Genetica medica lezione

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: il Southern blotting. preparati cromosomici. filtri di nitrocellulosa. sonde marcate con isotopi radioattivi.

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: il Southern blotting. preparati cromosomici. filtri di nitrocellulosa. sonde marcate con isotopi radioattivi.

Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: "metodo del nonno". linkage a tre punti. linkage a due punti. ibridazione "in situ".

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?. Beta-Talassemia. Atassia di Friedreich. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Sindrome di Down.

In quale delle seguenti condizioni si osserva ereditarietà pseudoautosomica?. Distrofia muscolare di Duchenne. Discondrosteosi di Léri-Weill. Deficit di glicerolo-chinasi. Distrofia muscolare di Becker.

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa che: nessuna delle precedenti. le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età maggiore di 40 anni. la malattia compare nei figli di genitori anziani. negli anziani il carattere non si manifesta.

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità' allelica (serie allelica) ?. le malattie genetiche hanno fenotipi variabili. malattie genetiche fenotipicamente diverse, dovute a mutazioni diverse nello stesso gene. una stessa mutazione con molti alleli. le malattie genetiche segregano con modelli diversi.

Con penetranza si indica. il limite diagnostico di un'indagine molecolare. la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente. la frequenza di una malattia genetica in una popolazione. la gravita di una malattia genetica.

Con espressività variabile si intende. la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo. a variabilità individuale indotta dai polimorfismi. il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo. il tasso di eterozigosità di un incrocio.

Quale delle seguenti situazioni descrive il fenomeno della "penetranza incompleta". una rara forma di deficienza recessiva di ormone della crescita è presente solo in alcuni piccoli villaggi isolati nelle Alpi Svizzere. la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X. un uomo non ha segni di ditrofia miotonica, malattia AD, benche suo padre e due sorelle abbiano la malattia. una mutazione non senso e una delezione nel gene della ornitina transcarbamilasi (OTC) causano entrambe una iperammoniemia neonatale letale.

Cosa distingue la sindrome di Patau causata da una traslocazione rispetto alla trisomia libera 13?. tutte le risposte sono vere. La sindrome di Patau causata da traslocazione non può essere ereditata. La trisomia libera 13 causa segni fisici meno evidenti. La sindrome di Patau causata da traslocazione può essere ereditata e i segni fisici possono differire dalla forma tipica.

Qual è la causa principale della sindrome di Patau?. alterazione nei meccanismi di riparazione del DNA. aumento del numero di espansione di triplette nel gene FMR1. Un evento di non-disgiunzione durante la meiosi. monosomia del cromosoma 13.

Quale delle seguenti affermazioni riguardo la regione PAR è corretta?. La regione PAR è la stessa nei cromosomi X e Y, ma contiene geni diversi. La regione PAR si trova solo sul cromosoma X. La regione PAR è responsabile solo della determinazione del sesso. La regione PAR permette la ricombinazione tra i cromosomi sessuali durante la meiosi.

Qual è la funzione del gene SRY?. Induce lo sviluppo di organi sessuali femminili. Regola la crescita ossea. Regola la produzione di estrogeni. Determina la formazione dei testicoli.

Qual è una caratteristica principale della regione PAR sui cromosomi sessuali?. Si trova solo sul cromosoma X. È la regione in cui si verifica la ricombinazione durante la meiosi. Contiene solo geni responsabili per il sesso maschile. Non è mai coinvolta nella ricombinazione durante la meiosi.

È possibile, e se si in quale modo, che un maschio ed una femmina fenotipicamente normali abbiano un figlio affetto da sindrome di Klinefelter e daltonismo?. si, la femmina può essere portatrice e subire una non disgiunzione in seconda divisione meiotica del cromosoma portatore del gene del daltonismo. solo se la non disgiunzione avviene in I divisione meiotica. no,non è possibile. solo se il maschio è daltonico.

Dove si trova la regione pseudoautosomica (PAR1) sui cromosomi sessuali?. Sul braccio lungo del cromosoma Y. Sui bracci corti di X e Y. Sul braccio lungo del cromosoma X. Sui bracci lunghi di X e Y.

Quale dei seguenti è un sintomo tipico della sindrome di Klinefelter?. infertilità. predisposizione a vari tumori. grave deficit cognitivo. bassa statura.

Solo uno dei seguenti tipi di mutazione avviene all'interno della sequenza codificante di un gene: mutazione della sequenza segnale per il poly A. mutazione di splicing. mutazione a carico del promotore. mutazione missenso.

Nel DNA umano, i "punti caldi" per le mutazioni. coinvolgono lunghe sequenze di nucleotidi. sono localizzati laddove ci sono lunghe serie di sequenze ripetute. si trovano sempre nei geni che vemgono trascritti. sono localizzai spesso laddove ci sono citosine che sono state modificate in 5-metilcitosina.

Le mutazioni "non senso"?. sono mutazioni silenti. sono quelle che determinano la formazione di un codone di STOP. sono quelle determinate da radiazioni UV. sono quelle che non permettono l'avvio della traduzione.

Cosa sono le mutazioni neutre?. cambiano la struttura secondaria delle proteine. interessano solo proteine a pH 7. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. inseriscono un codone di stop.

Gli errori congeniti del metabolismo (un esempio è la fenilchetonuria) sono causati da un blocco di una reazione in una via metabolica. Tale blocco è dovuto a: alterazione o assenza ereditaria dell'attività di un dato enzima. inattivazione del materiale genetico. geni che inattivano l'enzima che catalizza la reazione. mancanza di substrato geneticamente determinata.

Una mutazione genica avvenuta in una cellula somatica: si esprime fenotipicamente solo nella progenie di sesso maschile. viene sempre trasmessa alle generazioni successive. dà origine ad un mosaicismo germinale. dà origine ad un mosaicismo cellulare.

Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. eterogeneità genetica. eredita' multifattoriale. mutazioni cromosomiche. mutazioni genomiche.

Quale tra i seguenti tipi di mutazioni NON può causare un arresto prematuro del processo di traduzione?. mutazioni da inserzione. mutazioni missenso. mutazioni non senso. mutazioni da delezione.

Quale di questi approcci è utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X?. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali. fare un'ecografia morfologica pre-natale. analisi dell'albero genealogico. eseguire un cariotipo.

Cosa indica l’acronimo UPD in genetica?. Biparental Disomy, una condizione in cui una persona eredita due copie dello stesso cromosoma da uno dei genitori. Uniparental Disomy, una condizione in cui una persona eredita due copie dello stesso cromosoma da uno dei genitori. Unpaired Double Disomy, una situazione in cui due cromosomi non si separano correttamente durante la divisione cellulare. Uniparental Disorder, una malattia legata ai cromosomi autosomici.

In che modo il fenomeno dell'imprinting genetico influisce sull'espressione di alcuni geni?. Aumenta l'espressione dei geni di origine materna. Diminuisce l' espressione dei geni di origine paterna. Modifica l'espressione dei geni in base al genitore da cui sono ereditati. Modifica la sequenza del gene aggiungendo sequenze di stop.

Quale delle seguenti malattie è associata a imprinting e UPD?. sindromi da microdelezione. Angelman. sindrome di Patau. sindrome di Turner.

Uniparental disomy (UPD) si verifica quando: Un individuo eredita una sola copia di un cromosoma da un genitore. Un individuo eredita due copie dello stesso gene ma da entrambi i genitori. Un individuo eredita una sola copia del gene da ciascun genitore. Un individuo eredita due copie di un cromosoma da un solo genitore e nessuna copia dall'altro genitore.

Quale dei seguenti enzimi non interviene nella riparazione per escissione-riparazione di un dimero di timina?. Endonucleasi. DNA ligasi. DNA girasi. DNA polimerasi.

Definire la teoria preadattativa delle mutazioni?. mutazioni prima si stabilizzano, poi si trasmettono. le mutazioni sono casuali, spontanee ed indipendenti dall'ambiente. tutte le mutazioni ereditate non sono spontanee. le mutazioni sono dovute all'adattamento a condizioni ambientali particolari.

Qual è il meccanismo di riparo per mutazioni provocate dalla luce ultravioletta?. riparazione da escissione. escissione di elementi trasponibili. demetilazione delle basi. retromutazione.

Cos'è una mutazione "non senso"?. la mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi I. una singola sostituzione di una base del DNA che introduce un codone di stop. una sostituzione di una singola base del DNA che dà origine ad un codone codificante per un diverso aminoacido. una sostituzione puntiforme.

In quale tra i seguenti tipi di segregazione è più facile riconoscere l'insorgenza di una mutazione de novo?. malattie multifattoriali. autosomica recesiva. autosomica dominante a penetranza completa. X-linked recessiva.

Quale delle seguenti mutazioni non può essere considerata una mutazione genica puntiforme?. delezione. sostituzione. inversione. inserzione.

Se da genitori sani nascono 10 neonati su 10000 affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza completa (acondroplasia), quale sarà il tasso di mutazione responsabile della patologia?. 1/1000. 1/10000. 1/100. 1/2000.

Oltre alle mutazioni all'interno di sequenze di riconoscimento, quali tipi di mutazioni possono portare a variazioni di lunghezza dei frammenti di restrizione?. delezioni o inserzioni di nucleotidi fra i siti di riconoscimento. transversioni all'interno dei siti di riconoscimento. sostituzioni nucleotidiche fra i siti di riconoscimento. metilazione delle citosine all'interno dei siti di riconoscimento.

Se la maggior parte delle mutazioni avvengono durante la replicazione del DNA, ci dovremmo aspettare che gli spermatozoi rechino più mutazioni nuove rispetto alle cellule uovo. Perché?. Perché gli ovogoni subiscono molte più divisioni degli spermatogoni. Perché gli spermatogoni subiscono molte più divisioni degli ovogoni. Perché le cellule uovo sono molto più resistenti agli agenti chimici. Perché gli spermatozoi sono molto più sensibili agli agenti fisici.

Cosa sono le mutazioni "neutre": mutazioni che mutano solo il codone d'inizio della sequenza proteica. mutazioni puntiformi che modificano la lunghezza del trascritto. mutazioni che conservano intatto il modulo di lettura. mutazioni puntiformi che provocano la sostituzione di un amminoacido con un altro di uguale carica elettrica.

Quali sono le conseguenze di mutazioni al sito di poli A del mRNA?. si perde la stabilita' degli mRNA. si formano proteine più lunghe. si formano mRNA più lunghi. si formano proteine anomale.

Le mutazioni da sostituzioni G->A e C->T sono definite: transizioni. stop. transversioni. frameshift.

Perché è più semplice identificare mutazioni recessive legate al sesso piuttosto che mutazioni recessive autosomiche?. Perché le mutazioni legate al sesso portano sterilita'. Perché i cromosomi sessuali sono solo due. Perché il maschio (o comunque uno dei due sessi) è emizigote. Perché gli autosomi contengono un numero enorme di geni.

Che cos'è una chimera?. gemelli diversi. coesistenza di popolazioni cellulari originate da zigoti diversi. fusione in vitro di cellule. coesistenza di popolazioni a corredo cromosomico diverso.

In che cosa consiste la teoria postadattativa delle mutazioni?. eredita' dei caratteri acquisiti. le mutazioni sono dovute all'ambiente. le mutazioni somatiche non si ereditano. mutazioni somatiche dei caratteri.

Ad oggi le mutazioni conosciute della Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva) sono oltre 400. Questo è un tipico esempio di: eredita' poligenica. eterogeneità genetica. pleiotropismo. eterogeneità allelica.

La modificazione reciproca degli effetti fenotipici di due mutazioni presenti allo stato omozigote, e che inducono manifestazioni simili è più probabilmente dovuta a: fissione centrica. pleiotropismo. crossing over ineguale. complementazione.

Cos'è una chimera?. particolare associazione di geni che si ritrova in seguito all'"effetto del fondatore". un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate dallo stesso zigote. un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate da due zigoti distinti. una sequenza trasponibile del DNA.

Qual è la possibilità di essere eterozigote per una mutazione AR nei seguenti individui imparentati con un paziente affetto: fratello sano; genitore; nonno paterno. 2/3; 1/4; 1. 1/4; 1; 2/3. 1; 1/2; 1/2. 2/3; 1; 1/2.

Cosa si intende per chimera?. la presenza di cellule con corredi cromosomici euploidi o aneuploidi diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi paterna. la presenza di cellule con corredi cromosomici diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi materna. la mescolanza (naturale o artificiale) di cellule derivate da più di uno zigote. individuo nel quale coesistono corredi cromosomici diversi per errore postzigotico.

Le mutazioni da triplette instabili nell'uomo consentono di definire le basi molecolari di alcuni fenomeni tranne: la penetranza. l'anticipazione. l'epressivita'. l'epistasi.

Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate: da una sostituzione pirimidina-pirimidina. dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide. dall'inserzione di una purina. dall'inserzione di un nucleotide.

Qual è la seconda causa genetica principale della Sindrome di Prader-Willi?. UPD paterno del cromosoma 15. UPD materno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 materno. Delezione del cromosoma 15 paterno.

Qual è un segno clinico tipico della Sindrome di Prader-Willi?. Iperfagia e obesità. Iperattività e movimenti involontari. Ritardo nella deambulazione e ipoacusia. Ipertelorismo e microcefalia.

Che tipo di alterazione genetica è presente nella Sindrome di Angelman?. UPD materno del cromosoma 15. UPD paterno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 paterno. Delezione del cromosoma 15 materno.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: formazione di gameti tutti non vitali. ipo/iperploidie nei gameti. arresto della gametogenesi. rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. formazione di un isocromosoma. non disgiunzione. duplicazione. delezione.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/2. 1/4. 0. 1/3.

Quali corredi cromosomici sessuali si ritrovano nei 4 spermatozoi prodotti in seguito ad una non disgiunzione dell'X in II divisione meiotica?. X, X, XY, O. Y, X, XO, X. XX, O, Y, Y. XY, O, O, XY.

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la determinazione di un fenotipo androide. la compensazione del dosaggio genico. la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X. l'attivazione del gene di Lyon.

La non-disgiunzione meiotica comporta: aneuploidie nei gameti. arresto della gametogenesi. instabilita' del fuso mitotico. rotture cromosomiche nei gameti.

Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile?. II paterna. I materna. I paterna. II materna.

Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21?. non disgiunzione paterna II. non disgiunzione materna II. non disgiunzione paterna I. non disgiunzione materna I.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può avere un ruolo nella stabilità' dell'inattivazione del cromosoma X: mutazioni in sequenze ripetute. sensibilita' alle radiazioni UV. metilazione delle citosine. l'attivazione di particolari geni telomerici.

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma a segregazione autosomica sia in forme legate al cromosoma X; ciò è un esempio di: pleiotropia. penetranza incompleta. eterogeneità allelica. eterogeneità di locus.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla mitosi. non disgiunzione alla meiosi. delezione cromosomica. traslocazione cromosomica.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è. non disgiunzione alla meiosi. crossing-over ineguale. traslocazione cromosomica. non disgiunzione alla mitosi.

Se il fenomeno della non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una donna alla II divisione meiotica che possibilità ha l'ovocita maturo di dar luogo a uno zigote normale?. 1/3. 1/4. 1/2. 1.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 45,Y. 47,XXY. 47,XY,+21. 45,X.

TBX1 è un gene che appartiene alla famiglia dei: Gene di crescita ossea. Oncogeni. Homeobox. Gene per la sintesi dell'insulina.

La Sindrome di George è causata da una delezione nel cromosoma: 5q. 22q11.2. 10q. 7p.

La delezione del cromosoma 4p è associata a quale sindrome?. Sindrome di Williams. Sindrome di Wolf-Hirschhorn. Sindrome di George. Sindrome di Prader-Willi.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate è vera?. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. alcuni portatori hanno un rischio superiore al 80% di avere figli con sbilanciamenti cromosomici. solitamente i portatori hanno significative difficoltà di apprendimento. non coinvolgono il cromosoma X.

La Sindrome di Smith-Magenis è causata da una delezione nel cromosoma: 22p11.2. 5p11.2. 7p11.2. 17p11.2.

La perdita del gene CTNND2 è associata a…. Sindrome di Cri du Chat. Sindrome di LiFraumeni. Sindrome di Williams. Sindrome da microduplicazione.

La delezione nel cromosoma 7 nella Sindrome di Williams interessa una regione che codifica per. beta-actina. elastina. emoglobina. collagene.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. non coinvolgono il cromosoma X. i portatori hanno un fenotipo normale.

Che cosa determina un crossing-over all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficenti. solo cromosomi duplicati. cromosomi ad anello.

Quale delle seguenti affermazioni sui cromosomi umani è falsa?. i microscopi ottici moderni possono rivelare delezioni di 4 Mb. la triploidia indica la presenza di un numero aploide aggiuntivo di cromosomi, cioè un totale di 69 nell'uomo. l'aneuploidia indica la situazione in cui il numero totale di cromosomi è un multiplo esatto del numero aploide ed eccede il numero diploide. una anomalia cromosomica visibile coinvolge solitamente molti geni.

Un genitore è eterozigote per una traslocazione 14/21: quale è il rischio di un figlio Down se è eterozigote rispettivamente il padre o la madre, e da quale tipo di segregazione origina l'anomalia?. 1%, 10%, adiacente-2. 5%, 10%, adiacente-1. 1%, 20%, adiacente-2. 1%, 10%, alternata.

Si possono produrre gameti normali da un eterozigote per una traslocazione reciproca?. si, con una segregazione adiacente -1. no. si, con una segregazione adiacente -2. si, con un solo tipo di segregazione 2:2.

Quali sono le conseguenze della ricombinazione all'interno dell'ansa di una inversione pericentrica. gamete ipoaploide. gametemacentrico. gameti con duplicazioni/deficienze. gamente iperaploide.

Per un individuo portatore di una traslocazione bilanciata, Qual è il rischio teorico di avere gameti sbilanciati?. 1/4. 2/3. 1/2. nullo.

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo con cariotipo 47,XYY?. 2^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica paterna. 2^ divisione meiotica materna. 1^ divisione meiotica materna.

Riguardo alla donna di 34 anni senza storia familiare, della cui figlia sappiamo che il cariotipo è 47,XX+21, quale delle seguenti affermaioni è corretta?. la probabilità che il suo prossimo figlio abbiala sindrome di Down è salita al 5%. la probabilità, che il marito abbia un'anomalia cromosomica che possa ppredisporre alla sindrome di Down, è significativa. il cromosoma 21 aggiunivo presente nella bambina è probabilmente di origine materna. l'eziologia comporta probabilmente una non disgiunzione mitotica.

Quale delle seguenti affermazioni sulla disomia uniparentale è falsa?. la isodisomia uniparentale può solo causare patologie autosomiche recessive se entrambi i genitori sono portatori. può causare una malattia da imprinting. si verifica quando uno dei due omologhi di un autosom derivano da uno stesso genitore. determina un totale di 46 cromosomi.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. solo cromosomi duplicati. cromosomi ad anello. cromosomi duplicati e deficienti. cromosomi dicentrici e acentrici.

Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che: avviene solo nelle femmine perché hanno due cromosomi X. avviene tra due cromosomi omologhi durante il crossing.over. avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente dei tratti. consiste nella formazione di un corredo poliploide.

Quale delle seguenti affermazioni relative alle traslocazioni robertsoniane è vera?. solitamente si verificano in seguito a rotture cromosomiche attraverso i centromeri. durante la gametogenesi, si forma un quadrivalente alla meiosi. avvengono nei cromosomi acrocentrici. i portatori hnno tipicamente un totale di 46 cromosomi.

Un bambino ha una microdelezione 22q11, quale delle seguenti affermazioni è corretta?. se la delezione è assente nei genitori, non c'è rischio di ricorrenzanelle gravidanze future. entrambe i genitori dovrebbero essere analizzati per la delezione. è molto probabile che uno dei suoi genitori ssia portatore di una delezione simile. se il bambino avrà figli in futuro, il rischio per ciascuno di questi di essere affetto sarà del 100%.

Quale di questi geni è un esempio di protoncogene?. BRCA1. p53. RB1. MYC.

Qual è il ruolo principale del gene p53?. Indurre la morte cellulare in caso di danno del DNA. Stimolare la crescita cellulare. Attivare la divisione cellulare durante la mitosi. fare avanzare la fase del ciclo cellulare da S a G2 laddove fosse rilevato un danno al DNA.

In che modo la mutazione di un protoncogene può portare alla formazione di un tumore?. Inducendo la morte cellulare programmata. Inibendo l'attività di un oncosoppressore. Attivando il gene senza il controllo normale. Riducendo la velocità di divisione cellulare.

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo ai protoncogeni?. Sono sempre associati con la morte cellulare programmata. Sono mutati solo nei tumori rari. Sono generalmente inibitori della proliferazione cellulare. Sono normalmente coinvolti nella regolazione della crescita cellulare.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo ai geni oncosoppressori?. Gli oncosoppressori inibiscono la crescita cellulare e la divisione. Gli oncosoppressori favoriscono la proliferazione cellulare incontrollata. Gli oncosoppressori impediscono la morte cellulare programmata (apoptosi). tutte le risposte sono esatte.

Qual è il test di pre-screening utilizzato per la Sindrome di Lynch?. Analisi del sangue per la presenza di mutazioni. Biopsia per identificare il tipo di tumore. Test genetico per mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Instabilità dei microsatelliti (MSI) o immunoistochimica con mancata espressione delle proteine MMR.

Cosa ci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente: lo ereditano solo i maschi. il suo fenotipo si nota solo nel citoplasma. può passare da un genitore all'altro. lo trasmette solo la madre.

La Sindrome di Li-Fraumeni è causata da mutazioni in quale gene?. BRCA1. MLH1. KRAS. TP53.

Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna?. 1 su 100000. 0. 1 su 10000. 1 su 100.

Quale di queste condizioni è associata a mutazioni nei geni di riparazione del DNA, come MLH1, MSH2, MSH6, PMS2?. Sindrome dell’ X-fragile. Sindrome di Li-Fraumeni. Sindrome di Lynch. Leucemia mieloide acuta.

Qual è la modalità di ereditarietà della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2?. X-linked recessiva. Autosomica recessiva. X-linked dominante. Autosomica dominante.

Qual è il ruolo principale dei geni BRCA1 e BRCA2 nel corpo umano?. Controllano la produzione di proteine coinvolte nella crescita cellulare. Riparano i danni al DNA. Regolano il ciclo cellulare. Sono coinvolti nella produzione di ormoni sessuali.

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il motivo per cui gli inibitori PARP sono efficaci in pazienti con mutazioni in BRCA ?. Gli inibitori PARP provocano la morte cellulare delle cellule tumorali, che hanno già una capacità compromessa di riparare il DNA. Gli inibitori PARP potenziano l'attività della proteina BRCA1 e BRCA2, migliorando la riparazione del DNA. Gli inibitori PARP bloccano la divisione cellulare impedendo la crescita del tumore. Gli inibitori PARP stimolano la produzione di BRCA1 e BRCA2, riparando i danni al DNA.

In che modo la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un impatto sulla salute di un individuo?. Le mutazioni causano una riparazione del DNA più efficiente, riducendo il rischio di tumori. La mutazione di BRCA1 o BRCA2 previene completamente lo sviluppo di tumori. Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono sempre fatali e portano all'insorgenza immediata di tumori soprattutto nella donna a livello di seno ed ovaio. Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 portano a una perdita della capacità di riparare i danni al DNA, aumentando così il rischio di cancro.

Nella leucemia mieloide cronica (LMC), la proteina BCR-ABL più comune è quella con un peso molecolare di 210 kDa (p210). Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo a questa proteina?. La proteina BCR-ABL di 210 kDa non è espressa nella leucemia mieloide cronica. La proteina BCR-ABL con peso molecolare di 210 kDa è in grado di attivare la tirosina chinasi, stimolando la proliferazione cellulare. La proteina BCR-ABL con peso molecolare di 210 kDa riduce l'attività della tirosina chinasi, impedendo la proliferazione cellulare. La proteina BCR-ABL di 210 kDa è completamente inattiva e non contribuisce alla crescita tumorale.

Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'eta'adulta?. 100%. nullo. 50%. 25%.

Una mutazione dinamica è: una muazione che si allunga. una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole. una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole.

Il cromosoma Philadelphia è caratterizzato dalla traslocazione tra quali due cromosomi?. Cromosoma 13 e cromosoma 14. Cromosoma 8 e cromosoma 21. Cromosoma 9 e cromosoma 22. Cromosoma 15 e cromosoma 17.

Qual è uno degli effetti distintivi del cromosoma Philadelphia nella leucemia mieloide cronica (LMC)?. La produzione di un enzima che distrugge il DNA delle cellule tumorali. La produzione di un enzima che altera il meccanismo di controllo del ciclo cellulare da parte di p53. La produzione di una proteina di fusione chiamata BCR-ABL. La produzione di una proteina di fusione chiamata PML-RARα.

La proteina BCR-ABL è una proteina di fusione che si forma a causa di una traslocazione tra i cromosomi 9 e 22. Qual è il peso molecolare tipico della proteina BCR-ABL nella leucemia mieloide cronica (LMC)?. 210 kDa. 130 kDa. 150 kDa. 185 kDa.

Qual è il principale gene coinvolto nella leucemia promielocitica acuta (LPA)?. BRAF. P53. PML. MYC.

Qual è il principale meccanismo d'azione dell'acido all-trans-retinoico (ATRA) nella leucemia promielocitica acuta?. Aumenta la proliferazione dei promielociti. Inibisce la crescita dei promielociti e favorisce la loro maturazione. Stimola la crescita cellulare. Provoca la morte cellulare programmata (apoptosi) senza differenziazione.

Quale traslocazione cromosomica è tipica della leucemia promielocitica acuta?. t(14;21). t(15;17). t(9;22). t(8;21).

La disomia uniparentale definisce: due cromosomi geneticamente identici. la presenza di due copie dello stesso cromosoma segregate dallo stesso genitore. la presenza in una coppia di omologhi del crosoma paterno e materno. non-disgiunzione di omologhi alla I divisione meiotica.

In base alla teoria di Knutson (second hit), se una persona eredita una mutazione in un gene soppressore del tumore, cosa deve accadere affinché si sviluppi il cancro?. Dev'essere una seconda mutazione in una cellula somatica, che danneggi l'altra copia del gene soppressore del tumore. La persona deve sviluppare una mutazione in un oncogene dominante. La persona deve essere esposta a fattori ambientali che alterano il DNA. La seconda mutazione deve verificarsi solo nei gameti.

In quale delle seguenti patologie l'anticipazione è una condizione comune?. Sindrome di Angelman. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Diabete Melliti di Tipo II. Atassia di Friedreich.

Il retinoblastoma può colpire: Solo un occhio (unilaterale). Solo gli occhi di bambini di sesso maschile. Può colpire un solo occhio (unilaterale) o entrambi gli occhi (bilaterale). Solo entrambi gli occhi (bilaterale).

La teoria del "second hit" è stata originariamente proposta per spiegare l'insorgenza di quale tipo di cancro?. Cancro al seno. Cancro del polmone. Leucemia mieloide cronica. Retinoblastoma.

Quale affermazione è corretta riguardo il retinoblastoma sporadico?. È ereditato solo in modalità recessiva. Si verifica quando si verifica una mutazione somatica in entrambe le copie del gene RB1. È causato da una mutazione germinale in entrambi i genitori. È causato solo da una mutazione somatica su un singolo cromosoma.

Quale dei seguenti sintomi è tipico dell'esordio del retinoblastoma?. Iperemia congiuntivale. Leucocoria (riflesso bianco nella pupilla). Glaucoma. Aumento della pressione oculare.

Quale dei seguenti meccanismi causa il retinoblastoma nelle forme ereditarie?. Una singola mutazione somatica nel gene RB1. Solo una mutazione somatica nei retinociti. Una mutazione somatica nel gene RB1 seguita da una mutazione germinale. Una mutazione germinale nel gene RB1 seguita da una mutazione somatica.

Tra gli individui con mutazione germinale nel gene RB1 quale percentuale svilupperà retinoblastoma?. il 50% svilupperà il retinoblastoma. 1% svilupperà il retinoblastoma. il 10% svilupperà il retinoblastoma. il 90% svilupperà il retinoblastoma.

Nella malatia di Huntington, l'anticipazione genetica è dovuta alla instabilità di una sequenza trinucleotidica ripetuta: in quale regione del gene si trova questa sequenza?. nella regione non tradotta del 5' per cui altera il livello di attività trascrizionale del gene. in un ntrone, nel sito di splicing al confine con un esone. all'interno di un esone, nella sequenza codificante del gene. in una regione intronica profonda.

Nella sindrome dell'X fragile. i soggetti si sesso femminile presentano un quadro clinico più grave di quello dei pazienti maschi. sia il cromosoma X che Y tendono a rompersi quando viene allestito il preparato per l'osservazione al microscopio ottico. titti i soggetti che possiedono il gene che determina la sindrome sono affetti da ritardo mentale. una breve sequenza di DNA viene ripetuta molte volte fino a determinare la presenza di un sito a rischio di rottura.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune?. Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2). Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Atassia di Friedreich. Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA).

La neurofibromatosi di tipo 1 è un disturbo a trasmissione di tipo?. X-linked recessiva. X-linked dominante. Autosomico dominante. Autosomica recessiva.

La mutazione del gene NF1 è localizzata su quale cromosoma?. Cromosoma X. Cromosoma 5. Cromosoma 13. Cromosoma 17.

Le persone con neurofibromatosi di tipo 1 hanno un rischio aumentato di sviluppare: ipertensione. Gliomi del nervo ottico. Tumori renali. difetti di coagulazione.

Qual è la prcentuale media di geni (o alleli) che i primi cugini hanno in comune?. 12,5%. 50%. 25%. 33%.

La proteina caspasi 3 è una caspasi effettore. Quale dei seguenti eventi è direttamente mediato dalla caspasi 3 durante l'apoptosi?. Attivazione di BCL2. Attivazione di p53. Degradazione delle proteine nucleari e citoscheletriche. Rilascio di citocromo c dai mitocondri.

Quale dei seguenti fattori è associato alla inibizione dell'apoptosi in molte cellule tumorali?. Attivazione del gene p53. Sovraespressione della proteina BCL2. Attivazione della via FAS. Attivazione della caspasi 8.

Quale dei seguenti geni è coinvolto nell'attivazione della via intrinseca dell'apoptosi?. BCL2. BAX. FAS. TP53.

Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli è vera?. la proporzione di geni condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli. hanno lo stesso colere di capelli. sono sempre portatori delle medesime patologie. i gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi.

In assenza di consanguineità precedente in famiglia, il rischio di malattia grave o malformazioni severe nel figlio di una coppia di cugini di primo grado è: 10%. 5%. 25%. 50%.

Le malattie multifattoriali. hanno alla base l'interazione di numerosi geni con l'ambente. hanno alla base le interaioni tra differenti tipi di DNA. si manifestano nella popolazione con una percentuale inferiore all'1%. sono meno comuni di quelle determinate dalla mutazione si un solo gene.

Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli non è vera?. i gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi. la proporzione di gen in media condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli. i gemelli monozigoti derivano da un unico zigote che si divide in due embrioni prima della formazione della stria primitiva. i gemelli monozigoti hanno un corion in oltre il 75% dei casi.

Quale delle seguenti è un carattere multifattoriale discontinuo?. peso. diabete mellito. pressione sanguigna. fibrosi cistica.

Quale dei seguenti è esempio di caratteri umani multifattoriali continui?. altezza. lebbra. labioschisi. psoriasi.