Genetica medica

Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?. 3 miliardi. 10 miliardi. 1 miliardo. 2 milioni.

Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?. un aminoacido essenziale. metionina. valina. arginina.

Qual è la definizione esatta di genotipo?. costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno. forma alternativa di un gene. regione di un cromosoma dove è localizzato un gene. espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per: delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti. le rotture cromosomiche. delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza. dimeri di Timina indotti da UV.

Un campione di DNA ha un contenuto di Adenina del 40%. quale è il contenuto in percentuale in citosine. 0.4. 0.6. 0.1. 0.2.

Un campione di DNA ha un contenuto di Adenina del 30%. Quale è il contenuto in percentuale in citosine. 0.2. 0.8. 0.7. 0.3.

I legami chimici coinvolti in 2 nucleotidi successivi lungo un filamento di acido nucleico sono: doppio e triplo legame a idrogeno. legame peptidico. legame fosfodiesterico. legame a idrogeno.

la sequenza 5'-ATTGACTTACTAA-3' su un filamento stampo di DNA codifica una molecola di RNA caratterizzata da quale sequenza?. 5'-ATTGACTTACTAA-3'. 5-UUAGUAAGUCAAU-3'. 3'-TAACTGAATGATT-5'. 5'-UAACUGAAUGAUU-3'.

Cosa sono i frammenti di Okazaki?. frammenti di RNA che si formano durante la traduzione. frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione. segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x. frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione.

quale affermazione sulla molecola di RNA è vera: Contiene la base pirimidinica timina. Si trova nel nucleo e nel citoplasma. Non contiene residui di zucchero. Si trova solo nel citoplasma delle cellule.

La replicazione del genoma eucariotico inizia: in un singolo punto specifico ed è bidirezionale. in un singolo punto specifico ed è unidirezionale. contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale. in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale.

Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche. che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina. che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro.

Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?. 12. 21. 15. 18.

Tramite il processo di splicing vengono rimosse: sequenze di pseudogeni. sequenze esoniche. sequenze introniche. sequenze ripetitive.

Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %. una delle forme alternative di un dato gene. un carattere mendeliano semplice. un carattere raro nella popolazione studiata.

Il DNA non può essere estratto da: leucociti. eritrociti. capelli. trofoblasto.

Per DNA satellite si intende: sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi. sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche. sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici. sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti.

La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da: legami idrogeno. legami covalenti. legami O-glicosidici. legami disolfuro.

Che cosa è un introne?. DNA ripetitivo. porzione di DNA al di fuori di un gene. porzione di gene trascritta ma non tradotta. porzine di gene trascritta e tradotta.

Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?. H1, H2, H3A, H3B. H2A, H3, H4, H1. H1,H2,H3,H4,H5,H6,H7,H8. H2A, H2B, H3, H4.

Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando: presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni. è ricca in nucleotidi GC. è ricca di siti di metilazione. è costituita da particolari sequenze ripetute.

DNA e RNA: quale affermazione è vera. sono localizzati esclusivamente nel nucleo. contengono legami a doppio filamento. contengono deossiribosio. contengono legami fosfodiesterici.

A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?. a dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica. a dimostrare che il DNA è il materiale ereditario. a dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati. a dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo.

Un allele si dice dominante quando: si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele. quando dà luogo a mutazioni recessive. quando non dà luogo a mutazioni. il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele.

Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni enzimatiche. La proteina attiva è codificata da: sei geni. un gene. cinque geni. cinque alleli multipli.

Dove avviene lo splicing dell'RNA?. nei mitocondri. nei ribosomi. nel nucleo. nel citoplasma.

Il termine ereditabilità indica: la variazione del grado di espressione di un gene. fenotipi simili prodotti da genotipi diversi. la frequenza di espressione di un genotipo. la componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale.

Il TATA box è un elemento che si trova: al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III. al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica. al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I. al 5 ' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II.

Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?. si, è necessario. è necessario solo per geni strutturali. si, è necessario solo per i geni regolatori. no, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore.

Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto: una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P. le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra. formano una forca di replicazione. sola delle due emieliche viene trascritta.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di: un dimero di citosina. un dimero di timina. un dimero di guanosina. un dimero di uracile.

Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica: il rischio di mutazioni geniche. alterazione della struttura della cromatina. amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti. il rischio di mutazioni cromosomiche.

La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano: nel cromosoma X inattivo. nei satelliti. nell'eucromatina. nell'eterocromatina.

Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA. ligasi. endonucleasi. elicasi. DNA pol. I.

Un cDNA è composto da: solo introni. alcuni esoni e alcuni introni. solo esoni. esoni e introni.

In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta: DNA a doppia elica. DNA altamente ripetitivo. DNA a singola elica. DNA ribosomale.

La replicazione del DNA avviene secondo una modalità: semidispersiva. dispersiva. semiconservativa. conservativa.

Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?. AG GT. AT CC. GT AG. AT AG.

Le TATA-BOX è. Una sequenza di DNA che segnala l'inizio della trascrizione. Una proteina che modula la sintesi dell'RNA. Una sequenza di DNA che segnala l'inizio della traduzione. Una regione che codifica per la sintesi dell'RNA messaggero.

Quale di questi procedimenti biochimici attiva la trascrizione genica?. splicing. demetilazione. fosforilazione. metilazione.

Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?. metilazione. acetilazione degli istoni. demetilazione. l'eterocromatizzazione.

Che tipo di legame stabilisce il tRNA tra gli aminoacidi e il mRNA durante la traduzione?. legame codone-anticodone. legame a idrogeno. legame peptidico. legame covalente.

L' attività esonucleasica della polimerasi. Correggere errori di replicazione rimuovendo nucleotidi erronei. Separare i filamenti di DNA durante la replicazione. Sintetizzare la sequenza di RNA durante la trascrizione. Catalizzare la formazione di legami peptidici.

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo lo splicing alternativo?. È un processo che avviene solo nelle cellule procariotiche. Avviene durante la trascrizione del DNA in mRNA. Può aumentare la diversità proteica senza aumentare il numero di geni nel genoma. È un processo che rimuove esoni invece di introni.

L'RNA transfer ha la funzione di: Stabilire la struttura del ribosoma. Sostenere la formazione della doppia elica del DNA. Copiare il codice genetico dal DNA al RNA messaggero (mRNA). Trasportare gli aminoacidi al ribosoma per la sintesi proteica.

La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla.. produzione di RNA ribosomiale. formazione di subunità a 18S. formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche. trasformazione in RNA di trasporto.

Il codice genetico è caratterizzato da. dall' universalità. 3 codoni di stop. tutte le risposte sono vere. 60 codoni codificanti per i 20 amminoacidi.

Cosa rappresenta ogni codone nell'mRNA durante la sintesi proteica?. Un nucleotide che si abbina alla timina nel DNA. Una sequenza di nucleotidi che codifica per una proteina completa. Un amminoacido specifico o un segnale di stop. Un singolo nucleotide.

Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?. DNA satellite. minisatelliti. sequenze VNTR. HnRNA.

In quale fase della sintesi proteica avviene la formazione del legame peptidico tra due amminoacidi?. terminazione della traduzione. Allungamento della catena polipeptidica. inizio della traduzione. trascrizione.

L'insieme dei codoni che codificano per gli aminoacidi contenuti nelle proteine si definisce. allele. codice genetico. splicing. splicing alternativo.

Quale delle seguenti affermazioni è errata?. il genoma mitocondriale è diploide. il codice genetico è diverso da quello nucleare. ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA. il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare.

Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?. 25659 bp. 154556 bp. 16569 bp. 35000 bp.

Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?. un numero estremente variabile di copie a seconda del tipo di cellula. da 8 a 10 copie, circolari. una copia, lineare a doppio filamento. centinaia di copie.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa: il codice genetico è diverso da quello universale. contiene introni. non contiene introni. è lungo circa 16569 bp.

cosa si evince dal codice genetico?. gli introni che devono essere eliminati mediante splicing. un codone pùò codificare diversi aminoacidi. La sequenza nucleotidica del DNA. un aminoacido può essere codificato da più di un codone.

Cosa sono i checkpoint nel ciclo cellulare?. Fasi di sintesi proteica. Fasi in cui i cromosomi si separano. Momenti in cui la celulla si divide. Punti di controllo che verificano se la cellula è pronta per proseguire con il ciclo.

Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché: la base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti. Perché i geni sono privi di introni. i geni degli istoni sono praticamente invariabili. Perché sono proteine strutturali.

Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un NUCLEOSOMA?. 200. 20. 1000. 2000.

La mitosi è una divisione che riguarda le cellule della linea. germinale. riproduttiva. somatica. continua.

La divisione del citoplasma della cellula è detta. citolisi. citodieresi. citomitosi. citoferesi.

L'intervallo di tempo tra due divisioni cellulari è detto interfase?. no, è detto intrafase. falso. no, è detto intervallo. vero.

La duplicazione del DNA si verifica. prima di ciascuna mitosi e meiosi. tra la profase e la metafase, quando si formano le tetradi e i chiasmi. nella profase. una sola volta nel corso della mitosi e due volte nel corso della meiosi.

Quale evento relativo alla proteina Rb, permettendo la progressione del ciclo cellulare?. Fosforilazione da parte delle chinasi cicline-dipendenti (CDK). Inibizione della trascrizione di E2F. Metilazione delle sue regioni promotrici. Acetilazione da parte degli enzimi acetiltransferasi.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alla proteina Rb?. Rb è attiva durante la fase S del ciclo cellulare. Rb è un gene oncosoppressore che stimola la divisione cellulare. La proteina Rb è implicata nella regolazione della riparazione del DNA. Rb è una proteina che si lega e inibisce i fattori di trascrizione E2F.

Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8?. 8. 16. 4. 32.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo la fase G2?. I cromosomi si separano. La cellula prepara la divisione del nucleo. La cellula non cresce in questa fase. La cellula replica il DNA.

Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla ) ne ha 64, e il cui padre ( un asino ) ne ha 62?. 63. 64. 62. 126.

Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a: due replicazioni. una replicazione ed una divisione. due replicazioni e due divisioni. una replicazione e due divisioni.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad inversione paracentrica. in seguito ad una traslocazione robertsoniana. in seguito a delezione interstiziale.

Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni?. solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili. non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote. solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2. per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale.

Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. microfotografia a contrasto di fase. ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti. microscopia ottica. ultramicroscopia a scansione.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: completamente inattivo. inattivo solo durante l'interfase. inattivo ad eccezioni di alcune regioni. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare.

Qual è il presunto meccanismo del ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica?. modificazione del ciclo cellulare. blocco postzigotico. allungamento della metafase. ridotto numero di cellule che si divide nell'unità di tempo.

Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R?. CG/AT. AC/TG. AT/CG. TG/AC.

Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici: nessuna. aumento del rischio di malformazioni. aumento del rischio di non-disgiunzione. infertilita.

Quale tipo di eterocromatina è strutturalmente diversa?. costitutiva. quella delle bande C. facoltativa. dispersa.

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?. è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale. di solito è presente in mosaico. è mitoticamente instabile. ha sempre origine postzigotica.

Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?. ricombinazione di una inversione pericentrica. ricombinazione somatica di cromosomi ad anello. segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca. traslocazioni reciproche.

Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?. trisomia 13. XXX. trisomia 18. 45,X.

14. Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX?. 0. 1. 2. in alcune cellule 1 in altre 2.

Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è: informativa al 33%. informativa al 100%. informativa al 75%. informativa al 50%.

Completa la frase. L'insieme dei filamenti proteici che separano i cromosomi durante l'anafase è detto. filamenti intermedi. microtubuli polari. fibre del fuso mitotico. fasce intermedie.

Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione?. circa 10 000. circa 500. 420. 1000/2000.

Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande: R. G. NOR. Q.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. trisomia. delezione di un braccio lungo. traslocazione reciproca. monosomia.

L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova: nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y. nel corpo di Barr. nel cromosoma X attivo. nel cromosoma X attivo.

Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici?. bandeggio C. bandeggio G. bandeggio Q. bandeggio R.

Quale di queste anomalie cromosomiche è influenzata dall'età materna?. Sindrome di Turner. 47, XXY. Trisomia 13. Sindrome Cri du chat (delezione 5p).

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello è corretta?. ha sempre un origine post-zigotica. è mitoticamente instabile. è presente in numerose copie. non influisce durante la divisione.

Al termine della meiosi, le cellule figlie hanno un numero di cromosomi uguale a. 23. 46. 92. quello della cellula che le ha generate.

La mitosi, nel caso degli unicellulari, coincide con la riproduzione dell'individuo?. solo nelle prime fasi. no. si. gli organismi unicellulari non si riproducono.

L'intervallo di tempo tra due divisioni cellulari è detto interfase?. no, è detto intervallo. no, è detto intrafase. falso. vero.

Durante tutto il ciclo cellulare il DNA è condensato in forma di cromosomi?. no, solo durante la G2. falso. vero. no, solo durante la fase G0.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la metafase mitotica. l'attività nucleare è ferma. si separano i cromatidi. i cromosomi si allineano all'equatore. si forma il fuso.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G1 dell'interfase. la cellula si accresce. avviene una spiralizzazione dei cromosomi. si forma il fuso mitotico. avviene la duplicazione dei cromosomi.

Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?. 20%. 10%. 5%. 1%.

Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita?. 1 su 180. 1 su 1000. 1 su 100. 1 su 500.

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. telomeriche. centromeriche. braccia corte.

Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta?. contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva. sono regioni eucromatiche. sono ricche in AT, sono espanse nell'interfase, replicano nella fase S precoce. contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva.

I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?. cromosomi omologhi. cromatidi. gemelli. cromatina.

Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatocita secondario?. 2. 46. 10. 23.

Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?. 20. 19. 38. 1.

38. L'eterocromatina costitutiva: è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo. è necessaria al meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al sesso. è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo. nei mammiferi appare come corpo di Barr.

Quanti genotipi sono possibili dalla combinazione degli 8 cromosomi Rh?. 36. 16. 32. 64.

Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. ultracentrifugazione in gradiente. ibridi cellulari somatici uomo-topo. microfotografia a contrasto di fase. ultra microfluorimetria.

Quale è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. centimorgan. kilo-base. angstrom. chiasma.

Un isocromosoma è: un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana. un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici. un cariotipo 45,X0. il gruppo di proteine che formano il cromosoma.

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è: 64. 18. 6. 36.

Cosa determinano il cromosoma X e Y?. il sesso. l'età. le malattie. la lunghezza della vita.

Cos'è un eteromorfismo cromosomico?. una regione cromosomica che presenta variabilità tra individui, formata per lo più da eterocromatina. una regione cromosomica presente in molteplici copie all'interno di un individuo. una regione cromosomica soggetta a rottura, che non comporta pero' alterazioni cliniche. un gruppo variabile di proteine che formano il cromosoma.

Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?. Chiasma. Cariotipo. Centromero. Cromatina.

Quanti geni contiene all'incirca il cromosoma Y?. 35. 70. 1000. 25.

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. centromeri. rotture cromatidiche. siti fragili. telomeri.

Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo: alcune cellule hanno la metà dei cromosomi. le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi. alcune cellule non si riproducono più. le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni.

Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie. è necessariamente diverso in specie diverse. è diverso in organi diversi di uno stesso individuo. è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine.

Che cosa sono gli autosomi?. particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. cromosomi implicati nella determinazione del sesso. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali.

Le tecniche di bandeggiamento cromosomico servono ad evidenziare: il polimorfismo dei frammenti di restrizione. aberrazioni strutturali. soltanto aberrazioni numeriche dei cromosomi. mutazioni puntiformi.

Alleli: quale di queste affermazioni è corretta?. segregano in modo indipendente. segregano insieme. sono in linkage. non complementano mai.

Si definisce variante cromosomica: una variazione di dimensione della regione eterocromatica priva di effetto fenotipico. una variazione di di dimensione della regione eterocromatica ad effetto fenotipico. un riarrangiamento strutturale della regione eucromatica. una variazione di dimensione della regione eucromatica.

Che cos'è la "fissione centrica"?. aberrazione caratteristica nelle sindromi da difetto di riparo del DNA. separazione fra cromatidi. misdivisione del centromero con formazione di due cromosomi telocentrici. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma.

Un sito fragile cromosomico è: una regione dove avviene la ricombinazione. una zona a bassissima frequenza di ricombinazione. un sito "caldo" di mutazione. una regione cromosomica soggetta a rottura spontanea o indotta coltivando le cellule in terreni particolari.

Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. acrocentrici. centromeri. telomeri. organizzatori del nucleolo.

58. Una donna con trisomia X e genotipo G6PDA/G6PDA/G6PDB ha un figlio maschio cromosomicamente normale. Qual è la possibilità che egli sia portatore di G6PDA?. 1/3. 1/4. 2/3. 1/2.

Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi?. Perché i cromosomi sessuali nell'uomo non subiscono alcuna ricombinazione. Perché sono numericamente inferiori. non è vera tale affermazione. Perché il cromosoma Y porta pochi geni e l'X va soggetto a compensazione del dosaggio genico.

In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?. in seguito ad una inversione pericentrica. in seguito ad una fusione centrica. in seguito ad una inversione paracentrica. in seguito alla formazione di un anello.

Quale di questi tessuti è più indicato per l'analisi del cariotipo costituzionale di un paziente?. linfociti. midollo osseo. amniotici. fibroblasti.

Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?. fissazione-ipotonia-colorazione. fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento. blocco colchicinico-ipotonia-fissazione. blocco colchicinico-fissazione-ipotonia.

Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide?. 450. 320. 400. 500.

Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano?. acrocentrico. submetacentrico. metacentrico. telocentrico.

65. Quali riarrangiamenti cromosomici sono simbolizzati dalle seguenti formule: n,2n;2n+1; 2n-1;2n+2;3n;4n?. aploide, diploide, trisomico, monosomico, tetrasomico, triploide, tetraploide. diploide, aploide, trisomico, monosomico, triploide, nullisomico, tetrasomico. gametico, zigotico, aneuploide, aneusomico, triploide, tetraploide, poliploide. aploide, diploide, trisomico, nullisomico, aneuploide, poliploide, tetraploide.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. telocentrico. metacentrico. submetacentrico. acrocentrico.

I cromosomi eucariotici sono molto attivi dal punto i vista trascrizionale, durante: la profase. l'anafase. la metafase. l'interfase.

L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una traslocazione. una divisone longitudinale del centromero. una divisione trasversale del centromero. una rottura dei telomeri.

Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: traslocazione reciproca. trisomia. cromosoma ad anello. monosomia.

Un cromosoma ad anello deriva da: doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma. rottura di un braccio cromosomico. divisione centromerica errata. rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete.

Una delle conseguenze più importanti della struttura a solenoide della fibra cromatinica è: la separazione di DNA inattivo. l'avvicinamento di regioni di DNA linearmente distanti tra loro. l'avvicinamento di sequenze di DNA metilate. l'ancoraggio del DNA alla membrana nucleare.

L'alta risoluzione cromosomica è una tecnica che si basa sulla visualizzazione dei cromosomi. metafasici. profasici. interfasici. telofasici.

La replica dei cromosomi eucariotici avviene durante: l'interfase. l'anafase. la profase. la metafase.

Cosa sono i cromosomi politenici?. cromosomi virali. cromosomi interfasici che hanno subito vari cicli di replica senza pero' le successive divisioni nucleari. cromosomi che si formano in seguito ad una traslocazione reciproca. cromosomi mitocondriali.

Qual è la principale differenza tra oogenesi e spermatogenesi?. Non c'è alcuna differenza tra oogenesi e spermatogenesi. L'oogenesi produce un unico gamete funzionale, mentre la spermatogenesi produce quattro gameti funzional. L' unica differenza risiede nel fatto che la spermatogenesi avviene nell' utero e l' oogenesi nei testicoli. L' unica differenza risiede nel fatto che la spermatogenesi avviene nei testicoli e l' oogenesi nell'utero.

Individui affetti da sindrome di Edwards possiedono un numero di cromosomi pari a: 46. 47. 48. 23.

Cos'è un eterosoma?. un cromosoma sessuale. un cromosoma senza telomeri. un cromosoma non sessuale. un organismo che si riproduce spontaneamente.

04. Il maschio della specie umana ha un corredo di 46 cromosomi, compreso il paio di cromosomi X e Y. I suoi gameti sono cellule con: 46 cromosomi tra cui un X e un Y. 22 cromosomi e un Y. 22 cromosomi e un X. 22 cromosomi e un X oppure 22 cromosomi e un Y.

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21: tre copie. una copia. nessuna copia. due copie.

Un autosoma è: un organismo che si riproduce ermafroditamente. un cromosoma privo di centromero. un cromosoma non sessuale. un cromosoma sessuale.

La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta: a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione. a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi. a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo. a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna.

Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?. cellule epatiche. globuli rossi. spermatozoi. globuli bianchi.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi. gli autosomi delle sue cellule sono 10. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi.

Nella Spermatocitogenesi... è caratterizzata dalla generazione di spermatogoni di tipo B e da un ulteriore divisione che da luogo agli spermatociti di I ordine. tutte le rispostesono sbagliate. è caratterizzata dalla moltiplicazione per mitosi delle cellule germinali. tutte le risposte sono esatte.

Quanti cromosomi e cromatidi sono presenti in uno spermatocita primario umano alla metafase I: 23. 46. 23.46. 46.92.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un doppio crossing-over che coinvolge contemporaneamente 4 cromatidi?. 1/3 ricombinanti, 1/4 parentali. meta' gameti parentali e meta' ricombinanti. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali.

La ricombinazione meiotica avviene: per interscambio fra cromosomi eterologhi. per interscambio fra cromatidi non omologhi. per interscambio fra cromosomi omologhi. per interscambio fra cromatidi omologhi.

quale affermazione è errata: le ripetizioni Alu... sono dei SINE che dispongono di un proprio promotore interno. nel genoma sono presenti ogni 3kb circa. non sono mai patogenetiche. possono causare malattia.

selezionare l' affermazione errata. L'omologia dello pseudogene viene solitamente analizzata attraverso allineamenti di sequenza con il gene funzionale. pseudogeni duplicati, o non processati, derivano da duplicazione in tandem o da crossing-over ineguale. pseudogeni retrotrasposti, o processato, derivano dall’mRNA di un gene. pseudogeni retrotrasposti, derivano da duplicazione in tandem o da crossing-over ineguale.

Che cosa sono gli pseudogeni?. copie di mRNA. originati da un mRNA per trascrizione inversa. sequenze correlate ai geni funzionanti, ma non espresse. geni che posseggono gli stessi introni dei geni con i quali sono correlati.

CCAT boxes. sono sequenze ripetite in tandem a livello della regione 3' UTR. sono sequenze di DNA circa 70-90bp a monte del sito di inizio della trascrizione. sono sequenze ripetite in tandem a livello della regione 5' UTR. sono sequenze ricche in CAT che si trovano circa 30bp a monte del sito di inizio di un gene.

Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?. ~3.2 miliardi di basi. ~10 milioni di basi. ~10 miliardi di basi. ~ 3.2 milioni di basi.

i microsatelliti (STR). Sequenze ripetute in tandem distribuite sui cromosomi a livello centromerico. Sequenze ripetute in tandem distribuite omogeneamente sui cromosomi. Sequenze ripetute intersperse distribuite omogeneamente sui cromosomi. Sequenze ripetute in tandem distribuite sui cromosomi a livello telomerico.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele.

Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: omozigoti. uniformi. eterogenei. aploidi.

In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/4. 1/2. 1/3. 1/8.

Se un incrocio tra due piante di pisello eterozigoti per un gene (Aa) produce 1000 discendenti, quanti ci si aspetta che siano di fenotipo recessivo (aa)?. 10. 500. 100. 250.