genetica medica

Albinismo. 11q14. 9p13. 12q22. TYR. PAH. CYP21A2.

FENILCETONURIA. 11q14. 9p13. 12q22. TYR. PAH. CYP21A2.

GALACTOSEMIA. 11q14. 9p13. 12q22. TYR. PAH. CYP21A2.

CYP21A2. 6p21. 8q24. 10q24. 5p15. pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, chock, deshidratacion. pseudohemafroditas masculinos. genitales ambiguos. pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, sin chock, sin hipoglucemia.

CYP11B1. 6p21. 8q24. 10q24. 5p15. pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, chock, deshidratacion. pseudohemafroditas masculinos. genitales ambiguos. pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, sin chock, sin hipoglucemia.

CYP17A1. 6p21. 8q24. 10q24. 5p15. pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, chock, deshidratacion. pseudohemafroditas masculinos. genitales ambiguos. pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, sin chock, sin hipoglucemia.

SRDSA1. 6p21. 8q24. 10q24. 5p15. pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, chock, deshidratacion. pseudohemafroditas masculinos. genitales ambiguos. pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, sin chock, sin hipoglucemia.

VONGIERKE. G6PC. GAA. 17q21. 17q25. glucosa-6-fosfatasa. a-1,6-glucosidasa. fosforilasa hepatica. fosforilasa muscular. fosfofructo-quinasa. a-glucosidasa-lisosomal.

CORI. G6PC. GAA. 17q21. 17q25. glucosa-6-fosfatasa. a-1,6-glucosidasa. fosforilasa hepatica. fosforilasa muscular. fosfofructo-quinasa. a-glucosidasa-lisosomal.

HERS. G6PC. GAA. 17q21. 17q25. glucosa-6-fosfatasa. a-1,6-glucosidasa. fosforilasa hepatica. fosforilasa muscular. fosfofructo-quinasa. a-glucosidasa-lisosomal.

MCARDLE. G6PC. GAA. 17q21. 17q25. glucosa-6-fosfatasa. a-1,6-glucosidasa. fosforilasa hepatica. fosforilasa muscular. fosfofructo-quinasa. a-glucosidasa-lisosomal.

TAURI. G6PC. GAA. 17q21. 17q25. glucosa-6-fosfatasa. a-1,6-glucosidasa. fosforilasa hepatica. fosforilasa muscular. fosfofructo-quinasa. a-glucosidasa-lisosomal.

POMPLE. G6PC. GAA. 17q21. 17q25. glucosa-6-fosfatasa. a-1,6-glucosidasa. fosforilasa hepatica. fosforilasa muscular. fosfofructo-quinasa. a-glucosidasa-lisosomal.

andersen. G6PC. GAA. 17q21. Enzima ramificante. glucosa-6-fosfatasa. a-1,6-glucosidasa. fosforilasa hepatica. fosforilasa muscular. fosfofructo-quinasa.

Von gierke. incapacidad de hacer glucogenolisis. talla corta. benigna. intolerancia al ejercicio, orina color vino. intolerancia al ejercicio. glucogeno no se va a lisosomas. hepatoesplenomegalia, muerte en primeros meses de vida.

cori. incapacidad de hacer glucogenolisis. talla corta. benigna. intolerancia al ejercicio, orina color vino. intolerancia al ejercicio. glucogeno no se va a lisosomas. hepatoesplenomegalia, muerte en primeros meses de vida.

hers. incapacidad de hacer glucogenolisis. talla corta. benigna, daño hepatico. intolerancia al ejercicio, orina color vino. intolerancia al ejercicio. glucogeno no se va a lisosomas. hepatoesplenomegalia, muerte en primeros meses de vida.

mcardle. incapacidad de hacer glucogenolisis. talla corta. benigna, daño hepatico. intolerancia al ejercicio, orina color vino. intolerancia al ejercicio. glucogeno no se va a lisosomas. hepatoesplenomegalia, muerte en primeros meses de vida.

tauri. incapacidad de hacer glucogenolisis. talla corta. benigna, daño hepatico. intolerancia al ejercicio, orina color vino. intolerancia al ejercicio. glucogeno no se va a lisosomas. hepatoesplenomegalia, muerte en primeros meses de vida.

pompe. incapacidad de hacer glucogenolisis. talla corta. benigna, daño hepatico. intolerancia al ejercicio, orina color vino. intolerancia al ejercicio. glucogeno no se va a lisosomas. hepatoesplenomegalia, muerte en primeros meses de vida.

andersen. incapacidad de hacer glucogenolisis. talla corta. benigna, daño hepatico. intolerancia al ejercicio, orina color vino. intolerancia al ejercicio. glucogeno no se va a lisosomas. hepatoesplenomegalia, muerte en primeros meses de vida.