Genetica medica

Il crossing-over avviene nella: I mitosi meiotica. nella metafase. telofase della I divisione meiotica. I profase meiotica.

Quali gameti si formano da un doppio crossing-over a due filamenti da due cromosomi omologhi eterozigoti?. meta' parentali, meta' ricombinanti. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali. tutti mutati.

Il blocco della meiosi femminile alla fine della prima profase è detto: leptotene. zigotene. pachitene. dictiotene.

La ricombinazione meiotica avviene: per interscambio fra cromosomi omologhi. per interscambio fra cromatidi non omologhi. per interscambio fra cromatidi omologhi. per interscambio fra cromosomi eterologhi.

Se avviene un crossing-over tra le catene gamma e beta in un appaiamento erroneo alla sinapsi dei geni globinici, si produrranno: 2 cromosomi anti-Lepore. un cromosoma Lepore ed uno selvatico. un cromosoma Lepore ed uno anti-Lepore. 2 cromososmi Lepore.

Qual è il numero medio di chiasmi che si formano alla meiosi per ogni bivalente?. 54. 10.5. 2.3. 7.

Se la frequenza attesa e quella osservata di un doppio crossing over sono rispettivamente 0,002 e 0.0008, l'interferenza è: 1.6E-6. 2.5. 0,4. 0,6.

Il crossing-over ineguale avviene: solo nelle regioni pseudoautosomiche. nelle regioni non omologhe di due cromosomi omologhi. tra due cromosomi non omologhi. solo nelle traslocazioni.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un crossing-over che coinvolge due cromatidi?. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali. 1/3 gameti ricombinanti, 2/3 parentali. meta' gameti parentali e meta' gameti ricombinanti.

Quale di queste caratteristiche contraddistingue la meiosi dalla mitosi: metafase. non disgiunzione. appaiamneto degli omologhi. telofase.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un doppio crossing-over che coinvolge contemporaneamente 4 cromatidi?. tutti gameti parentali. tutti gameti ricombinanti. meta' gameti parentali e meta' ricombinanti. 1/3 ricombinanti, 1/4 parentali.

Senza considerare il crossing over, quante diverse combinazioni cromosomiche sono possibili nei gameti prodotti da un maschio della specie umana?. 2 elevato alla 23. 46. 23. 2 elevato alla 46.

Quale di queste affermazioni riguardanti la meiosi è sbagliata: durante la telofase compaiono i chiasmi. la cellula inizia la profase della prima divisione con 46 cromosomi duplicati (2n). al termine della prima divisione ogni cromosoma possiede materiale di origine materna e paterna. durante l'interfase della seconda divisione non avviene sintesi del DNA.

Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 48, XXXY. 45, X. 47, XY,+21. 47, XXY.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards?. A)0; B)2; C)1. A)1; B)0; C)1. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0.

Un carattere condizionato dal sesso è: un carattere espresso preferenzialmenter in un sesso in quanto presente in un cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso maschile. un carattere espresso preferenzialmente in un sesso, anche se il gene che lo determina non si trova sul cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso femminile.

Che cosa si intende per carattere condizionato dal sesso. carattere espresso preferenzialmente in un sesso, sebbene il gene che lo determina non sia sul cromosoma X. carattere espresso solo nel sesso femminile. carattere espresso solo nel sesso maschile. carattere che si manifesta dopo la pubertà.

Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione?. 1/32. 1/8. 1/64. 1/4.

Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: eterogenei. uniformi. omozigoti. aploidi.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 45,X0. 47,XXY. 46,XX. 46,XY 15q-.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. II divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica paterna. I divisione meiotica Materna.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. monosomia X. trisomia 21. XXX.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XXY. XYY. XO. XXX.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi degli eteromorfismi cromosomici. analisi degli RFLPs. analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi.

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche.

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. 0/XXX. 0/XX. XX/XXX. X/XXX.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. duplicazione. non disgiunzione. formazione di un isocromosoma. delezione.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. sono meno vitali. non sono analizzabili. non è noto. non si formano.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele è corretta?. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele.

I geni concatenati. si trovano sempre sullo stesso cromosoma. non mostrano mai crossing over. sono caratterizzati da forme alleliche che si assortiscono indipendentemente le une dalle altre. si trovano molto vicini su uno stesso cromosoma.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele.

Il fenotipo di un individuo. corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo. è omozigote o eterozigote. determina il genotipo. è determinato almeno in parte dal genotipo.

In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/2. 1/8. 1/4. 1/3.

Una traslocazione bilanciata avviene: solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. più frequentemente nei maschi. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/3. 1/4. 0. 1/2.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: un gemete anormale e tre normali. due gameti normali e due anormali. solo gameti anormali. solo gameti normali.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 4:00. 2:2, adiacente 1. 2:2, alternata. 2:2, adiacente 2.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. delezione di un braccio lungo. trisomia. monosomia. traslocazione reciproca.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. metacentrici. Acrocentrici. cromosomi sessuali. submetacentrici.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. adiacente I. adiacente II. alternata II. alternata.

Che cosa è la fusione centrica?. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 3. 2. 4. 1.

Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità?. il sistema HLA è più polimorfico. è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh. il sistema HLA è meno polimorfico. perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti.

Si assuma che un allele raro dominante abbia penetranza incompleta. Il tasso di mutazione calcolato con il metodo diretto sarebbe sovrastimato o sottostimato: errato in ogni caso, infatti per un allele dominante non si può usare il metodo diretto. esatto, la penetranza incompleta non modifica il calcolo. sottostimato. sovrastimato.

Quale di questi alleli in omozigosi non determina un fenotipo Rh negativo: cde. CdE. cDE. Cde.

Si parla di codominanza quando: il fenotipo è determinato dall'effetto di due alleli dominanti, appartenenti a due loci diversi. nell'eterozigote il fenotipo è diverso da quello determinato da ciascuno dei due alleli in omozigosi. in un dato locus sono possibili diversi alleli, di cui alcuni dominanti (es. gruppo sanguigno AB0). sono presenti in eterozigosi due alleli diversi, entrambi dominanti.

Qual è la percentuale di soggetti Rh+/Rh+ in una popolazione nella quale la percentuale di soggetti Rh- è il 16%?. 32%. 36%. 84%. 50%.

Cosa sono gli Rh null?. individui che esprimono i prodotti dei loci DCE. individui che esprimono il prodotto del locus Lw. individui con mutazioni nei loci DCE. individui che non esprimono i prodotti dei loci DCE.

Qual è il rapporto esistente tra i loci Rh ed Lw?. sono loci indipendenti senza interazione fenotipica. sono geni allelici. sono loci associati senza interazione fenotipica. sono loci indipendenti con interazione fenotipica.

Dove sono localizzati i principali segnali di splicing per tutti i tipi di RNA degli eucarioti?. introni,esoni,siti di splicing. siti di splicing. esoni. introni.

Se due geni concorrono a determinare lo stesso carattere tra essi vi è: pleiotropia. dipendenza. associazione. epistasi.

Una donna Rh+, il cui padre era Rh meno, ha figli con un uomo Rh meno: 50% Rh meno (d piccolo d piccolo) e 50% Rh+(D grande D grande). 50% Rh+(D grande d piccolo) e 50% Rh meno (d piccolo d piccolo). 50% Rh meno (d piccolo d piccolo), 25% Rh+(D grande d piccolo) e 25% Rh+(D grande D grande). 50% Rh+(D grande D grande) e 50% Rh+(D grande d piccolo).

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. centromeri. rotture cromatidiche. telomeri. siti fragili.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo solo durante l'interfase. inattivo ad eccezioni di alcune regioni. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare. completamente inattivo.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. metacentrico. telocentrico. submetacentrico. acrocentrico.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: gli autosomi delle sue cellule sono 10. le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi.

Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?. globuli rossi. spermatozoi. globuli bianchi. cellule epatiche.

La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta: a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione. a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi. a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna. a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo.

Due geni si dicono sintenici quando: si duplicano in maniera sincrona. derivano da un gene ancestrale comune. sono trascritti contemporaneamente. sono localizzati sullo stesso cromosoma.

Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita?. 1/2 Y/Y, 1/2 +/+. 1/2 Y/+, 1/2 +/+. 1/4 Y/Y, 1/2 Y/+, 1/4 +/+. 2/3 Y/+, 1/3 +/+.

Il rapporto tra la frequenza osservata e la frequenza attesa di doppio. crossing-over prende il nome di:. pleiotropismo. coefficiente di coincidenza. grado di interferenza.

La porfiria variegata, errore congenito del metab. delle porfirine, può causare fotosensibilita' cutanea con vescicole, dolori addominali,neuropatia perif. e episodi psicotici; ciò è un esempio di: pleiotropia. eterogeneità di locus. eterogeneità allelica. penetranza incompleta.

In quale fenomeno di interazione tra geni una coppia di alleli nasconde l'effetto fenotipico dell'altra coppia?. penetranza. lionizzazione. espressivita'. epistasi.

Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio?. il repressore modifica il corepressore in modo da non permettergli di legarsi al regolatore. il repressore inattiva la polimerasi modificandone la struttura conformazionale. l'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore. l'induttore si lega al promotore impedendo che a questo possa legarsi il repressore.

Come si ottiene la probalità congiunta nel calcolo bayesiano?. sottraendo alla possibilità a priori le possibilità condizionali. dal prodotto della possibilità a priori per le possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità a priori.

In un sistema di geni letali bilanciati, incrociando due ceppi di Drosophila eterozigoti per un gene "Beaded" (B/+) che controlla la forma delle ali, che tipi di risultati si ottengono?. solo individui con ali normali. solo individui con ali Beaded. 2/3 con ali Beaded, 1/3 con ali normali. solo individui genotipicamente identici ai genitori.

Alcune forme di sordità. nell'uomo sembrano essere ereditate come caratteri recessivi ma, in alcuni casi, due genitori sordi hanno tutti figli normali. Indicare la spiegazione possibile: l'unica spiegazione possibile è la non paternità. la condizione di doppio omozigote recessivo determina il ripristino del fenotipo normale. non allelismo di geni recessivi. reversione genica simultanea nei gameti dei genitori.

Quale di queste affermazioni è falsa?. la scelta del cromosoma X da inattivare è del tutto casuale. nelle malattie X-linked recessive i maschi sono colpiti più gravemente delle femmine. in una cellula vengono inattivati tutti i cromosomi X, tranne uno,mentre i cromosomi Y soprannumerari restano tutti attivi. l'unico tratto del cromosoma X che non viene inattivato è la regione pseudoautosomica.

Un maschio viene definito emizigote: Perché il cromosoma Y esprime solo la meta' dei geni rispetto a quelli presenti sul cromosma X. riguardo i geni localizzati sul cromosoma X, per i quali il cromosoma Y risulta silente in quanto nelle sue cellule si inattiva solo meta' dei cromosomi X. Perché gli stessi geni vengono espressi o dal cromosoma X o dal cromosma Y, ma in quantita' dimezzata nel maschio rispetto alla femmina. Perché il cromosoma Y non sempre subisce il processo di inattivazione.

Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le femmine daltoniche?. 1/100. 1/1000. 1/50. 1/10.

Se in una popolazione panmittica sono presenti tre genotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18, aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci AaXAa?. 3%. 18%. 30%. 15%.

La determinazione della disposizione di mappa di tre geni in base alle frequenze di ricombinazione: è possibile solo quando le tre frequenze di ricombinazione sono identiche. implica che i due geni "esterni" sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata. implica che i due geni più vicini sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata. implica che i due geni "esterni" sono quelli a frequenza di ricombinazione più bassa.

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale possibilità nascono figli legittimi di gruppo AB. 75%. 50%. 25%. 0%.

Quale di queste affermazioni è falsa?. l'inattivazione dell'X non è completa. l'inattivazione dell'X è precoce. tutti cromosomi X di una cellula vengono inattivati tranne uno. i geni presenti sul cromosoma X inattivo sono comunque espressi a livello proteico.

Quale tra le seguenti condizioni non è necessaria per mantenere costanti le frequenze alleliche in una popolazione?. popolazione sufficientemente ampia. mancanza di eterogeneità genetica. assenza di selezione. matrimoni casuali.

Il "salto di generazione" è un evento che può avvenire in famiglie in cui segrega: una mutazione dominante legata all'X. una mutazione autosomica recessiva. una mutazione autosomica dominante. una traslocazione bilanciata X-autosomica.

Dato l'incrocio AaBb x aabb indicare quali fra queste frequenze di fenotipi della prole sia compatibile con l'indipendenza dei geni A, B: Ab=0.50 aB=0.50. AB=0.26 Ab=0.25 ab=0.24 aB=0.25. ab=0.01 AB=0.01 aB=0.49 Ab=0.49. A=0.25 B=0.25 a=0.25 b=0.25.

Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab). 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1. 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB).

Un individuo con genotipo AaBbDd può produrre 8 tipi di gameti. Quale dei seguenti è un gamete anomalo?. aBd. AbB. AbD. abd.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può spiegare il fenomeno dell'"anticipazione"?. mutazioni dinamiche (espansioni) di particolari sequenze trinucleotidiche. mutazioni letali. mutazioni nei siti di splicing. mutazioni all'interno di un sito fragile.

Quale delle seguenti funzioni non sono controllate dalla regione HLA. presentazione dell'antigene ai lnfociti T. rigetto dei trapianti. resistenza ai farmaci antibiotici. bersaglio di linfociti citotossici.

La malattia emolitica del neonato può essere causata da: madre Rh positiva, feto Rh negativo. madre e feto entrambi Rh negativi. madre AB, feto Rh positivo. madre Rh negativa, feto Rh positivo.

In base al numero di alleli ai loci A (24) e B (50), calcolare il numero dei possibili aplotipi diversi nella popolazione. 1200. 74. 600. 2.

Il fenotipo Bombay è determinato da: sangue di gruppo AB. cardiopatia congenita. sangue di gruppo B con sostanza H. sangue di gruppo 0 privo di sostanza H.

Il fenotipo in cui sono evidenziabili entrambi gli alleli ad un dato locus presenti nell'individuo eterozigote si definisce: dominante. codominante. dominante incompleto. recessivo.

Si definisce omozigote: uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. lo zigote che porta i due cromosomi X. uno zigote che per un dato carattere porti alleli uguali su cromosomi omologhi. il gamete che porta il cromosoma Y.

Quale tra queste definizioni sull'ereditabilità è corretta?. l'ereditabilità rappresenta la misura del contributo ambientale ad un certo fenotipo. l'ereditabilità si può misurare dal numero di figli che ereditano un certo carattere da un genitore rispetto ad un altro. l'ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione. l'ereditabilità costituisce l'entita' del contributo genetico ad un certo fenotipo multifattoriale.

Una malattia che colpisce sia i maschi che le femmine, ma la trasmissione avviene esclusivamente dalle donne affette, è molto probabilmente dovuta ad: una mutazione mitocondriale. una mutazione recessiva legata all'X con lionizzazione sbilanciata sfavorevole. una traslocazione Y-autosomica. mutazione dominante legata all'X.

Qual è il codone d'inizio di una sequenza nucleotidica codifiacante?. UAG o UAA. AUG o UAA. UAA. AUG.

Prendendo in considerazione soltanto due loci: è possibile riconoscere solamente i crossing-over in numero pari tra cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over multipli tra due cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over singoli tra due cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli pari tra due cromatidi non fratelli.

Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere?. sindrome di Turner, con cromosoma X mutato. mutazione de novo insorta sul cromosoma X normale. penetranza completa del carattere. inattivazione sbilanciata del cromosoma X.

Che cosa contiene il nucleolo?. i centrioli. TRNA. MRNA. RNA ribosomico e proteine.

Quale di queste affermazioni sui mosaicismi non è corretta: la frequenza delle popolazioni può essere diversa nei diversi tessuti dell'individuo. la frequenza delle popolazioni può variare nel tempo. hanno sempre origine postzigotica. interessano più comunemente gli autosomi, rispetto ai cromosomi sessuali.

Cos'è un eterosoma?. un cromosoma non sessuale. un cromosoma sessuale. un cromosoma senza telomeri. un organismo che si riproduce spontaneamente.

Due geni non sono indipendenti quando: si trovano su coppie diverse di cromosomi. si trovano vicini sullo stesso cromosoma. sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%.

Si definisce eterozigote. uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. una chimera. uno zigote che per un dato carattere porti alleli diversi su cromosomi omologhi. lo zigote che porta i due cromosomi X.

Quale di queste affermazioni è esatta. una base nucleotidica può subire una sola transizione. una base nucleotidica può subire una trasversione e infinite trasversioni. una base nucleotidica può subire una sola transizione e due trasversioni. una base nucleotidica può subire due transizioni e due trasversioni.

Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante?. maschio affetto x femmina sana. maschio affetto x femmina affetta. maschio sano x femmina affetta. maschio sano x femmina sana.