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¿Qué enfermedad genética se caracteriza por presentar movimientos coreiformes, trastornos de la marcha, disartria, trastorno conductual, daño cognitivo y demencia?. Síndrome de Parkinson. Esclerosis Múltiple. Enfermedad de Huntington. Corea de Sydenham.

¿Qué trastorno genético polimalformativo es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional?. Síndrome de Patau. Síndrome de Edwards. Síndrome de Down. Síndrome de Turner.

¿Cómo se denomina al desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma?. Inversión. Traslocación. Deleción. Duplicación.

¿Qué síndrome genético es resultado de una trisomía en el cromosoma 13?. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Down. Síndrome de Klinefelter.

En la hemofilia, ¿qué genes están afectados?. Gen de la distrofina. Gen de la hexosaminidasa A. Gen del factor VIII y IX. Gen de la fibrilina-1.

¿Cómo se denomina el cambio en la secuencia o organización del ADN o ARN que produce una variación en las características y que no necesariamente se transmite a la descendencia?. Adaptación. Mutación. Recombinación. Selección natural.

¿Cuáles son los trastornos sistémicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Down?. Trastornos renales. Cardiopatías. Enfermedades pulmonares obstructivas. Alteraciones hepáticas.

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del esprúe tropical?. Dolor epigástrico, pirosis, regurgitación. Diarrea crónica, esteatorrea, pérdida de peso, carencias nutricionales. Ictericia, ascitis, hepatomegalia de Huntington. Hematuria, proteinuria, edema.

Qué trastorno se define como una alteración del metabolismo de los aminoácidos, producto de un cambio en el gen PAH?. Galactosemia. Fenilcetonuria. Enfermedad de Maple Syrup. Tirosinemia.

En relación con las lesiones de la mucosa gástrica relacionadas al estrés, ¿cuál es el enunciado correcto?. Son causadas principalmente por Helicobacter pylori. Se asocian siempre con metaplasia intestinal. No contienen inflamación o infección por H. Pylori. Son precursoras inevitables del cáncer gástrico.

Un paciente diagnosticado de enfermedad celíaca no mejora clínicamente tras 5 meses de dieta sin gluten y persisten los anticuerpos elevados. ¿Cuál es la causa más probable?. Intolerancia secundaria a la lactosa. Que no sigue correctamente la dieta. Diagnóstico incorrecto de enfermedad celíaca. Desarrollo de una enteropatía autoinmune adicional.

Señale lo INCORRECTO en relación a la fibrosis quística: Es una enfermedad autosómica recesiva. Las complicaciones pulmonares más frecuentes aparecen en la primera década de la vida. El gen afectado es el CFTR en el cromosoma 7. Hay dysfunción de las glándulas exocrinas.

Cuál es el primer paso en la valoración de un paciente con sospecha de error innato del metabolismo?. Biopsia hepática. Estimar las concentraciones de metabolitos en sangre u orina. Estudio de enzimas en fibroblastos. Pruebas de provocación farmacológica.

Qué enfermedad genética puede presentar movimientos coreiformes, trastornos de la marcha, disartria, trastorno conductual, daño cognitivo y demencia?. Síndrome de Tourette. Enfermedad de Huntington. Corea de Sydenham. Parkinson.

¿Cuál es la forma más grave de daltonismo?. Deuteranopia. Protanopia. Acromatopsia. Tritanopia.

¿Cómo se denomina el cambio en la secuencia o organización del ADN o ARN que produce una variación en las características y que no necesariamente se transmite a la descendencia?. Recombinación genética. Mutación. Adaptación. Selección natural.

Señale lo INCORRECTO en relación a la fibrosis quística: Está causada por mutaciones en el gen CFTR. Las complicaciones pulmonares más frecuentes aparecen en la primera década de la vida. Es una enfermedad autosómica recesiva. Afecta a glándulas exocrinas.