Genetica final 1
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Título del Test:![]() Genetica final 1 Descripción: Cromosomas y mutaciones |




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Escriba verdadero o falso según el enunciado: Una mutación genética es una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN dentro de un gen específico, estas mutaciones pueden tener diversas consecuencias, desde ser silenciosas hasta provocar cambios significativos en la función o la estructura de la proteína codificada, lo que puede llevar a enfermedades o variaciones fenotípicas. Verdadero. Falso. Seleccione la respuesta correcta según el siguiente concepto: Se producen en un momento dado durante la vida de una persona solo en determinadas células y no en todas las células del organismo, estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división celular. Cromosoma. Mutaciones somáticas. Mutaciones de estirpe germinal. Nucleótido. Enlace la respuesta correcta según corresponda: 1b, 2c, 3a. 1c, 2a, 1b. Seleccione la respuesta correcta según el siguiente concepto: Los genes pueden experimentar mutaciones y otros procesos de reorganización que provocan cambios en su secuencia, originando diferentes variantes llamadas alelos. Estos cambios pueden reflejarse en la expresión fenotípica del organismo. Cuando la expresión de un alelo específico provoca un cambio en el individuo que conduce a su muerte, este tipo de alelo se denomina: Alelo dominante. Alelo letal. Alelo recesivo. Traslocación. Indique si el enunciado es verdadero o falso: Las anomalías cromosómicas estructurales (aneuploidías y euploidías), determinan cambios a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes, originando los denominados síndromes cromosómicos o cromosomopatías causantes de diversos problemas en la salud. Verdadero. Falso. ¿A qué tipo de mutación hace referencia el siguiente enunciado: Son alteraciones en la estructura de los cromosomas y constituyen un problema de salud pública, dada la mortalidad y morbilidad que conllevan. Pueden encontrarse en 0,5 y 1,8% de los recién nacidos vivos, en el 5 % de las muertes perinatales y en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre?. Mutación cromosómica. Mutación genómica. Mutación génica. Mutación somática. Relacione correctamente cada tipo de mutación genética con su ejemplo correspondiente. 1b, 2a, 3c. 1a, 2c, 3b. 1c, 2b, 3a. 1b, 2c, 3a. Enlace la respuesta correcta según corresponda: 1d, 2b, 3c, 4a. 1c, 2a, 3b, 4d. 1a, 2d, 3b, 4c. 1b, 2c, 3a, 4d. Responda con verdadero o falso el siguiente enunciado: Una duplicación es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180 °C del segmento formado por las roturas. Este tipo de mutación se puede clasificar según la relación con el centrómero ya sea pericéntrico o paracéntrico. Verdadero. Falso. Escoja la respuesta correcta según el enunciado: Son las mutaciones cromosómicas estructurales más frecuentes y se encuentran entre las principales causas de pérdida gestacional, malformaciones, etc. Este tipo de mutación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo muy pequeño, en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22. Además, no implica pérdida o ganancia de material genético, sino únicamente una reorganización. Un claro ejemplo es el síndrome de Down. Translocación. Trisomía. Deleción. Inversión. En las siguientes imágenes colocar el nombre de las mutaciones cromosómicas estructurales según corresponda: a) Translocación, b) Inversión, c) Duplicación. a) Inversión, b) Translocación, c) Duplicación. a) Duplicación, b) Inversión, c) Translocación. ¿Cuáles son los tipos de mutaciones cromosómicas estructurales que implican cambios en el número de segmentos génicos?. Inversión / Duplicación. Duplicación / Deleción. Inversión / Translocación. Translocación / Duplicación. Identifique si es una enfermedad o síndrome leyendo el siguiente enunciado: Se da por una inversión del cromosoma 13. Es un trastorno neuropsiquiátrico heredado, con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos y vocales. Estos tics característicamente aumentan y disminuyen, se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. Síndrome de Gilles de la Tourette. Síndrome de klinnerfer. Síndrome de Maullido de gato. Síndrome de Bloom. Escriba Verdadero o Falso según corresponda al siguiente enunciado: Un individuo es portador de una deleción cuando se invierte un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande, no es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta mayor tamaño del normal. Falso. Verdadero. Seleccione la respuesta correcta, según corresponda el siguiente enunciado de una mutación cromosómica: Es un segmento cromosómico que se replica más de una vez por error en el ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural, o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Duplicación. Translocación. Deleción. Inversión. Seleccione la respuesta correcta según corresponda a una enfermedad referente a la mutación cromosómica por Duplicación: Síndrome de Gilles de la Tourette. Síndrome de X frágil. Síndrome de Edwards. Síndrome de Cri-du-Chat. Responda con verdadero o falso al siguiente enunciado: La translocación más común que se observa en los cromosomas humanos es una pequeña translocación pericéntrica del cromosoma 9, la cual está presente en más del 1% de la población general, seguida por la 2p13, 2q21, 5q13, 6q21, 10q22. Verdadero. Falso. Indique la condición genética descrita a continuación como enfermedad o síndrome, basándose en la información proporcionada: Es la deleción intersticial más frecuente en el humano. Los individuos afectados presentan problemas cardíacos, inmunidad reducida, paladar hendido, complicaciones por niveles bajos de calcio, diversos problemas oculares, trastornos autoinmunitarios, pérdida auditiva, retraso en el desarrollo con problemas conductuales y emocionales. Síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.2. Síndrome de Edwards. Síndrome de Gilles de la Tourette. Síndrome de X frágil. Relacione correctamente cada mutación cromosómica con sus respectivos enunciados que se encuentran en el siguiente cuadro: 1.a, c, e. 2.b, d, f. 2.a, b, c. 1.d, e, f. 1.b, c, f. 2.a, d, e. 2.a, c, e. 1.b, d, f. ¿Cuáles son los tipos de mutaciones cromosómicas estructurales que implican cambios en la distribución o disposición de segmentos génicos?. Deleción / Duplicación. Inversión / Deleción. Translocación / Duplicación. Inversión / Translocación. Elija la opción correcta según corresponda: ¿A qué tipo específico de mutación cromosómica estructural pertenece el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?. Deleción intersticial. Inversión paracéntrica. Deleción terminal. Inversión pericéntrica. Unir con líneas cada literal con su definición correcta. 1b, 2c, 3d, 4a. 1a, 2b, 3d, 4a. 1a, 2d, 3c, 4a. 1c, 2a, 3d, 4b. Relacione correctamente cada mutación cromosómica con su respectiva enfermedad o síndrome correspondiente. 1a, 2b, 3c. 1c, 2b, 3a. 1b, 2a, 3c. 1c, 2a, 3b. De acuerdo al enunciado complete y seleccione según corresponda: El Síndrome de Maullido de gato es un defecto básico que consiste en una deleción parcial que puede ser terminal o intersticial del brazo......................... del .................................. Deleción; largo; Cromosoma 5. Deleción, corto; Cromosoma 21. Deleción; corto; Cromosoma 5. Deleción; largo; Cromosoma 6. Selección la respuesta correcta, según corresponde el siguiente enunciado de una mutación cromosómica: Es un segmento cromosómico que se replica más de una vez por error en el ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural, o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Duplicación. Translocación. Deleción. Inversión. Seleccione la respuesta correcta: ¿Cuál de los siguientes factores puede ser una causa de las mutaciones cromosómicas?. Agentes internos. Error en el ARN. Errores durante la replicación del ADN. Células somáticas. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: ¿Cuál de las siguientes características es común en el síndrome de Turner?. Alta estatura. Desarrollo normal de los ovarios. Presencia de una sola copia del cromosoma X. Exceso de testosterona. Identifique si es una enfermedad o síndrome leyendo el siguiente enunciado: Se da por una deleción del cromosoma 7. Es caracterizada por un trastorno del desarrollo, que asocia malformación cardíaca, retraso psicomotor, dismorfismo facial característico y perfil cognitivo y conductual específico. Síndrome de X frágil. Síndrome de Williams-Beuren. Síndrome de DiGeorge. Síndrome de Cri-du-Chat. Seleccione la respuesta correcta según corresponda a una enfermedad referente a la mutación cromosómica por Translocación: Síndrome de Gilles de la Tourette. Linfoma de Burkitt. Síndrome de Edwards. Síndrome de Willians. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre el Síndrome de MECP2 duplicación?. Es causado por una deleción en el cromosoma 5. Afecta principalmente a mujeres debido a su localización en el cromosoma X. Se caracteriza por una duplicación en el cromosoma X que incluye el gen MECP2. Se debe a una translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 8. Seleccione la respuesta correcta: ¿Qué pueden causar las mutaciones genómicas en un organismo?. Solo efectos negativos y enfermedades genéticas. Solo ventajas adaptativas y resistencia a enfermedades. Pueden ser silenciosas, perjudiciales o beneficiosas, dependiendo de la mutación específica. Ningún cambio, ya que el ADN se repara automáticamente. Unir los siguientes tipos de euploidías con su definición: 1a, 2c, 3b, 4d. 1b, 2d, 3c, 4a. 1b, 2d, 3b, 4a. ¿Cómo definirías de manera precisa las mutaciones genómicas, considerando que implican cambios significativos en la secuencia del ADN de un organismo?. Cambios en la secuencia del ARN. Cambios en la secuencia del ADN. Alteraciones en la estructura celular. Modificaciones en la función metabólica. Llamamos poliploidía cuando se tienen más de dos copias de juegos completos de cromosomas ¿Cuáles son las posibles causas de la poliploidía?. Error en la división mitótica. Error en la división reductora de la meiosis. Entrecruzamiento entre cromátidas. Fecundación por un solo espermatozoide. La triploidía es una anormalidad cromosómica numérica, letal en la mayoría de los casos, que se caracteriza por presentar un conjunto extra de cromosomas................., lo que lleva a.........cromosomas y causa abortos precoces, nacimientos Prematuros y muertes perinatales. Haploides y 29. Haploides y 69. Haploides y 34. Haploides y 70. El fenotipo es grave con múltiples anomalías congénitas, que incluyen malformaciones del sistema nervioso central, oculares, cardíacas, renales y/o genitales, así como defectos en las extremidades. Aneuploidia. Triploidia. Tetraploidía. Monoploidias. Lea el siguiente enunciado y responda verdadero o falso, según corresponda: Verdadero. Falso. En base al siguiente enunciado seleccione a qué corresponde el siguiente enunciado: Se refiere a una situación en la que solo uno de los cromosomas de un par está presente en las células, por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Monosomia. Trisomía. Aneuploidía en cromosomas sexuales. Aneuploidía autosómica. ¿Cuál de las siguientes enfermedades se produce por la pérdida de un cromosoma (Monosomia)?. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner. Síndrome de Down. Pentasomía del cromosoma X. Responda verdadero o falso: El cariotipo que se muestra a continuación pertenece al Síndrome de Turner. Verdadero. Falso. A continuación se presenta la imagen del cariotipo de una enfermedad, escriba el nombre de dicho sindrome. Sindrome de Cri du chat o Sindrome de maullido de gato. Sindrome de Down. Sindrome de Turner. Una con líneas el nombre de la enfermedad con el respectivo cariotipo. 1. 2. En base al siguiente enunciado, seleccione la respuesta correcta:Es una condición que ocurre de manera aleatoria debido a errores en la segregación de los cromosomas durante la fase de meiosis 1 o 2, ocurre durante la ovogénesis o desarrollo del óvulo durante la fase celular meiosis I, el otro porcentaje considerable de estas alteraciones surge durante las primeras mitosis, y consiste en el reparto equitativo del material hereditario. Aneuploidía autosómica. Monosomía. Tetrasomía. Aneuploidía. Responda Verdadero o Falso según corresponda en base al siguiente enunciado: La Trisomía es la alteración cromosómica, en la que un individuo tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales, habiendo así 47 cromosomas en vez de 46, la existencia de un cromosoma adicional no sólo puede deberse a una duplicación, sino que puede ser la causante de anomalías. Verdadero. Falso. En base al siguiente concepto seleccione la respuesta correcta. Ocurre cuando dos cromosomas adicionales son copias o duplicaciones de los cromosomas de una pareja ya preexistente, de modo que hay cuatro cromosomas del mismo tipo. Trisomía. Aneuploidia autosómica. Tetrasomía. Monosomía. En base a los conceptos que se describen a continuación, identifique las caracteristicas de los siguientes sindromes. 1c, 2a, 3b. 1b, 2c, 3a. 1c, 2b,3a. Según el enunciado responda Verdadero o Falso. La pentasomía del cromosoma X las mujeres tienen tres cromosomas X (XXX), su genoma incluye 49 cromosomas y forman corpúsculos de Barr en sus células, pueden tener discapacidades intelectuales y a veces pueden tener problemas de conducta. Falso. Verdadero. Según el enunciado escoja la respuesta correcta. Es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X de forma total o parcial, el síndrome puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Síndrome de Pentasomía del cromosoma X. Síndrome de Cri du chat. Síndrome de Turner. Síndrome de Patau. Responda con verdadero o Falso. La terapia génica es una técnica en la que se emplean uno o más genes para tratar o prevenir una enfermedad o trastorno médico, con frecuencia, funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células de un paciente con una versión sana de ese gen. Verdadero. Falso. ¿A qué hace referencia el siguiente enunciado? El material genético que puede ser transferido a la célula diana es muy diverso, pueden ser genes naturales, fragmentos de DNA que codifican proteínas naturales con un efecto biológico conocido, o genes quiméricos, sintetizados en el laboratorio y que codifican para proteínas artificiales. Edición de genes. Terapias enzimáticas. Terapia génica. Tratamientos baasdos en el genotipo. ¿A qué tipo de terapia hace referencia el siguiente enunciado? Implica introducir, eliminar o modificar material genético dentro de las células de un paciente para tratar o curar una enfermedad, un ejemplo es el uso de vectores virales para introducir copias funcionales de genes en células que tienen genes defectuosos. Terapia génica. Terapia farmacológica. Terapia enzimatica. Terapia de células madre. Complete La introducción de ............... precisos en la molécula de DNA, aunque es un evento crucial, es sólo en el primer paso para realizar una ............. .................. exitosa, debido a que dependiendo del tipo de modificación que se desee realizar es necesario, por ejemplo, introducir nuevas pares de bases, o eliminar algunas otras. cortes – sistema genética. cortes – edición genética. Responda con verdadero o falso. En las terapias Farmacológicas, se pueden usar medicamentos para tratar los síntomas o las causas subyacentes de enfermedades genéticas, por ejemplo, ciertos medicamentos pueden ayudar a corregir los efectos de proteínas mal plegadas o disminuir la función de las proteínas afectadas por mutaciones. Verdadero. Falso. Complete. Las mutaciones .................. son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se suelen producir por unreparto desigual de ................durante la ........... en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos. genómicas - cromosomas- meiosis. cromosomas - genéticas - meiosis. meiosis - cromosomas - genéticas -. Seleccione la respueta correcta: ¿Cuáles son los genes que en la mutación regulan el crecimiento celular y la división en el cáncer?. Oncogenes. Protooncogenes. Genes supresores de tumores. Progresión. Responda verdadero o falso Una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen. Todas las mutaciones son dañinas algunas mutaciones pueden ser benignas para nuestro organismo lo cual contribuye a una variabilidad genética dentro de una población. Verdadero. Falso. Escoja la respuesta correcta Dentro de las mutaciones de los genes supresores de tumores y oncogenes, alguno de ellos puede llegar a desarrollar cáncer y sus causas pueden ser: Heredades o adquiridas. División celular. Alteración de un gen. Mutaciones de genes sexuales. Escoga la respuesta correcta: Cuando las mutaciones ocurren en genes importantes para el desarrollo, pueden causar mal formaciones congénitas como el síndrome de Down. ¿Cuál es el cromosoma que se ve afectado?. Cromosoma 21. Cromosoma 5p. Cromosoma 7. Monosomía X. Seleccione la respuesta correcta: ¿Qué tipo de factor genético pueden llegar afectar al impacto en la fertilidad afectando a la producción de espermatozoides y óvulos?. Mutaciones genéticas. Anomalías cromosómicas. Desorden genético. Trastornos mitocondriales. Seleccione la respuesta correcta: ¿Cuáles son las mutaciones acumuladas en el ADN mitocondrial y nuclear que pueden contribuir al envejecimiento?. Fibrosis quística. Anemia falciforme. Alzheimer. Parkinson. Escoja la respuesta correcta según el enunciado: Las mutaciones acumuladas en el ADN mitocondrial y nuclear pueden contribuir al envejecimiento y enfermedades degenerativas como: Parkinson. Alzheimer. Sindroma de Marfan. Sindroma de Turner. Seleccione verdadero o falso según corresponda: Las mutaciones son usualmente dañinas porque los procesos evolutivos han integrado una información genética mejor adaptada al ambiente en el que vive el organismo, y cualquier desequilibrio puede resultar dañino. Pero no todas las mutaciones tienen efectos desfavorables, algunas veces una nueva mutación puede ser benéfica ............................. Verdadero. Falso. Complete el siguiente enunciado. Los neutrones son partículas relativamente grandes y es uno de los principales componentes del núcleo atómico, no poseen carga, sin embargo su interacción con los átomos de la materia puede hacer surgir rayos alfa, beta, X o ..........................., los cuales si producen............... ultravioleta – mutaciones. gamma – ionización. ultravioleta – mutaciones. gamma – ionización. Seleccione la respuesta correcta, según la siguiente descripción: La desintegración espontánea de los átomos se conoce como radiactividad y la energía excedente emitida es una forma de radiación ionizante, los elementos inestables que se desintegran y emiten radiación ionizante se denominan: Radionúclidos. Reactivos. Mutagénicos. Radiactivos. Seleccione la respuesta correcta, según la siguiente descripción: La radiación ionizante incluye a las partículas alfa, partículas beta, rayos X y rayos gama. Las partículas alfa y beta son esencialmente pequeños fragmentos de átomos que se mueven rápidamente. Los rayos X y rayos gama son ondas ............... Gravitacionales. Mecánicas. Electromagnéticas. Transversales. Seleccione la respuesta correcta, según la siguiente descripción: Las partículas alfa provienen de la desintegración de los elementos radiactivos más pesados, como el uranio, radio y polonio, además poseen mucha energía, sin embargo, son tan pesadas que agotan su energía en distancias cortas y no se pueden alejar demasiado del átomo, estas partículas son pesadas debido a que se componen de: dos protones y dos electrones. dos neutrones y dos electrones. dos neutrones y dos positrones. dos neutrones y dos protones. Seleccione la respuesta correcta, según la siguiente descripción: Los daños celulares ocasionados por la acción de los radicales libres originados en la radiólsiis de agua, pasan por diferentes momentos: 1a, 2b, 3c. 1b, 2c, 3a. 1c, 2a, 3b. 1d, 2c, 3b. Seleccione la respuesta correcta, según el siguiente enunciado: Corresponde a la mínima dosis de radiación en la cual se pueden presentar reacciones tisulares: Dosis de radiación a la entrada de la piel. Dosis pico en la piel. Dosis umbral. Radiación dispersa. Escoja Verdadero o Falso según corresponda En los agentes mutagénicos físicos, se encuentra la Luz UVB, esta luz tiene una capacidad carcinógena se atribuye a la formación de dímeros de purina en el ADN, siendo este, el espectro UVB responsable de la inducción de los cánceres cutáneos. Como sucede con otros carcinógenos, los rayos UVB producen también mutaciones en oncogenes y en genes supresores del cáncer, habiéndose detectado formas mutantes de los genes Ras y p53......................... Verdadero. Falso. Seleccionar la respuesta correcta según el siguiente concepto: Son una clase de compuestos químicos que consiste en múltiples anillos aromáticos fusionados sin átomo distintos de carbón e hidrogeno estos compuestos son conocidos por sus propiedades mutagénicas y cancerígenas que se encuentra en el medio ambiente como contaminantes. Aminas aromáticas. Agentes alquilantes. Hidrocarburos policíclicos aromáticos. Carcinógenos naturales. Verdadero o falso en el siguiente enunciado: Los colorantes azoicos, o azocompuestos, son una clase importante de colorantes sintéticos caracterizados por la presencia de uno o más grupos azo (-N=N-) unidos a anillos aromático...................... Verdadero. Falso. Complete el siguiente concepto: Las aminas aromáticas heterocíclicas (AAH) constituyen un grupo de compuestos con propiedades mutagénicas que se forman como consecuencia del tratamiento térmico de productos cárnicos fundamentalmente, y cuya aparición está modulada por diferentes factores. Verdadero. Falso. Verdadero o Falso en el siguiente enunciado: Los carcinógenos naturales tienen la capacidad de causar cáncer al interactuar con el ADN y otras moléculas en las células, estos agentes mutagénicos químicos pueden ser producidos por plantas, hongos, bacterias y otros organismos.................. Verdadero. Falso. Verdadero o Falso del siguiente enunciado Los Hidrocarburos policíclicos aromáticos pueden entrar en el cuerpo humano por inhalación, ingestión o contacto con la piel. Una vez dentro, pueden ser metabolizados en el hígado para formar epóxidos, que son metabolitos altamente reactivos que pueden unirse al ADN y causar mutaciones.............................. Verdadero. Falso. Cuál de la siguiente respuesta tiene la capacidad de causar cáncer al interactuar con el ADN y otras moléculas en las células, estos agentes mutagénicos químicos pueden ser producidos por plantas, hongos, bacterias y otros organismos. Carcinógenos naturales. Los colorantes azoicos. Aminas aromáticas. Ninguna de las anteriores. Seleccione la respuesta correcta con respecto a los factores que afectan las mutaciones. Son aquellos organismos vivos que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador. Estas mutaciones pueden surgir espontáneamente o son inducidas por los agentes mutagénicos. Estas mutaciones pueden causar enfermedades, como la anemia falciforme, cáncer; deformaciones, o bien no afectan en absoluto al organismo. Genes. Rayos ultravioleta. Agentes mutagénicos Químicos. Agentes mutagénicos Biológicos. Seleccione la respuesta correcta con respecto a los agentes biológicos que afectan las mutaciones. Conocidos como “genes saltarines” son secuencias de ADN muy especiales, capaces de cambiar de posición en el genoma por sí mismo sin embargo se encuentran localizados en zonas específicas del genoma. Pues porque, como pasa en las interacciones parásito- hospedador entre organismos, estos elementos están sujetos a una gran fuerza selectiva. Genóma. Transposones. ADN. ARN. Relacione los conceptos con su definición. 1a, 2b, 3c. 1c, 2a, 3b. 3a, 1b, 2c. 3c, 1b, 2a. Responda verdadero o falso según corresponda Los retrotransposones, son secuencias de ADN capaces de “cortar y pegar” su información en otro sitio del cromosoma, utilizan un mecanismo similar al de los virus de ADN bicatenario retrotranscrito. En este caso, el transposón se transcribe a ARN y, con ayuda de una transcriptasa reversa, este ARN pasa a ser ADN, capaz de situarse en una nueva región del genoma........................ Verdadero. Falso. Responda verdadero o falso según corresponda El virus HTLV está formado por ARN (retrovirus), y como la mayor parte de los virus asociados a tumores en animales produce una leucemia humana debido a que en presencia de una enzima denominada transcriptasa reversa, induce a la célula infectada a producir copias en el ADN de los genes del virus, que de esta manera se incorporan al genoma celular............................ Verdadero. Falso. Seleccione la respuesta correcta según la siguiente descripción: Son secuencias de ADN capaces de “copiar y pegar” su información en otro sitio del genoma utilizando un mecanismo similar al de los virus de ADN bicatenario retrotranscrito. En este caso, el transposón se transcribe a ARN y, con ayuda de una transcriptasa reversa, este ARN pasa a ser ADN, capaz de situarse en una nueva región del genoma. Retrotransposones. Transposones de ADN. Transposones de ARN. Elementos transponibles. Relacione cada ejemplo de factores biológicos que afectan las mutaciones con sus definiciones. 4a, 3b, 2c, 1d. 4b, 1c, 2a, 3d. 2b, 1c, 4a, 3d. 2a, 1b, 4c, 1d. Encierre la respuesta correcta Los elementos transponibles, también conocidos como “genes saltarines” son secuencias de ADN muy especiales, capaces de cambiar de posición en el genoma por sí mismos el cual presenta. ¿Cuál son los dos tipos de transponible que presenta?. Genoma y saltimbanquis. Retrotransposones y los transposones de ADN. Transposones de ARN y Retrotransposones. Transposones de ADN y secuencias de ARN. Relacionar según corresponda, agentes mutagénicos físicos. 1c, 2a, 3b. 1a, 2b, 3c. 1b, 2c, 3a. Complete el párrafo según corresponda: En mamíferos se conocen tres clases de secuencias que son capaces de transponerse o cambiar de posición a través de un ARN intermediario. Los .....................carecen de genes para la transcriptasa inversa y por consiguiente son incapaces de transponerse de forma independiente, aunque si pueden cambiar de posición en presencia de otros elementos móviles que posean información para la transcriptasa inversa. Retropseudogenes. Pseudogenes. Responda si corresponde a verdadero o falso: Un mutágeno o mutagénico es un agente que aumenta la frecuencia de mutaciones, es decir, de cambios permanentes en la cantidad o en la estructura del material genético de una célula. Cuando estas mutaciones afectan a las células germinales (óvulos o espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia........................................ Verdadero. Falso. Escriba los tipos de agentes mutagénicos según la imagen. Agente físico, Agente biológico, Agente químico. Agente biológico, Agente químico, Agente físico. Agente químico, Agente físico, Agente biológico,. Escoja la respuesta correcta: El gen P53 corresponde al grupo de genes denominados: Protooncogenes. Antioncogén. Oncogén. Reparadores. Complete según corresponda La radiación UV se clasifica según sea longitudes de onda, estos tipos de radiación pueden afectar a la salud, sin embargo, uno de estos tipos de radiación es la que penetra más profundamente la piel y además es la más constante todo el año. UVA. UVB. UVC. UVD. Selecciona la respuesta correcta según la siguiente definición acerca de los agentes mutagénicos químicos: Son un grupo de más de 100 sustancias químicas diferentes que se forman durante la combustión incompleta del carbón, petróleo y gasolina, basuras y otras sustancias orgánicas como tabaco y carne preparada en la parrilla, se encuentran generalmente como una mezcla de dos o más de estos compuestos, tal como el hollín. Hidrocarburos aromáticos policíclicos. Aminas aromáticas. Colorantes azoicos. Agentes alquilantes. Clasifique las siguientes enfermedades, de acuerdo con si son producidas o no por agentes infecciosos: Salmonelosis – Diabetes - Gonorrea – Lupus Eritematoso sistémico - Herpes zóster – Anisakiasis – Hemofilia A. Enfermedades provocadas por agentes infecciosos: Salmonelosis, Gonorrea, Herpes zóster y Anisakiasis. Enfermedades no provocadas por agentes infecciosos: Diabetes, Lupus Eritematoso sistémico y Hemofilia A. Escriba ̈Verdadero o Falso ̈ según corresponda: La diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad crónica que afecta la forma en que el cuerpo metaboliza la glucosa (azúcar). Se caracteriza por la dependencia a la insulina, donde las células no responden adecuadamente a la insulina producida por el páncreas, y eventualmente, la producción de insulina puede volverse insuficiente. Falso. Verdadero. ¿A qué tipo de prueba genética pertenece la siguiente definición? Este tipo de prueba se usa para evaluar a los miembros de una familia de una persona que tiene una variante particular, con el fin de determinar si tienen una afección familiar, analiza una serie de variantes específicas en genes particulares. Variante única dirigida. Gen único. Panel de genes. Secuenciación del exoma completo/secuenciación del genoma completo. ¿A qué tipo de mutación numérica pertenece la siguiente imagen?. Haploidía. Poliploidía. Trisomía. Monosomía. Elija la respuesta correcta: El cromosoma Filadelfia se forma cuando el cromosoma 9 y el cromosoma 22 se dividen e intercambian partes. Esto hace que falte una parte del cromosoma 22 y crea una nueva combinación de instrucciones para las células. Estas instrucciones nuevas pueden derivar en la aparición de: Leucemia Mieloide Crónica. Talasemia. Leucemia Mieloide Aguda. Hemofilia. Escriba verdadero o falso según corresponda: Las alteraciones mendelianas, también conocidas como trastornos genéticos monogénicos, son enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen. Se denominan mendelianas porque su herencia sigue las leyes de la genética formuladas por Gregor Mendel en el siglo XXI. Estas leyes describen cómo los rasgos y enfermedades se transmiten de padre a hijo a través de los genes. Verdadero. Falso. Complete la siguiente tabla según corresponda con la siguiente información: edición génica, terapia nutricional, genoterapia y terapia basada en virus. q. 1. Escriba ̈verdadero o falso ̈ según corresponda Dentro de las complicaciones endocrinas del Síndrome de Down, el hipercrecimiento constituye el más frecuente e incluso se considera una característica usual del paciente. Por su parte, la patología tiroidea puede estar presente hasta en el 66% de los casos, siendo más frecuente el hipotiroidismo primario autoinmune. Adicionalmente, se estima que un 16,9% y un 28,2% de los niños con SD presenta obesidad o sobrepeso, respectivamente. Falso. Verdadero. ¿Qué especialistas deben integrar el equipo multidisciplinario de una mujer con síndrome de Turner que desea ser madre y que rol cumple cada uno?. s. 2. Escoja la patología correcta de acuerdo con el siguiente enunciado: Está asociada en muchos casos a complicaciones como la retinopatía, la osteoporosis, la nefropatía y el retraso en la cicatrización de las heridas. Además, puede perjudicar al sistema musculoesquelético y a los tejidos blandos de disímil manera. Diabetes mellitus. Hipotiroidismo. Hipertiroidismo. Hipertensión arterial. Complete la siguiente tabla en base a la información correspondiente: Diabetes mellitus, Síndrome de Turner, Síndrome de Down. 1. 2. Identifique según corresponda. Las complicaciones genéticas en la Fibrosis Quística se clasifican en complicaciones menos frecuentes y complicaciones más frecuentes. Identifique respectivamente: 1. 2. ¿A qué anomalía pertenece la siguiente imagen?. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Cromosoma Filadelfia. Síndrome X frágil. Escoja la respuesta correcta. ¿A qué tipo de alteración numérica pertenece el siguiente enunciado? El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a mujeres debido a las alteraciones en el número de cromosomas. Se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal, y diversos signos clínicos como linfedema, anomalías cardíacas, pubertad retrasada, y múltiples características físicas distintivas. Aneuploidías - Monosomías. Aneuploidías - Trisomías. Euploidía - Monoploidía. Euploidía – Poliploidía. Responda ̈Verdadero o Falso ̈ según corresponda: La inserción es un tipo de alteración cromosómica que se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Afecta principalmente a los cromosomas acrocéntricos. Falso. Verdadero. ¿A qué tipo de alteración estructural corresponde la siguiente enfermedad? El trastorno de Giles de la Tourette (SGT) es un trastorno neuropsiquiátrico hereditario que presenta alteraciones en el cromosoma 11 brazo corto y en el cromosoma 13 el mismo que se caracteriza por un curso fluctuante de tics motores crónicos múltiples. Traslocación. Deleción. Inserción. Inversión. Escoja la respuesta correcta ¿Cuál de los siguientes mecanismos es el más probable que cause la formación de aneuploidías específicas como el Síndrome de Down (trisomía 21) y el Síndrome de Turner (X0)?. La translocación recíproca durante la meiosis. La no disyunción de los cromosomas homólogos durante la meiosis I o meiosis II. La inserción de cromosomas extras durante la mitosis. La no disyunción de las cromátidas hermanas durante la meiosis II. Escriba ̈Verdadero o Falso ̈ según corresponda: La translocación cromosómica se produce cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos que afecta principalmente a los cromosomas acrocéntricos los mismos que se caracterizan por presentar un brazo muy corto. Verdadero. Falso. Escoja la respuesta correcta ¿A qué tipo de alteración numérica corresponde el siguiente enunciado? El Síndrome de Down es una alteración genética que se encuentra en el cromosoma 21 de carácter irreversible y sin tratamiento conocido hasta la actualidad, se asocia a cardiopatías que tienen diferentes presentaciones clínicas y evolución causantes de mortalidad en los dos primeros años de vida. Aneuploidías – Monosomías. Aneuploidías – Trisomías. Euploidía – Monoploidía. Euploidía – Poliploidía. Escriba ̈Verdadero o Falso ̈ según corresponda: Dos personas con una enfermedad autosómica recesiva siempre tendrán hijos con la misma enfermedad, incluso si ellos mismos no la presentan, ya que la enfermedad se manifiesta solo cuando un individuo hereda dos alelos mutados del gen responsable, uno de cada progenitor. Falso. Verdadero. Escriba ̈Verdadero o Falso ̈ según corresponda: Una persona con una enfermedad autosómica dominante siempre tendrá un padre con la misma enfermedad, a menos que la mutación haya ocurrido de Novo en la línea germinal del progenitor, lo cual es un evento poco frecuente pero no imposible. Verdadero. Falso. Identifique si la enfermedad detallada es autosómica dominante o autosómica recesiva. 1. 2. En la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad ligada al cromosoma X, la mutación se encuentra en el gen que codifica: La proteína actina. La proteína troponina. La proteína distrofina. La proteína miosina. Una pareja tiene dos hijos, uno con enfermedad de Huntington, una enfermedad autosómica dominante, y otro sin la enfermedad. ¿Cuál es el genotipo del padre?. AA (homocigoto dominante). Aa (heterocigoto dominante). aa (homocigoto recesivo). No hay suficiente información para determinar el genotipo. Una mujer con acondroplasia (enanismo acondroplásico), una enfermedad autosómica dominante, tiene un hijo con un hombre sin la enfermedad. ¿Cuál es la probabilidad de que su siguiente hijo también tenga acondroplasia?. 0%. 25%. 50%. 75%. Relacione según corresponda. Programas preventivos de complicaciones genéticas: Opciones reproductivas, suplementos nutricionales, preconcepcional. 1. 2. Escriba “Verdadero o Falso” según corresponda En la prevención secundaria de complicaciones genéticas la ingestión de ácido fólico para evitar malformaciones a nivel de los huesos como la espina bífida que se define como una anomalía congénita más común de los defectos del tubo neural que se presenta de 2 tipos cerrada o abierta y ninguna se detecta antes del nacimiento del bebé. Falso. Verdadero. Mencione 4 que impactos tienen los pacientes que sufren de complicaciones genéticas: 1. 2. Seleccione la respuesta correcta: En el diagnóstico molecular o genético, ¿cuál de las siguientes pruebas es la más utilizada para recién nacidos en caso de aneuploidías y que permite la detección de tetraploidías?. Cariograma. FISH. MLPA. Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR). Argumente su respuesta. ¿En qué se diferencian las pruebas genéticas de detección de las pruebas genéticas de diagnóstico?. Las pruebas de detección evalúan el riesgo de una persona de desarrollar una afección genética y se utilizan en personas que no tienen signos o síntomas de un trastorno, mientras que las pruebas de diagnóstico identifican las afecciones genéticas y ayudan a informar acerca de la posibilidad de una persona de desarrollar o heredar a sus hijos una afección genética. 1. Selección múltiple. ¿Cuáles son las pruebas genéticas de detección utilizadas actualmente?. Pruebas prenatales no invasivas y Evaluación del recién nacido. Pruebas cromosómicas. Pruebas moleculares. Seleccione la respuesta correcta: El termociclador es un equipo de laboratorio clínico que se utiliza principalmente en el área de Genética y Biología molecular y se utiliza en la técnica de PCR; de acuerdo con el enunciado identifique su función y determine que significan sus siglas: Se utiliza para amplificar segmentos de ARN a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa. Se utiliza para amplificar segmentos de ADN a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa. Se utiliza para condensar segmentos de ADN a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa. Se utiliza para amplificar segmentos de ADN a través de la Proteína C Reactiva. Escriba verdadero o falso según corresponda: El proceso de la Reacción en Cadena de la Polimerasa es simple y elegante, se calienta una molécula de ADN para separar la doble hélice en dos cadenas y se utiliza cada cadena como molde para crear una copia, de forma similar a cómo el ADN enrolla y se copia dentro de nuestras células. A continuación, se deja que la muestra se enfríe; normalmente, esto haría que las dos cadenas de ADN volvieran a su lugar, pero se puede interrumpir el proceso con secuencias cortas de ADN llamadas cebadores, el tipo de fragmentos genéticos con los que Mullis trabajaba para otros proyectos. Falso. Verdadero. Complete la siguiente imagen con los pasos correspondientes al proceso de la PCR: 1. 2. Complete la siguiente imagen con los pasos correspondientes al proceso de la PCR: Bloque porta muestras, 2. Tapa. 3. Sistema de difusión. 4. Celda Peltier. a. Es el componente principal en lo que se refiere a generación de energía térmica; es una bomba de calor activa de estado sólido que transfiere calor de un lado del dispositivo al otro, mediante el consumo de energía eléctrica. b. Es un difusor de aluminio con ventilación forzada. Este está seleccionado para cumplir con la difusión térmica máxima que puede aportarle a la celda Peltier, esta dimensionado para evacuar el calor de la celda original. c. Consiste en una resistencia eléctrica de alta densidad térmica ya que deberá ser capaz de elevar la temperatura de la placa de aluminio a la que se adhiere hasta los 110oC. d. Diseñado para los tubos, la celda Peltier proporcionará un flujo de calor que enfriará y calentará dicho bloque. 1c, 2b, 3a, 4d. 1a, 2c, 3b, 4d. 1d, 2c, 3b, 4a. 1b, 2a, 3c, 4d. Complete el siguiente enunciado con las opciones correctas. _____________es un procedimiento utilizado en varias áreas de la Biología Molecular, en laboratorios de investigación, biomédicos y forense para analizar muestras obtenidas tras los ciclos de__________ en un termociclador. Esta técnica separa las moléculas de ADN basándose en su __________ y __________, utilizando un gel de agarosa que actúa como un __________ molecular. La PCR–ADN–peso–forma–medio. Método Elisa – ADN – densidad – volumen – canal. La electroforesis – PCR – tamaño – carga – tamiz. Amplificación – PCR – forma – peso – tamiz. Complete de acuerdo con el enunciado: Los primeros ensayos de la Reacción en Cadena de la Polimerasa se realizaron de forma manual, utilizando para la amplificación el fragmento Klenow de la _______de la bacteria __________. Posteriormente, surgieron avances técnicos que hicieron popular a la PCR, uno fue el descubrimiento de las DNA polimerasas termoestables; entre ellas, la primera fue ___________de la bacteria ____________capaz de sobrevivir a temperaturas de 94 °C, lo que eliminó la necesaria adición de polimerasa fresca. Escherichia coli- DNA polimerasa I – Taq polimerasa - Thermophilus aquaticus. Haemophilus influenzae – RNA polimerasa II – Polimerasa I - Pyrodictium occultum. Helicobacter pylori – DNA polimerasa – Taq polimerasa II - Pyrodictium abyssi. d) Escherichia coli- DNA polimerasa II – Taq polimerasa - Thermosiphon africanus. El termociclador móvil avanzado permite la detección ______ en tiempo real de hasta ______ objetivos simultáneamente, utilizando ______ de detección como verde, ámbar y rojo. Este dispositivo soporta una amplitud de temperatura de ______ a ______ °C y cuenta con una interfaz de usuario intuitiva para facilitar su uso. Entre las características adicionales se incluyen la capacidad de ______, asegurando resultados confiables. Anidada – 10 – Vías – 20 – 100 – detección de fluorescencia. Conjunta – 15 – Pocillos – 25 – 90 – ajuste automático de temperatura. Múltiplex – 27 – Canales – 30 – 110 – análisis de datos en tiempo real. Única – 11 – Herramientas – 15 – 95 – registro de datos en la pantalla digital. Según el enunciado, relacione las fuentes de contaminación más comunes de la PCR con su significado correcto. 1b, 2c, 3a, 4d. 1c, 2b, 3b, 4d. 1d, 2a, 3b, 4c. 1a, 2d, 3c, 4d. Complete el siguiente cuadro según corresponda: Las aplicaciones del termociclador son amplias y variadas. Relacione cada opción con la que mejor se acople al significado. Ámbito médico, industria alimentaria y agrícola, investigación forense. Industria alimentaria y agrícola, investigación forense, Ámbito médico,. Seleccione el literal correcto según corresponda: En las fases del ciclo de PCR que se genera en el termociclador, el ADN cumple tres diferentes procesos, una de ellas, es la separación de las dos hebras de ADN a una temperatura especifica. Mencione en qué fase se da y cuál es la temperatura requerida. La separación de las dos hebras de ADN ocurre en la fase de desnaturalización, a una temperatura de 95 oC. La separación de las dos hebras de ADN ocurre en la fase de hibridación, a una temperatura de 37 oC. La separación de las dos hebras de ADN ocurre en la fase de extensión, a una temperatura de 35 oC. La separación de una hebra de ADN ocurre en la fase de desnaturalización, a una temperatura de 95 oC. Seleccione el literal correcto según corresponda: Son oligonucleótidos, que se unen a la molécula de ADN molde y sirven como punto de inicio para comenzar la síntesis de ADN. DNA molde. Solución tampón. Cebadores o primers. Nucleótidos. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: El modelo más común de termocicladores consiste en un bloque de resistencia eléctrica que distribuye una temperatura homogénea a través de una placa durante tiempos que pueden ser programables, normalmente con rangos de temperatura de 4 °C a 96 °C donde ocurren tres procesos muy importantes. Desnaturalización, hibridación y extensión de una molécula de ADN. Agregación, hibridación y extensión de una molécula de ADN. Desnaturalización, hibridación y disminución de una molécula de ADN. Desnaturalización, hibridación y extensión de una molécula de ARN. Complete según corresponda: La PCR es una prueba que presenta un grado de complejidad, tiene unas características básicas que son: alta_________, ya que puede diferenciar entre dos microorganismos muy cercanos evolutivamente; alta________, ya que puede detectar cantidades de 20 copias/ml, o incluso menos, de _________viral, y finalmente es ______porque se detecta virus en las primeras fases de la infección respiratoria. Sensibilidad – Funcionalidad – Genes – Oportuna. Sensibilidad – Especificidad – Genes – Temprana. Especificidad – Sensibilidad – Material genético – Precoz. Especificidad – Funcionalidad – Material genético – Prematura. Conteste Verdadero o Falso según corresponda: Si hablamos de las fases que se dan dentro de los ciclos de PCR, afirmamos que, en la fase de hibridación del ADN, cada cebador se une a su secuencia complementaria actuando como límites de la región de ADN que se amplificará en una temperatura aproximada de 50-60 oC gracias a un termociclador con variación de temperatura. Verdadero. Falso. Complete el siguiente enunciado según corresponda: El termociclador es esencial en diversas aplicaciones prácticas. En el diagnóstico, permite la detección precisa de enfermedades mediante ____________, y en la investigación, facilita estudios de ____________ y ____________. Su capacidad para realizar ciclos térmicos precisos asegura amplificación correcta del ADN, mejorando ____________ y ____________ de los análisis. Replicación del ADN - variaciones genéticas - duplicación de genes – cantidad – rapidez. La amplificación de ADN - tratamientos genéticos - clonación de genes – rapidez - cantidad. La desnaturalización de ADN – identificación – obtención - la fluidez - cantidad. La amplificación de ADN - variaciones genéticas - clonación de genes - la exactitud – rapidez. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: Entre las múltiples funciones del bloque térmico en un termociclador digital en la PCR se destaca: Enfriar las muestras rápidamente. Evitar la condensación del agua en las tapas de los tubos de reacción. Añadir aceite a las mezclas de reacción. Extraer ADN de las muestras. Complete el siguiente texto con las palabras correctas: La reacción en cadena de la ___________es una de las técnicas más importantes y revolucionarias en la biología molecular. Esta técnica permite obtener in __________millones de copias de un fragmento de _________a partir de una solo molécula. La técnica emplea ciclos de altas y bajas _________________de manera alternada para estimular las ______________que intervienen en el proceso, separar las ___________y formar las nuevas cadenas. Polimerasa, vivo, ADN, temperaturas, enzimas, hebras. Polimerasa, vitro, ARN, temperaturas, enzimas, hebras. Polimerasa, vitro, ADN, temperaturas, proteínas, hebras. Polimerasa, vitro, ADN, temperaturas, enzimas, hebras. Responda verdadero o falso según corresponda Los actuales termocicladores son capaces de realizar rápidos cambios de temperatura que permiten realizar los tres pasos de la reacción de PCR de forma cíclica: desnaturalización del RNA, alineamiento o unión del cebador con la secuencia de DNA complementaria y extensión de la cadena. Verdadero. Falso. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: Esta es una característica del termociclador en tiempo real que facilita la detección simultánea de múltiples objetivos en un solo pozo de reacción durante la PCR cuantitativa. Sistema de detección fluorescente de dos canales. Sistema óptico con CCD de alta resolución. Capacidad para análisis forenses. Diseño compacto y portátil. Responda con verdadero o falso según corresponda: Unas de las funciones principales del termociclador es la de generar una única fuente de calor, la misma que es solo se da por un corto período de tiempo y con una temperatura constante, para que se pueda iniciar el proceso de amplificación de ADN. Verdadero. Falso. Según el enunciado relacione correctamente el tipo de componente de PCR con su definición. 1. DNA molde. 2. Nucleótidos. 3. Solución tampón. 4. DNA polimerasa. a. DNA a partir del cual se desea obtener una copia de un fragmento. b. Enzima capaz de generar una copia de DNA a partir del DNA molde. c. Adenina, guanina, citosina, timina. d. Disolución que es capaz de regular el pH de la PCR. 1a, 2c, 3d, 4b. 1c, 2a, 3b, 4d. 1d, 2b, 3a, 4c. 1b, 2d, 3c, 4a. Responda verdadero o falso según corresponda: En la tercera etapa hibridación se produce la síntesis de una cadena compleja produciéndose un fragmento de doble cadena por la complementariedad en la dirección 5 ́-> 3 ́ mediante la enzima DNA polimerasa, la cual incorpora los oligonucleótidos fosfato presentes en el medio siguiendo la cadena molde. Falso. Verdadero. Complete según corresponda: En el termociclador gradiente la mayor precisión y reproducibilidad de los análisis es gracias a las características de la ________ hasta los_______, que evita la _______de agua en las tapas de los tubos de reacción y la modificación de las condiciones de la reacción. Tapa termostable – 110 °C – Condensación. Celda Peltier – 100 °C – Precipitación. Pantalla digital – 80° C – Ebullición. Placa almacenadora – 35° C – Condensación. Responda verdadero o falso según corresponda: Es importante recordar que las PCR solo detectan la presencia de material genético específico en función de los cebadores y no indican si el organismo puede ser infeccioso o no. Cuando se analizan genes, la prueba solo detecta la presencia del gen, pero no confirma si el organismo está expresando el factor de virulencia detectado. Verdadero. Falso. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: Cuando hablamos de los ciclos de la PCR realizados en un termociclador, el resultado de la muestra se analiza mediante una técnica sugerida y/o complementaria. La cual nos permite observar fragmentos de ADN en base a su tamaño y carga eléctrica. En base a sus conocimientos ¿A qué técnica se hace referencia?. Elisa. PCR en tiempo real. Electroforesis. Inmunoensayo. Escriba verdadero o falso según corresponda El termociclador, también conocido como máquina de PCR o amplificador de ADN, es un aparato de laboratorio que se utiliza para amplificar segmentos de ADN a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El dispositivo tiene un bloque térmico con orificios donde se pueden insertar los tubos que contienen las mezclas de reacción de PCR y es un instrumento importante que se necesita en todos los laboratorios que trabajan en el campo de la clonación de genes. Verdadero. Falso. Complete el siguiente enunciado con las respuestas correctas. Es el componente principal en lo que se refiere a generación de ..................... La..................... es una bomba de calor activa de estado sólido que transfiere calor de un lado del dispositivo al otro, mediante el consumo de energía eléctrica. Por eso, su función principal es manejar las temperaturas de una forma adecuada para poder realizar un análisis de muestras de una forma correcta. Las principales ventajas son su reducido tamaño, larga vida útil, no se emplean......................... y es fácil de controlar mediante el cambio de............../...............Calor – tapa de calentamiento. Calor – tapa de calentamiento - condensaciones - densidad/térmica. Energía térmica - celda Peltier - clorofluorocarbonos - tensión/corriente. Temperatura – pantalla LCD - cloroformo - análisis/determinación. Celda Peltier - energía térmica - circuitos eléctricos - sistema/difusión. Responda verdadero o falso según corresponda el enunciado. La electroforesis es una técnica que se emplea para separar el ADN en base a su tamaño y carga eléctrica. Las moléculas de DNA sometidas a electroforesis se desplazarán al polo positivo ya que a pH superiores a 5 poseen carga negativa, mientras que los geles se comportan como un tamiz molecular y permiten separar moléculas cargadas en función de su tamaño y forma. Verdadero. Falso. Seleccione la respuesta correcta: Dentro de la utilidad de un termociclador en el área de la investigación forense este instrumento se aplica para: a) Identificación de individuos. b) Detección de mutaciones. c) Determinación de parentesco. d) A y C son correctos. Escriba verdadero o falso según corresponda: El proceso de amplificación de ADN es indispensable para una variedad de aplicaciones, desde la secuenciación genética y la clonación de genes hasta las mutaciones cromosómicas y la identificación de bacterias, virus, etc. Verdadero. Falso. Responda verdadero o falso: El acelerado desarrollo de las técnicas de biología molecular ha tenido un leve impacto en la genética humana, especialmente en la identificación humana y, por supuesto, en la investigación de la paternidad biológica. Verdadero. Falso. Elija el literal correcto que concuerde con el concepto a continuación: Los SRT han sido los marcadores preferidos para las pruebas de paternidad a lo largo de sus años, ya que su método de detección se basa en la: Amplificación por PCR. Selección de los cromosomas. Amplificación por quimioluminiscencia. Secuenciación por electroforesis. Responda Verdadero o falso: El análisis comparativo de ADN es la técnica de referencia para identificación humana. La mayoría de estos análisis, están relacionados con la determinación de paternidad. Los estudios moleculares disponibles para enfrentar este tipo de desafíos, utilizan marcadores: 1. STRs (Short Tandem Repeats) autosómicos que se encuentran en ambos cromosomas paterno y materno. 2. STRs del cromosoma Y. 3. STRs del cromosoma X. 4. Polimorfismos del ADN mitocondrial. Verdadero. Falso. Seleccione el literal que corresponde con el enunciado: La prueba de paternidad es una relación en primer grado padre-hijo. Cuando se requiere saber la probabilidad de parentesco en más de un grado, es cuando se usa esta prueba utilizando los perfiles genéticos del cromosoma Y de individuos de sexo masculino que se presumen parientes en línea directa. Prueba de parentesco vertical línea femenina. Prueba de parentesco vertical línea masculina. Prueba de paternidad mediante abuelos. Perfil Simple. Conteste verdadero o falso según corresponda: En esta interpretación asignamos un porcentaje de paternidad. Es decir, el porcentaje de posibilidades de que el individuo analizado sea realmente el padre biológico. Podemos encontrar tres rangos: 1. Paternidad prácticamente probada: Si el porcentaje de paternidad es mayor que 99,73%. 2. Paternidad altamente probable: Si el porcentaje es superior al 99%. 3. Paternidad muy probable: Si el porcentaje es mayor del 95%. Verdadero. Falso. Responda verdadero y Falso según corresponda: Es el método más utilizado actualmente para desarrollar los segmentos deseados de ADN por medio de la repetición de los ciclos el cual se basa en la separación del ADN de doble cadena inducida por protones, la unión de cebadores específicos del segmento anhelado a una cadena parental 48 de ADN y la elongación que es extensión de las secuencias cebadoras para conformar una totalmente nueva réplica de la sucesión no deseada. Falso. Verdadero. Completar el siguiente enunciado: La cadena de la polimerasa es un procedimiento en el cual los fragmentos del ...................... de una persona se replican en una gran cantidad de veces en una “.....................................”. Esto da paso a crear porciones de ADN desde solo una pequeña proporción de ....................................... ARN- Hebra de cadena- RN transferencia. ADN- Reacción en cadena- ARN. ADN- Reacción en cadena- ADN. ADN- Cadena de hebra – ADN. Unir según corresponda: 1. 2. Completar según corresponda en cada imagen se dice que la PCR consiste en 25-30 ciclos en los que suceden los siguientes tres pasos en cada ciclo: 1. 2. Seleccione la respuesta correcta: La PCR es una técnica in vitro que imita la habilidad natural de la célula de duplicar ADN esta se fundamenta en crear grandes secuencias de ciclos, una de ellas se basa en cuanto los iniciadores o primers se unen por complementariedad de bases y delimitan las regiones que se van a replicar. Alineamiento. Elongación. Desnaturalización. Profesión. Responda verdadero o falso según corresponda: La identificación de individuos basada en el estudio de ADN se puede realizar a partir de prácticamente cualquier muestra biológica: sangre, mucosa bucal, pelo, orina, dientes o incluso de material biológico degradado. Es por eso que este análisis es útil únicamente para el estudio de paternidad/maternidad. Verdadero. Falso. Observe el perfil genético analizado y responda verdadero o falso: Verdadero. Falso. ¿A qué término pertenece la siguiente definición? Tener versiones (alelos) heredadas diferentes de un marcador genómico, una de cada progenitor biológico. Homocigoto. Heterocigoto. STRS. Haplotipo. Se componen de secuencias cortas repetidas, por ejemplo, AATT, formando alelos que se nombran por el número de veces que se encuentre la secuencia repetida. Cromosomas. Gen. Microsatélites. Homocigotos. Una con líneas según corresponda: 1. 2. Complete la tabla según corresponda: Existen dos conceptos asociados al registro de información genética identifique cada uno de ello y escriba si corresponde a las siguientes opciones: Banco de datos genéticos Base de datos genéticos. 2. Completar el siguiente enunciado: Un Perfil de ______ consiste en un conjunto de marcadores de hasta ____ utilizados para determinar paternidad e identidad, incluye 13 marcadores genéticos del _______ del FBI. Los genetistas han desarrollado este grupo de marcadores para diferenciar e identificar individuos, y nombrarlos de acuerdo con su ubicación cromosómica. ARN- 24- CODIS. ADN- 25- ISFG. ADN- 24-CODIS. ADN- 26 – ISFG. Unir según corresponda en base a los distintos pasos de la extracción de ADN: 1 C, 2 D, 3 B, 4 A. 2. Responda verdadero o falso según corresponda: El TPOX es un STR ubicado en el intrón 10 del gen de la peroxidasa tiroidea humana (TPO). En este marcador pueden generarse perfiles genéticos con patrones alélicos y estudios previos sugieren que esta característica tiene origen africano. Falso. Verdadero. Responda verdadero o falso según corresponda: Los marcadores microsatélites también son conocidos por sus denominaciones en inglés: SSR (Simple Sequence Repeat) o STR (Short Tandem Repeat). Son fragmentos de ADN y ARN que se repiten consecutivamente y cuentan con una alta tasa de mutación. Estos marcadores destacan por ser los más utilizados para la investigación de caracterización genética. Se trata de marcadores que permiten averiguar diferencias genéticas entre individuos de una misma raza o con mezcla de estas, realizar estudios poblacionales e investigar parentescos. Falso. Verdadero. Responda verdadero o falso según corresponda: Todas las pruebas de paternidad o parentesco se realizan a partir de la comparativa de la huella genética (el equivalente al DNI genético) de dos o más individuos. Las personas coincidimos en gran parte de la secuenciación del ADN, pero diferimos en algunas partes del genoma, las que nos hacen únicos a cada uno de nosotros. Verdadero. Falso. Responda verdadero o falso según corresponda: La información genética de las células humanas está dividida en dos genomas: El primero es el primer gran genoma de una herencia compartida de ambos progenitores en investigaciones hemos podido aprender que la inteligencia se hereda de la madre y el color de ojos del padre es un ejemplo claro del primer genoma y el segundo es el pequeño genoma mitocondrial que transmiten exclusivamente las madres en sus óvulos. Verdadero. Falso. El ADN codificante, a pesar de no estar directamente involucrado en la producción de proteínas, desempeña numerosas funciones biológicas importantes. Estas funciones incluyen la regulación de la expresión génica, el mantenimiento de la estructura cromosómica, la modulación de la actividad de los genes, y la estabilidad del genoma, entre otras. Por lo tanto, el ADN no codificante es fundamental para el funcionamiento adecuado de las células y los organismos, y su estudio es crucial para comprender completamente la biología molecular y genética. Falso. Verdadero. Responda verdadero o falso según corresponda: La extracción del ADN no corresponde a la separación o aislamiento de la molécula de ADN del núcleo para que esté disponible para los posteriores análisis. El método de elección corresponde a aquel que permita obtener suficiente cantidad, buena calidad y alta pureza del ADN, para obtener un perfil genético completo, y sin interferentes que puedan alterarlo. Falso. Verdadero. Responda verdadero o falso según corresponda: La extracción del ADN corresponde a la separación o aislamiento de la molécula de ADN del núcleo para que esté disponible para los posteriores análisis. El método de elección corresponde a aquel que permita obtener suficiente cantidad, buena calidad y alta pureza del ADN, para obtener un perfil genético completo, y sin interferentes que puedan alterarlo. Verdadero. Falso. Seleccione el literal que corresponde con el enunciado: ¿Cuál es el propósito de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en el análisis del ADN a partir de una muestra?. Eliminar impurezas de la muestra de ADN. Reducir el tamaño de las secciones de ADN. Amplificar la cantidad de ADN para su análisis. Cambiar la estructura del ADN para facilitar su estudio. Responda Verdadero o falso según corresponda: Los casos complejos en investigaciones de paternidad o maternidad, donde uno de los progenitores está ausente, pueden resolverse únicamente mediante el estudio directo del ADN del progenitor presente, y no es posible obtener resultados concluyentes a través del análisis del ADN de los familiares del progenitor ausente. Falso. Verdadero. Seleccione el literal que corresponde con el enunciado: ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente cómo se hereda el color de ojos, si tiene influencia de los padres, de los abuelos, tienen o no línea genética?. El color de ojos se hereda de manera aleatoria y no sigue una línea genética específica. Los niños siempre heredan el color de ojos directamente de uno de sus padres, sin influencia de los abuelos. El color de ojos se hereda siguiendo una línea genética clara que incluye la influencia de los abuelos, y está determinado por múltiples genes en los cromosomas 15 y 19. El color de ojos está determinado únicamente por un solo gen y no se ve influenciado por los cromosomas 15 y 19. Seleccione el literal que corresponde con el enunciado: ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre los estudios de parentesco entre hermanos y hermanas por parte de madre?. El estudio de parentesco entre hermanos por parte de madre se realiza mediante el análisis de los cromosomas autosómicos. El estudio de parentesco entre hermanos por parte de madre se realiza mediante el análisis del ADN mitocondrial. Los hermanos por parte de madre comparten el 100% de su material genético. Los hermanos por parte de madre no comparten material genético. Seleccione el literal que corresponde con el enunciado: Para determinar la compatibilidad genética en el caso de los hermanos biológicos del presunto padre fallecido o desaparecido, ¿qué perfil genético se intenta deducir primero?. El perfil genético del hijo no reconocido. El perfil genético del abuelo o la abuela paterna. El perfil genético de la madre biológica del hijo no reconocido. El perfil genético de los hijos biológicos reconocidos del presunto padre fallecido o desaparecido. |