Genética tema 3

¿Qué técnica permite observar el número y la forma de los cromosomas humanos?. FISH. Cariotipo. PCR. Electroforesis.

¿Cómo se llama el estudio gráfico de la herencia de un rasgo en una familia?. Genograma. Árbol genealógico o pedigrí. Cariograma. Cromatograma.

En un árbol genealógico, ¿cómo se representa un varón afectado?. Círculo sombreado. Cuadrado sombreado. Cuadrado vacío. Círculo con una línea.

¿Cuál es la probabilidad de que dos portadores heterocigotos de una enfermedad autosómica recesiva tengan un hijo afectado?. 100%. 75%. 25%. 50%.

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de herencia autosómica dominante?. Hemofilia A. Acondroplasia. Fibrosis quística. Daltonismo.

¿Qué caracteriza a una enfermedad autosómica recesiva?. Afecta a todas las generaciones. Aparece solo si ambos alelos están mutados. Afecta más a mujeres. Está ligada al cromosoma Y.

¿Qué técnica se emplea para identificar mutaciones puntuales en un gen?. Cariotipo. ELISA. PCR. Espectrofotometría.

¿Qué significa un "portador" en genética?. Persona afectada por una enfermedad. Persona sin riesgo genético. Individuo heterocigoto que no manifiesta el rasgo. Individuo con trisomía.

¿Cuál de estas enfermedades se hereda de forma autosómica recesiva?. Corea de Huntington. Anemia falciforme. Síndrome de Marfan. Neurofibromatosis tipo I.

¿Qué patrón de herencia sigue el síndrome de Marfan?. Recesivo ligado al X. Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Holándrico.

¿Qué permite inferir un análisis de pedigrí?. La evolución de una enfermedad. El patrón hereditario de un rasgo. La función proteica del gen. La expresión de un alelo.

¿Qué indica una línea horizontal entre un cuadrado y un círculo en un pedigrí?. Hermandad. Matrimonio o pareja reproductora. Adopción. Género no determinado.

¿Qué diferencia hay entre gemelos monocigóticos y dicigóticos?. Ambos son genéticamente idénticos. Ambos tienen distinta placenta. Solo los monocigóticos comparten el 100% del ADN. No comparten ninguna similitud genética.

¿Qué porcentaje del genoma comparten los hermanos?. 100%. 25%. 50%. 75%.

¿Qué término describe la aparición de una enfermedad genética sin antecedentes familiares previos?. Herencia recesiva. Mutación de novo. Penetrancia incompleta. Expresividad variable.

¿Qué es la penetrancia genética?. Proporción de alelos mutados. Porcentaje de individuos con un genotipo que expresan el fenotipo. Severidad de los síntomas. Mecanismo de recombinación.

¿Qué es la expresividad variable?. Expresión genética sin síntomas. Patrón mendeliano. Diferente grado de manifestación del mismo genotipo. Epistasis.

¿Qué técnica permite amplificar un fragmento específico de ADN?. Southern blot. PCR. Electroforesis. FISH.

¿Qué indica una línea descendente en un pedigrí?. Relación de hermanos. Descendencia. Consanguinidad. Endogamia.

¿Qué anomalía cromosómica se detecta con un cariotipo?. Mutación puntual. Trisomía 21 (Síndrome de Down). Inserción en el gen BRCA1. SNPs.

¿Qué tipo de herencia muestra la fibrosis quística?. Dominante ligada al X. Autosómica recesiva. Autosómica dominante. Mitocondrial.

¿Qué enfermedades se heredan solo por vía materna?. Ligadas al Y. Autosómicas. Mitocondriales. Dominantes.

¿Qué cariotipo corresponde al síndrome de Down?. 45, X. 46, XX. 47, XY, +21. 48, XXYY.

¿Qué gen está implicado en el cáncer de mama hereditario?. CFTR. BRCA1. FMR1. SRY.

¿Cuál es la función del test de amniocentesis?. Tratar enfermedades genéticas. Detectar alteraciones cromosómicas en el feto. Estudiar fertilidad. Detectar infecciones.

¿Qué técnica permite detectar deleciones o duplicaciones específicas en los cromosomas?. PCR. Electroforesis. FISH (hibridación in situ fluorescente). ELISA.

¿Cuál es un ejemplo de enfermedad genética dominante con anticipación?. Síndrome de Turner. Corea de Huntington. Fibrosis quística. Albinismo.

¿Qué se estudia en los gemelos monocigóticos para analizar la heredabilidad?. Mutaciones espontáneas. Evolución del genoma. Influencia genética vs. ambiental. Cariotipos.

¿Qué técnica se utiliza para secuenciar el ADN completo de un individuo?. PCR. Electroforesis. Secuenciación de nueva generación (NGS). FISH.

¿Qué término se refiere al análisis de todo el conjunto de genes de un individuo?. Transcriptómica. Genómica. Proteómica. Epigenética.