Genetica medica

Le tecniche di bandeggiamento cromosomico servono ad evidenziare: il polimorfismo dei frammenti di restrizione. aberrazioni strutturali. soltanto aberrazioni numeriche dei cromosomi. mutazioni puntiformi.

Alleli: quale di queste affermazioni è corretta?. segregano in modo indipendente. segregano insieme. sono in linkage. non complementano mai.

Si definisce variante cromosomica: una variazione di dimensione della regione eterocromatica priva di effetto fenotipico. una variazione di di dimensione della regione eterocromatica ad effetto fenotipico. un riarrangiamento strutturale della regione eucromatica. una variazione di dimensione della regione eucromatica.

Che cos'è la "fissione centrica"?. aberrazione caratteristica nelle sindromi da difetto di riparo del DNA. separazione fra cromatidi. misdivisione del centromero con formazione di due cromosomi telocentrici. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma.

Un sito fragile cromosomico è: una regione dove avviene la ricombinazione. una zona a bassissima frequenza di ricombinazione. un sito "caldo" di mutazione. una regione cromosomica soggetta a rottura spontanea o indotta coltivando le cellule in terreni particolar.

Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. acrocentrici. centromeri. telomeri. organizzatori del nucleolo.

Una donna con trisomia X e genotipo G6PDA/G6PDA/G6PDB ha un figlio maschio cromosomicamente normale. Qual è la possibilità che egli sia portatore di G6PDA?. 1/3. 1/4. 2/3. 1/2.

Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi?. Perché i cromosomi sessuali nell'uomo non subiscono alcuna ricombinazione. Perché sono numericamente inferiori. non è vera tale affermazione. Perché il cromosoma Y porta pochi geni e l'X va soggetto a compensazione del dosaggio genico.

In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?. in seguito ad una inversione pericentrica. in seguito ad una fusione centrica. in seguito ad una inversione paracentrica. in seguito alla formazione di un anello.

Quale di questi tessuti è più indicato per l'analisi del cariotipo costituzionale di un paziente?. linfociti. midollo osseo. amniotici. fibroblasti.

Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?. fissazione-ipotonia-colorazione. fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento. blocco colchicinico-ipotonia-fissazione. blocco colchicinico-fissazione-ipotonia.

Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide?. 450. 320. 400. 500.

Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano?. acrocentrico. submetacentrico. metacentrico. telocentrico.

Quali riarrangiamenti cromosomici sono simbolizzati dalle seguenti formule: n,2n;2n+1; 2n-1;2n+2;3n;4n?. aploide, diploide, trisomico, monosomico, tetrasomico, triploide, tetraploide. diploide, aploide, trisomico, monosomico, triploide, nullisomico, tetrasomico. gametico, zigotico, aneuploide, aneusomico, triploide, tetraploide, poliploide. aploide, diploide, trisomico, nullisomico, aneuploide, poliploide, tetraploide.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. telocentrico. metacentrico. submetacentrico. acrocentrico.

L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una traslocazione. una divisone longitudinale del centromero. una divisione trasversale del centromero. una rottura dei telomeri.

Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: traslocazione reciproca. trisomia. cromosoma ad anello. monosomia.

Un cromosoma ad anello deriva da: doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma. rottura di un braccio cromosomico. divisione centromerica errata. rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete.

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. Centimorgan. kilo-base. chiasma. nanometri.

Una delle conseguenze più importanti della struttura a solenoide della fibra cromatinica è: la separazione di DNA inattivo. l'avvicinamento di regioni di DNA linearmente distanti tra loro. l'avvicinamento di sequenze di DNA metilate. l'ancoraggio del DNA alla membrana nucleare.

L'alta risoluzione cromosomica è una tecnica che si basa sulla visualizzazione dei cromosomi. metafasici. profasici. interfasici. telofasici.

La replica dei cromosomi eucariotici avviene durante: l'interfase. l'anafase. la profase. la metafase.

Cosa sono i cromosomi politenici?. cromosomi virali. cromosomi interfasici che hanno subito vari cicli di replica senza pero' le successive divisioni nucleari. cromosomi che si formano in seguito ad una traslocazione reciproca. cromosomi mitocondriali.

Individui affetti da sindrome di Edwards possiedono un numero di cromosomi pari a: 46. 47. 48. 23.

Cos'è un eterosoma?. un cromosoma sessuale. un cromosoma senza telomeri. un cromosoma non sessuale. un organismo che si riproduce spontaneamente.

Il maschio della specie umana ha un corredo di 46 cromosomi, compreso il paio di cromosomi X e Y. I suoi gameti sono cellule con: 46 cromosomi tra cui un X e un Y. 22 cromosomi e un Y. 22 cromosomi e un X. 22 cromosomi e un X oppure 22 cromosomi e un Y.

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21: tre copie. una copia. nessuna copia. due copie.

Un autosoma è: un organismo che si riproduce ermafroditamente. un cromosoma privo di centromero. un cromosoma non sessuale. un cromosoma sessuale.

Che cosa sono gli autosomi?. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali. cromosomi presenti solo nelle cellule somatiche. i cromosomi implicati nella determinazione del sesso.

La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta: a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione. a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi. a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo. a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna.

Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?. cellule epatiche. globuli rossi. spermatozoi. globuli bianchi.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi. gli autosomi delle sue cellule sono 10. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi.

Quanti cromosomi e cromatidi sono presenti in uno spermatocita primario umano alla metafase I: 23. 46. 23.46. 46.92.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un doppio crossing-over che coinvolge contemporaneamente 4 cromatidi?. 1/3 ricombinanti, 1/4 parentali. meta' gameti parentali e meta' ricombinanti. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali.

La ricombinazione meiotica avviene: per interscambio fra cromosomi eterologhi. per interscambio fra cromatidi non omologhi. per interscambio fra cromosomi omologhi. per interscambio fra cromatidi omologhi.

Che cosa sono gli pseudogeni?. copie di mRNA. originati da un mRNA per trascrizione inversa. sequenze correlate ai geni funzionanti, ma non espresse. geni che posseggono gli stessi introni dei geni con i quali sono correlati.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele.

Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: omozigoti. uniformi. eterogenei. aploidi.

In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/4. 1/2. 1/3. 1/8.

Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione?. 1/64. 1/32. 1/8. 1/4.

Nella generazione F2 di un incrocio diibrido. se i diversi loci non sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano tre fenotipi diversi in rapporto di 1:2:1. se i diversi loci sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano due fenotipi diversi in rapporto di 3:1.

I geni concatenati. non mostrano mai crossing over. si trovano molto vicini su uno stesso cromosoma. sono caratterizzati da forme alleliche che si assortiscono indipendentemente le une dalle altre. si trovano sempre sullo stesso cromosoma.

Quali delle seguenti affermazioni relative all'incrocio di prova non è vera?. Se l'individuo da esaminare è omozigote, la progenie mostrerà un rapporto fenotipico 3:1. Se l'individuo da esaminare è eterozigote , la progenie avrà un rapporto fenotipico 1:1. Serve a verificare se un individuo con genotipo ignoto è omozigote o eterozigote. L'individuo da esaminare viene incrociato con un individuo omozigote recessivo.

Durante tutto il ciclo cellulare il DNA è condensato in forma di cromosomi?. vero. falso. no, solo durante la G2. no, solo durante la fase G0.

L'intervallo di tempo tra due divisioni cellulari è detto interfase?. no, è detto intervallo. vero. falso. no, è detto intrafase.

La mitosi, nel caso degli unicellulari, coincide con la riproduzione dell'individuo?. si. gli organismi unicellulari non si riproducono. no. solo nelle prime fasi.

Durante il crossing-over tra i cromatidi avviene. una rotazione. una duplicazione. una sovrapposizione. uno scambio.

La divisione del citoplasma della cellula è detta. citoferesi. citomitosi. citodieresi. citolisi.

La zona che unisce i due cromatidi si chiama. centriolo. centromero. centrosoma. centroforo.

La mitosi è una divisione. stazionale. equazionale. riduzionale. moltiplicativa.

La mitosi è una divisione che riguarda le cellule della linea. germinale. riproduttica. continua. somatica.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G1 dell'interfase. avviene una spiralizzazione dei cromosomi. la cellula si accresce. avviene la duplicazione dei cromosomi. si forma il fuso mitotico.

Completa la frase. L'insieme dei filamenti proteici che separano i cromosomi durante l'anafase è detto. fasce intermedie. microtubuli polari. fibre del fuso mitotico. filamenti intermedi.

Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. eredita' multifattoriale. mutazioni cromosomiche. mutazioni genomiche. eterogeneità genetica.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la metafase mitotica. si separano i cromatidi. i cromosomi si allineano all'equatore. si forma il fuso. l'attività nucleare è ferma.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Alla fine dei processi di mitosi e citodieresi, e prima della sottofase G1. è stato dimezzato il numero dei cromosomi ma la massa cellulare è rimasta la stessa. la massa e il numero dei cromosomi è rimasto invariato. vengono dimezzati la massa cellulare e il numero dei cromosomi. è stata dimezzata la massa cellulare ma non il numero dei cromosomi.

Al termine della meiosi, le cellule figlie hanno un numero di cromosomi uguale a. 92. 23. quello della cellula che le ha generate. 46.

Le cellule sessuali sono dette. immutabili. diploidi. terminali. gameti.

Il crossing-over porta ad una riduzione della variabilità genetica. falso. solo se la cellula è totipotente. sì, ma una generazione sì e una no. si.

L'anafase segue la. metafase. telofase. interfase. profase.

In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. AB. non è possibile determinarlo. A. B.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Il fuso mitotico. è sempre formato dalla separazione dei centrosomi. si forma solo nelle cellule animali. gioca un ruolo fondamentale nella divisione delle cellule batteriche. ha la funzione di agganciare e spostare i cromosomi.

Scegli i due completamenti che ritieni esatti. Se durante l'anafase mitotica di una cellula con 10 cromosomi (n=5) i due cromatidi che costituiscono un cromosoma non si separassero: una delle due cellule figlie avrebbe 9 cromosomi. entrambe le cellule avrebbero comunque lo stesso patrimonio genico. non potrebbe proseguire il ciclo cellulare. si otterrebbe una cellula figlia con 6 cromosomi e una con 4 cromosomi.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la formazione delle tetradi. vengono coinvolti quattro cromatidi che si scambiano segmenti di DNA corrispondenti. i cromosomi omologhi si trovano appaiati, e ciò accade nella profase mitotica. vengono coinvolti nel crossing-over cromosomi non omologhi, ma che si trovano vicini. si formano delle sinapsi che uniscono i centromeri dei cromosomi omologhi.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G2 dell'interfase. viene duplicato il DNA per dare a ogni cellula una copia del materiale genetico. scompare la membrana nucleare e si forma il fuso. si duplicano gli organuli citoplasmatici e crescono le dimensioni della cellula. vengono prodotte le proteine che serviranno per la divisione cellulare.

Le cellule non sessuali sono dette. somatiche. zigoti. ibride. gameti.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. trasmissione a zig-zag. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. presenza di un difetto enzimatico metabolico. espressività ed età d'insorgenza variabili.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/16. 1/4. 1/2. 1/8.

Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab). 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab). 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1. 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB).

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo B. quello di gruppo A. nessuno dei tre. quello di gruppo AB.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo AB. quello di gruppo B. nessuno dei tre. quello di gruppo A.

In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi?. 3/1. 1/1. 2/1. 0/4.

Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8. 16. 4. 32. 8.

Cos'è la fase di dictiotene?. blocco della meiosi femminile alla fine della I profase. la fase che precede l'ovulazione. la fase che precede la telofase. la fase di appaiamento dei cromosomi omologhi.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X e 0?. XM0. X0M. MX0. 0MX.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/40. 1/180. 1/2. 1/120.

La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: non-disgiunzione cromosomica. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. omozigosi per mutazioni recessive. mutazioni letali codominanti.

La duplicazione del DNA si verifica. prima di ciascuna mitosi e meiosi. tra la profase e la metafase, quando si formano le tetradi e i chiasmi. una sola volta nel corso della mitosi e due volte nel corso della meiosi. nella profase.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/2. 2/3. 1/4. 1/3.

Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 100%. 25%. 50%. 33%.

Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. 50%. 25%. Dipende dal sesso. 100%.

Durante la meiosi i cromatidi di uno stesso cromosoma: si ricombinano tra loro attraverso il crossing-over. formano il complesso dei bivalenti. si duplicano immediatamente prima della seconda divisione meiotica. si separano alla seconda divisione meiotica.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 25%. 67%. 75%.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G0 dell'interfase. avviene la duplicazione dei cromosomi. una cellula non si divide mai più o può essere riattivata. si forma il fuso mitotico. avviene una spiralizzazione dei cromosomi.

Alla I telofase meiotica, quanti cromosomi, centromeri e cromatidi in ciascuna delle due cellule figlie?. 46,46,46. 23,23,46. 23,46,46. 46,46,92.

Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto?. 25%. 0%. 50%. 100%.

Quale affermazione è corretta? Nella profase meiotica la cellula possiede: 46 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-23 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-92 centromeri-46 bivalenti.

Assumendo che in ogni pre-replicazione i cromosomi umani contengono una singola molecola di DNA, quante molecole di DNA vi sono in una cellula somatica e diploide nella fase G2?. 23. 24. 46. 92.

Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8?. 32. 4. 8. 16.

Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/32. 1/64. 1/16. 1/8.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards?. A)0; B)2; C)1. A)1; B)0; C)1. A)2; B)1; C)0. A)0; B)1; C)0.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down?. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0. A)1; B)0; C)2. A)0; B)2; C)1.

Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 48, XXXY. 47, XXY. 47, XY,+21. 45, X.

Scegli il completamento che ritieni esatto. I gameti diversi tra loro che possono essere prodotti da una cellula in meiosi con 8 cromosomi (n=4) sono: 8. 16. 32. 4.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Supponi che nei topi il carattere pelo nero (N) sia dominante su pelo bianco (n) e il carattere pelo liscio (L) sia dominante su pelo riccio (l). Il genotipo di un topo il cui pelo si presenta liscio e nero può essere solo... NNll. NnLl. nnLL. Nnll.

Attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi e il crossing-over si ottiene. la diminuzione della variabilità genetica attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi. la comparsa di organismi apolidi. la formazione di prole diversa dai genitori. la formazione di crossing-over.

Che cos'è la frazione di ricombinazione?. percentuale di crossing over in una meiosi. percentuale dei ricombinanti. percentuale dei non-ricombinanti. percentuale di geni non associati.

Si definisce ineguale il crossing-over dove avviene uno scambio tra: tra due cromosomi omologhi che scambiano segmenti extra-cromosomici. cromatidi male allineati. che avviene solo nelle traslocazioni reciproche. tra due cromosomi non omologhi.

Cosa determinano due crossing-over in una coppia di cromosomi ad anello?. gameti triploidi. la formazione di due anelli di dimensioni doppie rispetto all'originale. segregazione bilanciata dei cromosomi ad anello. la formazione di due anelli concatenati e conseguente distribuzione casuale del materiale genetico alle cellule figlie.

Il rapporto tra doppi crossing-over osservati ed attesi è detto coefficiente di: coincidenza. dominanza. epistasi. interferenza.