GENETICA PART 1.5.

En relación a los genes de mantenimiento o house-keeping es cierto que: Se transcriben en tejidos específicos en momentos concretos. Todas las opciones son falsas. Se expresan solamente en células especializadas y tejidos concretos. Codifican productos necesarios para el mantenimiento y metabolismo de todas las células y condiciones de un mismo organismo.

Respecto a los factores de transcripción, señale la opción correcta: La transcripción está regulada por secuencias potenciadoras y silenciadoras que pueden estar localizadas a miles de pares de bases de distancia del gen transcrito. Los factores basales constituyen un complejo proteico que interaccionan con el promotor sin aumentar ni disminuir la transcripción. Los factores específicos de la transcripción constituyen un complejo proteico que pueden ser activadores o represores. Todas las opciones son correctas.

Respecto a la Lyonización o inactivación del cromosoma X, señale la opción correcta: En una célula somática femenina el cromosoma X inactivo es preferencialmente de origen materno. En una célula somática femenina el cromosoma X inactivo es preferencialmente de origen paterno. En las células somáticas de los mamíferos hembra solo uno de los cromosomas es activo. La inactivación del cromosoma X ocurre durante el periodo de la adolescencia.

Sobre la variación genética de los individuos, señale la opción correcta: Todas las variantes genéticas detectadas de un individuo son responsables directas de enfermedades. Generalmente las variantes genéticas detectadas en un individuo no presentan repercusión fenotípica sobre el portador. La enfermedad genética es sólo una de las manifestaciones más evidentes de la variación genética en los individuos. La variación fenotípica no está determinada por las variantes genéticas.

Sobre los tipos de mutaciones, indique cual de las siguientes alteraciones se considera una mutación genómica: Una translocación entre los cromosomas 4 y 20. Una trisomía del cromosoma 21. Un cambio de base de Citosina por Adenina. Todas las anteriores.

Sobre los tipos de mutaciones , indique cual es la opción correcta: La adición de un grupo metilo (CH3) a una base de citosina forma 5-metilcitosina. Las mutaciones pueden suceder espontáneamente. Los dímeros de pririmidina se originan cuando se forman enlaces covalentes entre bases pririmidínicas adyacentes. Todas las afirmaciones anteriores son correctas.

Sobre los tipos de mutaciones, indique cual es la opción incorrecta: Un polimorfismo nonsense puede dar lugar a la terminación prematura de una proteína y alterar su función. Una mutación noncense puede destruir el codón de terminación normal y permitir que la traducción. Una mutación missense altera el significado de la cadena codificante del gen al dar lugar a un aminoácido diferente. Un polimorfismo missense no altera la secuencia de aminoácidos y se denomina sustitución silenciosa.

No es un polimorfismo del ADN: CNP (Copy Number Polymorphism). SNP (Single Nucleotide Polymorphism). VNRT (Variable number os Tandem Repeat). STRP (Short Tandem Repeat Polymorphism).

Según la ley de Hardy-Weinberg, para una enfermedad autosómica dominante ¿qué factor de la ecuación representaría la frecuencia de los individuos enfermos (fenotipo enfermo), siendo p la frecuencia alélica mutante?. P2. 2pq. p2 + 2pq. q2 + 2pq.

Selecciones la opción incorrecta: El flujo genético puede producir cambios abruptos en las frecuencias alélicas de una población. La deriva génica explica cambios en las frecuencias alélicas de las poblaciones debido a causas que suceden al azar. Los alelos con rasgos ventajosos para la supervivencia de un individuo tienden a aumentar su frecuencia alélica en la población. El efecto fundador es un tipo de deriva génica ya que los individuos a partir de los que se crea una nueva población no son seleccionados por ningún rasgo característico, sino por casualidad.

Con respecto a la selección natural señale la opción incorrecta: La frecuencias alélicas en una población cambian por el efecto de la selección natural. Los alelos responsables de rasgos recesivos reciben mayor presión selectiva que los alelos de rasgos dominantes. Las frecuencias alélicas se mantienen constantes si la tasa de mutación del alelo iguala a la pérdida por selección. La ventaja heterocigótica favorece a los alelos recesivos que se encuentran en los individuos heterocigóticos.

Sobre la hibridación de ácidos nucleicos es falso que: La hibridación de ácidos nucleicos se puede utilizar para la selección de fragmentos específicos de una genoteca. La hibridación de ácidos nucleicos nos puede servir para realizar un análisis de ADN o ARN. La hibridación de cadenas complementarias de ácidos nucleicos se lleva a cabo en condiciones específicas de temperatura y concentración de sales. Las cadenas de ADN complementarias no pueden formar ácidos nucleicos de coble cadena estables.

Con respecto a la tasa de mutación y la selección natural, señale la opción incorrecta: Un cambio en la tasa de mutación de un alelo implica un cambio en su eficacia biológica. Las intervenciones médicas pueden favorecer la conservación de alelos en la población que tienen una eficacia biológica muy baja. En alelo con eficacia biológica próxima a 0 y con una tasa de mutación próxima a 0, tenderá a desaparecer en la población. Los alelos que son letales aparecen en la población de novo.

Sobre las sondas de ácidos nucleicos es falso que: Es complementaria a la secuencia diana con la que forma una molécula de ácido nucleico estable de doble cadena. Pueden ser moléculas clonadas de ADN genómico. Una sonda ASO (allele-specific oligonucleotide) hibridará con los diferentes alelos de un locus. Se pueden generar artificialmente.