GENETICA MEDICA 4

Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate: dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide. dall'inserzione di un nucleotide. dall'inserzione di una purina. da una sostituzione pirimidina-pirimidina.

Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X?. dosaggi biochimici (effetto di dose). analisi degli RFLP. analisi dell'albero genealogico. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali.

Definire la seguente mutazione genica: UAU ACC UAU --> UAU AAC CUA. delezione di un nucleotide. frameshift. trasversione. transizione.

Le mutazioni da triplette instabili nell'uomo consentono di definire le basi molecolari di alcuni fenomeni tranne: l'epistasi. l'epressivita'. l'anticipazione. la penetranza.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaico cellulare. dà origine ad un mosaico germinale. è una conseguenza di una anomalia della mitosi.

Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X: analisi degli RFLPs. dosaggi biochimici (effetto di dose). analisi del crossing over dei cromosomi sessuali. analisi dell'albero genealogico.

Che cos'è una chimera?. fusione in vitro di cellule. coesistenza di popolazioni cellulari originate da zigoti diversi. gemelli diversi. coesistenza di popolazioni a corredo cromosomico diverso.

Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate: dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide. dall'inserzione di una purina. dall'inserzione di un nucleotide. da una sostituzione pirimidina-pirimidina.

Qual è il meccanismo di riparo per mutazioni provocate dalla luce ultravioletta?. retromutazione. demetilazione delle basi. riparazione da escissione. escissione di elementi trasponibili.

Quale test prenatale è spesso utilizzato per diagnosticare la sindrome di Down?. test NIPT. dosaggio di Beta hCG proteina PAPP-A e misurazione della traslucenza nucale. amniocentesi. ecografia genetica.

Quale delle seguenti caratteristiche è tipicamente associata alla Sindrome di Turner?. grave ritardo mentale. presenza del ciclo mestruale molto anticipato. Sviluppo normale del seno. Bassa statura.

Come si trasmette la sindrome dell'X fragile?. X-linked dominante. ereditarietà mitocondriale. autosomico dominante. X-linked recessivo.

La Corea di Huntington si trasmette con quale modalità ereditaria?. autosomica dominante. X-linked. mitocondriale. autosomica recessiva.

La fenilchetonuria non trattata nei bambini può portare a... Ritardo mentale e sviluppo neurologico compromesso. problemi renali e cecità. malformazioni scheletriche. predisposizione a sviluppare tumori del sangue.

La causa principale della fenilchetonuria è. Aumento dell'attività enzimatica della 21 idrossilasi. Deficit dell'enzima 21 idrossilasi. Deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Aumento dell'attività enzimatica della fenilalanina idrossilasi.

Di seguito sono riportati alcuni termini citogenetici tra loro correlati. Indicare la coppia di termini non correlati: PHA-fuso mitotico. eterocromatina-AT. acrocentrici-satelliti. nucleosoma-centromero.

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: sonde marcate con isotopi radioattivi. filtri di nitrocellulosa. il Southern blotting. preparati cromosomici.

Cosa significa "variant calling" in NGS?. Il processo di sequenziamento delle proteine. Il processo di riconoscimento del campione analizzato (DNA estratto da saliva, da sangue...):. Il processo di sequenziamento del DNA mitocondriale. Il processo di identificazionedelle varianti genetiche nel campione analizzato.

Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: "metodo del nonno". ibridazione "in situ". linkage a due punti. linkage a tre punti.

Qual è la differenza principale tra inseminazione intrauterina (IUI) e fecondazione in vitro (FIVET)?. IUI è utilizzata solo per le donne sopra i 40 anni con problemi di infertilità o aborti ricorrenti. IUI prevede l'introduzione di spermatozoi direttamente nell'utero, mentre la FIVET comporta la fecondazione dell'ovulo in laboratorio. La FIVET è una tecnica non invasiva, mentre l'IUI è chirurgica. FIVET prevede l'introduzione di spermatozoi direttamente nell'utero, mentre la IUI comporta la fecondazione dell'ovulo in laboratorio.

In quali casi viene solitamente utilizzata la TESE in PMA?. Quando l'uomo ha azoospermia, ovvero assenza di spermatozoi nel liquido seminale. Quando ci sono anomalie nel numero o nella qualità degli ovociti. Quando la donna ha problemi di ovulazione. Quando la coppia desidera utilizzare ovociti donati.

Qual è il principale vantaggio della villocentesi rispetto all'amniocentesi?. Ha una percentuale di falsi negativi più bassa rispetto alla amniocentesi. Permette di ottenere risultati più velocemente. Viene eseguita più tardi nella gravidanza. Ha un rischio di aborto minore.

Cosa viene prelevato durante la villocentesi?. Un campione di tessuti fetali. Un campione di liquido amniotico. Un campione di sangue materno. Un campione di tessuti placentari.

Qual è la principale differenza tra PGT-M e PGT-A?. PGT-M è esclusivo per le donne in menopausa, PGT-A è per tutte le donne. PGT-M è utilizzato per testare malattie ereditarie, PGT-A analizza anomalie cromosomiche. PGT-M è più invasivo di PGT-A. PGT-A identifica difetti metabolici, mentre PGT-M identifica malattie monogeniche.

In quale delle seguenti circostanze una coppia potrebbe optare per la diagnosi genetica pre-impianto?. Se entrambi i genitori sono portatori sani di una malattia genetica autosomica recessiva. Se c'è una storia di aborti spontanei ricorrenti. Se uno dei genitori ha un difetto genetico di carattere dominante. Tutte le precedenti.

Qual è l'obiettivo principale del PGT-M ?. Aumentare il numero di ovociti prodotti. Identificare embrioni con difetti metabolici. Identificare difetti cromosomici. Identificare embrioni portatori di mutazioni genetiche specifiche.

La diagnosi genetica pre-impianto (PGT) viene effettuata in quale fase del ciclo di vita dell'embrione?. Durante la fase di morula. Durante la fase di blastocisti. Durante la fase di zigote. Durante la fase di gamete.

Qual è la causa principale della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)?. Difetto nel gene 5-alpha reduttasi. Eccesso di produzione di testosterone. Mutazione nel gene AR (recettore degli androgeni). Mutazione del gene per il recettore estrogenico.

Genitali esterni ambigui isi possono trovare…. In un neonato con sindrome di Turner. In un neonato con cariotipo 47, XXY. In un neonato con sindrome adrenogenitale dovuta a deficit di 21-OH. In un neonato con X-Fragile.

Quale tra i seguenti sintomi è tipico della sindrome adrenogenitale causata dal deficit di 21-OH?. Disfunzione ovarica. Virilizzazione nelle femmine. Amenorrea. Ipogonadismo.

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) può causare quale dei seguenti?. Sviluppo di caratteri sessuali secondari maschili. Pubertà precoce. Elevata produzione di testosterone. Assenza di organi genitali maschili esterni.

Quale delle seguenti caratteristiche è tipica della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)?. Genotipo XX con fenotipo femminile. Genotipo XY con fenotipo maschile. Genotipo XY con fenotipo femminile. Genotipo XX con fenotipo maschile.

Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi?. Perché i cromosomi sessuali nell'uomo non subiscono alcuna ricombinazione. Perché il cromosoma Y porta pochi geni e l'X va soggetto a compensazione del dosaggio genico. non è vera tale affermazione. Perché sono numericamente inferiori.

Cosa viene aggiunto all’ecografia per migliorare l'accuratezza del test di screening della trisomia 21?. Un esame genetico su villi coriali. Un prelievo di sangue per misurare i livelli di estrogeni e ormoni tiroidei. Una risonanza magnetica fetale. Un prelievo di sangue per misurare la beta HCG libera e la PAPP-A.

Quale valore dello spessore della traslucenza nucale (NT) viene generalmente considerato elevato e meritevole di attenzione?. Maggiore di 3.5 mm. Maggiore di 2.5 mm. Maggiore di 1.5 mm. Maggiore di 2.0 mm.

Quale tra i seguenti markers ecografici rappresenta da solo indicazione perun indagine invasiva?. assenza dell' osso nasale. Focus iperecogeno. presenza dell'arteria ombelicale unica. Dilatazione renale pelvica.

Quale test viene utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica subito dopo la nascita?. Test ecografico. Test della tripsina. Test genetico. Test del sudore.

Come influisce una sequenza di Timina ripetuta 9bvolte nel gene CFTR?. Aumenta la produzione della proteina CFTR. Diminuisce l'efficienza della trascrizione e riduce la produzione della proteina CFTR. Produce una proteina CFTR completamente non funzionale. Non ha alcun impatto sulla trascrizione del gene.

Come influisce una sequenza di Timina ripetuta 5 volte nel gene CFTR?. Diminuisce l'efficienza della trascrizione e riduce la produzione della proteina CFTR. Produce una proteina CFTR completamente non funzionale. Non ha alcun impatto sulla trascrizione del gene. Aumenta la produzione della proteina CFTR.

In quale situazione può essere eseguito un test genetico prenatale per la fibrosi cistica?. Se la mamma ha valori pressori alti. Se un'ecografia mostra intestino iperecogeno. Se la madre soffre di problemi respiratori. Se un'ecografia mostra cisti dei plessi corioidei.

Le patologie correlate al gene CFTR non soddisfano i criteri diagnostici per la fibrosi cistica. Cosa significa?. Sono malattie che con quadro clinico di Fibrosi Cistica ma dovuta a mutazioni in altri geni. Sono sempre più gravi della fibrosi cistica. Sono malattie causate da una mutazione nel gene CFTR ma non sono fibrosi cistica. Sono malformazioni genetiche non correlate.

L’ intestino iperecogeno durante un'ecografia prenatale potrebbe indicare…. Emocromatosi. Probabilità di fibrosi cistica. Malformazioni cardiache. Anomalie dei cromosomi sessuali.

Qual è la principale funzione della proteina CFTR?. Regolare il trasporto del sodio nelle cellule. Regola il passaggio di ossigeno dal sangue ai polmoni. Regolare il trasporto del cloro nelle cellule. Regolare il trasporto di ossigeno nelle cellule.

Una mutazione dinamica è: una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole. una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una muazione che si allunga. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole.

Come si correla il numero di ripetizioni di triplette con l’età di esordio e la gravità della malattia?. Più alto è il numero di triplette, più tardi si manifesta la malattia e minore la gravità della malattia. Più alto è il numero di triplette, maggiore è la gravità della malattia e più precoce è l'età di esordio. Il numero di triplette non influenza l'età di esordio o la gravità della malattia. Più basso è il numero di triplette, maggiore è la gravità della malattia e più precoce è l'età di esordio.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?. Atassia di Friedreich. Sindrome di Down. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Beta-Talassemia.

Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'eta'adulta?. 25%. nullo. 50%. 100%.

Una mutazione dinamica è: una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole. una muazione che si allunga. una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole.

Qual è il meccanismo alla base dell'anticipazione nelle malattie da espansione di triplette?. Maggiore è il numero di triplette ripetute, minore è la probabilità che la malattia si manifesti nella generazione successiva. Maggiore è il numero di triplette ripetute, maggiore è la probabilità di un'ulteriore espansione nella generazione successiva. Le malattie da espansione di triplette non sono mai correlate all'età di esordio, e vengono trasmesse sempre per via materna. L'espansione delle triplette è un fenomeno in cui aumentando il numero delle ripetizioni con una diminuisce la gravità della malattia e aumenta l’ età di esordio.

Qual è la causa principale della malattia di Huntington (HD)?. Una mutazione puntiforme nel gene FMR1. L'espansione della tripletta CAG nel gene HTT. Una mutazione nel gene HTT con delezione dell'esone 1. Un'infiammazione cronica delle cellule nervose dovuta ad una delezione nel gene BDNF.

Le femmine portatrici della sindrome dell'X-fragile (sia con premutazione che con mutazione piena) tendono ad avere sintomi meno gravi rispetto ai maschi. Perché?. Le femmine hanno un solo cromosoma X funzionante. I sintomi sono sempre uguali tra maschi e femmine. Le femmine hanno un secondo cromosoma X che può compensare la mancanza della proteina FMRP. Le femmine non sviluppano mai sintomi.

Quale affermazione è vera relativa alla sindrome dell’ X-fragile?. Una madre portatrice trasmette la mutazione solo alle figlie femmine. Un padre affetto trasmette la mutazione solo alle figlie femmine. Un padre affetto trasmette la mutazione solo ai figli maschi. Una madre portatrice ha una probabilità del 75% di trasmettere la mutazione ai suoi figli, indipendentemente dal sesso.

La sindrome dell'X fragile si può diagnosticare mediante…. Test di amplificazione delle ripetizioni CGG nel gene FMR1. Analisi del Cariotipo ad alta risoluzione, con MLPA. Analisi del Cariotipo ad alta risoluzione, con FISH. Test di amplificazione delle ripetizioni GCA nel gene FMR1.

Qual è la differenza principale tra una premutazione e una mutazione piena nel gene FMR1?. La premutazione è causata da una delezione, mentre la mutazione piena è causata da una duplicazione. La premutazione non è associata a sintomi, mentre la mutazione piena causa la sindrome dell'X-fragile nei maschi. La premutazione ha meno di 200 ripetizioni CGG, mentre la mutazione piena ha più di 200 ripetizioni CGG. La premutazione non provoca metilazione del gene, mentre la mutazione piena lo provoca.

In che modo la terapia genica per la SMA (come il trattamento con onasemnogene abeparvovec) agisce?. Blocca la produzione di proteine dannose nei neuroni. Introduce una copia funzionale del gene SMN1 nelle cellule del paziente. Inibisce l'attività di virus nei nervi motori. Stimola la rigenerazione dei muscoli danneggiati.

Qual è la principale differenza funzionale tra i geni SMN1 e SMN2. i gene SMN1 produce una proteina meno funzionale rispetto al gene SMN2. nell esone 7 SMN1 ha un nucleotide C, mentre SMN2 ha un nucleotide T che causa la produzione di una proteina inefficace. SMN 1 è telomerico e SMN2 è centromerico. il gene SMN1 è localizzato sul cromosoma 5 mentre SMN2 sul cromosoma 15.

Cosa accade nel gene SMN2 nei pazienti con SMA?. Il gene SMN2 è mutato e non produce alcuna proteina. Il gene SMN2 è silenziato completamente nei pazienti con SMA. Il gene SMN2 produce una proteina SMN parzialmente funzionale, ma non sufficiente a compensare la perdita di SMN1. Il gene SMN2 compensa completamente la perdita di SMN1.

Qual è la causa genetica principale della SMA?. Delezione del gene GBA. Mutazione del gene FMR1. Delezione o mutazione del gene SMN1. Delezione del gene DMD.

Quali sono le mutazioni genetiche più comuni responsabili dell'emocromatosi?. C282Y e H63D nel gene HFE. C282Y e H63D nel gene NF1. C282Y e H63D nel gene FMR1. C282Y e H63D nel gene p53.

Che tipo di analisi del sangue viene tipicamente eseguita per sospettare l'emocromatosi?. Esame delle transaminasi. Controllo dei globuli bianchi. Livelli di ferritina sierica e saturazione della transferrina. est per la vitamina B12.

Come si trasmette l'emocromatosi?. In modo autosomico dominante. In modo legato al cromosoma X. In modo mitocondriale. In modo autosomico recessivo.

Qual è la causa principale dell'emocromatosi primaria?. Mutazioni nel gene HFE. Sovraccarico di calcio. Deficit di vitamina B12. Deficit dell’ attività enzimatica 21OH.

Qual è la percentuale di emoglobina A (HbA) nell'adulto?. 95-98%. 5-10%. 10-20%. 50-60%.

Quali sono i tre gruppi principali delle patologie ereditarie dell'emoglobina?. Emoglobina fetale, leucemia e talassemia. Malformazioni della catena alfa, mutazioni nelle globine e anemia. Talassemie, anemia falciforme e carenza di ferro. Varianti strutturali, talassemie e presenza ereditaria dell'emoglobina fetale.

Qual è la causa principale dell'alfa talassemia?. Mutazioni puntiformi nei geni alfa globinici. Traslocazioni cromosomiche. Delezioni di segmenti di DNA. Inserzioni di sequenze di DNA.

Quale delle seguenti condizioni è causata dalla perdita di due geni alfa-globina?. Alfa-talassemia intermedia. Sindrome di HbH. Alfa-talassemia minima. Alfa-talassemia major.

Quale delle seguenti affermazioni è vera per l’alfa-talassemia?. La perdita di due geni alfa-globina causa sempre una grave anemia. La perdita di tre geni alfa-globina porta a una forma meno grave rispetto alla perdita di due geni. La perdita di un gene alfa-globina non causa sintomi significativi. La perdita di tutti e quattro i geni alfa-globina è compatibile con la vita.

Quale di queste è una caratteristica della sindrome di HbH, associata all’alfa-talassemia?. Anemia microcitica e ipocromica con presenza di emoglobina H. Epatomegalia. Anemia non microcitica con assenza di emoglobina H. I pazienti non manifestano alcun segno clinico, presentando valori del sangue del tutto nei range di riferimento.

Com'è costituita l'emoglobina A2 (HbA2)?. Due catene alfa e due catene delta. Due catene alfa e due catene beta. Due catene alfa e due catene epsilon. Due catene alfa e due catene gamma.

Quanti geni alfa-globina possiede normalmente un individuo sano?. due. 6. quattro. tre.

Quale meccanismo favorisce il riarrangiamento tra i geni alfa1 e alfa2?. La presenza di mutazioni puntiformi nei promotori. La ripetizione di sequenze di codifica. La presenza di sequenze introniche simili tra i due geni. La localizzazione dei geni su cromosomi non omologhi.

Qualè il rischio di avere un figlio affetto da Beta-Talassemia Major per una coppia portatrice del trait talassemico?. 0.5. 0.25. 0.75. rischio trascurabile.

Qual è la caratteristica principale della β-talassemia a livello molecolare?. È causata da ampie delezioni del gene β. È causata dalla duplicazione del gene β. È una malattia legata al cromosoma X. È causata da sostituzioni di nucleotidi o piccole delezioni/addizioni nel gene β.

Dove si trovano i geni che controllano la produzione delle catene alfa e beta dell'emoglobina?. I geni per le catene alfa sono nel cromosoma 16, mentre i geni per le catene beta sono nel cromosoma 11. I geni per le catene alfa e beta si trovano nel cromosoma X. I geni per le catene alfa e beta si trovano nel cromosoma 6. I geni per le catene alfa sono nel cromosoma 11, mentre i geni per le catene beta sono nel cromosoma 16.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?. 25%. 100%. 0. 50%.

L'anemia falciforme è ereditaria con modalità di trasmissione: Ereditata solo dalla madre. Autosomica recessiva. Legata al cromosoma X. Autosomica dominante.

In che tipo di emoglobina si riscontra la mutazione che causa l'anemia falciforme?. Emoglobina A. Emoglobina A2. Emoglobina S. Emoglobina F.

Qual è la mutazione genetica alla base dell'anemia falciforme?. Delezione di una sequenza di nucleotidi nel gene HBB, che determina la rimozione dell’ acido glutammico nel gene HBB. Sostituzione di una citosina con una timina che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel gene HBB. Mutazione di un gene non correlato alla beta-globina. Sostituzione di una citosina con una timina che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel gene HBA.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB nella mutazione che causa l'anemia falciforme?. Valina. Lisina. Alanina. Leucina.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB perché si formi l’ emoglobina HbC?. Valina. Alanina. Leucina. Lisina.

Quale delle seguenti affermazioni riguardo la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è corretta?. I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne appaiono solitamente dopo i 40 anni. La distrofia muscolare di Duchenne è più comune nelle donne. - La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia autosomica dominante. La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, localizzato nel cromosoma X.

In quale delle seguenti affermazioni la distrofia muscolare di Becker (BMD) si differenzia dalla distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?. La distrofia muscolare di Becker è meno grave rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare di Becker ha esordio nei bambini sotto i 5 anni, mentre la distrofia muscolare di Duchenne si manifesta tipicamente in età adulta. La distrofia muscolare di Becker è una malattia legata al cromosoma Y. La distrofia muscolare di Becker è causata da una mutazione che produce una distrofina completamente assente, mentre nella distrofia muscolare di Becker la distrofina è presente ma mutata.

Un uomo affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne (X-linked recessiva) e una donna portatrice sana stanno per avere un figlio. Qual è la probabilità che il loro figlio maschio sia affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne?. 0.25. 0.5. 0.75. 1.

In un'analisi di STR, quale caratteristica fondamentale viene utilizzata per identificare un individuo?. La lunghezza e il numero di ripetizioni nella sequenza di DNA. Il tipo di cromosomi presenti nel campione. La sequenza di alcuni tratti di DNA. La presenza di SNP, su tutti gli autosomi.

Cos'è il "dropout allelico" in un'analisi genetica forense?. La comparsa di un nuovo allele che non esiste nella popolazione. La mutazione di un allele in un altro durante il test. La sostituzione completa di un allele con uno nuovo. La perdita di un allele durante il processo di amplificazione del DNA.

Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità?. è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh. perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti. il sistema HLA è più polimorfico. il sistema HLA è meno polimorfico.

Per escludere con certezza la paternità dall’analisi degli STR autosomici è necessario osservare quante incompatibilità?. Almeno quattro. Almeno 1. Almeno due. Almeno tre.

Nei soggetti malati di Alzheimer, quale enzima è più frequentemente coinvolto nel processo di degradazione della APP?. β-secretasi. δ-secretasi. γ-secretasi. α-secretasi.

In che modo il gene *APOE influisce sul rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer?. L'allele APOE ε4 diminuisce il rischio di Alzheimer. Il gene APOE non è correlato al rischio di Alzheimer. Gli individui con una copia della variante APOE ε4 hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Gli individui che ereditano due copie della variante APOE ε4 hanno un rischio più basso.

Quali enzimi sono coinvolti nella degradazione della proteina APP (Amyloid Precursor Protein)?. β-secretasi e δ-secretasi. γ-secretasi e δ-secretasi. α -secretasi e β-secretasi. α-secretasi, β-secretasi e γ-secretasi.

Nei soggetti sani, quale enzima è principalmente responsabile della degradazione della proteina APP?. δ-secretasi. α-secretasi. β-secretasi. γ-secretasi.

Perché i pazienti con la sindrome di Down sviluppano tipicamente cambiamenti neuropatologici di Alzheimer intorno ai 40 anni?. Perché hanno una mutazione nel gene APOE. Per la produzione elevata di acetilcolina. Perché hanno tre copie del cromosoma 21, che contengono tre copie del gene APP. Per la presenza di mutazioni nel gene APP.

Quale proteina è coinvolta nella patogenesi della malattia di Alzheimer?. Proteina tau. Beta-amiloide. Acetilcolina. Dopamina.

Quali sono i principali metodi per introdurre il gene terapeutico nelle cellule del paziente?. Utilizzo di virus modificati. Terapia con cellule staminali. Utilizzo di anticorpi monoclonali. Somministrazione orale di farmaci.

Qual è l'obiettivo principale della terapia genica nella SMA?. Ripristinare la produzione della proteina SMN in quantità sufficienti. Stimolare la produzione di RNA messaggero del gene SMN2. Inibire la produzione di catene alfa-globine. Migliorare la crescita muscolare.

Qual è il principale rischio associato alle varianti del gene DPYD nei pazienti trattati con fluoropirimidine?. tossicità grave, come mucosite, diarrea e leucopenia. Sviluppo di resistenza alle terapie ormonali. insufficienza renale acuta. Resistenza al farmaco.

Qual è il ruolo del gene DPYD nella metabolizzazione delle fluoropirimidine?. Codifica per un recettore che facilita l'entrata delle fluoropirimidine nelle cellule tumorali. Codifica per un enzima che degrada le fluoropirimidine nel fegato. Regola l'efficacia delle fluoropirimidine contro le infezioni batteriche. Codifica per un enzima che è coinvolto nella degradazione e metabolizzazione delle fluoropirimidine, come il 5-fluorouracile.

Come le varianti genetiche di DPYD influenzano i pazienti trattati con 5-fluorouracile (5-FU)?. Le varianti accelerano la metabolizzazione del farmaco, aumentando la sua efficacia. Le varianti riducono l'efficacia del farmaco. Le varianti aumentano il rischio di effetti collaterali tossici gravi a causa di una metabolizzazione inefficace. Le varianti impediscono l'ingresso del farmaco nelle cellule tumorali.

La variante DPYD*2A in eterozigosi comporta…. l' aumento dell'attività enzimatica. nulla in eterozigosi, e parziale attività in omozigosi. la totale assnza di attività enzimatica. la riduzione dell' attività enzimatica.