Genética - SharkCrew

Los intrones: Son secuencias codificadoras. Son secuencias no codificadoras. Forman parte del RNAm maduro. Constituye la mayoría del ADN mitocondrial. Son proteínas basales de regulación genética.

Los microsatelites: Es ADN repetitivo. Es ADN de copia única. Siempre son secuencias Alu. Son histonas. Son proteínas mitocondriales.

Las enfermedades por reparación anómala del ADN se suelen traducir en: Trastornos congénitos del metabolismo. Cuadros mitocondriales. Espina bífida. Anemia falciforme. Tendencia a desarrollar cuadros canceroso.

La ADN polimerasa: Es una proteína mitocondrial. Transforma el transcripto primario de RNA en RNA maduro. Actua en la corrección de errores durante la replicación del ADN. Constituye el centro promotor de la replicación de un gen. Esta formada por nucleótidos de guanina.

Las mutaciones por alteración del codón de terminación: Son por definición mutaciones silenciosas. Se origina un polipéptido anormalmente largo. Originan minisatelites. Son propias del síndrome de Turner. Son transposones.

Las enfermedades originadas por expansiones trinucleotidas tienden a presentar: Fenómenos de anticipación en las familias afectadas. Son típicas de las mutaciones mitocondriales. Solo se han visto en modelos de animales. Se expresan exclusivamente en niños. Son mutaciones mudas sin trascendencia clínica.

Las mutaciones por elongación trinucleotida: Son típicas en el síndrome de Down. Son típicas en el síndrome de Turner. Son típicas en la fibrosis quística. Son típicas en la galactosemia. Se pueden producir también en las células somáticas del adulto.

Las mutaciones en el DNA: Solo se producen en las células sexuales. Solo se producen en los cigotos tempranos. Sus consecuencias fenotípicas se observan siempre en el recién nacido. Se pueden producir también en las células somaticas del adulto. Siempre tienen consecuencias patológicas.

La producción de fármacos mediante ingeniería genética: Están prohibidos. Utiliza híbridos de células somáticas animales. Presenta alto riesgo para la trasmisión de infecciones. Exige conocer la secuencia genética codificadora. Es una técnica que está aún en fase experimental.

Se dice que dos genes están ligados: Cuando sufren una recombinación entre si. Cuando se transmiten juntos a la descendencia. Cuando se ubican en el mismo cromosoma, uno en el brazo corto y otro en el brazo largo. Cuando se situan en la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales. Cuando se observa una expansión de los nucleótidos que los componen.

Una enfermedad rara: Siempre tiene una base genética. Siempre es una enfermedad heredada. Se considera como tal cuando afecta a 1 persona de cada 500. Se considera como tal cuando afecta a 1 persona de cada 2000. En su conjunto las enfermedades raras afectan a muy pocas persona.

¿Cuál de los siguientes cromosomas es de tipo acrocéntrico?. 1. 9. 14. 19. X.

Las delecciones espontaneas originan: Trisomías. Duplicaciones. Poliploidias. Elongaciones trinucleotidas. Monosomias parciales.

Un niño con paladar hendido, cardiopatía congénita y dedos supernumerarios, presenta un ......... y un material cromosómico adicional en uno de los cromosomas del ..., ¿Cuál es el fenómeno que explicaría mejor la alteración cromosómica mencionada?. Isocromosoma. Cromosoma en anillo. Mosaicismo. Traslocacion.

Un niño de 5 años es remitido al medico por problemas importantes de aprendizaje en el colegio. Sus antecedentes familiares carecen de relevancia. A la exploración física solo se observa la presencia de un cierto macrogenitalismo y el retraso ya señalado, ¿Qué prueba realizaría en primer lugar?. Un cariotipo. Niveles de creatin kinasa sérica. Niveles de ¿? En orina. Marcadores genics para fibrosis quística. Medición de la hemoglobina fetal.

En el niño del caso anterior (Un niño de 5 años es remitido al medico por problemas importantes de aprendizaje en el colegio. Sus antecedentes familiares carecen de relevancia. A la exploración física solo se observa la presencia de un cierto macrogenitalismo y el retraso ya señalado.) se observa un fallo de tinción en Xq 27.3 ¿Cuál seria su opinión diagnostica?. Se trata de una talasemia mayor. Es un síndrome de Lesh-Nyham. Se trata de una metabolopatía congénita. Es un síndrome de Turner. Se trata de un síndrome de X frágil.

El síndrome de X frágil: Es la principal causa genética de retraso mental tras el síndrome de Down. Es mas frecuente en mujeres que en hombres. Se acompaña siempre de graves malformaciones cardiacas y digestivas. Suele darse en mujeres con síndrome de Turner. Es característico de este cuadro la coexistencia con hemofilia.

En los abortos espontáneos de repetición son frecuentes: Los hallazgos de fibrosis quística. Los hallazgos de galactosemia. Los hallazgos de síndrome de X frágil. Los hallazgos de cromosomopatías. Los hallazgos de síndrome de marfan.

El resultado de un cariotipo 47, XYY. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es la adecuada?. Trisomía autosómica. Hombre con síndrome de Klinefelter. Mujer con síndrome de Turner. Aneuploidía de cromosomas sexuales. El cariotipo es normal.

Un hombre de 28 años (en cuya historia clínica se lee que, en su momento, acudió al medico por problemas de infertilidad y se vio que tenia un hipogonadismo primario con atrofia testicular) acude ahora con una masa en la región mamaria. La biopsia muestra un carcinoma .. Tras su extirpación y tratamiento, ¿qué lo recomentaria?. Realizar una mamografía a su hermana pequeña. Extirpación profiláctica de la otra mama. Una biopsia testicular. Un cariotipo. Determinación de niveles de alfa feto proteína.

Se ve en la consulta a un niño de 4 años con rasgos faciales toscos, estatura baja, articulaciones rígidas y retraso mental. Tanto los padres como la hermana de 10 años y otro hermano de 8 años están sanos. La madre tuvo un hermano a los 15 años que murió con manifestaciones clínicas semejantes que empeoraron con la edad. Se sospecha de un Sd. De Hunter. El patrón de herencia mas probable en este caso es: Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Recesiva ligada al X. Dominante ligada al X. Ninguna de las anteriores.

La madre del niño del caso anterior (Se ve en la consulta a un niño de 4 años con rasgos faciales toscos, estatura baja, articulaciones rígidas y retraso mental. Tanto los padres como la hermana de 10 años y otro hermano de 8 años están sanos. La madre tuvo un hermano a los 15 años que murió con manifestaciones clínicas semejantes que empeoraron con la edad. Se sospecha de un Sd. De Hunter) está embarazada, ¿Cuál es el riesgo de que el feto sufra la enfermedad si es del sexo femenino?. 100%. 75%. 50%. 25%. Practicamente cero.

La fenilcetonuria: Es un trastorno en el metabolismo de los hidratos de carbono. No tienen tratamiento eficaz. Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Los hijos de madres con fenilcetonuria y padre sano heredan la enfermedad. Es un cuadro dominante.

Las embarazadas con fenilcetonuria: Deber seguir un tratamiento diatético. Deben guardar reposo absoluto. No existe tratamiento disponible y el aborto espontaneo es inevitable. Su hijo tiene un 50% de padecer también fenilcetonuria. Las mujeres con fenilcetonuria no pueden quedarse embarazadas.

Una pareja acude a la consulta. Han tenido 2 hijos con galactosemia. La mujer esta embarazada, ¿Cuál es el riesgo de que el presente la enfermedad?. 100%. 75%. 50%. 25%. Practicamente cero.

El albinismo: Es un trastorno en el metabolismo de los aminoácidos. Es un trastorno en el metabolismo lipídico. Es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono. Es un trastorno en el ciclo de la urea. Es un trastorno multifactorial.

Las mujeres presentan a veces síntomas de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. La explicación mas probable para ello seria: Lyonización no aleatoria. Trisomía del cromosoma X. Translocación equilibrada entre un cromosoma X y un autosoma que modifica un locus particular de cromosoma Y. Síndrome de Turner. Cariotipo 46, XY en una mujer.

En la herencia autosómica dominante: La frecuencia alélica suele ser alta. El riesgo de recurrencia de las enfermedades autosómicas dominantes es del 25%. Se caracteriza por la transmisión vertical del fenotipo. Los afectados suelen ser homocigoticos. Se afecta mas el sexo femenino.

La penetrancia en la herencia autosómica recesiva: Se debe a mosaicismo en la línea germinal. Se debe a mutaciones nuevas. Se debe a mutaciones recurrentes. Se determina por el porcentaje de portadores obligados que desarrollan el fenotipo. Se determina por el porcentaje de homocigotos que desarrollan el fenotipo.

En la herencia autosómica recesiva: Los dos progenitores son heterocigotos portadores sanos. El riesgo de cada embarazo de sufrir el trastorno es de 50%. Se manifiesta en estado de heterocigosidad. Es mas frecuentes en hombres. Es mas frecuente en mujeres.

La heteroplasmia es propia de: La herencia autosómica dominante. La herencia autosómica recesiva. La herencia ligada al X. La herencia mitocondrial. La herencia multifactorial.

Los saltos generacionales en una patología monogenética pueden deberse a: Penetrancia reducida. Expresividad variable. Herencia recesiva ligada al X. Puede observarse en todas las anteriores. No se observa en ninguna de las anteriores.

En la herencia multifactorial: El riesgo es mayor si el probando es mujer. El riesgo es mayor si el probando es hombre. El riesgo aumenta en los familiares de 2o grado. El riesgo es mayor cuando el probando afectado es del sexo que se afecta con menos frecuencia de esa patología. El riesgo es mayor cuando el probando afectado es de edad avanzada.

En la impronta genética: Se observa con frecuencia en la herencia mitocondrial. Es propia de los genes ubicados en el cromosoma Y. Es propia de los genes ubicados en el cromosoma X materno. Es propia de los genes ubicados en el cromosoma X paterno. El gen se expresa dependiendo del progenitor que lo haya transmitido.

Las mutaciones de novo: Son siempre recesivas. Son siempre dominantes. Son siempre ligadas al X. No suele haber antecedentes familiares. Es frecuente observar la enfermedad en la generación de los abuelos del paciente.

Un mosaicismo en la línea germinal: No implica riesgo para la descendencia. Puede confundirse con una transmisión recesiva en la familia. Afecta exclusivamente a hombres. Afecta exclusivamente a mujeres. Solo se ha descrito en animales.

En la heterogeneidad de locus: Enfermedades con fenotipos similares pueden estar causadas por mutaciones diferentes. Se observa alta incidencia de ella en el síndrome de down. Es un fenotipo propio de las trisomías. Es un fenotipo propio de las monosomias. Es el fenómeno responsable de la lyonozacion.

La ley de Hardly-Weimberg: no le afectan los flujos genéticos. no le afectan los procesos selectivos. no le afectan los cruces endogámicos. no le afecta la tasa de mutacion. se cumple en poblaciones pequeñas con cruzamientos dirigidos.

El diagnóstico prenatal: asegura que el niño nacera sano. los signos identificados siempre obedecen a causas genéticas. los signos de la patología en cuestión siempre se visualizan en el primer trimestre. los procedimientos utilizados para llevarlo a cabo son siempre cruentos. el riesgo de los procedimientos invasivos es de cero para el embrión.

La amniocentesis: se realiza de forma sistemática a las embarazadas. su realización precoz previene los accidentes de no disyunción. se recomienda en mujeres añosas. analiza la sangre fetal. es recomendada realizarla después del 6o mes de embarazo.

La amniocentesis: permite tomar muestra del liquido amniótico para hacer el cariotipo del embrión. permite obtener una muestra del utero materno para medir los niveles de alfafetoproteina. permite la transfusión en caso de enfermedades hematológicas del embrión. el riesgo para el embrión no existe. todas las respuestas anteriores son ciertas.

La biopsia de vellosidades coriónicas: se toma tejido uterino. se toma una muestra de sangre fetal. se toma de tejido trofoblástico. se lleva a cabo una vez roto el saco amniótico. no sirve para identificar trisomías.

Los screening poblacionales de enfermedades genéticas exigen que: la enfermedad sea muy rara. la enfermedad sea letal. que la prueba tenga mucha sensibilidad y escasa especificidad. que la pueba tenga mucha especificidad y escasa sensibilidad. todas son ciertas.

El CGHarray: permite ver los cromosomas al microscopio. es un sistema de bandeo de cromosomas. permite detectar reorganizaciones por debajo del nivel de resolución del microscopio óptico. corresponde al análisis de la meiosis. identifica el cambio de una base nucleótida por otra.

En relación a los agentes teratógenicos: sus efectos dependen del momento del embarazo en el que actué el agente teratógeno. todos los medicamentos son inocuos en términos de teratogenicidad. las radiaciones solo tienen efectos teratogenicos en los últimos periodos del embarado. el aparato genital del embrión es el que primero se afecta cuando un agente teratogenico actúa a principios del embarazo. un agente teratógeno actúa por igual sobre todos los sistemas corporales.

En cuál de los siguientes casos esta indicado hacer un cariotipo: en la asociación de dos o mas malformaciones principales. En un retraso mental de causa desconocida. En caso de abortos de repetición. En caso de tener un hijo previo con una trisomía por translocación. En todos los casos anteriores.

Las inversiones paracentricas: Afectan a la parte distal del brazo corto del cromosoma. Afectan a la parte distal del brazo largo. Incluye el centrómero. Solo se dan en el cromosoma heredado de la madre. Solo se dan en el cromosoma heredado del padre.

En las traslocaciones robersonianas: Nos podemos encontrar un cariotipo con 45 cromosomas. Se trata de una poliploidia. Son siempre letales intraútero. Se observa un cromosoma en anillo. Este tipo de translocaciones no se pueden ver en el cariotipo.

En un isoerocromosoma: Hay una duplicaccion de uno de los brazos del cromosoma y la ausencia del otro. Siempre se produce la duplicación del brazo largo. Siempre se produce la duplicación del brazo corto. Solo se produce en el cromosoma Y. Solo se produce en el cromosoma X.

Cuál de las siguientes enfermedades es susceptible de diagnóstico presintomatico: Sd. De Prader-Willi. Enfermedad de Huntington. Sd. De Patau. Sd. De Edwars. Ss. De Angelman.

El nivel de alfa feto proteína aumenta en caso de: Galactosemia. Defecto del tubo neural. Síndrome de X fragl. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner.

El síndrome de Turner es habitualmente: Una monosomia. Una poliploidia. Una trisomía. Un mosaico. Una translocación.

El síndrome de Turner es habitualmente: Defectos encefálicos. Defectos oculares. Amenorrea primaria. Defectos cardiacos. Déficit intelectual acentuado.

El hipertelorismo ocular es: La excesiva separación entre los ojos. El estrabismo. La ausencia congénita de la musculatura extrínseca del ojo. Una catarata congénita. La ausencia de pestañas.

El síndrome de Cri Du Chat corresponde a: Trisomía 13. Trisomía 18. Trisomía 9. Monosomia parcial del 9. Monosomia parcial del 5.

El síndrome de Patau: Corresponde a una trisomía 13. La mayoría de los casis se trata de trisomía libre. Se acompaña de malformaciones congénitas muy graves. Es frecuente la hexadactilia. Todas son correctas.

En el síndrome de Prader Willi: Hay una deleccion en 15q en el cromosoma de origen paterno. Hay una deleccion en el cromosoma 3 de origen paterno. Hay una deleccion en el cromosoma 3 de origen materno. Hay una deleccion en el cromosoma X de origen paterno. Hay una deleccion en el cromosoma X de origen materno.

Qué rasgo no es propio del síndrome de Klinefelter: La trigonocefalia. El hipogonadismo. La ginecomastia. A estatura alta. La aneuploidía.

El síndrome de Down por translocación transmitida: El riesgo es mayor al aumentar la edad materna. El padre puede portar una translocación equilibrada. La mayoría son mosaicos. El riesgo de recurrencia es nulo. El accidente de no disyunción se produce siempre en la 1o división meiótica.

El síndrome de Down: En la mayoría de los casos se suele observar una monsomia parcial. Existe un exceso en la producción de glucosaminoglicanos. La edad paterna es determinante. Se observa un cromosoma ¿ en anillo. La mayoría se deben a accidentes de no disyunción.

En el síndrome de Down por translocación. La mayoría de las translocaciones se producen entre un cromosoma 21 y un cromosoma 14. La mayoría de las translocaciones se producen entre un cromosoma 21 y un cromosoma 1. La mayoría de las translocaciones se producen entre un cromosoma 21 y un cromosoma 1. La mayoría de las translocaciones se producen entre un cromosoma 21 y un cromosoma 1. La mayoría de las translocaciones se producen entre un cromosoma 21 y un cromosoma Y.

Cual de los siguientes casos no suele ser característico en el síndrome de down: Hipotonía. Estenosis pilórica. Hidrocefalia. Epicanto. Desequilibrio atlanto-axial.

En el síndrome de down: Hay que descartar sistemáticamente la existencia de una malformación cardiaca. Como el bebe tiene síndrome de down no hay que hacerle la prueba del talón. Si existe estenosis duodenal, la estenosis se resuelve sola con el tiempo. Todos los niños con síndrome de Down tienen hipertonía al nacimiento. El epicanto es rarísimo en los niños con síndrome de down.

En el síndrome de down: Hay que vigilar la talla y el peso con tablas especiales. Hay que vigilar la adquisición de habilidades motoras. Hay que vigilar la función tiroidea. Hay que hacer revisiones oftalmológicas y otorrinolaringólogas. Todas las respuestas anteriores son ciertas.

La hipercolesterolemia familiar: sigue una herencia recesiva ligada al X. sigue una herencia autosómica recesiva. sigue una herencia dominante. sigue una herencia mitocondrial. se desconoce la alteración genética responsable.

En la hipercolesterolemia familiar. se altera la estructura de las lipoproteínas de baja densidad. se altera la estructura del colesterol. se altera el gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad. se altera la estructura de las lipoproteínas de alta densidad. se altera el gen del receptor de las lipoproteínas de alta densidad.

En el síndrome de Marfan: cursa con retraso mental. tiene riesgo de enfermedad vascular. es un cuadro recesivo. es un cuadro dominante ligado al X. es un cuadro multifactorial.

Cual de las siguientes aseveraciones no es propia de la neurofibromatosis: la herencia autosómica dominante. la aparición de tumores. las manchas color café con leche. los nódulos de Lish. el retraso mental.

En la fibrosis quística: son frecuentes las alteraciones neurológicas. es una mucopolisacaridosis. son frecuentes las neumonías. es una enfermedad dominante. es un trastorno en el metabolismo de los hidratos de carbono.

En la fibrosis quística: las mutaciones se producen en el gen regulador de la conductasa transmembrana en 7q 31.2. las mutaciones se producen en el cromosoma X. las mutaciones se producen en el cromosoma Y. se debe a una trisomía completa del cromosoma 1. se debe a una monosomia completa del X.

La distrofia muscular de Duchenne: es una enfermedad ligada al cromosoma X. comienza a manifestarse en la tercera década de la vida. es característica de la macrocefalia. suele seguir una herencia dominante. su expresión depende del estado del ADN mitocondrial.

Cual de los siguientes cuadros no esta incluido actualmente en el screening de la prueba del talón: la fenilcetonuria. el hipotiroidismo congénito. la acidemia glutarica tipo 1. la deficiencia de acetil-CoA deshidrogenasa de cadena media. la enfermedad de Lesch-Nyham.

La acidemia glutárica tipo 1: es un cuadro letal sin posible tratamiento. es posible su abordaje terapéutico. sigue una herencia dominante. sigue una herencia ligada al X. no se conoce el gen cuyas mutaciones originan el cuadro.

La anemia de células falciformes: se forma un polipéptido beta anormal. se forma la Hb Portland. Es una alfa talasemia. Es una beta talasemia. Se asocia a Hb F.

La anemia falciforme: Los hematíes tienen una forma excesivamente redondeada. Es la mas frecuente y grave de las anemias hemolíticas. En los pacientes se produce un incremento muy alto de los hematíes circulantes. Se caracteriza por unos niveles muy altos de hemoglobina. Su curso es indoloro.

En la beta talasemia: Se produce un exceso de cadenas beta. Los hematíes adoptan forma de hoz. Es muy frecuente en el área mediterránea. En los heterocigotos el pronóstico es muy grave. Se produce hemoglobina S.

La diabetes tipo MODY. Sigue una herencia dominante. Se presenta en personas ancianas. Se asocia al sistema HLA. Sigue una herencia ligada al X. Es un trastorno autoinmunitario.

El gen p53: Es un gen supresor de la formación de tumores. En un gran numero de tumores se observa mutación en este gen. Se localiza en el cromosoma 17. Se le conoce como el guardián del genoma. Todas las anteriores son ciertas.

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se relacionan con: El cáncer de mama. La poliposis familiar. La neurofibromatosis tipo 1. En el cáncer colorrectal. En el melanoma familiar.

El cromosoma Filadelfia: Es el resultado de una duplicación cromosómica. Es el resultado de una deleccion. Es el resultado de una monosomia. Es el resultado de una translocación entre el cromosoma 9 y el 22. Es el resultado de un cromosoma en anillo.

Los SINEs son: ADN aberrante. ADN de copia única. ADN satélite alfa. ADN de más de 7000Kp. ADN repetitivo.

Las repeticiones Alu son. ADN disperso corto. ADN de copia única. Secuencia de RNA mutadas. Enzimas de restricción. ADN de tipo LINEs.

El promotor: Determina que cadena de ADN sirve de molde. Se sitúa en el extremo 3' down-stream. Es el lugar de unión de la cola poli-A. Inhibe la formación de RFLPs. Promueve la traducción.

La cola poli A: Está constituida por bases de guanina. Está constituida por bases de timina. Está constituida por bases de adenina. Está constituida por bases de citosina. Está constituida por bases A-C.

La mutación de cambio de marco de lectura: Produce un cambio de un aa. Produce una finalización prematura de la síntesis polipeptídica. Son mutaciones silenciosas. Es una extensión trinucleótida. Se alteran todos los codones sucesivos en sentido 3'.

Las enzimas de restricción: Se obtienen de bacteriofagos. Se obtienen de bacterias. Se obtienen de bacterias. Se obtienen de los plásmidos. Se obtienen de todos los anteriores.

Los RFLPs: Son microsatélites. Son minisatélites. Son secuencias Alu. Son endonucleasas de restricción. Son exonucleasas de restricción.

El cM (medida de distancia de los loci: centiMorgan) corresponde a una frecuencia de recombinación del: 1%. 5%. 10%. 100%. 0%.

En la herencia autosómica dominante: La frecuencia alélica de las enfermedades AD suele ser alta. El riesgo de recurrencia de enfermedades AD es del 25%. Se caracteriza por la transmisión vertical del fenotipo. Los afectados suelen ser homocigotos. Se afecta más el sexo femenino.

La penetrancia en la herencia autosómica dominante: Se debe a mosaicismo en la linea germinal. Se debe a mutaciones nuevas. Se debe a mutaciones recurrentes. Se determina por el porcentaje de portadores obligados que desarrollan el fenotipo. Se determina con el porcentaje de homocigotos que desarrollan el fenotipo.

Sobre la inactivación del cromosoma X: El gen XIST se transcribe en el X activo. En centro de inactivación del X se sitía en el brazo corto del cromosoma X. Los trascriptos de RNAm del gen XIST se detectan en los varones normales. Se produce reactivación en la línea germinal femenina. jeje falta una opción asi que esta no es.

La herencia multifactorial: El riesgo es mayor si el probando es mujer. El riesgo es mayor si el probando es hombre. El riesgo es mayor cuando el probando afectado es del sexo que se afecta con menos frecuencia. El riesgo es mayor si el probando afectado es de edad avanzada. El riesgo aumenta en los familiares de segundo grado.

La ley de Hardy-Weinberg. No la afectan los procesos selectivos. No la afectan los cruces endogámicos. No la afecta la tasa de mutación. Se cumple en poblaciones pequeñas con cruces dirigidos. Se cumple en poblaciones grandes con cruces al azar.

Los apareamientos dirigidos: Tienden a aumentar los aislamientos genéticos. Tienden a aumentar los flujos genéticos. Tienden a aumentar los aislamientos genéticos. Tienden a aumentar la población de homocigotos. Tienden a disminuir la eficacia biológica.

La amniocentesis. Se realiza de forma sistemática a las embarazadas. Su realización precoz previene las cardiopatías congénitas. Es una prueba incruenta. Suele realizarse a partir del 6o mes. Permite diagnosticar el síndrome de Edward.

¿Cuál de las siguientes enfermedades es susceptible de diagnóstico presintomático. Sd. De Prader-Willi. Sd. De Patau. Enfermedad maníaco depresiva. Sd. De Angelman. Enf. De Huntington.

El nivel de alfa feto proteina en el L. A. (líquido amniótico) aumenta en caso de: Síndrome XYY. Defecto del tubo neural. Sd. De Turner. Polihidraminos. Sd. De Klinefelter.

El diágnóstico de fibrosis quística se realiza por: Dosificación de gonadotropina. Dosificación de alfa-feto proteína. Ecografía. Cariotipo. Análisis de mutación directa.

El albinismo: Es un trastorno del metabolismo de los aa. Es un trastorno del metabolismo lipídico. Es un trastorno del metabolismo de los Hidratos de Carbono. Es un trastorno del ciclo de la urea. Es un trastorno multifactorial.

La fenilcetonuria. Es un trastorno del metabolismo de los Hidratos de Carbono. No existe tratamiento eficaz. Es un trastorno del metabolismo de los aa. Los hijos de madre con fenilcetonuria y padres sanos heredan la enfermedad. Es un cuadro dominante.

La fenilcetonuria. Produce infertilidad. Tiene un tratamiento eficaz. La mutación mitocondrial afecta a una base de adenina. Los niveles de fenilalanina en sangre están muy disminuidos. Es necesario eliminar toda la fenilalanina de la dieta.

El ADN mitocondrial: Sólo posee exones. Sólo posee intrones. La tasa de mutación es mucho más baja que en el ADN nuclear. Tiene buenos sistemas de reparación del ADN. La proporción de bases es igual que el ADN nuclear.

La talasemia minor: Se expresa solo en homocigotos. Hay una ausencia en la producción de la cadena alfa. Hay una ausencia de producción de la cadena beta. Corresponde a la Hb S. Se asocia a la persistencia de Hb fetal.

La anemia de células falciformes: Se forma un polipéptido beta anormal. Se forma la Hb Portland. Es una alfa talasemia. Es una beta talasemia. Se asocia a Hb F.

En la hipercolesterolemia familiar: Se altera la estructura de las lipoproteinas de baja densidad. Se altera el gen receptor de las lipoproteinas de baja densidad. Se altera la estrucutra del colesterol. Se altera la produccion de trigliceridos. Es una enfermedad adquirida.

La diabetes MODY: Se hereda como rasgo dominante. Se hereda como rasgo recesivo. Se hereda como rasgo ligado al sexo. Es insulina-dependiente. Es de aparición tardía.

El cromosoma Filadelfia: Aparece el sarcomas hereditarios. Aparece en la leucemia mieloide crónica. Aparece en el cáncer de mama. Aparece en la poliposis familiar de colon. Aparece en el cáncer de próstata.

Los trastornos congénitos del metabolismo. Suelen seguir una herencia recesiva. Suelen seguir una herencia multifactorial. No suelen ser hereditarios. El cromosoma más frecuentemente afectado es el 16. jeje no hay opcion.

El consejo genético: Se limita a los cuadros multifactoriales. Incluye el pronóstico vital para la enfermedad. Afecta solo a los recien nacidos. Se limita a las cromosomopatías. Se limita a las enfermedades monogénicas.

En la terapia génica ex vivo: No es necesario conocer el gen responsable. Se usa en las cromosomopatías estructurales. Se usa en las cromosomopatías numéricas. La células a tratar se extraen del paciente. Las células más usadas son las germinales.

La deriva genética: Determina la fijación y extinción de los alelos. Determina el flujo genético. Determina el número de descendientes que alcanzan la edad media a la que los padres se reprodujeron. Aumenta la eficacia biológica. Disminuye la eficacia biológica.

El síndrome de Marfan: Es un cuadro pleiotrópico. Es una cromosomopatía numérica. Es un trastorno congénito del metabolismo de los aa. Es una gonosomopatía. Es una fenocopia.

La galactosemia es. Una cromosomopatía numérica. Una cromosomopatía estructural. Una fenocopia. Una hemoglobinopatía. Un trastorno del metabolismo.

En el diagnóstico prenatal: La funiculocentesis está contraindicada. La crabionoscopia Es uno de los métodos de actuación. Todos los métodos carecen de riesgo. El diagnóstico prenatal negativo asegura un hijo sano. La mayoría de los resultados son normales.

La biopsia de vellosidad corial. Carece totalmente de riesgos. Permite visualizar malformaciones congénitas. Permite la realización del cariotipo. Es una prueba incruenta. Se realiza como prueba diagnóstica durante la fertilización in vitr0.

El encefalocele se detecta por: Aminocentesis. Biopsia coriónica. Cordocentesis. Ecografía. Dosificación de la gonadotropia coriónica.

La medición directa de la tasa de mutación es posible: En las enfermedades dominantes con penetrancia completa. En las enfermedades dominantes con penetrancia incompleta. En las enfermedades recesivas con expresividad variable. En las enfermedades recesivas con penetrancia reducida. En las enfermedades ligadas al sexo con penetrancia reducida.

La detección selectiva de recién nacidos: Se aplica a todas las patologías congénitas. Sólo se aplica en el caso de que se conozca el estatus de portador de uno de los padres. Se aplica en el diagnóstico del síndrome de Lesh- Nyham. Se utiliza habitualmente para hacer el diagnóstico presintomático de enfermedades de manifestación tardía. Debe conocerse la historia natural de la enfermedad y existir un tratamiento aceptable y eficaz.

La cordocentesis. Permite el diagnóstico más precoz que con la vellosidad corial. Permite la administración de fármacos. Implica la toma de muestras de liquido amniótico. Es indicada especialmente en el caso de malformaciones craneo encefálicas. Implica la toma de muestras de vellosidad corial.

La terapia génica: Sólo se aplica a cromosomopatías. Sólo se aplica a enfermedades monogénicas de herencia dominantes. Sólo seria aplicable a las enfermedades cuyo gen esté perfectamente identificado. Sólo se aplica a malformaciones congénitas detectadas en el momento del nacimiento. Implica el tratamiento de las células sexuales del individuo.

La terapia génica germinal: Sólo se utiliza en el caso de hemoglobinopatías. Se utiliza en casos de cáncer y SIDA. Implica el tratamiento durante las primeras fases del desarrollo. Es el método de elección en el tratamiento del déficit de adenosín desaminasa. Es el método de elección en el tratamiento de la fibrosis quística.

Los retrovirus: Son útiles como vectores en terapia génica. Sólo pueden usarse en células que estén en interfase. Permite insertar secuencias génicas de gran tamaño. Sólo se utiliza como terapia germinal. Implica su coutilización con secuencias antisentido.

La fórmula más frecuente del Sd. De Turner es: 47XXY. 47XYY. 46XY. 45X0. 45X-23.

¿Cuál de los siguientes rasgos no es específico del Sd. De Turner?. Amenorrea. Retraso Mental. Pterigum colli. Agenesia gonadal. Infertilidad.

El síndrome de Patau corresponde a: Trisomía 13. Monosomía 13. Trisomía 16. Monosomía 18. 14q.

El síndrome de Edwards corresponder: Trisomía del 18. Trisomía 13. Monosomía 13. Monosomía 22. Trisomía 6.

El padre/madre sano de un niño Sd. De Down por translocación puede mostrar en su cariotipo: 46 cromosomas. 47 cromosomas. Un cromosoma en anillo. Una trisomía 21 libre. 45 cromosomas.

El síndrome de Down: La mayoría presenta una traslocación en el 21 y en el 14. La mayoría son accidentes de no-disyunción. La mayoría se debe a una traslocación entre el 21 y un cromosoma del grupo D. La mayoría presentan mosaico. La mayoría se debe a una traslocación entre el 21 y un cromosoma del grupo G.

En el síndrome de Down es necesario evaluar específicamente: La hipotonía. El desequilibroo Atlanto- axial. Las malformaciones cardíacas. Las malformaciones digestivas. Todas ellas.

El ovocito preovulatorio: Está en metafase de la 2o división meiótica. Está en metafase de la 1o división meiótica. Está en profaso de la 1o división meiótica. Ha terminado la 2o división meiótica. Tiene dos corpúsculos polares.

En la fecundación in vitro, los ovocitos correctamente fertilizados: Se observan más de dos pronucleos. Se observan más de dos cospúsculos polares. Se observa un corpúsculo polar. Se observan dos corpúsculos polares. Se observa un pronúcleo.

Los defectos del tubo neural: Son cuadros domiantes. Son cuadros recesivos. Son cuadros ligados al X. Son cuadros mitocondriales. Son cuadros multifactoriales.

Las malformaciones congénitas: Son trastornos genéticos. Son trastornos hereditarios. Pueden deberse a infecciones maternas. Son cromosomopatías. Son letales.

La oligodactilia se refiere: Disminución en el tamaño de los dedos. Disminución del número de dedos. Fusión de dedos. Contractura congénita de dedos. Desviación permanente de los dedos.

El carácter recesivo más común se refiere a: Fenilcetonuria. Galactosemia. Fibrosis quística. Enfermedad de Tay-Sachs. Síndrome de Hunter.

La mayoría de los trastornos congénitos del metabolismo siguen una herencia: Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Recesiva ligada al X. Dominante ligada al X. Herencia ligada al Y.

Con respecto a la fenilcetonuria: Trastorno recesivo. Trastorno dominante. Trastorno ligado al X. Cuadro letal. No hay tratamiento eficaz posible.

Con respecto a la galactosemia: Es un trastorno del metabolismo de los aa. Es un trastorno dominante. Es un trastorno recesivo. Es un trastorno ligado al X. No existe tratamiento disponible eficaz.

En relación a los RFLPs: Sirven para el diagnóstico indirecto de patologías genéticas de las que no conocemos exactamente la lesión responsable. Son el método diagnostico de elección de las cromosomopatías numéricas. Sirven para el diagnóstico de las cromosomopatías estructurales. Se usan en el diagnostico prenatal del síndrome alcohólico-fetal. Es un método de transferencia génica.

En el síndrome de Down. La no disyunción puede producirse en el padre. La edad de la madre es determinante para la producción de traslocaciones. El cromosoma 21 extra siempre procede de la madre. El riesgo de recurrencia es elevado en el caso de la trisomía libre. La aneuploidía es poco frecuente.

Los polomorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción de utilizan en: Diagnóstico de trisomía 13. Diagnóstico de sd. De Klinefelter. Diagnostico de la fibrosis quística. Diagnóstico del Sd. De Down. Diagnóstico del Sd. De Turner.

Las enzimas de restricción: Cortan el ADN. Replican el ADN. Transcriben el ADN en ARNm. Traducen UNAM. Duplican el ADN.

El southern blot es: Un vector plasmídico. Un método de elección para diagnosticas un sd. de Down. Solo se utiliza en mujeres embarazadas. Es un método diagnóstico. Es un método terapéutico.

En ingeniería genética podemos usar como vector: Los homeobox. Los RFLPs. Las endonucleasas de restricción. Los TATAbos. Los cósmidos.

Con respecto a los VNRTs: Son enzimas de restricción. Son cromosomas artificiales. Cortan el ADN al azar. Cortan el ADN selectivamente. Son polimórficos y están mejor distribuidos que los RFLPs.

Los errores congénitos de metabolismo: Suelen seguir patologías adquiridas durante el embarazo. Suelen seguir una herencia recesiva. Suelen seguir una herencia dominante ligada al X. Suelen seguir una herencia recesiva ligada al X. Suelen seguir una herencia mitocondrial.

La hemofilia A: Sigue una herencia autosómica dominante. Sigue una herencia autosomia recesiva. Sigue un mecanismo de herencia ligado al X. Sigue un mecanismo de herencia ligado al Y. Es un cuadro iatogénico.

Las patologías que siguen una herencia dominante: Se expresan solo en estado homocigoto. Pueden tener una expresividad variable. Se expresan siempre en el momento del nacimiento. Sólo afecta a varones. Siempre muestran una penetrancia completa.

En relación a la herencia ligada al X: Siempre es recesiva. Puede ser recesiva o dominante. La transmite siempre la madre. La hipercolesterolemia familiar es un cuadro ligado al X. La fenilcetonuria es un cuadro ligado al X.

Los trastornos dominantes ligado al X: Únicamente los padecen los hombres. Únicamente los padecen las mujeres. La galactosemia sigue este mecanismo de herencia. Son trastornos adquiridos. Son trastornos iatrogénicos.

La secuenciación masiva: Corresponde a la secuenciación Sanger. Puede aplicarse al estudio del exoma o del genoma completo. Se usa cuando existe un gen sospechoso de causar la patología. Ninguna de las citadas. Las variantes encontradas implican patogenicidad. Está limitada a la secuenciación del exoma.

La penetrancia de un cuadro dominante. Se establece mediante la frecuencia de los heterocigotos que expresan el fenotipo. Ninguna de las citadas. Se establece mediante la frecuencia de homocigotos que expresan el fenotipo. Se establece mediante el porcentaje de homocigotos sanos. Se establece mediante la frecuencia de la tasa de mutación. Se establece mediante la frecuencia de los intercambios alélicos en el crossing-over.

En la fibrosis quística cuál de los siguientes rasgos no es característico. Ninguna de las citadas. Insuficiencia respiratoria. malabsorción intestinal. Insuficiencia pancreática. Quistes dérmicos. Todos ellos son propios de la enfermedad.

Las mutaciones por elongación trinucleótida. Se dan en todas las citadas. Ninguna de las citadas. Son típicas en la fenilcetonuria. Son típicas de la Distrofia de Becker. Son típicas en la Distrofia de Duchenne. Son típicas en la fibrosis quística.

Ante una paciente, con posible cáncer de mama, ¿en qué situaciones de las siguiente sospecharía en primer lugar de un cáncer de mama familiar?. Una hermana de la paciente con un carcinoma de mama hormono-dependiente diagnosticado a los 60 años. Cáncer de mama y ovario en la madre diagnosticados a los 40 y 42 años respectivamente. Cáncer de colon en el padre y cáncer de mama en la madre. Cáncer de mama triple positivo en la madre y poliposis familiar en la rama materna. Ninguna de las citadas. Todas las situaciones indicadas tienen el mismo riesgo para el cáncer de mama familiar.

Las enfermedades por reparación defectuosa del ADN. Ninguna de las citadas. Dependen del adecuado funcionamiento del RNAt. Presentan un mayor riesgo de desarrollo de fenocopias epistáticas. La anemia de Fanconi es un ejemplo de este tipo de enfermedades. Todas ellas son correctas. Con frecuencia se observa una traslocación balanceada en el cariotipo.

En cuadros dominantes ligados a la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales, como la discondrosteosis de Leri-Weill. Los hombres afectos solo pueden portar la lesión en el X. Los hombres afectos pueden portar la lesión en el X o en el Y. Los hombres no se afectan. Los hombres afectos solo pueden portar la lesión en el Y. Ninguna de las citadas. Las mujeres afectadas deben ser homocigotas para la lesión.

Cual de los siguientes síntomas es un criterio mayor en el síndrome de Marfan. Ectopia del cristalino. Todos los criterios citados son menores. Aumento de la ratio entre los se entos corporales superior e inferior. Ninguna de las citadas. Comunicación interventricular. Los nódulos de Lisch.

El gen P53. Todas las citadas respuestas son ciertas. Se le conoce como el guardián del genoma. Ninguna de las citadas. En un gran número de tumores se observan mutaciones en este gen. Se localiza en el cromosoma 17. Es un gen supresor de la formación de tumores.

Las lesiones de los genes de los receptores del factor de crecimiento fibroblástico. Son responsables del megacolon congénito. Ninguna de las citadas. Son responsables de las molas completas. Son responsables de las molas parciales. Son responsables de la epidermólisis bullosa. Son responsables de numerosas displasias esqueléticas.

Un nivel alto de alfa feto proteína en líquido amniótico puede indicar. Todas ellas. Defectos de la pared abdomina. Existencia de espina bífida. Existencia de anencefalia. Ninguna de las citadas. Infraestimación de la edad gestacional.

El síndrome de X frágil. Ninguna de las citadas. Lo padecen solo los varones. Hay que vigilar periódicamente el estado de los aneurismas congénitos propios del cuadro. Tienen riesgo de desarrollar acidemia metilmalónica. Se acompaña de malformaciones específicas cardíacas. Rasgos dismórficos faciales muy acentuados con ptosis palpebral característica.

Se confirma una Distrofia de Duchenne en un niño de 3 años. La madre está embarazada y pregunta por el riesgo para ese futuro hijo de padecer la enfermedad. Ninguna de las citadas. Si el feto es un hombre un 100% de ser sano. Si el feto es mujer un 50% de ser portadora y un 50 % de ser sana. Si el feto es hombre un 100% de estar enfermo. Si es feto es mujer, un 50 % de estar enferma y otro 50% de estar sana. Si el feto es hombre un 50% de ser portador y un 50% de estar enfermo.

Cual de los siguientes cuadros sigue una herencia mendeliana dominante. Ninguna de las citadas. Todas ellas siguen una herencia dominante. Diabetes tipo II. Diabetes mediterránea. Diabetes tipo I. Diabetes tipo MODY.

Las enfermedades por mutaciones por expansiones trinucleótidas se caracterizan. Por seguir una herencia recesiva. Ninguna de las citadas. Por la disomía uniparental. Por seguir una herencia ligada al sexo. Por las frecuentes fenocopias. Por el fenómeno de anticipacióN.

Ante un recién nacido varón con numerosas malformaciones congénitas y sin antecedentes familiares ¿Qué prueba diagnóstica indicaría en primer lugar?. Un MLPA. Un CGHarray. Una secuenciación de los genes que con más frecuencia se alteran en las cromosomopatías. Un cariotipo de alta resolución. Ninguna de las citadas. Las pruebas para despistar un X frágil.

En una mujer embarazada de 48 años se realiza una amniocentesis descartándose las trisomías más frecuentes. Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta. La edad de esa mujer es motivo de riesgo para la trisomía 21, pero no para las trisomías 13 y 18. Todas son ciertas. La amniocentesis es una prueba cruenta que no exige consentimiento informado. En una mujer de esa edad la amniocentesis está contraindicada y se le debería haber hecho una biopsia de vellosidad corial. Ninguna de las citadas. El hallazgo negativo en el cariotipo fetal de trisomía para el 13, 18 y 21 no permite afirmar la ausencia de otras cromosomopatías.

En las enfermedades por alteraciones en la reparación del ADN. Es frecuente la heteroplasmia. Están incluidas en los screenings neonatales. No se observan alteraciones cromosómicas. Se afecta el ADN tanto nuclear como mitocondrial. El despistaje de X frágil es la aproximación diagnóstica de elección. Ninguna de las citadas.

El síndrome de Edwards. En la mayoría de los casos se trata de trisomía libre. Los recién nacidos tienen una hipotonía e hipotrofia importante. Son frecuentes las malformaciones cardíacas. Todas las citadas son correctas. Es una trisomía 18. Ninguna de las citadas.

La ausencia de antecedentes familiares es característica de. La herencia autosómica dominante. La herencia dominante ligada al sexo. La herencia autosómica recesiva. La herencia recesiva ligada al sexo. La herencia mitocondrial. Ninguna de las citadas.

En la alfa talasemia. Ninguna de las citadas. Se produce la Hb S. La hemoglobina predominante es la Hb A. Los hematíes adoptan forma de hoz. Se producen tetrámeros de cadenas beta. Se produce un exceso de cadenas alfa.

El gen codificador de la distrofina. Es un gen compuesto exclusivamente por intrones. Es un gen de copia única ubicado en el X. Ninguna de las citadas. Está compuesto por ADN tipo repetitivo ubicado en el cromosoma X. Es un gen de ADN repetitivo ubicado en el cromosoma 3. Es un gen de copia única y se ubica en el cromosoma 3.

En la leucemia mieloide crónica. El marcador es una dup 9p+. Ninguna de las citadas. El marcador es un 22 q+. El marcador es un 22q-. El marcador es una del 9p-. El marcador es una inv centromérica del 22.

Niño de 7 años con sd de Lesh-Nyhan. Sin antecedentes en la familia paterna. La madre refiere un tío materno fallecido con cuadro similar. El patrón de herencia más probable es. Autosomica dominante. Ninguna de las citadas. Autosomica recesiva. Recesiva ligada al X. Dominante ligada al X. De novo por aneuploidía.

El resultado de un cariotipo es 46, XX, 5p- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es la adecuada?. Síndrome de cri du chat. Síndrome de Angelman. Síndrome de Rett. Translocación recíproca del 5. Ninguna de las citadas. Síndrome de Turner.

En la talasemia major. Está determinada por mutaciones en el cromosoma 14. Ninguna de las citadas. Se manifiesta inmediatamente en el momento del nacimiento. La producción de cadenas beta es prácticamente nula. Se forman tetrámeros de beta. Está determinada por mutaciones en el cromosoma X.

El mapeo genético. Busca la distancia entre los loci. Se basa en la identificación de inserciones en el cariotipo. Ninguna de las citadas. Sus datos se miden en Kb. Se basa en la identificación de deleciones en el cariotipo. Busca la localización física de un gen en un cromosoma.

En la hipercolesterolemia familiar. En los homocigotos se observan niveles medios de LDL y muy altos de HDL. La incidencia de homocigotos es similar a la de los heterocigotos. En los homocigotos son muy característicos los xantomas en el tendón de Aquiles. Se debe a defectos de receptores de lipoproteínas en el cromosoma 4. Los heterocigotos tienen niveles bajos de LDL y niveles altos de HDL. Ninguna de las citadas.

Cual de los siguientes cuadros no está incluido actualmente en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el screening neonatal. Galactosemia. deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Ninguna de las citadas. Acidemia glutárica. Fibrosis quística. deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.

Ante la sospecha en un niño de una distrofia muscular de Duchenne y para confirmar el diagnóstico está indicado. Ninguna de las citadas. Hacer un estudio por MLPA del gen sospechoso. Hacer un cariotipo con FISH del cromosoma X. Hacer un cariotipo de bandas R. Medir la alfaproteina sérica en niño. Medir la alfaproteína sérica en los progenitores.

La fenilcetonuria. Es un cuadro recesivo ligado al X. El diagnóstico precoz permite su tratamiento. Es un cuadro dominante. Es un trastorno metabólico de los hidratos de carbono. Ninguna de las citadas. Es un cuadro por elongación trinucleótida.

Un epicanto es. La separación excesiva entre los globos oculares. Ninguna de las citadas. Una parálisis de la musculatura extrínseca del ojo. Una ptosis palpebral congénita. Una forma de hipotelorismo. Un pliegue del párpado a nivel del ángulo interno del ojo.

Ante un recién nacido diagnosticado de síndrome de Patau por translocación, ¿que indicaría?. Un estudio de los genes del cromosoma 13 en el bebé. Ninguna de las citada. Un cariotipo a la madre. Un cariotipo al padre y a la madre. El riesgo de que se vuelva a producir es el de la población general, pero que si se queda de nuevo embarazada es aconsejable una amniocentesis. Un cariotipo al padre.

La mutación más frecuente en la fibrosis quística es. Una mutación por deleción de un nucleótido. Ninguna de las citadas. Una mutación por inserción de una base. Una mutación por sustitución de un par de bases. Una mutación por la deleción de tres nucleótidos. Una mutación por la inserción de tres nucleótidos.

Los efectos teratógenicos de los fármacos. Se delimitan en los estudios in vitro preliminares. Exigen llevar a cabo sistemas de farmacovigilancia. Ninguna de las citadas. Se delimitan en los estudios con modelos animales. Se delimitan en los ensayos clínicos previos a su comercialización. Los fármacos aprobados no tienen capacidad de teratogénesis.

Las deleciones cromosómicas originan. Aneuploidías totales. Trisomias parciales. Aneuploidias en mosaico. Duplicaciones alélicas. Ninguna de las citadas. Monosomías parciales.

El uso de CGH-array en el diagnóstico genético. Permite delimitar el tamaño de la deleción/duplicación. Es la técnica de elección para identificar reordenamientos balanceados. Exige su aplicación en varios miembros de la familia. Exige conocer previamente el cromosoma implicado. Ninguna de las citadas. Permite obtener la secuencia de bases del gen sospechoso.

Cual de los siguientes rasgos no suele ser propio del síndrome de Down?. Ninguna de las citadas. Hipotonía. Hiperplasia de los huesos nasales. Hernia umbilical en los recién nacidos. Desequilibrio atlanto- axial. Epicanto.

En la fibrosis quística. Ninguna de las citadas. El abordaje terapéutico exige con frecuencia la antibioterapia. Las mutaciones responsables identificadas en el gen CFTR son muy numerosas. Todas las citadas son correctas. La mutación más frecuente en España es la DF508. El gen con la mutación responsable se sitúa en el cromosoma 7.

Hombre de 35 años con hipogonadismo primario presenta carcinoma infiltrante de mama. Tras tratar el cáncer ¿qué le recomendaría?. Medir los niveles de gonadotropina coriónica. Ninguna de las citadas. Medir los niveles de alfa-feto-proteína. Someter las gónadas a radiación preventiva. Una mastectomía bilatera. Hacer un cariotipo.

El síndrome de Brugada. Los primeros síntomas afectan a la musculatura de la cintura escapular. Se caracteriza por las arritmias. Los primeros síntomas afectan a la musculatura de la pelvis. Se caracteriza por los aneurismas aórticos. Suele debutar con crisis epilépticas. Ninguna de las citadas.

Si en una amplia serie de estudios familiares, los alelos de los genes A y B sufren recombinaciones en el 10 % de las ocasiones, la distancia entre ellos sería de: 10 cM. 10 Kb. 1000 cM. 100 cM. Ninguna de las citadas. 1 cM.

En el síndrome de X frágil. Es frecuente la menopausia precoz en las mujeres portadoras de premutaciones. Las mujeres con premutaciones suelen detectarse por el retraso cognitivo. Todas son correctas. La mutación completa implica retraso mental en todas las mujeres portadoras. Ninguna de las citadas. Los hombres con premutaciones muestran un fenotipo característico con macrocefalia y macrogenitalismo.

¿Cuál es la probabilidad de que 2 personas, con un único abuelo en común, sean portadores del mismo alelo patológico. 1/50. 1/16. 1/4. 1/8. 1/32. Ninguna de las citadas.

En el análisis del árbol genealógico, las mutaciones de novo pueden confundirse con. Herencia dominante ligada al X. Ninguna de las citadas. Herencia autosómica dominante. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al Y. Herencia recesiva.

En la anemia falciforme. Se producen mutaciones puntuales en la cadena alfa. Hay que tomar precauciones especiales con la administración de la vacuna antineumocócica. Los hematíes adoptan forma de anillos. Ninguna de las citadas. No se produce cadenas beta. Hay que dar analgésicos.

Los SNPs. Son SINESs. Son claves para la aparición de las patologías de herencia dominante. Son polimorfismos de un solo nucleótido. Son claves para la expresión de las enfermedades mitocondriales. Su hallazgo en una persona tiene valor patogénico. Ninguna de las citadas.

Las mutaciones más frecuentes en la anemia falciforme son. Todas muestran la misma frecuencia. Mutaciones de sentido erróneo. Ninguna de las citadas. Mutaciones por alteración del codón de terminación. Mutaciones de cambio de marco de lectur. Mutaciones sin sentido.

La impronta genética. Se debe al fenómeno de epistasis. Ninguna de las citadas. Es propia de los cuadros ligados al Y. Depende de la activación alélica diferencial de un gen en los cromosomas homólogos D. Es propia de los mosaicismos germinales. Depende de la penetrancia del cuadro.

Con respecto a las enfermedades por expansión trinucleótida. La expansión corresponde a la repetición de 1 base. En algunos cuadros es posible visualizar la mutación con el microscopio óptico. El riesgo de recurrencia disminuye en las siguientes generaciones. No se observa en cuadros dominantes. Solo se ha observado en cuadros ligados al cromosoma X. Ninguna de las citadas.

Las mutaciones de sentido erróneo. Originan un cambio de marco de lectura. Pueden ser mutaciones silenciosas. Suelen originar un polipéptido anormalmente largo. Originan minisatélites. Suelen originar un polipéptido anormalmente corto. Ninguna de las citadas.

El déficit de 21-hidroxilasa representa. Una hiperplasia suprarrenal congénita. Un hipotiroidismo congénito. Ninguna de las citadas. Una metabolopatía del metabolismo de los hidratos de carbono. Un defecto en el gen GALT B. Una esfingolipidosis.

Los screening poblacionales de enfermedades genéticas exigen. Que la enfermedad sea susceptible de tratamiento. Ninguna de las citadas. Que la enfermedad sea letal. Que la enfermedad sea muy rara. Que la sensibilidad de la prueba sea mucho más alta que su especificidad. Que se trate de enfermedades con heterogeneidad genética.

Las enfermedades raras. Se considera como tal cuando afecta a 1 persona de cada 5000. Los medicamentos huérfanos se dirigen sobre todo a estas enfermedades. En su conjunto las enfermedades raras afectan a un número deducido de personas. Son un tipo raro de enfermedad genética. Todas son correctas. Ninguna de las citadas.

El síndrome de Down por translocación transmitida. El riesgo es mayor al aumentar la edad materna. Ninguna de las citadas. El riesgo de recurrencia es prácticamente inexistente. En el cariotipo del niño se cuentan 47 cromosomas. En uno de los progenitores se pueden contar 45 cromosomas con el microscopio óptico D. Lo habitual es que se observe un r (21).

En la Distrofia muscular de Duchenne. Ninguna de las citadas. Algunas mujeres portadoras presentan debilidad muscular o manifestaciones cardíacas. La función ventilatoria no se ve afectada. La debilidad y atrofia muscular empieza en la cintura escapular. Sigue un mecanismo autosómico recesivo. La mayoría de los casos se deben a duplicaciones de exones.

En cuál de las siguientes situaciones, indicaría un cariotipo como prueba de elección. Ninguna de las citadas. En una mujer que ha tenido un hijo con Distrofia muscular de Duchenne. En un hombre con antecedentes familiares de acidemia metilmalónica. En una mujer embarazada que se sabe portadora de fibrosis quística. En una mujer con numerosos casos de varones con retraso mental no sindrómico en la familia. En un hombre con un hijo con trisomía 21 por translocación.

Una mujer hace una consulta preconcepcional por antecedentes de retraso mental no sindrómico en su familia materna (3 tíos, 2 tías, 1 primo y 1 prima) ¿Qué pauta seguiría en 1er lugar?. Le encargaría un cariotipo tanto a la consultante como a su pareja. Ninguna de las citadas. Descartaría un síndrome de Rett en la familia. Estudiaría al primo de la consultante para confirmar o descartar una lesión en Xq. Le encargaría un cariotipo a la mujer consultante. Haría un análisis de secuenciación masiva a los miembros de la familia con el retraso.

Las fenocopias. Se heredan mediante patrón recesivo. Se heredan mediante patrón ligado al sexo. Simulan cuadros genéticos. Se caracterizan por la heteroplasmia. Ninguna de las citadas. Se heredan mediante patrón dominante.

La atrofia cerebelosa tardía con pérdida de memoria, temblores puede observarse en. La neurofibromatosis. Ninguna de las citadas. En los portadores de fibrosis quística. En los hombres con premutaciones de X frágil. En las mujeres portadoras de translocaciones equilibradas del 21. En los hombres portadores de síndrome de Brugada.

En el síndrome de Lynch. La agregación familiar es rara. Es una miocardiopatía genética. Los cánceres más frecuentes son a nivel pulmonar en hombres y de mama en las mujeres. Ninguna de las citadas. En los niños debutan como tumores renales. Los cánceres más frecuentes son a nivel colorrectal en el hombre y en el endometrio en la mujer.

En ocasiones un mismo fenotipo clínico es causado por mutaciones en diferentes genes. Esta situación se ha observado en. El síndrome de Prader-Willi. Ninguna de las citadas. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. La fenilcetonuria clásica. La Distrofia de Duchenne. La fibrosis quística.

Que rasgo no es propio del síndrome de Turner. Ninguna de las citadas. El cuello palmeado. La disgenesia ovárica. La estatura alta. El linfedema en las recién nacidas. Los nevus.

En el síndrome de Down por translocación. Todos los casos de trisomía por translocación se heredan de uno de los progenitores. La mayoría son entre un cromosoma 21 y un 22. La mayoría se producen entre un 21 y un cromosoma 13. La mayoría son entre un cromosoma 21 y un cromosoma 14. Ninguna de las citadas. La mayoría son entre un cromosoma 21 y el cromosoma 15.

La neurofibromatosis tipo 1. Es un síndrome con expresividad variable. Sigue una herencia recesiva. Los afectados sin historia familiar positiva suelen cumplir los criterios diagnósticos clínicos de manera precoz. Existe un riesgo relevante de disección aórtica. En algunos pacientes la mutación se detecta por un gap de tinción en el cariotipo. Ninguna de las citadas.

Niño de 8 años con retraso de aprendizaje importante y ligero macrogenitalismo. En la familia solo se detecta un tío materno con retraso mental. Que sospecharía en primer lugar. Un sd. de X frágil. Ninguna de las citadas. Un sd. de Rett. Una posible cromosomopatía del cromosoma Y. Un sd. de Angelman. Un síndrome de Prader Willi.

Niña con rasgos dismórficos y anomalías cardíacas y digestivas. En el cariotipo con 46 cromosomas se observa un brazo largo del 13 más corto que su homólogo.¿Cuál es su opinión?. Ninguna de las citadas. Una aneuploidía del 13. Cromosoma en anillo. Traslocación. Deleción. Isocromosoma del 13.

En la deriva genética. se mantienen las frecuencias alélicas en las sucesivas generaciones. Es consecuencia de los cruces por flujo migratorio. Puede conducir a la extinción de un alelo. Se cumple la ley de Hardy-Weinberg para grandes poblaciones. Es una mutación adaptativa al ambiente. Ninguna de las citadas.

Niño de 6 años remitido por problemas de aprendizaje. Antecedentes familiares sin relevancia. En el cariotipo se ve un defecto de tinción en Xq27.3 ¿Cuál sería su opinión diagnóstica?. Una deleción intersticial en el brazo largo del cromosoma X. Un síndrome de Turner con fenotipo masculino. Una monosomía parcial del X. Ninguna de las citadas. Un síndrome de X frágil. Una deleción del brazo corto del cromosoma X.

El déficit en biotinidasa. Sigue una herencia dominante. Ninguna de las citadas. Es un defecto del metabolismo de los ácidos grasos. Es posible un abordaje terapéutico con el diagnóstico precoz. Sigue una herencia ligada al X. Es un cuadro letal sin tratamiento disponible.

Un recién nacido muestra malformaciones cardíacas y rasgos dismórficos. Su madre tiene fenilcetonuria. Su padre es sano no portador. ¿Cuál es su valoración inicial?. Ninguna de las citadas. El niño padece una fenilcetonuria por herencia recesiva. El niño sufre una embriopatía por paso transplacentario de fenilalanina. El riesgo para otro futuro hijo de tener fenilcetonuria es del 50%. El riesgo para otro futuro hijo de tener fenilcetonuria es del 25%. El niño ha heredado la fenilcetonuria de la madre tratándose de una herencia dominante.

¿Cuál de los siguientes cromosomas es de tipo acrocéntrico?. El X. Ninguna de las citadas. El 17. El 16. El 15. El 18.

Las desminopatías. Se caracterizan por las roturas cromosómicas. Se caracterizan por la sintomatología neurológica. Se caracterizan por la sintomatología músculo-esquelética y/o cardíaca. Son detectables en el cariotipo de alta resolución. Ninguna de las citadas. Se caracterizan por la sintomatología osteo-articular.

En la distrofia miotónica de Steinert. Se observa miotonía. Ninguna de las citadas. Se pueden observar trastornos de la conducción cardíaca. Todas las citadas son ciertas. Se puede observar disfagia y afectación de los músculos respiratorios. Es una enfermedad con expresividad variable.

En una mujer sana se detecta una mutación en BRCA2. Que pauta seguiría en primer lugar. Le informaría sobre los riesgos de desarrollar un cáncer de mama. Le informaría de los riesgos de padecer un síndrome de Lynch. Le informaría de los riesgos de padecer un cáncer de mama y de ovario. Le informaría de los riesgos de padecer un cáncer de endometrio. Le informaría sobre los riesgos de padecer un cáncer de mama y de cuello de útero. Ninguna de las citada.

La fibrosis quística: Es un trastorno dominante. Es un trastorno recesivo. Es un trastorno ligado al X. Es un trastorno mitocondrial. Es un cuadro adquirido.

¿Cuál de los siguientes cuadros genéticos es más frecuente?. Sd. De Cornelia de Lange. Sd. De Marfan. Fibrosis quística. Sd. De Edwads. Sd. De Patau.

La galactosemia es: Un cuadro dominante. Una metabolopatía. Un cuadro ligado al X. Un cuadro ligado al Y. Una enfermedad mitocondrial.

La fenilcetonuria es: Un cuadro mitocondrial. Un cuadro dominante. Un error congénito del metabolismo. Un cuadro ligado al Y. Un cuadro mitocondria.

El sd. De Marfan: Es un cuadro dominante. Es un cuadro recesivo. Es un cuadro ligado al X. Un cuadro mitocondrial. Un trastorno familiar adquirido.

El estudio del cariotipo se utiliza en: El diagnostico de la mucopolisacaridosis. El diagnóstico de las metabolopatías congénitas. El diagnóstico de la fibrosis quística. El diagnóstico de la hemofilia. El diagnóstico del Sd. De Turner.

La hipercolesterolemia familiar: Los homocigotos tienen un pronóstico muy grave. Es una enfermedad recesiva. Es una enfermedad ligada al X. Es una enfermedad adquirida. Es una cuadro teratogénico.

El sd. De X frágil: Sólo lo padecen los hombres. Sólo lo padecen las mujeres. El sitio frágil se sitúa en el Xq27.3. En los hombres siempre se acompaña de macroorquidismo. Sigue un mecanismo de herencia ligado al X.

La holoprosencefalia coresponde a: Hernia del encéfalo. Exceso de líquido cefalorraquideo. Defecto del líquido cefalorraquideo. Defecto medio del cerebro anterior. Atrofia del acueducto de Silvio.

El buftalmos corresponde a: Hendidura de coroides. Fisura del iris. Cristalino esférico. Glaucoma congénito. Cataratas congénitas.

La sindactilia corresponde: Disminución del tamaño de los dedos. Fusión de los dedos. Disminución del no de dedos. Contractura congénita de los dedos. Desviación permanente de los dedos.

La fibrosis quística: (está en el cromosoma 7). El gen responsable está en el cromosoma 1. El gen responsable está en el cromosoma 8. La producen diferentes tipos de mutaciones. El gen responsable está en el cromosoma 13. El gen responsable está en el cromosoma 3.

¿Cuál de los siguientes síntomas no es propio de la galactosemia?. Retraso en el crecimiento. Retraso mental. Cataratas. Sindactilia. Afectación hepática.

El albinismo: Es un trastorno del metabolismo de los aa. Es un trastorno del metabolismo lipídico. Es un trastorno del metabolismo de los H de C. Es un trastorno del ciclo de la urea. Es un trastorno multifactorial.

El sd. De Down por translocación transmitida. El riesgo es mayor al aumentar la edad materna. El padre puede portar una translocación equilibrada. La mayoría son mosaicos. )El riesgo de recurrencia es nulo. )El accidente de no disyunción se produce en la primera división meiótica.

¿Cuál de los siguientes rasgos no es propio del Sd. De Down?. Hipertonía. Clinodactilia. Polidactilia. Cardiopatía. Desequilibro atlanto-axial.

En FIV, los ovocitos polipenetrados: Se observan más de dos pronúcleos. Es un cigoto aneuploide. Es un cigoto euploide. Se observa un corpúsculo polar. Es un cigoto apto para la implantación.

La anencefália: Es un cuadro dominante. Es un cuadro recesivo. Está ligado al X. Sigue una herencia hereditaria multifactorial. Es un cuadro mitocondrial.

El estadio de embriotoxicidad máxima corresponde: Blastocito. Embriogénesis. P. Fetal. P. Perinatal. Ninguna de las anteriores.

La donación de ovocitos está indicada en: Agenesia uterina. Mala respuesta a los ciclos de FIV. Oligoespermias. Astenozoospermias. Oligoastermiozoospermia.

Hipercolesterolemia familiar: Los heterocigotos no tienen manifestaciones clínica. Cuadro ligado al X. Cuadro recesivo. Cuadro dominante. Trastorno multifactorial.

Síndrome de Hunter: Es un trastorno del metabolismo de los aa. Es un trastorno del metabolismo lipídico. Es un trastorno del metabolismo de los H de C. Es un trastorno del ciclo de la urea. Es una mucopolisacaridosis.

Síndrome de X frágil: Sitio frágil Xp 27.3. Existe una expansión trinucleotido. EL sitio frágil se sitúa en el brazo corto del cromosoma X. El cariotipo será siempre normal. Presenta un fenotipo muy bien definido.

La impronta genética: Indica herencia materna. Indica herencia paterna. Indica herencia ligada al sexo. Indica la activación diferencial dependiendo del progenitor del que se hereda el gen. Indica participación ambiental.

La inactivación del cromosoma X: Afecta a todo el cromosoma X. El gen XIST se transcribe al X. Se produce en periodos muy precoces del desarrollo. Se produce tanto en hombres como en mujeres. Implica la replicación tardía y la condensación del X activo.

La ley de Hardy Winberg: Se aplica a poblaciones pequeñas. Se aplica a poblaciones grandes. Estudia la frecuencia de fenotipos. Estudia la frecuencia de rasgos dominantes. Estudia la frecuencia de los rasgos ligados al X.

Ley de Hardy Weinberg no se puede ver afectada por. La deriva genética al azar. Los apareamientos dirigidos. Los aislamientos genéticos. La tasa de mutación. La migración.

La amniocentesis: Sólo permite diagnosticas cromosomopatías. Permite diagnosticas cromosomopatías y enfermedades monogénicas. Es una prueba incruenta. Sólo es posible realizarla en los últimos meses de embarazo. Debe realizarse sistemáticamente a las embarazadas.

Los protocolos de terapia génica existen: El gen debe tener una compleja regulación genética. Tratarse de enfermedades cromosómicas. Tratarse de enfermedades de herencia multifactorial. Que la expresión del gen sea intensa y duradera. Las células a tratar deben pertenecer a la lineal germinal.

El síndrome de Turner es habitualmente: Una aneuploidía. Una poliploidía. Una trisomía. Un mosaico. Una translocación.

¿Qué rasgo no es propio del Sd. De Klinefelter?. Braquidactilia. Hipogonadismo primario. Estatura alta. Ginecomastia. El exceso de cromosoma X.

El síndrome de Le Cri Du Chat corresponde a: Trisomía del 13. Mosomía del 18. Trisomía del 9. Monosomía parcial del 5.

¿Cuál de los siguientes rasgos no es propio del Sd. De Down?. Hipotonía. Clinodactilia. Anoftalmia. Cardiopatía. Desequilibrio atlato-axial.

En los recién nacidos sd. De Down: Debe buscarse sistemáticamente la existencia de cardiopatías congénitas. Debe llevarse a cabo el Screening de metabolopatías. Ante vómitos continuados debe sospecharse alteración duodenal. Debe valorarse la existencia de luxación congénita de cadera. Todas ellas.

Los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción se emplean en el diagnóstico de: Sd. De Edwards. Sd. De Klinefelter. Sd. De X frágil. Sd. De Down. Sd. De Turner.

En los abortos espontáneos de repetición son frecuentes: Los hallazgos de fibrosis quística. Los hallazgos de galactosemia. Los hallazgos de X frágil. Los hallazgos de cromosomopatías. Los hallazgos de trisomía 21.

La hipercolesterolemia familiar: Sigue una herencia mitocondrial. Sigue una herencia recesiva. Sigue una herencia recesiva ligada al X. Sigue una herencia dominante. Se desconoce el gen responsable.

La biopsia de embarazo: Es un método incruento. Solo puede utilizarse en los últimos meses de embarazo. Solo sirve para identificar cromosomopatías. Solo sirve para identificar enfermedades monogénicas. Permite un diagnóstico más precoz que con la amniocentesis.

La funiculocentesis: Solo puede utilizarse en las primeras semanas del embarazo. Puede utilizarse como vía terapéutica. Está contraindicado en menores de 35 años. Está contraindicado en menores de 25. Implica una toma de vellosidad coria.

El síndrome de Down: Todos los casos son accidentes de no disyunción. Existen casos por reestructuraciones cromosómicas equilibradas en los padres. El 90% de los niños afectados son mosaicos. Las malformaciones congénitas asociadas son muy raras. Ninguna de las anteriores.

En la mayoría de casos el síndrome de Down es necesario controlar la existencia de: Malformaciones cardíacas. Malformaciones digestivas. Desequilibrio atlanto-axial. Infecciones. Todas ellas.

La madre sana de un niño con sd de Down con una translocación transmitida puede tener en su cariotipo: 45 cromosomas. 47 cromosomas. Trisomía del 21. Monosomía del 21. Cromosoma 21 en anillo.

El diagnóstico prenatal del sd de Down está indicao en: Edad materna avanzada. Abortos previo. Traslocación equilibrada en el padre. Hijo previo con trisomía 21. Todas ellas.

El sd. De Edwards es: Un cuadro monogénico dominante. Una cromosomopatía numérica. Una metabolopatía. Un cuadro monogénico recesivo. Un síndrome ligado al X.

El sd. De Patau es: Trisomía del 18. Monosomía del 18. Trisomía del 15. Afecta al cromosoma 7. Trisomía del 13.

La aneuploidía cromosómica más frecuente en los recién nacidos vivos es: Sd. De Down. Sd. De 21 en anillo. Trisomía 22. Sd. De Turner. Sd. De Klinefelter.

Las inversiones son: Cromosomopatías estructurales. Cromosomopatías numéricas. Poliploidías. Delecciones. Aneploidías.

La fórmula general del Sd. De Turner es: 46 XY. 46 XX. 47 XXY. 45 XO. 47XXX.

¿Que rasgo no es característico del Sd. De Turner?. Retraso mental. Pterigium Colli. Ausencia de Menstruación. Agenesia gonadal. Alteraciones del aparato locomotor.

Entre las manifestaciones fenotípicas del Gen Bartel no se encuentra: Labios carnosos. Mirada penetrante. Reflejos felinos. Macropene. Todas ellas son manifestaciones del gen Bartel.

El sd de Klinefelter: Es una anomalía numérica de los cromosomas sexuales. Es un anomalía estructural de los gonocromosomas. Es una anomalía estructural de los autosomas. Es una anomalía numérica de los autosomas. Es una anomalía estructural de X.

La fórmula más habitual de los Klinefelter es: 47 XXY. 46 XY. 47 XXX. 47 XYY. 47 YYY.

El hallazgo más frecuente de abortos espontáneos afecta a: Cromosoma 2. Cromosoma 6. Cromosoma 12. Cromosoma 16. Cromosoma 21.

¿Que dato no es correcto?. El sd de X frágil afecta a hombres y a mujeres. La mutación corresponde a una amplificación nucleótida. Los hombres no pueden transmitirlo. En los varones se suele asociar a macroorquidismo. Se asocia a retraso mental.

En la esquizofrenia: Se conoce el mecanismo de herencia. No existe participación genética. Está incluida en los protocolos de terapia génica. Es posible el diagnóstico presintomático. Es posible que exista heterogeneidad genética.

Los RFLPs: Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción. Son microsatélites. Son minisatélites. Son secuencias Alu. Son exonucleasas de restricción.

En anemia de células falciformes. Es pérdida de cadenas beta. Es una beta talasemia. Se forma un polipéptido beta anormal.

47 XYY corresponde a: Aneuploidia de los cromosomas sexuales. Triploidia de los cromosomas sexuales. Sd de Klinefelter.

Hombre que le habían extirpado una mama ¿Qué se le haría?. Cariotipo. Llamar a su hermana. Mirar la otra mama.

Niño con paladar hendido, retraso mental?...¿Qué se le haría?. Cariotipo. Llamar al Dr Bartel. Si recopilais preguntas de examenes poned todas las respuestas porfavor. Bartel.

Propio de síndrome de Marfan. Anomalías vasculares. Salud general.

Propio de Turner: Amenorrea primaria. Cosas no propias de Turner.

No es propio del sd Down: Hidrocefalia. marca la otra.

Mujer que ha tenido dos niñas con galactosemia, probabilidad de que tenga otra con la enfermedad: 25%. 1/10.

Familia que ha tenido hijo e hija, ellos sanos, el hermano de ella tenía una enfermedad que se pensaba que era sd Hunter, tipo de herencia: Recesiva, ligada a X. Dominante.

Familia que ha tenido hijo e hija, ellos sanos, el hermano de ella tenía una enfermedad que se pensaba que era sd Hunter. Probabilidad de que la del problema anterior tenga una hija con la misma enfermedad. Prácticamente cero. Prácticamente seguro.

Amniocentesis se recomienda en: Mujeres añosas. Hombres.

ADN polimerasa: Corrige. No corrige.

El cromosoma filadelfia es: Una translocación. Es una duplicación.

Beta talasemia: Más frecuente en el mediterráneo. Mas frecuente en asia.

Genes ligados al sexo: Se transmiten juntos a la descendencia. Se presenta en las células somaticas.

Mujeres con fenilcetonuria: Tienen que seguir una dieta. Shiva.

Los SINEs son: Los centrómeros de los cromosomas. ADN de copia única. Los RNA de transferencia. Los RNA mensajeros. Los satélites de los cromosomas. ADN repetitivo.

Las repeticiones Alu: ADN disperso. En los lugares de corte y ensamblaje del ARNm. Se refiere al ADN mitocondrial. Secuencias codificadoras de la telomerasa. Secuencias microsatélite.

Los exones son: Secuencias codificadoras. Secuencias no codificadoras. Constituyen el ARNm maduro. Constituyen el 90% del ADN mitocondrial. Son RLFPs.

Una alteración a nivel de las secuencias consenso determina: Una mutación en el promotor. Una mutación en la cola poli A. Una mutación en el RNAm. Una mutación mitocondrial. Todas ellas.

La producción de fármacos mediante ingeniería genética: Se conoce como terapia génica. Se encuentra a nivel de terapia genética. Está prohibida. Implica conocer la secuencia génica que codifica el producto. Utiliza híbridos de células somáticas.

El mapeo genético: Utiliza técnicas citogenéticas. Utiliza los sobrecruzamientos meióticos. Utiliza la frecuencia de recombinaciones. Utiliza los haplotipos familiares. Ninguna de las anteriores.

Los vectores en ingeniería genética: Están constituidos por proteinas. Están constituidos por hitonas. Están constituidos por RNA de transferencia. Están constituidos por ADN. Son los genes de los factores generales de transcripción.

Los RFLPs: Son vectores plasmídicos. Son cromosomas artificiales. Son enzimas de restricción. Se utilizan en diagnóstico. Se utilizan e tratamiento.

Las mutaciones por elongación trinucleótida: Son típicas en el sd de Down. Son típicas en el Sd de Turner. Son típicas en la fibrosis quística. Sin típicas en la galactosemia. Se observan en la enfermedad de Hungtinton.

Las mutaciones por alteración del codón de terminación: Origina un polipéptido más corto de lo normal. Se produce una duplicación génica. Son mutaciones silenciosas. Originan un polipéptido anormalmente largo.

Penetrancia y expresividad son conceptos fundamentales en el campo de la genética: a) La penetrancia se refiere al grado de manifestación clínica de una enfermedad. b)La expresividad se refiere al grado de manifestación de una determinada enfermedad. c) La penetrancia es la proporción de individuos que presenta el genotipo de una enfermedad y el fenotipo correspondiente. Son correctas a y c. Son correctas b y c.

La farmacogenética se caracteriza por todo lo siguiente excepto por: Estudia las modificaciones genéticas que determinan nuestra respuesta a los medicamentos. Explicaría porqué un medicamento es más eficaz o tiene más efectos secundarios en unas personas que en otras. Está basada en un polimorfismo de los genes que expresan las enzimas que metabolizan los medicamentos. Un ejemplo son los 9 polimorfismos del gen CYP2D6 que codifica una isoenzima del citP450. Todas son ciertas.

Entre las causas de variabilidad genética destacan: Deriva genética. Selección natural. Flujo genético. Todas son ciertas. Ninguna es cierta.

La penetrancia en la herencia autosómica dominante: Se debe a mosaicismo en la linea germinal. Se debe a mutaciones nuevas. Se debe a mutaciones recurrentes. Se determina por el porcentaje de portadores obligados que desarrollan el fenotipo. Se determina por el porcentaje de homocigotos que desarrollan el fenotipo.

En la herencia autosómica recesiva: Los dos progenitores son heterocigotos portadores sanos. El riesgo en cada embarazo de sufrir el trastorno es del 50%. Se manifiesta en estado de heterocigosidad. Es más frecuente en hombres. Es más frecuente en mujeres.

¿Cuál de las siguientes enfermedades no pertenece al grupo de las enfermedades genéticas mitocondriales?. Síndrome MELAS. Síndrome de Edwards. Epilepsia mioclónica de fibras rojas rasgadas. Enfermedad de Kearsn- Sayre. Todas presentan ese patrón hereditario.

Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por todo lo siguiente excepto: Ser herencia materna. En sus cuadros clínicos destaca la encefalomiopatía. El ADN mitocondrial sufre más mutaciones que el genoma nuclear. Presentan una alta variabilidad de penetrancia y expresividad. Todas son ciertas.

¿Que rasgo no es propio del Klinefelter?. Trigonocefalia. Hipogonadismo primario. Ginecomastia. Estatura alta. Aneuploidía.

El síndrome de Down: Es una poliploidía. La mayoría de los accidentes se deben a la no disyunción. Existe un exceso en la producción de mucopolisacaridos. La edad materna no influye. Puede observarse un cromosoma 21 en anillo.

Las delecciones intersticiales originan: Monosomías parciales. Inversiones. Duplicaciones. Isocromosomas. Traslocaciones parciales.

La luxación congénita de cadera: Es un cuadro dominante. Es un cuadro recesivo. Sigue una herencia dominante ligada al X. Sigue una herencia recesiva ligada al X. Es un cuadro mitocondrial.

La fenilcetonuria: Las embarazadas que lo padecen deben seguir un tratamiento dietético. No existe tratamiento específico. Se suele diagnosticar en la pubertad. Los hombres no la padecen. Se diagnostica por alteración del cariotipo.

El sistema ABO se catacteriza por todo lo siguente excepto: El locus ABO codifica estos antígenos de superficie. A diferencia del sistema Rh existen anticuerpos preformados. Los individuos O son donantes universales. Los O son receptores universales. Los insividuos AB son receptores universales.

El cromosoma Filadelfia: Es el resultado de una duplicación cromosómica. Es el resultado de una delección. Es el resultado de una monosomía. Es el resultado de una translocación. Es el resultado de un cromosoma en anillo.

En la herencia autosómica recesiva: El riesgo de recurrencia es del 50%. El riesgo de recurrencia aumenta con la edad materna. El riesgo de recurrencia depende del sexo del progenitor portador. Se caracteriza por la transmisión vertical del fenotipo. Los afectados son homocigóticos.

En las enfermedades por expansiones trinucleótidas: Se produce una deleción de 1 trinucleótido. Se produce la inserción de 1 trinucleótido. A veces la mutación se puede diagnosticar con el microscopio óptico. El riesgo de recurrencia disminuye en las siguientes generaciones. Se expresan exclusivamente en niños.

El síndrome de X frágil: Por una elongación trinucleótida. Por la heteroplasmia. Por una mutación de cambio de marco de lectura. Por una deleción puntual. Por la eliminación del codón STOP.

Los mutágenos: Actúan solo sobre los cigotos. Afectan solo durante el primer trimestre del embarazo. Afectan solo a las células sexuales. Actúan solo en durante la primera división meiótica. Pueden afectar a las células somáticas y sexuales de un sujeto adulto.

Si en una amplia serie de estudios familiares, los alelos de los genes A y B sufren recombinaciones en el 10 % de las ocasiones, la distancia entre los genes A y B sería de. 1 cM. 10 cM. 100 cM. 1000 cM. 10 Kd.

Las enfermedades raras: Son un tipo raro de enfermedad genética. Pueden manifestarse en la edad adulta. Se considera como tal cuando afecta a 1 persona de cada 50. En su conjunto las enfermedades raras afectan a muy pocas persona. La mayoría se deben a una herencia mitocondrial.

¿Cuál de los siguientes cromosomas es de tipo acrocéntrico?. El 1. El 12. El 20. El X. El Y.

Un niño con rasgos dismórficos y anomalías cardíacas y digestivas presenta un cariotipo con 46 cromosomas en el que se observa un cromosoma 13 cuyo brazo largo es más corto que su homólogo. ¿Qué fenómeno explicaría mejor la alteración cromosómica mencionada?: Poliploidia. Isocromosoma. Cromosoma en anillo. Deleción. Traslocación.

Un niño de 8 años es remitido por retraso de aprendizaje importante. La exploración y las pruebas complementarias no muestran malformaciones y solo se detecta un macrogenitalismo para su edad. En los antecedentes familiares solo se detecta un tío materno con retraso mental. Que cuadro despistaría en primer lugar: Un sd. de Patau. Un síndrome de Prader Willi. Un sd. de Angelman. Un sd. de X frágil. Un sd. de Edwards.

Un jugador de baloncesto de 22 años cae fulminado durante un partido por rotura de la arteria aorta. Su hermano de 18 años está preocupado porque hay numerosos antecedentes de accidentes vasculares en la familia. En la primera exploración se observa que el joven tiene una marcada hiperlaxitud articular y refiere numerosos esguinces de tobillo. ¿Cuál de los siguientes cuadros investigaría para establecer un diagnóstico preliminar?: Síndrome de Klinefelter. Trisomia XYY. Síndrome de Marfan. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter.

Una pareja acude a la consulta. Han tenido 1 hijo con fibrosis quística. La mujer está embarazada. ¿Cuál es le riesgo de que el feto presente la enfermedad?. 100%. 75%. 50%. 25%. Prácticamente 0.

Una pareja acude a la consulta porque su hijo pequeño muestra una debilidad muscular que se está haciendo progresiva. Al sospecharse, por los antecedentes familiares, de una posible distrofia muscular de Duchenne, se pide las pruebas oportunas y se confirma el diagnóstico. Tras explicarle a la familia la situación, los padres preguntan, ya que la mujer se encuentra embarazada de 1 mes , cual es el riesgo para ese futuro hijo de padecer la enfermedad : Si es feto es mujer, un 50 % de estar enferma y otro 50% de estar sana. Si el feto es mujer un 50% de ser portadora y un 50 % de ser sana. Si el feto es hombre un 100% de estar enfermo. Si el feto es un hombre un 100% de ser sano. Si el feto es hombre un 50% de ser portador y un 50% de estar enfermo.

La poliquistosis renal: Es imposible su sospecha prenatalmente. Es una enfermedad autosómica dominante. Es una enfermedad autosómica recesiva. Es una enfermedad ligada al X. La mutación responsable se ubica en el cromosoma 1.

Una deleción en la misma zona de 15q puede originar: Un síndrome de MELAS o un síndrome de Huntington. Un síndrome de Angelman o un síndrome de Prader Willi. Un síndrome de cri-du chat o un síndrome de Prader-Willi. Un síndrome de cri du chat o un síndrome de Angelma. Un síndrome de Hurler o un síndrome de Hunter.

En la osteogénesis imperfecta se han encontrado lesiones en el cromosoma 7 y en el 17. ¿Cómo denominaría a eso fenómeno?. Heterogeneidad de locus. Impronta genética. Disomía parenteral. Imprinting. Expresividad variable.

En cual de las siguientes situaciones estaría indicado un análisis cromosómico: Ante la coexistencia de dos o más malformaciones principales. Retraso mental de causa desconocida. Abortos de repetición. Genitales ambiguos. En todas las anteriore.

Los procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal: Deben asegurar que el niño será sano. Entre ellos, la ecografía es el procedimiento más habituañ. Entre ellos, la fetoscopia es el procedimiento de elección. La biopsia de vellosidad corial es el método más eficaz a partir del segundo trimestre. Exigen consentimiento informado.

El diagnóstico más precoz de cromosomopatías durante el embarazo se obtiene por: Por muestra del endometrio. Por muestra de sangre fetal. Por muestra de tejido trofoblástico. Por muestras del embrión tras fetoscopia. Por análisis ecográfico.

El FISH (Fluorescense in situ hybridization) permite: Identificar la falta de un fragmento de un cromosoma en un cariotipo. Identificar mutaciones puntuales. Identificar mutaciones de sentido erróneo. Identificar mutaciones silenciosas. Ninguna de las anteriores.

Las inversiones pericéntricas: Afectan a la parte distal del brazo corto del cromosoma. Incluye al centrómero. Afecta a la parte distal del brazo largo. Solo se dan en el cromosoma heredado de la madre. olo se dan en el cromosoma heredado del padre.

En las traslocaciones equilibradas entre cromosomas: Pueden observarse 45 cromosomas libres en el cariotipo. No tienen por qué acompañarse de patología. Incrementa el riesgo de tener un hijo con trisomía. El riesgo para la descendencia se mantiene en todos los embarazos independientemente del factor edad. Todas las anteriores respuestas son ciertas.

Un isocromosoma: Hay una duplicación de uno de los brazos del cromosoma y la ausencia del otro. Es una deleción paracéntrica. Es una deleción pericéntrica. Se produce un cromosoma en anillo. Siempre se hereda de la madre por efecto de la edad.

La trigonocefalia: Es patognomónica del síndrome de Turner. Es patognomónica del síndrome de Klinefelter. Se produce por la sinostosis prematura del frontal. Se produce por la aplasia de los huesos nasales. . Se produce en la anencefalia.

El síndrome de Prader- Willi: Corresponde a una deleción en el cromosoma 15. Se caracteriza por la obesidad. Se acompaña de retraso cognitivo. Su aparición depende del origen del cromosoma en el que se produce la lesión. Todas las respuestas son correctas.

En el síndrome de Down: Una vez diagnosticado el síndrome de Down se puede descartar hacer el screening neonatal del talón. Las malformaciones digestivas no son propias de este síndrome. Es necesario descartar que exista una malformación cardíaca. Es necesario abordar el tratamiento precoz de la hipertonía. Todas las respuestas anteriores son correctas.

La anemia de células falciformes : Se forma un polipéptido alfa anormal. Se forma la Hb Portland. Es una alfa - talasemia. Es una beta - talasemia. Se produce por mutaciones puntuales en la cadena beta.

Quien es la mas bonita. Shiva. Chiva. Yiva. LLiba. Bartel ( ͡◉ ͜ʖ ͡◉).

El ADN satélite alfa: Se sitúa cerca de los centrómeros. Es ADN de copia única. Siempre son secuencias Alu. Son proteínas silenciadoras. Son proteínas mitocondriales.

Las mutaciones pueden ocurrir: En el gen codificador. En las secuencias génica de los factores de transcripción generales. En las secuencias génicas de los factores de transcripción específicos. En las secuencias génicas amplificadoras. En todas las anteriores.

Las enfermedades por reparación anómala del ADN: Se acompañan siempre de hidrocefalia. Son cuadros mitocondriales. Dependen del cromosoma Y. Dependen del cromosoma X. En ellas se suele observar numerosas roturas cromosómicas en el cariotipo.

En las mutaciones sin sentido: Suelen ser mutaciones silenciosas. Se origina un codón STOP. Suelen dar lugar a un polipéptido anormalmente largo. Originan minisatélites. Son propias del síndrome de Patau.

En la herencia ligada al Y: Las enfermedades tienen la misma frecuencia que las ligadas al X. Las mujeres son portadoras. Sólo se afectan las mujeres. Sólo se afectan los hombres. Se afectan ambos sexos por igual.

El riesgo de recurrencia dependiente del genotipo de cada progenitor y del sexo de la descendencia es propio de: La herencia recesiva ligada al X. La herencia autosómica dominante. La herencia autosómica recesiva. La herencia mitocondrial. La herencia multifactorial.

El diagnóstico prenatal: Asegura que el niño nacerá sano. Los signos identificados siempre obedecen a causas genéticas. Los signos de la patología en cuestión siempre se visualizan en el primer trimestre. Está indicado en casos con antecedentes de aneuploidias por translocación. El riesgo de los procedimientos invasivos es de cero para el embrión.

Los screening poblacionales de enfermedades genéticas exigen que: La enfermedad sea muy rara. La enfermedad sea diagnosticable. Que la prueba tenga mucha sensibilidad y escasa especificidad. Que la prueba tenga mucha especificidad y escasa sensibilidad. Todas las anteriores respuestas son ciertas.

Un cromosoma en anillo implica: Una trisomía completa. Una trisomía parcial. Una monosomía completa. Una monosomía parcial. Una elongación trinucleótida.

El síndrome de Turner es habitualmente. Una monosomía del X. Una trisomía del X. Una poliploidia. Una translocación. Un cariotipo XXY.

Qué rasgo no es típico del sd. De Klinefelter?. El retraso mental severo. El hipogonadismo primario. La ginecomastia. La estatura alta. La aneuploidía.