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genetica desarrollo neurologico

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Título del Test:
genetica desarrollo neurologico

Descripción:
guia genetica

Fecha de Creación: 2023/03/29

Categoría: Otros

Número Preguntas: 13

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caracteristicas de paladar hendido y labio leporino: MTHR. 1p36. HOX7. 4p16. NKX2. 5q35. ND53. 7q36.

caracteristicas de anencefalia: MTHR. 1p36. HOX7. 4p16. NKX2. 5q35. ND53. 7q36.

caracteristicas de estenosis pilorica: MTHR. 1p36. HOX7. 4p16. NKX2. 5q35. ND53. 7q36.

caracteristicas de gastrosquisis: MTHR. 1p36. HOX7. 4p16. NKX2. 5q35. ND53. 7q36.

Anencefalia: Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

Holoprosencefalia. Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

Espina bifida oculta. Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

Espina bifida con meningocele. Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

Espina bifida con mielosquisis. Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

Arnold Chiari tipo I. Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

Espina bifida mielomeningocele. Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

Arnold Chiari tipo II. Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

Malformación dandy-Walker. Incompatible con la vida, fallo en cierre de neuroporo anterior. Separacion incompleta de hemisferios cerebrales. asintomatica, mechon de pelo sobre el defecto. Meninges protuyen por el defecto, incremento de AFP. Meninges y medula espinal protuyen por el defecto, incremento de AFP, se observa arnold-chiari tipo II. Cordon espinal esta a la vista, incremento de AFP. Asintomatica, desplazamiento hacia debajo de las amigdalas cerebelares a traves de foramen magno. Sintomatica, desplazamiento hacia abajo del vermis cerebelar y la medula por el foramen magno. Fallo en apertura del foramen de lushka y magendie.

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