Genética Ordinaria 2025

En la tinción de bandas G. Bandas oscuras revelan secuencias ricas GC. Bandas oscuras revelan centrómeros. Bandas oscuras revelan secuencias ricas AT. Se ven en un microscopio de fluorescencia. Se utiliza un paso con HCl.

Los genes están compuestos. ARN. ADN. Proteínas. Lípidos. Complejos proteícos.

El primer genoma secuenciado fue. H. influenzae. D.malanogaster. La levadura. C.elegance. Virus yX174.

Momento más probable para que ocurran alteraciones genéticas. Pubertad. Nacimiento. Niñez. Antes de nacer. Edad adulta.

La recombinación cromosómica. Se produce durante mitosis celular. Se produce durante la Meiosis II. Produce intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas. Produce intercambio de material genético entre cromátidas hermanas. Reduce la variabilidad genética.

Sobre las proteínas. Tras la traducción, las proteínas son siempre activas. Una vez traducidas están siempre presentes en la célula. Pueden sufrir modificaciones químicas para hacerlas funcionales. El primer aminoácido suele ser Leucina. Último aminoácido suele ser Metionina.

Respecto a la telomerasa. Formado por una ADN polimerasa dependiente de ARN. Si una célula la expresa los telómeros se acortan. Todas las células la poseen. La actividad TERC es retrotranscriptasa. Solo la poseen las células cancerosas.

Las poliploidías más habituales se deben a. Un ovocito se fecunda por dos espermatozoides. Dos ovocitos que se fecundan por dos espermatozoides. Un ovocito diploide se fecunda por un espermatozoide. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide y sufre endomitosis. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide diploide.

El genoma humano se legisla para regular. Los derechos de los investigadores, que son lo primero. Que la población ayude a la mejora de la especie. Prohibir las patentes de los genes.

Sobre las inserciones. Se producen de novo. Se suelen dar en cromosomas sexuales. Se suelen producir por errores en la replicación. No se da por inestabilidad cromosómica en la meiosis. Los individuos que la padecen no tienen fertilidad reducida.

Puntos de control en el ciclo celular. G1-S. G2-M. Punto de control del huso mitótico (metafase-anafase). Todas las anteriores. Solo G1-S y G2-M.

Causa de disomía uniparental. Rescato de un cigoto trisómico. Mutación puntual durante la meiosis. Duplicación del centrosoma. Entrecruzamiento desigual en profase I. Fallo en la citocinesis.

Una persona 46 XY. Produce estradiol. Expresa WNT4. Mantiene los conductos Mullerianos. No produce dihidrotestosterona. Produce hormona antimulleriana.

El síndrome de Down más habitual se da por. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I paterna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II paterna. Ninguna es correcta.

Existe un mayor riesgo de padecer gametos genéticamente desequilibrados en individuos portadores: Deleciones. Cromosomas de anillo. Duplicaciones. Traslocaciones. Ninguna de las anteriores.

Sobre el genoma humano. Entre personas difiere en un 0.1%. En su mayor parte codificante. Los humanos tenemos 100 000 genes. El tamaño de los genes es constante. Conservan el mismo número de cambios.

Aportan variabilidad genética. Mutaciones. Recombinación. Apareamiento. Migración. Todas son correctas.

Sobre el control del ciclo celular. Las kinasas dependiente de Ciclinas sufren cambios conformacionales al activarse. Las principales proteínas implicadas son las ciclinas que se expresan de manera constitutiva. Las kinasas dependientes de ciclinas fosforilan a las ciclinas para activarlas. Las ciclinas se degradan en el lisosoma. Las ciclinas son constitutivas.

Deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones. Alteraciones cromosómicas numéricas. Variaciones equilibradas. Pleiotrópias. Aneuploidías. Alteraciones cromosómicas estructurales.

Los niños con síndrome de Edwards. Suelen llevar una vida normal, sólo tienen que pasar. Raramente llegan a nacer. Tienen una trisomía del cromosoma 13. Tienen una monosomía del cromosoma 13. Son habituales entre las poblaciones africanas.

Los niños con síndrome de Patau. Tienen una monosomía del cromosoma 18. Tienen una trisomía del cromosoma 18. Son habituales entre las poblaciones africanas. Suelen llevar una vida normal, sólo tienen que pasar revisiones. Raramente llegan al año de vida.

En los cromosomas humanos. El grupo B es metacéntrico. El grupo A es pequeño. El grupo E es acrocéntrico. El grupo A es metacéntrico. El grupo A es submetacéntrico.

Que significa 7q31.2.(localización del gen CFTR de la fibrosis quística). Cromosoma 7, brazo largo, región 3, banda 1, sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo corto, región 3, banda 1, sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo largo, región 3, banda 1, sub-sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo corto, región 3, banda 1, sub-sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo largo, región 3, región 1, sub-banda 2.

En el Síndrome de down por t14;21, probabilidad de descendencia afectada. 1/2. 1/3. 2/3. 1/4. 0.

EI diagnóstico prenatal de las aneuploidías se suele hacer mediante. Secuenciación masiva. Un cariograma de vellosidades coriónicas. Un cariograma de sangre periférica materna. Un cariograma de sangre periférica fetal. No es ninguna de estas.

Heterocromatina. Está en el citoplasma. Los cambios epigenéticos afectan al fenotipo sin alterar el genotipo. Se encuentra únicamente durante la mitosis. Presenta alta actividad transcripcional. Está formada exclusivamente por ARN ribosomal.

Si una mujer sufre una enfermedad con herencia ligada al X dominante (letal en hemocigosis y homocigosis) y se aparea con un hombre normal de la población. Todas sus hijas serán portadoras. Todos sus hijos varones serán sanos. Tendrá más hijos que hijas. Todos sus hijos estarán afectados. Todas sus hijas estarán afectadas.

Para estudiar la heredabilidad. Es necesario conocer datos de gemelos monozigoticos. Es necesario conocer datos de gemelos dizigoticos. Es necesario conocer datos de hermanos. Es necesario conocer datos de gemelos monozigoticos y dizigoticos. Con tener datos de los familiares afectados en una familia es suficiente.

Una mutación dominante negativa. Produce una enfermedad autosómica recesiva. Produce una enfermedad autosómica dominante. Produce una enfermedad mitocondrial. Produce una enfermedad ligada al X. Produce una proteína con una función activa.

Los problemas de lípidos se relacionan con. Relacionado con las hormonas. Hiperlipidemias. Problemas en la transcripción. Enfermedades mitocondriales. Anabolismo de los ácidos grasos.

Se cruzan dos progenitores con una enfermedad autosómica dominante. Podrán haber hijos sanos. Todos los hijos estarán enfermos. Todas las hijas serán afectadas. Las hijas son portadoras y los hijos sanos.

Una familia con una enfermedad con penetrancia incompleta. Su descendencia afectada será menor que la teórica. Tendrá más descendencia afectada de la teórica. La herencia de la enfermedad será autosómica recesiva.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la deriva genética?. Es un cambio dirigido por la selección natural. Ocurre únicamente en organismos unicelulares. Produce cambios aleatorios en la frecuencia de alelos de una población. Siempre aumenta la variabilidad genética. Solo ocurre cuando existe mutación genética.

¿Qué caracteriza a una mutación sin sentido?. Cambia un aminoácido por otro similar. No altera la secuencia de aminoácidos. Produce un codón de terminación prematuro en la proteína. Ocurre únicamente en regiones no codificantes. Genera siempre una proteína más larga.

La selección natural. Aumenta la variabilidad genética de poblaciones. Siempre elimina aquellos alelos que confieren desventaja a sus portadores. No afecta a la frecuencia génica de las poblaciones. No afecta a los seres humanos. Cambia las frecuencias génicas en las poblaciones.

Las enfermedades autosómicas recesivas. Habituales en poblaciones con consanguinidad. Poco frecuente en poblaciones con consanguinidad. Poco frecuente en poblaciones aisladas. Habitual en apareamientos entre miembros de población general. Habitual en poblaciones con panmixia.

En una familia se dan casos de labio leporino, la probabilidad de tener descendencia afectada. Será mayor si los familiares son de 1º grado. Será mayor si los familiares son de 3º grado. Será mayor si los familiares son de 4º grado. Igual porque es del factor ambiental.

El flujo genético. Aumento o disminución de la variabilidad genética dependiente del tamaño de la población. Puede ser animal o en humano. Aumento o disminución de la variabilidad genética dependiente de la tasa. No tiene nada que ver con el genoma humano.

En los cribados poblacionales para detectar errores innatos del metabolismo: Se realizan en la revisión de los 2 meses. Se realizan en mayores de 50 años. Se realizan junto a los cribados poblacionales provinciales. Se realizan en neonatos.

Primos Juan y Rosa (el padre de Juan es hermano de la madre de Rosa), comparten: 50% alelos. 25% alelos. 12'5% alelos. 6'25% alelos. Iguales mitocondrias.

¿Cuál de las siguientes características corresponde a la distrofia muscular de Duchenne?. Es una enfermedad autosómica dominante. Se debe a mutaciones en el gen de la distrofina. Afecta principalmente a mujeres adultas. Produce aumento de la fuerza muscular con la edad. Se transmite exclusivamente por herencia mitocondrial.

Galactosemia. Enfermedad metabólica asociada a los hidratos de carbono en la que existe una ineficiencia que impide metabolizar de manera adecuada la galactosa que puede ser originada por más de un gen. Enfermedad metabólica asociada a los aminoácidos. Enfermedad metabólica asociada a los lípidos. Enfermedad asociada a los hidratos de carbono en la que existe una ineficiencia que impide metabolizar de manera adecuada la galactosa que es originada por únicamente un gen. La limitación de la ingesta de ciertos alimentos u otros productos no contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

Si un hombre está afectado de esquizofrenia y se aparea con una mujer normal de la población general, la probabilidad que su descendencia esté afectada es del: 50% porque se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. 50% porque se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante. % para hijos varones y 50% de sus hijas serán portadoras porque se trata de una enfermedad ligada al X dominante. Dependerá de los factores ambientales en que vivan. 0% porque se trata de una enfermedad con herencia mitocondrial.

La neuropatía óptica de Lehber. a) Es una enfermedad de herencia mitocondrial que afecta a la cadena de transporte electrónica y la fosforilación oxidativa. b) Es una enfermedad de herencia pseudoautosómica que afecta a la cadena de transporte electrónica y la fosforilación oxidativa. c) Es una enfermedad de herencia autosómica que afecta a la cadena de transporte electrónica y la fosforilación oxidativa. d) Al ser de herencia mitocondrial pueden heredarlo ambos sexos y transmitirlo ambos. a y d son correctas.

Con respecto al síndrome de Lesch-Nyhan ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?. Se debe a deficiencia de la enzima HGPRT. Es una enfermedad autosómica dominante. Se caracteriza por niveles bajos de ácido úrico. Afecta únicamente al sistema respiratorio. No presenta manifestaciones neurológicas.

En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, la incidencia de individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva corresponde a: p. p^2. q. q^2. 2pq.

La Metabolopatía de acil coA deshidrogenasa de cadena media. Se puede llevar una vida normal si se evita el ayuno y se consumen hidratos de carbono. Es una enfermedad autosómica dominante. Tiene un pronóstico siempre fatal en la infancia. Se debe al exceso de β-oxidación de ácidos grasos. Mejora con dietas prolongadas ricas en ayuno y grasas.

La fibrosis quística. a) Presenta herencia autosómica recesiva. b) Es una enfermedad multisistémica que produce defectos en el sistema hepatobiliar, sistema respiratorio, glándulas sudoríparas…. c) Presenta una herencia autosómica dominante. a y b son correctas. b y c son correctas.

Se cruzan dos progenitores con una enfermedad autosómica dominante. Habrán hijos sanos. Todos estarán enfermos. Todas las hijas serán afectadas. Las hijas son portadoras y los hijos sanos. Puede tener descendencia no afectada.

Las enfermedades con mayor prevalencia son. Autosómica dominante. Mitocondrial. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante. Autosómica recesivas.

La acondroplasia. Es una enfermedad autosómica recesiva. Se produce por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por talla alta y extremidades largas. Solo afecta a mujeres. Está causada por alteraciones mitocondriales.