Genetica Medica

In base alla teoria di Knutson (second hit), se una persona eredita una mutazione in un gene soppressore del tumore, cosa deve accadere affinché si sviluppi il cancro?. Dev'essere una seconda mutazione in una cellula somatica, che danneggi l'altra copia del gene soppressore del tumore. La persona deve sviluppare una mutazione in un oncogene dominante. La persona deve essere esposta a fattori ambientali che alterano il DNA. La seconda mutazione deve verificarsi solo nei gameti.

In quale delle seguenti patologie l'anticipazione è una condizione comune?. Sindrome di Angelman. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Diabete Melliti di Tipo II. Atassia di Friedreich.

Il retinoblastoma può colpire: Solo un occhio (unilaterale). Solo gli occhi di bambini di sesso maschile. Può colpire un solo occhio (unilaterale) o entrambi gli occhi (bilaterale). Solo entrambi gli occhi (bilaterale).

La teoria del "second hit" è stata originariamente proposta per spiegare l'insorgenza di quale tipo di cancro?. Cancro al seno. Cancro del polmone. Leucemia mieloide cronica. Retinoblastoma.

Quale affermazione è corretta riguardo il retinoblastoma sporadico?. È ereditato solo in modalità recessiva. Si verifica quando si verifica una mutazione somatica in entrambe le copie del gene RB1. È causato da una mutazione germinale in entrambi i genitori. È causato solo da una mutazione somatica su un singolo cromosoma.

Quale dei seguenti sintomi è tipico dell'esordio del retinoblastoma?. Iperemia congiuntivale. Leucocoria (riflesso bianco nella pupilla). Glaucoma. Aumento della pressione oculare.

Quale dei seguenti meccanismi causa il retinoblastoma nelle forme ereditarie?. Una singola mutazione somatica nel gene RB1. Solo una mutazione somatica nei retinociti. Una mutazione somatica nel gene RB1 seguita da una mutazione germinale. Una mutazione germinale nel gene RB1 seguita da una mutazione somatica.

In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta?. per i geni interessati, esso determina l'espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale. una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna. l'imprinting è stabilito durante la gametogenesi. esso non è regolato dal gene XIST.

Tra gli individui con mutazione germinale nel gene RB1 quale percentuale svilupperà retinoblastoma?. il 50% svilupperà il retinoblastoma. 1% svilupperà il retinoblastoma. il 10% svilupperà il retinoblastoma. il 90% svilupperà il retinoblastoma.

La neurofibromatosi di tipo 1 è un disturbo a trasmissione di tipo?. X-linked recessiva. X-linked dominante. Autosomico dominante. Autosomica recessiva.

La mutazione del gene NF1 è localizzata su quale cromosoma?. Cromosoma X. Cromosoma 5. Cromosoma 13. Cromosoma 17.

Le persone con neurofibromatosi di tipo 1 hanno un rischio aumentato di sviluppare: ipertensione. Gliomi del nervo ottico. Tumori renali. difetti di coagulazione.

La proteina caspasi 3 è una caspasi effettore. Quale dei seguenti eventi è direttamente mediato dalla caspasi 3 durante l'apoptosi?. Attivazione di BCL2. Attivazione di p53. Degradazione delle proteine nucleari e citoscheletriche. Rilascio di citocromo c dai mitocondri.

Quale dei seguenti fattori è associato alla inibizione dell'apoptosi in molte cellule tumorali?. Attivazione del gene p53. Sovraespressione della proteina BCL2. Attivazione della via FAS. Attivazione della caspasi 8.

Quale dei seguenti geni è coinvolto nell'attivazione della via intrinseca dell'apoptosi?. BCL2. BAX. FAS. TP53.

Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli è vera?. la proporzione di geni condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli. hanno lo stesso colere di capelli. sono sempre portatori delle medesime patologie. i gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi.

Quale reagente viene solitamente utilizzato per precipitare il DNA durante l'estrazione?. formamide. proteinasi. cloruro di sodio. etanolo.

Le sindromi talassemiche sono anemie causate da: esposizione prolungata ai raggi ultravioletti. infezione malarica. mutazione dei geni alfa e beta globinici. mutazione di geni eterosomici vicini al gene dell'emofilia.

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?. Perché in omozigosi proteggono gli individui dal parassita malarico. Perché il Plasmodio della malaria induce preferenzialmente mutazioni nei geni delle globine. a causa della deriva genetica. Perché tali alleli in eterozigosi conferiscono un vantaggio selettivo nei confronti dell'infezione malarica presente in tali aree.

I caratteri che derivano dalla interazione tra genotipo e fattori ambientali. sono i caratteri autosomici dominanti. mostrano una distribuzione di tipo binomiale. sono i caratteri multifattoriali continui. sono i caratteri poligenici.

Qual è il principale vantaggio dell'utilizzo della DNA polimerasi Taq nella PCR?. Resistenza alla temperatura elevata. Favorisce l' annealing dei primer. capacitàdi degradare RNA. Alta specificità per il DNA.

Quante fasi principali compongono un ciclo di PCR?. 1. 3. 4. 2.

Qual è il principale scopo della fase di annealing nella PCR?. Allungare le catene di DNA. Permettere l'ibridazione dei primer al DNA stampo. Separare le due catene di DNA. Permettere l'ibridazione dei primer al DNA stampo.

In quale fase del sequenziamento Sanger i frammenti di DNA vengono separati per lunghezza?. Annealing. Denaturazione in formamide. Incubazione con sonda specifica. Elettroforesi capillare.

I dideossiribonucleotidi (ddNTP) nel sequenziamento di Sanger sono…. nucleotidi che non vengono aggiunti durante la formazione di una nuovo filamento di DNA. Analoghi modificati dei nucleotidi che bloccano l'estensione del DNA. nucleotidi con attività enzimatica. Analoghi modificati dei nucleotidi che favoriscono l'estensione del DNA.

Quanti ddNTP sono utilizzati nel sequenziamento di Sanger?. 4. 2. solo uno marcato con fluoroforo. 3.

In che modo il test MLPA è utile per le diagnosi prenatali?. Permette di rilevare varianti nel DNA fetale in tempo reale. Identifica malformazioni strutturali del feto. È in grado di sequenziare il DNA fetale. Rileva delezioni e duplicazioni cromosomiche anche nel liquido amniotico.

Quali sono i principali vantaggi dell'utilizzo di MLPA?. Fornire informazioni sulla sequenza completa del genoma. Rilevazione di tutte le varianti genetiche. Sono necessari solo piccoli campioni. Rilevazione di un ampio numero di delezioni e duplicazioni in un singolo esperimento.

Quale tipo di mutazione può essere rilevata da un test MLPA?. Traslocazioni ed Inversioni. Delezioni e Duplicazioni geniche. Entrambe le risposte sono esatte. Entrambe le risposte sono errate.

Le mutazioni "non senso"…. sono quelle determinate da radiazioni UV. sono mutazioni silenti. sono quelle che non permettono l'avvio della traduzione. sono quelle che determinano la formazione di un codone di STOP.

Cosa sono le mutazioni neutre?. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. interessano solo proteine a pH 7. inseriscono un codone di stop. cambiano la struttura secondaria delle proteine.

Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate: da una sostituzione pirimidina-pirimidina. dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide. dall'inserzione di un nucleotide. dall'inserzione di una purina.

Definire la seguente mutazione genica: UAU ACC UAU --> UAU AAC CUA. trasversione. frameshift. transizione. delezione di un nucleotide.

Solo uno dei seguenti tipi di mutazione avviene all'interno della sequenza codificante di un gene: mutazione a carico del promotore. mutazione missenso. mutazione della sequenza segnale per il poly A. mutazione di splicing.

Come si trasmette la sindrome dell'X fragile?. X-linked recessivo. ereditarietà mitocondriale. X-linked dominante. autosomico dominante.

Quale delle seguenti caratteristiche è tipicamente associata alla Sindrome di Turner?. presenza del ciclo mestruale molto anticipato. grave ritardo mentale. Sviluppo normale del seno. Bassa statura.

Quale test prenatale è spesso utilizzato per diagnosticare la sindrome di Down?. test NIPT. dosaggio di Beta hCG proteina PAPP-A e misurazione della traslucenza nucale. amniocentesi. ecografia genetica.

La Corea di Huntington si trasmette con quale modalità ereditaria?. autosomica dominante. X-linked. mitocondriale. autosomica recessiva.

La causa principale della fenilchetonuria è. Deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Aumento dell'attività enzimatica della fenilalanina idrossilasi. Deficit dell'enzima 21 idrossilasi. Aumento dell'attività enzimatica della 21 idrossilasi.

La fenilchetonuria non trattata nei bambini può portare a... malformazioni scheletriche. problemi renali e cecità. predisposizione a sviluppare tumori del sangue. Ritardo mentale e sviluppo neurologico compromesso.

Cosa significa "variant calling" in NGS?. Il processo di sequenziamento del DNA mitocondriale. Il processo di riconoscimento del campione analizzato (DNA estratto da saliva, da sangue...):. Il processo di identificazionedelle varianti genetiche nel campione analizzato. Il processo di sequenziamento delle proteine.

Qual è la differenza principale tra inseminazione intrauterina (IUI) e fecondazione in vitro (FIVET)?. La FIVET è una tecnica non invasiva, mentre l'IUI è chirurgica. IUI prevede l'introduzione di spermatozoi direttamente nell'utero, mentre la FIVET comporta la fecondazione dell'ovulo in laboratorio. IUI è utilizzata solo per le donne sopra i 40 anni con problemi di infertilità o aborti ricorrenti. FIVET prevede l'introduzione di spermatozoi direttamente nell'utero, mentre la IUI comporta la fecondazione dell'ovulo in laboratorio.

In quali casi viene solitamente utilizzata la TESE in PMA?. Quando la coppia desidera utilizzare ovociti donati. Quando l'uomo ha azoospermia, ovvero assenza di spermatozoi nel liquido seminale. Quando la donna ha problemi di ovulazione. Quando ci sono anomalie nel numero o nella qualità degli ovociti.

Qual è il principale vantaggio della villocentesi rispetto all'amniocentesi?. Ha un rischio di aborto minore. Ha una percentuale di falsi negativi più bassa rispetto alla amniocentesi. Viene eseguita più tardi nella gravidanza. Permette di ottenere risultati più velocemente.

Cosa viene prelevato durante la villocentesi?. Un campione di sangue materno. Un campione di liquido amniotico. Un campione di tessuti placentari. Un campione di tessuti fetali.

Qual è l'obiettivo principale del PGT-M ?. Aumentare il numero di ovociti prodotti. Identificare difetti cromosomici. Identificare embrioni con difetti metabolici. Identificare embrioni portatori di mutazioni genetiche specifiche.

Qual è la principale differenza tra PGT-M e PGT-A?. PGT-M è utilizzato per testare malattie ereditarie, PGT-A analizza anomalie cromosomiche. PGT-M è più invasivo di PGT-A. PGT-M è esclusivo per le donne in menopausa, PGT-A è per tutte le donne. PGT-A identifica difetti metabolici, mentre PGT-M identifica malattie monogeniche.

La diagnosi genetica pre-impianto (PGT) viene effettuata in quale fase del ciclo di vita dell'embrione?. Durante la fase di zigote. Durante la fase di blastocisti. Durante la fase di morula. Durante la fase di gamete.

In quale delle seguenti circostanze una coppia potrebbe optare per la diagnosi genetica pre-impianto?. Se uno dei genitori ha un difetto genetico di carattere dominante. Se c'è una storia di aborti spontanei ricorrenti. Se entrambi i genitori sono portatori sani di una malattia genetica autosomica recessiva. Tutte le precedenti.

Quale delle seguenti caratteristiche è tipica della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)?. Genotipo XX con fenotipo maschile. Genotipo XX con fenotipo femminile. Genotipo XY con fenotipo femminile. Genotipo XY con fenotipo maschile.

Qual è la causa principale della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)?. Eccesso di produzione di testosterone. Difetto nel gene 5-alpha reduttasi. Mutazione nel gene AR (recettore degli androgeni). Mutazione del gene per il recettore estrogenico.

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) può causare quale dei seguenti?. Assenza di organi genitali maschili esterni. Pubertà precoce. Sviluppo di caratteri sessuali secondari maschili. Elevata produzione di testosterone.

Quale tra i seguenti sintomi è tipico della sindrome adrenogenitale causata dal deficit di 21-OH?. Disfunzione ovarica. Ipogonadismo. Virilizzazione nelle femmine. Amenorrea.

Genitali esterni ambigui isi possono trovare…. In un neonato con X-Fragile. In un neonato con cariotipo 47, XXY. In un neonato con sindrome di Turner. In un neonato con sindrome adrenogenitale dovuta a deficit di 21-OH.

Quale valore dello spessore della traslucenza nucale (NT) viene generalmente considerato elevato e meritevole di attenzione?. Maggiore di 3.5 mm. Maggiore di 1.5 mm. Maggiore di 2.0 mm. Maggiore di 2.5 mm.

Cosa viene aggiunto all’ecografia per migliorare l'accuratezza del test di screening della trisomia 21?. Un esame genetico su villi coriali. Una risonanza magnetica fetale. Un prelievo di sangue per misurare i livelli di estrogeni e ormoni tiroidei. Un prelievo di sangue per misurare la beta HCG libera e la PAPP-A.

Quale tra i seguenti markers ecografici rappresenta da solo indicazione perun indagine invasiva?. Dilatazione renale pelvica. assenza dell' osso nasale. presenza dell'arteria ombelicale unica. Focus iperecogeno.

Le patologie correlate al gene CFTR non soddisfano i criteri diagnostici per la fibrosi cistica. Cosa significa?. Sono sempre più gravi della fibrosi cistica. Sono malattie causate da una mutazione nel gene CFTR ma non sono fibrosi cistica. Sono malattie che con quadro clinico di Fibrosi Cistica ma dovuta a mutazioni in altri geni. Sono malformazioni genetiche non correlate.

L’ intestino iperecogeno durante un'ecografia prenatale potrebbe indicare…. Emocromatosi. Malformazioni cardiache. Probabilità di fibrosi cistica. Anomalie dei cromosomi sessuali.

Qual è la principale funzione della proteina CFTR?. Regolare il trasporto del sodio nelle cellule. Regola il passaggio di ossigeno dal sangue ai polmoni. Regolare il trasporto del cloro nelle cellule. Regolare il trasporto di ossigeno nelle cellule.

Quale test viene utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica subito dopo la nascita?. Test genetico. Test del sudore. Test ecografico. Test della tripsina.

Come influisce una sequenza di Timina ripetuta 9bvolte nel gene CFTR?. Diminuisce l'efficienza della trascrizione e riduce la produzione della proteina CFTR. Produce una proteina CFTR completamente non funzionale. Aumenta la produzione della proteina CFTR. Non ha alcun impatto sulla trascrizione del gene.

In quale situazione può essere eseguito un test genetico prenatale per la fibrosi cistica?. Se un'ecografia mostra intestino iperecogeno. Se la madre soffre di problemi respiratori. Se un'ecografia mostra cisti dei plessi corioidei. Se la mamma ha valori pressori alti.

Come influisce una sequenza di Timina ripetuta 5 volte nel gene CFTR?. Non ha alcun impatto sulla trascrizione del gene. Produce una proteina CFTR completamente non funzionale. Diminuisce l'efficienza della trascrizione e riduce la produzione della proteina CFTR. Aumenta la produzione della proteina CFTR.

Una mutazione dinamica è: una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole. una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole. una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una muazione che si allunga.

Qual è il meccanismo alla base dell'anticipazione nelle malattie da espansione di triplette?. Maggiore è il numero di triplette ripetute, minore è la probabilità che la malattia si manifesti nella generazione successiva. Maggiore è il numero di triplette ripetute, maggiore è la probabilità di un'ulteriore espansione nella generazione successiva. Le malattie da espansione di triplette non sono mai correlate all'età di esordio, e vengono trasmesse sempre per via materna. L'espansione delle triplette è un fenomeno in cui aumentando il numero delle ripetizioni con una diminuisce la gravità della malattia e aumenta l’ età di esordio.

Qual è la causa principale della malattia di Huntington (HD)?. L'espansione della tripletta CAG nel gene HTT. Un'infiammazione cronica delle cellule nervose dovuta ad una delezione nel gene BDNF. Una mutazione nel gene HTT con delezione dell'esone 1. Una mutazione puntiforme nel gene FMR1.

Come si correla il numero di ripetizioni di triplette con l’età di esordio e la gravità della malattia?. Il numero di triplette non influenza l'età di esordio o la gravità della malattia. Più alto è il numero di triplette, più tardi si manifesta la malattia e minore la gravità della malattia. Più alto è il numero di triplette, maggiore è la gravità della malattia e più precoce è l'età di esordio. Più basso è il numero di triplette, maggiore è la gravità della malattia e più precoce è l'età di esordio.

La sindrome dell'X fragile si può diagnosticare mediante…. Test di amplificazione delle ripetizioni CGG nel gene FMR1. Analisi del Cariotipo ad alta risoluzione, con FISH. Analisi del Cariotipo ad alta risoluzione, con MLPA. Test di amplificazione delle ripetizioni GCA nel gene FMR1.

Qual è la differenza principale tra una premutazione e una mutazione piena nel gene FMR1?. La premutazione ha meno di 200 ripetizioni CGG, mentre la mutazione piena ha più di 200 ripetizioni CGG. La premutazione non provoca metilazione del gene, mentre la mutazione piena lo provoca. La premutazione è causata da una delezione, mentre la mutazione piena è causata da una duplicazione. La premutazione non è associata a sintomi, mentre la mutazione piena causa la sindrome dell'X-fragile nei maschi.

Le femmine portatrici della sindrome dell'X-fragile (sia con premutazione che con mutazione piena) tendono ad avere sintomi meno gravi rispetto ai maschi. Perché?. Le femmine hanno un secondo cromosoma X che può compensare la mancanza della proteina FMRP. Le femmine hanno un solo cromosoma X funzionante. I sintomi sono sempre uguali tra maschi e femmine. Le femmine non sviluppano mai sintomi.

Quale affermazione è vera relativa alla sindrome dell’ X-fragile?. Un padre affetto trasmette la mutazione solo alle figlie femmine. Una madre portatrice ha una probabilità del 75% di trasmettere la mutazione ai suoi figli, indipendentemente dal sesso. Un padre affetto trasmette la mutazione solo ai figli maschi. Una madre portatrice trasmette la mutazione solo alle figlie femmine.

In che modo la terapia genica per la SMA (come il trattamento con onasemnogene abeparvovec) agisce?. Introduce una copia funzionale del gene SMN1 nelle cellule del paziente. Inibisce l'attività di virus nei nervi motori. Blocca la produzione di proteine dannose nei neuroni. Stimola la rigenerazione dei muscoli danneggiati.

Qual è la principale differenza funzionale tra i geni SMN1 e SMN2. i gene SMN1 produce una proteina meno funzionale rispetto al gene SMN2. il gene SMN1 è localizzato sul cromosoma 5 mentre SMN2 sul cromosoma 15. SMN 1 è telomerico e SMN2 è centromerico. nell esone 7 SMN1 ha un nucleotide C, mentre SMN2 ha un nucleotide T che causa la produzione di una proteina inefficace.

Cosa accade nel gene SMN2 nei pazienti con SMA?. Il gene SMN2 compensa completamente la perdita di SMN1. Il gene SMN2 è mutato e non produce alcuna proteina. Il gene SMN2 è silenziato completamente nei pazienti con SMA. Il gene SMN2 produce una proteina SMN parzialmente funzionale, ma non sufficiente a compensare la perdita di SMN1.

Qual è la causa genetica principale della SMA?. Delezione del gene GBA. Mutazione del gene FMR1. Delezione o mutazione del gene SMN1. Delezione del gene DMD.

Quali sono le mutazioni genetiche più comuni responsabili dell'emocromatosi?. C282Y e H63D nel gene FMR1. C282Y e H63D nel gene HFE. C282Y e H63D nel gene p53. C282Y e H63D nel gene NF1.

Qual è la causa principale dell'emocromatosi primaria?. Sovraccarico di calcio. Mutazioni nel gene HFE. Deficit di vitamina B12. Deficit dell’ attività enzimatica 21OH.

Che tipo di analisi del sangue viene tipicamente eseguita per sospettare l'emocromatosi?. Esame delle transaminasi. Test per la vitamina B12. Livelli di ferritina sierica e saturazione della transferrina. Controllo dei globuli bianchi.

Come si trasmette l'emocromatosi?. In modo mitocondriale. In modo autosomico recessivo. In modo autosomico dominante. In modo legato al cromosoma X.

Com'è costituita l'emoglobina A2 (HbA2)?. Due catene alfa e due catene epsilon. Due catene alfa e due catene beta. Due catene alfa e due catene gamma. Due catene alfa e due catene delta.

Qual è la percentuale di emoglobina A (HbA) nell'adulto?. 95-98%. 10-20%. 50-60%. 5-10%.

Quale di queste è una caratteristica della sindrome di HbH, associata all’alfa-talassemia?. Anemia non microcitica con assenza di emoglobina H. Anemia microcitica e ipocromica con presenza di emoglobina H. Epatomegalia. I pazienti non manifestano alcun segno clinico, presentando valori del sangue del tutto nei range di riferimento.

Quale delle seguenti affermazioni è vera per l’alfa-talassemia?. La perdita di tre geni alfa-globina porta a una forma meno grave rispetto alla perdita di due geni. La perdita di tutti e quattro i geni alfa-globina è compatibile con la vita. La perdita di due geni alfa-globina causa sempre una grave anemia. La perdita di un gene alfa-globina non causa sintomi significativi.

Quale delle seguenti condizioni è causata dalla perdita di due geni alfa-globina?. Alfa-talassemia major. Alfa-talassemia minima. Alfa-talassemia intermedia. Sindrome di HbH.

Quanti geni alfa-globina possiede normalmente un individuo sano?. due. 6. tre. quattro.

Quali sono i tre gruppi principali delle patologie ereditarie dell'emoglobina?. Emoglobina fetale, leucemia e talassemia. Talassemie, anemia falciforme e carenza di ferro. Varianti strutturali, talassemie e presenza ereditaria dell'emoglobina fetale. Malformazioni della catena alfa, mutazioni nelle globine e anemia.

Quale meccanismo favorisce il riarrangiamento tra i geni alfa1 e alfa2?. La presenza di sequenze introniche simili tra i due geni. La localizzazione dei geni su cromosomi non omologhi. La ripetizione di sequenze di codifica. La presenza di mutazioni puntiformi nei promotori.

Qual è la causa principale dell'alfa talassemia?. Mutazioni puntiformi nei geni alfa globinici. Delezioni di segmenti di DNA. Traslocazioni cromosomiche. Inserzioni di sequenze di DNA.

Qualè il rischio di avere un figlio affetto da Beta-Talassemia Major per una coppia portatrice del trait talassemico?. 0.25. 0.75. rischio trascurabile. 0.5.

Qual è la caratteristica principale della β-talassemia a livello molecolare?. È causata da sostituzioni di nucleotidi o piccole delezioni/addizioni nel gene ß. È causata dalla duplicazione del gene β. - È causata da ampie delezioni del gene β. È una malattia legata al cromosoma X.

Dove si trovano i geni che controllano la produzione delle catene alfa e beta dell'emoglobina?. I geni per le catene alfa e beta si trovano nel cromosoma X. I geni per le catene alfa e beta si trovano nel cromosoma 6. I geni per le catene alfa sono nel cromosoma 11, mentre i geni per le catene beta sono nel cromosoma 16. I geni per le catene alfa sono nel cromosoma 16, mentre i geni per le catene beta sono nel cromosoma 11.

L'anemia falciforme è ereditaria con modalità di trasmissione: Ereditata solo dalla madre. Legata al cromosoma X. Autosomica recessiva. Autosomica dominante.

In che tipo di emoglobina si riscontra la mutazione che causa l'anemia falciforme?. Emoglobina S. Emoglobina A. Emoglobina F. Emoglobina A2.

Qual è la mutazione genetica alla base dell'anemia falciforme?. Sostituzione di una citosina con una timina che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel gene HBB. - Delezione di una sequenza di nucleotidi nel gene HBB, che determina la rimozione dell’ acido glutammico nel gene HBB. Sostituzione di una citosina con una timina che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel gene HBA. Mutazione di un gene non correlato alla beta-globina.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB nella mutazione che causa l'anemia falciforme?. Valina. Leucina. Alanina. Lisina.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB perché si formi l’ emoglobina HbC?. Valina. Leucina. Lisina. Alanina.

Un uomo affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne (X-linked recessiva) e una donna portatrice sana stanno per avere un figlio. Qual è la probabilità che il loro figlio maschio sia affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne?. 1. 0.5. 0.75. 0.25.

In quale delle seguenti affermazioni la distrofia muscolare di Becker (BMD) si differenzia dalla distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?. La distrofia muscolare di Becker è causata da una mutazione che produce una distrofina completamente assente, mentre nella distrofia muscolare di Becker la distrofina è presente ma mutata. La distrofia muscolare di Becker è meno grave rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare di Becker è una malattia legata al cromosoma Y. La distrofia muscolare di Becker ha esordio nei bambini sotto i 5 anni, mentre la distrofia muscolare di Duchenne si manifesta tipicamente in età adulta.

Quale delle seguenti affermazioni riguardo la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è corretta?. La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, localizzato nel cromosoma X. I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne appaiono solitamente dopo i 40 anni. La distrofia muscolare di Duchenne è più comune nelle donne. - La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia autosomica dominante.

Cos'è il "dropout allelico" in un'analisi genetica forense?. La sostituzione completa di un allele con uno nuovo. La perdita di un allele durante il processo di amplificazione del DNA. La comparsa di un nuovo allele che non esiste nella popolazione. La mutazione di un allele in un altro durante il test.

In un'analisi di STR, quale caratteristica fondamentale viene utilizzata per identificare un individuo?. La sequenza di alcuni tratti di DNA. La presenza di SNP, su tutti gli autosomi. La lunghezza e il numero di ripetizioni nella sequenza di DNA. Il tipo di cromosomi presenti nel campione.

Per escludere con certezza la paternità dall’analisi degli STR autosomici è necessario osservare quante incompatibilità?. Almeno tre. Almeno 1. Almeno due. Almeno quattro.

Quali enzimi sono coinvolti nella degradazione della proteina APP (Amyloid Precursor Protein)?. a-secretasi, ß-secretasi e .-secretasi. β-secretasi e δ-secretasi. α -secretasi e β-secretasi. γ-secretasi e δ-secretasi.

Quale proteina è coinvolta nella patogenesi della malattia di Alzheimer?. Dopamina. Beta-amiloide. Acetilcolina. Proteina tau.

Nei soggetti sani, quale enzima è principalmente responsabile della degradazione della proteina APP?. β-secretasi. δ-secretasi. γ-secretasi. a-secretasi.

Nei soggetti malati di Alzheimer, quale enzima è più frequentemente coinvolto nel processo di degradazione della APP?. .-secretasi. ß-secretasi. α-secretasi. δ-secretasi.

Perché i pazienti con la sindrome di Down sviluppano tipicamente cambiamenti neuropatologici di Alzheimer intorno ai 40 anni?. Per la produzione elevata di acetilcolina. Perché hanno una mutazione nel gene APOE. Per la presenza di mutazioni nel gene APP. Perché hanno tre copie del cromosoma 21, che contengono tre copie del gene APP.

In che modo il gene *APOE influisce sul rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer?. Gli individui con una copia della variante APOE e4 hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia. ) Il gene APOE non è correlato al rischio di Alzheimer. Gli individui che ereditano due copie della variante APOE e4 hanno un rischio più basso. L'allele APOE ε4 diminuisce il rischio di Alzheimer.

Quali sono i principali metodi per introdurre il gene terapeutico nelle cellule del paziente?. Terapia con cellule staminali. Utilizzo di anticorpi monoclonali. Utilizzo di virus modificati. Somministrazione orale di farmaci.

Qual è l'obiettivo principale della terapia genica nella SMA?. Inibire la produzione di catene alfa-globine. Ripristinare la produzione della proteina SMN in quantità sufficienti. Stimolare la produzione di RNA messaggero del gene SMN2. Migliorare la crescita muscolare.

Qual è il principale rischio associato alle varianti del gene DPYD nei pazienti trattati con fluoropirimidine?. Sviluppo di resistenza alle terapie ormonali. Tossicità grave, come mucosite, diarrea e leucopenia. Resistenza al farmaco. Insufficienza renale acuta.

Qual è il ruolo del gene DPYD nella metabolizzazione delle fluoropirimidine?. Codifica per un enzima che è coinvolto nella degradazione e metabolizzazione delle fluoropirimidine, come il 5-fluorouracile. Codifica per un recettore che facilita l'entrata delle fluoropirimidine nelle cellule tumorali. Regola l'efficacia delle fluoropirimidine contro le infezioni batteriche. Codifica per un enzima che degrada le fluoropirimidine nel fegato.

La variante DPYD*2A in eterozigosi comporta…. nulla in eterozigosi, e parziale attività in omozigosi. la riduzione dell' attività enzimatica. l' aumento dell'attività enzimatica. la totale assnza di attività enzimatica.

Come le varianti genetiche di DPYD influenzano i pazienti trattati con 5-fluorouracile (5-FU)?. Le varianti aumentano il rischio di effetti collaterali tossici gravi a causa di una metabolizzazione inefficace. Le varianti accelerano la metabolizzazione del farmaco, aumentando la sua efficacia. Le varianti impediscono l'ingresso del farmaco nelle cellule tumorali. Le varianti riducono l'efficacia del farmaco.

Cosa studia la farmacogenetica?. I farmaci che risultano epatotossici dopo la prima somministrazione. la risposta individuale a farmaci studiando le varianti genetiche. La relazione tra farmaci e il microbioma intestinale. L'effetto dei farmaci sui diversi gruppi etnici nella popolazione.

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene che codifica per quale proteina?. Actina. Collagene tipo I. Elastina. Fibrillina-1.

Qual è uno dei principali organi colpiti dalla sindrome di Marfan, che può portare a complicazioni gravi?. Cuore e vasi sanguigni. Fegato. Polmoni. Renali.

Come viene trasmessa la sindrome di Marfan?. È una malattia autosomica dominante. ) È una malattia legata al cromosoma Y. È una malattia autosomica recessiva. È una malattia legata al cromosoma X.

Qual è la causa principale della sindrome di Ehlers-Danlos?. Mutazioni nei geni che codificano per il collagene. Mutazioni nei geni che codificano per l’elastina. Alterazioni a livello del DNA mitocondriale. Mutazioni nei geni che codificano per la fibrillina -1.

Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Alport?. Insufficienza renale, perdita di udito e problemi oculari. Disturbi dell’umore, perdita di vista e difficoltà respiratorie. Difficoltà digestive, febbre e tosse persistente. Dolori articolari, problemi di memoria e eruzioni cutanee.

La sindrome di Alport è ereditata principalmente tramite quale modalità?. X-linked (legata al cromosoma X). Mitocondriale. Autosomica dominante. Autosomica recessiva.

La sindrome di Alport è causata da mutazioni nel gene che codifica per quale proteina?. Elastina. Keratina. Actina. Collagene IV.

Se un incrocio tra due piante di pisello eterozigoti per un gene (Aa) produce 1000 discendenti, quanti ci si aspetta che siano di fenotipo recessivo (aa)?. 10. 500. 100. 250.

Un inidviduo ha un genitore affetto da una patologia autosomica dominante con penetranza incompleta (30%). Che rischio ha di manifestare la malattia?. 0.3. 0.15. 0.7. 0.2.

una donna di gruppo sanguigno AB, e suo marito di gruppo 0, hanno tre figli : di gruppo A, B, AB. Quale di questi sicuramente non è figlio loro?. A. possono essere tutti e tre i figli della coppia in questione. B. AB.

la sequenza 5'-ATTGACTTACTAA-3' su un filamento stampo di DNA codifica una molecola di RNA caratterizzata da quale sequenza?. 5'-ATTGACTTACTAA-3'. 5-UUAGUAAGUCAAU-3'. 3'-TAACTGAATGATT-5'. 5'-UAACUGAAUGAUU-3'.