Genètica de la conducta tema 9 assessorament genètic

Quantes malalties genètiques es creu que hi ha?. 6000-8000. 4000-5000. 1000-2000. 500-100.

A quanta població afecten les malalties genètiques en CONJUNT?. 1 de cada 50 persones. 1 de cada 100 persones. 1 de cada 1000 persones. 1 de cada 10.000 persones.

L'assessorament genètic no està regulat a Espanya com a professio. Verdadero. Falso.

Què NO és l'assessorament genètic?. un procés. buscar ajudar a la gent a entendre l'enfermetat. ajudar a adaptar-se a la malaltia. una visita.

El Genetic Counseling busca empoderar per a prendre decisions informades. Vertader. Fals.

La OMS, sobre l'assessorament genètic... no el reconeix. creu que ha de ser un servei d'atenció a la salut. diu que ha de quedar en l'àmbit privat. diu que ha de formar part només de la investigació.

El procés de comunicació a l'assessorament genètic és directiu. Fals. Vertader.

L'assessor genètic ha de ser un metge. Fals. Vertader.

Després d'un procés d'assessorament genètic, un individu hauria de (quina és INCORRECTE). entendre què és la predisposició hereditària. saber quin és el seu risc personal. ser autònom psicològicament. conèixer les diferents opcions i l'efectivitat de les mesures de detecció i prevenció.

El procés d'assessorament genètic és un procés. directiu. biologicista. tècnic. psicoeducatiu.

Una prova d'amniocentesis correspondria a una prova. preimplantacional. prenatal. postnatal.

Quin moment no forma part de les tres visites d'un assessorament genètic. Història familiar. Valoració del risc. Test genètic. Acomiadament.

Què NO es fa a la primera visita?. Reunir tota la informació necessària, tenir proves complementàries. elaborar un arbre genealògic de 3 generacions i valorar risc. avaluació psicològica. extreure mostra de sang.

Què dos tipus de malalties s'investiguen a l'assessorament genètic. malalties cromosòmiques i genètiques. malalties cromosòmiques i congènites. malalties genètiques i funcionals. malalties genètiques i del neurodesenvolupament.

El síndrome de Down és una. aneuploidia trisòmica. aneuploidia monosòmica. poliploidia tetraploide. microduplicació.

El síndrome de Turner, 45X,0 és una. monosomia. trisomia. tetraploidia. triploidia.

Què són més greus. monosomies als autosomes. trisomies als autosomes. monosomies als cromosomes sexuals. trisomies als cromosomes sexuals.

Quina d'aquestes afirmacions sobre el síndrome de Down és correcte. El 95% presenten 3 còpies del cromosoma 14. El 4% presenta un cromosoma 21 extra per translocació robertsoriana. El 10% presenta mosaicisme, amb línies cel·lulars normals i altres amb trisomia 21.

On es dona la traslocació robertsoniana pel Síndrome de Down?. Està a un dels progenitors. Es dona a l'embrió. Es dona durant el creixement del fetus. Es dona a la fecundació.

Què passa amb la meitat de probabilitats d'un gàmeta amb una persona amb traslocació robertsoniana del cromosoma 21?. Seran sans. Seran aborts (inviables). Tindràn Síndrome de Down. Tindràn X fràgil.

Quin percentatge de Síndrome de Down té mosaicisme?. 1%. 10%. 95%. 4%.

Cri du chat, Noonan, Angelman, Prader Willy, Williams-Beuren, són enfermetats de... microdelacions. aneuploidies. poliploidies. herència lligada al cromosoma X.

Quants cromosomes té una persona amb una triploidia?. 69. 25. 48. 21.

Si una enfermetat és autosòmica. no importa el sexe ni del progenitor ni de la descendència. es transmetrà per la mare. es transmetrà pel pare. s'expressarà només en nenes.

L'enfermetat de Huntington té herència de tipus. autosòmica dominant. autosòmica recessiva. herència lligada a X. herència multifactorial.

Tindràs Huntington si o sí si tens l'al·lel/al·lels. HH o Hh. hh o Hh. hh o HH.

Quantes repeticions has de tenir per la varietat infantil de Huntington?. Entre 10-40. Entre 40-60. Més de 80. Més de 100.

L'amplificació de novo de la mutació als progenitors quan ja s'estava a la zona grisa (39 repeticions) sempre és per via paterna. Vertader. Fals.

La mutació de X fragil de novo només la pot fer el pare. Fals. Vertader.

Amb la Progeria (nens envellits), si els dos pares són normals, d'on ha sortit al fill?. Un gàmeta va haver de mutar. Els pares eren portadors recessius. Els pares encara no han manifestat la progèria però la porten. Totes són correctes.

Quin nen expressarà fenilcetonuria?. ff. FF. Ff.

Si es creuen dos pares heterozigots de fenilzetonuria, quina és la probabilitat de que neixi un nen fenilcetonúric?. 2/4. 1/4. 3/4. 4/4.

Quina probabilitat hi ha de ser portador de fibrosis quística?. 1 de cada 25. 1 de cada 100. 1 de cada milió. 1 de cada 1000.

Quin és el problema amb la fenilcetonuria?. no poder transformar fenilalanina en tirosina. no poder transformar tirosina en fenilalanina. no poder acumular la fenilananina. no poder sintetitzar les proteínes.

Cabell clar, ulls balus, hipopigmentació, trastorn del desenvolupament cognitiu, comportament psicòtic, hiperactivitat, convulsions. Això serien signes de... Fenilcetonuria. Distrofia muscular de Duchenne. Malaltia de Huntington. Síndrome d'Angelman.

La MAJORIA de malalties lligades al sexe, s'hereten d'herencies lligades al. X recessiu. X dominant. Y recessiu. Y dominant.

Els homes que tenen una malaltia al cromosoma X, el seu al·lel és... homozigot. hemizigot. heterozigot. haplozigot.

Quin és el problema amb el Síndrome de Duchenne. la carència de Distrofina. un problema amb l'absorció de fenilcetonuria. una microdeleció. un excés de repeticions a les bases CAG.

Quins d'aquests trastorns tenen herència multifactorial i no es pot fer un diagnòstic genètic. Espina bífida. Llavi laporí. Esquizofrènia. TEA. Síndrome d'Angelman. Fenilcetonuria.

Per què Prader-Willi i Angelman syndrome, són diferents si tenen exactament la mateixa deleció 15q11?. Pel silenciament dels gens dels pares. Per que és d'herència lligada als cromosomes sexuals. Perquè és d'herència multifactorial. Perquè una és recessiva i l'altre dominant.

L'origen matern de la deleció 15q11 provoca... Angelman Syndrome. Prader-Willi Syndrome.

Els gens BRCA 1 i 2 són hereditaris i ocasionen càncer. Vertader. Fals.

Quin és un principi important de l'assessorament genètic. L'autodeterminació. La directivitat. La transparència. La comunicació pública.

Quin NO és un objectiu de l'assessorament genètic. adaptació emocional. minimitzar el malestar psicològic. incrementar el control. trobar alguna malaltia.

Una vegada la persona s'ha fet el test genètic... se li ha de comunicar el resultat. s'ha de destruir la mostra de sang per confidencialitat. la persona té dret a canviar de parer i no voler saber-ho. s'ha de ser directes i transparents.

Quines limitacions té l'anàlisis genètic (QUINA ÉS INCORRECTA). no pot detectar totes les malalties ni mutacions. la presència de mutació implica el diagnòstic clínic. algunes mutacions són de difícil interpretació. els resultats indiquen probabilitat, no certesa.

Per un assessorament genètic, no s'ha de signar un consentiment informat i un informe de confidencialitat com en clínica psicològica. Vertader. Fals.

Quina és la prova de diagnòstic de bebés que es demana més?. Prenatal. Preimplantacional. Postnatal.

Quina d'aquestes tècniques no és una "tècnica no invasiva". Ultrasons. Triple screening. Test d'ADN fetal a la sang materna. Fetoscopia.

Què estudia el "pentascreening"?. Biomarcadors a la sang. intercanvi de cèl·lules entr emare i fetus. veure afectacions morfològiques asociades a malalties genètiques. operar abans del naixament.

Quina d'aquestes no es una prova prenatal invasiva?. amiocentesis. biopsia de vellosidades del còrion. cordocentesis. fetoscopia. test d'ADN fetal a la sang de la mare.

Quin és l'inconvenient de les proves invasives?. avortament espontani. generació de trastorns del neurodesenvolupament. buidatge del líquid amniòtic. falta de valor diagnòstic.

Com es fà el diagnòstic preimplantacional. amb l'extracció d'una cèl·lula de l'embrió fet per fecundació in vitro. amb l'anàlisis de biomarcadors a la sang de la mare. amb la presència cèl·lules a la sang de la mare intercanviades entre mare i fetus. amb l'observació a través d'ecografies.

Quines dues finalitats té el diagnòstic postnatal?. fer diagnòstic d'una malaltia concreta. diagnosticar individus presimptomàtics. detectar trisomies 21 o 13. veure afectacions morfològiques associades a malalties genètiques.

Quina és la prova típica de diagnòstic postnatal actual?. Prova del taló. Prova del tacó. Prova del melic. Prova del maluc. Prova del ronyó.

Pot haver-hi dos resultats a un estudi genètic, mutació detectada, o mutació no detectada. Fals. Vertader.

La informació dels resultats ha de ser. tècnica. paternalista. pública. complerta.

Quins són els efectes negatius del resultat incert?. desànim, ansietat. culpla, autoestima, discriminació. preocupació per l'impacte familair del resultat, pèrdua de privacitat. culpa del supervivent.

Quins són els principis de la bioètica aplicats a l'assessorament genètic?. autonomia, justicia, beneficència, no maleficència, confidencialitat. beneficiencia, no maleficiencia, bona ciencia, paciència. justicia, beneficència, no maleficència, autonomia. confidencialitat, justicia i autonomia.