Genetica Medica. Lezione 24 (terza parte)

L'eterogeneinita' genetica è: la differenza tra geni e cromosomi. la differenza tra fenotipi continui e discontinui. la presenza di mutazioni diverse che danno fenotipi simili. i diversi modelli di trasmissione ereditaria.

Il "salto di generazione" è un evento che può avvenire in famiglie in cui segrega: una traslocazione bilanciata X-autosomica. una mutazione autosomica dominante. una mutazione dominante legata all'X. una mutazione autosomica recessiva.

Un gene controlla la specificita' di struttura di: un aminoacido. un enzima. un polinucleotide. un polipeptide.

Penetranza ed espressività sono caratteristiche delle: tutte le precedenti. malattie monogeniche autosomiche recessive. malattie monogeniche autosomiche dominanti. malattie monogeniche X-linked recessive.

Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?. 75%. 25%. 50%. 0%.

Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?. Ittiosi legata all'X. Emofilia A. Emofilia B. Incontinentia pigmenti.

Quale tre le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni X-linked recessive?. uguale rapporto tra i sessi degli individui affetti. figlie portatrici, quando il padre è affetto e in grado di avere figli. femmine affette in maniera grave. maschi affetti figli di padri affetti.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/2. 1/16. 1/8. 1/4.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne affetto?. 50%. 25%. 67%. 75%.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. presenza di un difetto enzimatico metabolico. trasmissione a zig-zag. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. espressività ed età d'insorgenza variabili.

La pleiotropia è: l'effetto fenotipico multiplo determinato da un singolo gene. l'effetto fenotipico di un gene modificato da altri geni. l'effetto fenotipico di caratteri multifattoriali. l'effetto fenotipico diverso determinato in popolazioni diverse da uno stesso gene.

Qual è la possibilità che un nipote maschio di un nonno materno emofilico (malattia legata all'X) sia emofilico?. 1/4. 1/2. 1/8. 1/25.

Il daltonismo è una malattia recessiva legata all'X. In un matrimonio fra due persone daltoniche, Qual è la percentuale di figli daltonici?. 100%. 75%. 25%. 50%.

La Complementazione è: la correzione reciproca di due mutazioni presenti allo stato omozigote e che inducono manifestazioni fenotipicamente simili. la reazione che si riscontra nella sierologia dei gruppi sanguigni. la fusione dii due cellule contenenti lo stesso genoma. la trasformazione indotta in vitro di complementi cromosomici diversi.

Di quali delle seguenti coppie non può essere figlio un individuo di gruppo A?. A x 0. 0 x 0. B x A. AB x AB.

In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi. 3/1. 1/1. 2/1. 0/4.

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione dominante legata alla X?. assenza di trasmissione maschio-femmina. trasmissione maschio-maschio. trasmissione maschio-femmina. assenza di trasmissione femmina-femmina.

Cosa si intende per fenocopia: una malattia cromosomica. il prodotto di un isocromosoma. un effetto prodotto dall'ambiente che mima una mutazione. un incrocio tra individui genotipicamente simili.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?. il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione. il locus è la posizione di un gene sul cromosoma. il locus è il fenotipo di un gene localizzato nei mitocondri. il locus e la posizione d'inizio del gene.

Quali delle seguenti affermazioni è esatta: il gene degli eucarioti manca di promotore. il gene degli eucarioti può essere discontinuo. il gene degli eucarioti e dei procarioti ha struttura identica. il gene degli eucarioti è caratterizzato dalla presenza di una sequenza di poli-A al suo inizio.

Che cosa sono i trasposoni?. particolari enzimi di restrizione che riconoscono sequenze metilate. regioni ipervariabili di DNA localizzate in particolari regioni cromosomiche. sequenze di DNA capaci di traslocare da una regione ad un'altra del genoma. regioni di DNA localizzate in prossimita' del centromero.

La trascrittasi inversa è: una DNA polimerasi DNA dipendente coinvolta nel processo di maturazione dell'mRNA. una RNA polimerasi DNA dipendente. una DNA polimerasi RNA dipendente. una RNA polimerasi RNA dipendente.

Qual è la percentuale di geni in comune tra secondi cugini: 1/64. 1/32. 1/8. 1/16.

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?. 10%. 50%. 75%. 25%.

In un campione di 2400 neonati, 6 sono morti subito dopo la nascita per una mutazione autosomica recessiva. Qual è la frequenza di questa mutazione nella popolazione?. 0.1. 0.02. 0.05. 0.01.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: codominanza. dominanza. recessività. non disgiunzione.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. il centromero si divide. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero non si divide durante la prima divisione.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: non disgiunzione. eterogeneità genetica. codominanza. recesività.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero si divide. il centromero non si divide durante la prima divisione.

Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. 50%. 100%. dipende dal sesso. 25%.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. nessuno dei tre. quello di gruppo A. quello di gruppo AB. quello di gruppo B.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero non si divide durante la prima divisione. il centromero si divide.

Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/32. 1/8. 1/64. 1/16.

Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21?. 10%. 75%. 50%. 100%.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/80. 1/120. 1/2. 1/40.

Si consideri una proteina X costituita da 3 catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico sintetizzato attraverso una reazione enzimatica. La proteina attiva è controllata da: 4 alleli multipli. 4 geni. 6 geni. un gene.

Che cosa si intende per replicone negli eucarioti?. il cromosoma durante la replicazione. il meccanismo di analisi della replicazione. un inizio di replicazione anomalo. una unità di replicazione.

Due geni sono indipendenti quando: si trovano su coppie diverse di cromosomi. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%. sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. si trovano sullo stesso cromosoma, ma controllano processi diversi.

Il metodo del nonno è una tecnica di/per: di mappatura degli autosomi. mappatura dell'X. identificare l'origine delle mutazioni. identificare mutazioni segreganti.

Che cosa è un aplotipo?. specifico assetto di alleli polimorfi intragenici od extragenici fisicamente associati tra loro. i diversi alleli di un gene. sequenza di geni derivata da uno specifico evento ricombinativo. geni presenti in un corredo aploide.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X e 0?. XM0. X0M. 0MX. MX0.