Genética Examen Final-Primer Parcial

Cómo esperaría encontrar los marcadores del Qua Test en caso de presentarse Trisomía 21?. Los cuatro aumentados. Los cuatro sin cambios. AFP y Estriol Aumentados, GCH e Inhibina Disminuídos. AFP y Estriol Disminuídos, GCH e Inhibina Aumentados.

Une las Anomalías Cromosómicas Numéricas con la Cardiopatía Congénita que presentan: Down. Edwards. Patau. Turner. Klinefelter.

Es incorrecto sobre las anomalías cromosómicas. Sd de Edwards se da por no disyunción en Meiosis II Materna. Una Translocación 21:21 en Sd de Down tiene un 100% de recurrencia. Los pacientes con Klinefelter presentan un cariotipo 47XX. La causa de la amenorrea en un Sd de Turner es por Agenesia Gonadal.

Une los rasgos con el Síndrome correspondiente: Orejas Funescas. Pliegue Palmar Transverso. Pie en Mecedora. Mano Empuñada. Dolicoestenomelia. Ginecomastia. Cuello Alado. Labio Paladar Hendido.

En un paciente que presenta Paladar Hendido, Riñón Poliquístico, Polidactilia y Holoprosencefalia. Cuál de las siguientes herramientas diagnósticas usaría como primera elección?. FISH. CARIOTIPO. PCR METILADA. PCR MULTIPLEX.

Paciente que presenta llanto agudo, boca en carpa, cara de luna llena, narinas antevertidas y apéndices preauriculares. Qué cardiopatía congénita esperaría encontrar?. Persistencia del Conducto Arterioso. Comunicación Auriculoventricular. Coartación Aórtica. Prolapso Mitral.

Une el Síndrome con el cromosoma afectado. Cri Du Chat. Di George. Wolf Hirschorn. Williams. Smith Magenis. Deleción 1p36.

Es incorrecto sobre el Sd de Williams. Hay Haploinsuficiencia del Gen ELN. Presentan coloboma del Iris. Tienen Estenosis Aórtica Supravalvular. Son extrovertidos, con hiperacusia y afinidad a la música.

En una paciente con retraso mental, prognatismo, poliemboliocomanía (mete objetos en orificios corporales), conductas de automutilación y problemas auditivos. Qué gen es el más probablemente afectado?. ELN. RAI-I. GABRD. TBX1.

Qué herramienta diagnóstica usaría para el grupo de anomalías al que pertenece aquella en la que sus pacientes tienen conductas agresivas, autismo y en sus rasgos faciales encontramos microcefalia, frente abombada, mentón puntiforme, ojos profundos y orejas displásicas?. FISH. PCR. CARIOTIPO. SOUTHERN BOLT.

Une los siguientes genes del colágeno con los rasgos que provocan al afectarse: COLIA1/COLIA2. COL3A1/COL5A1. COL7A1.

Estos pacientes presentan ateroesclerosis, Xantomas (tumores con colesterol en la piel), alto riesgo de infarto, cual de los siguientes es incorrecto con respecto a la anomalía: Alteraciones en el gen LDLR. Diagnóstico con PCR Multiplex. Presentan Arco Corneal. Sigue una Herencia Autosómica Dominante.

Síndrome Autosómico Recesivo más frecuente, los pacientes presentan Ileo Meconeal, alteraciones en la función pancreática, Esteatorrea, Discinecia, Neumonía, EPOC y producción excesiva de moco. Se dice que este síndrome produce afectaciones en distintos sistemas del cuerpo porque tiene: Pleiotropismo. Penetrancia Completa. Regreción a la Media. Expresividad Variable.

Es incorrecto sobre la Atrofia Muscular Espinal. Herencia Autosómica Recesiva. Presenta Lengua Fasciculada. Hay 4 tipos, mientras mas copias se tenga del gen SMN2 mayor será la afectación del síndrome. Se diagnostica con PCR Multiplex.

Une los síndromes de afectación al sistema muscular con sus características mas importantes: Atrofia Muscular Espinal. Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. MERRF. Distrofia Miotónica Tipo 1.

Paciente que presenta mucho sangrado en la nariz de forma repetitiva, es correcto con respecto a esta enfermedad: Ligada al X dominante. Afectación en el Factor VIII de Coagulación.

Paciente presenta piel de aspecto "sucio", observa criptorquidia, convulsiones, Qué gen es el más probablemente afectado?. PNPLA1. SNRPN. PTPN11. PHEX.

Es Incorrecto respecto al Sd en el que se afecta el Gen NEMO: Ligada al X Recesivo. Alopecia, Displacia Ectodérmica, Hipodontia. Microftalmia, Estrabismo, Pérdida Transitoria de la Vista. Diagnóstico por PCR Multiplex.

Une la enfermedad por expansión de microsatélites con el trinucleótido que se repite en ellas: Corea de Huntington. Distrofia Miotónica. Ataxia de Friedreich.

Une las enfermedades por expansión de microsatélites con la cantidad de repeticiones necesarias para tener una penetrancia completa: Corea de Huntington. Distrofia Miotónica. Ataxia de Friedrich.

Es incorrecto con respecto a la Ataxia de Friedrich: Es de Herencia Autosómica Recesiva. Gen de la Frataxina Afectado (FXN). Con Prolapso de la Válvula Mitral. Presentan Pie Cavo y Escoliosis.

Une las distintas ramas de la genética con su definición: Medicina Genómica. Citogenética. Genética de Poblaciones. Genética Molecular. Genética Médica.

Cuál era el objetivo del Proyecto del Genoma Humano?. Ver si ya había puesto la marrana. Esta no es. Secuenciar los 3 x 109 pares de bases del Genoma Humano.

Leyes de Mendel: Ley de la Uniformidad. Ley de la Segregación. Ley de la Distribución Independiente.

La cromatina es el lugar del núcleo donde se condensan los cromosomas, une correctamente: Eucromatina. Heterocromatina. Heterocromatina Constitutiva. Heterocromatina Facultativa.

Une los conceptos correctamente: Expresividad Variable. Penetrancia. Heterogeneidad Alélica. Heterogeneidad de Locus. Heterocigosidad Compuesta.

Une según corresponda: Endogamia. Consanguinidad.

Madre acude a consulta porque su hija presenta piel, ojos y cabello muy claros. Refiere que el tio paterno como el abuelo materno de la niña cursan con albinismo Oculocutáneo. Podemos decir que la madre es: Portadora Probable. Portadora Posible. Portadora Obligada.