Genetica medica 4

Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando un fratello del marito?. 1/16. 1/24. 1/4. 1/8.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere responsabile dell'espressione di un carattere X-linked recessivo in una femmina?. inattivazione casuale. traslocazione X-autosomica con rottura nel gene codificante tale carattere e conseguente inattivazione del cromosoma normale. Sindrome di Turner. omozigosita' del carattere.

Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di: espressivita' variabile. fenocopie. penetranza incompleta. non allelismo dei dominanti.

La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore: tra i parenti degli individui più gravemente affetti. tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado. tra i figli del sesso più colpito, se esistono soglie differenziate a seconda del sesso. tra i parenti degli individui meno gravemente affetti.

Quali delle seguenti affermazioni è vera: un gene batterico contiene introni. un gene eucariotico codifica sempre per una sola proteina. un gene mitocondriale contiene introni. un gene eucariotico può codificare per proteine diverse.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono almeno dalla stessa specie. la molecola di DNA si uniscono insieme solo se provengono dallo stesso organismo. le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie. solo i frammenti di restrizione dello stesso genoma possono unirsi insieme.

In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo:bt +/+ svn x bt svn/bt svn, che tipo di prodotti ci si aspetta di ottenere e in quale rapporto?. bt +/+ svn, bt svn/bt svn, nel rapporto 1:1. bt svn/++, bt svn/ bt svn, nel rapporto 2:1. bt +/bt svn, + svn/bt svn, nel rapporto 1:1. bt svn/+ +, bt svn/ bt svn, nel rapporto di 1:1.

Se da due persone fenotipicamente normali nasce una figlia affetta da una malattia autosomica dominante, quale tra le seguenti spiegazioni non può avere alcuna rilevanza?. non paternita'. mutazione de novo. espressivita' ridotta. consanguineità di primo grado tra i coniugi.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici?. splicing alternativo. specificita' della subunità sigma nell'assemblaggio della RNA polimerasi. metilazione delle citosine. modificazione dell'attività trascrizionale.

Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: 0.05. 0.1. 0.01. 0.5.

Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica?. malattia autosomica recessiva. nuova mutazione. malattia autosomica dominante a penetranza completa. malattia autosomica dominante con difetto di penetranza.

La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare: le frequenze geniche. la selezione. il tasso di mutazione. la fitness biologica.

rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: una alta frequenza di mutazioni dominanti. una modificazione delle frequenze alleliche nella popolazione. interazione di più geni nel determinare i fenotipi crossing-over ineguali. una alta frequenza di mutazioni recessive.

Il favismo è determinato da: incompatibilita' Rh. deficienza del fattore VIII della coagulazione. deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. anomalia delle beta-globine.

La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: una triploidia. non può avvenire. solo la trisomia 21. la sindrome di Turner.

Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con frequenza superiore al 30%. un carattere raro nella popolazione studiata. una delle forme alternative di un gene. un carattere mendeliano semplice.

La triploidia è: una euploidia. una forma di trisomia. una aneuploidia. una polisomia.

Quale di affermazioni è giusta?. attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che contengono domini funzionali differenti. lo splicing alternativo consiste nell'assemblaggio di trascritti maturi contenenti tratti di DNA e di RNA. lo splicing alternativo avviene solo a carico delle sequenze di DNA mitocondriale. lo splicing alternativo avviene solo per la maturazione di trascritti di rRNA.

Le persone con fenotipo Bombay possono essere buoni donatori?. no: possono donare solo a persone con fenotipo B. si : i loro globuli rossi non hanno nè antigeni A, nè B, nè H. no: possono donare solo a persone con fenotipo Bombay. no: possono donare solo a persone con fenotipo A.

Qual'e il rapporto tra figli sani e malati nati da un matrimonio tra una donna affetta da una malattia autosomica dominante e un uomo fenotipicamente sano?. 1 a 3. 1 a 1. 1 a 2. 3 a 1.

Un uomo portatore sano ha due figli (un maschio ed una femmina) da due donne diverse. Con quale possibilità questi due figli sposandosi tra di loro avranno un figlio malato?. 1/36. 1/8. 1/120. 1/16.

Nel caso di una malattia multifattoriale (per es. la labioschisi) come si può spiegare l'espressione di forme con diversa gravita' della malattia?. dalla diversa eta' di insorgenza della malattia. dalla frequenza della malattia nella popolazione generale. dal numero di fratelli e sorelle affetti nella famiglia. a secondo del numero di fattori di rischio presenti negli individui con fenotipi clinici diversi.

Cosa si intende per "eteroplasmia"?. tutte le mutazioni del DNA mitocondriale provocano la morte cellulare. una cellula contiene due o più copie dello stesso DNA mitocondriale (mtDNA). l'effetto dei geni letali sul metabolismo mitocondriale. una cellula contiene due o più forme differenti di DNA mitondriale (mtDNA).

Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore?. l'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una popolazione. la deriva genetica porta a fluttuazioni ineguali delle frequenze geniche in una popolazione, mentre l'effetto del fondatore ha l'effetto contrario. nessuna, Perché la deriva genetica non dipende dalla grandezza di una popolazione. la deriva genetica e l'effetto del fondatore hanno effetto additivo sulla variazione delle frequenze alleliche di una popolazione di grandi dimensioni.

Scegliere la risposta corretta: le triploidie originano prevalentemente per un errore nell'ovogenesi. l'origine più comune della triploidia è la diandria o la dispermia. androgenesi è sinonimo di triploidia. le triploidie esitano sempre in corioncarcinoma.

In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. non è possibile determinarlo. A. B. A B.

Qual è il test statistico di significativita' utilizzato per stabilire l'associazione tra due loci: il chi-quadrato. il test di Pearson. il lod score. teorema di Bayes.

Cosa sono le mutazioni pleiotropiche?. quelle che interessano la differenziazione. quelle che interessano geni con alleli multipli. quelle che riguardano caratteri polimorfi. quelle che hanno effetti multipli apparentemente non correlati.

Qual è la possibilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?. 1/16. 1/8. 1/4. 1/2.

Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto?. 25%. 50%. 0%. 100%.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X e 0?. XM0. 0MX. X0M. MX0.

Che cosa è un aplotipo?. geni presenti in un corredo aploide. specifico assetto di alleli polimorfi intragenici od extragenici fisicamente associati tra loro. i diversi alleli di un gene. sequenza di geni derivata da uno specifico evento ricombinativo.

Il metodo del nonno è una tecnica di/per: di mappatura degli autosomi. mappatura dell'X. identificare l'origine delle mutazioni. identificare mutazioni segreganti.

Due geni sono indipendenti quando: si trovano sullo stesso cromosoma, ma controllano processi diversi. si trovano su coppie diverse di cromosomi. sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%.

Che cosa si intende per replicone negli eucarioti?. il cromosoma durante la replicazione. una unità di replicazione. il meccanismo di analisi della replicazione. un inizio di replicazione anomalo.

Si consideri una proteina X costituita da 3 catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico sintetizzato attraverso una reazione enzimatica. La proteina attiva è controllata da: un gene. 4 geni. 4 alleli multipli. 6 geni.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/80. 1/120. 1/2. 1/40.

Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21?. 100%. 10%. 75%. 50%.

Che cosa caratterizza la segregazione dominante legata all'X ?. l'esistenza nella popolazione di una alta frequenza di donne affette. il carattere colpisce solo i maschi. i maschi affetti hanno tutte le figlie femmine affette e tutti i figli maschi sani. il carattere colpisce solo le femmine.

Qual è la possibilità che un nipote maschio di un nonno materno emofilico (malattia legata all'X) sia emofilico?. 1/4. 1/8. 1/2. 1/25.

Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante?. 0.5. 0.25. 0. 1.

Cosa sono le sequenze alfoidi?. quelle che codificano per i geni delle alpha-globine. sequenze semplici ripetute localizzate esclusivamente nelle regioni centromeriche dei cromosomi metacentrici. sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni telomeriche di tutti i cromosomi. sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo AB. nessuno dei tre. quello di gruppo A. quello di gruppo B.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/4. 1/2. 1/8. 1/16.

Quale tre le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni X-linked recessive?. maschi affetti figli di padri affetti. figlie portatrici, quando il padre è affetto e in grado di avere figli. femmine affette in maniera grave. uguale rapporto tra i sessi degli individui affetti.

Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?. Emofilia B. Incontinentia pigmenti. Emofilia A. Ittiosi legata all'X.

Penetranza ed espressività sono caratteristiche delle: malattie monogeniche autosomiche recessive. malattie monogeniche autosomiche dominanti. tutte le precedenti. malattie monogeniche X-linked recessive.

Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. Dipende dal sesso. 50%. 25%. 100%.

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione dominante legata alla X?. assenza di trasmissione maschio-femmina. trasmissione maschio-maschio. assenza di trasmissione femmina-femmina. trasmissione maschio-femmina.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo B. quello di gruppo AB. nessuno dei tre. quello di gruppo A.

La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: mutazioni letali codominanti. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. omozigosi per mutazioni recessive. non-disgiunzione cromosomica.

Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 50%. 33%. 100%. 25%.

Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate: AA (0.04), Aa (0.32), aa (0.64). Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.2. 0.36. 0.68. 0.04.

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è la possibilità di generare un figlio maschio affetto BMD?. 1/8. 1. 1/16. 1/2.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/3. 1/4. 1/2. 2/3.

Se un gene recessivo letale legato all'X causa la morte ed il riassorbimento dell'embrione in uno stadio precoce, Qual è la proporzione di figli di sesso femminile?. 3/4. 2/4. 1/4. 2/3.

In un campione di 50 individui si osservano i seguenti genotipi per un dato locus : 1/1= 13, 1/2= 34, 2/2= 3; quali sono le frequenze alleliche di 1 e 2?. 0,6; 0,4. 0,13 ;0,37. 0,5; 0,5. 0,27; 0,73.

Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/8. 1/64. 1/16. 1/32.

Definire quali tipi di gameti produce un individuo eterozigote per due geni concatenati A e B?. AB e ab in rapporto 3:1. AB, Ab, aB, ab in rapporto 1:1:1:1. non si può stabilire non conoscendo la fase. prevalentemente AB e ab ed in minor quantita' Ab e aB.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. presenza di un difetto enzimatico metabolico. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. espressività ed età d'insorgenza variabili. trasmissione a zig-zag.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero si divide. il centromero non si divide durante la prima divisione. il numero di cromosomi si riduce di meta'.

Quale di queste affermazioni è vera?. la non disgiunzione non dà origine a mosaicismi di alcun genere. solo la non disgiunzione secondaria dà origine a mosaicismi. la non disgiunzione mitotica dà sempre origine a un mosaicismo cromosomico. mosaicismo non è sinonimo di errore post-zigotico.

Viene diagnosticata ad un paziente una malattia autos. domin. a penetranza completa, ma all'anamnesi familiare non risulta nessun altro soggetto ammalato. Quale tra queste spiegazioni è errata?. eterogeneità genetica. eredita' materna. fenocopia, quindi non è una malattia genetica. la mutazione è una mutazione "de novo".

La figlia di un paziente affetto da una malattia recessiva X-linked si sposa con un uomo sano. Con quale possibilità nascera' un maschio che manifesta la stessa malattia?. 1/4. 1/2. 1/16. 1/8.

Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate AA (0,04) Aa (0,32) aa (0,64). Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.04. 0.2. 0.1. 0.36.

Quale di queste affermazioni è esatta: la valutazione del mosaicismo germinale è un dato indispensabile per stabilire il rischio di ricorrenza di una malattia X-linked recessiva. il mosaicismo germinale viene ereditato nelle generazioni successive. il mosaicismo germinale è limitato alla sola specie umana. il mosaicismo germinale è limitato alle mutazioni recessive X-linked.

Quale dei seguenti fattori non influenza il calcolo di rischio di ricorrenza di una malattia multifattoriale con effetto soglia?. la gravita' del quadro clinico. il sesso. la consanguineità fra i genitori. la codominanza.

Quale dei parametri sotto elencati non risulta utile nella valutazione del rapporto relativo dei fattori genetici ed ambientali nelle patologie multifattoriali?. stima dell'effetto soglia. concordanza dei caratteri tra gemelli identici. calcolo della retta di regressione. coefficiente di correlazione tra i familiari.

Quale di queste affermazioni è corretta?. l'epistasi è la determinazione di un carattere fenotipico dovuto a più geni allelici. il grado di espressione fenotipica di un gene penetrante. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione fenotipica dell'altro. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione genotipica dell'altro.

A quali frequenze di ricombinazione è associato l'ordine ACB dei tre loci su di un cromosoma?. 0,005 tra A e B; 0,1 tra B e C; 0,3 tra A e C. 0,0001 tra A e B; 0,001 tra B e C; 0,2 tra A e C. 0,004 tra A e B; 0,2 tra B e C; 0,5 tra A e C. 0,04 tra A e B; 0,035 tra B e C; 0,005 tra A e C.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva?. 2/3. 1/4. 1/2. 1/3.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. il centromero si divide. il centromero non si divide durante la prima divisione. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di:recessivita'. non disgiunzione. dominanza. eterogeneità genetica. codominanza.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il centromero si divide. il numero di cromosomi si riduce di meta'. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero non si divide durante la prima divisione.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: codominanza. eterogeneità genetica. non disgiunzione. recessività.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: codominanza. non disgiunzione. recessività. dominanza.

Per una malattia letale legata all'X Qual è il tasso di mutazione ipotizzato da Haldane?. 1/4 della prevalenza. 1/4 dell'incidenza alla nascita. 2/3 dell'incidenza alla nascita. 1/3 dell'incidenza alla nascita.

In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi?. 2/1. 1/1. 0/4. 3/1.

In base ai rischi empirici, quale è il rischio medio di ricorerrenza di una affezione multifattoriale tra consanguinei di I,II e III grado?. 8%, 3%, 1%. 10%, 4%, 1%. 3%, 1%, 0.5%. 15%, 10%, 5%.

Quale di queste caratteristiche attribuite ai promotori non è corretta?. controllano la posizione di inizio dell'mRNA. controllano la differenziazione. sequenze presenti all'estremo 5 primo di tutti i geni. regolano il livello generale di trascrizione.

Il daltonismo è una malattia recessiva legata all'X. In un matrimonio fra due persone daltoniche, Qual è la percentuale di figli daltonici?. 75%. 100%. 25%. 50%.

La Complementazione è: la reazione che si riscontra nella sierologia dei gruppi sanguigni. la trasformazione indotta in vitro di complementi cromosomici diversi. la fusione dii due cellule contenenti lo stesso genoma. la correzione reciproca di due mutazioni presenti allo stato omozigote e che inducono manifestazioni fenotipicamente simili.

Di quali delle seguenti coppie non può essere figlio un individuo di gruppo A?. AB x AB. B x A. A x 0. 0 x 0.

Un gene controlla la specificita' di struttura di: un polinucleotide. un aminoacido. un enzima. un polipeptide.

Cosa si intende per fenocopia: il prodotto di un isocromosoma. un effetto prodotto dall'ambiente che mima una mutazione. una malattia cromosomica. un incrocio tra individui genotipicamente simili.

In un campione di 2400 neonati, 6 sono morti subito dopo la nascita per una mutazione autosomica recessiva. Qual è la frequenza di questa mutazione nella popolazione?. 0.05. 0.01. 0.02. 0.1.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?. il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione. il locus è il fenotipo di un gene localizzato nei mitocondri. il locus è la posizione di un gene sul cromosoma. il locus e la posizione d'inizio del gene.

Quali delle seguenti affermazioni è esatta: il gene degli eucarioti e dei procarioti ha struttura identica. il gene degli eucarioti è caratterizzato dalla presenza di una sequenza di poli-A al suo inizio. il gene degli eucarioti può essere discontinuo. il gene degli eucarioti manca di promotore.

Che cosa sono i trasposoni?. sequenze di DNA capaci di traslocare da una regione ad un'altra del genoma. particolari enzimi di restrizione che riconoscono sequenze metilate. regioni di DNA localizzate in prossimita' del centromero. regioni ipervariabili di DNA localizzate in particolari regioni cromosomiche.

La trascrittasi inversa è: una RNA polimerasi DNA dipendente. una DNA polimerasi DNA dipendente coinvolta nel processo di maturazione dell'mRNA. una DNA polimerasi RNA dipendente. una RNA polimerasi RNA dipendente.

Qual è la percentuale di geni in comune tra secondi cugini: 1/64. 1/8. 1/16. 1/32.

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?. 50%. 10%. 75%. 25%.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 67%. 75%. 25%.

Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?. 25%. 75%. 0%. 50%.

Quale di queste affermazioni non è corretta?. il numero di divisioni cellulari che portano allo spermatozoo maturo è fisso. le anomalie cromosomiche presenti negli ovociti sono essenzialmente numeriche. le anomalie cromosomiche presenti negli spermatozoi sono essenzialmente quelle strutturali. il numero di divisioni cellulari che portano all'ovocita maturo è fisso.

Se il gatto entra nell'armadio una volta su cinque, e voi non controllate se il gatto è entrato una volta su quattro prima di chiudere, Qual è la possibilità che chiudiate il gatto nell'armadio?. 20%. 5%. 1%. 25%.

Due cugini sono affetti dalla stessa malattia che aveva il nonno materno, mentre le loro madri e gli zii non presentavano la malattia. Qual è il tipo più probabile di trasmissione?. X-linked dominante. X-linked recessiva. legata al cromosoma Y. autosomica dominante.

Alcune forme di sordita' nell'uomo sono ereditate come caratteri recessivi. la sordita' dei genitori è determinata da mutazione in due geni differenti, per cui si ha complementazione nella prole. l'unica spiegazione possibile è che la sordita' dei genitori sia di origine ambientale. discendenza di figli tutti normali. In alcuni casi tuttavia, l'unione di due genitori entrambi sordi dà una.

Due geni sono indipendenti quando: non possono essere identificati contemporaneamente nello stesso individuo. si trovano su coppie diverse di cromosomi omologhi. presentano una frequenza di ricombinazione superiore al 40%. si trovano, uno su un autosoma, l'altro sui cromosomi sessuali.

In una famiglia è presente una malattia muscolare che colpisce sia maschi che femmine, ma la trasmissione avviene solo attraverso donne affette. È probabilmente: una patologia multifattoriale. una patologia mitondriale. una malattia autosomica dominante. una patologia cromosomica.