GENETICA MEDICA 3

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche.

Quale dei seguenti è un sintomo tipico della sindrome di Klinefelter?. predisposizione a vari tumori. grave deficit cognitivo. infertilità. bassa statura.

La sindrome di Klinefelter è causata da quale anomalia cromosomica?. 46,Y0. 47, XXY. 47, XYY. 46,YY.

Qual è una caratteristica principale della regione PAR sui cromosomi sessuali?. Non è mai coinvolta nella ricombinazione durante la meiosi. Si trova solo sul cromosoma X. Contiene solo geni responsabili per il sesso maschile. È la regione in cui si verifica la ricombinazione durante la meiosi.

Quale delle seguenti affermazioni riguardo la regione PAR è corretta?. La regione PAR è la stessa nei cromosomi X e Y, ma contiene geni diversi. La regione PAR si trova solo sul cromosoma X. La regione PAR permette la ricombinazione tra i cromosomi sessuali durante la meiosi. La regione PAR è responsabile solo della determinazione del sesso.

Qual è la funzione del gene SRY?. Regola la produzione di estrogeni. Regola la crescita ossea. Determina la formazione dei testicoli. Induce lo sviluppo di organi sessuali femminil.

In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta?. esso non è regolato dal gene XIST. una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna. per i geni interessati, esso determina l'espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale. l'imprinting è stabilito durante la gametogenesi.

Quali dei seguenti tipi di disomia uniparentale (UPD) è erroneamente abbinata con la relativa condizione genetica?. sindrome di Angelamn e UPD del cromosoma 15 paterna. sindrome di Beckwith-Wiedemann e UPD del cromosoma 11 paterna. sindrome di Silver-Russel e UPD del cromosoma 7 materna. sindrome di Prader-Willi e UPD del cromosoma 15 paterna.

Uniparental disomy (UPD) si verifica quando: Un individuo eredita due copie di un cromosoma da un solo genitore e nessuna copia dall'altro genitore. Un individuo eredita due copie dello stesso gene ma da entrambi i genitori. Un individuo eredita una sola copia di un cromosoma da un genitore. Un individuo eredita una sola copia del gene da ciascun genitore.

Cosa indica l’acronimo UPD in genetica?. Uniparental Disorder, una malattia legata ai cromosomi autosomici. Unpaired Double Disomy, una situazione in cui due cromosomi non si separano correttamente durante la divisione cellulare. Uniparental Disomy, una condizione in cui una persona eredita due copie dello stesso cromosoma da uno dei genitori. Biparental Disomy, una condizione in cui una persona eredita due copie dello stesso cromosoma da uno dei genitori.

Quale delle seguenti malattie è associata a imprinting e UPD?. sindromi da microdelezione. sindrome di Turner. sindrome di Patau. Angelman.

In che modo il fenomeno dell'imprinting genetico influisce sull'espressione di alcuni geni?. Modifica la sequenza del gene aggiungendo sequenze di stop. Modifica l'espressione dei geni in base al genitore da cui sono ereditati. Diminuisce l' espressione dei geni di origine paterna. Aumenta l'espressione dei geni di origine materna.

Qual è la seconda causa genetica principale della Sindrome di Prader-Willi?. UPD materno del cromosoma 15. UPD paterno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 paterno. Delezione del cromosoma 15 materno.

Qual è un segno clinico tipico della Sindrome di Prader-Willi?. Ipertelorismo e microcefalia. Iperfagia e obesità. Iperattività e movimenti involontari. Ritardo nella deambulazione e ipoacusia.

Che tipo di alterazione genetica è presente nella Sindrome di Angelman?. UPD paterno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 materno. UPD materno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 paterno.

TBX1 è un gene che appartiene alla famiglia dei: Oncogeni. Homeobox. Gene per la sintesi dell'insulina. Gene di crescita ossea.

La delezione del cromosoma 4p è associata a quale sindrome?. Sindrome di Prader-Willi. Sindrome di Wolf-Hirschhorn. Sindrome di George. Sindrome di Williams.

La Sindrome di George è causata da una delezione nel cromosoma: 7p. 5q. 22q11.2. 10q.

La Sindrome di Smith-Magenis è causata da una delezione nel cromosoma: 17p11.2. 7p11.2. 5p11.2. 22p11.2.

La perdita del gene CTNND2 è associata a…. Sindrome di Cri du Chat. Sindrome da microduplicazione. Sindrome di LiFraumeni. Sindrome di Williams.

La delezione nel cromosoma 7 nella Sindrome di Williams interessa una regione che codifica per. collagene. elastina. beta-actina. emoglobina.

Qual è il ruolo principale del gene p53?. Stimolare la crescita cellulare. fare avanzare la fase del ciclo cellulare da S a G2 laddove fosse rilevato un danno al DNA. Attivare la divisione cellulare durante la mitosi. Indurre la morte cellulare in caso di danno del DNA.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo ai geni oncosoppressori?. Gli oncosoppressori impediscono la morte cellulare programmata (apoptosi). Gli oncosoppressori favoriscono la proliferazione cellulare incontrollata. tutte le risposte sono esatte. Gli oncosoppressori inibiscono la crescita cellulare e la divisione.

In che modo la mutazione di un protoncogene può portare alla formazione di un tumore?. Riducendo la velocità di divisione cellulare. Inducendo la morte cellulare programmata. Attivando il gene senza il controllo normale. Inibendo l'attività di un oncosoppressore.

Quale di questi geni è un esempio di protoncogene?. p53. BRCA1. RB1. MYC.

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo ai protoncogeni?. Sono generalmente inibitori della proliferazione cellulare. Sono sempre associati con la morte cellulare programmata. Sono normalmente coinvolti nella regolazione della crescita cellulare. Sono mutati solo nei tumori rari.

Cosa ci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente: può passare da un genitore all'altro. lo trasmette solo la madre. lo ereditano solo i maschi. il suo fenotipo si nota solo nel citoplasma.

Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna?. 1 su 100000. 0. 1 su 10000. 1 su 100.

La Sindrome di Li-Fraumeni è causata da mutazioni in quale gene?. KRAS. BRCA1. MLH1. TP53.

Quale di queste condizioni è associata a mutazioni nei geni di riparazione del DNA, come MLH1, MSH2, MSH6, PMS2?. Sindrome dell’ X-fragile. Sindrome di Li-Fraumeni. Leucemia mieloide acuta. Sindrome di Lynch.

Qual è il test di pre-screening utilizzato per la Sindrome di Lynch?. Biopsia per identificare il tipo di tumore. Instabilità dei microsatelliti (MSI) o immunoistochimica con mancata espressione delle proteine MMR. Analisi del sangue per la presenza di mutazioni. Test genetico per mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Qual è la modalità di ereditarietà della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2?. X-linked dominante. X-linked recessiva. Autosomica recessiva. Autosomica dominante.

In che modo la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un impatto sulla salute di un individuo?. Le mutazioni causano una riparazione del DNA più efficiente, riducendo il rischio di tumori. Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono sempre fatali e portano all'insorgenza immediata di tumori soprattutto nella donna a livello di seno ed ovaio. La mutazione di BRCA1 o BRCA2 previene completamente lo sviluppo di tumori. Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 portano a una perdita della capacità di riparare i danni al DNA, aumentando così il rischio di cancro.

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il motivo per cui gli inibitori PARP sono efficaci in pazienti con mutazioni in BRCA ?. Gli inibitori PARP stimolano la produzione di BRCA1 e BRCA2, riparando i danni al DNA. Gli inibitori PARP potenziano l'attività della proteina BRCA1 e BRCA2, migliorando la riparazione del DNA. Gli inibitori PARP bloccano la divisione cellulare impedendo la crescita del tumore. Gli inibitori PARP provocano la morte cellulare delle cellule tumorali, che hanno già una capacità compromessa di riparare il DNA.

Qual è il ruolo principale dei geni BRCA1 e BRCA2 nel corpo umano?. Riparano i danni al DNA. Sono coinvolti nella produzione di ormoni sessuali. Regolano il ciclo cellulare. controllano la produzione di proteine coinvolte nella crescita cellulare.

Il cromosoma Philadelphia è caratterizzato dalla traslocazione tra quali due cromosomi?. Cromosoma 8 e cromosoma 21. Cromosoma 15 e cromosoma 17. Cromosoma 13 e cromosoma 14. Cromosoma 9 e cromosoma 22.

Qual è uno degli effetti distintivi del cromosoma Philadelphia nella leucemia mieloide cronica (LMC)?. La produzione di una proteina di fusione chiamata PML-RARα. La produzione di un enzima che altera il meccanismo di controllo del ciclo cellulare da parte di p53. La produzione di una proteina di fusione chiamata BCR-ABL. La produzione di un enzima che distrugge il DNA delle cellule tumorali.

Qual è il peso molecolare tipico della proteina BCR-ABL nella leucemia mieloide cronica (LMC)?. 150 kDa. 210 kDa. 130 kDa. 185 kDa.

Nella leucemia mieloide cronica (LMC), la proteina BCR-ABL più comune è quella con un peso molecolare di 210 kDa (p210). Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo a questa proteina?. La proteina BCR-ABL di 210 kDa non è espressa nella leucemia mieloide cronica. La proteina BCR-ABL con peso molecolare di 210 kDa è in grado di attivare la tirosina chinasi, stimolando la proliferazione cellulare. La proteina BCR-ABL con peso molecolare di 210 kDa riduce l'attività della tirosina chinasi, impedendo la proliferazione cellulare. La proteina BCR-ABL di 210 kDa è completamente inattiva e non contribuisce alla crescita tumorale.

Qual è il principale gene coinvolto nella leucemia promielocitica acuta (LPA)?. P53. PML. BRAF. MYC.

Quale traslocazione cromosomica è tipica della leucemia promielocitica acuta?. t(8;21). t(15;17). t(14;21). t(9;22).

Qual è il principale meccanismo d'azione dell'acido all-trans-retinoico (ATRA) nella leucemia promielocitica acuta?. Provoca la morte cellulare programmata (apoptosi) senza differenziazione. Inibisce la crescita dei promielociti e favorisce la loro maturazione. Stimola la crescita cellulare. Aumenta la proliferazione dei promielociti.

Quale dei seguenti meccanismi causa il retinoblastoma nelle forme ereditarie?. Una singola mutazione somatica nel gene RB1. Una mutazione somatica nel gene RB1 seguita da una mutazione germinale. Solo una mutazione somatica nei retinociti. Una mutazione germinale nel gene RB1 seguita da una mutazione somatica.

Nella sindrome dell'X fragile. una breve sequenza di DNA viene ripetuta molte volte fino a determinare la presenza di un sito a rischio di rottura. i soggetti si sesso femminile presentano un quadro clinico più grave di quello dei pazienti maschi. sia il cromosoma X che Y tendono a rompersi quando viene allestito il preparato per l'osservazione al microscopio ottico. titti i soggetti che possiedono il gene che determina la sindrome sono affetti da ritardo mentale.

Nella malatia di Huntington, l'anticipazione genetica è dovuta alla instabilità di una sequenza trinucleotidica ripetuta: in quale regione del gene si trova questa sequenza?. in un ntrone, nel sito di splicing al confine con un esone. in una regione intronica profonda. all'interno di un esone, nella sequenza codificante del gene. nella regione non tradotta del 5' per cui altera il livello di attività trascrizionale del gene.

In base alla teoria di Knutson (second hit), se una persona eredita una mutazione in un gene soppressore del tumore, cosa deve accadere affinché si sviluppi il cancro?. La seconda mutazione deve verificarsi solo nei gameti. La persona deve essere esposta a fattori ambientali che alterano il DNA. La persona deve sviluppare una mutazione in un oncogene dominante. Dev'essere una seconda mutazione in una cellula somatica, che danneggi l'altra copia del gene soppressore del tumore.

La teoria del "second hit" è stata originariamente proposta per spiegare l'insorgenza di quale tipo di cancro?. Leucemia mieloide cronica. Cancro del polmone. Cancro al seno. Retinoblastoma.

Quale affermazione è corretta riguardo il retinoblastoma sporadico?. È causato solo da una mutazione somatica su un singolo cromosoma. È causato da una mutazione germinale in entrambi i genitori. Si verifica quando si verifica una mutazione somatica in entrambe le copie del gene RB1. È ereditato solo in modalità recessiva.

Il retinoblastoma può colpire: Solo entrambi gli occhi (bilaterale). Solo un occhio (unilaterale). Può colpire un solo occhio (unilaterale) o entrambi gli occhi (bilaterale). Solo gli occhi di bambini di sesso maschile.

Quale dei seguenti sintomi è tipico dell'esordio del retinoblastoma?. Aumento della pressione oculare. Leucocoria (riflesso bianco nella pupilla). Glaucoma. Iperemia congiuntivale.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune?. Atassia di Friedreich. Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA). Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2). Distrofia miotonica (DM) di tipo 1.

In quale delle seguenti patologie l'anticipazione è una condizione comune?. Diabete Melliti di Tipo II. Atassia di Friedreich. Sindrome di Angelman. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1.

Tra gli individui con mutazione germinale nel gene RB1 quale percentuale svilupperà retinoblastoma?. il 90% svilupperà il retinoblastoma. il 50% svilupperà il retinoblastoma. il 10% svilupperà il retinoblastoma. 1% svilupperà il retinoblastoma.

La mutazione del gene NF1 è localizzata su quale cromosoma?. Cromosoma 5. Cromosoma 13. Cromosoma 17. Cromosoma X.

Le persone con neurofibromatosi di tipo 1 hanno un rischio aumentato di sviluppare: Tumori renali. Gliomi del nervo ottico. difetti di coagulazione. ipertensione.

La neurofibromatosi di tipo 1 è un disturbo a trasmissione di tipo?. X-linked recessiva. Autosomico dominante. Autosomica recessiva. X-linked dominante.

Quale dei seguenti fattori è associato alla inibizione dell'apoptosi in molte cellule tumorali?. Sovraespressione della proteina BCL2. Attivazione della caspasi 8. Attivazione della via FAS. Attivazione del gene p53.

La proteina caspasi 3 è una caspasi effettore. Quale dei seguenti eventi è direttamente mediato dalla caspasi 3 durante l'apoptosi?. Attivazione di BCL2. Attivazione di p53. Rilascio di citocromo c dai mitocondri. Degradazione delle proteine nucleari e citoscheletriche.

Quale dei seguenti geni è coinvolto nell'attivazione della via intrinseca dell'apoptosi?. BAX. FAS. TP53. BCL2.

Quale reagente viene solitamente utilizzato per precipitare il DNA durante l'estrazione?. cloruro di sodio. proteinasi. formamide. etanolo.

Qual è il principale vantaggio dell'utilizzo della DNA polimerasi Taq nella PCR?. Favorisce l' annealing dei primer. Resistenza alla temperatura elevata. Alta specificità per il DNA. capacità di degradare RNA.

Qual è il principale scopo della fase di annealing nella PCR?. Allungare le catene di DNA. Permettere l'ibridazione dei primer al DNA stampo. Separare le due catene di DNA. .

Quante fasi principali compongono un ciclo di PCR?. 4. 2. 3. 1.

In quale fase del sequenziamento Sanger i frammenti di DNA vengono separati per lunghezza?. Denaturazione in formamide. Annealing. Incubazione con sonda specifica. Elettroforesi capillare.

Quale dei seguenti metodi può essere utilizzato per diagnosticare la presenza di un allele mutato in un dato cromosoma di un individuo?. analisi della sequenza nucleotidica di tutti i geni di un dato cromosoma. analisi del cariotipo dei suoi genitori. analisi del cariotipo. analisi di polimorfismi di restrizione relativi al locus interessato dalla mutazione.

I dideossiribonucleotidi (ddNTP) nel sequenziamento di Sanger sono…. Analoghi modificati dei nucleotidi che bloccano l'estensione del DNA. Analoghi modificati dei nucleotidi che favoriscono l'estensione del DNA. nucleotidi con attività enzimatica. nucleotidi che non vengono aggiunti durante la formazione di una nuovo filamento di DNA.

Quanti ddNTP sono utilizzati nel sequenziamento di Sanger?. solo uno marcato con fluoroforo. 2. 4. 3.

Quali sono i principali vantaggi dell'utilizzo di MLPA?. Sono necessari solo piccoli campioni. Rilevazione di un ampio numero di delezioni e duplicazioni in un singolo esperimento. Rilevazione di tutte le varianti genetiche. Fornire informazioni sulla sequenza completa del genoma.

In che modo il test MLPA è utile per le diagnosi prenatali?. È in grado di sequenziare il DNA fetale. Identifica malformazioni strutturali del feto. Permette di rilevare varianti nel DNA fetale in tempo reale. Rileva delezioni e duplicazioni cromosomiche anche nel liquido amniotico.

Quale tipo di mutazione può essere rilevata da un test MLPA?. Entrambe le risposte sono esatte. Traslocazioni ed Inversioni. Entrambe le risposte sono errate. Delezioni e Duplicazioni geniche.

Cosa sono le mutazioni neutre?. inseriscono un codone di stop. interessano solo proteine a pH 7. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. cambiano la struttura secondaria delle proteine.

In quale tra i seguenti tipi di segregazione è più facile riconoscere l'insorgenza di una mutazione de novo?. malattie multifattoriali. autosomica dominante a penetranza completa. X-linked recessiva. autosomica recesiva.

Le mutazioni da sostituzioni G->A e C->T sono definite: frameshift. stop. transizioni. transversioni.

Quali sono le conseguenze di mutazioni al sito di poli A del mRNA?. si formano proteine più lunghe. si formano proteine anomale. si perde la stabilita' degli mRNA. si formano mRNA più lunghi.

Cosa sono le mutazioni "neutre": mutazioni che mutano solo il codone d'inizio della sequenza proteica. mutazioni puntiformi che modificano la lunghezza del trascritto. mutazioni che conservano intatto il modulo di lettura. mutazioni puntiformi che provocano la sostituzione di un amminoacido con un altro di uguale carica elettrica.

Se la maggior parte delle mutazioni avvengono durante la replicazione del DNA, ci dovremmo aspettare che gli spermatozoi rechino più mutazioni nuove rispetto alle cellule uovo. Perché?. Perché gli spermatozoi sono molto più sensibili agli agenti fisici. Perché gli spermatogoni subiscono molte più divisioni degli ovogoni. Perché gli ovogoni subiscono molte più divisioni degli spermatogoni. Perché le cellule uovo sono molto più resistenti agli agenti chimici.

Se da genitori sani nascono 10 neonati su 10000 affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza completa (acondroplasia), quale sarà il tasso di mutazione responsabile della patologia?. 1/100. 1/1000. 1/2000. 1/10000.

Quale delle seguenti mutazioni non può essere considerata una mutazione genica puntiforme?. inversione. inserzione. delezione. sostituzione.

Solo uno dei seguenti tipi di mutazione avviene all'interno della sequenza codificante di un gene: mutazione a carico del promotore. mutazione della sequenza segnale per il poly A. mutazione di splicing. mutazione missenso.

Solo uno dei seguenti tipi di mutazione avviene all'interno della sequenza codificante di un gene: mutazione di splicing. mutazione della sequenza segnale per il poly A. mutazione missenso. mutazione a carico del promotore.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: si può osservare al microscopio ottico. dà origine ad un mosaico cellulare. si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaicismo germinale.

Che tipo di effetto mutageno provoca il 5-Bromo uracile?. si intercala alle basi nucleotidiche provocando errori al momento della duplicazione, come delezioni e inserzioni. viene incorporato durante la replicazione e provoca una transizione T-C. viene incorporato durante la replicazione e causa una trasversione T-A. viene incorporato durante la replicazione al posto della citosina e provoca una transizione T-C.

Ad oggi le mutazioni conosciute della Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva) sono oltre 400. Questo è un tipico esempio di: eterogeneità allelica. eredita' poligenica. eterogeneità genetica. pleiotropismo.

Una mutazione genica avvenuta in una cellula somatica: viene sempre trasmessa alle generazioni successive. dà origine ad un mosaicismo germinale. si esprime fenotipicamente solo nella progenie di sesso maschile. dà origine ad un mosaicismo cellulare.

Quale tra i seguenti tipi di mutazioni NON può causare un arresto prematuro del processo di traduzione?. mutazioni missenso. mutazioni non senso. mutazioni da inserzione. mutazioni da delezione.

Le mutazioni "non senso"…. sono quelle che determinano la formazione di un codone di STOP. sono quelle che non permettono l'avvio della traduzione. sono quelle determinate da radiazioni UV. sono mutazioni silenti.

Cosa sono le mutazioni neutre?. interessano solo proteine a pH 7. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. cambiano la struttura secondaria della proteina. vengono definite le trasversioni.

Cosa si intende per chimera?. la presenza di cellule con corredi cromosomici diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi materna. la presenza di cellule con corredi cromosomici euploidi o aneuploidi diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi paterna. la mescolanza (naturale o artificiale) di cellule derivate da più di uno zigote. individuo nel quale coesistono corredi cromosomici diversi per errore postzigotico.

Perché è più semplice identificare mutazioni recessive legate al sesso piuttosto che mutazioni recessive autosomiche?. Perché gli autosomi contengono un numero enorme di geni. Perché il maschio (o comunque uno dei due sessi) è emizigote. Perché le mutazioni legate al sesso portano sterilita'. Perché i cromosomi sessuali sono solo due.

Qual è la possibilità di essere eterozigote per una mutazione AR nei seguenti individui imparentati con un paziente affetto: fratello sano; genitore; nonno paterno. 1; 1/2; 1/2. 2/3; 1; 1/2. 2/3; 1/4; 1. 1/4; 1; 2/3.

Le mutazioni "non senso"?. sono quelle determinate da radiazioni UV. sono mutazioni silenti. sono quelle che non permettono l'avvio della traduzione. sono quelle che determinano la formazione di un codone di STOP.

Definire la seguente mutazione genica: UAU ACC UAU --> UAU AAC CUA. delezione di un nucleotide. frameshift. transizione. trasversione.

Gli errori congeniti del metabolismo (un esempio è la fenilchetonuria) sono causati da un blocco di una reazione in una via metabolica. Tale blocco è dovuto a: geni che inattivano l'enzima che catalizza la reazione. inattivazione del materiale genetico. alterazione o assenza ereditaria dell'attività di un dato enzima. mancanza di substrato geneticamente determinata.

Cosa sono le mutazioni neutre?. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. inseriscono un codone di stop. interessano solo proteine a pH 7. cambiano la struttura secondaria delle proteine.

Quale dei seguenti enzimi non interviene nella riparazione per escissione-riparazione di un dimero di timina?. DNA polimerasi. Endonucleasi. DNA ligasi. DNA girasi.

Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. mutazioni cromosomiche. eredita' multifattoriale. mutazioni genomiche. eterogeneità genetica.

Definire la teoria preadattativa delle mutazioni?. tutte le mutazioni ereditate non sono spontanee. mutazioni prima si stabilizzano, poi si trasmettono. le mutazioni sono casuali, spontanee ed indipendenti dall'ambiente. le mutazioni sono dovute all'adattamento a condizioni ambientali particolari.

Cos'è una chimera?. un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate da due zigoti distinti. particolare associazione di geni che si ritrova in seguito all'"effetto del fondatore". un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate dallo stesso zigote. una sequenza trasponibile del DNA.

Cos'è una mutazione "non senso"?. una sostituzione puntiforme. una singola sostituzione di una base del DNA che introduce un codone di stop. la mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi I. una sostituzione di una singola base del DNA che dà origine ad un codone codificante per un diverso aminoacido.

La modificazione reciproca degli effetti fenotipici di due mutazioni presenti allo stato omozigote, e che inducono manifestazioni simili è più probabilmente dovuta a: crossing over ineguale. pleiotropismo. fissione centrica. complementazione.