genetica enfermedades lisosomales

enfermedad que se trata con terapia genica. sx de hurler. sx de hunter. sx de morquio. sx de monteaux-lamy. sx de sly. sx de natowicz. sx de san filippo.

enfermedad que genera afeccion esqueletica. sx de hurler. sx de hunter. sx de morquio. sx de monteaux-lamy. sx de sly. sx de natowicz. sx de san filippo.

enfermedad que genera disostosis multiple. sx de hurler. sx de hunter. sx de morquio. sx de monteaux-lamy. sx de sly. sx de natowicz. sx de san filippo.

Que pasa en mucopolisacaridosis. acumulacion de glucosaminoglucanos. fallo en proceso de entrada a lisosoma. acumulacion de lipidos complejos.

Que pasa en mucolipidos. acumulacion de glucosaminoglucanos. fallo en proceso de entrada a lisosoma. acumulacion de lipidos complejos.

Que pasa en lipidosis. acumulacion de glucosaminoglucanos. fallo en proceso de entrada a lisosoma. acumulacion de lipidos complejos.

Enfermedad de taysach. hexosaminidasa A. Esfingomielinas. a-galactosidasa A. Glucocerebrosidasa. Arisulfatasa A.

Enfermedad de nieman-pick. hexosaminidasa A. Esfingomielinas. a-galactosidasa A. Glucocerebrosidasa. Arisulfatasa A.

Enfermedad de fabry. hexosaminidasa A. Esfingomielinas. a-galactosidasa A. Glucocerebrosidasa. Arisulfatasa A.

Enfermedad de gaucher. hexosaminidasa A. Esfingomielinas. a-galactosidasa A. Glucocerebrosidasa. Arisulfatasa A.

Enfermedad de metacromatica. hexosaminidasa A. Esfingomielinas. a-galactosidasa A. Glucocerebrosidasa. Arisulfatasa A.

Gangliosidosis. GM1. TAY-SACH. SANDHOTT. NIEMAN-PICK. FABRY. GAUCHER. CANAVAN. KRABBE. METACROMATICA.

Esfingomielosis. GM1. TAY-SACH. SANDHOTT. NIEMAN-PICK. FABRY. GAUCHER. CANAVAN. KRABBE. METACROMATICA.

leucodistrofias. GM1. TAY-SACH. SANDHOTT. NIEMAN-PICK. FABRY. GAUCHER. CANAVAN. KRABBE. METACROMATICA.

Tipo de gangliosidosis donde hay hiperreflexia, retraso en desarrollo. taysach. GM1. Sandhott.

Tipo de gangliosidosis donde hay hepatomegalia y alteraciones oseas. taysach. GM1. Sandhott.

Tipo de esfingomielosis donde hay afectaciones pulmonares, neurodegeneracion, hepatoesplenomegalia. nieman-pick. fabry. gaucher.

Tipo de esfingomielosis donde hay episodios de neuropatia periferica, angioqueratomas, hipodrisis. nieman-pick. fabry. gaucher.

Tipo de esfingomielosis donde hay celulas de gaucher, pancitopenia, osteoporosis, dolor de huesos. nieman-pick. fabry. gaucher.

Tipo de leucodistrofia donde hay atrofia ocular y destruccion de oligodendrocitos. krabbe. canavan. metacromatica.

Tipo de leucodistrofia donde hay acumulo cerebral, demencia, ataxia. krabbe. canavan. metacromatica.