Genètica de la conducta temas aula inversa i 8

Què tenen en comú aquests trastorns: trastorns de la comunicació, la discapacitat intel·lectual, el trastorn de l’espectre autista, TDAH. són trastorns del neurodesenvolupament. són trastorns priònics. són trastorns heretables. són trastorns epigenètics.

Què evidencia la millora dels TDAH quan usen metilfenidat?. La implicació de la DA amb el trastorn. La implicació de ACh amb el trastorn. La presència de factors de naturalesa epigenètica. La importància de l'ambient.

Quin al·lel s'associa amb el TDAH al polimorfisme VNTR del DAT1. 10R. 9R. DRD4. Val/Val.

Una variació al VNTR sempre afecta les proteines, però no l'estructura. Vertader. Fals.

Quin al·lel s'associa a major risc de TDAH en el DRD4?. 7R. 9R. 10R. 2R.

Quins són els dos factors ambientals durant la gestació que s'han estudiat amb associació més consistent per desenvolupar TDAH al fill?. Fumar. Beure. Estrés. Sordera.

S'ha trobat que al TDAH, hi ha un efecte d'interacció entre l'ambient i certs gens. Vertader. Fals.

El síndrome de down, síndrome de cromosoma X fràgil i la fenilcetonúria són fenòmens de causa... genètica. infecciosa. per traumatismes. per toxines.

Síndrome de down es. congènit i infecciós. genètic i heretable. genètic i congènit. congènit.

Quina no és una causa de la Síndrome de Down?. no disjunció durant la meiosis. no disjunció durant el desenvolupament del zigot o l'embrió. traslocació robertsoniana. polimorfisme homozigot ApoE4.

Què passa si hi ha una no disjunció del cromosoma 21 durant les primeres etapes de l'embaràs?. Generarà mosaicisme. Generarà síndrome de Down. Generarà síndrome de X fràgil. Generarà fenilcetonuria.

Què és una translocació robertsoniana?. Intercanvi de fragments entre cromosomes. Canvi de posició de l'ordre dels cromosomes. Una mutació de novo en cert polimorfisme. Un tipus de SNP.

Quina és la causa del Síndrome de X fràgil?. Més de 200 repeticions del triplet CGG en el gen FMR1. Més de 40 repeticions del microsatèlit del gen HTT al cromosoma 4. Un problema amb CNV (tamanys de 50 pb a milions de bases) al gen X. Totes són correctes.

La síndrome de X fràgil és. més freqüent en nens. més freqüent en nenes. només possible en nens. només possible en nenes.

Si un nen varó té l'enfermetat de X fràgil, qui se l'ha trasmés?. Obligatòriament ha de venir dels dos pares. De la mare. Del pare. No és heretable, és una mutació de novo.

Si una nena hereta el cromosoma X mutat del pare amb l'enfermetat X fràgil... sembla que no expandirà les premutacions. no és possible perquè ha de venir de la mare. no presentarà símptomes. no desenvoluparà l'enfermetat fins la senectud.

Amb quina prova es detecta la fenilcetonuria?. Prova del taló. GWAS. Cariotip. PCR.

Com causa la fenilcetonuria retard mental i epilèpsia?. per l'efecte tòxic de l'acumulació de fenilalanina al cervell. per l'efecte priònic de la fenilalanina al cervell. per la cascada de proteina Tau al cervell durant la gestació. per la no disjunció del cromosoma 14 durant la meiosi.

Quin és el tractament de la fenilcetonuria?. Injecció de anticossos monoclonals. Dieta baixa en proteines. Dieta baixa en aminoàcids. Injecció de hormona del creixement.

Quin tipus de mutacions de novo semblarien causar autisme?. CNV i mutacions amb pèrdua de funció. mutacions amb pèrdua de funció. CNV i STR. Alteracions cromosòmiques i certes insercions/delecions.

A part de les mutacions de novo, què s'ha trobat diferent a l'autisme?. miRNA amb expressió diferent. SNPs i microsatèlits heredats. alteracions cromosòmiques heredades. el polimorfisme del gen de DRD5.

Quin al·lel del polimorfisme OXTR presentaria risc d'autisme?. L'al·lel A. L'al·lel G. L'al·lel V. L'al·lel M.

Amb quin procés NO té relació el gen GRIN2B?. Amb l'establiment de circuits. Amb la migració neuronal i diferenciació cel·lular. Amb la plasticitat sinàptica. Amb la generació de microglia.

S'han descrit patrons de metilació de certs gens d'expressió anòmala en l'autisme (epigenètica). Cert. Fals.

Quin trastorn de l'aprenentatge s'ha investigat més buscant associacions entre gens?. Dislexia. Discalculia. Trastorn de l'aprenentatge no verbal. Trastorn del desenvolupament del llenguatge.

Els individus homozigots per a l'al·lel 10R del DAT1 expressen una forma de la proteïna més activa que els homozigots per a l'al·lel 9R. Vertader. Fals.

Quin és el principal factor de risc de moltes malalties, demències, càncer, artrosi, atritis... l'edat. el sedentarisme. l'alimentació. la reserva cognitiva.

Quantes persones hi ha al mon amb demència?. 55 milions. 120 milions. 350 milions. 15 milions.

Quines són les 4 P de la sanitat del futur?. Predictiva, precisa, personalitzada, participativa. Predictiva, primària, precisa, particular. Predictiva, precisa, personalitzada, primària. Predictiva, particular, precisa, personalitzada.

Les demències tenen el pes en. els gens i l'ambient. els gens. l'ambient.

Com s'explica l'heterogeneitat clínica dels Trastorns neurocognitius majors?. Per que hi ha molta heterogeneitat genètica. Perquè hi ha una interacció entre gens i ambient. Perquè hi ha tants trastorns com varietats genètiques. Perquè els trastorns es sol·lapen entre ells.

Quins són els dos trets característics de l'Alzheimer a nivell microscòpic?. plaques senils i cabdells neurofibril·lars. agregats de proteina priónica i plaques senils. pèrdua neuronal extensa i gliosis astrocítica. cabdells neurofibril·lars i transformacions espongiformes.

Què provoca l'acumulació de proteines anòmales a l'Alzheimer?. desconnexió sinàptica entre les neurones. neurotoxicitat. focus epilèptics. pèrdua de la gliosi astrocítica.

Quins dos fenòmens es donen a l'Alzheimer a nivell macroscòpic?. Atròfia cortical i temporal medial, i dilatació ventricular. Dilatació ventricular i augment del LCR. Atròfia cortical i subcortical, i dilatacions espongiformes. Dilatació de vasos sanguinis, i atròfia subcortical i cerebel·losa.

Les plaques senils són exclusives de l'Alzheimer. Vertader. Fals.

Quin és el gen de la proteina B amiloide?. no existeix. ApoE4. PSEN1 y PSEN2. APP.

Quina d'aquestes característiques sobre la Proteina precursora amiloide (APP) és falsa?. és una proteína transmembrana. és molt important en la plasticitat neuronal. la vida d'aquesta proteína es llarga. és important per formació de dendrites, creixement de l'axó, establiment de sinapsis...

Quant de temps passa des que començen a formar-se plaques amiloides fins que apareixen símptomes cognitius?. 6 mesos. 10 anys. 10-20 anys. 5 anys.

Quin complex multienzimàtic degrada la via NO patològica de la proteina APP?. alfa secretasa. beta secretasa. gamma secretasa. beta amiloide.

Què passa amb el pèptid p3 resultant a la via no patològica de l'APP?. s'acumula generant les plaques amiloides. ajuda a la neurotròfia de les neurones. s'ajunta de nou amb l'APP i comença el cicle. genera un efecte cascada d'autorreplicació conformacional.

Què són AB40 i AB42?. El nombre d'aminoàcids del tall de gamma-secretasa. Els polimorfismes de. Els gens benignes de PRNP. les mutacions associades a la malalgia Gerstmann-Straussler-Scheinker.

De què són agregats els cabdells neurofibrilars?. De proteína Tau. De Proteina Precursora Amiloide. De Beta secretasa. De microtúbuls.

Què passa quan es fosforilen les proteines Tau? (marca la falsa). Desestabilitzen els microtúbuls. S'enboliquen de dos en dos fent una doble hèlix. Generen cabdells. Passen a sintetitzar-se per via patològica.

La generació de cabdells de Proteína Tau és exclussiu de l'Alzheimer. Vertader. Fals.

Quina d'aquestes no és una conseqüència de la fosforilació de Tau?. Desintegració de microtúbuls. Acumulació de desfets i manca de neurotransmissors. Mort neuronal. Oxidació de lípids pels radicals lliures.

Hi ha un gen de la Tau, però no es relaciona amb l'Alzheimer. Veritat. Mentida podrida.

Quin és el punt de tall per classificar l'Alzheimer senil (LOAD)?. 65 anys. 60 anys. 80 anys. 75 anys.

Quina variant de la malaltia d'Alzheimer deixa més marge a l'epigenètica, la temprana o la tardana?. Temprana. Tardana.

Quina malaltia desenvolupa Alzheimer presenil?. Síndrome de Down. Nova variant de Malaltia Creutzfeld Jakobs. Insomni Fatal Familiar. Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

Quin element NO forma part de la tría fatídica rellevant per l'Alzheimer senil?. Ser dona. Tenir el gen ApoE4. L'edat. Ser sedentari.

Quin d'aquests no és un gen relacionat amb l'Alzhèimer?. APP gene. PSEN. PSEN 2. PRNP.

On es troba el gen APP. Cromosoma 21. Cromosoma 14. Cromosoma 1.

On es troba el gen PSEN. Cromosoma 21. Cromosoma 14. Cromosoma 1.

On es troba el gen Presenilina 2. Cromosoma 21. Cromosoma 14. Cromosoma 1.

Què generen els gens de PSEN1 i PSEN2?. Increment de beta-amiloide 42 o més. Increment de prions. Increment de proteína Tau fosforilada. Increment de beta-amiloide 40 o menys.

Quin gen explica més casos d'Alzheimer temprà?. PSEN1. PSEN2. APP. ApoE4.

Què ha passat amb l'Alzheimer en els últims anys?. S'està reduint gràcies a la prevenció i als fàrmacs. Està augmentant entre els menors de 50. Està augmentant entre els majors de 65. S'està reduint gràcies al canvi d'hàbits de la població.

Una persona sense cap mutació a gens APP, PSEN1 i PSEN2, i sense cap al·lel ApoE4, no pot desenvolupar Alzheimer temprà. Fals. Vertader.

Quin gen dona vulnerabilitat per l'Alzhèimer tardà?. APP. PSEN1. PSEN2. ApoE4.

A quin cromosoma es troba l'ApoE4?. Cromosoma 19. Cromosoma 21. Cromosoma 14. Cromosoma 1.

La presència dels al·lels ApoE4... Augmenta probabilitats de malaltia de forma dosidependent. Allarga l'edat d'inici de l'Alzheimer de forma dosidependent. Disminueix la pronunciació del declivi cognitiu de forma dosidependent.

A què predisposa l'ApoE4. a envellir pitjor en general. a la protecció contra les demències. a augmentar el perill de enfermetats priòniques. a un augment de la reserva cognitiva.

Quin al·lel solen tenir els superagers?. ApoE2. ApoE3. ApoE4. ApoE1.

Què vol dir que l'ApoE és un gen molt pleiotròpic?. Que afecta a moltes funcions. Que és molt específic per l'enfermetat d'Alzheimer. Que té una forta afectació per metilacions (epigenètica). Que té un component hereditari molt gran.

Quina es podria considerar una forma "genètica" d'Alzheimer, per la seva garantia de tenir-lo?. Polimorfisme homozigot ApoE4. Polimorfisme homozigot ApoE2. Mutació del gen APP al cromosoma 21. La mutació de Presenilina 2.

En quin grup estarien els gens causatius APP, PSEN1 i PSEN2?. Rares i amb molta probabilitat d'Alzheimer. Mitjanes i amb poca provabilitat d'Alzheimer. Comunes i amb baixa probabilitat d'Alzheimer.

Quin gen mutat d'Alzheimer presenil s'assembla més al senil?. APP. PSEN1. PSEN2. ApoE4.

Qui respon millor al Donepezil?. Els que tenen el polimorfisme ApoE4. Els que tenen el polimorfisme ApoE2. Els que tenen mutació APP. Els que tenen mutació PSEN1.

Quin fàrmac s'ha retirat perquè ha sigut un fracàs i no funciona?. Aducanumab. Lecanemab. Donepezil. Rivastigmina.

Quin tipus de medicament és el Lecanemab?. Anticossos monoclonals contra la proteína beta-amiloide. Inhibidors de la colinesterasa. Anticossos monoclonals contra la proteína Tau. Inhibidors de oxitocina.

Quin efecte secundari provoca el Lecanemab?. Microhemorràgies. Efectes piramidals. Empitjorament de la memòria. Signes cerebel·lars.

Quin tipus de perfil no respon bé a la intervenció en Estimulació cognitiva per Alzheimer?. tenir al·lel ApoE4. tenir al·lel ApoE2. tenir un volum gran de l'hipocamp esquerre. tenir molta reserva cognitiva ja.

De mitja quants anys abans fan els ApoE4 les plaques?. fins a 5 anys. fins a 10 anys. fins a 20 anys. fins a 40 anys.

Factors de risc no modificables que incrementa probabilitat d'Alzheimer (quin és fals). Història genètica positiva de d'Alzheimer a la familia. Edat. Ser dóna. Tenir al·lel E4 per ApoE. Obesitat.

Quant de percentatge pot reduir la MA augmentar la educació formal. 7-8%. 2-3%. 1%. 15-20%.

A qui afecta mé snegativament la manca d'educació i reserva cognitiva?. Als ApoE4. Als ApoE2. Als que tenen mutació a PSEN1. Als que tenen mutació APP.

A qui afecta més positivament la pràctica regular d'exercici físic?. Als ApoE4. Als ApoE2. Als ApoE3. Als que tenen síndrome de Down.

El perfil de risc més gran en tots els dominis cognitius segons l'estudi de 2025 longitudinal de l'Alzheimer és ser dona. Vertader. Fals.

ApoE és una diana que es pot tractar amb epigenètica amb l'ambient. Vertader. Fals.

Quin efecte té el polimorfisme ApoE en el neurodesenvolupament de nens?. Tamany de l'escorça entorrinal esquerre i substància blanca. Tamany de l'hipocamp i connectivitat hemisfèrica. Desenvolupament de l'escorça prefrontal i temporal medial. Tamany de l'escorça prefrontal medial i insular.

Quin és el tractament per les Encefalopaties espongiformes transmissibles?. No tenen. Anticossos monoclonals. Teràpia immunològica. Fàrmacs anticolinèrgics.

A una proteína mal plegada que forma depòsits a les neurones i que actua com a agent infecciós se li diu. prió. proteína priónica. proteína precursora amiloide. PRNP.

A què afecten les EET principalment?. Al Sistema nerviós central. Al Sistema nerviós perifèric. A la memòria. Al cerebel.

Per qui motiu s'oberva l'aparença porosa a les enfermetats espongiformes transmissibles?. Per la mort neuronal a diferents zones de l'encèfal. Pels cabdells neurofibrilars. Per l'acumulació de proteines Tau. Per l'augment del LCR.

Quin d'aquests trets no és característic de les EET: llargs periodes d'incubació. trastorns neurològics progressius. dèficits cognitius, sensorials i motors. resposta immunitària i inflamatòria.

De quin tipus són les ETT humanes majoritàriament?. Esporàdiques. Hereditàries/familiars. Adquirides. No hi ha ETT humanes.

Com es generen els prions?. Per un canvi en la conformació de la PrP. Per la modificació de novo del gen PNRP. Per un virus vingut de fora. Per una alteració de la gliosi astrocítica.

Quina és la diferència entre les dues isoformes de PrPc i PrPsc?. L'estructura secundària i terciària. L'estructura primària. L'associació al Gen ApoE4. El tamany.

Per què els prions formen agregats de tipus amiloide?. perquè la forma de PrPSc és extramadament resistent a la degradació. perquè la forma de PrPSc és termoressistent. perquè els prions s'adhereixen a ls cabdells neurofibrilars. perquè els prions estàn formats de proteína Tau, i actuen igual que a l'Alzheimer.

Quina NO és una funció de la PrPc?. formació i manteniment de sinapsis. manteniment de mielina. formació de neurites, neuroprotecció i activitat antioxidant. estabilitzar l'estructura dels microtúbuls.

Els prions són infecciosos però no tenen material hereditari. Vertader. Fals.

Quina NO és una capacitat dels prions?. Capacitat d'autorreplicació conformacional. Naturalesa infecciosa tant entre individus d'una mateixa espècie com entre diferents. Degradar neurones en microestructures que es convertiran en més prions.

Quin és el gen que codifica les proteínes prióniques?. PRNP. ApoE. DRD2. FMR1.

Les variants del gen de PrP provoquen. formes hereditàries de malalties EET (Creutzfeld-Jakob familiar, IFF, GSS...). predisposició genètica a patir EET. modificació del tipus o severitat de malalties EET. expressió o silenciació de la malaltia EET segons les condicions ambientals.

Quin és el polimorfisme més freqüent en les malalties de PRNP?. Codó 129. Codó 200. Codó 178.

Dins les PRNP, quin al·lel és un factor de risc per a les EET esporàdiques, al codó 129?. Homozigot Val-val. Homozigot Met-met. Heterozigot Met-val. És al codó 200 on hi ha factors de risc segons l'al·lel.

Quina malaltia NO està dins les EET esporàdiques?. Malaltia Creutzfeld-Jacob. Insomni Fatal. Malaltia de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Totes estan.

Quin d'aquests no forma part de la simptomatologia de la Malaltia de Creutzfeld-Jakobs esporàdica. Demència ràpidament progressiva. Canvis de personalitat. Signes cerebel·lars. Logorrea psicótica.

Quina d'aquestes àrees NO acumula diposits de prions a la MCJe?. Escorça cerebral. Cerebel. Nuclis subcorticals com tàlem i ganglis bassals. Ganglis basals.

Quines són les estructures cerebrals més afectades pels diposits de prions a l'Insomni fatal esporàdic?. Escorça cerebral. Cerebel. Tàlem i olives inferiors. Ganglis basals.

Quina no forma part de les EET hereditàries o familiars?. MCJf. FFI. GSS. vMCJ.

Amb quin codó del gen PRNP està la forma més comuna de MCJ familiar?. Codó 200. Codó 129. Codó 178.

Quina és la penetració de la mutació E200K de la MCJf?. 100%. 50%. 15%. 65%.

Com canvia el polimorfisme del codó 129 a les PRNP de vulnerabilitat de desenvolupar malaltia?. Amb una Met desenvolupes ILF, i una Val desenvolupes MCJf. Amb una Val desenvolupes MCJf, i amb una Met desenvolupes GSS. Amb una Val desenvolupes ILF, i un Met desenvolupes GSS. Amb una Met desenvolupes MCJf, i amb una Val desenvolupes ILF.

Quines són les zones més afectades a l'Insomni Fatal familiar?. Nuclis talàmics, escorça i olives bulbars. Escorça cerebral i tàlem. Ganglis basals. Cerebel i tronc de l'encèfal.

A quina EET no es troben transformacions espongiformes tot i que estigui classificada com a tal?. Al IFF. A la GSS. A la MCJ. Al Kuru.

Quina mutació de PRNP causa l'Insomni Fatal Familiar?. Codó 178. Codó 200. Codó 129.

Quant triga com a màxim a morir una persona amb IFF?. 72 mesos. 6 mesos. 12 mesos. 24 mesos.

Quina EET familiar és extremadament rara?. La Gerstmann-Sträussler-Scheinker. La Creutzfeld-Jakobs Familiar. L'insomni fatal familiar.

Quines són les zones més afectades a l'enfermetat de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Nuclis talàmics, escorça prefrontal, nuclis bulbars. Cerebel, i menor quantitat escorça i ganglis basals. El tàlem, el hipotàlem, i l'hipocamp. Cerebel i tronc de l'encèfal.

Quant de temps d'incubació tenia el Kuru?. Entre 6 i 12 mesos. entre 4 i 20 anys. entre 10 i 50 anys. Entre 1 i 4 anys.

A què és deguda la nova variant de MCJ?. Al canibalisme. Al consum de carn de boví contaminat. A l'ús d'hormona del creixement d'origen cadavèric. A la presència de prions a les agulles d'alguns hospitals.

Quina és la característica més prominent de la nova variant de MCJ?. Canvis de personalitat, símptomes psiquiàtrics. La demència temprana. Signes cerebel·lars com descoordinació muscular, ataxia, disàrtria... Signes piramidals i extrapiramidals.

L'única Malaltia priònica que fins ara s'ha descrit en forma esporàdica, hereditària i adquirida és la Malaltia de Creutzfeldt-Jakob. Vertader. Fals.

Indica la resposta INCORRECTA: El Kuru es relaciona amb el canibalisme i la transmissió de la malaltia es produiria per via alimentària. La nova variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) es relaciona amb el consum de carn bovina afectada pel mal de les "vaques boges". Les formes hereditàries de les malalties priòniques són les més freqüents a la població. Totes les EET presenten llargs períodes d'incubació, cursen amb trastorns neurològics progressiu i solen produir la mort pocs mesos després de l'aparició de la simptomatologia clínica.

S’han descrit més de 60 variants i mutacions al PRPN, totes elles ocasionen formes hereditàries o familiars de malalties priòniques. Vertader. Fals.