación clíóica que los hombres, hasta edades más tardías, fundamentalmente tras la menopausia. ¿A qué tipo de fenómeno correspondería este hecho?. 1. Fenocopia. 2. Herencia ligada al cromosoma X dominante. 3. Penetrancia incompleta. 4. Herencia autosómica influida por el sexo.

La enfermedad de Duchenne es de herencia: 1. LIegada al X dominante. 2. Mitocondrial. 3. Autosómica dominante. 4. Ligada al X recesiva.

Cuando nos encontramos en un individuo un rasgo fenotípico de causa no genética, pero que es similar a un rasgo fenotípico que puede tener causa genética, nos referimos a: 1. Penetrancia incompleta. 2. Expresividad variable. 3. Genocopia. 4. Fenocopia.

¿Cuál de los siguientes genes está implicado en la predisposición a desarrollar retinoblastoma?. 1. BRCA1. 2. RB1. 3. RAS. 4. RB2.

¿Cuándo se considera que finaliza la meiosis de los gametos femeninos en la especie humana?. 1. Inmediatamente antes de que se produzca la ovulación. 2. En el transcurso de un ciclo ovárico completo. 3. Tras la ovulación. 4. Inmediatamente tras la fecundación.

La terapia génica es un campo creciente de estudio para su apecabilidad en el tratamiento de enfermedades humanas. Respecto a este tipo de terapias señale la correcta. 1. Se ha aprobado su uso en ficha técnica en la Inmunodeficiencia Combinada Grave por déficit de ADA. 2. Su utilización se asocia siempre al desarrollo de oncogenicidad. 3. Consiste en la administración vía intramuscular de factores de transcripción genéticos, asociados a enzimas que son capaces de integrarlos en el genoma del paciente. 4. Actualmente es una terapia de uso restringido a ensayos clínicos.

Un tipo de mutaciones causantes de enfermedades genéticas en humanos, son las denominadas mutaciones de splicing. Señale la verdadera sobre este tipo de mutaciones. 1. Son mutaciones que afectan a la región promotora de los genes. 2. Son mutaciones que se transmiten en el ADN mitocondrial. 3. Son mutaciones que afectan a las regiones flanqueantes entre los exones e intrones. 4. Son alteraciones en el número par de una pareja de cromosomas.

Mutaciones en el gen CFTR se relacionan con: 1. Sindrome de Leriche. 2. Fibrosis quistica. 3. Retinosis pigmentaria. 4. Ataxia de Friedreich.

¿Cuál es la parte de la genética que se encarga del estudio de la expresión de los genes?. 1. Epigenética. 2. Citogenética. 3. Metagenómica. 4. Genética molecular.

Sefiale qué Eona cromosómica permite clasificar a los cromomas en función de su morfología. 1. Telómeros. 2. Centrómero. 3. Nucleosomas. 4. Regiones satélite.

¿En qué parte de la célula se lleva a cabo el proceso de transcripción genética?. 1. Ribosomas. 2. Núcleo. 3. RER (retículo endoplásmico rugoso). 4. Mitocondrias.

¿En qué orgánulo celular se lleva a cabo el proceso de traducción genética?. 1. Mitocondria. 2. Núcleo. 3. RER (retículo endoplásmico rugoso). 4. AG (aparato de Golgi).

¿Cuál de las siguientes correspondería con una mutación de frameshift?. 1. Una mutación puntual en la que se genera un cambio en el patrón de lectura en la traducción. 2. Una mutación puntual en la que se genera un codón con cambio de aminoácido en la traducción. 3. Una mutación puntual en la que se genera un codón sin cambio de aminoácido en la traducción. 4. Una mutación puntual en la que se genera un codón stop prematuro en la traducción.

¿Cuál de los siguientes componentes no forma parte de una PCR?. 1. Taq polimerasa. 2. MgCl2. 3. ADN molde. 4. Polietileno.

Sefiale la correcta respecto a la tecnología FISH. 1. Es una técnica análoga a la reacción en cadena de la polimerasa, pero para el estudio de los cromosomas. 2. Es una técnica de citogenética que utiliza la hibridación de sondas marcadas con fluorescencia. 3. Es una técnica para el estudio de las proteínas, que se encuadra en el ámbito de la proteómica. 4. Es una técnica que permite el estudio a nivel de nucleótido de la secuencia de un gen.

¿Cuál de los siguiente tipos de ARN se encarga de transferir aminoácidos durante el proceso de la traducción?. 1. ARNt. 2. ARNr. 3. ARNm. 4. ARN de interferencia.

En la meiosis se produce el fenómeno de recombinación genética, ¿en qué consiste?. 1. lntercambio de material genético entre cromatidas homólogas. 2. lntercambio de material genético entre cromätidas de cromosomas no homólogos. 3. lntercambio de material genético entre cromätidas hermanas. 4. lnserción de secuencias nuevas en cromosomas no homólogos.

En relación a la meiosis señale la FALSA: 1. Es un proceso de división celular para células sexuales (germinales o gametos). 2. Existen dìferencias entre la meiosis masculìna y femenina en los humanos. 3. Es un proceso de división celular para células somäticas. 4. Requiere un proceso de duplicación del material genético.

¿Cuál es la principal característica que define a una célula eucariota?. 1. La existencia de una doble membrana lìpídica celular. 2. La existencia de un núcleo celular delimitado por la membrana nuclear. 3. La presencia de material genético en forma de cromosomas. 4. Su capacidad de reproducirse por mitosis.

Varón de 43 años que hace cinco inició un cuadro de alteración del movimiento en forma de movimientos coreicos y hemibalísticos. En la visita al neurólogo, sus familiares también refirieron cambios en su estado de ánimo y en su personalidad, así como olvidos puntuales que se estaban haciendo más frecuentes. Se realizaron distintas pruebas; entre ellas una TC cerebral que informó de una ligera atrofia del núcleo caudado bilateral. En el estudio genético se determinó una expansión de tripletes CAG en el locus 4p16N, diagnosticándose así de corea de Huntington (caso de nuevo en la familia debido al fenómeno de anticipación). De las siguientes enfermedades, ¿cuäl NO está causada por expansión de tripletes?. 1. Ataxia de Friedrich (cromosoma 9). 2. Síndrome del X-frágil (cromosoma X). 3. Hemocromatosis (cromosoma 6). 4. Distrofia miotónica de Steinert (cromosoma 19).

Las enfermedades genéticas pueden tener distintos tipos de herencia entre generaciones familiares según su dominancia o recesividad y según si se afecta un autosoma o un cromosoma sexual. De los distintos enunciados propuestos sobre los distintos tipos de herencia, ¿Cuál es la afirmación INCORRECTA?. 1. Si dos portadores de la mutación CFTR para la fibrosis quística tienen un hijo en común, existirá un riesgo del 0.25 en cada embarazo de tener un hijo afecto al tratarse de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. 2. Los hijos que hereden el alelo mutado de una enfermedad autosómica dominante presentarán invariablemente la enfermedad. 3. La expresividad de una enfermedad autosómica dominante se refiere al grado en que un fenotipo es expresado en un individuo. 4. Los hijos varones de padres con síndrome de X-frágil sólo podrían heredar la enfermedad de sus madres.

Acude a su consulta un niño de 8 años, acompañado por sus padres, derivado desde su pediatra de área por obesidad. A la exploración encontramos a un niño de baja estatura, con manos y pies pequefios, con hipotonía muscular e hipogonadismo. Entre sus antecedentes obstétricos cabe mencionar una disminución de la actividad fetal. Respecto a la enfermedad que Vd sospecha, ¿Qué enunciado considera incorrecto?. 1. La expresión del gen es indiferente si el gen se hereda del padre o de la madre. 2. Están implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la gametogénesis. 3. Se trata de una enfermedad por impronta genómica del l5ql1-ql3. 4. Se debe a la falta de expresión de los genes específicos del cromosoma paterno en 15q11-q13.

Una deleción de 4 Mb del cromosoma 15 puede dar como resultado dos enfermedades distintas, basándose en cuál sea el progenitor del que provenga dicha deleción. Cuando se hereda de la madre, el resultado de dicha deleción lleva al Sííidrome de Angelman, mientras que, si la deleción se hereda del padre, el niño tendrá la enfermedad de Prader-Willi. Este curioso fenómeno genético se conoce con el nombre de: 1. Imprinting. 2. Herencia ligada al sexo. 3. Sexualidad genómica. 4. Heredabilidad.

Pareja que se presenta en la consulta de Genética porque están interesados en tener un hijo y querrían saber más sobre los riesgos de las enfermedades genéticas; más concretamente, están preocupados por el posible riesgo de la fibrosis quística. El hombre es descendiente judío y presenta un riesgo de 1 sobre 30. La mujer es descendiente asiática y presentarla por su raza un riesgo de 1 sobre 80. Usted les explica que el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística sería muy bajo, aunque les recomendaría hacerse un test genético para que se quedasen tranquilos. Si la pareja decidiera seguir adelante y hacerse dicho estudio, ¿Cuál sería el riesgo de tener fibrosis quística?. 1. 1/1.200. 2. 1/2.400. 3. 1/9.600. 4. 1/4.800.

Acude a consulta un niño de 4 años que presenta retraso motor y coreoatetosis. Tuvo un buen crecimiento hasta ahora. Se muerde sus dedos y también los labios, lo que ha dado como resultado una pérdida de tejido. Tiene artritis. Las concentraciones de ácido úrico en orina y suero están aumentadas. ¿Cuál de los siguientes es el posible causante de los hallazgos descritos?. 1. Aumento del recambio celular de los aminoácidos. 2. Deficiencia de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. 3. Deficiencia de la fosforribosilpirofosfato sintetasa. 4. Deficiencia de la adenina fosfoiribosiltransferasa.

Un examen rutinario en un neonato revela aniridia y malformaciones genitales. ¿Cuál de las siguientes opciones debería sospecharse en PRIMER lugar?. 1. Hipercalcemia. 2. Tumor de Wilms. 3. Hipocalcemia. 4. Enfermedad de Tay-Sachs.

Niño de 3 años con hepatoesplenomegalia que tiene además retraso mental. Se le realiza un análisis de tejido obtenido de una biopsia hepática que muestra un acúmulo inusual de cerebrósido. ¿Cuál de las siguientes enzimas es MAS probable que esté ausente en dicho paciente?. 1. Ceramida-sintasa. 2. Lipasa lipoproteica. 3. Hidrolasa lisosomal. 4. Hormona sensible a la lipasa.

Una joven de 16 años acude a consulta con amenorrea primaria. Al hacerle una exploración más detallada encontramos que tiene unas espaldas más anchas de lo normal, con las areolas mamarias muy separadas, y una estatura baja. Se le solicita un análisis genético para ver si presenta el síndrome cromosómico en el cual estás pensando. De ser así, ¿Cuál de los siguientes defectos cardiovasculares estaría asociado con dicho síndrome de sospecha?. 1. Transposición de grandes vasos. 2. Tetralogía de Fallot. 3. Coartación de aorta. 4. Ductus arterioso persistente.

Respecto al screening prenatal no invasivo, señale la FALSA: 1. Actualmente se realiza cuando el cribado del IO trimestre ha dado un riesgo intermedio. En caso de que salga positivo ya no estaría indicado realizar una prueba mas invasiva como una amniocentesis. 2. Se puede realizar a partir de la semana 9. 3. Tiene una alta sensibilidad para el diagnostico del sd down, sin embargo la sensibilidad es mas baja para otras patologías. 4. Analiza células fetales en sangre materna.

Respecto a los siguientes conceptos de genética, ¿Cuál es FALSO?. 1. Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es una variación en la secuencia del ADN que afecta a una sola base nitrogenada. Esta variación debe darse al menos en un 1 & de la población para ser considerada como un SNP. 2. Un aminoácido puede ser traducido a partir de diferentes tripletes pero un triplete solo da lugar a un aminoácido concreto. 3. El RNAm solo contiene intrones, no exones. 4. Cada 3 nucleotidos de RNAm da lugar a un aminoacido (codón).

La genética surge como ciencia que se encarga de estudiar la herencia y la expresión de los caracteres hereditarios. Con respecto a dicha ciencia, es FALSO que: 1. Los glóbulos rojos no sirven para hacer un estudio genético. 2. Los cromosomas metacéntricos como el 14 dan lugar a las traslocaciones robertsonianas. 3. El material genético (ADN) se duplica en fase S. 4. Las mitocondrias tienen su propio material genético.

Con respecto a la genética y el cáncer, señale la combinación FALSA: 1. Alteración de genes de apoptosis: FAS. 2. Inactivación de genes de oncosupiesoies: p53. 3. Inestabilidad genética: síndrome de Lynch por mutaciones en MHS2. 4. Alteración de la actividad de las telomerasas: disminución de E-cadheiina.