Genética parte 1

Escriba verdadero o falso según el enunciado: Una mutación genética es una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN dentro de un gen específico, estas mutaciones pueden tener diversas consecuencias, desde ser silenciosas hasta provocar cambios significativos en la función o la estructura de la proteína codificada, lo que puede llevar a enfermedades o variaciones fenotípicas.

Seleccione la respuesta correcta según el siguiente concepto: Se producen en un momento dado durante la vida de una persona solo en determinadas células y no en todas las células del organismo, estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división celular. Cromosoma. Mutaciones somáticas. Mutaciones de estirpe germinal. Nucleótido.

Enlace la respuesta correcta según corresponda: Endogámicos. Heterocigotos. Homocigoto.

Seleccione la respuesta correcta según el siguiente concepto: Los genes pueden experimentar mutaciones y otros procesos de reorganización que provocan cambios en su secuencia, originando diferentes variantes llamadas alelos. Estos cambios pueden reflejarse en la expresión fenotípica del organismo. Cuando la expresión de un alelo específico provoca un cambio en el individuo que conduce a su muerte, este tipo de alelo se denomina: Alelo dominante. Alelo letal. Alelo recesivo. Traslocación.

Indique si el enunciado es verdadero o falso: Las anomalías cromosómicas estructurales (aneuploidías y euploidías), determinan cambios a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes, originando los denominados síndromes cromosómicos o cromosomopatías causantes de diversos problemas en la salud.

¿A qué tipo de mutación hace referencia el siguiente enunciado: Son alteraciones en la estructura de los cromosomas y constituyen un problema de salud pública, dada la mortalidad y morbilidad que conllevan. Pueden encontrarse en 0,5 y 1,8% de los recién nacidos vivos, en el 5 % de las muertes perinatales y en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre?. Mutación cromosómica. Mutación genómica. Mutación génica. Mutación somática.

Relacione correctamente cada tipo de mutación genética con su ejemplo correspondiente. Mutación génica. Mutación cromosómica. Mutaciones genómicas.

Enlace la respuesta correcta según corresponda: Células de la línea germinal. Células somáticas. Mutaciones génicas. Mutaciones cromosómicas.

Responda con verdadero o falso el siguiente enunciado: Una duplicación es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180 ℃ del segmento formado por las roturas. Este tipo de mutación se puede clasificar según la relación con el centrómero ya sea pericéntrico o paracéntrico.

Escoja la respuesta correcta según el enunciado: Son las mutaciones cromosómicas estructurales más frecuentes y se encuentran entre las principales causas de pérdida gestacional, malformaciones, etc. Este tipo de mutación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo muy pequeño, en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22. Además, no implica pérdida o ganancia de material genético, sino únicamente una reorganización. Un claro ejemplo es el síndrome de Down. Translocacion. Trisomía. Delecion. Inversión.

En las siguientes imágenes colocar el nombre de las mutaciones cromosómicas estructurales según corresponda:

¿Cuáles son los tipos de mutaciones cromosómicas estructurales que implican cambios en el número de segmentos génicos?. Inversión/ Duplicación. Duplicación/ Deleción. Inversión/ Translocación. Translicación/ Duplicación.

Identifique si es una enfermedad o síndrome leyendo el siguiente enunciado: Se da por una inversión del cromosoma 13. Es un trastorno neuropsiquiátrico heredado, con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos y vocales. Estos tics característicamente aumentan y disminuyen, se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio.

Escriba Verdadero o Falso según corresponda al siguiente enunciado: Un individuo es portador de una deleción cuando se invierte un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande, no es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta mayor tamaño del normal.

Seleccione la respuesta correcta, según corresponda el siguiente enunciado de una mutación cromosómica: Es un segmento cromosómico que se replica más de una vez por error en el ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural, o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Duplicación. Translocación. Deleción. Inversión.

Seleccione la respuesta correcta según corresponda a una enfermedad referente a la mutación cromosómica por Duplicación: Síndrome de Gilles de la Tourette. Síndrome de X frágil. Síndrome de Edwards. Síndrome de Cri-du-Chat.

Responda con verdadero o falso al siguiente enunciado: La translocación más común que se observa en los cromosomas humanos es una pequeña translocación pericéntrica del cromosoma 9, la cual está presente en más del 1% de la población general, seguida por la 2p13, 2q21, 5q13, 6q21, 10q22.

Indique la condición genética descrita a continuación como enfermedad o síndrome, basándose en la información proporcionada: Es la deleción intersticial más frecuente en el humano. Los individuos afectados presentan problemas cardíacos, inmunidad reducida, paladar hendido, complicaciones por niveles bajos de calcio, diversos problemas oculares, trastornos autoinmunitarios, pérdida auditiva, retraso en el desarrollo con problemas conductuales y emocionales.

¿Cuáles son los tipos de mutaciones cromosómicas estructurales que implican cambios en la distribución o disposición de segmentos génicos?. Delecion / Duplicación. Inversión/ Delecion. Translocación / Duplicación. Inversión/ Translocación.

Relacione correctamente cada mutación cromosómica con sus respectivos enunciados que se encuentran en el siguiente cuadro: Delecion. Duplicación.

Elija la opción correcta según corresponda: ¿A qué tipo específico de mutación cromosómica estructural pertenece el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?. Deleción intersticial. Inversión paracéntrica. Delecion terminal. Inversión pericentrica.

Unir con líneas cada literal con su definición correcta. Paracentrico. Pericentrico. Inversión. Translocacion.

Relacione correctamente cada mutación cromosómica con su respectiva enfermedad o síndrome correspondiente. Duplicación. Delecion. Inversión.

De acuerdo al enunciado complete y seleccione según corresponda: El Síndrome de Maullido de gato es un defecto básico que consiste en una deleción parcial que puede ser terminal o intersticial del brazo……………………. del ……………………………. Deleción; largo; Cromosoma 5. Deleción, corto; Cromosoma 21. Deleción; corto; Cromosoma 5. Deleción; largo; Cromosoma 6.

Selección la respuesta correcta, según corresponde el siguiente enunciado de una mutación cromosómica: Es un segmento cromosómico que se replica más de una vez por error en el ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural, o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Duplicación. Translocacion. Delecion. Inversion.

Seleccione la respuesta correcta: ¿Cuál de los siguientes factores puede ser una causa de las mutaciones cromosómicas?. Agentes internos. Error en el ARN. Errores durante la replicación del ADN. Células somáticas.

Seleccione la respuesta correcta según corresponda: ¿Cuál de las siguientes características es común en el síndrome de Turner?. Alta estatura. Desarrollo normal de los ovarios. Presencia de una sola copia del cromosoma X. Exceso de testosterona.

Identifique si es una enfermedad o síndrome leyendo el siguiente enunciado: Se da por una deleción del cromosoma 7. Es caracterizada por un trastorno del desarrollo, que asocia malformación cardíaca, retraso psicomotor, dismorfismo facial característico y perfil cognitivo y conductual específico.

Seleccione la respuesta correcta según corresponda a una enfermedad referente a la mutación cromosómica por Translocación: Síndrome de Gilles de la Tourette. Linfoma de Burkitt. Síndrome de Edwards. Síndrome de Williams.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre el Síndrome de MECP2 duplicación?. Es causado por una deleción en el cromosoma 5. Afecta principalmente a mujeres debido a su localización en el cromosoma X. Se caracteriza por una duplicación en el cromosoma X que incluye el gen MECP2. Se debe a una translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 8.

Seleccione la respuesta correcta: ¿Qué pueden causar las mutaciones genómicas en un organismo?. Solo efectos negativos y enfermedades genéticas. Solo ventajas adaptativas y resistencia a enfermedades. Pueden ser silenciosas, perjudiciales o beneficiosas, dependiendo de la mutación específica. Ningún cambio, ya que el ADN se repara automáticamente.

Unir los siguientes tipos de euploidías con su definición: Monoploidia. Alopoliploidia. Triploidia. Tetraploidia.

¿Cómo definirías de manera precisa las mutaciones genómicas, considerando que implican cambios significativos en la secuencia del ADN de un organismo?. Cambios en la secuencia del ARN. Cambios en la secuencia del ADN. Alteraciones en la estructura celular. Modificaciones en la función metabólica.

Llamamos poliploidía cuando se tienen más de dos copias de juegos completos de cromosomas ¿Cuáles son las posibles causas de la poliploidía?. Error en la división mitótica. Error en la división reductora de la meiosis. Entrecruzamiento entre cromátidas. Fecundación por un solo espermatozoide.

La triploidía es una anormalidad cromosómica numérica, letal en la mayoría de los casos, que se caracteriza por presentar un conjunto extra de cromosomas…………….., lo que lleva a………cromosomas y causa abortos precoces, nacimientos Prematuros y muertes perinatales.

El fenotipo es grave con múltiples anomalías congénitas, que incluyen malformaciones del sistema nervioso central, oculares, cardíacas, renales y/o genitales, así como defectos en las extremidades. Aneuploidia. Triploidia. Tetraploidia. Monoploidias.

Se llama aneuploidía a la situación en la que hay uno o más cromosomas adicionales en el juego completo de cromosomas o falta uno o más cromosomas, como cada cromosoma contiene cientos de genes, la adición o la pérdida de un solo cromosoma no altera el equilibrio existente en las células.

Se refiere a una situación en la que solo uno de los cromosomas de un par está presente en las células, por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Monosomía. Trisomia. Aneuploidía en cromosomas sexuales. Aneuploidía autosómica.

¿Cuál de las siguientes enfermedades se produce por la pérdida de un cromosoma (Monosomia)?. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner. Síndrome de Down. Pentasomía del cromosoma X.

Responda verdadero o falso: El cariotipo que se muestra a continuación pertenece al Síndrome de Turner.

A continuación se presenta la imagen del cariotipo de una enfermedad, escriba el nombre de dicho sindrome.

Una con líneas el nombre de la enfermedad con el respectivo cariotipo.

Es una condición que ocurre de manera aleatoria debido a errores en la segregación de los cromosomas durante la fase de meiosis 1 o 2, ocurre durante la ovogénesis o desarrollo del óvulo durante la fase celular meiosis I, el otro porcentaje considerable de estas alteraciones surge durante las primeras mitosis, y consiste en el reparto equitativo del material hereditario. Aneuploidia autosomica. Monosomia. Tetrasomia. Aneuploidia.

Responda Verdadero o Falso según corresponda en base al siguiente enunciado: La Trisomía es la alteración cromosómica, en la que un individuo tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales, habiendo así 47 cromosomas en vez de 46, la existencia de un cromosoma adicional no sólo puede deberse a una duplicación, sino que puede ser la causante de anomalías.No.

Ocurre cuando dos cromosomas adicionales son copias o duplicaciones de los cromosomas de una pareja ya preexistente, de modo que hay cuatro cromosomas del mismo tipo. Triploidia. Anomalía autosomica. Tetrasomia. Monosomia.

En base a los conceptos que se describen a continuación, identifique las caracteristicas de los siguientes sindromes. Síndrome de Klinefelter. Síndrome triple X. Síndrome de Down.

Según el enunciado responda Verdadero o Falso. La pentasomía del cromosoma X las mujeres tienen tres cromosomas X (XXX), su genoma incluye 49 cromosomas y forman corpúsculos de Barr en sus células, pueden tener discapacidades intelectuales y a veces pueden tener problemas de conducta.

Es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X de forma total o parcial, el síndrome puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Síndrome de Pentasomía del cromosoma X. Síndrome de Cri du chat. Síndrome de Turner. Síndrome de Patau.

Responda con verdadero o Falso. La terapia génica es una técnica en la que se emplean uno o más genes para tratar o prevenir una enfermedad o trastorno médico, con frecuencia, funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células de un paciente con una versión sana de ese gen.

El material genético que puede ser transferido a la célula diana es muy diverso, pueden ser genes naturales, fragmentos de DNA que codifican proteínas naturales con un efecto biológico conocido, o genes quiméricos, sintetizados en el laboratorio y que codifican para proteínas artificiales. Edición de genes. Terapias enzimáticas. Terapia genica. Tratamientos baasdos en el genotipo.

Implica introducir, eliminar o modificar material genético dentro de las células de un paciente para tratar o curar una enfermedad, un ejemplo es el uso de vectores virales para introducir copias funcionales de genes en células que tienen genes defectuosos. Terapia genica. Terapia farmacológica. Terapia enzimatica. Terapia de células madre.

La introducción de …………… precisos en la molécula de DNA, aunque es un evento crucial, es sólo en el primer paso para realizar una …………. ……………… exitosa, debido a que dependiendo del tipo de modificación que se desee realizar es necesario, por ejemplo, introducir nuevas pares de bases, o eliminar algunas otras.

Responda con verdadero o falso. En las terapias Farmacológicas, se pueden usar medicamentos para tratar los síntomas o las causas subyacentes de enfermedades genéticas, por ejemplo, ciertos medicamentos pueden ayudar a corregir los efectos de proteínas mal plegadas o disminuir la función de las proteínas afectadas por mutaciones.

Las mutaciones ……………… son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de …………….durante la ……….. en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

¿Cuáles son los genes que en la mutación regulan el crecimiento celular y la división en el cáncer?. Oncogenes. Protooncogenes. Genes supresores de tumores. Progresion.

Responda verdadero o falso Una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen. Todas las mutaciones son dañinas algunas mutaciones pueden ser benignas para nuestro organismo lo cual contribuye a una variabilidad genética dentro de una población.

Dentro de las mutaciones de los genes supresores de tumores y oncogenes, alguno de ellos puede llegar a desarrollar cáncer y sus causas pueden ser: Heredades o adquiridas. División celular. Alteración de un gen. Mutaciones de genes sexuales.

Cuando las mutaciones ocurren en genes importantes para el desarrollo, pueden causar mal formaciones congénitas como el síndrome de Down. ¿Cuál es el cromosoma que se ve afectado?. Cromosoma 21. Cromosoma 5p. Cromosoma 7. Monosomia X.

¿Qué tipo de factor genético pueden llegar afectar al impacto en la fertilidad afectando a la producción de espermatozoides y óvulos?. Mutaciones genéticas. Anomalías cromosómicas. Desorden genético. Trastornos mitocondriales.

¿Cuáles son las mutaciones acumuladas en el ADN mitocondrial y nuclear que pueden contribuir al envejecimiento?. Fibrosis quistica. Anemia falciforme. Alzheimer. Parkinson.

Las mutaciones acumuladas en el ADN mitocondrial y nuclear pueden contribuir al envejecimiento y enfermedades degenerativas como: Parkinson. Alzheimer. Síndrome de Marfan. Síndrome de Turner.