Genetica ordinario

Son características del material genético en las células EUCARIOTAS: a. ADN lineal, el 10% codifica proteínas,contienen secuencias repetidas. b.ADN circular, el 100% codifica proteínas, contienen plásmidos. c.ADN lineal, el 100% codifica proteínas, es altamente repetitivo. d. ADN circular, altamente repetitivo, contienen plásmidos.

El ADN MITOCONDRIAL es 10 veces más polimórfico que el ADN mitocondrial. Verdadero. Falso.

EI ADN está compuesto por: a. Base nitrogenada (A, G, C, U), una 2- desoxirribosa, un grupo fosfato. b. Una doble cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U). c. Base nitrogenada (A, G, C, T), una 2-desoxirribosa, un grupo fosfato. d. Una sola cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U).

La secuencia lineal de nucleótidos en sentido 5' a 3' representa la: a.Estructura secundaria del ADN. b. Estructura primaria del ADN. c.Estructura terciaria del ADN. d.cadena antisentido.

En una molécula de ADN, la cantidad de purinas siempre es igual la de pirimidinas,esto se conoce como: a. Dogma central. b. Ley de la conservación del ADN. c. Regla de Chargaff. d. Código genético.

Es una estructura macromolecular compleja que se compone de ADN, ARN y proteínas: a.nucleosoma. b.cromatina. c.Histona. d.Cromatosoma.

Sintetizan las cadenas de ADN complementarias mediante los 4 desoxinucleósidos trifosfatados: a. Helicasas. b. DNA polimerasas. c. DNA sintetasas. d. Primasa.

Durante la replicación del ADN, la cadena REZAGADA sigue una dirección: a. 5' a 3'. b. 3' a 5'.

Los fragmentos de Okazaki son segmentos sintetizados de forma progresiva durante la síntesis de la cadena líder: a.Falso. b.verdadero.

Facilitan el desenrrollamiento de la doble hélice para que la horquila de replicación avance: a. Helicasas. b. Primasas. c. Topoisomerasas. d. Desligasas.

De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, aquellas que afectan a cromosomas completos se denominan: a. Genicas. b. Genómicas. c. Cromosómicas. d. Completas.

Una mutación génica SILENCIOSA: a. No cambia la proteína. b.Cambia la proteína por una similar. c.No produce proteína o crea una trunca. d. Cambia la proteína por una totalmente diferente.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro de distinto grupo se llama: a. Transición. b. Transversión. c. De sentido equivocado. d. Sin sentido.

Usamos el término polimorfismo para definir los cambios HEREDABLES EN EL ADN QUE NO ALTERAN EL FENOTIPO O PRODUCEN ENFERMEDAD: Verdadero. Falso.

La radiación UV puede dañar el ADN por producción de : a. Rupturas de doble cadena. b. Sitios metilados. c. Dímeros de timina. d. Bases mal apareada.

En el mecanismo de reparación por recombinación NO HOMÓLOGA: a. El daño se repara uniendo los extremos. b. El daño se repara usando la información de la cromátide hermana. c. Hay pérdida de información genética. d. Se introducen pares de bases en el defecto.

Este tipo de mecanismo repara el daño producido por la radiación ultravioleta: a. Reparación por escisión de base. b. Reparación por recombinación no homóloga. c. Reparación de bases mal apareadas. d. Reparación por escisión de nucleótidos.

Único triplete que codifica metionina y actúa como codón de inicio: a. AUU. b. ACG. c. AUG. d. AUC.

Son codones de paro en el ADN nuclear: a. UAU, UAA, UAG. b. UAA, UGA, UAG. c. UAC, UAA, UGA. d. UAG, UAC, UAA.

Son rearreglos estructurales intracromosómicos que requieren de 2 puntos de ruptura dentro del mismo cromosoma para generar segmento que gira 180°: a. Translocaciones. b. Deleciones doble terminales. c. Inversiones. d. Isocromosomas.

En una segregación alterna 2:2 podemos encontrar lo siguiente: a. Cromosomas normales en cada una de las células. b. Cromosomas adyacentes con centrómeros no homólogos. c. Cromosomas adyacentes con centrómeros homólogos. d. Cromosomas normales en una célula yderivativos en otra.

Tipo de inversión en la que no se encuentra involucrado el centrómero. a. Pericéntrica. b. Doble terminal. c. Paracéntrica. d. Intersticial.

Son cromosomas carentes de brazo corto, cuyo centrómero se encuentra muy cerca de uno de los extremos: a. Acéntricos. b. Telocéntricos. c. Submetacéntricos. d. Acrocéntricos.

Pertenecen al grupo de cromosomas anterior: a. 13, 14, 15, 16, 17, 18,. b. 13, 14, 15, 21, 22, Y. c.13, 14, 15, 19, 20, 21, Y. d.6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

Es definida como EL ÁREA DE UN CROMOSOMA QUE SE LOCALIZA ENTRE DOS PUNTOS DE REFERENCIA: a. Centrómero. b. Banda. c. Región. d. Telómero.

26. En el cariotipo de bandas G, el cual es el más común, las bandas oscuras o Giemsa positivas representan: a. Zonas ricas en CG y pobres en genes. b. Zonas ricas en CG y ricas en genes. c. Zonas ricas en AT y ricas en genes. d. Zonas ricas en AT y pobres en genes.

Femenina con síndrome Down hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47,XX, +21[28]/46,XX[2]. Este complemento cromosómico se originó más probablemente por: ***. a. No disyunción en meiosis II:. b. Rezago anafásico en un cigoto disómico. c. Rezago anafásico en un cigoto trisómico. d. No disyunción de un cigoto trisómico.

Femenina de 21 dias, con síndrome Down. Su cariotipo de 20 metafases se muestra en la siguiente figura. a. Transiocación recíproca. b. Translocación robertsoniana. c. Isocromosoma 14:21. d. Translocación reciproca desbalanceada.

¿qué estudios solicitarías para su abordaje?. a. Ecocardiograma, ultrasonido renal, biometria hemática, potenciales auditivos. b. Ecocardiograma, ultrasonido renal,
 TAC de cráneo, perfil tiroideo. c. Ecocardiograma, ultrasonido renal, biometria hemática, perfil tiroideo. d. Biometría hemática, perfil tiroideo, valoración por hematología y neumología.

¿Cuál es el riesgo de recurrencia en otro embarazo si se encuentra que la madre es portadora?. a. 1%. b. 5%. c. 10%. d. 100%.

Recién nacida femenina, obtenida por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta microcefalia, aplasia cutis, hipotelorismo, hipotonía, y multiquistosis renal. ¿Qué otra anomalía esperarias encontrar?. a. Criptorquidia bilateral. b. Coartación aórtica. c. Holoprosencefalia. d. Artrogriposis.

La paciente anterior falleció al nacer, por lo que se realiza cariotipo en sangre a ambos padres encontrando el siguiente resultado en la madre : De acuerdo con este resultado, ¿qué tipo de alteración cromosómica tiene la madre?. a. Translocación recíproca balanceada. a. Translocación recíproca desbalanceada. c. Translocación robertsoniana balanceada. d. Translocación robertsoniana desbalanceada.

Y en el paciente, ¿qué alteración cromosómica esperamos haber encontrado?. a. Trisomía 13 por translocación. b. Trisomía 13 regular. c. Trisomía 14 por translocación. d. Monosomía 14 regular.

Este tipo de alteraciones se encuentra en el ______ de los casos con este diagnóstico. a. 80%. b. 90%. c. 20%. d. 10%.

Masculino de 35 SDG, con RCIU, dificultades para alimentación, hipotelorismo,microcefalia, criptorquidia e hipotonía. La historia familiar se muestra en la figura. De acuerdo con la simbología del árbol genealógico, el II-3 corresponde a: a. Óbito de sexo indeterminado. b. Embarazo ectópico. c. Terminación del embarazo por anomalía fetal. d. Aborto espontáneo.

De acuerdo con la simbología del árbol genealógico, el III-1 corresponde a: a. Óbito de sexo indeterminado. b. Embarazo ectópico. c. Terminación del embarazo por anomalía fetal. d. Aborto espontáneo.

Masculino con facies peculiar, piel redundante en cordón umbilical y micropene. Su cariotipo mostró un cromosoma 6 en anillo, con sitios de ruptura en 6p24 y 6q25 (se muestra en la figura). La redacción correcta de su cariotipo es: a. 46,XY,a(6)(p24;q25). b. 46,XY, r(6)(p24;q25). c. 45,XY,a(6)(p24;q25). d. 46,XX,г(6)(p24;q25).

Paciente masculino de término, al nacimiento con RCIU, dolicocefalia, fisuras palpebrales estrechas, orejas displásicas, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular, y anomalías en extremidades que se muestran en la siguiente foto. De acuerdo con tu sospecha diagnóstica, ¿cuál es la causa más probable que originó la alteración cromosómica en este paciente?. a. No disyunción en meiosis materna I***. b. No disyunción en meiosis materna II. c. Deleción de novo durante espermatogénesis. d. Fallo durante la recombinación.

¿Cuál es el diagnóstico más probable?. a. Síndrome de Down. b. Síndrome de Patau. c. Síndrome de Edwards. d. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

El paciente anterior presenta también artrogriposis en miembros inferiores. ¿Qué diagnósticos debes de considerar en su abordaje?. a. Síndrome de Cri-du-chat. b. Síndrome de Meckel-Gruber. c. Síndrome de Peña-Shokeir II. d. Sindrome Klinefelter.

Por frecuencia de las alteraciones cromosómicas encontradas en estos pacientes, el riesgo de otro bebé afectado es de: a. 1%. b. 10%. c. 25%. d. 2-5%.

Triada clásica en Trisomía 13. a. Polidactilia postaxial, anoftalmia, paladar hendido. b. Aplasia cutis, paladar hendido,microftalmia. c. Polidactilia postaxial, microftalmia, paladar hendido. d. Polidactilia preaxial, microftalmia,paladar hendido.

Femenina de término, obtenida por parto eutócico, al nacimiento presenta peso bajo, hipotonía, dificultad para la deglución y facies peculiar con continuidad entre la glabela y el puente nasal que se muestran en la figura: ¿Qué estudio elegirías para encontrar la alteración en este paciente?. a. Cariotipo convencional de baja resolución. b. Secuenciación Sanger. c. FISH. d. PCR.

¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. a. Deleción del brazo largo del cromosoma 4. b. Deleción del brazo largo del cromosoma 5. c. Duplicación del brazo corto del cromosoma 5. d. Deleción del brazo corto del cromosoma 4.

El 90% de los errores encontrados en estos pacientes se debe a: a. No disyunción en meiosis Il. b. Deleciones de novo durante la espermatogénesis. c. Deleciones de novo durante la ovogénesis. d. No disyunción en meiosis I.

Paciente femenina de 40 SDG, al nacimiento presenta peso y talla dentro de percentilas para la edad, cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardíaco. ¿qué tipo de cardiopatía esperarías encontrar?. a. Estenosis pulmonar. b. Comunicación intraventricular. c. Aorta bivalva. d. Enfermedad polivalvular.

Como abordaje inicial solicitarías: a. FISH, ecocardiograma, ultrasonido renal, Resonancia magnética de cráneo. b. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal. c. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal, resonancia magnética de cráneo. d. MLPA, ecocardiograma, ultrasonido renal.

Si durante el seguimiento, se reportan datos de retraso psicomotor o discapacidad intelectual. ¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. a. Mosaico con cromosoma Y. b. Mosaico con dos cromosomas X. c. Anillo del cromosoma X. d. Monosomía X regular.

En caso de tener un cariotipo normal 46,XX, con estudio FISH sin datos de microdeleciones del X ni mosaicismo. ¿Qué otra sospecha diagnóstica considerarías?. a. Síndrome Pena-Shokeri. b. Sindrome Wolf-Hirschhor. c. Sindrome Meckel-Gruber. d. Síndrome Noonan.

Son características y funciones de un genoma, como la base de la herencia, excepto: a. Ser capaz de originar copias de sí misma. b. Ser químicamente estable. c. Imposibilidad de pequeños cambios. d. Capacidad de transmitir información.

Son características del material genético en las células PROCARIOTAS: a. ADN circular, el 10% codifica proteínas, contienenplásmidos. b. ADN circular, el 100% codifica proteínas, contienen plásmidos. c. ADN circular, el 100% codifica proteínas, es altamente repetitivo. d. ADN circular, altamente repetitivo, contienen plásmidos.

53. El ADN NUCLEAR es 10 veces más polimórfico que el ADN mitocondrial. a. Verdadero. b. Falso.

EI ARN está compuesto por:pareja por infertilidad, el estudio de espermatoscopia reveló azoospermia. Durante la exploración física se encuentra ginecomastia incipiente y talla alta a expensas de segmento inferior. ¿Cuál es el resultado de cariotipo más probable?. a. 48,XXYY. b. 47,XXY. c. 49,XXXXY. d. 48,XXXY.

En tu rotación por pediatría recibes a masculino de 38 SDG, el cual se encuentra hipotónico, con dificultad para la succión, presenta microcefalia y facies redonda; durante a guardia lo escuchas llorar de forma muy aguda y sospechas de: a. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. b. Síndrome de Down. c. Síndrome de Cri-du-Chat. d. Síndrome Patau.

Este síndrome esta causado por: a. Deleción del brazo corto del cromosoma 4. b. Un cromosoma 21 supernumerario. c. Deleción del brazo corto del cromosoma 5. d. Un cromosoma 13 supernumerario.

55. Es la estructura secundaria del ADN más frecuente, encontrada en condiciones normales: a. ADN-A. b. ADN-B. c. ADN-Z. d. ADN-H.

Tipo de cromatina cuya estructura se encuentra descondensada y con secuencias transcripcionalmente activas. a. Telomérica. b. Heterocromatina. c. Facultativa. d. Eucromatina.

57. Durante la replicación del ADN, la cadena LÍDER sigue una dirección: a. 5' a 3'. b. 3' a 5'.

. De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, según la extensión del material genético estas pueden ser: a. Génicas, cromosómicas y genómicas. b. Dominantes y recesivas. c. Somáticas y germinales. d. Espontáneas, cromosómicas y genómicas.

Una mutación génica SIN SENTIDO: a. No cambia la proteína. b. Cambia la proteína por una similar. c. No produce proteína o crea una trunca. d. Cambia la proteína por una totalmente diferente.

Usamos el término polimorfismo para definir los cambios QUE ALTERAN EL FENOTIPO O PRODUCEN ENFERMEDAD: a. Verdadero. b. Falso.

En el mecanismo de reparación por recombinación HOMÓLOGA: a. El daño se repara uniendo los extremos. b. El daño se repara usando la información de la cromátide hermana. c. Hay pérdida de información genética. d. Se introducen pares de bases en el defecto.

Fase de la mitosis en que desaparece la envoltura nuclear y se fragmenta el aparato Golgi. a. Profase. b. Prometafase. c. Metafase. d. Anafase.

En esta fase de la Profase I, se producen la mayoría de las alteraciones cromosómicas estructurales: a. Leptoteno. b. Paquiteno. c. Diploteno. d. Cigoteno.

Los cromosomas en anillo se producen de forma secundaria a: a. Deleciones terminales. b. Deleciones doble terminales. c. Inversiones paracéntricas. d. Inversiones pericéntricas.

A la pérdida de un cromosoma en un solo par, se le conoce como: a. Monoploidía. b. Monosomía. c. Deleción. d. Translocación.

Es definida como LA PARTE DE UN CROMOSOMA QUE SE DISTINGUE DE LOS SEGMENTOS ADYACENTES POR SU APARIENCIA MÁS OSCURA O CLARA: a. Centrómero. b. Banda. c. Región. d. Telómero.

Recién nacida femenina, obtenida por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta microcefalia, aplasia cutis, hipotelorismo, hipotonía, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Con estos datos, ¿qué posible diagnóstico considerarías de forma inicial?. a. Síndrome de Down. b. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. c. Síndrome de Patau. d. Síndrome de Edwards.

. Es la causa más frecuente de abortos en el primer trimestre del embarazo, hasta en el 60% de los casos: a. Trisomías autosómicas. b. Triploidias. c. Translocaciones. d. Tetraploidias.

Acude una pareja joven a primera consulta de control prenatal, con 8 SDG, tienen un hijo previo con Síndrome Down por trisomía 21 regular, preguntan cuál es el riesgo de que este nuevo embarazo también tenga la trisomía, ¿qué riesgo les darías?. a. 100%. b. 15%. c. 5%. d. 1%.

¿Qué datos durante sus consultas o estudios prenatales se verían en caso de sospecha de trisomía 21?. a. RCIU, translucencia nucal, cardiopatía. b. RCIU, translucencia nucal, holoprosencefalia. c. Peso grande para edad gestacional, translucencia nucal, cardiopatía. d. No es posible determinarlo de forma prenatal.

Te comentan que su hijo previo tiene 2 años, pero al ser de una comunidad alejada no han llevado seguimiento con médico genetista ni pediatra, así que te piden valoración a ti. ¿Qué estudios le solicitarías?. a. Biometría hemática completa, ultrasonido renal, TAC de cráneo. b. Perfil tiroideo, biometría hemática, ultrasonido renal y ecocardiograma. c. TAC de cráneo, ultrasonido renal, ecocardiograma, tamiz auditivo y oftalmológico. d. Revisión oftalmológica y auditiva, biometría hemática, perfil tiroideo.

Los criterios de Hall para Síndrome Down incluyen lo siguiente, excepto: a. Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba. b. Clinodactilia de 5° dedo. c. Perfil facial plano. d. Reflejo de moro disminuido.

Facilitan el desenrollamiento de la doble hélice para que la horquilla de replicación avance: a. Helicasas. b. Primasas. c. Topoisomerasas. d. Desligasas.

De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, según la extensión del material genético estas pueden ser: a. Génicas, cromosómicas y genómicas. b. Dominantes y recesivas. c. Somáticas y germinales. d. Espontáneas, cromosómicas y genómicas.

Una mutación génica de SENTIDO ERRÓNEO: a. No cambia la proteína. b. Cambia la proteína por una similar. c.No produce proteina o crea una trunca. d.Cambia la proteína por una totalmente diferente.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro del mismo grupo se llama: a. Transición. b. Transversión. c. De mismo sentido. d. Transacción.

La radiación UV puede dañar el ADN por producción de: a. Rupturas de doble cadena. b. Sitios metilados. c. Dímeros de timina. d. Bases mal apareadas.

Este tipo de mecanismo repara el daño producido por la radiación ultravioleta: a. Reparación por escisión de base. b. Reparación por recombinación no homóloga. c. Reparación de bases mal apareadas. d. Reparación por escisión de nucleótidos.

Este mecanismo de reparación de rupturas de doble cadena es propenso a errores por pérdida de información: a. Reparación por escisión de base. b. Reparación por recombinación no homóloga. c. Reparación por recombinación hombloga. d. Reparación por escisión de nucleótidos.

Único triplete que codifica metionina y actúa como codón de inicio: a. AUU. b. ACG. c. AUG. d. AUC.

Permite la división de células diploides germinales a gametos haploides: a. Gametogénesis. b. Mitosis. c. Meiosis. d. Citocinesis.

En esta fase de la Profase I, se producen la mayoría de las alteraciones cromosómicas estructurales: a. Leptoteno. b. Paquiteno. c. Diploteno. d. Cigoteno.

Los cromosomas en anillo se producen de forma secundaria a: a. Deleciones terminales. b. Deleciones doble terminales. c. Inversiones paracéntricas. d. Inversiones pericéntricas.

A la adición de un cromosoma en un solo par, se le conoce como: a. Triploidia. b. Trisomía. c. Adición. d. Translocación.

En una segregación alterna 2:2 podemos encontrar lo siguiente: a. Cromosomas normales en cada una de las células. b. Cromosomas adyacentes con centrómeros no homólogos. c. Cromosomas adyacentes con centrómeros homólogos. d. Cromosomas normales en una célula y derivativos en otra.

Son cromosomas carentes de brazo corto, cuyo centrómero se encuentra muy cerca de uno de los extremos: a. Acéntricos. b. Telocéntricos. c. Submetacéntricos. d. Acrocéntricos.

Pertenecen al grupo de cromosomas anterior: a. 13, 14, 15, 16, 17, 18,. b. 13, 14, 15, 21, 22, Y. c. 13, 14, 15, 19, 20, 21, Y. d. 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

Es definida como la parte de un cromosoma que se distingue de los segmentos adyacentes por su apariencia más oscura o clara. a. Centrómero. b. Banda. c. Región. d. Telómero.

En el cariotipo de bandas G, el cual es el más común, las bandas oscuras o Giemsa positivas representan: a. Zonas ricas en CG y pobres en genes. b.Zonas ricas en CG y ricas en genes. c. Zonas ricas en AT y ricas en genes. d. Zonas ricas en AT y pobres en genes.

Femenina con síndrome Down. Su cariotipo de 20 metafases se muestra en la siguiente figura. La redacción correcta para su resultado es: a. 48,XXY,+21. b. 48,X0X[20]/47 XX,+21[20]. c. 48,XXX,+21. d. 47,XX,+21.

Recién nacida femenina, obtenida por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta microcefalia, aplasia cutis, hipotelorismo, hipotonía, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Con estos datos, ¿qué posible diagnóstico considerarías de forma inicial?. a. Síndrome de Down. b. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. c. Síndrome de Patau. d. Síndrome de Edwards.

Es la causa más frecuente de abortos en el primer trimestre del embarazo, hasta en el 60% de los casos: a. Trisomías autosómicas. b. Triploidias. c. Translocaciones. d. Tetraploidias.

El estudio cromosómico de la madre se muestra en la figura, la redacción correcta es: a. 45,XY,der(13;14)(q10;q10). b. 47,XY,der(13;14)(q10;q10). c. 46,XY,der(13;14)(q10;q10). d. 47,XY,+13.

Masculino de 3 días de vida, obtenido por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta los siguientes hallazgos mostrados en las fotografías, además de microcefalia, hipotonía, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Se muestra también su árbol genealógico. Con estos datos, ¿quéposibles diagnósticos considerarías de forma inicial?. a. Síndrome de Pena-Shokeir tipo I. b. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. c. Síndrome de Patau. d. Seudotrisomía 13.

Se realiza cariotipo en sangre periférica y se obtiene el siguiente resultado. ¿Cuál sería el reporte correcto para este cariotipo?. a. 46,XY,del(13)(q33). b. 47,XY,+13. c. 46,XY,add(13)(q33). d. 46,XY,der(13)(q33),+13.

Femenina de 35 semanas de gestación, con peso y talla bajos para edad gestacional.Perímetro cefálico de 30 cm, a la exploración física presenta abombamiento y arrugamiento frontal, puente nasal alto,orejas de baja implantación, labio inferior delgado y micrognatia.La madre ha tenido 2 abortos previos, y otra hija afectada con Síndrome Turner y discapacidad intelectual. Se realiza cariotipo y se obtiene el siguiente resultado, indica la fórmula correcta de redactarlo. a. 46,XX, del(17)(p13.3). b. 46,XX, add(17)(p13.3). c. 46,XX, add(17)(q13.3). d. 46,XX, i(17)(p13.3).

Principal causa de trisomía 18: a. No disyunción en meiosis materna I. b.)Rezago anafásico de cigoto trisómico. c. No disyunción en meiosis materna II. d. Translocación desbalanceada.

¿Cuál de las siguientes enfermedades ejemplifica el concepto de heterogeneidad de locus?. a. Distrofia miotónica. b. Síndrome Noonan. c. Acondroplasia. d. Enfermedad de Gaucher.

Diferentes mutaciones en el mismo locus de un gen pueden causar diferentes fenotipos, esto se conoce como: a. Heterocigoto compuesto. b. Heterogeneidad de locus. c. Heterogeneidad alélica. d. Expresividad variable.

Es una enfermedad causada por deficiencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA): a. Enfermedad de Fabry. b. Galactosemia. c. Enfermedad de Pompe. d. Enfermedad de Gaucher.

En el caso anterior, el riesgo de recurrencia de otro hijo afectado en un nuevo embarazo de estos padres es de: a. 1%. b. 25%. c. 50% si el hijo es varón. d. 50% en ambos sexos.

¿Qué modo de herencia se ilustra en este árbol genealógico?. a. Autosómico dominante con penetrancia incompleta. b. Autosómico recesivo. c. Ligado al X dominante. d. Ligado al X recesivo.

Recién nacida femenina de padres jóvenes, sanos y no consanguíneos. Embarazo y parto sin complicaciones. Nace vía vaginal a las 39 semanas con peso y talla grandes para edad gestacional perímetro cefálico normal. De acuerdo con la exploración física los datos que nos apoyan para el diagnóstico son: a. Macroglosia, onfalocele, hipoglucemia, hipertrofia lateralizada. b. Macroglosia, hepatomegalia, sobrecrecimiento. c. Onfalocele, asimetría de extremidades, hipotonía, sobrecrecimiento armónico. d. Onfalocele, asimetría de extremidades, hepatomegalia, macroglosia relativa.

La causa más probable de que esta paciente se encuentre afectada es: a. Hipometilación del ICR2. b. Disomía uniparental paterna. c. Hipermetilación de ICR1. d. Disomía uniparental materna.

La prueba diagnóstica que debe solicitar para confirmar la sospecha clínica es: a. Ensayo de MS-MLPA de la región 15q11. b. Ensayo de MS-MLPA de la región 11p15.5. c. Medición de glucemia sérica y hemoglobina glucosilada en la madre. d. Secuenciación del gen CDKN1.

Corea de Hungtinton y en la distrofia miotónica?. a. CGG y CTG. b. CAG y CTG. c. CGG y CAG. d. CTG y CGA.

Son enfermedades incluidas en el tamiz neonatal en México: a. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Galactosemia,hipotiroidismo, fibrosis quística. b. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Galactosemia,tirosinemia, fibrosis quística. c. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Fenilcetonuria,Galactosemia, Pompe, fibrosis quística. d. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Galactosemia,hipotiroidismo, fenilcetonuria, deficiencia de glucosidasa.

Paciente de 4 meses de edad es enviado a evaluación porque a la exploración física se encuentra hipotonía sin otras dismorfias de importancia. En estudios de laboratorio se encuentra CPK elevada y en Rx de tórax se aprecia una cardiomegalia. ¿Cuál diagnóstico considerarías?. a. Enfermedad de Pompe. b. Distrofia muscular de Duchenne. c. Síndrome de Prader-Willi. d. Atrofia muscular espinal.

Recién nacido de término, con presencia de genitales ambiguos: presenta aparente clitoromegalia con labios fusionados en región posterior, meato urinario por detrás de clítoris, no se palpan gónadas. Se realiza cariotipo con resultado 46,XY. ¿Cuál considerarías la causa de este trastorno?. a. Deficiencia de 5 alfa-reductasa. b. Deficiencia de 21-hidroxilasa. c. Disgenesia gonadal mixta. d. Síndrome Klinefelter.

Fenómeno por el cual la expresión de los genes que integran el sistema poligénico con modo de herencia multifactorial, es resultado de la interacción entre varios de ellos. a. Teoría del umbral. b. Concordancia. c. Epistasis. d. Heredabilidad.

¿Cuál de las siguientes aseveraciones no es correcta para la Enfermedad de Hungtinton?. a. Se observa expansión de tripletes y fenómeno de anticipación. b. Los hijos de una madre afectada tienen un inicio más temprano que los de un padre afectado. c. Presentan alteraciones de conducta antes de los movimientos coreicos. d. Riesgo de recurrencia del 50% para hijos de un padre afectado.

RN femenina, de padres sanos, no consanguíneos. La madre refeire que durante el embarazo se detectó retraso del crecimiento intrauterino. Nació de 39 semanas, con peso de 1 850 g, talla de 44 cm, y PC de 31.8 cm. Presenta succión débil por lo que se colocó sonda orogástrica los primeros 7 días de vida. De acuerdo con la exploración física los datos que nos apoyan para el diagnóstico son: a. Hipotrofia, facies triangular, asimetría de miembros pélvicos, clinodactilia de 5° dedos. b. Hipotrofia, desproporción cráneo-cara, braquidactilia, artrogriposis. c. Hipotrofia, malformación vascular en frente, frente estrecha, hemihiperplasia izquierda. d. Hemihipertrofia, facies triangular, braquidactilia, pulgar aducto.

La causa más probable en este caso es: a. Disomía uniparental paterna. b. Hipometilación de ICR2. c. Hipometilación de ICR1. d. Disomía uniparental materna.

La prueba diagnóstica que debe solicitar para confirmar la sospecha clínica es: a. Ensayo de MS-MLPA de la región 11p15.5. b. Medición de glucemia sérica y hemoglobina glucosilada en la madre. c. Ensayo de MS-MLPA de la región 15q11. d. Secuenciación de los genes genes SRS, CCDC8, IC1, IC2.

Son errores innatos del metabolismo que pueden tener una presentación prenatal con datos de hidrops fetal no inmune las siguientes, excepto: a. Enfermedad de Fabry. b. Enfermedad de Nieman-Pick C. c. Mucopolisacaridosis IV. d. Enfermedad de Gaucher tipo 2.

118. Los siguientes son factores que incrementan el riesgo de recurrencia de padecimientos multifactoriales, excepto: a. Que se presente en el sexo generalmente menos afectado. b. Existencia de familiares de primer grado afectados. c. Mutaciones puntuales en genes dominantes. d. La gravedad de la enfermedad.