GENÉTICA PART 1.1

¿Cuál es la principal diferencia conceptual entre el enfoque del Proyecto Genoma Humano y el Proyecto ENCODE?. El Proyecto ENCODE se limitó al estudio de secuencias exónicas. Ambos proyectos se centraron exclusivamente en la secuenciación del genoma humano. El primero buscó identificar todos los genes codificantes y el segundo, las funciones de todo el ADN, incluyendo el no codificante. El Proyecto Genoma Humano se dedicó al ARN mensajero y ENCODE a los exones proteicos.

La confirmación de que el ADN es el material genético se basó en los experimentos de: Watson, Crick y Wilkins. Hershey, Chase y Franklin. Avery, MacLeod y McCarty. Mendel, Darwin y Morgan.

La Declaración Universal del Genoma Humano y los Derechos Humanos 1997 establece que: El genoma humano es patrimonio de la humanidad y fundamento de su dignidad y diversidad. El genoma humano pertenece a cada individuo y no puede considerarse patrimonio colectivo. La investigación genética sólo puede realizarse con fines terapéuticos y bajo supervisión estatal. El uso del genoma humano está restringido a la prevención de enfermedades hereditarias.

La genética farmacológica (farmacogenómica) se diferencia de la genética clínica clásica porque: Se centra en mutaciones germinales y no en somáticas. Requiere siempre secuenciación completa del genoma. No tiene aplicaciones en oncología ni medicina personalizada. No estudia enfermedades hereditarias, sino la variabilidad en la respuesta terapéutica.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones refleja mejor una diferencia funcional entre la mitosis y la meiosis I?. Ambas generan células hijas con el mismo número de cromosomas que la célula madre. La mitosis produce células genéticamente idénticas; la meiosis I genera células con diversidad genética. . La mitosis permite la recombinación genética, mientras que la meiosis I no. La meiosis I ocurre en células somáticas, mientras que la mitosis en células germinales.

En el contexto de la replicación del ADN, ¿cuál es la diferencia funcional entre la hebra adelantada y la hebra rezagada?. Ambas se sintetizan de forma continua en dirección 3'5'. La hebra adelantada se sintetiza de forma continua, mientras que la rezagada lo hace en fragmentos discontinuos. La hebra adelantada requiere múltiples cebadores, mientras que la rezagada no. La hebra rezagada se sintetiza más rápidamente que la adelantada.

¿Qué diferencia existe entre el locus y el alelo en el contexto genético?. El locus es una variante de un gen, mientras que el alelo es su posición en el cromosoma. Ambos términos son sinónimos y se usan indistintamente. El locus es la posición de un gen en el cromosoma; el alelo es una de sus posibles variantes. El alelo se refiere a la secuencia de ADN mitocondrial, mientras que el locus al nuclear.

¿Cuál de las siguientes comparaciones entre los tipos de ADN repetitivo es correcta?. Los LINE son más cortos que los SINE y se encuentran en tándem. Los microsatélites tienen mayor longitud que los minisatélites. El ADN satélite alfa se localiza en los telómeros y no tiene función estructural. Los SINE y LINE son secuencias repetitivas dispersas, mientras que los satélites están en tándem.

Sobre los factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg, señale la opción falsa: La deriva génica tiene menor efecto en poblaciones de pequeño tamaño. La endogamia y la estratificación favorecen la aparición de genotipos homocigotos. La selección natural tiene mayor efecto sobre los alelos dominantes que sobre los alelos recesivos en las primeras generaciones. El flujo génico por migración suele ser lento, teniendo poco impacto en las frecuencias alélicas en la siguiente generación.

¿Cuál de los siguientes no es un mecanismo de mutación espontánea?. Desaminación de bases. Depurinación. Errores durante la replicación del ADN. Mutagénesis inducida por radiación UV.

En relación a la herencia mendeliana, ¿cuál de los siguientes patrones de herencia puede generar un heterocigoto compuesto?. Herencia dominante. Herencia recesiva, donde un individuo porta dos mutaciones diferentes en el mismo locus. Herencia ligada al cromosoma X en varones. Mutación dominante con penetrancia incompleta.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones refleja mejor las diferencias entre los vectores plásmidos y los cromosomas artificiales de levadura YACs)?. Los plásmidos permiten una mayor capacidad de inserción que los YACs. Ambos permiten clonar fragmentos de ADN de tamaño similar. Los YACs permiten insertar fragmentos de ADN mucho más grandes que los plásmidos. Los plásmidos requieren telómeros y centrómeros para replicarse.

¿Cuál es la principal ventaja de la técnica MLPA frente a las técnicas citogenéticas convencionales?. Detecta mutaciones puntuales con mayor precisión. Permite visualizar cromosomas en metafase. No requiere el uso de sondas específicas. Detecta microdeleciones y duplicaciones no visibles por citogenética convencional.

En la secuenciación masiva NGS ha tenido un impacto fundamental en la medicina porque: Permite sustituir las pruebas bioquímicas por análisis genéticos más simples. Ha eliminado la necesidad de bioinformática clínica. Se utiliza principalmente para confirmar los resultados de PCR. Hace que el análisis de la variabilidad genética a gran escala sea rápido y económicamente asumible.

¿Qué diferencia clave existe entre los microarrays de ADN y los de ARN?. Los microarrays de ADN detectan expresión génica mientras que los de ARN detectan mutaciones. Los microarrays de ARN permiten estudiar la expresión génica en tejidos específicos, mientras que los de ADN detectan variaciones genómicas. Ambos detectan exactamente la misma información. Los microarrays de ADN requieren transcripción previa y los de ARN no.

¿Qué tipo de mutación es más probable que genere una proteína truncada en su extremo carboxilo?. Mutación silente. Mutación missense. Mutación nonsense. Inserción LINE.

Selecciona la relación de las bases de datos y su contenido que no es correcta: gnomAD - base de datos de frecuencias poblacionales de las variantes. RefSeq - colección de secuencias de referencia ADN genómico, transcrito y proteico). Clinvar - base de datos epigenética (mapa de metilación). dbSNP - repositorio de polimorfismos de un solo nucleótido.

¿Cuál de las siguientes es un catálogo de enfermedades genéticas mendelianas por excelencia?. Clinvar. Orphanet. Orphanet. OMIM.

¿Qué indica una puntuación LOD de 3.0 en un análisis de ligamiento?. Que no hay ligamiento entre los loci. Que los loci están ligados con una probabilidad 100 veces mayor que por azar. Que los loci están ligados con una probabilidad 1000 veces mayor que por azar. Que los loci están en desequilibrio de ligamiento.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el análisis de ligamiento es cierta?. Se basa en la cosegregación de marcadores genéticos con enfermedades en familias. Puede utilizarse para localizar genes responsables de enfermedades monogénicas. Es menos preciso que el análisis de asociación genómica amplia GWAS en la localización de locus causales de enfermedades genéticas. Utiliza la frecuencia de recombinación para estimar distancias entre loci.

¿Cuál es el objetivo principal de los estudios GWAS Genome-Wide Association Studies)?. Asociar variantes genéticas comunes con enfermedades complejas. Identificar la secuencia completa del genoma humano. Estudiar la expresión génica en tejidos específicos. Estudiar la expresión génica en tejidos específicos.

¿Qué característica define a un gen candidato en el contexto del mapeo genético?. Es un gen cuya función es desconocida. Es un gen cuya función o expresión sugiere su implicación en una enfermedad. Es un gen cuya localización se conoce pero no su función. Es un gen que ha sido identificado por secuenciación masiva.

¿Cuál de las siguientes situaciones puede explicar la aparición de una enfermedad genética en un individuo sin antecedentes familiares conocidos?. Penetrancia completa. Expresividad constante. Herencia mitocondrial. Mutación de novo.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones permite diferenciar una enfermedad genética de una enfermedad congénita?. Las enfermedades genéticas siempre se manifiestan al nacer. Las enfermedades congénitas tienen origen exclusivamente genético. Las enfermedades congénitas no tienen implicación clínica. Las enfermedades genéticas pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, mientras que las congénitas están presentes desde el nacimiento.

¿Qué fenómeno explica que dos individuos con el mismo genotipo presenten diferentes grados de afectación clínica?. Penetrancia incompleta. Expresividad variable. Heterogeneidad alélica. Mosaicismo germinal.

¿Qué fenómeno explica el inicio más precoz y mayor gravedad de una enfermedad genética en generaciones sucesivas?. Mosaicismo. Heteroplasmia. Impronta genómica. Anticipación.

¿Cuál es la consecuencia genética más relevante de la consanguinidad en una población?. Aumento de la homocigosidad y riesgo de enfermedades raras. Disminución de la frecuencia de portadores. Aumento de la heterocigosidad. Aumento de la frecuencia de mutaciones de novo.

¿Qué fenómeno explica la variabilidad en la expresión clínica de las enfermedades mitocondriales?. Disomía uniparental. Heteroplasmia. Mosaicismo germinal. Anticipación.

¿Qué condición puede resultar de una disomía uniparental paterna del cromosoma 15?. Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Angelman. Síndrome de Angelman. Síndrome de Silver-Russell.

¿Cuál es la diferencia entre mosaicismo somático y germinal?. El somático afecta a los gametos, el germinal a los tejidos. El somático se hereda, el germinal no. El somático afecta al cuerpo sin afectar la línea germinal; el germinal afecta a los gametos y puede heredarse. No existe diferencia, son sinónimos.

¿Qué enfermedad se asocia con una expansión de tripletes CAG en el gen HTT y presenta síntomas como corea y demencia?. Enfermedad de Huntington. Síndrome de X Frágil. Distrofia miotónica. Síndrome de Angelman.

¿Cuál es la principal diferencia entre un mapa físico y un mapa génico?. El mapa físico se basa en recombinación, el génico en secuenciación. El mapa físico mide distancias en cM, el génico en pares de bases. El mapa génico estima distancias por recombinación, el físico localiza genes en el ADN real. No existe diferencia, ambos son equivalentes.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, ¿qué patrón de transmisión se espera si un varón afectado tiene hijos con una mujer sana?. Todos los hijos e hijas estarán afectados. Solo los hijos varones estarán afectados. Todas las hijas estarán afectadas y los hijos varones serán sanos. Todas las hijas estarán afectadas y los hijos varones serán sanos.

¿Cuál de las siguientes situaciones puede explicar la aparición de una enfermedad genética en un individuo sin antecedentes familiares conocidos?. Herencia mitocondrial. Penetrancia completa. Expresividad constante. Mutación de novo.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones permite diferenciar una enfermedad genética de una enfermedad congénita?. Las enfermedades genéticas siempre se manifiestan al nacer. Las enfermedades congénitas tienen origen exclusivamente genético. Las enfermedades congénitas no tienen implicación clínica. Las enfermedades genéticas pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, mientras que las congénitas están presentes desde el nacimiento.

¿Qué fenómeno explica que dos individuos con el mismo genotipo presenten diferentes grados de afectación clínica?. Penetrancia incompleta. Expresividad variable. Heterogeneidad alélica. Mosaicismo germinal.

¿Qué fenómeno explica el inicio más precoz y mayor gravedad de una enfermedad genética en generaciones sucesivas?. Mosaicismo. Heteroplasmia. Impronta genómica. Anticipación.

¿Cuál es la consecuencia genética más relevante de la consanguinidad en una población?. Aumento de la homocigosidad y riesgo de enfermedades raras. Disminución de la frecuencia de portadores. Aumento de la heterocigosidad. Aumento de la frecuencia de mutaciones de novo.

¿Qué fenómeno explica la variabilidad en la expresión clínica de las enfermedades mitocondriales?. Disomía uniparental. Heteroplasmia. Mosaicismo germinal. Anticipación.

¿Cuál es la diferencia entre mosaicismo somático y germinal?. El somático afecta a los gametos, el germinal a los tejidos. El somático se hereda, el germinal no. El somático afecta al cuerpo sin afectar la línea germinal; el germinal afecta a los gametos y puede heredarse. No existe diferencia, son sinónimos.

¿Qué enfermedad se asocia con una expansión de tripletes CAG en el gen HTT y presenta síntomas como corea y demencia?. Enfermedad de Huntington. Síndrome de X Frágil. Distrofia miotónica. Síndrome de Angelman.

Sobre las funciones del ADN no codificante, señale la opción verdadera: Pueden ser regiones de genes que se transcriben, pero que no se traducen, como son los intrones. Son regiones reguladoras que pueden activar o inactivar genes próximos. Pueden regular genes alejados a su localización. Todas las opciones son verdaderas.

No son conceptos éticos en genética en el marco normativo internacional: Consentimiento. Privacidad. Confidencialidad. Individualidad.

Respecto a la teoría cromosómica de la herencia, señale el postulado falso. Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas. Los genes se disponen linealmente, unos detrás de otros en un lugar concreto llamado locus. Los genes tienen una localización muy próxima en un cromosoma se dice que están ligados y suelen transmitirse juntos. Los caracteres hereditarios se transmiten de forma independiente (ley de independencia).

Sobre el concepto de epigenética, señale el enunciado falso: El genoma responde al ambiente modificando la expresión génica a través de cambios químicos sobre el ADN. La epigenética estudia los cambios de nucleótidos que suceden en la secuencia de ADN. El perfil epigenético es diferente entre los tejidos de un mismo individuo. La epigenética.

Sobre los conceptos básicos en genética, señale el enunciado incorrecto: Un locus es la localización física fija de un gen dentro de un cromosoma. Un alelo es la forma alternativa de un gen. Los cromosomas homólogos tienen los mismos alelos. El ADN es una macromolécula de ácido nucleico que se forma a partir de la polimerización de los nucleótidos.

Sobre la gametogénesis femenina, señale la opción verdadera: El ovocito primario es la célula que inicia la división celular por meiosis. Es un proceso continuo que sólo finaliza completamente si hay fecundación. La ovogonia es haploide. En leptotene se produce el intercambio de genes o recombinación genética.

Sobre la gametogénesis masculina, señale la opción falsa: Las espermatogonias maduran a espermatocitos primarios (diploides) que son los que entran en meiosis I, dando lugar a los espermatocitos secundarios (haploides). La espermiogénesis es la transformación morfológica que sufren las espermátidas en su maduración hasta espermatozoides. Es un proceso continuo una vez alcanzada la pubertad. Las células germinales primordiales se dividen por meiosis para formar las espermatogonias que revisten los túbulos seminíferos.

Sobre la estructura del ADN, señale la falsa: La cadena de nucleosomas se enrolla en una estructura helicoidal secundaria de 30 nm de diámetro llamada fibra de solenoide o fibra de cromatina. Cuando el núcleo está en interfase, la cromatina se mantiene organizada en territorios cromosómicos. La fibra de solenoide en forma de bucles se asocia a una proteína filamentosa que a su vez se enrolla helicoidalmente una y otra vez sobre si misma, dando lugar al brazo del cromosoma de aproximadamente 1400 nm.

Sobre el ciclo celular, señale el enunciado falso: En la fase S se replica el ADN y esta dase es inmediatamente anterior a la mitosis. La interfase es la etapa predominante del núcleo. En la fase G1 predomina la síntesis de ARN y proteínas. La fase G2 se produce la reparación del ADN y el núcleo se prepara para entrar en mitosis.