genetica medica

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?. 50%. 0. 100%. 25%.

Quale reagente viene solitamente utilizzato per precipitare il DNA durante l'estrazione?. formamide. proteinasi. cloruro di sodio. etanolo.

Le sindromi talassemiche sono anemie causate da: esposizione prolungata ai raggi ultravioletti. infezione malarica. mutazione dei geni alfa e beta globinici. mutazione di geni eterosomici vicini al gene dell'emofilia.

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?. Perché in omozigosi proteggono gli individui dal parassita malarico. Perché il Plasmodio della malaria induce preferenzialmente mutazioni nei geni delle globine. a causa della deriva genetica. Perché tali alleli in eterozigosi conferiscono un vantaggio selettivo nei confronti dell'infezione malarica presente in tali aree.

I caratteri che derivano dalla interazione tra genotipo e fattori ambientali. sono i caratteri autosomici dominanti. mostrano una distribuzione di tipo binomiale. sono i caratteri multifattoriali continui. sono i caratteri poligenici.

Per un allele recessivo raro che provoca una malattia come la fibrosi cistica (Autosomica Recessiva), Qual è la concordanza della malattia tra gemelli DIZIGOTI?. 1. 1/3. 0. 1/2.

La concordanza in coppie di gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ) è un criterio per: stabilire se un carattere è ereditario. stabilire esclusivamente se un carattere è totalmente determinato dall'ambiente. stabilire la fitness. stabilire esclusivamente la modalità di segregazione mendeliane.

Quale delle seguenti affermazioni non è corretta?. sia la demenza frontotemporale con parkinsonismo-17 sia la malattia di Huntington sono condizioni autosomiche dominanti. nella maggior parte dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta, i rischi per i fratelli sono simili ai rischi per i figli. varianti genetiche di suscettibilità con modesto effetto individuale sono coinvolte solo in una minoranza dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta. nelle famiglie colpite da malattia di Huntington, un caso ad esordio infantile si verifica più probabilmente quando è affetto il padre, piuttosto che la madre.

Come si spiega che in una coppia di gemelli monozigoti, uno è normale e l'altro è affetto da sindrome di Down: non disgiunzione alla prima divisione meiotica paterna. non disgiunzione alla prima divisione meiotica materna. non disgiunzione alla seconda divisione meiotica paterna. suddivisione dello zigote allo stadio di due cellule e successiva non disgiunzione mitotica in una di esse.

Due gemelli identici maschi sposano due gemelle identiche femmine. Entrambe le coppie hanno un figlio. Qual è la percentuale di geni in comune tra questi bambini?. 50%. 25%. 100%. 75%.

Qual è il principale vantaggio dell'utilizzo della DNA polimerasi Taq nella PCR?. Resistenza alla temperatura elevata. Favorisce l' annealing dei primer. capacità di degradare RNA. Alta specificità per il DNA.

Quante fasi principali compongono un ciclo di PCR?. 1. 3. 4. 2.

Qual è il principale scopo della fase di annealing nella PCR?. Allungare le catene di DNA. Permettere l'ibridazione dei primer al DNA stampo. Separare le due catene di DNA.

Quale dei seguenti metodi può essere utilizzato per diagnosticare la presenza di un allele mutato in un dato cromosoma di un individuo?. analisi della sequenza nucleotidica di tutti i geni di un dato cromosoma. analisi del cariotipo dei suoi genitori. analisi del cariotipo. analisi di polimorfismi di restrizione relativi al locus interessato dalla mutazione.

In quale fase del sequenziamento Sanger i frammenti di DNA vengono separati per lunghezza?. Annealing. Denaturazione in formamide. Incubazione con sonda specifica. Elettroforesi capillare.

I dideossiribonucleotidi (ddNTP) nel sequenziamento di Sanger sono…. nucleotidi che non vengono aggiunti durante la formazione di una nuovo filamento di DNA. Analoghi modificati dei nucleotidi che bloccano l'estensione del DNA. nucleotidi con attività enzimatica. Analoghi modificati dei nucleotidi che favoriscono l'estensione del DNA.

Quanti ddNTP sono utilizzati nel sequenziamento di Sanger?. 4. 2. solo uno marcato con fluoroforo. 3.

Indicare quale delle seguenti affermazioni è falsa: i polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP): non provocano anomalie cliniche. possono essere concatenati ad un locus per una malattia. possono essere utilizzati per confermare la zigosita'. si trovano soltanto sul cromosoma X.

Come si può identificare un RFLP?. con l'ibridazione "in situ". attraverso l'analisi del patterns di restrizione mediante Southern blotting o PCR. utilizzando la tecnica degli ibridi cellulari uomo-topo. analizzando numerosi alberi genealogici.

In che modo il test MLPA è utile per le diagnosi prenatali?. Permette di rilevare varianti nel DNA fetale in tempo reale. Identifica malformazioni strutturali del feto. È in grado di sequenziare il DNA fetale. Rileva delezioni e duplicazioni cromosomiche anche nel liquido amniotico.

Quali sono i principali vantaggi dell'utilizzo di MLPA?. Fornire informazioni sulla sequenza completa del genoma. Rilevazione di tutte le varianti genetiche. Sono necessari solo piccoli campioni. Rilevazione di un ampio numero di delezioni e duplicazioni in un singolo esperimento.

Quale tipo di mutazione può essere rilevata da un test MLPA?. Traslocazioni ed Inversioni. Delezioni e Duplicazioni geniche. Entrambe le risposte sono esatte. Entrambe le risposte sono errate.

Quale di queste affermazioni è esatta: il valore del coefficiente di coincidenza è inversamente proporzionale al numero di doppi ricombinanti tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta con l'aumentare della distanza di mappa tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta al diminuire della distanza di mappa tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza può essere calcolato solo tra due loci presenti su cromosomi distinti.

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel d'agarosio ad un filtro di nitrocellulosa: DNA denaturato. ibrido DNA-RNA. RNA. proteine.

Il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR) permette di: amplificare un frammento di DNA. bloccare la trascrizione. clonare un frammento di DNA genomico. determinare la localizzazione cromosomica di una sonda molecolare.

Gli enzimi di restrizione agiscono: sul RNA. sul DNA. solo sul DNA dei procarioti. solo sul DNA degli eucarioti.

Come si trasmette la sindrome dell'X fragile?. X-linked recessivo. ereditarietà mitocondriale. X-linked dominante. autosomico dominante.

Quale delle seguenti caratteristiche è tipicamente associata alla Sindrome di Turner?. presenza del ciclo mestruale molto anticipato. grave ritardo mentale. Sviluppo normale del seno. Bassa statura.

Quale test prenatale è spesso utilizzato per diagnosticare la sindrome di Down?. test NIPT. dosaggio di Beta hCG proteina PAPP-A e misurazione della traslucenza nucale. amniocentesi. ecografia genetica.

La Corea di Huntington si trasmette con quale modalità ereditaria?. autosomica dominante. X-linked. mitocondriale. autosomica recessiva.

La causa principale della fenilchetonuria è. Deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Aumento dell'attività enzimatica della fenilalanina idrossilasi. Deficit dell'enzima 21 idrossilasi. Aumento dell'attività enzimatica della 21 idrossilasi.

La fenilchetonuria non trattata nei bambini può portare a... malformazioni scheletriche. problemi renali e cecità. predisposizione a sviluppare tumori del sangue. Ritardo mentale e sviluppo neurologico compromesso.

Cosa significa "variant calling" in NGS?. Il processo di sequenziamento del DNA mitocondriale. Il processo di riconoscimento del campione analizzato (DNA estratto da saliva, da sangue...):. Il processo di identificazionedelle varianti genetiche nel campione analizzato. Il processo di sequenziamento delle proteine.

Di seguito sono riportati alcuni termini citogenetici tra loro correlati. Indicare la coppia di termini non correlati: acrocentrici-satelliti. PHA-fuso mitotico. eterocromatina-AT. nucleosoma-centromero.

Qual è la differenza principale tra inseminazione intrauterina (IUI) e fecondazione in vitro (FIVET)?. La FIVET è una tecnica non invasiva, mentre l'IUI è chirurgica. IUI prevede l'introduzione di spermatozoi direttamente nell'utero, mentre la FIVET comporta la fecondazione dell'ovulo in laboratorio. IUI è utilizzata solo per le donne sopra i 40 anni con problemi di infertilità o aborti ricorrenti. FIVET prevede l'introduzione di spermatozoi direttamente nell'utero, mentre la IUI comporta la fecondazione dell'ovulo in laboratorio.

In quali casi viene solitamente utilizzata la TESE in PMA?. Quando la coppia desidera utilizzare ovociti donati. Quando l'uomo ha azoospermia, ovvero assenza di spermatozoi nel liquido seminale. Quando la donna ha problemi di ovulazione. Quando ci sono anomalie nel numero o nella qualità degli ovociti.

Qual è il principale vantaggio della villocentesi rispetto all'amniocentesi?. Ha un rischio di aborto minore. Ha una percentuale di falsi negativi più bassa rispetto alla amniocentesi. Viene eseguita più tardi nella gravidanza. Permette di ottenere risultati più velocemente.

Cosa viene prelevato durante la villocentesi?. Un campione di sangue materno. Un campione di liquido amniotico. Un campione di tessuti placentari. Un campione di tessuti fetali.

Qual è l'obiettivo principale del PGT-M ?. Aumentare il numero di ovociti prodotti. Identificare difetti cromosomici. Identificare embrioni con difetti metabolici. Identificare embrioni portatori di mutazioni genetiche specifiche.

Qual è la principale differenza tra PGT-M e PGT-A?. PGT-M è utilizzato per testare malattie ereditarie, PGT-A analizza anomalie cromosomiche. PGT-M è più invasivo di PGT-A. PGT-M è esclusivo per le donne in menopausa, PGT-A è per tutte le donne. PGT-A identifica difetti metabolici, mentre PGT-M identifica malattie monogeniche.

La diagnosi genetica pre-impianto (PGT) viene effettuata in quale fase del ciclo di vita dell'embrione?. Durante la fase di zigote. Durante la fase di blastocisti. Durante la fase di morula. Durante la fase di gamete.

In quale delle seguenti circostanze una coppia potrebbe optare per la diagnosi genetica pre-impianto?. Se uno dei genitori ha un difetto genetico di carattere dominante. Se c'è una storia di aborti spontanei ricorrenti. Se entrambi i genitori sono portatori sani di una malattia genetica autosomica recessiva. Tutte le precedenti.

Quale delle seguenti caratteristiche è tipica della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)?. Genotipo XX con fenotipo maschile. Genotipo XX con fenotipo femminile. Genotipo XY con fenotipo femminile. Genotipo XY con fenotipo maschile.

Qual è la causa principale della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)?. Eccesso di produzione di testosterone. Difetto nel gene 5-alpha reduttasi. Mutazione nel gene AR (recettore degli androgeni). Mutazione del gene per il recettore estrogenico.

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) può causare quale dei seguenti?. Assenza di organi genitali maschili esterni. Pubertà precoce. Sviluppo di caratteri sessuali secondari maschili. Elevata produzione di testosterone.

Quale tra i seguenti sintomi è tipico della sindrome adrenogenitale causata dal deficit di 21-OH?. Disfunzione ovarica. Ipogonadismo. Virilizzazione nelle femmine. Amenorrea.

Genitali esterni ambigui isi possono trovare…. In un neonato con X-Fragile. In un neonato con cariotipo 47, XXY. In un neonato con sindrome di Turner. In un neonato con sindrome adrenogenitale dovuta a deficit di 21-OH.

Quale valore dello spessore della traslucenza nucale (NT) viene generalmente considerato elevato e meritevole di attenzione?. Maggiore di 3.5 mm. Maggiore di 1.5 mm. Maggiore di 2.0 mm. Maggiore di 2.5 mm.

Cosa viene aggiunto all’ecografia per migliorare l'accuratezza del test di screening della trisomia 21?. Un esame genetico su villi coriali. Una risonanza magnetica fetale. Un prelievo di sangue per misurare i livelli di estrogeni e ormoni tiroidei. Un prelievo di sangue per misurare la beta HCG libera e la PAPP-A.

Quale tra i seguenti markers ecografici rappresenta da solo indicazione perun indagine invasiva?. Dilatazione renale pelvica. assenza dell' osso nasale. presenza dell'arteria ombelicale unica. Focus iperecogeno.

Le patologie correlate al gene CFTR non soddisfano i criteri diagnostici per la fibrosi cistica. Cosa significa?. Sono sempre più gravi della fibrosi cistica. Sono malattie causate da una mutazione nel gene CFTR ma non sono fibrosi cistica. Sono malattie che con quadro clinico di Fibrosi Cistica ma dovuta a mutazioni in altri geni. Sono malformazioni genetiche non correlate.

L’ intestino iperecogeno durante un'ecografia prenatale potrebbe indicare…. Emocromatosi. Malformazioni cardiache. Probabilità di fibrosi cistica. Anomalie dei cromosomi sessuali.

Qual è la principale funzione della proteina CFTR?. Regolare il trasporto del sodio nelle cellule. Regola il passaggio di ossigeno dal sangue ai polmoni. Regolare il trasporto del cloro nelle cellule. Regolare il trasporto di ossigeno nelle cellule.

Quale test viene utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica subito dopo la nascita?. Test genetico. Test del sudore. Test ecografico. Test della tripsina.

Come influisce una sequenza di Timina ripetuta 9bvolte nel gene CFTR?. Diminuisce l'efficienza della trascrizione e riduce la produzione della proteina CFTR. Produce una proteina CFTR completamente non funzionale. Aumenta la produzione della proteina CFTR. Non ha alcun impatto sulla trascrizione del gene.

In quale situazione può essere eseguito un test genetico prenatale per la fibrosi cistica. Se un'ecografia mostra intestino iperecogeno. Se la madre soffre di problemi respiratori. Se un'ecografia mostra cisti dei plessi corioidei. Se la mamma ha valori pressori alti.

Come influisce una sequenza di Timina ripetuta 5 volte nel gene CFTR?. Non ha alcun impatto sulla trascrizione del gene. Produce una proteina CFTR completamente non funzionale. Diminuisce l'efficienza della trascrizione e riduce la produzione della proteina CFTR. Aumenta la produzione della proteina CFTR.

Qual è il meccanismo alla base dell'anticipazione nelle malattie da espansione di triplette?. Maggiore è il numero di triplette ripetute, minore è la probabilità che la malattia si manifesti nella generazione successiva. Maggiore è il numero di triplette ripetute, maggiore è la probabilità di un'ulteriore espansione nella generazione successiva. Le malattie da espansione di triplette non sono mai correlate all'età di esordio, e vengono trasmesse sempre per via materna. L'espansione delle triplette è un fenomeno in cui aumentando il numero delle ripetizioni con una diminuisce la gravità della malattia e aumenta l’ età di esordio.

Qual è la causa principale della malattia di Huntington (HD)?. L'espansione della tripletta CAG nel gene HTT. Un'infiammazione cronica delle cellule nervose dovuta ad una delezione nel gene BDNF. Una mutazione nel gene HTT con delezione dell'esone 1. Una mutazione puntiforme nel gene FMR1.

Come si correla il numero di ripetizioni di triplette con l’età di esordio e la gravità della malattia?. Il numero di triplette non influenza l'età di esordio o la gravità della malattia. Più alto è il numero di triplette, più tardi si manifesta la malattia e minore la gravità della malattia. Più alto è il numero di triplette, maggiore è la gravità della malattia e più precoce è l'età di esordio. Più basso è il numero di triplette, maggiore è la gravità della malattia e più precoce è l'età di esordio.