GENETICA MEDICA 2

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele.

Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: omozigoti. uniformi. eterogenei. aploidi.

In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/4. 1/2. 1/3. 1/8.

Se un incrocio tra due piante di pisello eterozigoti per un gene (Aa) produce 1000 discendenti, quanti ci si aspetta che siano di fenotipo recessivo (aa)?. 10. 500. 100. 250.

Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione?. 1/64. 1/32. 1/8. 1/4.

Nella generazione F2 di un incrocio diibrido. se i diversi loci non sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano tre fenotipi diversi in rapporto di 1:2:1. se i diversi loci sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano due fenotipi diversi in rapporto di 3:1.

I geni concatenati. non mostrano mai crossing over. si trovano molto vicini su uno stesso cromosoma. sono caratterizzati da forme alleliche che si assortiscono indipendentemente le une dalle altre. si trovano sempre sullo stesso cromosoma.

Quali delle seguenti affermazioni relative all'incrocio di prova non è vera?. Se l'individuo da esaminare è omozigote, la progenie mostrerà un rapporto fenotipico 3:1. Se l'individuo da esaminare è eterozigote , la progenie avrà un rapporto fenotipico 1:1. Serve a verificare se un individuo con genotipo ignoto è omozigote o eterozigote. L'individuo da esaminare viene incrociato con un individuo omozigote recessivo.

Il fenotipo di un individuo…. corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo. determina il genotipo. è determinato almeno in parte dal genotipo. è omozigote o eterozigote.

La mitosi, nel caso degli unicellulari, coincide con la riproduzione dell'individuo?. sì. gli organismi unicellulari non si riproducono. no. solo nelle prime fasi.

Durante il crossing-over tra i cromatidi avviene. una rotazione. una duplicazione. una sovrapposizione. uno scambio.

La divisione del citoplasma della cellula è detta. citoferesi. citomitosi. citodieresi. citolisi.

La zona che unisce i due cromatidi si chiama. centriolo. centromero. centrosoma. centroforo.

La mitosi è una divisione. stazionale. equazionale. riduzionale. moltiplicativa.

La mitosi è una divisione che riguarda le cellule della linea. germinale. riproduttica. continua. somatica.

Un inidviduo ha un genitore affetto da una patologia autosomica dominante con penetranza incompleta (90%). Che rischio ha di manifestare la malattia?. 0.01. non è possibile determinarlo. 0.1. 0.45.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G1 dell'interfase. avviene una spiralizzazione dei cromosomi. la cellula si accresce. avviene la duplicazione dei cromosomi. si forma il fuso mitotico.

Completa la frase. L'insieme dei filamenti proteici che separano i cromosomi durante l'anafase è detto. fasce intermedie. microtubuli polari. fibre del fuso mitotico. filamenti intermedi.

Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. eredita' multifattoriale. mutazioni cromosomiche. mutazioni genomiche. eterogeneità genetica.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la metafase mitotica. si separano i cromatidi. i cromosomi si allineano all'equatore. si forma il fuso. l'attività nucleare è ferma.

Un inidviduo ha un genitore affetto da una patologia autosomica dominante con penetranza incompleta (30%). Che rischio ha di manifestare la malattia?. 0.3. 0.15. 0.7. 0.2.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Alla fine dei processi di mitosi e citodieresi, e prima della sottofase G1. è stato dimezzato il numero dei cromosomi ma la massa cellulare è rimasta la stessa. la massa e il numero dei cromosomi è rimasto invariato. vengono dimezzati la massa cellulare e il numero dei cromosomi. è stata dimezzata la massa cellulare ma non il numero dei cromosomi.

Al termine della meiosi, le cellule figlie hanno un numero di cromosomi uguale a. 92. 23. quello della cellula che le ha generate. 46.

Le cellule sessuali sono dette. immutabili. diploidi. terminali. gameti.

Il crossing-over porta ad una riduzione della variabilità genetica. falso. solo se la cellula è totipotente. sì, ma una generazione sì e una no. sì.

L'anafase segue la. metafase. telofase. interfase. profase.

In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. AB. non è possibile determinarlo. A. B.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Il fuso mitotico. è sempre formato dalla separazione dei centrosomi. si forma solo nelle cellule animali. gioca un ruolo fondamentale nella divisione delle cellule batteriche. ha la funzione di agganciare e spostare i cromosomi.

Scegli i due completamenti che ritieni esatti. Se durante l'anafase mitotica di una cellula con 10 cromosomi (n=5) i due cromatidi che costituiscono un cromosoma non si separassero: una delle due cellule figlie avrebbe 9 cromosomi. entrambe le cellule avrebbero comunque lo stesso patrimonio genico. non potrebbe proseguire il ciclo cellulare. si otterrebbe una cellula figlia con 6 cromosomi e una con 4 cromosomi.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la formazione delle tetradi. vengono coinvolti quattro cromatidi che si scambiano segmenti di DNA corrispondenti. i cromosomi omologhi si trovano appaiati, e ciò accade nella profase mitotica. vengono coinvolti nel crossing-over cromosomi non omologhi, ma che si trovano vicini. si formano delle sinapsi che uniscono i centromeri dei cromosomi omologhi.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G2 dell'interfase. viene duplicato il DNA per dare a ogni cellula una copia del materiale genetico. scompare la membrana nucleare e si forma il fuso. si duplicano gli organuli citoplasmatici e crescono le dimensioni della cellula. vengono prodotte le proteine che serviranno per la divisione cellulare.

Le cellule non sessuali sono dette. somatiche. zigoti. ibride. gameti.

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?. eterogeneità genetica. penetranza incompleta. Espressività variabile. pleiotropia.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. trasmissione a zig-zag. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. presenza di un difetto enzimatico metabolico. espressività ed età d'insorgenza variabili.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/16. 1/4. 1/2. 1/8.

una donna di gruppo sanguigno AB, e suo marito di gruppo 0, hanno tre figli : di gruppo A, B, AB. Quale di questi sicuramente non è figlio loro?. A. possono essere tutti e tre i figli della coppia in questione. B. AB.

Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab). 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab). 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1. 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB).

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?. 0.75. 0.5. 0.25. 1.

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?. la proporzione di persone eterozigoti che manifestano la malattia dominante. la gravità con cui si manifesta la malattia. tutte le risposte sono vere. la proporzione di persone omozigoti che manifestano la malattia dominante.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo B. quello di gruppo A. nessuno dei tre. quello di gruppo AB.

In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi?. 3/1. 1/1. 2/1. 0/4.

Cos'è la fase di dictiotene?. blocco della meiosi femminile alla fine della I profase. la fase che precede l'ovulazione. la fase che precede la telofase. la fase di appaiamento dei cromosomi omologhi.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X e 0?. XM0. X0M. MX0. 0MX.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/40. 1/80. 1/2. 1/120.

La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: non-disgiunzione cromosomica. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. omozigosi per mutazioni recessive. mutazioni letali codominanti.

La duplicazione del DNA si verifica. prima di ciascuna mitosi e meiosi. tra la profase e la metafase, quando si formano le tetradi e i chiasmi. una sola volta nel corso della mitosi e due volte nel corso della meiosi. nella profase.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/2. 2/3. 1/4. 1/3.

Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 100%. 25%. 50%. 33%.

Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. 50%. 25%. Dipende dal sesso. 100%.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 25%. 67%. 75%.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G0 dell'interfase. avviene la duplicazione dei cromosomi. una cellula non si divide mai più o può essere riattivata. si forma il fuso mitotico. avviene una spiralizzazione dei cromosomi.

Alla I telofase meiotica, quanti cromosomi, centromeri e cromatidi in ciascuna delle due cellule figlie?. 46,46,46. 23,23,46. 23,46,46. 46,46,92.

Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto?. 25%. 0%. 50%. 100%.

Quale affermazione è corretta? Nella profase meiotica la cellula possiede: 46 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-23 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-92 centromeri-46 bivalenti.

Assumendo che in ogni pre-replicazione i cromosomi umani contengono una singola molecola di DNA, quante molecole di DNA vi sono in una cellula somatica e diploide nella fase G2?. 23. 24. 46. 92.

Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/32. 1/64. 1/16. 1/8.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards?. A)0; B)2; C)1. A)1; B)0; C)1. A)2; B)1; C)0. A)0; B)1; C)0.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down?. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0. A)1; B)0; C)2. A)0; B)2; C)1.

Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 48, XXXY. 47, XXY. 47, XY,+21. 45, X.

Scegli il completamento che ritieni esatto. I gameti diversi tra loro che possono essere prodotti da una cellula in meiosi con 8 cromosomi (n=4) sono: 8. 16. 32. 4.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Supponi che nei topi il carattere pelo nero (N) sia dominante su pelo bianco (n) e il carattere pelo liscio (L) sia dominante su pelo riccio (l). Il genotipo di un topo il cui pelo si presenta liscio e nero può essere solo... NNll. NnLl. nnLL. Nnll.

Attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi e il crossing-over si ottiene. la diminuzione della variabilità genetica attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi. la comparsa di organismi apolidi. la formazione di prole diversa dai genitori. la formazione di crossing-over.

Che cos'è la frazione di ricombinazione?. percentuale di crossing over in una meiosi. percentuale dei ricombinanti. percentuale dei non-ricombinanti. percentuale di geni non associati.

Si definisce ineguale il crossing-over dove avviene uno scambio tra: tra due cromosomi omologhi che scambiano segmenti extra-cromosomici. cromatidi male allineati. che avviene solo nelle traslocazioni reciproche. tra due cromosomi non omologhi.

Cosa determinano due crossing-over in una coppia di cromosomi ad anello?. gameti triploidi. la formazione di due anelli di dimensioni doppie rispetto all'originale. segregazione bilanciata dei cromosomi ad anello. la formazione di due anelli concatenati e conseguente distribuzione casuale del materiale genetico alle cellule figlie.

Il rapporto tra doppi crossing-over osservati ed attesi è detto coefficiente di: coincidenza. dominanza. epistasi. interferenza.

Durante la meiosi i cromatidi di uno stesso cromosoma: si ricombinano tra loro attraverso il crossing-over. formano il complesso dei bivalenti. si duplicano immediatamente prima della seconda divisione meiotica. si separano alla seconda divisione meiotica.

Il crossing-over avviene nella: I mitosi meiotica. nella metafase. telofase della I divisione meiotica. I profase meiotica.

Quali gameti si formano da un doppio crossing-over a due filamenti da due cromosomi omologhi eterozigoti?. meta' parentali, meta' ricombinanti. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali. tutti mutati.

Il blocco della meiosi femminile alla fine della prima profase è detto: leptotene. zigotene. pachitene. dictiotene.

Quale delle seguenti affermazioni riguardo il cromosoma Y è corretta?. È presente solo negli uomini, ma in tutte le cellule. Non ha alcuna funzione nell'eredità sessuale. Esiste in tutti gli individui, in percenutuali differenti, indipendentemente dal sesso. Contiene principalmente geni legati alle caratteristiche sessuali maschili.

Una mutazione che colpisce il gene AZF sul cromosoma Y è spesso associata a: polispermia. aspetto esteriore maschile con genitali femminili. aspetto esteriore femminile con genitali maschili. Infertilità.

Un uomo che ha una mutazione sulla regione SRY del cromosoma Y avrà probabilmente: Un’identità sessuale femminile. Un’identità sessuale maschile con difficoltà a sviluppare caratteristiche maschili. Nessuna differenza rispetto agli altri uomini. deficit intellettivo, e genitali femminili.

Quanti cromosomi e cromatidi sono presenti in uno spermatocita primario umano alla metafase I: 46.92. 23. 23.46. 46.

Se avviene un crossing-over tra le catene gamma e beta in un appaiamento erroneo alla sinapsi dei geni globinici, si produrranno: 2 cromosomi anti-Lepore. un cromosoma Lepore ed uno selvatico. un cromosoma Lepore ed uno anti-Lepore. 2 cromososmi Lepore.

Qual è il numero medio di chiasmi che si formano alla meiosi per ogni bivalente?. 54. 10.5. 2.3. 7.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un crossing-over che coinvolge due cromatidi?. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali. 1/3 gameti ricombinanti, 2/3 parentali. meta' gameti parentali e meta' gameti ricombinanti.

Se la frequenza attesa e quella osservata di un doppio crossing over sono rispettivamente 0,002 e 0.0008, l'interferenza è: 1.6E-6. 2.5. 0.4. 0.6.

Il crossing-over ineguale avviene: solo nelle regioni pseudoautosomiche. nelle regioni non omologhe di due cromosomi omologhi. tra due cromosomi non omologhi. solo nelle traslocazioni.

Quale di queste caratteristiche contraddistingue la meiosi dalla mitosi: metafase. non disgiunzione. appaiamneto degli omologhi. telofase.

Senza considerare il crossing over, quante diverse combinazioni cromosomiche sono possibili nei gameti prodotti da un maschio della specie umana?. 2 elevato alla 23. 46. 23. 2 elevato alla 46.

Quale di queste affermazioni riguardanti la meiosi è sbagliata: durante la telofase compaiono i chiasmi. la cellula inizia la profase della prima divisione con 46 cromosomi duplicati (2n). al termine della prima divisione ogni cromosoma possiede materiale di origine materna e paterna. durante l'interfase della seconda divisione non avviene sintesi del DNA.

Qual è l'effetto principale delle mutazioni nel gene MT-TL1 nella malattia MELAS?. Disfunzione nella sintesi di tRNA per leucina. Riduzione della produzione di globina. tutte le risposte sono vere. Danno alla sintesi del DNA nucleare.

La neuropatia ottica ereditaria di Leber, quale affermazione è. essendo X-linked i maschi sono maggiormente colpiti. è una malattianeurodegenerativa del nervo ottico. si caratterizza per la perdita improvvisa della vista nei giovani. è a trasmissione mitocondriale.

La malattia MELAS segue un pattern di ereditarietà: mitocondriale. x-linked. autosomico dominante. autosomico recessico.

Episodi simili a ictus, convulsioni, e acidosi lattica, sono segni clinici associati alla MELAS…che tipo di malattia è?. multifattoriale. a trasmissione ereditarietà dominante. a trasmissione ereditarietà rcessiva. a trasmissione ereditarietà mitocondriale.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il DNA mitocondriale è corretta?. Il DNA mitocondriale è ereditato in proporzioni uguali dai due genitori. Il DNA mitocondriale è circolare e codifica per 37 geni. passando dal nucleo al citoplasma perde gli introni. Il DNA mitocondriale si trova nel nucleo della cellula.

il sistema HLA è. UNIVERSALE, DEGENERATO, POLIMORFICO. POLIGENICO, CODOMINANTE, POLIMORFICO. POLIGENICO, DOMINANTE, POLIMORFICO. POLIGENICO,UNIVERSALE, POLIMORFICO.

La celiaca è associata a quali antigeni HLA?. HLA DQ2 e DQ8. HLA DQ1 e DQ2. HLA DQ5 e DQ6. HLA DQ7 e DQ5.

Cosa significa il termine "HLA" in relazione al sistema immunitario?. Un complesso di molecole glicoproteiche presenti sulla superficie di leucociti e altre cellule, responsabili della compatibilità tissutale. Un tipo di anticorpo che combatte le infezioni. Un gruppo di cellule del sistema nervoso. Un complesso di molecole glicoproteiche presenti sulla superficie dei globuli rossi.

Un carattere condizionato dal sesso è: un carattere espresso preferenzialmenter in un sesso in quanto presente in un cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso maschile. un carattere espresso preferenzialmente in un sesso, anche se il gene che lo determina non si trova sul cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso femminile.

Cosa indica la sigla GVHD nel contesto del trapianto di cellule staminali emopoietiche?. Graft Versus High Disease, una malattia causata da infezioni post-trapianto. è una reazione che indica che il trapianto è avvenito con successo, senza pericolo immediato di rigetto. Graft Versus Host Disorder, un disordine genetico che porta a rigetto immediato. Graft Versus Host Disease, una reazione immunologica tra le cellule del donatore e i tessuti del ricevente.

Che cosa si intende per carattere condizionato dal sesso: carattere espresso preferenzialmente in un sesso, sebbene il gene che lo determina non sia sul cromosoma X. carattere espresso solo nel sesso femminile. carattere espresso solo nel sesso maschile. carattere che si manifesta dopo la pubertà.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 45,X0. 47,XXY. 46,XX. 46,XY 15q.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. II divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica paterna. I divisione meiotica Materna.

Cromosoma e Cromatina: qual è la principale differenza. La cromatina è una forma più compatta di DNA rispetto al cromosoma. I cromosomi sono composti esclusivamente da RNA, mentre la cromatina è formata solo da DNA. I cromosomi sono strutture visibili al microscopio durante la mitosi, mentre la cromatina è la forma dispersa di DNA che si trova nelle cellule durante l'interfase. I cromosomi sono formati solo da proteine, mentre la cromatina è costituita da DNA e RNA.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. monosomia X. trisomia 21. XXX.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XXY. XYY. XO. XXX.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi degli eteromorfismi cromosomici. analisi degli RFLPs. analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi.

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche.

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. 0/XXX. 0/XX. XX/XXX. X/XXX.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. duplicazione. non disgiunzione. formazione di un isocromosoma. delezione.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. sono meno vitali. non sono analizzabili. non è noto. non si formano.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele è corretta?. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele.

Una traslocazione bilanciata avviene: solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. più frequentemente nei maschi. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/3. 1/4. 0. 1/2.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: un gemete anormale e tre normali. due gameti normali e due anormali. solo gameti anormali. solo gameti normali.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 4:00. 2:2, adiacente 1. 2:2, alternata. 2:2, adiacente 2.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. delezione di un braccio lungo. trisomia. monosomia. traslocazione reciproca.

Quale è la caratteristica della segregazione alternata?. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo, insieme alla adiacente 2. nessuna risposta è esatta. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo insieme alla adiacente 1. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. metacentrici. Acrocentrici. cromosomi sessuali. submetacentrici.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsonian. adiacente I. adiacente II. alternata II. alternata.

Che cosa è la fusione centrica?. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica.

In che tipo di cromosomi la rottura si verifica generalmente in una traslocazione robertsoniana?. può avvenire tra tutti gli autosomi. cromosomi acrocentici. cromosomi metacentrici. cromosomi telocentici.

Cosa succede a livello del fenotipo di un individuo portatore di una traslocazione robertsoniana?. Potrebbero esserci anomalie genetiche se il cromosoma derivativo perde materiale genetico cruciale. Non ci saranno mai effetti fenotipici. Il portatore avrà solo rischi durante la gravidanza. L'individuo avrà sempre malformazioni evidenti.

Se un individuo ha una traslocazione robertsoniana, quale potrebbe essere una conseguenza per la prole?. La traslocazione non ha alcun impatto sulla fertilità. Nessuna conseguenza, poiché la traslocazione non influisce sulla separazione dei cromosomi. I figli avranno sempre un numero normale di cromosomi. Un rischio maggiore di avere figli con trisomie o monosomie.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 3. 2. 4. 1.

Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità?. il sistema HLA è più polimorfico. è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh. il sistema HLA è meno polimorfico. perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti.

Si assuma che un allele raro dominante abbia penetranza incompleta. Il tasso di mutazione calcolato con il metodo diretto sarebbe sovrastimato o sottostimato: errato in ogni caso, infatti per un allele dominante non si può usare il metodo diretto. esatto, la penetranza incompleta non modifica il calcolo. sottostimato. sovrastimato.

Si parla di codominanza quando: il fenotipo è determinato dall'effetto di due alleli dominanti, appartenenti a due loci diversi. nell'eterozigote il fenotipo è diverso da quello determinato da ciascuno dei due alleli in omozigosi. in un dato locus sono possibili diversi alleli, di cui alcuni dominanti (es. gruppo sanguigno AB0). sono presenti in eterozigosi due alleli diversi, entrambi dominanti.

Cosa sono gli Rh null?. individui che esprimono i prodotti dei loci DCE. individui che esprimono il prodotto del locus Lw. individui con mutazioni nei loci DCE. individui che non esprimono i prodotti dei loci DCE.

In un' inversione pericentrica, quali tipi di gameti possono essere prodotti dopo la meiosi II?. Solo gameti normali. Gameti normali, bilanciati e sbilanciati, con duplicazioni o delezioni. Solo gameti sbilanciati. Solo gameti normali e bilanciati.

Se due geni concorrono a determinare lo stesso carattere tra essi vi è: pleiotropia. dipendenza. associazione. epistasi.

In un individuo eterozigote per un'inversione, quale problema potrebbe presentarsi durante la meiosi?. Si formano cromosomi duplicati o deleti senza effetti sullo sviluppo. Nessun problema, i cromosomi omologhi si separano normalmente. I cromosomi omologhi non possono appaiarsi a causa dell'orientamento invertito di uno dei cromosomi, e si forma un anello durante l'appaiamento. I cromosomi omologhi si separano senza formare un anello e non ci sono effetti.

Una donna Rh+, il cui padre era Rh meno, ha figli con un uomo Rh meno: 50% Rh meno (d piccolo d piccolo) e 50% Rh+(D grande D grande). 50% Rh+(D grande d piccolo) e 50% Rh meno (d piccolo d piccolo). 50% Rh meno (d piccolo d piccolo), 25% Rh+(D grande d piccolo) e 25% Rh+(D grande D grande). 50% Rh+(D grande D grande) e 50% Rh+(D grande d piccolo).

il cromosoma ad anello 19. si forma in seguito ad inversione paracentrica. nessuna delle risposte. si forma un seguito a inversione pericentrica. si forma in seguito a traslocazione.

Scegliere la risposta corretta: il cromosoma ad anello…. si associa sempre a ritardo mentale. riguarda soli i cromosomi acrocentrici. prevede 2 eventi di delezione. non è osservabile mediante l'analisi del cariotipo.

la Sindrome di Pallister Killian è dovuta a .. un cromosoma 12 ad anello. trisomia parziale del cromosoma 12. monosomia parziale del cromosoma 12. Un isocromosoma 12p.

Quale delle seguenti è una possibile complicazione medica associata alla trisomia 21?. Tumori della pelle, soprattutto negli arti. Malformazioni renali e oculari. Malformazioni cardiache congenite. Malformazioni scheletriche minori e displasia dell’anca.

Qual è il tipo di anomalia cromosomica più frequente nella sindrome di Down?. Sindrome di Down da traslocazione. Trisomia 21 libera completa. Trisomia 13. Trisomia 21 libera in mosaicismo.

Quale percentuale di casi di sindrome di Down è dovuta a traslocazione cromosomica?. 0.1. 0.03. 0.02. 0.05.

Qual è la traslocazione più comune associata alla sindr. t(9;11). t(13;14). t(21;22). t(14;21).

Nel caso della trisomia 21 libera in mosaicismo. La presenza di una traslocazione cromosomica. La presenza di un cromosoma 21 in più solo nel cervello. Il numero di cromosomi 21 in ogni cellula. La proporzione di cellule con trisomia 21 nei vari tessuti.

Cosa accade se uno dei genitori è portatore della traslocazione 21q21q?. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 100%. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 50%. Non ci sono rischi per il bambino. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 25%.

Qual è l'affermazione corretta riguardo alla Translucenza Nucale (NT) in relazione alla sindrome di Down?. Da sola, la NT rileva il 75% dei casi di sindrome di Down. La NT è un test diagnostico definitivo per la sindrome di Down. La NT è utile solo per diagnosticare la sindrome di Turner. La NT è in grado di rilevare solo il 10% dei casi di sindrome di Down.

Qual è la conta cromosomica in un individuo sano con traslocazione t(14;21)?. 48 cromosomi. 48 cromosomi. 47 cromosomi. 46 cromosomi.