Genetica medica

La sindrome dell'X fragile si può diagnosticare mediante…. Test di amplificazione delle ripetizioni CGG nel gene FMR1. Analisi del Cariotipo ad alta risoluzione, con FISH. Analisi del Cariotipo ad alta risoluzione, con MLPA. Test di amplificazione delle ripetizioni GCA nel gene FMR1.

Qual è la differenza principale tra una premutazione e una mutazione piena nel gene FMR1?. La premutazione ha meno di 200 ripetizioni CGG, mentre la mutazione piena ha più di 200 ripetizioni CGG. La premutazione non provoca metilazione del gene, mentre la mutazione piena lo provoca. La premutazione è causata da una delezione, mentre la mutazione piena è causata da una duplicazione. La premutazione non è associata a sintomi, mentre la mutazione piena causa la sindrome dell'X-fragile nei maschi.

03. Le femmine portatrici della sindrome dell'X-fragile (sia con premutazione che con mutazione piena) tendono ad avere sintomi meno gravi rispetto ai maschi. Le femmine hanno un secondo cromosoma X che può compensare la mancanza della proteina FMRP. Le femmine hanno un solo cromosoma X funzionante. I sintomi sono sempre uguali tra maschi e femmine. Le femmine non sviluppano mai sintomi.

Quale affermazione è vera relativa alla sindrome dell’ X-fragile?. Un padre affetto trasmette la mutazione solo alle figlie femmine. Una madre portatrice ha una probabilità del 75% di trasmettere la mutazione ai suoi figli, indipendentemente dal sesso. Un padre affetto trasmette la mutazione solo ai figli maschi. Una madre portatrice trasmette la mutazione solo alle figlie femmine.

In che modo la terapia genica per la SMA (come il trattamento con onasemnogene abeparvovec) agisce?. Introduce una copia funzionale del gene SMN1 nelle cellule del paziente. Inibisce l'attività di virus nei nervi motori. Blocca la produzione di proteine dannose nei neuroni. Stimola la rigenerazione dei muscoli danneggiati.

Qual è la principale differenza funzionale tra i geni SMN1 e SMN2. i gene SMN1 produce una proteina meno funzionale rispetto al gene SMN2. il gene SMN1 è localizzato sul cromosoma 5 mentre SMN2 sul cromosoma 15. SMN 1 è telomerico e SMN2 è centromerico. nell esone 7 SMN1 ha un nucleotide C, mentre SMN2 ha un nucleotide T che causa la produzione di una proteina inefficace.

Cosa accade nel gene SMN2 nei pazienti con SMA?. Il gene SMN2 compensa completamente la perdita di SMN1. Il gene SMN2 è mutato e non produce alcuna proteina. Il gene SMN2 è silenziato completamente nei pazienti con SMA. Il gene SMN2 produce una proteina SMN parzialmente funzionale, ma non sufficiente a compensare la perdita di SMN1.

Qual è la causa genetica principale della SMA?. Delezione del gene GBA. Mutazione del gene FMR1. Delezione o mutazione del gene SMN1. Delezione del gene DMD.

Quali sono le mutazioni genetiche più comuni responsabili dell'emocromatosi?. C282Y e H63D nel gene FMR1. C282Y e H63D nel gene HFE. C282Y e H63D nel gene p53. C282Y e H63D nel gene NF1.

Qual è la causa principale dell'emocromatosi primaria?. Sovraccarico di calcio. Mutazioni nel gene HFE. Deficit di vitamina B12. Deficit dell’ attività enzimatica 21OH.

Che tipo di analisi del sangue viene tipicamente eseguita per sospettare l'emocromatosi?. Esame delle transaminasi. Test per la vitamina B12. Livelli di ferritina sierica e saturazione della transferrina. Controllo dei globuli bianchi.

Come si trasmette l'emocromatosi?. In modo mitocondriale. In modo autosomico recessivo. In modo autosomico dominante. In modo legato al cromosoma X.

Com'è costituita l'emoglobina A2 (HbA2)?. Due catene alfa e due catene epsilon. Due catene alfa e due catene beta. Due catene alfa e due catene gamma. Due catene alfa e due catene delta.

Qual è la percentuale di emoglobina A (HbA) nell'adulto?. 95-98%. 10-20%. 50-60%. 5-10%.

Quale di queste è una caratteristica della sindrome di HbH, associata all’alfa-talassemia?. Anemia non microcitica con assenza di emoglobina H. Anemia microcitica e ipocromica con presenza di emoglobina H. Epatomegalia. I pazienti non manifestano alcun segno clinico, presentando valori del sangue del tutto nei range di riferimento.

Quale delle seguenti affermazioni è vera per l’alfa-talassemia?. La perdita di tre geni alfa-globina porta a una forma meno grave rispetto alla perdita di due geni. La perdita di tutti e quattro i geni alfa-globina è compatibile con la vita. La perdita di due geni alfa-globina causa sempre una grave anemia. La perdita di un gene alfa-globina non causa sintomi significativi.

Quale delle seguenti condizioni è causata dalla perdita di due geni alfa-globina?. Alfa-talassemia major. Alfa-talassemia minima. Alfa-talassemia intermedia. Sindrome di HbH.

Quanti geni alfa-globina possiede normalmente un individuo sano?. due. 6. tre. quattro.

Quali sono i tre gruppi principali delle patologie ereditarie dell'emoglobina?. Emoglobina fetale, leucemia e talassemia. Talassemie, anemia falciforme e carenza di ferro. Varianti strutturali, talassemie e presenza ereditaria dell'emoglobina fetale. Malformazioni della catena alfa, mutazioni nelle globine e anemia.

Quale meccanismo favorisce il riarrangiamento tra i geni alfa1 e alfa2?. La presenza di sequenze introniche simili tra i due geni. La localizzazione dei geni su cromosomi non omologhi. La ripetizione di sequenze di codifica. La presenza di mutazioni puntiformi nei promotori.

Qual è la causa principale dell'alfa talassemia?. Mutazioni puntiformi nei geni alfa globinici. Delezioni di segmenti di DNA. Traslocazioni cromosomiche. Inserzioni di sequenze di DNA.

Qualè il rischio di avere un figlio affetto da Beta-Talassemia Major per una coppia portatrice del trait talassemico?. 0.25. 0.75. rischio trascurabile. 0.5.

Qual è la caratteristica principale della β-talassemia a livello molecolare?. È causata da sostituzioni di nucleotidi o piccole delezioni/addizioni nel gene β. È causata dalla duplicazione del gene β. - È causata da ampie delezioni del gene β. È una malattia legata al cromosoma X.

Dove si trovano i geni che controllano la produzione delle catene alfa e beta dell'emoglobina?. I geni per le catene alfa e beta si trovano nel cromosoma X. I geni per le catene alfa e beta si trovano nel cromosoma 6. I geni per le catene alfa sono nel cromosoma 11, mentre i geni per le catene beta sono nel cromosoma 16. I geni per le catene alfa sono nel cromosoma 16, mentre i geni per le catene beta sono nel cromosoma 11.

L'anemia falciforme è ereditaria con modalità di trasmissione: Ereditata solo dalla madre. Legata al cromosoma X. Autosomica recessiva. Autosomica dominante.

In che tipo di emoglobina si riscontra la mutazione che causa l'anemia falciforme?. Emoglobina S. Emoglobina A. Emoglobina F. Emoglobina A2.

Qual è la mutazione genetica alla base dell'anemia falciforme?. Sostituzione di una citosina con una timina che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel gene HBB. - Delezione di una sequenza di nucleotidi nel gene HBB, che determina la rimozione dell’ acido glutammico nel gene HBB. Sostituzione di una citosina con una timina che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel gene HBA. Mutazione di un gene non correlato alla beta-globina.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB nella mutazione che causa l'anemia falciforme?. Valina. Leucina. Alanina. Lisina.

05. Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB perché si formi l’ emoglobina HbC?. Valina. Leucina. Lisina. Alanina.

Un uomo affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne (X-linked recessiva) e una donna portatrice sana stanno per avere un figlio. Qual è la probabilità che il loro figlio maschio sia affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne?. 1. 0.5. 0.75. 0.25.

In quale delle seguenti affermazioni la distrofia muscolare di Becker (BMD) si differenzia dalla distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?. La distrofia muscolare di Becker è causata da una mutazione che produce una distrofina completamente assente, mentre nella distrofia muscolare di Becker la distrofina è presente ma mutata. La distrofia muscolare di Becker è meno grave rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare di Becker è una malattia legata al cromosoma Y. La distrofia muscolare di Becker ha esordio nei bambini sotto i 5 anni, mentre la distrofia muscolare di Duchenne si manifesta tipicamente in età adulta.

Quale delle seguenti affermazioni riguardo la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è corretta?. La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, localizzato nel cromosoma X. I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne appaiono solitamente dopo i 40 anni. La distrofia muscolare di Duchenne è più comune nelle donne. - La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia autosomica dominante.

Cos'è il "dropout allelico" in un'analisi genetica forense?. La sostituzione completa di un allele con uno nuovo. La perdita di un allele durante il processo di amplificazione del DNA. La comparsa di un nuovo allele che non esiste nella popolazione. La mutazione di un allele in un altro durante il test.

In un'analisi di STR, quale caratteristica fondamentale viene utilizzata per identificare un individuo?. La sequenza di alcuni tratti di DNA. La presenza di SNP, su tutti gli autosomi. La lunghezza e il numero di ripetizioni nella sequenza di DNA. Il tipo di cromosomi presenti nel campione.

Per escludere con certezza la paternità dall’analisi degli STR autosomici è necessario osservare quante incompatibilità?. Almeno tre. Almeno 1. Almeno due. Almeno quattro.

01. Quali enzimi sono coinvolti nella degradazione della proteina APP (Amyloid Precursor Protein)?. α-secretasi, β-secretasi e γ-secretasi. β-secretasi e δ-secretasi. α -secretasi e β-secretasi. γ-secretasi e δ-secretasi.

Quale proteina è coinvolta nella patogenesi della malattia di Alzheimer?. Dopamina. Beta-amiloide. Acetilcolina. Proteina tau.

Nei soggetti sani, quale enzima è principalmente responsabile della degradazione della proteina APP?. β-secretasi. δ-secretasi. γ-secretasi. α-secretasi.

Nei soggetti malati di Alzheimer, quale enzima è più frequentemente coinvolto nel processo di degradazione della APP?. γ-secretasi. β-secretasi. α-secretasi. δ-secretasi.

05. Perché i pazienti con la sindrome di Down sviluppano tipicamente cambiamenti neuropatologici di Alzheimer intorno ai 40 anni?. Per la produzione elevata di acetilcolina. Perché hanno una mutazione nel gene APOE. Per la presenza di mutazioni nel gene APP. Perché hanno tre copie del cromosoma 21, che contengono tre copie del gene APP.

06. In che modo il gene *APOE influisce sul rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer?. Gli individui con una copia della variante APOE ε4 hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Il gene APOE non è correlato al rischio di Alzheimer. Gli individui che ereditano due copie della variante APOE ε4 hanno un rischio più basso. L'allele APOE ε4 diminuisce il rischio di Alzheimer.

Quali sono i principali metodi per introdurre il gene terapeutico nelle cellule del paziente?. Terapia con cellule staminali. Utilizzo di anticorpi monoclonali. Utilizzo di virus modificati. Somministrazione orale di farmaci.

Qual è l'obiettivo principale della terapia genica nella SMA?. Inibire la produzione di catene alfa-globine. Ripristinare la produzione della proteina SMN in quantità sufficienti. Stimolare la produzione di RNA messaggero del gene SMN2. Migliorare la crescita muscolare.

Qual è il principale rischio associato alle varianti del gene DPYD nei pazienti trattati con fluoropirimidine?. Sviluppo di resistenza alle terapie ormonali. Tossicità grave, come mucosite, diarrea e leucopenia. Resistenza al farmaco. Insufficienza renale acuta.

Qual è il ruolo del gene DPYD nella metabolizzazione delle fluoropirimidine?. Codifica per un enzima che è coinvolto nella degradazione e metabolizzazione delle fluoropirimidine, come il 5-fluorouracile. Codifica per un recettore che facilita l'entrata delle fluoropirimidine nelle cellule tumorali. Regola l'efficacia delle fluoropirimidine contro le infezioni batteriche. Codifica per un enzima che degrada le fluoropirimidine nel fegato.

La variante DPYD*2A in eterozigosi comporta…. nulla in eterozigosi, e parziale attività in omozigosi. la riduzione dell' attività enzimatica. l' aumento dell'attività enzimatica. la totale assnza di attività enzimatica.

04. Come le varianti genetiche di DPYD influenzano i pazienti trattati con 5-fluorouracile (5-FU)?. Le varianti aumentano il rischio di effetti collaterali tossici gravi a causa di una metabolizzazione inefficace. Le varianti accelerano la metabolizzazione del farmaco, aumentando la sua efficacia. Le varianti impediscono l'ingresso del farmaco nelle cellule tumorali. Le varianti riducono l'efficacia del farmaco.

Cosa studia la farmacogenetica?. I farmaci che risultano epatotossici dopo la prima somministrazione. la risposta individuale a farmaci studiando le varianti genetiche. La relazione tra farmaci e il microbioma intestinale. L'effetto dei farmaci sui diversi gruppi etnici nella popolazione.

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene che codifica per quale proteina?. Actina. Collagene tipo I. Elastina. Fibrillina-1.

Qual è uno dei principali organi colpiti dalla sindrome di Marfan, che può portare a complicazioni gravi?. Cuore e vasi sanguigni. Fegato. Polmoni. Renali.

Come viene trasmessa la sindrome di Marfan?. È una malattia autosomica dominante. È una malattia legata al cromosoma Y. È una malattia autosomica recessiva. È una malattia legata al cromosoma X.

Qual è la causa principale della sindrome di Ehlers-Danlos?. Mutazioni nei geni che codificano per il collagene. Mutazioni nei geni che codificano per l’elastina. Alterazioni a livello del DNA mitocondriale. Mutazioni nei geni che codificano per la fibrillina -1.

Come si dimostra il linkage disequilibrium ?. a livello cromosomico da studi sulla meiosi. da studi di popolazioni, quando la frequenza di certi aplotipi è superiore a quella attesa in base a libera ricombinazione. dallo studio della discendenza di incroci altamante consanguinei. da studi a livello di famiglia osservando gli aplotipi dei genitori e dei figli.

Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Alport?. Insufficienza renale, perdita di udito e problemi oculari. Disturbi dell’umore, perdita di vista e difficoltà respiratorie. Difficoltà digestive, febbre e tosse persistente. Difficoltà digestive, febbre e tosse persistente.

La sindrome di Alport è ereditata principalmente tramite quale modalità?. X-linked (legata al cromosoma X). Mitocondriale. Autosomica dominante. Autosomica recessiva.

La sindrome di Alport è causata da mutazioni nel gene che codifica per quale proteina?. Elastina. Keratina. Actina. Collagene IV.