genetica tema 1

Los RFLPs: Son cromosomas artificiales. Son vectores plasmídicos. Son enzimas de restricción. Se utilizan en diagnóstico. Se utilizan en tratamiento.

Síndrome de Hunter: Es un trastorno del metabolismo lipídico. Es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono. Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Es una mucopolisacaridosis. Es un trastorno del ciclo de la urea.

¿Cuál de los siguientes cuadros sigue una herencia mendeliana dominante?. Todas ellas siguen una herencia dominante. Diabetes tipo MODY. Diabetes tipo I. Diabetes tipo II. Diabetes mediterránea.

Las mutaciones en el DNA: Se pueden producir también en las células somáticas del adulto. Sus consecuencias fenotípicas se observan siempre en el recién nacido. Solo se producen en las células sexuales. Siempre tienen consecuencias patológicas. Solo se producen en los cigotos tempranos.

¿Cuál de los siguientes síntomas es un criterio mayor en el síndrome de Marfan?. Comunicación interventricular. Ninguna de las citadas. Ectopia del cristalino. Aumento de la ratio entre los segmentos corporales superior e inferior. Todos los criterios citados son menores.

Se dice que dos genes están ligados: Cuando se observa una expansión de los nucleótidos que los componen. Cuando se sitúan en la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales. Cuando se transmiten juntos a la descendencia. Cuando sufren una recombinación entre sí. Cuando se ubican en el mismo cromosoma, uno en el brazo corto y otro en el brazo largo.

Los screening poblacionales de enfermedades genéticas exigen que: Todas son ciertas. Que la prueba tenga mucha sensibilidad y escasa especificidad. Que la enfermedad sea letal. Que la enfermedad sea muy rara. Que la prueba tenga mucha especificidad y escasa sensibilidad.

En el síndrome de Lynch: La agregación familiar es rara. Los cánceres más frecuentes son pulmonares en hombres y mama en mujeres. Los cánceres más frecuentes son colorrectales en hombres y endometriales en mujeres. Ninguna de las citadas. En los niños debutan como tumores renales.

Un hombre de 28 años con infertilidad previa y carcinoma mamario. ¿Qué recomendaría?. Determinación de alfa-fetoproteína. Extirpación profiláctica de la otra mama. Un cariotipo. Una biopsia testicular. Realizar una mamografía a su hermana pequeña.

La anemia de células falciformes: Se asocia a Hb F. Es una beta talasemia. Se forma la Hb Portland. Es una alfa talasemia. Se forma un polipéptido beta anormal.

El mapeo genético: Sus datos se miden en Kb. Se basa en la identificación de inserciones en el cariotipo. Busca la localización física de un gen en un cromosoma. Busca la distancia entre los loci. Se basa en la identificación de deleciones en el cariotipo.

Ante un recién nacido con síndrome de Patau por translocación, ¿qué indicaría?. Ninguna de las citadas. Un cariotipo a la madre. Un cariotipo al padre. El riesgo es el de la población general. Un cariotipo al padre y a la madre.

En las mutaciones sin sentido: Originan un polipéptido anormalmente largo. Son mutaciones silenciosas. Originan minisatélites. Son propias del síndrome de Patau. Se origina un codón STOP.

Los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción se utilizan en: Diagnóstico de la fibrosis quística. Diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Diagnóstico del síndrome de Turner. Diagnóstico de trisomía 13. Diagnóstico del síndrome de Down.

Las mutaciones pueden ocurrir: En el gen codificador. En las secuencias génicas de los factores de transcripción generales. En las secuencias génicas de los factores de transcripción específicos. En las secuencias génicas amplificadoras. En todas las anteriores.

La amniocentesis: Es una prueba incruenta. Solo permite diagnosticar cromosomopatías. Debe realizarse sistemáticamente. Permite diagnosticar cromosomopatías y enfermedades monogénicas. Solo es posible en los últimos meses.

En el análisis del árbol genealógico, las mutaciones de novo pueden confundirse con: Ninguna de las citadas. Herencia dominante ligada al X. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al Y. Herencia autosómica dominante.

El cariotipo 47,XYY corresponde a: Trisomía autosómica. Aneuploidía de cromosomas sexuales. Cariotipo normal. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner.

La galactosemia es: Un cuadro ligado al X. Una metabolopatía. Una enfermedad mitocondrial. Un cuadro ligado al Y. Un cuadro dominante.

Las enfermedades raras: Afectan a muy pocas personas. Ninguna de las citadas. Los medicamentos huérfanos se dirigen a ellas. Se considera rara si afecta a 1/5000. Todas son correctas.

En recién nacidos con síndrome de Down: Ante vómitos hay que sospechar alteración duodenal. Todas ellas. Valorar luxación congénita de cadera. Buscar cardiopatías congénitas. Realizar screening metabólico.

Niña con deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. ¿Diagnóstico?. Ninguna de las citadas. Cromosoma en anillo. Isocromosoma del 13. Translocación. Deleción.

En las translocaciones robertsonianas: Son siempre letales. No se ven en el cariotipo. Son poliploidías. Se observa un cromosoma en anillo. Puede haber 45 cromosomas.

En las expansiones trinucleotídicas: Se produce una deleción. Disminuye el riesgo generacional. Se produce una inserción. A veces se detectan al microscopio óptico. Se expresan solo en niños.

En cuadros dominantes ligados a región pseudoautosómica: Solo se afecta el X. Solo se afecta el Y. Los hombres no se afectan. Ninguna de las citadas. Los hombres pueden portar la lesión en X o Y.