Genetica medica

Definire la seguente mutazione genica: UAU ACC UAU --> UAU AAC CUA. trasversione. frameshift. delezione di un nucleotide. transizione.

Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X?. dosaggi biochimici (effetto di dose). analisi degli RFLP. analisi dell'albero genealogico. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali.

Ad oggi le mutazioni conosciute della Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva) sono oltre 400. Questo è un tipico esempio di. eredita' poligenica. eterogeneità genetica. pleiotropismo. eterogeneità allelica.

La modificazione reciproca degli effetti fenotipici di due mutazioni presenti allo stato omozigote, e che inducono manifestazioni simili è più probabilmente dovuta a: fissione centrica. pleiotropismo. crossing over ineguale. complementazione.

Cos'è una chimera?. particolare associazione di geni che si ritrova in seguito all'"effetto del fondatore". un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate dallo stesso zigote. un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate da due zigoti distinti. una sequenza trasponibile del DNA.

Qual è la possibilità di essere eterozigote per una mutazione AR nei seguenti individui imparentati con un paziente affetto: fratello sano; genitore; nonno paterno. 2/3; 1/4; 1. 1/4; 1; 2/3. 1; 1/2; 1/2. 2/3; 1; 1/2.

Cosa si intende per chimera?. la presenza di cellule con corredi cromosomici euploidi o aneuploidi diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi paterna. la presenza di cellule con corredi cromosomici diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi materna. la mescolanza (naturale o artificiale) di cellule derivate da più di uno zigote. individuo nel quale coesistono corredi cromosomici diversi per errore postzigotico.

Le mutazioni da triplette instabili nell'uomo consentono di definire le basi molecolari di alcuni fenomeni tranne: la penetranza. l'anticipazione. l'epressivita'. l'epistasi.

Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate: da una sostituzione pirimidina-pirimidina. dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide. dall'inserzione di una purina. dall'inserzione di un nucleotide.

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. 0/XXX. 0/XX. X/XXX. XX/XXX.

Se la non disgiunzione del cromosoma 21 è avvenuta nella II divisione meiotica dell'ovocita, Qual è la possibilità che l'ovocita maturo derivante da questa cellula riceva 2 cromosomi 21?. 1. 1/2. 1/4. 0.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. XXX. monosomia X. trisomia 21.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XXX. XYY. XXY. X0.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi degli eteromorfismi cromosomici. analisi degli RFLPs.

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X presente nella cellula uovo.

Un maschio daltonico ed una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la non disgiunzione?. nel padre, altrimenti il figlio dovrebbe essere daltonico. nella I divisione meiotica materna. non può nascere una figlia con visione dei colori normale. nella madre.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: formazione di gameti tutti non vitali. ipo/iperploidie nei gameti. arresto della gametogenesi. rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 46,XY 15q-. 47,XXY. 46,XX. 45,X0.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. formazione di un isocromosoma. non disgiunzione. duplicazione. delezione.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/2. 1/4. 0. 1/3.

Quale può essere il meccanismo responsabile di una patologia presente in un individuo con un cariotipo a mosaico per una aneuploidia?. non disgiunzione mititica avvenuta nello zigote o comunque in uno stadio successivo dello sviluppo embrionale. non disgiunzione meiotica avvenuta nello zigote al momento della fecondazione. traslocazione bilanciata presente non in tutte le cellule germinali dell'individuo. traslocazione Robertsoniana avvenuta solo in alcune cellule dell'individuo che alla meiosi produce gameti con assetto cromosomico sbilanciato.

Quali corredi cromosomici sessuali si ritrovano nei 4 spermatozoi prodotti in seguito ad una non disgiunzione dell'X in II divisione meiotica?. X, X, XY, O. Y, X, XO, X. XX, O, Y, Y. XY, O, O, XY.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. sono meno vitali. non è noto. non si formano. non sono analizzabili.

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la determinazione di un fenotipo androide. la compensazione del dosaggio genico. la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X. l'attivazione del gene di Lyon.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: un gemete anormale e tre normali. solo gameti anormali. solo gameti normali. due gameti normali e due anormali.

La non-disgiunzione meiotica comporta: aneuploidie nei gameti. arresto della gametogenesi. instabilita' del fuso mitotico. rotture cromosomiche nei gameti.

Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile?. II paterna. I materna. I paterna. II materna.

Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21?. non disgiunzione paterna II. non disgiunzione materna II. non disgiunzione paterna I. non disgiunzione materna I.

Quale di queste aneuploidie può sempre essere definita a priori nel suo meccanismo in origine?. XXX. XXY. XO. XYY.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. I divisione meiotica paterna. I divisione meiotica Materna. II divisione meiotica materna. II divisione meiotica paterna.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può avere un ruolo nella stabilità' dell'inattivazione del cromosoma X: mutazioni in sequenze ripetute. sensibilita' alle radiazioni UV. metilazione delle citosine. l'attivazione di particolari geni telomerici.

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma a segregazione autosomica sia in forme legate al cromosoma X; ciò è un esempio di: pleiotropia. penetranza incompleta. eterogeneità allelica. eterogeneità di locus.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'eta' materna?. 47,XXY. 47,XXX. monosomia X. trisomia 21.

Qual è la percentuale delle sindromi di Down rispettivamente da trisomia 21 libera, traslocazione, in mosaico?. 85,10,5. 80,10,10. 90,5,5. 92,5,3.

Da quale tipo di non-disgiunzione non può originare il cariotipo XXY?. I divisone meiotica materna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica paterna.

Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo localizzato sul cromosoma X. Se un maschio su dieci presenta daltonismo, quante donne saranno daltoniche?. 1/100. 1/1000. 1/10. 1/50.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla mitosi. non disgiunzione alla meiosi. delezione cromosomica. traslocazione cromosomica.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla meiosi. crossing-over ineguale. traslocazione cromosomica. non disgiunzione alla mitosi.

Che tipi di gameti maschili si formeranno da non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica?. 2 gameti normali e due anormali. tutti gameti anormali. 3 gameti nullisomici ed uno normale. 3 gameti normali e un nullisomico.

Da un uomo ed una donna, normali come corredo cromosomico e fenotipo, nasce un figlio daltonico (X-linked recess.) con cariotipo 47,XXY. La non disgiunzione meiotica si è verificata durante: la I divisione meiotica della gametogenesi materna. la II divisione meiotica della gametogenesi materna. la I divisione meiotica della gemetogenesi paterna. la II divisione meiotica della gametogenesi paterna.

Se il fenomeno della non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una donna alla II divisione meiotica che possibilità ha l'ovocita maturo di dar luogo a uno zigote normale?. 1/3. 1/4. 1/2. 1.

Il rischio di una donna con cariotipo 45,XX, t(21q,21q) di avere un figlio affetto da sindrome di Down è: 50%. 75%. 100%. 25%.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 45,Y. 47,XXY. 47,XY,+21. 45,X.

Con quale meccanismo si realizza un fenotipo patologico in una traslocazione X/autosomica "bilanciata"?. la traslocazione rompe un gene e sull'X non traslocato lo stesso gene è mutato. entrambi gli X sono attivi. rottura di un gene sul cromosoma traslocato che è attivo, inattivazione dell'X selvatico. rottura del gene sul cromosoma traslocato che è inattivo, il cromosoma selvatico è attivo.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate è vera?. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. alcuni portatori hanno un rischio superiore al 80% di avere figli con sbilanciamenti cromosomici. solitamente i portatori hanno significative difficoltà di apprendimento. non coinvolgono il cromosoma X.

Che cosa determina un crossing-over all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficenti. solo cromosomi duplicati. cromosomi ad anello.

Quale delle seguenti affermazioni sui cromosomi umani è falsa?. i microscopi ottici moderni possono rivelare delezioni di 4 Mb. la triploidia indica la presenza di un numero aploide aggiuntivo di cromosomi, cioè un totale di 69 nell'uomo. l'aneuploidia indica la situazione in cui il numero totale di cromosomi è un multiplo esatto del numero aploide ed eccede il numero diploide. una anomalia cromosomica visibile coinvolge solitamente molti geni.

Un genitore è eterozigote per una traslocazione 14/21: quale è il rischio di un figlio Down se è eterozigote rispettivamente il padre o la madre, e da quale tipo di segregazione origina l'anomalia?. 1%, 10%, adiacente-2. 5%, 10%, adiacente-1. 1%, 20%, adiacente-2. 1%, 10%, alternata.

Quale tra le seguenti patologie insorge solitamente in seguito alla trasmissione di uno o più cromosomi aggiuntivi da parte del padre?. trisomia 21. trisomia 18. triploidia. trisomia 13.

Qual è la possibilità media di avere figli con duplicazioni/deficienze per un individuo eterozigote per una inversione pericentrica?. 0%. 100%. circa 50%. circa 10%.

Si possono produrre gameti normali da un eterozigote per una traslocazione reciproca?. si, con una segregazione adiacente -1. no. si, con una segregazione adiacente -2. si, con un solo tipo di segregazione 2:2.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. alternata. adiacente II. adiacente I. alternata II.

Quali sono le conseguenze della ricombinazione all'interno dell'ansa di una inversione pericentrica. gamete ipoaploide. gametemacentrico. gameti con duplicazioni/deficienze. gamente iperaploide.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. submetacentrici. Acrocentrici. cromosomi sessuali. metacentrici.

Quale delle seguenti affermazioni sulle microdelezioni cromosomiche non è corretta?. le rotture in entrambi i bracci di un cromosoma possono generare un cromosoma ad anello contenente un centromero. possono essere rilevate tramite FISH, MLPA o aCGH. possono essere il risultato di un crossing-over ineguale tra due sequenze ripetute sullo stesso braccio di un cromosoma. il sequenziamento del DNA è uno srumento utile per rilevarle.

Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato?. Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie. Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni. Sì, in ogni caso. No.

Per un individuo portatore di una traslocazione bilanciata, Qual è il rischio teorico di avere gameti sbilanciati?. 1/4. 2/3. 1/2. nullo.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 4:00. 2:2, adiacente 1. 2:2, adiacente 2. 2:2, alternata.

Una traslocazione bilanciata avviene: con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. più frequentemente nei maschi.

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo con cariotipo 47,XYY?. 2^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica paterna. 2^ divisione meiotica materna. 1^ divisione meiotica materna.

Riguardo alla donna di 34 anni senza storia familiare, della cui figlia sappiamo che il cariotipo è 47,XX+21, quale delle seguenti affermaioni è corretta?. la probabilità che il suo prossimo figlio abbiala sindrome di Down è salita al 5%. la probabilità, che il marito abbia un'anomalia cromosomica che possa ppredisporre alla sindrome di Down, è significativa. il cromosoma 21 aggiunivo presente nella bambina è probabilmente di origine materna. l'eziologia comporta probabilmente una non disgiunzione mitotica.

Quale delle seguenti affermazioni sulla disomia uniparentale è falsa?. la isodisomia uniparentale può solo causare patologie autosomiche recessive se entrambi i genitori sono portatori. può causare una malattia da imprinting. si verifica quando uno dei due omologhi di un autosom derivano da uno stesso genitore. determina un totale di 46 cromosomi.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. solo cromosomi duplicati. cromosomi ad anello. cromosomi duplicati e deficienti. cromosomi dicentrici e acentrici.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di un'inversione pericentrica?. cromosomi traslocati. cromosomi ad anello. cromosomi duplicati e deficienti. cromosomi dicentrici e acentrici.

Quale delle seguenti dimensioni si avvicina maggiormente a quella della più piccola delezione cromosomica visibile in microscopia?. 4 kb. 400 kb. 40 kb. 4 Mb.

Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che: avviene solo nelle femmine perché hanno due cromosomi X. avviene tra due cromosomi omologhi durante il crossing.over. avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente dei tratti. consiste nella formazione di un corredo poliploide.

Che cosa è la fusione centrica?. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma.

Quale delle seguenti affermazioni relative alle traslocazioni robertsoniane è vera?. solitamente si verificano in seguito a rotture cromosomiche attraverso i centromeri. durante la gametogenesi, si forma un quadrivalente alla meiosi. avvengono nei cromosomi acrocentrici. i portatori hnno tipicamente un totale di 46 cromosomi.

Relativamente alle rotture cromosomiche, qualei delle seguenti affermazioni è corretta?. possono causare anomalie strutturali come le traslocazioni. la loro riparazioneè impossibile. generano estremità adesive instabili. la loro frequenza è aumenata dalle rdiazioni ionizzanti e nell'anemia di Fanconi.

Un bambino ha una microdelezione 22q11, quale delle seguenti affermazioni è corretta?. se la delezione è assente nei genitori, non c'è rischio di ricorrenzanelle gravidanze future. entrambe i genitori dovrebbero essere analizzati per la delezione. è molto probabile che uno dei suoi genitori ssia portatore di una delezione simile. se il bambino avrà figli in futuro, il rischio per ciascuno di questi di essere affetto sarà del 100%.

Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna?. 1 su 100000. 0. 1 su 10000. 1 su 100.

Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'eta'adulta?. 100%. nullo. 50%. 25%.

Una mutazione dinamica è: una muazione che si allunga. una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole. una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole.

La disomia uniparentale definisce: due cromosomi geneticamente identici. la presenza di due copie dello stesso cromosoma segregate dallo stesso genitore. la presenza in una coppia di omologhi del crosoma paterno e materno. non-disgiunzione di omologhi alla I divisione meiotica.

Quali dei seguenti tipi di disomia uniparentale (UPD) è erroneamente abbinata con la relativa condizione genetica?. sindrome di Beckwith-Wiedemann e UPD del cromosoma 11 paterna. sindrome di Prader-Willi e UPD del cromosoma 15 paterna. sindrome di Angelamn e UPD del cromosoma 15 paterna. sindrome di Silver-Russel e UPD del cromosoma 7 materna.

Nella malatia di Huntington, l'anticipazione genetica è dovuta alla instabilità di una sequenza trinucleotidica ripetuta: in quale regione del gene si trova questa sequenza?. nella regione non tradotta del 5' per cui altera il livello di attività trascrizionale del gene. in un ntrone, nel sito di splicing al confine con un esone. all'interno di un esone, nella sequenza codificante del gene. in una regione intronica profonda.

Nella sindrome dell'X fragile. i soggetti si sesso femminile presentano un quadro clinico più grave di quello dei pazienti maschi. sia il cromosoma X che Y tendono a rompersi quando viene allestito il preparato per l'osservazione al microscopio ottico. titti i soggetti che possiedono il gene che determina la sindrome sono affetti da ritardo mentale. una breve sequenza di DNA viene ripetuta molte volte fino a determinare la presenza di un sito a rischio di rottura.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune?. Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2). Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Atassia di Friedreich. Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA).

Qual è la prcentuale media di geni (o alleli) che i primi cugini hanno in comune?. 12,5%. 50%. 25%. 33%.

In assenza di consanguineità precedente in famiglia, il rischio di malattia grave o malformazioni severe nel figlio di una coppia di cugini di primo grado è: 10%. 5%. 25%. 50%.

Le malattie multifattoriali. hanno alla base l'interazione di numerosi geni con l'ambente. hanno alla base le interaioni tra differenti tipi di DNA. si manifestano nella popolazione con una percentuale inferiore all'1%. sono meno comuni di quelle determinate dalla mutazione si un solo gene.

Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli non è vera?. i gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi. la proporzione di gen in media condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli. i gemelli monozigoti derivano da un unico zigote che si divide in due embrioni prima della formazione della stria primitiva. i gemelli monozigoti hanno un corion in oltre il 75% dei casi.

Quale delle seguenti è un carattere multifattoriale discontinuo?. peso. diabete mellito. pressione sanguigna. fibrosi cistica.

Quale dei seguenti è esempio di caratteri umani multifattoriali continui?. altezza. lebbra. labioschisi. psoriasi.

Alcuni autori hanno descritto una coppia di gemelli con gruppi sanguigni e HLA identici. Uno era un maschio normale e l'altro una femmina Turner. Come è possibile?. i gemelli derivano da un unico zigote 46,XY e nella successiva divisione in una delle due cellule si perde il cromosoma Y. i gemelli derivano da un unico zigote 45,X e nella successiva divisione in una delle due cellule si ha una duplicazione dell'X con perdita di un Xq. non possono essere gemelli monozigoti. la femmina Turner deriva da un fenomeno di inattivazione sfavorevole.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?. 50%. 0. 100%. 25%.

Per un allele recessivo raro che provoca una malattia come la fibrosi cistica (Autosomica Recessiva), Qual è la concordanza della malattia tra gemelli DIZIGOTI?. 1. 1/3. 0. 1/2.

La concordanza in coppie di gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ) è un criterio per: stabilire se un carattere è ereditario. stabilire esclusivamente se un carattere è totalmente determinato dall'ambiente. stabilire la fitness. stabilire esclusivamente la modalità di segregazione mendeliane.

Quale delle seguenti affermazioni non è corretta?. sia la demenza frontotemporale con parkinsonismo-17 sia la malattia di Huntington sono condizioni autosomiche dominanti. nella maggior parte dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta, i rischi per i fratelli sono simili ai rischi per i figli. varianti genetiche di suscettibilità con modesto effetto individuale sono coinvolte solo in una minoranza dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta. nelle famiglie colpite da malattia di Huntington, un caso ad esordio infantile si verifica più probabilmente quando è affetto il padre, piuttosto che la madre.

Come si spiega che in una coppia di gemelli monozigoti, uno è normale e l'altro è affetto da sindrome di Down: non disgiunzione alla prima divisione meiotica paterna. non disgiunzione alla prima divisione meiotica materna. non disgiunzione alla seconda divisione meiotica paterna. suddivisione dello zigote allo stadio di due cellule e successiva non disgiunzione mitotica in una di esse.

Due gemelli identici maschi sposano due gemelle identiche femmine. Entrambe le coppie hanno un figlio. Qual è la percentuale di geni in comune tra questi bambini?. 50%. 25%. 100%. 75%.

Quale dei seguenti metodi può essere utilizzato per diagnosticare la presenza di un allele mutato in un dato cromosoma di un individuo?. analisi della sequenza nucleotidica di tutti i geni di un dato cromosoma. analisi del cariotipo dei suoi genitori. analisi del cariotipo. analisi di polimorfismi di restrizione relativi al locus interessato dalla mutazione.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati A, B, C, le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra A e B, 0.035 tra B e C ed infine 0.005 tra A e C?. BAC. CBA. ACB. ABC.

Indicare quale delle seguenti affermazioni è falsa: i polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP): non provocano anomalie cliniche. possono essere concatenati ad un locus per una malattia. possono essere utilizzati per confermare la zigosita'. si trovano soltanto sul cromosoma X.

Come si può identificare un RFLP?. con l'ibridazione "in situ". attraverso l'analisi del patterns di restrizione mediante Southern blotting o PCR. utilizzando la tecnica degli ibridi cellulari uomo-topo. analizzando numerosi alberi genealogici.

Quale di queste affermazioni è esatta: il valore del coefficiente di coincidenza è inversamente proporzionale al numero di doppi ricombinanti tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta con l'aumentare della distanza di mappa tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta al diminuire della distanza di mappa tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza può essere calcolato solo tra due loci presenti su cromosomi distinti.

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel d'agarosio ad un filtro di nitrocellulosa: DNA denaturato. ibrido DNA-RNA. RNA. proteine.

Il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR) permette di: amplificare un frammento di DNA. bloccare la trascrizione. clonare un frammento di DNA genomico. determinare la localizzazione cromosomica di una sonda molecolare.

Gli enzimi di restrizione agiscono: sul RNA. sul DNA. solo sul DNA dei procarioti. solo sul DNA degli eucarioti.

Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: linkage a tre punti. "metodo del nonno". linkage a due punti. ibridazione "in situ".

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: sonde marcate con isotopi radioattivi. preparati cromosomici. il Southern blotting. filtri di nitrocellulosa.

Di seguito sono riportati alcuni termini citogenetici tra loro correlati. Indicare la coppia di termini non correlati: acrocentrici-satelliti. PHA-fuso mitotico. eterocromatina-AT. nucleosoma-centromero.

Come si dimostra il linkage disequilibrium ?. a livello cromosomico da studi sulla meiosi. da studi di popolazioni, quando la frequenza di certi aplotipi è superiore a quella attesa in base a libera ricombinazione. dallo studio della discendenza di incroci altamante consanguinei. da studi a livello di famiglia osservando gli aplotipi dei genitori e dei figli.