Genética médica

Los RFLPs: Son secuencias Alu. Son microsatélites. Son exonucleasas de restricción. Son endonucleasas de restricción. Son minisatélites.

Síndrome de Hunter: Es un trastorno del metabolismo lipídico. Es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono. Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Es una mucopolisacaridosis. Es un trastorno del ciclo de la urea.

¿Cuál de los siguientes cuadros sigue una herencia mendeliana dominante?. Diabetes tipo II. Diabetes mediterránea. Ninguna de las citadas. Todas ellas siguen una herencia dominante. Diabetes tipo MODY. Diabetes tipo I.

Las mutaciones en el DNA: Se pueden producir también en las células somáticas del adulto. Sus consecuencias fenotípicas se observan siempre en el recién nacido. Solo se producen en las células sexuales. Siempre tienen consecuencias patológicas. Solo se producen en los cigotos tempranos.

¿Cuál de los siguientes síntomas es un criterio mayor en el síndrome de Marfan?. Los nódulos de Lisch. Todos los criterios citados son menores. Aumento de la ratio entre los elementos corporales superior e inferior. Comunicación interventricular. Ectopia del cristalino. Ninguna de las citadas.

Se dice que dos genes están ligados: Cuando se observa una expansión de los nucleótidos que los componen. Cuando se sitúan en la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales. Cuando se transmiten juntos a la descendencia. Cuando sufren una recombinación entre sí. Cuando se ubican en el mismo cromosoma, uno en el brazo corto y otro en el brazo largo.

Los screening poblacionales de enfermedades genéticas exigen: Que la enfermedad sea susceptible de tratamiento. Que se trate de enfermedades con heterogeneidad genética. Que la sensibilidad de la prueba sea mucho más alta que su especificidad. Ninguna de las citadas. Que la enfermedad sea muy rara. Que la enfermedad sea letal.

En el síndrome de Lynch: La agregación familiar es rara. Los cánceres más frecuentes son a nivel colorrectal en el hombre y en el endometrio en la mujer. En los niños debutan como tumores renales. Ninguna de las citadas. Es una miocardiopatía genética. Los cánceres más frecuentes son a nivel pulmonar en hombres y de mama en las mujeres.

Un hombre de 28 años con infertilidad previa y carcinoma mamario. ¿Qué recomendaría?. Determinación de alfa-fetoproteína. Extirpación pro láctica de la otra mama. Un cariotipo. Una biopsia testicular. Realizar una mamografía a su hermana pequeña.

La anemia de células falciformes : Se forma la Hb Portland. Se produce por mutaciones puntuales en la cadena beta. Es una beta - talasemia. Se forma un polipéptido alfa anormal. Es una alfa - talasemia.

El mapeo genético: Se basa en la identificación de deleciones en el cariotipo. Sus datos se miden en Kb. Ninguna de las citadas. Se basa en la identificación de inserciones en el cariotipo. Busca la localización física de un gen en un cromosoma. Busca la distancia entre los loci.

Ante un recién nacido con síndrome de Patau por translocación, ¿qué indicaría?. Ninguna de las citadas. Un cariotipo a la madre. Un cariotipo al padre. El riesgo es el de la población general. Un cariotipo al padre y a la madre.

13. En las mutaciones sin sentido: Suelen dar lugar a un polipéptido anormalmente largo. Suelen ser mutaciones silenciosas. Originan minisatélites. Son propias del síndrome de Patau. Se origina un codón STOP.

Los polimor smos en la longitud de los fragmentos de restricción se utilizan en: Diagnóstico de la brosis quística. Diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Diagnóstico del síndrome de Turner. Diagnóstico de trisomía 13. Diagnóstico del síndrome de Down.

Las mutaciones pueden ocurrir: En el gen codificador. En las secuencias génica de los factores de transcripción generales. En las secuencias génicas de los factores de transcripción específicos. En las secuencias génicas amplificadoras. En todas las anteriores.

La amniocentesis: Es una prueba incruenta. Sólo permite diagnosticas cromosomopatías. Debe realizarse sistemáticamente a las embarazadas. Permite diagnosticas cromosomopatías y enfermedades monogénicas. Sólo es posible realizarla en los últimos meses de embarazo.

En el análisis del árbol genealógico, las mutaciones de novo pueden confundirse con: Herencia autosómica dominante. Herencia recesiva. Ninguna de las citadas. Herencia dominante ligada al X. Herencia ligada al X. Herencia mitocondrial.

El cariotipo 47,XYY corresponde a: Trisomía autosómica. Aneuploidía de cromosomas sexuales. Cariotipo normal. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner.

La galactosemia es. Una cromosomopatía estructural. Un trastorno del metabolismo. Una hemoglobinopatía. Una fenocopia. Una cromosomopatía numérica.

Las enfermedades raras: Los medicamentos huérfanos se dirigen sobre todo a estas enfermedades. Ninguna de las citadas. Se considera como tal cuando afecta a una persona de cada 5000. Son un tipo raro de enfermedad genética. Todas son correctas. En su conjunto las enfermedades raras afectan a un número deducido de personas.

En recién nacidos con síndrome de Down: Ante vómitos hay que sospechar alteración duodenal. Todas ellas. Valorar luxación congénita de cadera. Buscar cardiopatías congénitas. Realizar screening metabólico.

Niña con deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. ¿Diagnóstico?. Ninguna de las citadas. Cromosoma en anillo. Isocromosoma del 13. Translocación. Deleción.

En las translocaciones robertsonianas: Son siempre letales. No se ven en el cariotipo. Son poliploidías. Se observa un cromosoma en anillo. Puede haber 45 cromosomas.

En las expansiones trinucleotídicas: Se produce una deleción. Disminuye el riesgo generacional. Se produce una inserción. A veces se detectan al microscopio óptico. Se expresan solo en niños.

En cuadros dominantes ligados a región pseudoautosómica: Solo se afecta el X. Los hombres no se afectan. Ninguna de las citadas. Los hombres pueden portar la lesión en X o Y. Solo se afecta el Y.

El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía numérica de los autosomas. Es una anomalía estructural de los autosomas. Es una anomalía estructural del cromosoma X. Es una anomalía numérica de los cromosomas sexuales. Es una anomalía estructural de los gonocromosomas.

La fenilcetonuria es: Un cuadro ligado al Y. Un cuadro dominante. Un cuadro mitocondrial. Un error congénito del metabolismo.

El síndrome de Le Cri du Chat corresponde a: Trisomía 9. Trisomía 13. Monosomía 18. Monosomía parcial del 5. Un isocromosoma.

Un isocromosoma: Hay una duplicación de uno de los brazos del cromosoma y la ausencia del otro. Se produce un cromosoma en anillo. Es una deleción paracéntrica. Siempre se hereda de la madre por efecto de la edad. Es una deleción pericéntrica.

Los exones son: Secuencias no codificadoras. Son RLFPs. Constituyen el 90% del ADN mitocondrial. Constituyen el ARNm maduro. Secuencias codificadoras.

Los SINEs son: Los centrómeros de los cromosomas. Los satélites de los cromosomas. ADN repetitivo. Los RNA mensajeros. Los RNA de transferencia. ADN de copia única.

Las delecciones espontaneas originan: Trisomías. Duplicaciones. Monosomias parciales. Poliploidias. Elongaciones trinucleotidas.

El gen codi cador de la distro na: ADN repetitivo en el cromosoma X. Gen de copia única en el cromosoma X. Ninguna de las citadas. Gen de copia única en el cromosoma 3. Gen compuesto solo por intrones.

En la anemia falciforme. Hay que dar analgésicos. No se produce cadenas beta. Hay que tomar precauciones especiales con la administración de la vacuna antineumocócica. Los hematíes adoptan forma de anillos. Ninguna de las citadas. Se producen mutaciones puntuales en la cadena alfa.

Las mutaciones de sentido erróneo: Originan minisatélites. Suelen originar un polipéptido anormalmente corto. Pueden ser mutaciones silenciosas. Ninguna de las citadas. Suelen originar un polipéptido anormalmente largo. Originan un cambio de marco de lectura.

El síndrome de X frágil: Es más frecuente en mujeres. Se da en mujeres con Turner. Es la segunda causa genética de retraso mental. Se asocia a hemo lia. Siempre cursa con malformaciones graves.

Una deleción en 15q puede originar: Cri du Chat o Angelman. Cri du Chat o Prader-Willi. Hurler o Hunter. MELAS o Huntington. Angelman o Prader-Willi.

El progenitor sano de un niño con Down por translocación puede tener: 46 cromosomas. 47 cromosomas. Un cromosoma en anillo. 45 cromosomas. Trisomía 21 libre.

El alfa-fetoproteína en líquido amniótico aumenta en: Síndrome de Turner. Síndrome XYY. Síndrome de Klinefelter. Defecto del tubo neural. Polihidramnios.

En el síndrome de Down: La no disyunción solo se produce en la segunda división meiótica materna. Ninguna de las citadas. Lo habitual es encontrar una trisomía por translocación entre los cromosomas 21. Hay que considerar la edad paterna en los casos Down por traslocación. En la mayoría de los casos hay una translocación equilibrada en la madre dependiente de la edad. La mayoría de los casos son por accidentes de no disyunción.

El rasgo recesivo más frecuente es: Síndrome de Hunter. Fenilcetonuria. Fibrosis quística. Galactosemia. Tay-Sachs.

Las deleciones cromosómicas producen: Aneuploidías en mosaico. Duplicaciones alélicas. Monosomías parciales. Trisomías parciales. Aneuploidías totales.

La atro a cerebelosa tardía con temblores se observa en: Ninguna de las citadas. Premutaciones X frágil en hombres. Neuro bromatosis. Portadoras de translocaciones 21. Portadores de brosis quística.

El albinismo: Es un trastorno en el ciclo de la urea. Es un trastorno en el metabolismo de los aminoácidos. Es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono. Es un trastorno en el metabolismo lipídico. Es un trastorno multifactorial.

Riesgo en madre gestante con hijo Duchenne previo: Ninguna de las citadas. Mujer: 50% enferma / 50% sana. Varón: 50% portador / 50% enfermo. Varón: 100% enfermo. Mujer: 50% portadora / 50% sana.

La talasemia minor: Se expresa solo en homocigotos. Corresponde a la Hb S. Hay una ausencia de producción de la cadena beta. Se asocia a la persistencia de Hb fetal. Hay una ausencia en la producción de la cadena alfa.

La terapia génica: Implica el tratamiento de las células sexuales del individuo. Sólo se aplica a malformaciones congénitas detectadas en el momento del nacimiento. Sólo se aplica a enfermedades monogénicas de herencia dominantes. Sólo seria aplicable a las enfermedades cuyo gen esté perfectamente identificado. Sólo se aplica a cromosomopatías.

En síndrome de Down es necesario: Vigilar talla y peso. Revisiones ORL y oftalmológicas. Vigilar función tiroidea. Vigilar desarrollo motor. Todas las anteriores fi fi fi fi.

El sistema ABO, excepto: Anticuerpos preformados. AB receptores universales. Locus codi ca antígenos. O donantes universales. O receptores universales.

Neuro bromatosis tipo 1: Expresividad variable. Riesgo disección aórtica. Diagnóstico precoz sin historia familiar. Gap de tinción en cariotipo. Herencia recesiva.

Una pareja ha tenido un hijo con brosis quística. Riesgo en el nuevo embarazo: 50 %. 100 %. 75 %. Prácticamente 0. 25 %.

Qué rasgo no es propio del síndrome de Klinefelter: El hipogonadismo. La aneuploidía. A estatura alta. La ginecomastia. La trigonocefalia.

Ante sospecha de distro a muscular de Duchenne, está indicado: Medir alfafetoproteína sérica en el niño. Cariotipo con FISH del cromosoma X. Cariotipo con bandas R. Estudio por MLPA del gen sospechoso. Medir alfafetoproteína en los progenitores.

En la herencia autosómica recesiva: Se manifiesta en estado de heterocigosidad. Los dos progenitores son heterocigotos portadores sanos. El riesgo en cada embarazo de sufrir el trastorno es del 50%. Es más frecuente en mujeres. Es más frecuente en hombres.

No es propio del síndrome de Down: Hidrocefalia. Marca la otra.

Los retrovirus: Sólo pueden usarse en células que estén en interfase. Permite insertar secuencias génicas de gran tamaño. Son útiles como vectores en terapia génica. Sólo se utiliza como terapia germinal. Implica su coutilización con secuencias antisentido.

Enfermedad susceptible de diagnóstico presintomático: Síndrome de Patau. Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader-Willi. Enfermedad de Huntington. Trastorno maníaco-depresivo.

Rasgo NO típico del síndrome de Down: Hiperplasia huesos nasales. Hernia umbilical neonatal. Desequilibrio atlanto-axial. Epicanto. Hipotonía.

¿Cuál es un cromosoma acrocéntrico?. X. 9. 14. 19. 1.

El hipertelorismo ocular es: El estrabismo. La ausencia de pestañas. La ausencia congénita de la musculatura extrínseca del ojo. La excesiva separación entre los ojos. Una catarata congénita.

Niño con macrogenitalismo y fallo de tinción en Xq27.3: Metabolopatía congénita. Síndrome de Turner. Síndrome de X frágil. Síndrome de Lesch-Nyhan. Talasemia mayor.

Los efectos teratogénicos de los fármacos: Se delimitan en los estudios con modelos animales. Se delimitan en los estudios in vitro preliminares. Los fármacos aprobados no tienen capacidad de teratogénesis. Se delimitan en los ensayos clínicos previos a su comercialización. Ninguna de las citadas. Exigen llevar a cabo sistemas de farmacovigilancia.

En la brosis quística: Todas son correctas. Mutaciones muy numerosas. Ninguna es correcta. Gen en cromosoma 7. Mutación más frecuente ∆F508.

Fórmula más frecuente del síndrome de Klinefelter: 46,XY. 47,XYY. 47,XXX. 47,YYY. 47,XXY.

En la hipercolesterolemia familiar: Ninguna de las citadas. Se debe a defectos de receptores de lipoproteínas en el cromosoma 4. La incidencia de homocigotos es similar a la de los heterocigotos. En los homocigotos se observan niveles medios de LDL y muy altos de HDL. Los heterocigotos tienen niveles bajos de LDL y niveles altos de HDL. En los homocigotos son muy característicos los xantomas en el tendón de Aquiles.

El ovocito preovulatorio: Ha terminado la 2o división meiótica. Está en profaso de la 1o división meiótica. Está en metafase de la 2o división meiótica. Tiene dos corpúsculos polares. Está en metafase de la 1o división meiótica.

La ADN polimerasa: Es una proteína mitocondrial. Esta formada por nucleótidos de guanina. Transforma el transcripto primario de RNA en RNA maduro. Constituye el centro promotor de la replicación de un gen. Actua en la corrección de errores durante la replicación del ADN.

Rasgo NO propio del síndrome de Down: Clinodactilia. Cardiopatía. Polidactilia. Desequilibrio atlanto-axial. Hipertonía.

La acidemia glutárica tipo 1: sigue una herencia dominante. es un cuadro letal sin posible tratamiento. es posible su abordaje terapéutico. sigue una herencia ligada al X. no se conoce el gen cuyas mutaciones originan el cuadro.

Los trastornos congénitos del metabolismo. El cromosoma más frecuentemente afectado es el 16. Suelen seguir una herencia recesiva. Suelen seguir una herencia multifactorial. No suelen ser hereditarios.

Holoprosencefalia: Defecto LCR. Exceso LCR. Defecto del cerebro anterior. Atro a del acueducto. Hernia cerebral fi.

El encefalocele se detecta por: Cordocentesis. Biopsia coriónica. Dosificación de la gonadotropia coriónica. Aminocentesis. Ecografía.

Fenotipo del gen Bartel, excepto: Macropene. Re ejos felinos. Labios carnosos. Mirada penetrante. Todas son manifestaciones.

Trastornos dominantes ligados al X: Solo hombres. Solo mujeres. Galactosemia sigue este patrón. Trastornos iatrogénicos. Trastornos adquiridos.

En la distro a muscular de Duchenne: Sigue herencia autosómica recesiva. Algunas mujeres portadoras presentan debilidad muscular o afectación cardíaca. Ninguna de las citadas. La función ventilatoria no se ve afectada. La debilidad comienza en la cintura escapular.

La biopsia de vellosidad corial: Permite realizar cariotipo. Es una prueba incruenta. Permite visualizar malformaciones congénitas. Carece totalmente de riesgos. Se realiza durante la fecundación in vitro.

Enfermedades por expansiones trinucleotídicas: Presentan anticipación. Solo en modelos animales. Son mutaciones sin trascendencia. Se expresan solo en niños. Son mutaciones mitocondriales.

La sindactilia es: Fusión de los dedos. Disminución del número de dedos. Contractura congénita. Disminución del tamaño. Desviación permanente.

Si dos genes recombinan el 10 %, su distancia es: 1000 cM. 10 Kd. 1 cM. 10 cM. 100 cM.

La impronta genética: Ninguna de las citadas. Se debe al fenómeno de epistasis. Depende de la activación alélica diferencial de un gen en los cromosomas homólogos. Es propia de los mosaicismos germinales. Dependen de la penetrancia del cuadro. Es propia de los cuadros ligados al Y.

Mutaciones más frecuentes en anemia falciforme: Todas igual frecuencia. Ninguna. Cambio de marco. Mutaciones sin sentido. Mutaciones de sentido erróneo.

La penetrancia en la herencia autosómica dominante: Se debe a mosaicismo en la linea germinal. Se debe a mutaciones nuevas. Se debe a mutaciones recurrentes. Se determina por el porcentaje de portadores obligados que desarrollan el fenotipo. Se determina con el porcentaje de homocigotos que desarrollan el fenotipo.

Las fenocopias: Se heredan mediante patrón recesivo. Se heredan mediante patrón dominante. Simulan cuadros genéticos. Se heredan mediante patrón ligado al sexo. Ninguna de las citadas. Se caracterizan por la heteroplasmia.

Mutaciones del codón de terminación: Minisatélites. Polipéptido largo. Mutaciones silenciosas. Transposones. Síndrome de Turner.

La secuenciación masiva: Ninguna de las citadas. Puede aplicarse al estudio del exoma o del genoma completo. Corresponde a la secuenciación Sanger. Las variantes encontradas implican patogenicidad. Se usa cuando existe un gen sospechoso de causar la patología. Está limitada a la secuenciación del exoma.

Protocolos de terapia génica: Enfermedades multifactoriales. Regulación genética compleja. Línea germinal. Expresión intensa y duradera. Cromosomopatías.

Herencia multifactorial: Mayor riesgo en familiares de 2º grado. Mayor riesgo si el afectado es del sexo menos frecuente. Mayor riesgo si el afectado es hombre. Mayor riesgo si es mujer. Mayor riesgo por edad avanzada.

Enfermedades mitocondriales, excepto: Más mutaciones que ADN nuclear. Todas son ciertas. Encefalomiopatía. Alta variabilidad. Herencia materna.

Mutación más frecuente en brosis quística: Inserción de tres nucleótidos. Inserción de una base. Sustitución. Deleción de tres nucleótidos. Deleción de un nucleótido fi.

Talasemia major: Producción beta nula. Ninguna. Se mani esta al nacimiento. Mutación cromosoma 14. Mutación cromosoma X.

Mutaciones BRCA1/2 se asocian a: Neuro bromatosis. Poliposis familiar. Melanoma. Cáncer colorrectal. Cáncer de mama.

Niño con fallo de tinción en Xq27.3: Ninguna. Turner masculino. X frágil. Monosomía parcial X. Deleción X.

En el síndrome de Down evaluar: Hipotonía. Malformaciones digestivas. Cardiopatías. Atlanto-axial. Todas.

Hallazgo más frecuente en abortos espontáneos: Cromosoma 6. Cromosoma 16. Cromosoma 2. Cromosoma 21. Cromosoma 12.

Diabetes MODY: Ligada al sexo. Aparición tardía. Recesiva. Dominante. Insulinodependiente fi fi.

Los intrones: Forman parte del RNAm maduro. Son secuencias codificadoras. Son proteínas basales de regulación genética. Son secuencias no codificadoras. Constituye la mayoría del ADN mitocondrial.

Síndrome X frágil se debe a: Heteroplasmia. Eliminación codón STOP. Cambio de marco. Elongación trinucleotídica. Deleción puntual.

Los errores congénitos de metabolismo: Suelen seguir patologías adquiridas durante el embarazo. Suelen seguir una herencia mitocondrial. Suelen seguir una herencia recesiva ligada al X. Suelen seguir una herencia dominante ligada al X. Suelen seguir una herencia recesiva.

CGH-array en diagnóstico genético: Reordenamientos balanceados. Exige estudio familiar. Da secuencia de bases. Requiere cromosoma conocido. Delimita tamaño de deleción/duplicación.

Las inversiones son: Cromosomopatías estructurales. Poliploidías. Cromosomopatías numéricas. Delecciones. Aneploidías.

Fibrosis quística: Mutaciones en cromosoma Y. Trisomía cromosoma 1. Monosomía X. Mutaciones en cromosoma X. Mutaciones en CFTR 7q31.2.

Niño con retraso y macrogenitalismo, primera prueba: Hemoglobina fetal. Marcadores FQ. Metabolitos en orina. Cariotipo. Creatin-kinasa.

Niño con retraso y tío materno afectado: Angelman. Patau. Prader-Willi. Edwards. X frágil fi fi.

El cromosoma Filadel a: Es un cromosoma en anillo. Es una deleción. Es una translocación. Es una monosomía. Es una duplicación.

Distro a miotónica de Steinert: Ninguna. Trastornos conducción cardíaca. Todas. Miotonía. Disfagia y afectación respiratoria.

Probabilidad de compartir alelo patológico con un abuelo común: 1/16. 1/4. 1/8. 1/50. 1/32.

Penetrancia en herencia AD: Mosaicismo germinal. Mutaciones nuevas. Mutaciones recurrentes. % portadores con fenotipo. % homocigotos.

FIV, ovocitos correctamente fecundados: >2 corpúsculos polares. Un pronúcleo. Dos corpúsculos polares. >2 pronúcleos. Un corpúsculo polar.

Déficit de biotinidasa: Ninguna. Metabolismo ácidos grasos. Dominante. Tratamiento eficaz precoz. Letal.

Rasgo NO propio de Turner: Linfedema neonatal. Estatura alta. Nevus. Ninguna. Cuello palmeado.

Síndrome de Prader-Willi: Deleción 15q paterna. Deleción cromosoma 3 paterna. Deleción cromosoma 3 materna. Deleción X paterna. Deleción X materna fi fi fi fi.

Rasgo NO característico de Turner: Pterigium colli. Agenesia gonadal. Alteraciones locomotoras. Amenorrea. Retraso mental.

Consulta preconcepcional por retraso mental familiar: Cariotipo mujer. Descartar Rett. Ninguna. Estudiar primo. Cariotipo pareja.

Elongación trinucleotídica: Down. Huntington. Galactosemia. Fibrosis quística. Turner.

Detección selectiva neonatal: Conocer historia natural y tratamiento. Solo si padres portadores. Diagnóstico presintomático tardío. Todas patologías congénitas. Lesch-Nyhan.

Propio del síndrome de Marfan: Salud general. Anomalías vasculares.

Las repeticiones Alu son. ADN de copia única. Secuencia de RNA mutadas. ADN disperso corto. Enzimas de restricción. ADN de tipo LINEs.

Penetrancia y expresividad: A) La penetrancia es el grado de manifestación clínica. B) La expresividad es el grado de manifestación. C) La penetrancia es la proporción con fenotipo. D) Son correctas B y C ✓. E) Son correctas A y C.

Down por translocación transmitida: Riesgo de recurrencia nulo. Mayoría mosaicos. No disyunción en meiosis I. Riesgo aumenta con edad materna. Padre portador equilibrado.

Las enzimas de restricción: Se obtienen de todos los anteriores. Se obtienen de los plásmidos. Se obtienen de bacterias. Se obtienen de bacteriofagos. Se obtienen de bacterias.

Las desminopatías: Son detectables en el cariotipo de alta resolución. Ninguna de las citadas. Se caracterizan por la sintomatología músculoesquelética y/o cardíaca. Se caracterizan por la sintomatología osteoarticular-articular. Se caracterizan por las roturas cromosómicas. Se caracterizan por la sintomatología neurológica.

Riesgo dependiente de genotipo y sexo: Recesiva ligada al X. Multifactorial. Mitocondrial. Autosómica recesiva. Autosómica dominante.

Leucemia mieloide crónica: dup 9p+. 22q+. del 9p. del 22q. inv 22.

Recién nacido varón con malformaciones múltiples: Pruebas para X frágil. MLPA. CGH-array. Secuenciación dirigida. Cariotipo alta resolución.

El buftalmos es: Fisura del iris. Hendidura coroidea. Cristalino esférico. Catarata congénita. Glaucoma congénito.

Fenilcetonuria: Metabolismo de aminoácidos. Dominante. Hijos siempre afectados. Sin tratamiento. Metabolismo hidratos de carbono.

Aneuploidía más frecuente en RN vivos: Down. Turner. 21 en anillo. Trisomía 22. Klinefelter.

Enfermedades dominantes: Solo varones. Solo homocigotos. Al nacimiento. Penetrancia completa. Expresividad variable.

La biopsia de embarazo: Solo sirve para identificar cromosomopatías. Permite un diagnóstico más precoz que con la amniocentesis. Solo puede utilizarse en los últimos meses de embarazo. Es un método incruento. Solo sirve para identificar enfermedades monogénicas.

SNPs: Valor patogénico individual. Ninguna. Son SINEs. Polimor smos de un nucleótido. Claves herencia dominante.

Turner habitualmente presenta: Defectos oculares. Amenorrea primaria. Defectos encefálicos. Déficit intelectual. Cardiopatías.

Penetrancia dominante: Frecuencia mutación. Homocigotos afectados. Heterocigotos afectados. Crossing-over. Homocigotos sanos fi fi.

Diagnóstico presintomático: Huntington. Prader-Willi. Edwards. Patau. Angelman.

Alfa-fetoproteína elevada indica: Defectos pared abdominal. Espina bífida. Ninguna. Todas. Anencefalia.

Enfermedad rara: Siempre genética. 1/500. Afecta a pocas personas en conjunto. Siempre heredada. 1/2000.

Producción de fármacos por ingeniería genética: Utiliza híbridos somáticos. Se conoce como terapia génica. Se sitúa a nivel de terapia genética. Requiere conocer la secuencia génica. Está prohibida fi fi fi fi.

Indicación de cariotipo: Mujer con familiares varones con retraso mental. Mujer con hijo con Duchenne. Ninguna. Hombre con hijo Down por translocación. Mujer embarazada portadora de FQ.

Abortos espontáneos de repetición: Galactosemia. Cromosomopatías. X frágil. Marfan. Fibrosis quística.

El estadio de embriotoxicidad máxima corresponde: Embriogénesis. P. Perinatal. P. Fetal. Blastocito. Ninguna de las anteriores.

Los mutágenos: Actúan solo en durante la primera división meiótica. Afectan solo durante el primer trimestre del embarazo. Pueden afectar a las células somáticas y sexuales de un sujeto adulto. Afectan solo a las células sexuales. Actúan solo sobre los cigotos.

En el síndrome de Marfan: tiene riesgo de enfermedad vascular. es un cuadro recesivo. es un cuadro dominante ligado al X. es un cuadro multifactorial. cursa con retraso mental.

Los RFLPs se emplean en el diagnóstico de: Klinefelter. Down. Turner. Edwards. X frágil.

En la deriva genética: Ninguna de las citadas. Puede conducir a la extinción de un alelo. Es una mutación adaptiva al ambiente. Se cumple la ley de Hardy-Weinberg para grandes poblaciones. Se mantienen las frecuencias alélicas en las sucesivas generaciones. Es consecuencia de los cruces por flujo migratorio.

En la herencia autosómica dominante: El riesgo de recurrencia de las enfermedades autosómicas dominantes es del 25%. Se caracteriza por la transmisión vertical del fenotipo. La frecuencia alélica suele ser alta. Se afecta mas el sexo femenino. Los afectados suelen ser homocigoticos.

Probabilidad hija con síndrome de Hunter: Prácticamente seguro. Prácticamente cero.

Elongaciones trinucleotídicas: Fibrosis quística. Fenilcetonuria. Ninguna. Todas. Becker.

Epicanto: Pliegue palpebral interno. Ptosis congénita. Parálisis ocular. Ninguna. Separación ocular.

Lesch-Nyhan, patrón de herencia: Autosómica recesiva. Ninguna. Dominante ligada al X. Autosómica dominante. Recesiva ligada al X.

Medición directa tasa mutación posible en: Dominantes con penetrancia completa. Dominantes incompletas. Recesivas con expresividad variable. Recesivas con penetrancia reducida. Ligadas al sexo.

Niño con paladar hendido y retraso mental: Cariotipo. .

Herencia ligada al X: Puede ser dominante o recesiva. Siempre transmitida por madre. Hipercolesterolemia familiar ligada al X. Siempre recesiva. Fenilcetonuria ligada al X.

Osteogénesis imperfecta en cromosomas 7 y 17: Expresividad variable. Heterogeneidad de locus. Impronta genética. Imprinting. Disomía parental.

CGH-array: Detecta cambios de base. Detecta reordenamientos submicroscópicos. Visualiza cromosomas. Sistema de bandeo. Análisis de meiosis.

Cri du Chat: Trisomía 13. Monosomía parcial 5. Trisomía 9. Monosomía parcial 9. Trisomía 18.

La amniocentesis se recomienda en: Hombres. Mujeres de edad avanzada.

Mujeres con síntomas en enfermedades ligadas al X se explica por: Translocación equilibrada X–autosoma. Cariotipo 46,XY. Síndrome de Turner. Lyonización no aleatoria. Trisomía X.

Deriva genética: Aumenta eficacia biológica. Flujo genético. Disminuye eficacia. Determina nº descendientes. Fijación/extinción alelos.

Hemofilia A: Autosómica recesiva. Iatrogénica. Ligada al Y. Autosómica dominante. Ligada al X.

Agentes teratógenos: Radiaciones solo al nal. El aparato genital es el primero afectado. Todos los fármacos son inocuos. Sus efectos dependen del momento gestacional. Afectan igual a todos los sistemas.

El consejo genético: Afecta solo a los recien nacidos. Se limita a las enfermedades monogénicas. Se limita a las cromosomopatías. Se limita a los cuadros multifactoriales. Incluye el pronóstico vital para la enfermedad.

Los vectores en ingeniería genética: Están constituidos por hitonas. Están constituidos por ADN. Están constituidos por RNA de transferencia. Están constituidos por proteinas. Son los genes de los factores generales de transcripción.

Jugador joven con rotura de aorta y laxitud articular. Diagnóstico a investigar: Síndrome de Marfan. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Síndrome de Klinefelter. Trisomía XYY.

La cola poli A: Está constituida por bases de guanina. Está constituida por bases de adenina. Está constituida por bases A-C. Está constituida por bases de timina. Está constituida por bases de citosina.

Riesgo de feto femenino con síndrome de Hunter: 0 %. 25 %. 50 %. 75 %. 100 %.

Aneuploidía más frecuente en recién nacidos vivos: Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Trisomía 21 en anillo. Trisomía 22. Síndrome de Klinefelter fi fi.

Patologías con herencia dominante: Solo afectan a varones. Solo se expresan en homocigosis. Se expresan siempre al nacimiento. Siempre muestran penetrancia completa. Pueden tener expresividad variable.

La biopsia corial: Solo identifica cromosomopatías. Permite diagnóstico más precoz que la amniocentesis. Solo se usa en últimos meses. Es un método incruento. Solo identifica enfermedades monogénicas.

Síndrome de Turner suele presentar: Defectos oculares. Amenorrea primaria. Defectos encefálicos. Déficit intelectual grave. Defectos cardíacos fi fi.

La penetrancia de un cuadro dominante: Se establece mediante la frecuencia de la tasa de mutación. Se establece mediante la frecuencia de los intercambios alélicos en el crossing-over. Se establece mediante la frecuencia de los herocigotos que expresan el fenotipo. Ninguna de las citadas. Se establece mediante la frecuencia de homocigotos que expresan el fenotipo. Se establece mediante el porcentaje de homocigotos sanos.

Alfa-fetoproteína elevada en líquido amniótico indica: Defectos de la pared abdominal. Espina bífida. Ninguna de las citadas. Todas las citadas. Anencefalia.

Abortos espontáneos de repetición se asocian a: Galactosemia. Cromosomopatías. X frágil. Marfan. Fibrosis quística fi fi.

Periodo de máxima embriotoxicidad: Embriogénesis. Perinatal. Fetal. Blastocisto. Ninguna.

Las mutaciones por elongación trinucleótida: Ninguna de las citadas. Son típicas de la distrofia de Becker. Se dan en todas las citadas. Son típicas en la fibrosis quísticas. Son típicas en la distrofia de Duchenne. Son típicas en la fenilcetonuria.

Un epicanto es: Una ptosis palpebral congénita. La separación excesiva entre los globos oculares. Ninguna de las citadas. Una forma de hipotelorismo. Un pliegue del párpado a nivel del ángulo interno del ojo. Una parálisis de la musculatura extrínseca del ojo.

Niño con síndrome de Lesch-Nyhan. Patrón hereditario: Autosómica recesiva. Ninguna de las citadas. Dominante ligada al X. Autosómica dominante. Recesiva ligada al X.

La medición directa de la tasa de mutación es posible en: Enfermedades dominantes con penetrancia completa. Dominantes con penetrancia incompleta. Recesivas con expresividad variable. Recesivas con penetrancia reducida. Ligadas al sexo con penetrancia reducida fi fi.

Niño con paladar hendido y retraso mental. Prueba inicial indicada: Cariotipo. .

En relación con la herencia ligada al X: Puede ser recesiva o dominante. Siempre se transmite por la madre. La hipercolesterolemia familiar es ligada al X. Siempre es recesiva. La fenilcetonuria es ligada al X.

Osteogénesis imperfecta con loci en 7 y 17: Expresividad variable. Heterogeneidad de locus. Impronta genética. Imprinting. Disomía parental fi fi.

El CGH-array: Identifica el cambio de una base nucleotídica. Permite detectar reorganizaciones por debajo del microscopio óptico. Permite visualizar cromosomas. Es un sistema de bandeo cromosómico. Corresponde al análisis de la meiosis.

El síndrome de Cri du Chat: Trisomía 13. Monosomía parcial del 5. Trisomía 9. Monosomía parcial del 9. Trisomía 18.