Genética (BLOQUE II)

Si un hombre sufre una enfermedad con herencia mitocondrial. Sus hijos varones estarán afectados. Sus nietos estarán afectados. L@s hij@s de la hermana de su madre estarán afectad@s. L@s hij@s de su hermano estarán afectad@s. Sus hijas serán portadoras.

Los pacientes con síndrome de Edwards. Tienen un cromosoma 13 extra. Suelen ser mosaicos. Tienen un cromosoma 21 extra. Tienen un cromosoma 18 extra. Tienen una esperanza de vida de alrededor de 10 años.

En relación al mecanismo de inactivación del cromosoma X de las mujeres. Los genes implicados son sólo TSIX y XIST. En mujeres, la unión de XACT al cromosoma X permite que éste siga activo. En ratonas, la unión de XIST al cromosoma X permite que éste siga activo. En mujeres siempre se inactiva el cromosoma X de origen paterno. Es el mismo que en las ratonas.

Si un hombre está afectado de esquizofrenia y se aparea con una mujer normal de la población general, la probabilidad que su descendencia esté afectada es del. 0% para hijos varones y 50% de sus hijas serán portadoras porque se trata de una enfermedad ligada al X dominante. 50% porque se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. 50% porque se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante. 0% porque se trata de una enfermedad con herencia mitocondrial. Dependerá de los factores ambientales en que vivan.

Las citopatías congénitas. Afectan sobre todo al sistema nervioso. Pueden afectar a cualquier órgano. Afectan sobretodo al funcionamiento del corazón. Afectan sobretodo al sistema digestivo. Afectan sobretodo al sistema locomotor.

La galactosemia es una enfermedad por un error innato del metabolismo. Se caracteriza por la acumulación de especies reactivas del oxígeno. Se caracteriza por la acumulación de galactitol. Que se suele producir por mutaciones en el gen que codifica para la fibrillina. Se caracteriza por la acumulación de galactosa. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos.

Una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Es poco frecuente en poblaciones aisladas. Es habitual en poblaciones con panmixia. Es habitual en apareamientos consanguíneos. Es habitual en apareamientos entre miembros de la población normal. Es poco frecuente en poblaciones consanguíneas.

Las enfermedades genéticas con mayor prevalencia entre los humanos tienen una herencia. Ligada al cromosoma Y. Autosómica recesiva. Mitocondrial. Ligada al cromosoma X. Autosómica dominante.

La frecuencia genotípica de un gen con 2 alelos ligado al cromosoma X de los individuos XaY viene dado por. q. p. 2pq. p2. q2.

Una persona enferma con genotipo Aa. No es posible que esté enferma, para estar enferma su genotipo debería ser aa. Es poco probable que pase la enfermedad a la descendencia si se aparea con una persona normal de la población. Es probable que pase la enfermedad a la descendencia si se aparea con una persona normal de la población. Sólo pasará la enfermedad a la descendencia si se aparea con otra persona AA. Solo pasará la enfermedad a la descendencia si se aparea con otra persona Aa.

Una alteración cromosómica estructural será probablemente patogénica. Si es similar a la de un pariente sano. Si es una región rica en genes. Si es una duplicación. Si se encuentra en la base de datos Clin/Var. Si no contiene elementos reguladores.

El principio de Hardy-Weinberg sólo se puede aplicar para el cálculo de frecuencias génicas o genotípicas de. Loci ligados al sexo. Poblaciones pequeñas. Poblaciones con apareamiento al azar. Loci autosómicos. Poblaciones consanguíneas.

Son tipos de proto-oncogenes. RB1. Receptores de factores de crecimiento. APC. Los genes que codifican para las subunidades de la ATP sintasa. BRCA1.

Una pareja de pacientes de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Pueden tener descendencia no afectada. El carácter suele aparecer en todas las generaciones. Toda su descendencia estará afectada. Las hijas serán portadoras y los hijos estarán afectados. Los hijos varones estarán afectados.

Si la fórmula cromosómica de tu paciente es 46,XX, dup(5)(p15.1- p15.2). Es un hombre con un cromosoma extra, el 5. Ninguna respuesta es correcta. Es una mujer con una translocación del cromosoma 5, del brazo corto, región 1, banda 5, sub-banda 1 al cromosoma 5, del brazo corto, región 1, banda 5,sub-banda 2. Es un hombre con una duplicación en el brazo corto del cromosoma 5. Es una mujer con una deleción en el brazo corto del cromosoma 5.

Con la hibridación in situ fluorescente (FISH). Solo se puede realizar sobre núcleos mitóticos. No es necesario usar un microscopio de fluorescencia para ver los cromosomas. Solo se pueden detectar genes que se están expresando. Se pueden "pintar" todos los cromosomas. Solo se pueden detectar translocaciones.

Cuando los síntomas de una enfermedad de origen genético aparecen más pronto conforme avanzan las generaciones se conoce como. Pleiotropía. Isodisomía. Cuello de botella. Anticipación genética. Esto no ocurre nunca, las enfermedades genéticas suelen tener una edad de comienzo similar en todas las generaciones.