Albinismo 11q14 9p13 12q22 TYR PAH CYP21A2.
FENILCETONURIA 11q14 9p13 12q22 TYR PAH CYP21A2.
GALACTOSEMIA 11q14 9p13 12q22 TYR PAH CYP21A2.
CYP21A2 6p21 8q24 10q24 5p15 pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, chock, deshidratacion pseudohemafroditas masculinos genitales ambiguos pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, sin chock, sin hipoglucemia.
CYP11B1 6p21 8q24 10q24 5p15 pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, chock, deshidratacion pseudohemafroditas masculinos genitales ambiguos pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, sin chock, sin hipoglucemia.
CYP17A1 6p21 8q24 10q24 5p15 pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, chock, deshidratacion pseudohemafroditas masculinos genitales ambiguos pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, sin chock, sin hipoglucemia.
SRDSA1 6p21 8q24 10q24 5p15 pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, chock, deshidratacion pseudohemafroditas masculinos genitales ambiguos pseudohemafroditas femeninos, niños con pubertad precoz, sin chock, sin hipoglucemia.
VONGIERKE G6PC GAA 17q21 17q25 glucosa-6-fosfatasa a-1,6-glucosidasa fosforilasa hepatica fosforilasa muscular fosfofructo-quinasa a-glucosidasa-lisosomal.
CORI G6PC GAA 17q21 17q25 glucosa-6-fosfatasa a-1,6-glucosidasa fosforilasa hepatica fosforilasa muscular fosfofructo-quinasa a-glucosidasa-lisosomal.
HERS G6PC GAA 17q21 17q25 glucosa-6-fosfatasa a-1,6-glucosidasa fosforilasa hepatica fosforilasa muscular fosfofructo-quinasa a-glucosidasa-lisosomal.
MCARDLE G6PC GAA 17q21 17q25 glucosa-6-fosfatasa a-1,6-glucosidasa fosforilasa hepatica fosforilasa muscular fosfofructo-quinasa a-glucosidasa-lisosomal.
TAURI G6PC GAA 17q21 17q25 glucosa-6-fosfatasa a-1,6-glucosidasa fosforilasa hepatica fosforilasa muscular fosfofructo-quinasa a-glucosidasa-lisosomal.
POMPLE G6PC GAA 17q21 17q25 glucosa-6-fosfatasa a-1,6-glucosidasa fosforilasa hepatica fosforilasa muscular fosfofructo-quinasa a-glucosidasa-lisosomal.
andersen G6PC GAA 17q21 Enzima ramificante glucosa-6-fosfatasa a-1,6-glucosidasa fosforilasa hepatica fosforilasa muscular fosfofructo-quinasa.
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