GENETICA MEDICA 2

La malattia MELAS segue un pattern di ereditarietà: autosomico dominante. autosomico recessico. x-linked. mitocondriale.

Qual è l'effetto principale delle mutazioni nel gene MT-TL1 nella malattia MELAS?. Riduzione della produzione di globina. tutte le risposte sono vere. Disfunzione nella sintesi di tRNA per leucina. Danno alla sintesi del DNA nucleare.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il DNA mitocondriale è corretta?. Il DNA mitocondriale è circolare e codifica per 37 geni. Il DNA mitocondriale si trova nel nucleo della cellula. passando dal nucleo al citoplasma perde gli introni. Il DNA mitocondriale è ereditato in proporzioni uguali dai due genitori.

Episodi simili a ictus, convulsioni, e acidosi lattica, sono segni clinici associati alla MELAS…che tipo di malattia è?. a trasmissione ereditarietà mitocondriale. a trasmissione ereditarietà dominante. multifattoriale. a trasmissione ereditarietà recessiva.

Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?. 16569 bp. 154556 bp. 35000 bp. 25659 bp.

il sistema HLA è. POLIGENICO, DOMINANTE, POLIMORFICO. POLIGENICO, CODOMINANTE, POLIMORFICO. UNIVERSALE, DEGENERATO, POLIMORFICO. POLIGENICO,UNIVERSALE, POLIMORFICO.

Cosa indica la sigla GVHD nel contesto del trapianto di cellule staminali emopoietiche?. Graft Versus High Disease, una malattia causata da infezioni post-trapianto. Graft Versus Host Disease, una reazione immunologica tra le cellule del donatore e i tessuti del ricevente. è una reazione che indica che il trapianto è avvenito con successo, senza pericolo immediato di rigetto. Graft Versus Host Disorder, un disordine genetico che porta a rigetto immediato.

La celiaca è associata a quali antigeni HLA?. HLA DQ5 e DQ6. HLA DQ1 e DQ2. HLA DQ7 e DQ5. HLA DQ2 e DQ8.

Cosa significa il termine "HLA" in relazione al sistema immunitario?. Un gruppo di cellule del sistema nervoso. Un tipo di anticorpo che combatte le infezioni. Un complesso di molecole glicoproteiche presenti sulla superficie dei globuli rossi. Un complesso di molecole glicoproteiche presenti sulla superficie di leucociti e altre cellule, responsabili della compatibilità tissutale.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: arresto della gametogenesi. formazione di gameti tutti non vitali. rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti. ipo/iperploidie nei gameti.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 45,X0. 47,XXY. 46,XY 15q. 46,XX.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. duplicazione. delezione. non disgiunzione. formazione di un isocromosoma.

Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato?. Sì, in ogni caso. no. Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni. Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. non si formano. non sono analizzabili. sono meno vitali. non è noto.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica Materna. II divisione meiotica paterna.

Cromosoma e Cromatina: qual è la principale differenza. I cromosomi sono composti esclusivamente da RNA, mentre la cromatina è formata solo da DNA. I cromosomi sono formati solo da proteine, mentre la cromatina è costituita da DNA e RNA. I cromosomi sono strutture visibili al microscopio durante la mitosi, mentre la cromatina è la forma dispersa di DNA che si trova nelle cellule durante l'interfase. La cromatina è una forma più compatta di DNA rispetto al cromosoma.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. monosomia X. trisomia 21. XXX.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XXX. XXY. XO. XYY.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi. analisi degli eteromorfismi cromosomici. analisi degli RFLP.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XXX. XXY. XO. XYY.

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche.

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. XX/XXX. X/XXX. 0/XXX. 0/XX.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: gli autosomi delle sue cellule sono 10. le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?. in seguito ad inversione paracentrica. in seguito a delezione interstiziale. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad una traslocazione robertsonian.

Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?. XXX. trisomia 13. trisomia 18. 45,X.

Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?. 20. 1. 38. 19.

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è: 6. 36. 18. 64.

Che cosa sono gli autosomi?. particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma. cromosomi implicati nella determinazione del sesso. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali.

Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie. è necessariamente diverso in specie diverse. è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine. è diverso in organi diversi di uno stesso individuo.

Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo: alcune cellule non si riproducono più. le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni. le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi. alcune cellule hanno la metà dei cromosomi.

Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?. Chiasma. Cariotipo. Centromero. Cromatina.

Cosa determinano il cromosoma X e Y?. le malattie. l'età. il sesso. la lunghezza della vita.

I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?. gemelli. cromatidi. cromatina. cromosomi omologhi.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. non coinvolgono il cromosoma X. i portatori hanno un fenotipo normale.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. monosomia. traslocazione reciproca. trisomia. delezione di un braccio lungo.

02. Quale è la caratteristica della segregazione alternata?. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo, insieme alla adiacente 2. nessuna risposta è esatta. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo insieme alla adiacente 1.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto. i portatori hanno un fenotipo normale. non coinvolgono il cromosoma X. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 2:2, adiacente 1. 2:2, alternata. 4:00. 2:2, adiacente 2.

Una traslocazione bilanciata avviene: solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. più frequentemente nei maschi. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 0. 1/2. 1/3. 1/4.

Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?. ricombinazione somatica di cromosomi ad anello. ricombinazione di una inversione pericentrica. segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca. traslocazioni reciproche.

Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: monosomia. trisomia. traslocazione reciproca. cromosoma ad anello.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: solo gameti normali. solo gameti anormali. due gameti normali e due anormali. un gemete anormale e tre normali.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale.

Se un individuo ha una traslocazione robertsoniana, quale potrebbe essere una conseguenza per la prole?. I figli avranno sempre un numero normale di cromosomi. Un rischio maggiore di avere figli con trisomie o monosomie. La traslocazione non ha alcun impatto sulla fertilità. Nessuna conseguenza, poiché la traslocazione non influisce sulla separazione dei cromosomi.

Cosa succede a livello del fenotipo di un individuo portatore di una traslocazione robertsoniana?. Il portatore avrà solo rischi durante la gravidanza. L'individuo avrà sempre malformazioni evidenti. Non ci saranno mai effetti fenotipici. Potrebbero esserci anomalie genetiche se il cromosoma derivativo perde materiale genetico cruciale.

In che tipo di cromosomi la rottura si verifica generalmente in una traslocazione robertsoniana?. cromosomi acrocentici. può avvenire tra tutti gli autosomi. cromosomi metacentrici. cromosomi telocentici.

Che cosa è la fusione centrica?. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. adiacente II. adiacente I. alternata. alternata II.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. metacentrici. cromosomi sessuali. Acrocentrici. submetacentrici.

In un individuo eterozigote per un'inversione, quale problema potrebbe presentarsi durante la meiosi?. Si formano cromosomi duplicati o deleti senza effetti sullo sviluppo. I cromosomi omologhi non possono appaiarsi a causa dell'orientamento invertito di uno dei cromosomi, e si forma un anello durante l'appaiamento. I cromosomi omologhi si separano senza formare un anello e non ci sono effetti. Nessun problema, i cromosomi omologhi si separano normalmente.

In un' inversione pericentrica, quali tipi di gameti possono essere prodotti dopo la meiosi II?. Solo gameti sbilanciati. Solo gameti normali. Gameti normali, bilanciati e sbilanciati, con duplicazioni o delezioni. Solo gameti normali e bilanciati.

Scegliere la risposta corretta: il cromosoma ad anello…. prevede 2 eventi di delezione. non è osservabile mediante l'analisi del cariotipo. si associa sempre a ritardo mentale. riguarda soli i cromosomi acrocentrici.

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?. ha sempre origine postzigotica. è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale. è mitoticamente instabile. di solito è presente in mosaico.

L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una divisione trasversale del centromero. una rottura dei telomeri. una divisone longitudinale del centromero. una traslocazione.

Un cromosoma ad anello deriva da: rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete. doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma. rottura di un braccio cromosomico. divisione centromerica errata.

il cromosoma ad anello 19. si forma in seguito a traslocazione. nessuna delle risposte. si forma in seguito ad inversione paracentrica. si forma un seguito a inversione pericentrica.

la Sindrome di Pallister Killian è dovuta a ... Un isocromosoma 12p. un cromosoma 12 ad anello. monosomia parziale del cromosoma 12. trisomia parziale del cromosoma 12.

Un isocromosoma è: un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana. un cariotipo 45,X0. un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici. il gruppo di proteine che formano il cromosoma.

Quale delle seguenti è una possibile complicazione medica associata alla trisomia 21?. Malformazioni renali e oculari. Malformazioni scheletriche minori e displasia dell’anca. Tumori della pelle, soprattutto negli arti. Malformazioni cardiache congenite.

Qual è il tipo di anomalia cromosomica più frequente nella sindrome di Down?. Sindrome di Down da traslocazione. Trisomia 21 libera in mosaicismo. Trisomia 13. Trisomia 21 libera completa.

Quale percentuale di casi di sindrome di Down è dovuta a traslocazione cromosomica?. 0.02. 0.1. 0.03. 0.05.

Qual è la traslocazione più comune associata alla sindrome di Down?. t(21;22). t(14;21). t(9;11). t(13;14).

Nel caso della trisomia 21 libera in mosaicismo,. La presenza di un cromosoma 21 in più solo nel cervello. La proporzione di cellule con trisomia 21 nei vari tessuti. Il numero di cromosomi 21 in ogni cellula. La presenza di una traslocazione cromosomica.

Cosa accade se uno dei genitori è portatore della traslocazione 21q21q?. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 50%. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 100%. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 25%. Non ci sono rischi per il bambino.

Qual è l'affermazione corretta riguardo alla Translucenza Nucale (NT) in relazione alla sindrome di Down?. La NT è un test diagnostico definitivo per la sindrome di Down. La NT è utile solo per diagnosticare la sindrome di Turner. Da sola, la NT rileva il 75% dei casi di sindrome di Down. La NT è in grado di rilevare solo il 10% dei casi di sindrome di Dow.

Qual è la conta cromosomica in un individuo sano con traslocazione t(14;21)?. 48 cromosomi. 46 cromosomi. 47cromosomi. 45 cromosomi.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo. inattivo solo durante l'interfase. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare.

Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?. globuli rossi. globuli bianchi. spermatozoi. cellule epatiche.

La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta: a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna. a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo. a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi. a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi. gli autosomi delle sue cellule sono 10. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi.

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. centromeri. siti fragili. rotture cromatidiche. telomeri.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. telocentrico. submetacentrico. metacentrico. acrocentrico.

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. centromeriche. braccia corte. telomeriche.

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. centromeriche. braccia corte. telomeriche.

Le tecniche di bandeggiamento cromosomico servono ad evidenziare: aberrazioni strutturali. mutazioni puntiformi. soltanto aberrazioni numeriche dei cromosomi. il polimorfismo dei frammenti di restrizione.

Cos'è un eterosoma?. un organismo che si riproduce spontaneamente. un cromosoma senza telomeri. un cromosoma non sessuale. un cromosoma sessuale.

Il maschio della specie umana ha un corredo di 46 cromosomi, compreso il paio di cromosomi X e Y. I suoi gameti sono cellule con: 46 cromosomi tra cui un X e un Y. 22 cromosomi e un Y. 22 cromosomi e un X. 22 cromosomi e un X oppure 22 cromosomi e un Y.

Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX?. 2. in alcune cellule 1 in altre 2. 0. 1.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo solo durante l'interfase. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare. inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. metacentrico. acrocentrico. telocentrico. submetacentrico.

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. rotture cromatidiche. centromeri. telomeri. siti fragili.

Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. organizzatori del nucleolo. telomeri. acrocentrici. centromeri.

In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?. in seguito ad una fusione centrica. in seguito alla formazione di un anello. in seguito ad una inversione paracentrica. in seguito ad una inversione pericentrica.

Una donna con trisomia X e genotipo G6PDA/G6PDA/G6PDB ha un figlio maschio cromosomicamente normale. Qual è la possibilità che egli sia portatore di G6PDA?. 2/3. 1/4. 1/2. 1/3.

Quali riarrangiamenti cromosomici sono simbolizzati dalle seguenti formule: n,2n;2n+1; 2n-1;2n+2;3n;4n?. gametico, zigotico, aneuploide, aneusomico, triploide, tetraploide, poliploide. aploide, diploide, trisomico, nullisomico, aneuploide, poliploide, tetraploide. aploide, diploide, trisomico, monosomico, tetrasomico, triploide, tetraploide. diploide, aploide, trisomico, monosomico, triploide, nullisomico, tetrasomico.

L'alta risoluzione cromosomica è una tecnica che si basa sulla visualizzazione dei cromosomi. telofasici. metafasici. profasici. interfasici.

Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?. blocco colchicinico-fissazione-ipotonia. fissazione-ipotonia-colorazione. blocco colchicinico-ipotonia-fissazione. fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento.

Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: linkage a due punti. linkage a tre punti. ibridazione "in situ". "metodo del nonno".

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: il Southern blotting. filtri di nitrocellulosa. preparati cromosomici. sonde marcate con isotopi radioattivi.

Cosa distingue la sindrome di Patau causata da una traslocazione rispetto alla trisomia libera 13?. La sindrome di Patau causata da traslocazione non può essere ereditata. La sindrome di Patau causata da traslocazione può essere ereditata e i segni fisici possono differire dalla forma tipica. tutte le risposte sono vere. La trisomia libera 13 causa segni fisici meno evidenti.

Qual è la causa principale della sindrome di Patau?. monosomia del cromosoma 13. alterazione nei meccanismi di riparazione del DNA. aumento del numero di espansione di triplette nel gene FMR1. Un evento di non-disgiunzione durante la meiosi.

Individui affetti da sindrome di Edwards possiedono un numero di cromosomi pari a: 48. 23. 46. 47.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. non disgiunzione. duplicazione. delezione. formazione di un isocromosoma.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. trisomia 21. XXX. monosomia X.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 47,XXY. 46,XX. 45,X0. 46,XY 15q.

Dove si trova la regione pseudoautosomica (PAR1) sui cromosomi sessuali?. Sul braccio lungo del cromosoma X. Sul braccio lungo del cromosoma Y. Sui bracci lunghi di X e Y. Sui bracci corti di X e Y.

È possibile, e se si in quale modo, che un maschio ed una femmina fenotipicamente normali abbiano un figlio affetto da sindrome di Klinefelter e daltonismo?. solo se la non disgiunzione avviene in I divisione meiotica. si, la femmina può essere portatrice e subire una non disgiunzione in seconda divisione meiotica del cromosoma portatore del gene del daltonismo. solo se il maschio è daltonico. no,non è possibile.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XXX. XO. XXY. XYY.