genetica i bioq clinica

En una consulta de consejo genético, dos progenitores sanos han tenido un hijo con una enfermedad monogénica autosómica recesiva. Asumiendo que ambos son portadores (Aa), ¿qué probabilidad tiene cada nuevo embarazo de resultar afectado (aa)? Opción A: 25% Opción B: 50% Opción C: 75% Opción D: 0%. A. B. C. D.

Un laboratorio recibe una muestra para confirmar una sospecha clínica de síndrome de Down. Según el tema, la alteración cromosómica clásica que debe buscarse es: Opción A: Monosomía X Opción B: Trisomía 21 Opción C: Trisomía XXY Opción D: Trisomía 18. A. B. C. D.

En un estudio familiar, un rasgo desaparece en F1 pero reaparece en F2 con una proporción aproximada 3:1. ¿Qué principio mendeliano explica mejor esta reaparición? Opción A: Teoría genética de la mezcla Opción B: Transmisión dependiente de cromosomas sexuales Opción C: Ley de segregación Opción D: Duplicación de cromatina en interfase. A. B. C. D.

Estás interpretando un cruce dihíbrido para dos genes clínicamente relevantes y observas una descendencia compatible con 9:3:3:1. Para que ese patrón sea válido, el tema indica que debe cumplirse principalmente que Opción A: Los alelos sean codominantes Opción B: Haya herencia por mezcla Opción C: Los genes estén ligados en el mismo cromosoma Opción D: Los genes estén en cromosomas distintos (segregación independiente). A. B. C. D.

En una asesoría, una paciente pregunta por qué “ser humano” es un sujeto difícil para estudiar genéticamente frente a modelos animales. ¿Cuál de estos argumentos pertenece a las desventajas descritas? Opción A: Imposibilidad de cruzamientos programados y complejidad/ambiente Opción B: Alta tasa de descendencia y generaciones cortas Opción C: Autopolinización sencilla como en guisantes Opción D: Bajo impacto del ambiente sobre fenotipo. A. B. C. D.

En un caso clínico sospechoso de enfermedad de Von Gierke, el informe docente del tema la vincula a un déficit enzimático concreto. ¿Cuál? Opción A: Hexoquinasa Opción B: Glucosa-6-fosfatasa Opción C: Lactato deshidrogenasa Opción D: Amilasa pancreática. A. B. C. D.

Un paciente consulta por antecedentes familiares de anemia falciforme. El tema menciona que es una enfermedad hereditaria causada por una alteración de: Opción A: Cromosoma Y Opción B: Microtúbulos del huso mitótico Opción C: Hemoglobina Opción D: Histona H1. A. B. C. D.

En un estudio citogenético en una adolescente con amenorrea primaria, te planteas Turner. Según el tema, la alteración cromosómica típica sería: Opción A: Trisomía 13 Opción B: Trisomía 18 Opción C: Trisomía XXY Opción D: Monosomía X. A. B. C. D.

Un clínico pide una definición operativa de gen para justificar un test molecular. Según el tema, un gen es: Opción A: Secuencia de ADN que codifica un producto funcional (proteína o ARN funcional) Opción B: Cualquier región repetitiva del centrómero Opción C: Un cromosoma completo Opción D: Una histona del nucleosoma. A. B. C. D.

Para un caso legal de filiación, te preguntan qué aportación del Proyecto Genoma Humano (PGH) encaja mejor con esa necesidad. Según el tema, el PGH facilitó especialmente: Opción A: La autopolinización y cruces artificiales Opción B: Determinación de paternidad biológica y parentesco (medicina legal) Opción C: La existencia del corpúsculo de Barr Opción D: La proporción 9:3:3:1. A. B. C. D.

En oncología preventiva, una familia pregunta por qué hoy se habla de “alelos de riesgo” más que de un único gen causal en algunas patologías. El tema relaciona esto con: Opción A: Enfermedades puramente cromosómicas Opción B: Teoría de la mezcla Opción C: Identificación de alelos de riesgo en enfermedades multifactoriales (beneficio del PGH) Opción D: Duplicación de cromatina en anafase. A. B. C. D.

En una biopsia, el patólogo describe regiones “muy compactas, transcripcionalmente inactivas”. Según el tema, eso corresponde a: Opción A: Eucromatina (activa) Opción B: Nucleosoma (11 nm) Opción C: Bucles de cromatina (300 nm) Opción D: Heterocromatina. A. B. C. D.

En consejo genético para una enfermedad ligada al cromosoma X, la paciente pregunta qué evidencia histórica apoyó la existencia de cromosomas sexuales distintos en machos y hembras. Según el tema, el hallazgo clave fue: Opción A: Machos XY (heterocromosomas) y hembras XX en estudios de insectos Opción B: Proporción 3:1 en F2 Opción C: Descubrimiento de la doble hélice en 1956 Opción D: Clonación del gen de la insulina en 1977. A. B. C. D.

Una paciente cree que “cada célula del cuerpo tiene genes distintos” y por eso duda de un test genético en sangre para una enfermedad hereditaria. Según el tema, lo correcto es que: Opción A: Cada tejido tiene un genoma completamente diferente Opción B: Todas las células comparten el mismo genoma, pero expresan genes distintos según tipo celular Opción C: Solo las neuronas tienen ADN Opción D: Solo los gametos tienen cromosomas. A. B. C. D.

En un informe, debes diferenciar genética de genómica para justificar por qué pides un panel amplio y no un gen único. Según el tema, “genómica” se refiere principalmente a: Opción A: Solo el estudio de la meiosis Opción B: Solo el estudio de Mendel y sus guisantes Opción C: Estudio del genoma completo de un organismo y de su función (incluye DNA no codificante) Opción D: Solo el estudio de proteínas. A. B. C. D.

En un cribado prenatal obtienes el cariotipo 47,XY,+18. Para orientar el diagnóstico y el pronóstico a la familia, ¿qué síndrome encaja mejor con ese hallazgo? Opción A: Síndrome de Edwards Opción B: Síndrome de Patau Opción C: Síndrome de Down Opción D: Síndrome de Turner. A. B. C. D.

En una biopsia tumoral se quiere confirmar de forma rápida una alteración a nivel de un gen (p. ej., amplificación/alteración de un locus) y poder trabajar con células en interfase. ¿Qué técnica es la más adecuada? Opción A: Cariotipo en metafase con bandeo G Opción B: FISH (hibridación in situ fluorescente) Opción C: Idiograma Opción D: Clasificación morfológica por centrómero. A. B. C. D.

Pareja fenotípicamente sana con abortos de repetición. El estudio sugiere que uno de los progenitores porta una translocación recíproca equilibrada. ¿Qué tipo de segregación meiótica del cuadrivalente genera gametos equilibrados (normales o portadores) y, por tanto, mejor pronóstico reproductivo? Opción A: Adyacente-1 Opción B: Adyacente-2 Opción C: Alterna Opción D: No disyunción mitótica. A. B. C. D.

En un portador heterocigoto de una inversión paracéntrica, se produce un crossing-over dentro del lazo de inversión durante la meiosis. ¿Qué combinación de productos explica mejor la formación de gametos inviables? Opción A: Dos cromátidas normales viables Opción B: Solo cromátidas con inversión viables Opción C: Gametos n todos normales Opción D: Un fragmento acéntrico que se pierde y una cromátida dicéntrica que forma un puente que se rompe. A. B. C. D.

Un informe citogenético dice: 46,XY, del(5p15.2-ter). Si te piden interpretarlo para consejo genético (tipo de lesión principal), ¿qué alteración estructural describe? Opción A: Deleción Opción B: Duplicación Opción C: Inversión Opción D: Translocación recíproca. A. B. C. D.

En una sesión clínica comparas una deleción y una duplicación del mismo tamaño. Según el tema, ¿qué afirmación es la más correcta para anticipar gravedad y asesoramiento? Opción A: La duplicación siempre es letal en heterocigosis Opción B: La duplicación suele ser menos grave que la deleción correspondiente Opción C: Ambas son siempre equilibradas Opción D: Ninguna afecta al fenotipo. A. B. C. D.

En un paciente, una mutación recesiva “parece dominante” porque el alelo normal del homólogo no se detecta en cariotipo y el fenotipo se manifiesta. ¿Qué concepto explica mejor esta situación? Opción A: Efecto de posición Opción B: Isodisomía Opción C: Pseudodominancia por deleción del homólogo Opción D: Telocentrismo. A. B. C. D.

En el cariotipo humano, un cromosoma con centrómero muy cercano a un extremo y un brazo corto y otro largo (p. ej., 13, 14, 15, 21, 22, Y) se clasifica como: Opción A: Metacéntrico Opción B: Submetacéntrico Opción C: Telocéntrico Opción D: Acrocéntrico (subtelocéntrico). A. B. C. D.

Adolescente con amenorrea primaria y baja talla; el cariotipo es 45,X. ¿Cuál es el diagnóstico más probable a comunicar? Opción A: Síndrome de Turner Opción B: Síndrome de Klinefelter Opción C: Trisomía X Opción D: 47,XYY. A. B. C. D.

Mujer con fenotipo femenino, sin hallazgos llamativos al nacimiento, más alta de la media y posible insuficiencia ovárica prematura. El cariotipo más compatible es: Opción A: 45,X Opción B: 47,XXX Opción C: 47,XXY Opción D: 47,XYY. A. B. C. D.

Varón con infertilidad por azoospermia; sospecha clínica de aneuploidía sexual. ¿Qué opción integra mejor diagnóstico y consejo (incluida variabilidad fenotípica)? Opción A: 47,XYY; suele asociar esterilidad severa y alto riesgo en la descendencia Opción B: 45,X; es la aneuploidía sexual más frecuente en varones Opción C: 47,XXY (Klinefelter); la severidad aumenta con más cromosomas X y los mosaicos pueden no ser totalmente estériles Opción D: 47,XXX; siempre cursa con malformaciones graves al nacimiento. A. B. C. D.

En un recién nacido con rasgos compatibles con Down, quieres identificar un caso con riesgo familiar aumentado por una forma no esporádica. ¿Qué cariotipo apuntaría más a Down por translocación? Opción A: 47,XX,+21 por no disyunción materna Opción B: 47,XY,+21 por no disyunción paterna Opción C: 47,XX,+21/46,XX (mosaico) Opción D: 46,XX, der(Aq;21q) (A = cromosoma acrocéntrico). A. B. C. D.

En un estudio de origen parental de una trisomía, observas heterodisomía (dos homólogos distintos del mismo progenitor). ¿Qué mecanismo es el más probable? Opción A: No disyunción en Meiosis I Opción B: No disyunción en Meiosis II Opción C: Pérdida cromosómica postcigótica tardía Opción D: Entrecruzamiento desigual. A. B. C. D.

Te preguntan en consulta por la diferencia “práctica” entre no disyunción en Meiosis I vs Meiosis II. ¿Qué afirmación es correcta y útil para razonar probabilidades de gametos normales? Opción A: En Meiosis I siempre salen 50% gametos normales Opción B: En Meiosis II puede haber 50% gametos normales y 50% aneuploides Opción C: En Meiosis II nunca hay gametos normales Opción D: En Meiosis I solo se altera una cromátida, no homólogos. A. B. C. D.

En un caso complejo, hay discrepancias en pruebas de paternidad y aparece doble grupo sanguíneo; además, genotipos muy distintos entre tejidos. ¿Qué explicación encaja mejor? Opción A: Mosaicismo por no disyunción mitótica en un único cigoto Opción B: Deleción submicroscópica no detectable Opción C: Quimera (líneas celulares procedentes de dos cigotos) Opción D: Inversión pericéntrica equilibrada. A. B. C. D.

Un recién nacido presenta malformaciones tras una infección materna confirmada durante el embarazo (p. ej., rubéola). En consejo genético, ¿qué afirmación es más correcta para la familia? Opción A: Es congénito, pero no necesariamente hereditario Opción B: Es hereditario porque está presente al nacer Opción C: Es somático porque afecta a varios órganos Opción D: Es siempre monogénico autosómico dominante. A. B. C. D.

Un progenitor tiene una enfermedad autosómica dominante. Tras tener un primer hijo afecto, la pareja piensa: “el siguiente ya no lo estará porque ya ‘tocó’”. ¿Qué respuesta es la correcta? Opción A: El riesgo baja si ya ha nacido un afectado Opción B: En cada embarazo el riesgo sigue siendo 50%, independientemente de los anteriores Opción C: El riesgo solo existe si la madre está afecta Opción D: El riesgo es 25% porque “se reparte” entre los hijos. A. B. C. D.

Una pareja sana tiene un hijo con una enfermedad metabólica típica autosómica recesiva. ¿Qué riesgo de recurrencia hay para cada hermano del afectado? Opción A: 50% Opción B: 0% si ambos padres están sanos Opción C: 25% Opción D: 75%. A. B. C. D.

En un árbol familiar, un varón afecto de una enfermedad ligada al X recesiva tiene hijos con una mujer sana no portadora. ¿Qué patrón es el más esperable? Opción A: Todos los hijos varones estarán afectados Opción B: Habrá transmisión varón-varón en el 50% de casos Opción C: Todas las hijas estarán afectadas Opción D: Todas las hijas serán portadoras y ningún hijo varón estará afectado. A. B. C. D.

Una mujer tiene una mutación patogénica en un gen de predisposición (p. ej., BRCA) pero llega a edad avanzada sin desarrollar cáncer. ¿Qué concepto explica mejor el caso y qué mensaje clave das en asesoramiento? Opción A: Penetrancia incompleta; puede no enfermar y aun así transmitir la mutación Opción B: Expresividad variable; por tanto nunca transmitirá la mutación Opción C: Pleiotropía; por tanto el riesgo es nulo Opción D: Heteroplasmia; por tanto solo afecta a hijos varones. A. B. C. D.

En una misma familia con una mutación dominante, una persona tiene síntomas muy leves y otra presenta un cuadro grave; ambos tienen el mismo genotipo patogénico. ¿Qué término describe mejor esto? Opción A: Penetrancia completa Opción B: Expresividad variable Opción C: Heterogeneidad genética Opción D: Anticipación. A. B. C. D.

Un paciente con sospecha de neurofibromatosis presenta manchas café con leche, neurofibromas y además problemas neurológicos; todo se explica por alteración en un solo gen. ¿Qué concepto resume mejor este fenómeno? Opción A: Codominancia Opción B: Dominancia incompleta Opción C: Pleiotropía Opción D: Herencia mitocondrial. A. B. C. D.

Un paciente con clínica de fibrosis quística tiene test genético “negativo” para la mutación más frecuente. Aun así, la sospecha clínica sigue siendo alta. ¿Cuál es la explicación más lógica para plantear un estudio ampliado del mismo gen? Opción A: Heterogeneidad genética (muchos genes distintos) Opción B: Penetrancia incompleta Opción C: Impronta genómica Opción D: Heterogeneidad alélica (muchas mutaciones distintas en el mismo gen). A. B. C. D.

Varias familias con sordera hereditaria tienen fenotipos muy parecidos, pero en cada una se detecta una mutación en un gen distinto. ¿Cómo se denomina este escenario y qué implica para el diagnóstico? Opción A: Heterogeneidad genética; puede requerir panel de múltiples genes Opción B: Heterogeneidad alélica; basta secuenciar siempre el mismo gen Opción C: Codominancia; habrá grupo sanguíneo AB asociado Opción D: Anticipación; empeora necesariamente en cada generación. A. B. C. D.

En una familia, la misma enfermedad neurológica aparece cada vez antes y con mayor severidad en la descendencia. ¿Qué mecanismo te hace sospechar el tema? Opción A: Inactivación del cromosoma X Opción B: Anticipación por expansión de tripletes Opción C: Mosaicismo somático Opción D: Herencia holándrica (Y). A. B. C. D.

Mujer con una enfermedad mitocondrial heteroplásmica pregunta por el riesgo para sus hijos. ¿Qué consejo general es el más correcto? Opción A: Solo los hijos varones heredarán la mutación Opción B: Solo se transmite si el padre está afectado Opción C: Toda su descendencia heredará la mutación, pero la severidad puede variar mucho Opción D: Ningún hijo la heredará porque es “somática. A. B. C. D.

Varón afecto por una enfermedad mitocondrial pregunta si puede transmitirla a su descendencia. ¿Qué respuesta es la adecuada? Opción A: Sí, a todos sus hijos varones Opción B: Sí, a todos sus hijos e hijas por igual Opción C: Solo a sus hijas, nunca a los hijos Opción D: No, los varones no la transmiten (herencia materna). A. B. C. D.

En una enfermedad dominante grave, ambos progenitores están sanos, pero tienen dos hijos afectados. ¿Qué explicación aumenta más la sospecha y cambia el asesoramiento de recurrencia? Opción A: Mosaicismo germinal (gonadal) en uno de los progenitores Opción B: Expresividad variable en los hijos Opción C: Heteroplasmia en el padre Opción D: Codominancia. A. B. C. D.

Dos gemelos monocigóticos se vuelven más diferentes fenotípicamente con la edad, sin cambios en la secuencia de ADN. ¿Qué mecanismo lo explica mejor? Opción A: Anticipación Opción B: Cambios epigenéticos (p. ej., metilación/acetilación) modulados por ambiente y tiempo Opción C: Heterogeneidad alélica Opción D: Herencia ligada al Y. A. B. C. D.

Se detecta la pérdida de la región 15q11–q13 y hay que orientar el diagnóstico según el origen parental de la deleción. ¿Qué asociación es correcta? Opción A: Deleción materna → Prader-Willi Opción B: Deleción paterna → Angelman Opción C: Deleción paterna → Prader-Willi; deleción materna → Angelman Opción D: El origen parental no cambia el síndrome. A. B. C. D.

Un paciente con infarto precoz y LDL muy elevado pregunta si “lo suyo es genético” aunque también fuma y es obeso. ¿Qué explicación integra mejor la situación para el consejo clínico? Opción A: Es un rasgo complejo: predisposición genética + factores ambientales, y el riesgo depende del equilibrio entre ambos Opción B: Si hay ambiente, no puede haber genética implicada Opción C: Si hay genética, el ambiente no influye Opción D: Solo un gen explica la mayoría de casos. A. B. C. D.

Quieres explicar por qué la diabetes tipo 1 no es 100% concordante en gemelos monocigóticos. ¿Qué interpretación es la más correcta? Opción A: Si hay discordancia, entonces no hay componente genético Opción B: Hay componente genético importante, pero también factores ambientales (p. ej., infecciones) influyen en el riesgo Opción C: La DM1 es casi exclusivamente ambiental Opción D: La DM1 sigue un patrón mendeliano simple en la mayoría de familias. A. B. C. D.

Estás asesorando a la hermana de un paciente con una enfermedad compleja cuya frecuencia poblacional es f = 0,01 (1%). Sin más datos, ¿qué aproximación empírica se usa a menudo para estimar su riesgo como familiar de primer grado? Opción A: f/2 Opción B: 2f Opción C: √f (raíz cuadrada de la frecuencia poblacional) Opción D: 25%. A. B. C. D.

En una enfermedad multifactorial más frecuente en hombres que en mujeres, ¿qué modelo explica mejor esa diferencia por sexo? Opción A: Dominancia ligada al X Opción B: Mutación mitocondrial Opción C: Pleiotropía Opción D: Umbral de susceptibilidad diferente entre sexos (umbral más bajo en el sexo con mayor prevalencia). A. B. C. D.

Una paciente con padre y hermana con cardiopatía coronaria pregunta si eso “duplica” su riesgo. ¿Qué mensaje es más ajustado al concepto de agregación familiar descrito? Opción A: Los antecedentes familiares positivos aumentan claramente la probabilidad (al menos aproximadamente el doble frente a quien no los tiene) Opción B: El antecedente familiar no aporta información clínica útil Opción C: El riesgo solo aumenta si el antecedente es materno Opción D: La cardiopatía coronaria es siempre monogénica. A. B. C. D.

Comparas concordancias en gemelos: en una enfermedad, MZ ≈ 90% y DZ mucho menor. ¿Qué conclusión global es más razonable? Opción A: Es una enfermedad puramente ambiental Opción B: La contribución genética es muy alta (fuerte evidencia de componente genético) Opción C: Es mendeliana recesiva con 25% fijo Opción D: No se puede inferir nada a partir de gemelos. A. B. C. D.

Una persona tiene un PRS alto para diabetes tipo 2 y pregunta si “ya la tiene”. ¿Qué interpretación es la más correcta? Opción A: Confirma el diagnóstico de DM2 Opción B: Sustituye a la glucemia/HbA1c Opción C: Indica predisposición genética estimada; no incluye ambiente y no equivale a diagnóstico Opción D: Si el PRS es alto, el ambiente ya no importa. A. B. C. D.

Dos gemelos monocigóticos son discordantes para obesidad: uno obeso y el otro no. ¿Qué lectura es más coherente con el tema? Opción A: La obesidad no tiene ningún componente genético Opción B: La obesidad es mendeliana dominante Opción C: Los gemelos monocigóticos siempre comparten el mismo fenotipo Opción D: Factores ambientales y su interacción con genes/epigenética pueden explicar discordancia incluso con genoma idéntico. A. B. C. D.

Un caso de Alzheimer con inicio antes de los 65 años aparece en varias generaciones. ¿Qué planteamiento diagnóstico-genético es más apropiado? Opción A: Considerar una forma autosómica dominante de inicio temprano y estudiar genes implicados en β-amiloide (p. ej., presenilinas/APP) Opción B: Asumir que es siempre esporádico y no estudiar genética Opción C: Buscar HLA-DR3/DR4 como causa principal Opción D: Concluir que solo depende del ejercicio. A. B. C. D.

Una persona es heterocigota para el alelo APOE E4 y pregunta qué significa. ¿Cuál es la explicación más correcta? Opción A: Es diagnóstico de Alzheimer Opción B: Aumenta el riesgo (aprox. 2–5 veces con una copia), pero no determina de forma absoluta la enfermedad Opción C: Protege frente al Alzheimer Opción D: Solo se asocia a Alzheimer de inicio temprano mendeliano. A. B. C. D.

En sospecha de DM1, te preguntan qué marcador genético aporta mucha susceptibilidad y cómo se interpreta clínicamente. ¿Qué opción es más correcta? Opción A: APOE E4 explica la mayor parte del riesgo de DM1 Opción B: TCF7L2 es el principal determinante de DM1 Opción C: Alelos HLA clase II (p. ej., DR3/DR4) se asocian fuertemente a susceptibilidad, pero no son deterministas Opción D: La DM1 no tiene asociación genética. A. B. C. D.

Una pareja consulta por qué “la estatura” no sigue patrones mendelianos simples. ¿Cuál es la mejor explicación? Opción A: Porque los genes no influyen en la estatura Opción B: Porque un solo gen con dominancia completa la determina Opción C: Porque la estatura es un rasgo cualitativo “todo o nada” Opción D: Porque intervienen muchos loci con efecto pequeño (poligénico) y el ambiente, generando una distribución aproximadamente normal. A. B. C. D.

Una familia con varios miembros con esquizofrenia pregunta por el riesgo relativo al aumentar afectados en la familia. ¿Qué consejo es más consistente? Opción A: El riesgo aumenta cuando hay más familiares afectados y disminuye con el grado de parentesco más lejano Opción B: El riesgo siempre es fijo e igual para toda la familia Opción C: Solo hay riesgo si ambos progenitores están afectados Opción D: Si hay gemelos en la familia, ya no hace falta estimar riesgos. A. B. C. D.

En un informe docente, alguien confunde “heredabilidad” con “probabilidad de heredar”. ¿Cuál es la corrección adecuada? Opción A: Heredabilidad es la probabilidad de que un hijo herede la enfermedad Opción B: Heredabilidad es el porcentaje de variación poblacional del rasgo explicado por genes (no un riesgo individual directo) Opción C: Heredabilidad solo se aplica a enfermedades mendelianas Opción D: Heredabilidad no se puede estimar con gemelos. A. B. C. D.

Paciente con alto riesgo familiar de DM2 pregunta qué puede hacer “aunque venga en los genes”. ¿Qué recomendación está mejor alineada con el tema? Opción A: No hay medidas útiles si hay antecedentes familiares Opción B: Evitar cualquier prueba porque el ambiente no influye Opción C: El ejercicio regular y hábitos saludables pueden reducir sustancialmente el riesgo incluso con historia familiar Opción D: La única prevención es estudiar HLA-DR3/DR4. A. B. C. D.

Una pareja llega a consulta pidiendo “consejo genético” tras el diagnóstico de una enfermedad hereditaria en un hijo. ¿Cuál es la prioridad antes de hablar de riesgos y opciones reproductivas? Opción A: Explicar directamente qué harías tú en su lugar Opción B: Pedir consentimiento informado para un test sin más Opción C: Recomendar diagnóstico prenatal en el siguiente embarazo de forma inmediata Opción D: Confirmar un diagnóstico correcto de la enfermedad (clínico y/o genético. A. B. C. D.

Una paciente pregunta si el genetista le va a decir “qué decisión tomar” sobre tener hijos. ¿Cuál es la respuesta más alineada con el asesoramiento genético? Opción A: El profesional debe dirigir la decisión para evitar errores Opción B: El proceso es comunicativo y no directivo: la decisión final es del paciente/pareja Opción C: La decisión siempre la toma el médico por implicaciones legales Opción D: La decisión depende solo del coste de las técnicas. A. B. C. D.

En una primera visita, ¿qué acción es más útil para inferir patrón de herencia y estimar riesgos de recurrencia? Opción A: Solicitar siempre una amniocentesis Opción B: Hacer directamente un test prenatal no invasivo Opción C: Elaborar un árbol genealógico con la información familiar Opción D: Iniciar soporte psicológico antes de recoger datos clínicos. A. B. C. D.

Una familia solicita diagnóstico prenatal para una enfermedad monogénica, pero todavía no se ha identificado la mutación familiar. ¿Qué limitación clave debes explicar? Opción A: El diagnóstico prenatal solo se hace con ecografía Opción B: No se puede hacer diagnóstico prenatal ni preimplantación si no hay diagnóstico genético (salvo ligamiento en casos concretos) Opción C: El diagnóstico prenatal siempre es definitivo con un análisis de sangre materna Opción D: El diagnóstico preimplantacional no requiere conocer la alteración. A. B. C. D.

Una pareja insiste en hacer el test genético a un familiar sano “para ver si sale algo”, sin haber estudiado al afectado. ¿Cuál es el enfoque correcto? Opción A: Es mejor estudiar primero a la persona afectada o a un portador obligado Opción B: Es equivalente empezar por cualquier miembro de la familia Opción C: Hay que estudiar primero a los menores por ser más “representativos” Opción D: Se recomienda siempre empezar por el abuelo de mayor edad. A. B. C. D.

Tras un resultado genético negativo, la pareja se enfada porque “eso significa que seguro no es genético”. ¿Qué explicación es la más adecuada? Opción A: Un análisis negativo descarta al 100% una causa genética Opción B: Si no sale mutación, el laboratorio se ha equivocado siempre Opción C: Un resultado puede ser no concluyente: puede no detectarse mutación, existir genes no descubiertos o una variante no clasificada Opción D: Un resultado negativo confirma que el riesgo de recurrencia es 0%. A. B. C. D.

En un embarazo, el test prenatal no invasivo (ADN fetal en sangre materna) da positivo para trisomía 21. ¿Cuál es el siguiente paso correcto en asesoramiento? Opción A: Confirmar con una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial) antes de tomar decisiones Opción B: Considerarlo diagnóstico definitivo y cerrar el caso Opción C: Repetir el test no invasivo hasta que salga negativo Opción D: Indicar aborto terapéutico sin más pruebas. A. B. C. D.

Una gestante pregunta por la fiabilidad del test prenatal no invasivo. ¿Qué afirmación encaja mejor con el tema? Opción A: Tiene baja precisión y se usa solo si la ecografía es normal Opción B: Su capacidad diagnóstica es superior al 99% para Down, algo menor para trisomías 13 y 18, con falsos positivos muy bajos Opción C: Es 100% diagnóstico para todas las aneuploidías Opción D: Solo detecta enfermedades monogénicas, no cromosómicas. A. B. C. D.

En una mujer con alta ansiedad por esperar resultados, planteas biopsia corial frente a amniocentesis. ¿Qué argumento práctico favorece la biopsia corial? Opción A: Se hace más tarde y reduce el tiempo de incertidumbre Opción B: Se realiza entre 11–13 semanas, permitiendo diagnóstico antes (aunque con más riesgos específicos) Opción C: Tiene riesgo de aborto nulo Opción D: Evita por completo la necesidad de confirmación posterior. A. B. C. D.

Una gestante de 38 años pregunta por qué le recomiendan amniocentesis. ¿Cuál es una indicación recogida en el tema? Opción A: Ser menor de 25 años Opción B: Haber tenido varicela en la infancia Opción C: Ser mayor de 35 años y/o presentar factores como antecedentes familiares, anomalías ecográficas o bioquímicas Opción D: Tener grupo sanguíneo O. A. B. C. D.

En consejo prenatal, explicas opciones tras detectar una alteración genética grave en el feto. ¿Cuál de estas opciones aparece como posible medida a tomar? Opción A: Solo esperar al parto sin más alternativas Opción B: Tratamiento fetal/neonatal y dar a los padres la opción de interrupción legal del embarazo, además de preparación para el nacimiento Opción C: Asegurar que el bebé no tendrá síntomas en el futuro Opción D: Indicar que no existen opciones médicas ni legales. A. B. C. D.

Una pareja con alto riesgo de transmitir una enfermedad recesiva quiere evitar enfrentarse a un aborto terapéutico. ¿Qué opción reproductiva encaja mejor? Opción A: Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) con FIV y selección de embriones sanos Opción B: Biopsia corial obligatoria en todas las gestaciones Opción C: No hacer nada y asumir riesgo Opción D: Diagnóstico presintomático del recién nacido como prevención. A. B. C. D.

En DGP, ¿qué riesgo/limitación importante debes mencionar aunque la pareja esté muy decidida? Opción A: Error posible (p. ej., por mosaicismo) con un porcentaje no nulo Opción B: Es infalible y no requiere confirmación prenatal Opción C: Garantiza embarazo en el primer ciclo Opción D: No tiene implicaciones éticas ni emocionales. A. B. C. D.

Una pareja pregunta si el DGP sirve para diagnosticar enfermedades mitocondriales. ¿Qué contestación es más correcta según el tema? Opción A: Sí, siempre, porque el ADN mitocondrial es idéntico en todas las células Opción B: No, porque la heteroplasmia impide el diagnóstico fiable en DGP en muchos casos Opción C: Sí, pero solo en embriones XY Opción D: Solo si se hace a las 20 semanas de gestación. A. B. C. D.

Una pareja pide “selección de sexo” porque en su familia hay una enfermedad ligada al X. ¿Cómo lo planteas dentro de las opciones reproductivas mencionadas? Opción A: No puede considerarse en ningún caso Opción B: Puede contemplarse en casos ligados al X como parte de estrategias reproductivas (junto a DGP/prenatal), explicando limitaciones y aspectos éticos Opción C: Solo se permite si el embarazo ya está avanzado Opción D: Es equivalente a un test de susceptibilidad en adultos. A. B. C. D.

Paciente con cáncer de colon a los 68 años, sin antecedentes familiares claros y con exposición a tabaco/alcohol. ¿Qué clasificación es más correcta para explicarle el origen del cáncer? Opción A: Somático (genético adquirido en el tejido), típicamente no heredable Opción B: Hereditario (germinal) en la mayoría de casos Opción C: No genético, porque interviene el ambiente Opción D: Siempre ligado al cromosoma X. A. B. C. D.

En consulta, una familia pregunta “¿cuántos cánceres son realmente hereditarios?”. ¿Cuál es la respuesta más ajustada? Opción A: La mayoría (más del 50%) son hereditarios Opción B: Solo una minoría (≈5–7%) son hereditarios; el resto suele ser esporádico por mutaciones somáticas acumuladas Opción C: Todos son hereditarios si aparecen en la edad adulta Opción D: Ninguno es hereditario; todos son ambientales. A. B. C. D.

Un tumor presenta una mutación activante en un gen de una vía de señalización que estimula división celular. ¿Cómo clasificarías ese gen en genética del cáncer? Opción A: Gen supresor tumoral Opción B: Gen de reparación, siempre recesivo Opción C: Oncogén (derivado de un proto-oncogén activado) Opción D: Gen “passenger” por definición. A. B. C. D.

En un cáncer con inactivación de un gen que controla checkpoints y apoptosis, el patrón típico es que hagan falta alteraciones en ambas copias del gen para perder la función. ¿Qué tipo de gen es? Opción A: Proto-oncogén Opción B: Oncogén Opción C: Gen neutral sin impacto Opción D: Gen supresor tumoral (patrón recesivo a nivel celular). A. B. C. D.

Niño con retinoblastoma bilateral y antecedente familiar. Para explicar el mecanismo a los padres, ¿cuál encaja mejor con la hipótesis del “doble hit”? Opción A: Una mutación germinal en RB1 + un segundo hit somático en la retina Opción B: Dos mutaciones somáticas independientes en el mismo ojo Opción C: Una única mutación somática en RB1 es suficiente Opción D: Es siempre por virus. A. B. C. D.

Niño con retinoblastoma unilateral sin antecedentes familiares. ¿Cuál es la explicación más probable según el modelo del doble hit? Opción A: Mutación germinal obligatoria en todas las células Opción B: Dos “hits” somáticos en la misma célula retiniana (esporádico) Opción C: Un único “hit” somático y ya basta Opción D: Se debe a una deleción heredada del cromosoma X. A. B. C. D.

En un frotis/biopsia medular se detecta una translocación t(9;22) con fusión BCR–ABL. ¿Qué diagnóstico es el más sugerente? Opción A: Linfoma de Burkitt Opción B: Cáncer de cérvix Opción C: Leucemia mieloide crónica (cromosoma Filadelfia) Opción D: Retinoblastoma. A. B. C. D.

Una biopsia ganglionar sugiere linfoma de Burkitt y se solicita la alteración típica. ¿Cuál sería la más esperable? Opción A: t(9;22) BCR–ABL Opción B: Deleción de APC Opción C: Amplificación de telomerasa como única lesión Opción D: t(8;14) que coloca c-myc bajo regulación de inmunoglobulinas. A. B. C. D.

En un tumor avanzado se detectan deleciones amplias y “pérdida de heterocigosidad” en una región donde había un gen supresor tumoral. ¿Qué significa LOH en este contexto? Opción A: Se ha perdido la copia sana restante del gen supresor tumoral Opción B: Se ha activado un proto-oncogén por ganancia de función Opción C: Es un cambio exclusivo de tumores benignos Opción D: Es lo mismo que una mutación silenciosa. A. B. C. D.

En una discusión de tratamiento, se comenta que algunos cambios del cáncer podrían ser reversibles sin “mutar” el ADN. ¿Qué mecanismo encaja mejor? Opción A: Trisomía completa Opción B: Metilación aberrante (hiper/hipometilación) que altera expresión génica Opción C: Crossing-over meiótico Opción D: Solo mutaciones puntuales irreversibles. A. B. C. D.

En un tumor se observa hipometilación global del genoma. ¿Qué consecuencia se asocia más con este hallazgo? Opción A: Silenciamiento estable de todos los genes supresores Opción B: Reducción de la tasa de mutación Opción C: Mayor inestabilidad genómica/cromosómica y posible activación de oncogenes Opción D: Inactivación directa de RB1 por unión viral. A. B. C. D.

Mujer con infección persistente por HPV pregunta por qué esto aumenta el riesgo de cáncer de cérvix. ¿Cuál es la explicación molecular más correcta para asesoramiento? Opción A: El HPV destruye siempre el cromosoma 21 Opción B: El HPV impide la replicación del ADN y por eso da cáncer Opción C: El HPV solo causa cáncer si heredas BRCA Opción D: El HPV produce oncoproteínas que inhiben RB y p53, facilitando proliferación y supervivencia celular. A. B. C. D.

En una lesión cutánea crónicamente expuesta a UV, explicas por qué el cáncer es “un proceso por etapas”. ¿Qué descripción se ajusta mejor a la evolución clonal? Opción A: Una primera mutación da ventaja proliferativa → expansión clonal → nuevas mutaciones clave (checkpoints, reparación, apoptosis) se seleccionan Opción B: Todas las mutaciones aparecen a la vez en todas las células del tejido Opción C: Solo importa una mutación; el resto es irrelevante siempre Opción D: La mayoría de células tumorales tienen genes conductores distintos entre sí. A. B. C. D.

¿Por qué los carcinomas (epiteliales) son tan frecuentes comparados con tumores de tejidos con baja división celular? Opción A: Porque los epitelios tienen menos ADN que otros tejidos Opción B: Porque cuantos más ciclos de división, más probabilidad de acumular mutaciones somáticas clave Opción C: Porque los epitelios siempre heredan mutaciones germinales Opción D: Porque los epitelios no tienen mecanismos de reparación del ADN. A. B. C. D.

En consejo genético por cáncer colorrectal, te piden el orden típico (ejemplo clásico) de eventos en la progresión adenoma–carcinoma. ¿Cuál es el más coherente? Opción A: KRAS → APC → p53 Opción B: p53 → KRAS → APC Opción C: APC (supresor) → KRAS (oncogén) → pérdida/inactivación de p53 y malignidad Opción D: BCR–ABL → c-myc → RB1. A. B. C. D.

Un paciente inicia warfarina tras una trombosis y, con dosis estándar, presenta sangrados. Para ajustar tratamiento y reducir riesgo, ¿qué combinación de genes es más útil genotipar? Opción A: CYP2C9 y VKORC1 Opción B: CYP2D6 y HER2 Opción C: UGT1A1 y KRAS Opción D: TPMT y EGFR. A. B. C. D.

Una paciente con cáncer de mama va a recibir trastuzumab. ¿Qué dato molecular del tumor debe confirmarse para que el fármaco sea una buena elección? Opción A: Mutación de KRAS Opción B: Sobreexpresión de HER2/neu Opción C: Deficiencia de G6PD Opción D: Alelo *28/*28 de UGT1A1. A. B. C. D.

Paciente con leucemia mieloide crónica con translocación 9;22. ¿Qué fármaco encaja mejor por diana molecular? Opción A: Cetuximab Opción B: Trastuzumab Opción C: Imatinib (inhibidor tirosina-quinasa BCR–ABL) Opción D: Warfarina. A. B. C. D.

En cáncer de colon metastásico se plantea cetuximab (anti-EGFR). ¿Qué hallazgo en el tumor predice que el fármaco “no servirá para nada”? Opción A: HER2 sobreexpresado Opción B: BCR–ABL positivo Opción C: EGFR normal Opción D: KRAS mutado. A. B. C. D.

Un paciente con depresión empieza un antidepresivo metabolizado por CYP y desarrolla toxicidad con dosis bajas, con niveles plasmáticos altos. ¿Qué fenotipo farmacogenético es el más probable? Opción A: Metabolizador lento (poor metabolizer) Opción B: Metabolizador ultrarrápido Opción C: Metabolizador normal/extensivo Opción D: Respuesta por diana “hipersensible” sin cambios en metabolismo. A. B. C. D.

Una paciente toma un fármaco y “no le hace efecto” pese a buena adherencia. Sus niveles plasmáticos son bajos porque lo elimina muy rápido. ¿Qué fenotipo encaja mejor? Opción A: Metabolizador lento Opción B: Metabolizador ultrarrápido Opción C: Metabolizador intermedio Opción D: Ventana terapéutica amplia (por eso no responde). A. B. C. D.

Un paciente recibe codeína y presenta efectos exagerados. En farmacogenética, ¿qué explicación genómica mencionada lo hace más plausible? Opción A: Disminución de VKORC1 Opción B: UGT1A1 con 7 repeticiones TA Opción C: Múltiples copias de CYP2D6 → conversión a morfina muy rápida Opción D: Mutación somática de KRAS. A. B. C. D.

Un varón con déficit de G6PD necesita tratamiento antimalárico. ¿Qué complicación grave debes anticipar si se usa primaquina? Opción A: Hepatotoxicidad por acumulación de irinotecán Opción B: Falta total de eficacia del fármaco Opción C: Trombosis por exceso de vitamina K Opción D: Anemia hemolítica severa. A. B. C. D.

Una paciente con quimioterapia con irinotecán desarrolla toxicidad marcada. ¿Qué variante en UGT1A1 aumenta el riesgo por menor glucuronidación? Opción A: **Alelo 28/28 (7 repeticiones TA en el promotor) Opción B: Duplicación de CYP2D6 Opción C: Mutación de KRAS Opción D: Variantes protectoras de G6PD. A. B. C. D.

Niño con leucemia recibe 6-mercaptopurina/6-tioguanina y desarrolla mielotoxicidad grave con dosis habituales. ¿Qué gen conviene estudiar para ajustar dosis? Opción A: UGT1A1 Opción B: TPMT Opción C: VKORC1 Opción D: HER2. A. B. C. D.

Se plantea terapia génica para una enfermedad de retina con un gen terapéutico pequeño (≈4–5 kb) y se busca alta tolerancia y baja inmunogenicidad. ¿Qué vector es el más apropiado? Opción A: Adenovirus (por su fuerte respuesta inmune) Opción B: Retrovirus (porque solo integra en células que se dividen) Opción C: Virus adenoasociado (AAV) Opción D: “DNA desnudo” (por su alta eficiencia). A. B. C. D.

En una sesión clínica comparan terapia génica “clásica” con virus oncolíticos. ¿Qué afirmación define mejor a los virus oncolíticos? Opción A: Son solo “vehículos” para meter un gen sano, sin efecto propio Opción B: Son siempre no virales (liposomas) Opción C: No pueden replicarse en el tumor Opción D: El virus actúa como “principio activo”: se replica selectivamente y destruye células tumorales. A. B. C. D.

Una familia pregunta si se puede “corregir” una mutación en embriones para que no se transmita. ¿Cuál es el mensaje ético-científico central del tema? Opción A: La terapia génica en línea germinal no es aceptada; se limita a terapia somática Opción B: Está recomendada y es rutina clínica Opción C: Solo se permite si el embrión es varón Opción D: Se permite si se usa AAV. A. B. C. D.

En terapia génica, te piden elegir un vector para infectar muchos tipos celulares con alta producción, pero adviertes de un problema clave por antecedentes históricos. ¿Qué riesgo es típico del adenovirus? Opción A: Inserto máximo de 5 kb Opción B: Respuesta inmune fuerte (con eventos adversos graves descritos) Opción C: Solo funciona si la célula se divide Opción D: Expresión siempre permanente y estable. A. B. C. D.

Un equipo quiere editar células del paciente fuera del cuerpo y reinfundirlas (p. ej., enfoque moderno con edición dirigida). ¿Qué modalidad describe mejor ese planteamiento? Opción A: In vivo con “DNA desnudo” Opción B: In vivo con virus oncolítico Opción C: Ex vivo (extraer células, editar/introducir material genético y devolverlas) Opción D: Terapia germinal. A. B. C. D.

Gasometría: pH 7,28, pCO₂ 60 mmHg, HCO₃⁻ 28 mmol/L, pO₂ 58 mmHg. ¿Qué trastorno ácido–base es el más probable? Opción A: Acidosis respiratoria con compensación metabólica parcial (p. ej., EPOC) Opción B: Acidosis metabólica con compensación respiratoria Opción C: Alcalosis respiratoria Opción D: Alcalosis metabólica. A. B. C. D.

Paciente con crisis de ansiedad e hiperventilación: pH 7,52, pCO₂ 28, HCO₃⁻ 22. ¿Diagnóstico más probable? Opción A: Acidosis respiratoria aguda Opción B: Alcalosis respiratoria aguda Opción C: Alcalosis metabólica Opción D: Acidosis metabólica. A. B. C. D.

Vómitos persistentes con pérdida de H⁺ gástrico: pH 7,50, pCO₂ 48, HCO₃⁻ 36. ¿Qué encaja mejor? Opción A: Acidosis metabólica Opción B: Alcalosis respiratoria Opción C: Alcalosis metabólica con compensación respiratoria Opción D: Acidosis respiratoria. A. B. C. D.

Diarrea intensa (pérdida de HCO₃⁻): pH 7,25, pCO₂ 30, HCO₃⁻ 14. ¿Cuál es el trastorno principal? Opción A: Acidosis respiratoria Opción B: Alcalosis respiratoria Opción C: Alcalosis metabólica Opción D: Acidosis metabólica con compensación respiratoria. A. B. C. D.

En una exacerbación de EPOC, ¿qué cambio primario esperas en sangre arterial que explique el trastorno ácido–base? Opción A: Aumento de pCO₂ Opción B: Disminución de pCO₂ Opción C: Aumento de HCO₃⁻ por pérdida gastrointestinal Opción D: Disminución de HCO₃⁻ por pérdida renal. A. B. C. D.

Insuficiencia renal avanzada con incapacidad para excretar H⁺ y regenerar bicarbonato. ¿Qué patrón primario es más esperable? Opción A: ↑ pCO₂ con HCO₃⁻ normal (acidosis respiratoria pura) Opción B: ↓ HCO₃⁻ con pH bajo (acidosis metabólica) Opción C: ↑ HCO₃⁻ con pH bajo Opción D: ↓ pCO₂ con pH bajo. A. B. C. D.

Persona que vive en alta montaña: hiperventila de forma sostenida. Tras 48–72 h, ¿qué adaptación renal ayuda a compensar el trastorno? Opción A: Reabsorber más HCO₃⁻ para subir el pH Opción B: Retener CO₂ para bajar el pH Opción C: Excretar más HCO₃⁻ para bajar el pH hacia la normalidad Opción D: Disminuir la excreción de H⁺ para subir el pH aún más. A. B. C. D.

Si el trastorno principal es una acidosis respiratoria crónica, ¿qué respuesta renal es la más correcta? Opción A: Excretar HCO₃⁻ para corregir el pH Opción B: Disminuir la secreción de H⁺ Opción C: Disminuir la reabsorción de HCO₃⁻ Opción D: Aumentar la secreción de H⁺ y la reabsorción/regeneración de HCO₃⁻. A. B. C. D.

En una acidosis metabólica (por ejemplo, cetoacidosis), ¿qué cambio compensatorio respiratorio esperas? Opción A: Disminución de pCO₂ por hiperventilación Opción B: Aumento de pCO₂ por hipoventilación Opción C: Aumento de HCO₃⁻ inmediato por pulmón Opción D: Disminución de HCO₃⁻ inmediato por pulmón. A. B. C. D.

Gasometría: pH 7,40, pCO₂ 60, HCO₃⁻ 36. ¿Interpretación más probable? Opción A: Alcalosis respiratoria compensada Opción B: Acidosis respiratoria crónica compensada Opción C: Acidosis metabólica compensada Opción D: Trastorno mixto sin compensación. A. B. C. D.

Gasometría: pH 7,40, pCO₂ 30, HCO₃⁻ 18 en paciente con hiperventilación crónica. ¿Qué encaja mejor? Opción A: Acidosis metabólica con compensación completa Opción B: Acidosis respiratoria con compensación completa Opción C: Alcalosis respiratoria crónica con compensación metabólica Opción D: Alcalosis metabólica con compensación completa. A. B. C. D.

En una alcalosis metabólica (p. ej., vómitos), ¿qué tendencia respiratoria compensatoria esperas si el organismo intenta normalizar el pH? Opción A: ↓ pCO₂ por hiperventilación Opción B: ↓ HCO₃⁻ por hiperventilación Opción C: ↑ pO₂ como compensación principal Opción D: ↑ pCO₂ por hipoventilación. A. B. C. D.

Paciente con hipernatremia (↑ Na⁺ extracelular) por deshidratación. ¿Qué movimiento de agua es el más esperable y qué compartimento “pierde” agua? Opción A: El agua sale de las células → disminuye el volumen intracelular Opción B: El agua entra en las células → aumenta el volumen intracelular Opción C: No hay movimientos porque la membrana es impermeable al agua Opción D: El agua se mueve del plasma al intersticio sin afectar células. A. B. C. D.

Comparas dos pH: 7,40 vs 7,28. ¿Qué afirmación sobre la concentración de H⁺ es más correcta? Opción A: A pH 7,28 hay menos H⁺ porque el número es menor Opción B: A pH 7,28 hay ~1,3 veces más [H⁺] que a pH 7,40 Opción C: La [H⁺] es igual en ambos porque el cambio de pH es pequeño Opción D: No se puede relacionar pH con [H⁺]. A. B. C. D.

Según Henderson–Hasselbalch (sistema bicarbonato/CO₂), si un paciente hiperventila y baja el pCO₂ manteniendo HCO₃⁻ estable, ¿qué ocurre con el cociente HCO₃⁻/(CO₂ disuelto) y con el pH? Opción A: El cociente baja y el pH baja → acidosis Opción B: El cociente no cambia y el pH no cambia Opción C: El cociente sube y el pH sube → alcalosis respiratoria Opción D: El cociente sube y el pH baja. A. B. C. D.

Paciente con poliuria y polidipsia. Glucosa plasmática en ayunas: 132 mg/dL (confirmada en dos ocasiones). ¿Diagnóstico más probable? Opción A: Diabetes mellitus Opción B: Prediabetes Opción C: Normalidad Opción D: Hipoglucemia reactiva. A. B. C. D.

Test de tolerancia oral a la glucosa (75 g): glucemia a las 2 h 165 mg/dL. ¿Cómo lo interpretarías? Opción A: Normal Opción B: Prediabetes (intolerancia a la glucosa) Opción C: Diabetes Opción D: Hipoglucemia. A. B. C. D.

HbA1c 6,8% en un paciente sin anemia ni hemoglobinopatías conocidas. ¿Qué indica? Opción A: Normal Opción B: Prediabetes Opción C: Diabetes Opción D: Solo sirve para hipoglucemias, no para diabetes. A. B. C. D.

En orina aparece glucosuria. ¿Cuál es la explicación más probable en términos de concentración plasmática? Opción A: Glucosa plasmática <100 mg/dL Opción B: HbA1c <5,7% Opción C: Glucosa plasmática <140 mg/dL postprandial Opción D: Glucosa plasmática supera el umbral renal (≈180 mg/dL). A. B. C. D.

Paciente con hiperglucemia y cetonuria/cetonemia elevada. ¿Qué cuadro clínico sugiere con más fuerza? Opción A: Cetoacidosis diabética Opción B: Prediabetes estable Opción C: Hipoglucemia por exceso de insulina Opción D: Hipercolesterolemia familiar. A. B. C. D.

Hiperglucemia en ayunas, obesidad central y insulina plasmática elevada. ¿Qué mecanismo explica mejor el cuadro? Opción A: Déficit absoluto de insulina (DM1) Opción B: Resistencia a la insulina (típico de DM2) Opción C: Exceso de cuerpos cetónicos por ayuno prolongado sin resistencia Opción D: Error preanalítico por muestra hemolizada (siempre). A. B. C. D.

Para diferenciar DM1 vs DM2 en un debut de hiperglucemia, ¿qué marcador es más útil si está disponible? Opción A: Colesterol total Opción B: HDL Opción C: Péptido C (secreción endógena de insulina) Opción D: Cociente LDL/HDL. A. B. C. D.

Paciente con hipoglucemias recurrentes. Glucosa baja con insulina alta pero péptido C bajo. ¿Qué causa es más probable? Opción A: Insulinoma Opción B: Resistencia a la insulina Opción C: DM2 incipiente Opción D: Administración exógena de insulina. A. B. C. D.

Paciente séptico en UCI con mala perfusión. Lactato 4,8 mmol/L. ¿Qué interpretación es la más correcta? Opción A: Aumento de metabolismo anaerobio/hipoperfusión (dato de gravedad) Opción B: Diagnóstico de diabetes por sí solo Opción C: Prueba específica de dislipemia Opción D: Indica siempre hipotiroidismo. A. B. C. D.

Perfil lipídico: colesterol total 235 mg/dL, LDL 145 mg/dL, HDL 38 mg/dL, TG 220 mg/dL. ¿Qué diagnóstico global encaja mejor? Opción A: Perfil normal Opción B: Dislipemia con aumento de riesgo cardiovascular Opción C: Solo hipercolesterolemia aislada sin riesgo Opción D: Hipolipemia primaria. A. B. C. D.

En el perfil lipídico, ¿qué fracción se asocia más a “colesterol malo” y a mayor riesgo de aterosclerosis cuando está alta? Opción A: HDL Opción B: Quilomicrones Opción C: LDL Opción D: Péptido C. A. B. C. D.

Un paciente tiene HDL 30 mg/dL (varón). ¿Cuál es la interpretación clínica principal? Opción A: Protege frente a riesgo cardiovascular Opción B: Es irrelevante si el LDL es normal Opción C: Indica diabetes tipo 1 Opción D: HDL bajo se asocia a mayor riesgo cardiovascular. A. B. C. D.

Cociente LDL/HDL = 3,8. ¿Cómo lo clasificarías respecto a riesgo? Opción A: Elevado (más riesgo) Opción B: Excelente (protector) Opción C: Diagnóstico de hipoglucemia Opción D: No se usa en clínica. A. B. C. D.

Sospechas hipercolesterolemia familiar por déficit de receptor LDL. ¿Qué patrón de concentraciones esperas como más típico? Opción A: TG muy altos con LDL normal Opción B: LDL muy alto (con TG normales o no tan elevados) Opción C: HDL muy alto siempre Opción D: Lactato elevado como hallazgo principal. A. B. C. D.

Paciente con obesidad y síndrome metabólico: ¿qué combinación de cambios suele verse como “dislipemia mixta” típica? Opción A: LDL muy bajo y HDL muy alto Opción B: Colesterol total bajo con TG bajos Opción C: ↑ colesterol total y TG con ↓ HDL Opción D: Solo aumento de HDL. A. B. C. D.

Un paciente presenta glucosa en ayunas 132 mg/dL confirmada en dos días distintos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? Opción A: Diabetes mellitus Opción B: Prediabetes Opción C: Normalidad Opción D: Hipoglucemia. A. B. C. D.

En una OGTT (75 g), la glucosa a las 2 h es 165 mg/dL. ¿Cómo lo clasificarías? Opción A: Normal Opción B: Prediabetes (intolerancia a la glucosa) Opción C: Diabetes Opción D: Hipoglucemia. A. B. C. D.

HbA1c 6,8% en un paciente sin anemia ni hemoglobinopatías. ¿Qué indica? Opción A: Normalidad Opción B: Prediabetes Opción C: Diabetes Opción D: Solo sirve para “hipoglucemias”. A. B. C. D.

Fructosamina claramente elevada y HbA1c aún moderada. ¿Qué interpretación es más correcta? Opción A: Buen control crónico con buen control reciente Opción B: La fructosamina evalúa 2–3 meses, así que contradice a HbA1c Opción C: Indica siempre DM1 Opción D: Empeoramiento reciente del control glucémico (últimas 2–3 semanas). A. B. C. D.

Paciente con hiperglucemia y sospecha de diabetes. ¿Qué rango de glucosa en ayunas se considera normal en el laboratorio? Opción A: 70–100 mg/dL Opción B: 100–125 mg/dL Opción C: ≥126 mg/dL Opción D: ≥200 mg/dL. A. B. C. D.

Un paciente con hipoglucemias: glucosa baja, insulina alta y C-péptido alto. ¿Qué etiología encaja mejor? Opción A: Insulina exógena Opción B: Insulinoma o sulfonilureas Opción C: Ayuno prolongado Opción D: DM1 descompensada. A. B. C. D.

Un paciente con hipoglucemias: glucosa baja, insulina alta y C-péptido bajo. ¿Qué causa es más probable? Opción A: Insulinoma Opción B: Ayuno prolongado Opción C: Administración de insulina exógena Opción D: Resistencia a la insulina. A. B. C. D.

Un paciente con hipoglucemia: insulina baja y C-péptido bajo. ¿Qué situación clínica encaja mejor? Opción A: Sobredosis de insulina Opción B: Insulinoma Opción C: Sulfonilureas Opción D: Ayuno prolongado o fallo hepático. A. B. C. D.

Cetoacidosis diabética: ¿qué combinación analítica es la más típica? Opción A: Glucosa ↑↑, cetonas +++, pH ↓, HCO₃⁻ ↓ Opción B: Glucosa normal, cetonas negativas, pH normal Opción C: Glucosa >600 mg/dL, osmolalidad ↑, pH normal, sin cetosis Opción D: Glucosa ↓, insulina ↓, cetonas negativas. A. B. C. D.

Un anciano con DM2 avanzada llega con deshidratación severa: glucosa 680 mg/dL, osmolalidad elevada, pH normal y sin cetosis significativa. ¿Qué cuadro sugiere? Opción A: Cetoacidosis diabética Opción B: Síndrome hiperosmolar (HHS) Opción C: Hipoglucemia por sulfonilureas Opción D: Acidosis láctica por hipoxia. A. B. C. D.

Para diferenciar DM1 vs DM2 en un debut hiperglucémico, ¿qué patrón hormonal es más orientativo? Opción A: Insulina alta en DM1 y baja en DM2 Opción B: C-péptido siempre indetectable en DM2 Opción C: Insulina baja en DM1 y normal/alta en DM2 Opción D: HbA1c siempre normal en DM2. A. B. C. D.

¿Qué hallazgo orienta más a DM1 autoinmune cuando hay hiperglucemia? Opción A: Incretinas elevadas Opción B: C-péptido alto persistente Opción C: Triglicéridos altos con HDL bajo Opción D: Autoanticuerpos positivos (p. ej., GAD, IA2, ZnT8). A. B. C. D.

Un paciente con DM2 lleva mal control crónico. ¿Qué valor de HbA1c suele marcar el objetivo general de control crónico indicado? Opción A: <7% Opción B: <5,7% Opción C: 5,7–6,4% Opción D: ≥6,5%. A. B. C. D.

Paciente diabético con microalbuminuria 40 mg/24 h. ¿Qué interpretación clínica es más correcta? Opción A: Normal; la microalbuminuria empieza a preocupar >300 mg/24 h Opción B: Primer signo de nefropatía diabética (daño renal temprano) Opción C: Indica insuficiencia renal establecida siempre Opción D: Solo refleja infección urinaria, no daño renal. A. B. C. D.

Paciente con DM2: LDL “aceptable”, pero ApoB 110 mg/dL. ¿Qué implica principalmente? Opción A: Bajo riesgo cardiovascular porque el LDL es normal Opción B: ApoB solo sirve para diagnosticar DM1 Opción C: Riesgo cardiovascular real alto por mayor número de partículas aterogénicas, incluso con LDL normal Opción D: Indica cetoacidosis diabética. A. B. C. D.

Paciente con Na⁺ 122 mEq/L, osm plasmática baja y clínica neurológica (confusión, convulsiones). ¿Qué alteración hidroelectrolítica describe mejor el cuadro? Opción A: Hiponatremia Opción B: Hipernatremia Opción C: Hipopotasemia Opción D: Hipercalcemia. A. B. C. D.

Analítica: Na⁺ 128 mEq/L, osm plasmática ↓, osm urinaria ↑ y el paciente está euvolémico (sin edemas, sin deshidratación). ¿Diagnóstico más probable? Opción A: Diabetes insípida Opción B: SIADH (secreción inadecuada de ADH) Opción C: Hipovolemia por pérdidas digestivas Opción D: Hipernatremia por déficit de agua. A. B. C. D.

Paciente con poliuria y polidipsia: Na⁺ 148 mEq/L, osm plasmática ↑, osm urinaria muy baja (orina muy diluida). ¿Qué diagnóstico es más probable? Opción A: SIADH Opción B: Hiponatremia hipervolémica Opción C: Diabetes insípida Opción D: Insuficiencia cardiaca con retención de agua. A. B. C. D.

Na⁺ 150 mEq/L en un anciano con poca ingesta de agua, mucosas secas y sed intensa. Según el concepto clave del tema, ¿qué indica “siempre” una hipernatremia? Opción A: Exceso de sodio por dieta Opción B: Exceso de aldosterona Opción C: Pérdida primaria de potasio Opción D: Déficit de agua. A. B. C. D.

K⁺ 2,9 mEq/L y ECG con ondas U. ¿Qué trastorno electrolítico explica mejor el hallazgo? Opción A: Hipopotasemia Opción B: Hiperpotasemia Opción C: Hiponatremia Opción D: Hipercloremia. A. B. C. D.

K⁺ 6,4 mEq/L, debilidad muscular y ECG con ondas T picudas y posible QRS ancho. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? Opción A: Hipopotasemia Opción B: Hiperpotasemia Opción C: Hipocalcemia Opción D: Hiponatremia. A. B. C. D.

Paciente con HTA resistente y K⁺ bajo tras estudiar el eje mineralocorticoide. ¿Qué alteración hormonal encaja mejor con el patrón “retiene Na⁺ y elimina K⁺”? Opción A: Déficit de ADH Opción B: SIADH Opción C: Hiperaldosteronismo (Conn) Opción D: Hipotiroidismo. A. B. C. D.

Paciente con astenia, hipotensión y analítica compatible con hipoaldosteronismo (tendencia a perder Na⁺ y retener K⁺). ¿Qué diagnóstico clínico se asocia típicamente? Opción A: Síndrome de Conn Opción B: SIADH Opción C: Diabetes insípida Opción D: Enfermedad de Addison. A. B. C. D.

Na⁺ 130 mEq/L tras 2 días de vómitos y uso de diuréticos, con signos de deshidratación. ¿Qué tipo de hiponatremia es más probable? Opción A: Hipovolémica Opción B: Euvolémica Opción C: Hipervolémica Opción D: Pseudohiponatremia por hiperglucemia. A. B. C. D.

Na⁺ 129 mEq/L en un paciente con insuficiencia cardiaca y edemas. ¿Qué tipo de hiponatremia encaja mejor? Opción A: Hipovolémica Opción B: Hipervolémica Opción C: Euvolémica (SIADH) Opción D: Por falta real de sodio dietético. A. B. C. D.

Osmolalidad plasmática 310 mOsm/kg. ¿Cómo se denomina esta alteración y qué sugiere en términos de concentración total de solutos? Opción A: Hipoosmolalidad; solutos bajos Opción B: Isotonía normal Opción C: Hiperosmolalidad; solutos plasmáticos altos (frecuente con Na⁺ alto, glucosa o urea altos) Opción D: Hipocloremia aislada. A. B. C. D.

En SIADH, ¿qué patrón conjunto es el más característico? Opción A: Na⁺ ↑, osm plasmática ↑, osm urinaria ↓ Opción B: Na⁺ normal, osm plasmática normal, osm urinaria normal Opción C: Na⁺ ↑, osm plasmática ↓, osm urinaria ↑ Opción D: Na⁺ ↓, osm plasmática ↓, osm urinaria ↑. A. B. C. D.

Un paciente presenta hipernatremia con fiebre y diarrea intensas. ¿Cuál es el mecanismo más coherente como causa principal? Opción A: Pérdida de agua libre (déficit de agua) Opción B: Exceso de agua libre por ADH alta Opción C: Exceso de potasio por hemólisis Opción D: Ganancia primaria de bicarbonato. A. B. C. D.

Paciente con alcalosis metabólica (pH alto, HCO₃⁻ alto) tras vómitos repetidos. ¿Qué cambio de cloro (Cl⁻) esperas con más probabilidad en este contexto? Opción A: Hipercloremia marcada Opción B: Hipocloremia Opción C: Cl⁻ siempre normal en vómitos Opción D: El Cl⁻ solo cambia en acidosis respiratoria. A. B. C. D.

Gasometría: pH 7,30, HCO₃⁻ bajo. Si además el gap aniónico está elevado, ¿qué etiología encaja mejor? Opción A: Diarrea (gap normal) Opción B: Acidosis tubular renal (gap normal) Opción C: Cetoacidosis o acidosis láctica (gap elevado) Opción D: Vómitos (alcalosis metabólica). A. B. C. D.

Mujer con fatiga y palidez. Hemograma: Hb 8,5 g/dL, VCM 68 fL, HCM baja, RDW ↑, reticulocitos normales. Bioquímica: ferritina 5 ng/mL (↓↓↓), hierro sérico bajo, LDH normal, haptoglobina normal, bilirrubina normal. ¿Diagnóstico más probable? Opción A: Anemia microcítica e hipocrómica por déficit de hierro Opción B: Anemia de enfermedad crónica Opción C: Talasemia rasgo Opción D: Anemia megaloblástica. A. B. C. D.

Paciente con artritis reumatoide y anemia. Hemograma: VCM bajo–normal. Hierro sérico ↓, ferritina normal/↑, transferrina/TIBC ↓. ¿Qué anemia encaja mejor? Opción A: Anemia ferropénica Opción B: Anemia de enfermedad crónica/inflamación Opción C: Talasemia mayor Opción D: Hemólisis intravascular. A. B. C. D.

Anemia microcítica con Hb baja, VCM ↓, pero RDW normal, ferritina normal y hierro sérico normal. ¿Qué diagnóstico es más probable? Opción A: Ferropenia Opción B: Anemia de enfermedad crónica Opción C: Talasemia (rasgo) Opción D: Déficit de B12. A. B. C. D.

Hemograma: Hb baja con VCM 112 fL. Bioquímica: vitamina B12 baja. ¿Cuál es la causa más probable? Opción A: Ferropenia Opción B: Hemólisis Opción C: Hemorragia aguda Opción D: Anemia macrocítica por déficit de B12. A. B. C. D.

Paciente con ictericia y anemia normocítica. Analítica: bilirrubina indirecta ↑, LDH ↑, haptoglobina ↓, reticulocitos ↑. ¿Qué proceso explica mejor el patrón? Opción A: Hemólisis Opción B: Colestasis/obstrucción biliar Opción C: Hepatitis aguda Opción D: Ferropenia. A. B. C. D.

Ictericia con prurito, heces hipocólicas y orina oscura. Bioquímica: bilirrubina directa ↑↑, ALP ↑↑, GGT ↑↑. ¿Diagnóstico más probable? Opción A: Hemólisis prehepática Opción B: Ictericia posthepática (colestasis/obstrucción biliar) Opción C: Déficit de B12 Opción D: Ferropenia. A. B. C. D.

Paciente con malestar y dolor en hipocondrio derecho. Bioquímica: ALT/AST ↑, bilirrubina directa e indirecta ↑. ¿Qué patrón es más compatible? Opción A: Colestasis pura Opción B: Hemólisis pura Opción C: Daño hepatocelular (hepatitis/tóxicos/cirrosis) Opción D: Talasemia rasgo. A. B. C. D.

Ictericia leve intermitente sin anemia. Bilirrubina total ↑ a expensas de indirecta ↑, con LDH y haptoglobina normales. ¿Qué explicación es más probable? Opción A: Hemólisis intravascular Opción B: Obstrucción biliar Opción C: Hepatitis aguda Opción D: Alteración de conjugación (p. ej., síndrome de Gilbert). A. B. C. D.

Paciente con cianosis “grisácea” que no mejora con oxígeno. Se detecta aumento de metahemoglobina. ¿Qué cambio del hierro en el hemo lo explica? Opción A: Oxidación de Fe²⁺ a Fe³⁺ (metahemoglobina) Opción B: Reducción de Fe³⁺ a Fe²⁺ Opción C: Sustitución del hierro por cobre Opción D: Pérdida completa del grupo hemo. A. B. C. D.

Adulto con microcitosis; electroforesis: HbA₂ aumentada. ¿Qué diagnóstico orienta más? Opción A: Ferropenia Opción B: Rasgo β-talasémico Opción C: Hemólisis por déficit de G6PD Opción D: Anemia megaloblástica. A. B. C. D.

En una anemia microcítica, ¿qué combinación te hace pensar más en ferropenia frente a talasemia? Opción A: RDW normal + ferritina normal Opción B: HbA₂ alta + RDW normal Opción C: RDW alto + ferritina baja Opción D: Reticulocitos muy altos con LDH alta. A. B. C. D.

Paciente con anemia y reticulocitos bajos pese a Hb baja. ¿Qué interpretación es más correcta sobre el mecanismo? Opción A: Hemólisis intensa Opción B: Sangrado agudo con respuesta adecuada Opción C: Exceso de destrucción periférica de eritrocitos Opción D: Producción medular insuficiente (respuesta medular baja). A. B. C. D.

Sospecha de ferropenia. ¿Qué patrón de “transporte de hierro” esperas típicamente? Opción A: Transferrina/TIBC ↑ con ferritina ↓ Opción B: Transferrina/TIBC ↓ con ferritina ↑ Opción C: Transferrina/TIBC normal con ferritina ↑ Opción D: Transferrina/TIBC ↑ con ferritina ↑. A. B. C. D.

En anemia de enfermedad crónica, ¿qué patrón es el más característico? Opción A: Ferritina ↓ y TIBC ↑ Opción B: Ferritina normal/↑ y TIBC ↓ Opción C: Ferritina ↑ y TIBC ↑ Opción D: Ferritina ↓ y TIBC ↓. A. B. C. D.

¿Qué conjunto de hallazgos es más compatible con hemólisis, especialmente si es significativa? Opción A: Ferritina muy baja + RDW alto Opción B: Bilirrubina directa ↑↑ con ALP/GGT ↑↑ Opción C: Haptoglobina ↓ + LDH ↑ + bilirrubina indirecta ↑ + reticulocitos ↑ Opción D: HbA₂ ↑ con VCM ↓ y RDW normal. A. B. C. D.

Paciente con dolor torácico opresivo y cambios compatibles en ECG. Troponina T (alta sensibilidad) está elevada y han pasado 5 horas desde el inicio. ¿Qué interpretación es la más correcta? Opción A: Troponina elevada + clínica compatible → probable infarto/daño miocárdico agudo Opción B: Troponina elevada descarta infarto porque “sube en muchas cosas” Opción C: Troponina solo sirve para insuficiencia cardiaca Opción D: Troponina solo se eleva a los 7–10 días. A. B. C. D.

Paciente con dolor torácico de 8 horas. Troponina es normal en la determinación de las 6 horas. ¿Qué conclusión es más probable? Opción A: Infarto confirmado porque aún es pronto Opción B: Infarto improbable (si a las 6 h es normal) Opción C: Sepsis probable Opción D: Trombosis venosa profunda confirmada. A. B. C. D.

Fiebre alta, hipotensión y mal estado general. Procalcitonina (PCT) = 3,4 ng/mL. ¿Qué diagnóstico orienta más este valor? Opción A: Infección viral Opción B: Insuficiencia cardiaca aislada Opción C: Alta probabilidad de sepsis/infección bacteriana Opción D: TEP descartado. A. B. C. D.

Paciente con clínica respiratoria. PCT = 0,2 ng/mL y el cuadro sugiere infección, pero sin datos claros de bacteriana. ¿Qué interpretación es más coherente? Opción A: Confirmación de sepsis bacteriana Opción B: Diagnóstico de infarto Opción C: Riesgo cardiovascular alto por inflamación crónica Opción D: PCT apenas se eleva en infecciones virales; bacteriana menos probable con ese valor. A. B. C. D.

Un paciente con neumonía bacteriana está en tratamiento antibiótico. PCT desciende rápido en 24–48 h. ¿Qué indica principalmente? Opción A: Buena respuesta al tratamiento Opción B: Empeoramiento hemodinámico Opción C: Necesidad de anticoagular por TEP confirmado Opción D: Daño renal precoz confirmado. A. B. C. D.

Paciente asintomático, sin infección aguda. PCR ultrasensible (PCR-us) = 4,2 mg/L. ¿Cómo se interpreta en términos de riesgo cardiovascular? Opción A: Riesgo bajo Opción B: Riesgo alto Opción C: Diagnóstico de sepsis Opción D: Infarto descartado. A. B. C. D.

PCR-us = 2,0 mg/L en un paciente sin infección aguda. ¿Qué categoría de riesgo cardiovascular corresponde mejor? Opción A: Riesgo alto siempre Opción B: Riesgo inexistente Opción C: Riesgo moderado Opción D: Diagnóstico de trombosis. A. B. C. D.

Paciente con sospecha de tromboembolismo pulmonar (TEP). D-dímero es normal. ¿Qué conclusión es la más correcta (en general)? Opción A: Confirma TEP Opción B: Confirma cáncer Opción C: Confirma infección bacteriana Opción D: Trombosis/TEP casi descartado si el D-dímero es normal (según contexto clínico). A. B. C. D.

Paciente con tos, fiebre y reciente cirugía. D-dímero está elevado, pero la clínica de TEP no es clara. ¿Qué interpretación es más adecuada? Opción A: Elevado no confirma TEP; es sensible pero poco específico y puede subir en muchas condiciones Opción B: Elevado confirma TEP sin necesidad de imagen Opción C: Elevado confirma infarto Opción D: Elevado indica exclusivamente embarazo. A. B. C. D.

Paciente con disnea en urgencias. BNP = 520 pg/mL. ¿Qué sugiere con mayor probabilidad? Opción A: Insuficiencia cardiaca improbable Opción B: Insuficiencia cardiaca muy probable Opción C: Sepsis bacteriana confirmada Opción D: TEP descartado. A. B. C. D.

Paciente con disnea. BNP = 80 pg/mL. ¿Cuál es la interpretación más correcta? Opción A: Insuficiencia cardiaca confirmada Opción B: Zona gris: valorar clínica Opción C: Insuficiencia cardiaca improbable Opción D: Infarto confirmado. A. B. C. D.

BNP = 220 pg/mL en un paciente con disnea. ¿Cómo lo clasificarías? Opción A: Insuficiencia cardiaca improbable sin excepciones Opción B: Confirmación de insuficiencia cardiaca Opción C: Diagnóstico de sepsis Opción D: Zona gris (100–400): requiere valoración clínica y contexto. A. B. C. D.

Cistatina C elevada con creatinina “casi normal” en una mujer mayor y delgada. ¿Qué interpretación es más coherente? Opción A: Posible descenso precoz del filtrado glomerular; la cistatina C detecta alteraciones tempranas y depende menos de masa muscular Opción B: Cistatina C solo sirve para daño hepático Opción C: Indica con seguridad un infarto Opción D: Descarta enfermedad renal. A. B. C. D.

¿Cuál de estas afirmaciones sobre la cistatina C es correcta? Opción A: Se secreta activamente por el túbulo renal Opción B: Se filtra por el glomérulo y no se secreta; es más estable y menos dependiente de masa muscular/edad/sexo que la creatinina Opción C: Solo aumenta en infecciones virales Opción D: Es un marcador exclusivo de trombosis. A. B. C. D.

Un varón con síntomas urinarios tiene PSA elevado. ¿Qué biomarcador se asocia mejor a ese órgano en el tema? Opción A: CA-125 → ovario Opción B: CEA → colorrectal/páncreas Opción C: PSA → próstata Opción D: CA 19-9 → páncreas/vía biliar. A. B. C. D.

Un paciente joven con temblor, alteraciones psiquiátricas y anillos de Kayser-Fleischer presenta ceruloplasmina baja. ¿Qué enfermedad encaja mejor? Opción A: Enfermedad de Wilson Opción B: Déficit de α1-antitripsina Opción C: Hemólisis intravascular Opción D: Mieloma múltiple. A. B. C. D.

En la electroforesis de proteínas séricas aparece “β–γ bridging” (fusión entre las fracciones beta y gamma). ¿Qué diagnóstico orienta más? Opción A: Síndrome nefrótico Opción B: Cirrosis crónica Opción C: Inmunodeficiencia primaria Opción D: Pancreatitis aguda. A. B. C. D.

Electroforesis: pico estrecho y muy alto en la fracción γ. ¿Qué entidad es la más probable? Opción A: Infección aguda Opción B: Malnutrición proteica Opción C: Gammapatía monoclonal / mieloma múltiple Opción D: Hepatitis vírica aguda. A. B. C. D.

Electroforesis: elevación difusa y “ancha” de la fracción γ (sin pico estrecho). ¿Qué sugiere más? Opción A: Mieloma múltiple Opción B: Déficit de transferrina Opción C: Síndrome nefrótico Opción D: Hipergammaglobulinemia policlonal por infección crónica/inflamación. A. B. C. D.

Paciente con edemas y proteinuria importante. Analítica: albúmina 2,1 g/dL. ¿La causa más probable de la hipoalbuminemia es…? Opción A: Pérdida renal de proteínas (síndrome nefrótico) Opción B: Aumento de síntesis hepática Opción C: Gammapatía monoclonal Opción D: Hemólisis. A. B. C. D.

Un paciente con enfisema/COPD precoz sin gran tabaquismo. Analítica: α1-antitripsina baja. ¿Diagnóstico más compatible? Opción A: Cirrosis biliar primaria Opción B: Déficit congénito de α1-antitripsina Opción C: Pancreatitis aguda Opción D: Mieloma múltiple. A. B. C. D.

Ictericia + anemia: haptoglobina baja y LDH alta. ¿Qué proceso explica mejor este patrón? Opción A: Colestasis extrahepática Opción B: Hepatitis alcohólica aislada Opción C: Hemólisis Opción D: Inmunodeficiencia común variable. A. B. C. D.

Dolor epigástrico irradiado a espalda. Enzimas: amilasa normal pero lipasa muy elevada y sostenida. ¿Qué diagnóstico orienta más? Opción A: Infarto agudo de miocardio Opción B: Hepatitis vírica aguda Opción C: Necrosis muscular por ejercicio intenso Opción D: Pancreatitis aguda. A. B. C. D.

Paciente con hepatitis aguda por fármacos: ¿qué patrón enzimático es más típico? Opción A: ALT muy elevada (patrón hepatocelular) Opción B: ALP aislada muy elevada con ALT normal Opción C: Lipasa muy elevada con ALT normal Opción D: CK-MB elevada con ALT normal. A. B. C. D.

Adolescente en crecimiento con ALP elevada, pero GGT normal y sin clínica hepática. ¿Qué interpretación es más probable? Opción A: Colestasis por obstrucción biliar Opción B: Elevación fisiológica de ALP (origen óseo) Opción C: Hepatitis alcohólica Opción D: Hemólisis. A. B. C. D.

Persona con consumo crónico de alcohol: GGT elevada (a veces con AST/ALT moderadas). ¿Qué orienta más? Opción A: Pancreatitis aguda Opción B: Mieloma múltiple Opción C: Hepatopatía alcohólica / inducción enzimática por alcohol Opción D: Déficit de ceruloplasmina. A. B. C. D.

Dolor torácico + elevación de CK total. Si además CK-MB está elevada (o supera un % significativo de CK total), ¿qué diagnóstico apoya más? Opción A: Pancreatitis Opción B: Hepatitis vírica Opción C: Neumonía bacteriana Opción D: Infarto agudo de miocardio. A. B. C. D.

Paciente con IMC bajo y dieta muy pobre. Proteínas totales bajas y albúmina baja, sin proteinuria y sin datos de inflamación marcada. ¿Causa más probable? Opción A: Malnutrición / baja síntesis proteica Opción B: Gammapatía monoclonal Opción C: Colestasis obstructiva Opción D: Hemólisis. A. B. C. D.

En el laboratorio, ¿qué método se usa específicamente para determinar albúmina (frente a proteínas totales)? Opción A: Biuret Opción B: Bromocresol verde (BCG) Opción C: Electroforesis a pH muy ácido Opción D: D-dímero. A. B. C. D.

Al informar una lipasa “alta”, ¿en qué unidad debe expresarse correctamente una enzima y qué significa 1 U? Opción A: mg/dL; masa de enzima circulante Opción B: g/L; concentración proteica total Opción C: U/L; cantidad que transforma 1 μmol de sustrato por minuto Opción D: mmol/L; moles de enzima por litro. A. B. C. D.