GENETICA MEDICA 5

Cosa studia la farmacogenetica?. L'effetto dei farmaci sui diversi gruppi etnici nella popolazione. I farmaci che risultano epatotossici dopo la prima somministrazione. la risposta individuale a farmaci studiando le varianti genetiche. La relazione tra farmaci e il microbioma intestinale.

Come viene trasmessa la sindrome di Marfan?. È una malattia legata al cromosoma Y. È una malattia autosomica dominante. È una malattia autosomica recessiva. È una malattia legata al cromosoma X.

Qual è uno dei principali organi colpiti dalla sindrome di Marfan, che può portare a complicazioni gravi?. Cuore e vasi sanguigni. Fegato. Polmoni. Renali.

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene che codifica per quale proteina?. Elastina. Actina. Collagene tipo I. Fibrillina-1.

Qual è la causa principale della sindrome di Ehlers-Danlos?. Alterazioni a livello del DNA mitocondriale. Mutazioni nei geni che codificano per il collagene. Mutazioni nei geni che codificano per l’elastina. Mutazioni nei geni che codificano per la fibrillina -1.

Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Alport?. Insufficienza renale, perdita di udito e problemi oculari. Dolori articolari, problemi di memoria e eruzioni cutanee. Difficoltà digestive, febbre e tosse persistente. Disturbi dell’umore, perdita di vista e difficoltà respiratorie.

La sindrome di Alport è ereditata principalmente tramite quale modalità?. Autosomica recessiva. Autosomica dominante. Mitocondriale. X-linked (legata al cromosoma X).

La sindrome di Alport è causata da mutazioni nel gene che codifica per quale proteina?. Elastina. Collagene IV. Actina. Keratina.