genially

Las bandas oscuras de un patrón de bandas G corresponde a. Regiones del ADN que se transcriben activamente. Regiones ricas en A-T. Regiones ricas en G-C. Regiones eucromáticas del ADN.

Una mutación siempre. Corresponde a un cambio en la secuencia de nucleótidos del genoma. Produce una aceleración patogénica del fenotipo. Es heredable. Es detectable desde la concepción.

Mecanismo NO epigenético. Sustitución de histonas clásicas por variantes especializadas. Cambios en la condensación de la cromatina. Metilaciones de regiones promotoras de genes. Cambios de desoxirribosa a ribosa en el exoma.

Grupo E, cromosomas. Acrocéntricos. Submetacéntricos, excepto el 16 que es casi metacéntrico. 13, 14 y 15. 18, 19 y 20.

La recombinación genética. Ocurre durante la profase II. No ocurre entre los cromosomas X e Y. Cuando es defectuosa puede aparecer cromosomopatías estructurales. Ocurre entre cromátidas de cromosomas no homólogos.

Progresión de las etapas de la profase I. Zigoteno-Paquiteno-Leptoteno-Diploteno-Diacenesis. Leptoteno-Zigoteno-Paquiteno-Diploteno-Diacenesis. Paquiteno-Diploteno-Diacenesis-Leptoteno-Zigoteno. Leptoteno-Paquiteno-Diploteno-Diacenesis-Zigoteno.

Con respecto a la transcripción el ADN, es falso que. La hebra plantilla del ADN es codificante (3´--> 5´). Splicing alternativo. Adición caperuza 5 ́ (cap). Adición de cola poli(A) en 3 ́. Unión de la ARN pol II a región promotora en la región UTR 5`.

Reactivo esencial para la técnica de bandas G. Suero. Fijador de Carnoy. Colchicina. Tripsina.

Con relación a la meiosis. Los gametos (haploides) contienen una cuarta parte de la información genética de la progenitora. El cruzamiento comienza en diploteno. Los gametos (2n) son genéticamente diferentes entre sí. Las células germinales (diploides, 2n) dan lugar a células hijas genéticamente diferentes (haploides, n). Todas son falsas.

Los cromosomas homólogos. Contienen diferentes genes y loci. Contienen siempre idénticos alelos. Son iguales en estructura y tamaño, excepto los sexuales. En caso de disomía uniparental, provienen cada uno de un progenitor distinto.

No es causa del síndrome de Patau. Trisomía primaria 13. Trisomía parcial 13 (p22-pter). Mosaicos 46, XX/47, XX, +13. Trisomía secundaria (13, D).

No es causa del síndrome de Down: Mosaicos: 46, XX/47, XX, +21. Trisomía parcial q22-qter. Trisomía secundaria derivada de una trob (21,22). Trisomía primaria derivada de una trob (21,21).

Síndrome de Crit Du Chat: 46,X_,del(5p). 46,X_,dup(22p). 46,X_,del(11p). Se produce un efecto impronta genómica.

La tetraploidía es un caso de: Poliploidía. Euploidia. Aneuploidía. A y b son ciertas.

Inversión cromosómica. Pericéntrica, no incluye al centrómero. Reordenamiento estructural no equilibrado. En las pericéntricas, la descendencia presentará deleciones o duplicaciones. Inv 9 (p11,q12), es un polimorfismo cromosómico.

Polimorfismos cromosómicos. Provocan alteraciones patológicas graves en el fenotipo. Todas las demás son falsas. Afectan a regiones eucromáticas. Detectables mediante bandas G.

Duplicación cromosómica. Se asimilan a una trisomía secundaria. Pueden derivar de portadores equilibrados para una translocación recíproca. Tienden a provocar consecuencias más graves que las deleciones. Todas las demás son falsas.

Síndrome de Turner, ES FALSO QUE. Infantilismo sexual y disgénesis gonadal (ovarios en cintila). Diagnóstico en R. N. por cuello alado junto a cardiopatía. 46,X,i(Xq) es fenocopia. Puede presentarse como mosaicos 44/46XX. 90% se pierden antes del nacimiento.

Aneuploidías incompatibles con la vida: Trisomías Cr. Sexuales. Monosomías autosómicas. Trisomías Cr. Autosómicos. Monosomía Cr. X.

La trisomía en humanos se debe generalmente a: Todas son ciertas. Formación de un espermatozoide diploide. No citocinesis del oocito y del corpúsculo polar. Un fenómeno de dispermia.

En el síndrome de Prader-Willi: 46,X_,del 15q(q11→q13), de origen paterno. 46,X_,del 15q(q11→ q13), de origen materno. Disomía uniparental de origen materno. A y C son ciertas.

El gen SYR. En su ausencia, el embrión desarrollara gónadas masculinas. Puede estar presente en varones XX. Se encuentran en Yq. Es antagónico del gen SOX9.

Traslocación Robertsoniana, ES FALSO QUE. La descendencia siempre hereda un brazo q extra de los cromosomas implicados. Los portadores son equilibrados. El cariotipo del portador presenta 45 cromosomas. Se pierden los brazos p de dos cromosomas acrocéntricos.

TDS asociados a 46,XY, ES FALSO QUE: Se genere por entrecruzamiento defectuoso de la región pseudoautosómica. Se genere por mutación gen SYR. Mutaciones con pérdida de función DAX1. Ovarios en cintilla. Sexo fenotípico femenino.

46,X_del(22q). Síndrome DiGeorge. Síndrome de William. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome William.

De las siguientes, ¿cuál NO es un objetivo del médico genetista?. Diagnosticar. Informar sobre las posibles consecuencias en cuanto a descendencia. Terapia. Discutir los aspectos morales y religiosos. Informar a los familiares del paciente la posibilidad de aparición de un nuevo caso.

Ante una paciente con una patología hereditaria. ¿Cuál NO es un objetivo del genetista médico?. Realizar historia clínica, exploración física y pruebas diagnósticas. Discutir las posibles consecuencias morales y religiosas de un aborto terapéutico. Evaluar las posibles formas de herencia. Desarrollar planes terapéuticos y de seguimiento. Identificar e informar a otros familiares potenciales de desarrollar la enfermedad.

¿Cuál no es un objetivo del asesoramiento genético?. Informar sobre el diagnóstico, evolución probable de la enfermedad y tratamiento disponible. Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia. Explicar el mecanismo hereditario y riesgo de recurrencia. Evaluar e informar del riesgo a familiares no consultantes. Indicar alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.

Pruebas genéticas, es falso. Se realizan en diagnóstico preimplantacional. Facilitan el asesoramiento genético a familiares. Permiten la planificación reproductiva. Se realizan a toda la población durante el periodo neonatal para diagnosticar portadores. Permiten diagnosticar a familiares asintomáticos.

El análisis cromosómico o genómico, ES FALSO. Está indicado en pacientes con antecedentes familiares de enfermedad genética. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se realiza mediante biopsia de un blastómero. Está indicado en problemas de fertilidad. El test prenatal no invasivo (TPNI) se lleva a cabo en el líquido amniótico. Está indicado en tumores.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos de cada par: Contienen siempre idénticos alelos. Son iguales en estructura y tamaño, excepto los sexuales. Contienen diferentes genes y locus. Provienen los dos cromosomas de un progenitor o de otro. En caso de disomía uniparental, proviene cada uno de un progenitor distinto..

Los cromosomas homólogos de cada par. Contienen siempre idénticos alelos. Contienen diferentes genes y locus. Provienen de un progenitor o de otro. Presentan alelos en un determinado locus que determinan el genotipo para un carácter determinado. Se recombinan entre si excepto los sexuales.

Una mutación corresponde a un cambio en el ADN. Que siempre afecta a la secuencia de un gen, de parte o de todo un cromosoma. Que produce siempre una alteración del fenotipo. Que siempre es heredable. Que siempre aparece desde la concepción.

En relación a la división celular. Mitosis: las células somáticas progenitoras (haploides, n) dan lugar a dos células genéticamente idénticas (haploides, n). Meiosis: las células germinales (diploide, 2n) dan lugar a células hijas genéticamente diferentes (diploides, 2n). Meiosis: las células hijas son genéticamente diferentes entre sí y contienen la mitad de la información genéticamente diferentes (diploides, 2n). Meiosis: el entrecruzamiento comienza en diploteno.

Las bandas claras de un patrón de bandas G corresponde a: Regiones heterocromáticas del ADN. Regiones del ADN que no se transcriben. Regiones ricas A – T. Regiones ricas G – C. Regiones de replicación tardía.

Con respecto a la eucromatina, INDICA LO FALSO. Corresponde a regiones del ADN ricas A-T. Los genes se transcriben activamente. Zonas de replicación temprana del ADN. Posee alta concentración de histonas acetiladas. Grado máximo de descondensación de la cromatina.

Cromosoma 19. Grupo D. Acrocéntrico eucromático. Metacéntrico, pequeño y rico en genes. Submetacéntrico, pequeño y muy heterocromático. Submetacéntrico del grupo E.

No es causa del síndrome de Patau. Trisomía primaria 13. Trisomía secundaria (13, D). Mosaicos 46, XX/47, XX, +13. Duplicación en cromosoma 13 (p22 – pter). Translocación robertsoniana (13,14).

NO ES CAUSA DE síndrome de Patau. 47, X_,+13. Translocación robertsoniana (13,14) en uno de los progenitores. Translocación recíproca (13,14) en uno de los progenitores. Trisomía secundaria (13,D). Mosaicos 46X_/47,X_,+13.

En el Síndrome de Down: Generalmente varones y hembras son fértiles. Causa derivada de translocación robertsoniana. Aparecen con frecuencias cardiopatías y leucemias. La estimulación precoz física y cognitiva no potencian la mejoría intelectual. Trisomía menos frecuente que S de Edwards.

Mayor riesgo de tener un hijo con S. de Down: Mujer menor de 30 años sin antecedentes familiares previos de Down. Mujer menor de 30 años con 1 hijo Down. Hombre mayor de 45 años portador de una trob (14,21). Hombre menor de 45 años portador de una trob (14,21). Mujer menor de 25 años portadora de una trob (14,21).

Síndrome de Down. Trisomía menos frecuente que S. Edwards. Por trisomía q22-qter. Derivado de translocación robertsoniana (11,21) en uno de los progenitores. Por trisomía primaria derivada de un trob (21,21). Generalmente varones y hembras son fértiles.

En el Síndrome de Down. No es compatible con la vida adulta. Varones y hembras son fértiles. Aparecen con frecuencia cardiopatías. La estimulación precoz física y cognitiva no potencian la mejoría intelectual.

No es cierto que la causa de aneuploidía sea. No disyunción de cromátidas en MI (meiosis I). No disyunción de cromosomas homólogos en MI (meiosis I). No disyunción de cromátidas en MII (meiosis II). Edad materna superior a los 35 años.

No es causa de síndrome de Down. Trisomía secundaria por aparición de novo de un isocromosoma 21. Trisomía secundaria del 21, por duplicación en tándem. Trisomía parcial q22 – qter, derivada de una translocación recíproca equilibrada que afecte al cromosoma 21. Mosaicos: 46, XX/47, XX, +21.

En el Síndrome de Crit Du Chat. 46, X_, del 11p. 47, X_, dup 22p. Se produce un efecto de impronta genómica. R.N. emiten un característico llanto parecido a un maullido de gato.

46, X_, del 22q. S. de William. S. de George o velocardiofacial. Tumor de Wilms. S. de Smith – Magenis.

Duplicación cromosómica. Pueden derivar de portadores equilibrados para una translocación recíproca. Genera una trisomía secundaria. Tienden a provocar consecuencias más graves que las deleciones. Todas son falsas.

Duplicación cromosómica, es falso. Pueden derivar de portadores equilibrados para una translocación recíproca. Se asimilan a una trisomía parcial (al igual que las deleciones se asimilan a una monosomía parcial). Pueden aparecer en tándem. Pueden producirse de novo (en gametogénesis). Tienden a provocar consecuencias más graves que las deleciones.

Polimorfismos cromosómicos. Variaciones en la estructura de los cromosomas, heredables, que provocan alteraciones graves en el fenotipo. En regiones pericentroméricas de los cromosomas 1, 9 y 16 y brazo p del Y. Corresponden a regiones eucromáticas. Detectables mediante bandas G.

Translocaciones recíprocas. El portador es equilibrado. Las pequeñas translocaciones generan una posible descendencia con duplicaciones o deleciones. Las translocaciones de gran magnitud no permiten la viabilidad, solo generan portadores equilibrados e individuos sanos. Todas son ciertas.

Translocaciones recíprocas. El portador suele ser no equilibrado. El cariotipo del portador presenta 47 cromosomas. Las pequeñas translocaciones no permiten la viabilidad, solo generan portadores equilibrados e individuos sanos. Las translocaciones de gran magnitud solo generan descendencia con duplicaciones o deleciones. Todas son falsas.

Translocaciones recíprocas. Las pequeñas generan individuos con trisomías secundarias en las descendencias. Generan trisomías y monosomías parciales en la descendencia. Solo generan portadores no equilibrados en la descendencia. Todas las demás son falsas. El portador suele ser no equilibrado.

Translocación Robertsoniana, es falso que. Se pierden los brazos p de dos cromosomas acrocéntricos. Los portadores son equilibrados. La descendencia puede heredar un brazo q extra o ausente (trisomía o monosomía parcial) de un Cr. acrocéntrico. El cariotipo del portador presenta 45 cromosomas. La mayoría se produce de novo.

Translocación Robertsoniana, ES FALSO QUE. La mayoría se producen de novo. Se pierden los brazos p de dos cromosomas acrocéntricos. El cariotipo del portador presenta 46 cromosomas. Los portadores son equilibrados. La descendencia puede heredar un brazo q extra de un Cr. Acrocéntrico.

Translocación robertsoniana, es falso que. Se pierden los brazos p de dos cromosomas acrocéntricos. Se producen de novo o pueden ser heredadas. La descendencia puede heredar un brazo q extra de un Cr. Acrocéntrico. Los portadores son equilibrados. El cariotipo del portador presenta 44 cromosomas.

Inserción del q22 – q32 del cromosoma 2, en p14 del cromosoma 5. 46, X_, ins (2; 5) (p14;q22q32). 46, X_, ins (5; 2) (p14; q22q32). 46, X_, ins (2; 5) (q22q32; p14). 46, X_, ins (5; 2) (q22q32; p14).

El gen SYR. Codifica para el factor determinante ovárico, un factor de transcripción. En su ausencia, el embrión desarrollará gónadas masculinas. Está presente en varones XX. Se encuentra Xq.

Síndrome de Klinelfelter, es falso que. Desarrollan gónadas femeninas. Talla alta y extremidades largos. 46, XX, Ins (Xp; Y). NoRM.

Síndrome de Klinelfelter. Genitales normales, totalmente fértiles. Pueden presentarse como mosaicos 44/47XX. 46,XX,Ins(Xp;Y). 47,XYY. 47,XXX.

Síndrome de Klinefelter. Genitales normales, totalmente fértiles. Por posible translocación del gen SRY, a un cromosoma X. 47, XYY. Todas son falsas. Pueden presentarse como mosaicos 45X/46XY.

46, XY con fenotipo, es falso que. Sea un caso de disgenesia gonadal. Se genere por mutación gen SYR. Se genere por entrecruzamiento defectuoso de la región pseudoautosómica. Sea un caso de un pseudohermafroditismo.

Pseudohermafroditismo femenino, es falso que. = 46, XX + Hiperplasia suprarrenal congénita. Presente tejido ovárico normal pero con genitales externos ambiguos o masculinos. Presente tejido testicular normal pero con genitales externos ambiguos o femeninos. Aparezca síntesis excesiva en andrógenos.

Las mutaciones. Siempre son heredables. Las de la línea somática son heredables. Siempre producen enfermedades congénitas que se transmiten a la descendencia. Pueden producir enfermedades congénitas que no se transmiten a la descendencia. Todas son falsas.

Un cromosoma extra aparece unido a otro cromosoma. Trisomía secundaria. Trisomía primaria. Trisomía parcial. Trisomía en mosaico. Monosomía parcial.

Un cromosoma extra aparece unido a otro cromosoma. Todas las demás son falsas. Corresponde a una trisomía primaria. Puede derivar de un portador equilibrado de una translocación recíproca. Corresponde a una trisomía secundaria. Corresponde a una trisomía parcial.

Sobre la deleción es FALSO que. Genera haploinsuficiencia. Se denominan también monosomías parciales. La mayoría se originan de novo. Idiopáticas. Se producen en puntos calientes (secuencias del DNA susceptibles a roturas).

Síndromes de deleción autosómica, ES FALSO. La mayoría se producen de novo. Son denominadas también monosomías parciales. Origen en puntos calientes en el DNA susceptibles de rotura y reordenamiento. Generan haploinsuficiencia. Idiopáticas.

Síndrome de deleción autosómica, ES FALSO. Son denominados también monosomías parciales. Generan haplinsuficiencia. Son idiopáticas. Origen en puntos calientes en el ADN susceptibles de rotura y reordenamiento. Entre diferentes afectos, los puntos de rotura pueden variar dentro de la región afectada.

¿Cuál de los siguientes no es una característica del Síndrome deWarg?. Tumor de Wilms. Aniridia. Trastorno genitourinario. Déficit intelectual. Retinoblastoma.

La triploidía, ES FALSO QUE. Puede ser originada por una dispermia. Puede deberse a la formación de gameto disómico. Es un caso de poliploidía. Es un caso de aneuploidía. Es un caso de euploidia.

La triploidía en humanas se debe generalmente a. Un fenómeno de dispermia. No citocinesis de oocito y del corpúsculo polar. No disyunción mitótica del cigoto. Todas son ciertas.

Hiperplasia suprarrenal congénita. Aumento de cortisol y aldosterona. Acumulación de estrógenos durante la embriogénesis. Son formas de insensibilidad androgénica. Todas son falsas. Virilización de los lactantes 46,XX.

Virilización de los lactantes 46,XX. 46,XX + hiperplasia suprarrenal congénita. 46,XX + deficiencia de 5alfa-reductasa. 46,XX + gónadas con tejido testicular pero sin conductos genitales y con genitales externos ambiguos o sin masculinizar. Errores en la producción de testosterona. Son diferentes formas de insensibilidad androgénica. Aparece síntesis aumentada de estrógenos durante la embriogénesis.

2a ley de Mendel en cruces de un solo carácter. El carácter Recesivo reaparece en la F2. En una proporción 1:3 (recesivo: dominante). En una proporción 2:2 (recesivo: dominante). En una proporción 3:1 (recesivo: dominante). En una proporción 1:1 (recesivo: dominante).

Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta simultáneamente se dice que existe: Codominancia. Dominancia incompleta. Dominancia intermedia. Carácter nuevo.

Dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiestan simultáneamente: Dominancia incompleta. Codominancia. Dominancia intermedia. Hemicigoto. Heterocigoto compuesto.

El ligamiento consiste en. Asociación física del loci genéticos que tienden a heredarse juntos. Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse como un bloque. Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse en haplotipo. Todo es correcto.

Cuando nos referimos a un trastorno monogénico A – D (donde no ha ocurrido de novo), no cumple que. Se presenta en todas las generaciones. Igual ratio en hombres y mujeres. De un parental afecto al menos el 50% será afecto. Del cruce de parentales no afecto → descendencia afecta.

En un trastorno A-D (donde no ha ocurrido mutación de novo), NO ES CIERTO QUE. Posible transmisión paterno filial. Se presenta en todas las generaciones. Del cruce de parentales no afectos → descendencia afecta. Igual ratio hombres y mujeres. De un parental afecto → esperable descendencia al menos 50% afecta.

No es un trastorno monogénico A – D. Acondroplasia. S. de Marfan. Albinismo. Neurofibromatosis tipo 1. Hipercolesterolemia familiar.

Trastorno A-R, ES FALSO QUE. Padres del afecto son portadores asintomáticos. Cuando aparece en más de un miembro suele observarse en los hermanos. Suele estar presente en generaciones anteriores al paciente. Igual ratio en hombres y mujeres. Los alelos mutantes generan haplosuficiencia.

Trastornos X-D. Expresión más intensa en mujeres heterocigotas que en hombres homocigotos. La inactivación del cromosoma X provoca dominancia completa en las mujeres. Con letalidad masculina, solo se manifiesta en mujeres. Transmisión vertical entre varones afectos. Doble de hombres afectos que de mujeres afectas.

En la fibrosis quística, es falso que aparezca. Heterogeneidad alélica. Alteración del transporte del Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR. Afectados pulmones, páncreas y Gls. Sudoríparas. Variación étnica de la frecuencia de la mutación: prevalencia en población asiática.

Fibrosis quística, ES FALSO. Alteración del transporte de Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR. Del cruce de parentales no afectos → siempre descendencia no afecta. Heterogeneidad alélica. Modificadores genéticos y ambientales. La mayoría son heterocigotos compuestos.

Mutación en gen FBM1, codifica para la fibrilina, origina. S. de Marfan. Acondroplasia. Neurofibromatosis tipo 1. Hipercolesterolemia familiar.

Galactosemia. Metabolopatía hereditaria A – D. RM evitable si eliminamos glucosa en la dieta. Mutaciones en la enzima que transforma galactosa 1-P en glucosa 1-P. Se acumula glucosa en los tejidos.

Charcot-Marie-Thooh aparece mutación en gen PMP22. Codifica para glicoproteína de membrana de células de Schwann. Por microduplicación 17p11.2 (PMP22). Por deleción 17p11.2 (PMP22). Presenta sensibilidad a la dosis génica. Todas son ciertas.

Corea de Huntigton, es falso que. Repetición expandida de tripletes de CAG, poliglutamina. Anticipación génica. Efecto fundador. Penetrancia completa. Dominancia extremadamente completa.

En la herencia A – R ocurre que el afecto aparece. Mayoritariamente por cruce de heterocigotos portadores. En menor medida por una isodisomía uniparental de un único parental portador. En menor medida por mutación de novo. Cuando es un heterocigoto compuesto. Todas son ciertas.

Consanguinidad. Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1⁄2. Hasta primos terceros se considera genéticamente significativa. Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población. Riesgo de que un niño sea homocigoto para un trastorno A-R es inversamente proporcional al grado de endogamia.

Con respecto a la consanguinidad. Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1⁄2. Coeficiente de parentesco = (1/2)^n n= número de individuos de la vía. Coeficiente de parentesco = porcentaje de genes que comparten dos individuos emparentados. Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población. El riesgo de homocigosis para un trastorno A-R es directamente proporcional al grado de endogamia.

No se le hace análisis obligatorio a todos los recién nacidos vivos. Hemofilia. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo congénito primario. Fibrosis quística.

PRUEBA NO INCLUIDA en el programa de diagnóstico precoz de metabolopatías congénitas en recién nacidos. Hemofilia. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo congénito primario. Fibrosis quística. Drepanocitosis.

Mucupolisacaridosis II. Citopatalogía congénita con patrón de herencia X-R. Ausencia o mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación de los GAG. Síndrome de Hunter. Todas son ciertas.

Mutación para el gen α – 1, 4, glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida). Citopatología congénita con patrón de herencia A-D. Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II. El glucógeno se almacena exageradamente en el citosol. Todas son ciertas.

En la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, ES FALSO QUE. Citopatología congénita con patrón de herencia A-R. El glucógeno se concentra enormemente en el citosol. Mutación para el gen (alfa)-1,4- glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida). Los órganos más afectados son hígado, musculatura cardiaca y esquelética.. Tratamiento: terapia de remplazo enzimático.

Herencia mitocondrial, es falso que. Tasa de mutación es de 10x la del núcleo. Heteroplasmia. Expresión variable. Herencia citoplasmática o paterna.

Herencia mitocondrial. Herencia vía paterna. El DNA mitocondrial es muy estable ante las mutaciones. La heteroplasmia es causa de la expresión fenotípica variable. Raramente afecta a sistema nervioso. Patrón autosómico recesivo.

Enfermedad de Wilson. Patrón X-R. El Cu no es excretado adecuadamente a las vías biliares→ exceso de Cu en tejidos. Absorción excesiva de Fe por las células intestinales almacenamiento excesivo de Fe. Glucogenosis. Trastorno A-R influenciado por el sexo.

Es falso que, para un patrón de herencia X-R, pueden aparecer mujeres afectadas. Heterocigotas con manifestaciones clínicas, según patrón de inactivación del cromosoma X. Afectas en mujeres con S. de Turner (45, _). Homocigotas, por consaguinidad. Heterocigotas afectas (igual que varones) a partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora. Homocigotas afectas a partir del cruce de un varón afecto y una mujer portadora.

ES FALSO QUE para un patrón de herencia X-R pueden aparecer mujeres. Heterocigotas con manifestaciones clínicas, según patrón de inactivación del cromosoma X. Afectas en mujeres con síndrome de Turner (45, X_). Homocigotas por consanguinidad. Homocigotas afectas a partir del cruce de un varón afecto y una mujer portadora. Heterocigotas afectas (igual que varones) a partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora.

Del cruce de un varón normal y una mujer portadora para un determinado trastorno X-R, esperaríamos. Hijas: 50% normal, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50%afectos. Hijas: 50% afectas, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos. Hijas: 100% portadoras. Hijos: 100% normales. Hijos: 100% portadores. Hijas: 100% normales.

Del cruce de un varón normal y una mujer heterocigota afecta para un determinado trastorno de X-D, esperaríamos. Hijas 100% portadoras, hijos 100% normales. Hijas 50% afectas, hijos 50% afectos. Hijas 100 afectas, hijos 0% afectos. Hijas 100% afectas, hijos 50% afectos.

Del cruce de un varón afecto para un determinado trastorno X-D y una mujer normal, esperaríamos: Hijas 100% normales. Hijos 100% afectos. Hijas 100% afectas. Hijos 50% afectos. Hijas 100% afectas. Hijos 0% afectos. Todas son falsas. Hijas 100% normales. Hijos 100% normales.

Enfermedad de Tay-Sachs. Patrón de herencia X-R. Fallo en la degradación de los gangliósidos. Mucopolisacaridosis. Glucogenosis.

No es un trastorno que siga un patrón de herencia X-R. S. de Rett. Daltonismo rojo-verde. Lesh – Nyhan. Distrofia muscular de Duchenne/Becker. S. de Menkes.

NO ES un trastorno que siga un patrón de herencia X-R. Raquitismo hipofosfatémico. (A-R). Lesch-Nyhan. (X-R). Distrofia muscular de Duchenne/Becker. (X-R). Adrenoleucodistrofia. (X-R). Daltonismo rojo-verde. (X-R).

Patrón de herencia X – recesiva, ES FALSO que la mutación se expresa. Poco frecuente en varones heterocigotos. En mujeres homocigotas para la mutación (casos raros). Tras saltos generacionales. Infrecuentemente en mujeres heterocigotas con manifestaciones clínicas. En varones hemicigótos.

Trastorno según herencia pseudoautosómica: Herencia estrictamente de padres a hijos. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia influenciada por el sexo. Los genes responsables se encuentran en el cromosoma X pero puede pasar al Y. Herencia limitada por el sexo.

En el imprinting genómico, es falso que. Que sea un proceso de silenciamiento génico. Tiene lugar durante la gametogénesis (pre – fecundación). Se mantiene en las células germinales de la descendencia. Aparece en el S. de Angelman y S. de Prader Willi. Mutaciones en el centro de control del imprinting generan patologías.

Síndrome X – frágil, es falso que. Patrón de herencia ligado al X (dominante). Más de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5’ (promotor) del gen FMR1 conlleva mutación. La transmisión paterna del gen, a veces produce una expansión de la premutación de otras 50 – 200 repeticiones. Causa RM hereditario más frecuente.

Síndrome X-frágil, ES FALSO QUE. Patrón de herencia ligado al X (dominante). Mas de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5 ́(promotor) del gen FMR1 conlleva a mutación. Causa de DI moderada hereditaria más frecuente. Expansión de tripletes vía paterna. Penetrancia completa en varones.

Expansión de tripletes, ES FALSO QUE. Su transmisión y aumento es independiente del sexo del progenitor. Causan mutaciones dinámicas. Causa de corea de Hungtinton. Provoca anticipación génica. Causa de Síndrome X-frágil.

Sistema de grupos ABO, es falso que. IA y IB codominantes; I0 recesivo. Alelo A codifica una glicosiltransferasa que añade N-acetilgalactosamina sobre el antígeno H. Alelo B codifica una glicosiltansferasa que añade D-galactosa sobre el antígeno H. Alelo O no expresa el antígeno H.

Sistemas de grupo sanguíneo AB0. Polimorfismo genético. IA IB I0 codominantes. Alelo 0 no expresa el antígeno H. Dominancia IA = IB > I0. Fenotipo Bombay = expresa el antígeno H.

Sistema de grupos sanguíneos AB0. Fenotipo Bombay → eritrocitos expresan el antígeno H. IA IB IO codominantes. Fenotipo Bombay puede aceptar transfusiones del grupo 0. Todas son falsas. Alelo 0 → eritrocitos no expresan el antígeno H.

Dos progenitores con grupos sanguíneos AB y B se cruzan, NO ocurre. Descendiente Bombay. Descendiente A. Descendiente 0. Descendiente AB. Descendiente B.

Con respecto a la herencia multifactorial, es falso que. Es pleiotrópica. Factores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella. Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general. Es poligénica.

Con respecto a la herencia multifactorial es falso que (señala las 2 opciones que son falsas). Diabetes mellitus tipo 1 tiene mayor componente genético que la tipo 2. Aparecen con más frecuencia en los familiares de los individuos afectos que la población general. Es pleiotrópica. Es poligénica. Factores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella.

Es falso que la aparición de tumores puede deberse a. Mutaciones en protooncogenes que provocan una ganancia de su función. Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una ganancia de función. Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas. La acumulación de mutaciones a lo largo de la vida.

Acondroplasia ES FALSO. Mutación con ganancia de función ...... Dominancia incompleta. Penetrancia incompleta. 80% de mutaciones de novo. Expresividad no variable.

El desarrollo de la genética mendeliana culmina a principios del S.XX, con la propuesta de la teoría. Pangénesis. Cromosómica. De la herencia de los caracteres adquiridos. Preformismo.

Con relación a los cromosomas. Su condensación es mediada por unas proteínas no histonas, cohesinas. Su ADN se distribuye en dominios por el núcleo interfásico. Telómeros y centrómeros corresponden a regiones de ADN que se transcriben activamente. Las cromátidas se mantienen unidas gracias a la acción de las condensinas. El cinetocoro facilita la unión del cromosoma en la envuelta nuclear.

En relación a los cromosomas. Todas son ciertas. Las regiones transcripcionalmente activas, en estado de cromatina, se unen a la envuelta nuclear. Telómeros y centrómeros corresponden a regiones de ADN que se transcriben activamente en estado de cromatina. La disminución en la actividad telomerasa es causa de la senescencia replicativa. Las cromátidas se mantienen unidas gracias a la acción de las condensinas.

Telomerasa, ES FALSO. Aseguran la replicación completa del DNA. Emplea molde propio de RNA. Mutaciones con ganancia de su función causan síndromes de envejecimiento prematuro. Presentan actividad transcriptasa inversa. La deleción del gen localizado en 5pter parece estar asociada con el síndrome de Cri du chat.

En cuanto a la expresión de los genes regulados. Se expresan a todas las células del cuerpo y en todo momento. Son genes de mantenimiento (housekeeping). Es activada por factores activadores que se unen a regiones potenciadoras up o downstream del gen. Sus promotores corresponden a regiones ricas en GC. Solo una pequeña fracción de genes se transcriben así.

ES FALSO QUE los estados epigenéticos se pueden establecer, mantener y transmitir por. Cambios en la secuencia de nucleótidos del genoma que potencian la represión génica. Metilaciones del DNA en las islas CpG que provocan represión de la expresión. Sustitución de variantes histónicas especializadas que pueden provocar represión. Acetilaciones de las histonas que provocan activación de regiones reguladoras. Metilaciones de las histonas que favorece la represión génica.

Mecanismo no epigenético. Metilación de regiones promotoras de genes. Cambios en la condensación de la cromatina. Sustitución de histonas clásicas por variantes especializadas. Cambios en la secuencia de nucleótidos del genoma que potencian la represión génica. Acetilación, fosforilación, o ubicuitinación de las colas de las histonas.

RNA no codificante, ES FALSO. RNAnc muy largos (lncRNA) implicados en la heterocromatización del CR.X. MicroRNA (miRNA) suprimen la expresión de genes específicos mediante ribointerferencia o interferencia por ARN. RNA nucleolares implicados en la modificación del ARNr. No es traducido a proteínas. Es codificado por ADN ubicado en centrómeros y telómeros.

RNA no codificante, ES FALSO. Micro ARN (miRNA). No es traducido a proteínas. RNAnc muy largos (lncRNA). RNA nucleolares en la modificación del ARNr. No interviene en la regulación de la expresión génica.

La recombinación genética, ES FALSO QUE. Ocurre durante la profase I. Ocurre entre los cromosomas X e Y. Ocurre entre cromátidas de cromosomas no homólogos. Ocurre en paquiteno. Es mediada por el complejo sinaptonémico.

La meiosis I, en la mujer. Finaliza con la fecundación del oocito. Finaliza al producirse la ovulación. Finaliza durante la embriogénesis. Se detiene en paquiteno durante la embriogénesis. B y d son ciertas.

La meiosis I, en la mujer. Finaliza con la fecundación del oocito. Se inicia cuando acaba la etapa de dictioteno. Finaliza con la ovulación. Finaliza con la embriogénesis. Se detiene en zigoteno durante la embriogénesis.

Con respecto a las aneuploidías, ES FALSO QUE. Variaciones en el número de cromosomas que afectan a un único cromosoma. La célula contiene algún cromosoma, de más o de menos. El juego de cromosomas no es un múltiplo de 23. Aumenta la frecuencia a partir de 45 años (hombres) y 35 años (mujeres). Generalmente las monosomías tienen mejor pronostico que las trisomías.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn. R.N emiten un característico llanto parecido a un maullido de gato. No discapacidad intelectual. Se produce un efecto de impronta genómica. Síndrome de microdeleción 4p. Todas son falsas.

¿Cuál NO ES un síndrome de microdeleción?. Síndrome de William. Síndrome de WARG. Síndrome de ojo de gato. Síndrome DiGeorge. Síndrome Prader-Willi.

¿Cuál no es un síndrome de microdeleción?. Síndrome de William, del (7). Síndrome de DiGeorge, del (22). Síndrome de Prader-Willi del (15). Síndrome de Warg, del (11). Síndrome de Cri du Chat del(5).

Síndrome de Prader-Willi, ¿qué es falso?. Microdelección 15q, de origen materno. Disomía uniparental de origen materno. Mutación en genes imprintados. Genes imprintados de origen materno. Genes silenciados de origen materno.

Síndrome de Prader-Willi ¿Qué ES FALSO?. La mayoría se producen de novo. Microdeleción 15q, de origen materno. Genes imprintados de origen materno. Disomía uniparental de origen materno. Mutaciones en genes que controlan el imprinting.

Síndrome de Prader Willi, ¿qué es falso?. Fecundación por espermatozoide portador de una impronta femenina normal del Cr.15. Mutaciones en genes que controlan el imprinting. Genes imprintados de origen materno. Disomía uniparental de origen paterno. Microdeleción 15q, de origen paterno.

45, XX, trob (13;14), ES FALSO QUE. Posible descendencia portadora de la translocación. Posible descendencia Patau (trisomía 2o del cr 13). Reordenamiento más frecuente en nuestra especie. Posible descendencia normal. El portador presenta un brazo q 13 y un brazo q 14 menos.

47,X_,+mar → mar = dup (22q). Síndrome del ojo de gato. Discapacidad intelectual. Coloboma. Tetrasomía parcial. Todas son ciertas.

Síndrome de duplicación de 22q11.2. Todas son ciertas. Se produce mayoritariamente de novo. C. síndrome en espejo de S. Di George, del (22). Por tetrasomía parcial. Síndrome de ojo de gato.

46, XX, r (10) (p15→ q21). Cromosoma 10 en anillo, con perdida de telómeros. Cromosoma 10 en anillo, con pérdida de telómeros y deleción. Cromosoma 10 marcador. Microcromosoma 10 adicional.

46,X_, inv(8)(p23.1q22.1). Inversión paracéntrica. Siempre reordenamiento estructural no equilibrado. La descendencia puede presentar deleciones o duplicaciones de las regiones flanqueantes a la inversión. Es un polimorfismo cromosómico en la especia humana. Todas son falsas.

46,X_, inv (8)(p23,1, q22.1). No contiene el centrómero. Todas son ciertas. Descendientes con posibles deleciones y duplicaciones de las regiones que flanquean a la inversa. Generan trisomías secundarias en la descendencia. Inversión paracéntrica.

Cuando aparece un isocromosoma. El cromosoma contiene 2 brazos p o 2 brazo q. La descendencia portadora contendrá un isocromosoma y otro normal. Se produce de novo durante la gametogénesis. La descendencia portadora presentara una monosomía parcial y una trisomía parcial. Todas son ciertas.

Inversión pericéntrica. No contiene el centrómero. Descendencia con posibles deleciones y duplicaciones de la región invertida. Siempre descendencia afecta. Mientras mayor es la región invertida, más posibilidades de tener descendencia afecta. Generan trisomías secundarias en la descendencia.

Cromosoma Filadelfia, relacionado con. Retinoblastoma. Linfoma de Burkit. Tumor de Wilms. Leucemia mieloide crónica. Cáncer de mama.

Cromosoma filadelfia, ES FALSO. Causa una alteración de la actividad tirocinquinasa. Es heredable. Translocación recíproca (9;22). Leucemia mieloide crónica. Protooncogen ABL.

El cromosoma Y, ES FALSO QUE. Yq contiene genes importantes para la espermatogénesis. Contiene dos regiones pseudoautosómicas Ypter e Yqter. Yp contiene la región determinante del sexo gonadal masculino. En Yq se encuentra el gen SYR. Es muy pobre en genes.

La inactivación del cromosoma X, es FALSO que. Causa una tolerancia relativa a las alteraciones del cromosoma X. Es debido a un proceso epigenético. No todos los genes del cromosoma X están sujetos a inactivación. Se produce durante la embriogénesis de manera aleatoria. Independiente de su número, siempre se inactiva uno.

La inactivación del cromosoma X, ES FALSO QUE. Causa una tolerancia relativa a las alteraciones del cromosoma X. Es debido a un proceso epigenético. La heterocromatización se mantiene en todas las células del organismo. No todos los genes del Cr. X están sujetos a inactivación. Se produce durante la embriogénesis de manera aleatoria.

Con respecto a la inactivación de cromosoma X, es falso que. Se equilibra la expresión de los genes ligados al X en los dos sexos→ compensación de dosis. Algunas células expresan alelos en el cromosoma X de origen paterno y otras en cromosoma X de origen materno. Todos los genes del X están sujetos a la inactivación. Dos heterocigotos para un determinado alelo mutante pueden expresar manifestaciones clínicas diferentes.

Inactivación del cromosoma X. Solo se inactiva un Cr. X con independencia del número de Cr. X e Y. Todos los genes del Cr X están sujetos a la inactivación. Implica una expresividad variable de los trastornos ligados al X, en las mujeres. Implica una penetrancia incompleta de los trastornos ligados al X, en las mujeres. C y D son ciertas.

Inactivación del cromosoma X. Sesgada → implica penetrancia incompleta de trastornos ligados al X. Solo se inactiva un Cr. X, con independencia del no de Cr. X e Y. Todos los genes del Cr. X están sujetos a inactivación. En todas las células se inactiva el de origen paterno o el de origen materno. La heterocromatización se mantiene en todas las células del organismo.

Mutación génica. En célula somática → enfermedad congénita. En célula germinal → enfermedad genética somática adquirida. Cambio en la metilación de DNA. Todas son causa de aparición de patología. Causa de aparición de diferentes alelos para un mismo gen.

Herencia monogénica dominante, donde el fenotipo es más grave en el hemocigoto. Pura. Incompleta. Codominante. Correcesiva. Correcesiva.

Pleiotropía. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo. El fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo. Mutaciones de un mismo gen causa más de un solo efecto destacable en el individuo. No se manifiestan todos los caracteres de la enfermedad en el individuo. Todas son falsas.

Penetrancia incompleta/reducida. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo. Grado idéntico de expresión fenotípica en individuos con diferente genotipo. Fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo. Todas son falsas.

Penetrancia incompleta/reducida. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo. El fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo. No depende de la edad. No se manifiestan todos los caracteres de la enfermedad en el individuo. Todas son falsas.

¿Cuándo hablamos de heterogeneidad alélica?. Mutaciones diferentes en el mismo locus, que producen fenotipos similares son una graduación de la gravedad. Mutaciones diferentes de un mismo gen que dan lugar a fenotipos totalmente diferentes y no relacionados. Diferentes genes intervienen en la aparición de la enfermedad. Mutaciones en loci diferentes.

Isodisomia. Proceso de silenciamiento génico. Implicado en el síndrome de Zellweger. Provoca enfermedad A-R en descendiente del cruce de heterocigótico A-R con homocigótico normal. El progenitor aporta una copia de cada cromosoma homólogo. Todas son ciertas.

Fenilcetonuria; ES FALSO QUE. RM evitable si restricción de fenilalanina en la dieta. RM evitable si restricción de tirosina en la dieta. Mutaciones en enzima PAH, que transforma fenilalanina en tirosina. Mutaciones en gen GTPCH→síntesis de BH4→cofactor de la PAH. Hiperfenilalaninemia.

Fenilcetonuria, ES FALSO QUE. Patrón de herencia X-R. Por mutaciones en gen GTPCH → síntesis de BH4 (cofactor de la PAH). Causa hiperfenilalaninemia. Por mutaciones en enzima PAH, que transforma fenilalanina en tirosina. Discapacidad intelectual evitable si hay restricción de fenilalanina en la dieta.

Citopatologías genéticas; SEÑALA LO INCORRECTO. Se manifiestan a partir de la edad adulta. Se trata de acúmulos de sustratos en el interior celular. Engloban problemas en lisosomas, peroxisomas y mitocondrias. Síntomas habituales son desnutrición, convulsiones y retardo mental. Producen una gran variedad de cuadros clínicos.

Citopatías, SEÑALA LO INCORRECTO. Síndrome de Hunter (mucolpolisacaridosis lisosomal). S. de Zellweger (peroxisomas vacíos). Adrenoleucodistrofia (acúmulo de glucógeno lisosomal). Enfermedad celular tipo I (enzimas lisosomales ausentes en los lisosomas). Niemann-Pick (esfingolipidosis lisosomal).

No sigue un patrón de herencia multifactorial. Cáncer de colon. Trombosis venosa cerebral idiopática. Presión arterial. Retinitis pigmentosa digénica. Anemia falciforme.

NO nos informa sobre un reordenamiento estructural equilibrado. FISH. Bandas G. CGH array. Secuenciación genómica. M-FISH.

¿Qué técnica NO emplearíamos para la detección de una microdeleción (1kb)?. FISH. CGH Array. Bandas G. PCR. Secuenciación genómica.

Entre los genes frecuentemente alterados en cáncer se encuentran aquellos implicados en. Control del ciclo celular. Reparación del DNA. Proliferación. Adhesión. Todos los anteriores.

La esterilidad masculina. Con frecuencia tiene un origen genético. El 70% de los pacientes con azoospermia obstructiva presentan mutaciones en el gen CFTR. Las parejas portadoras de mutaciones en el gen CFTR se les debe ofrecer DGP. B y C son ciertas. Todas son correctas.

Diagnóstico genético preimplantacional. Es España, a diferencia de otros países, aún no existe un marco legal que regule este procedimiento. Esta indicado en todas las parejas con problemas de esterilidad. La biopsia embrionaria debe realizarse cuando el embrión está en estado de mórula. Las principales limitaciones son el mosaicismo y los límites propios de la metodología usada en el procedimiento. Todas son correctas.

Si aparece una alteración del ADN en células somáticas, ES FALSO QUE. Pueden provocar enfermedad congénita. Pueden estar asociadas a cromosomopatías. Pueden provocar cáncer. Puede heredarse. Pueden provocar enfermedad genética somática adquirida.

Finalidad del proyecto ENCODE (2012), análisis de. La estructura y modificación de la cromatina (metilación del ADN). Todas son ciertas. Los elementos reguladores de ADN. Las regiones de transcripción y asociación a factores de transcripción. La modificación de las histonas.

En la realización de cariotipos, para sincronizar las células en metafase, empleamos. Fitohemaglutinina. Tripsina. Suero. Colchicina. HEPS.

El código de histonas, ES FALSO. Las marcas son eliminadas por enzimas conocidas como "erasers". Las marcas son establecidas por enzimas conocidas como "writers". Las marcas corresponde a acetilación, metilación, fosforilación o ubiquitinación del ADN. Las marcas son leídas por unos enzimas o "readers" que atraen a otros enzimas modificadores de la cromatina. Viene dado por combinaciones de marcas de las histonas.

Heterocromatina constitutiva. Posee alta concentración de histonas acetiladas. Corresponde a las regiones satélites de los cromosomas acrocéntricos. Solo se transcriben en determinadas células. Forma el corpúsculo de Barr. Relacionada con las zonas de recopilación temprana del (ADN).

Reactivo NO necesario para la extracción de los linfocitos T extraídos de sangre periférica. HEPES (tampón). Tripsina. Fitohemaglutinina. RPMI (medio de cultivo). Suero.

Agente desdiferenciador de los linfocitos T extraídos de la sangre periférica. Fitohemaglutinina. Colchicina. Tripsina. Suero.

En el ADN de copia única, NO ENCONTRAMOS. LINEs (ADN repetitivo disperso). Genes de copia única. Genes de copia múltiple. Familia de genes. Pseudogenes.

En genética forense e identificación individual, se estudian las variaciones en longitud y secuencia de. LINEs. DNA repetitivo disperso. SINEs. DNA minisatélite y microsatélite. ADN de copia única.

Cromosomas homólogos. En caso de disomía uniparental, provienen cada uno de un progenitor distinto. Todas las demás son falsas. Difieren en estructura y tamaño. Contienen diferentes genes y locus. Contienen siempre idénticos alelos.

Inversión cromosómica. Todas son ciertas. La descendencia del portador de una paracéntrica será siempre afecta. Se puede identificar mediante bandas G y C. Reordenamiento estructural no equilibrado. Pericéntrica, no incluye al centrómero.

Síndrome de insensibilización androgénica. Todas son ciertas. Ligado al cromosoma X. Trastorno del desarrollo sexual que implica solo al sexo fenotípico. Presentan gónadas masculinas. 46,XY, con mutación en gen que codifica para el receptor de andrógenos.

TDS asociado a 46,XX (sin gen SRY). Posibles genitales ambiguos. Posibles ovotestis. Por Dup SOX9 y SOX3 (diana de gen SRY). Todas son ciertas. Por embrión XXY que pierde el Cr. Y.

Albinismo, ES FALSO QUE. Patrón de herencia A-R. Mutación en gen que codifica para la tirosinasa. Funcionalidad de fibras ópticas disminuidas. Síntesis de catecolamina mermada. Cáncer de piel.

Cáncer hereditario, ES FALSO QUE. Se hereda la predisposición a desarrollar cáncer. Penetrancia incompleta. El cáncer esporádico en célula somática se hereda. Por mutaciones en célula germinal. Presenta agrupamiento familiar.

Capacidad reproductiva cercana a cero. Todas son falsas. El alelo se mantiene en la población. La mutación persiste durante generaciones. Hipercolesterolemia familiar (heterocigoto). Generalmente no tienen hijos que sobreviven hasta la edad reproductiva.

Con respecto a la herencia multifactorial, ES FALSO QUE. Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general. Están implicados más de un gen. Una concordancia igual en gemelos MC que en DC implica que existe un componente genético en la enfermedad. Valor umbral de susceptibilidad para un rasgo cuantitativo → media desviación estándar. Factores ambientales pueden desencadenar, acelerar la enfermedad o proteger contra ella.

Con respecto a los trastornos monogénicos. Incluye a los que siguen un patrón de herencia mitocondrial. Interviene en más de un locus. Principalmente se manifiestan después de la pubertad. Son causados por un solo haplotipo. Dos genotipos diferentes siempre generan fenotipos diferentes.

Inestabilidad genómica. Provocan diferentes patologías con múltiples síntomas, entre las que se incluye las neoplasias. Suelen seguir un patrón de herencia A-D. Vinculado a síndromes cancerosos no hereditarios. Todas son falsas. Por mutaciones en genes de función desconocida.

La frecuencia alélica para la mutación causante de un trastorno A-R es 1:100, ¿cuál sería la tasa de prevalencia de la enfermedad?. 1/200. 1/1000. 1/50. 1/100. 1/10000.

Mutaciones y carcinogénesis, ES FALSO. Son necesarias 1-10 mutaciones. Por mutaciones aleatorias + inducidas + heredadas. Cualquier mutación no es válida para desarrollar cáncer. Las líneas celulares que derivan de un cáncer portan mutaciones y perfiles epigenómicos idénticos. Las mutaciones confieren a la célula cancerosa características nuevas.

OMIM es una base de datos que recoge. Rasgos y trastornos que siguen un patrón de herencia mendeliano. La secuenciación del exoma humano. Patologías que siguen un patrón de herencia poligénica. Solo enfermedades raras. Enfermedades multifactoriales.

Riesgo de recurrencia en la herencia multifactorial, ES FALSO QUE. Aumenta si está afectado más de un miembro de la familia. Aumenta si el probando pertenece al sexo afectado con mayor frecuencia. Para hermanos es la raíz cuadrada de la tasa de prevalencia de la enfermedad en la población. Disminuye con rapidez en los familiares más lejanos. Aumenta a mayor gravedad de la expresión en el probando.

Señala la FALSA, respecto al proceso tumoral. Que ocurre por predisposición hereditaria es el menos frecuente. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente. Es independiente de la edad. Es común que los mismos genes se vean alterados en distintos tipos tumorales. Es un proceso multistep.

Con respecto a la eucromatina. Posee alta concentración de histonas acetiladas. Zonas de replicación tardía del ADN. Todas son ciertas. Los genes no se transcriben activamente. Grado máximo de condensación de la cromatina.

Con respecto a las aneuploidías, ES FALSO QUE. La célula contiene algún cromosoma, de más o de menos. El juego de cromosomas no es un múltiplo de 23. Aumenta la frecuencia a partir de 45 años (hombres) y 35 años(mujeres). Las monosomías autosómicas son compatibles con la vida. Variaciones en el número de cromosomas que afectan a un únicocromosoma.

Síndromes de microdeleción, ES FALSO. Son idiopáticas. Conocidos como "síndromes de genes contiguos". La mayoría se producen de novo. Son denominadas también monosomías parciales. Origen en puntos calientes en el DNA susceptibles de rotura y reordenamiento.

Síndrome de insensibilización androgénica. Ligado al cromosoma Y. Todas son ciertas. Mayoría por mutaciones en SOX9. 46, XY con mutación en gen que codifica para el receptor de andrógenos. Presentan gónadas femeninas.

Virilización de los lactantes 46, XX. Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Todas las demás son falsas. Trastorno del desarrollo sexual que implica al sexo gonadal y fenotípico. Mutación en gen que codifica para la 21-alfa-hidroxilasa. Acumulación de estrógenos durante la embriogénesis.

Inversión paracéntrica. Todas son falsas. Siempre descendencia afecta. Generan trisomías secundarias en la descendencia. Mientras mayor es la región invertida, más posibilidades tener descendencia afecta. Descendencia con posibles deleciones y duplicaciones de la región invertida.

Tetraploidía, ES FALSO. Aneuploidía. No disyunción mitótica del cigoto. Poliploidía. 92 cromosomas. Euploidía.

45, XX, trob(13;21), ES FALSO QUE. Posible descendencia Down. Posible descendencia Patau. Posible descendencia con deleción y duplicación de fragmentos de los cromosomas afectados. Posible descendencia normal. Reordenamiento equilibrado.

Inactivación del cromosoma X. Revierte en las células germinales. Independientemente de su número, siempre se inactiva uno. Todos los genes del Cr. X están sujetos a inactivación. Todas son ciertas. Controlado por centro de inactivación en Xp.

Del(1)(p36). Siempre se produce por el mismo punto de la banda 36. Se produce un efecto de impronta genómica. Reordenamientos subtelomérico causante de discapacidad intelectual. Síndrome CRIT DU CHAT. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Lactasa-floricina hidrolasa (LPH). No persistencia en el adulto ⇒ hipolactacia de tipo adulto: rasgo A-R. Persistencia en el adulto ⇒ rasgo A-D. Deficiencia congénita ⇒ T. A-R: ausencia total de actividad desde el nacimiento. Intolerancia a la lactosa: rasgo A-R. Todas son ciertas.

Virilización de las Lactantes 46,XX. Neonatas pueden pasar desapercibidas con la consiguiente muerte posterior por pérdida de sal. Herencia ligada al X. Metabolopatía que afecta a lípidos derivados del colesterol. Mutación en gen → codifica enzima presente en la corteza ovárica. Aparece síntesis disminuida de estrógenos durante la embriogénesis.

Mutación dinámica, ES FALSO. Provocan anticipación génica. Por expansión de tripletes. Cambian de generación a generación. Asociado a trastornos con patrones de herencia dominante. Causa de carcinogénesis.

Heterogeneidad alélica. Diferentes mutaciones del mismo gen generan el mismo fenotipo. Mutación de diferentes genes causan más de un efecto destacable en el individuo. Mutaciones de diferentes genes generan el mismo fenotipo. Mutaciones diferentes de un mismo gen pueden dar lugar a fenotipos totalmente diferentes. Todas son falsas.

Corea de Huntington, ES FALSO: Anticipación génica materna. Penetrancia incompleta, dependiente de la edad. Repetición expandida de tripletes CAG, poliglutamina. Dominancia extremadamente completa. Efecto fundador.

Síndrome X-frágil. 200-1.000 repeticiones en tripletes CGG de región 5’ (promotor) del gen FMR1 conlleva mutación. Penetrancia completa en mujeres. Patrón de herencia ligado al X (recesivo). Las células de los pacientes presentan rotura en el brazo q del Cr. X. Anticipación génica vía paterna.

Inestabilidad genómica: Todas son falsas. Por mutaciones en genes de función desconocida. Suelen seguir un patrón de herencia A-D. Provocan diferentes patologías con múltiples síntomas, entre las que se incluye las neoplasias. Vinculado a síndromes cancerosos no hereditarios.

Fibrosis quística, ES FALSO. Alteración del transporte de Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR. Descendencia afecta mayoritariamente a partir del cruce de no portadores. Modificadores genéticos y ambientales. Heterogeneidad alélica. La mayoría son heterocigotos compuestos.

Con respecto a la consanguinidad, ES FALSO QUE. A partir de primos terceros no se considera genéticamente significativa. Coeficiente de parentesco → porcentaje de genes que comparten dos individuos emparentados. Es relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población. Aumenta el riesgo de descendencia afecta con trastorno A-R. Es mayor entre tío sobrino que entre primos hermanos.

Principio de Hardy-Weinberg, podemos aplicar a poblaciones. Cuyas frecuencias alélicas varían a lo largo del tiempo. Con tasas altas de mutaciones de novo. Todas las demás son falsas. Si existe selección contra un genotipo determinado. Pequeñas.

Patrón herencia X – recesiva, ES FALSO que la mutación se expresa. En varones homocigotos. Tras saltos generacionales. Infrecuentemente en mujeres heterocigotas con manifestaciones clínicas. En varones hemicigotos. En mujeres homocigotas para la mutación (casos raros).

En cuanto a la expresión de los genes inducibles. Son genes de mantenimiento (o housekeeping). Es activada por factores que se unen a elementos potenciadores up o downstream del gen. Sus promotores contienen regiones ricas en GC. Se expresan en todas las células del cuerpo y en todo momento. Solo una pequeña fracción de genes se transcriben así.

Mayor riesgo de tener un hijo con S. Down. Hombre menor de 45 años portador de trob(21,21). Mujer menor de 30 años sin antecedentes familiares previos de Down. Mujer menor de 25 años portadora de una trob(14,21). Mujer menor de 30 años con 1 hijo con Down. Hombre mayor de 45 años portador de una trob(14,21).

Mayor riesgo de tener un hijo con S. Down. Mujer mayor de 45 años sin antecedentes familiares previos de Down. Hombre mayor de 45 años portador de una trob(21,22). Mujer menor de 25 años con 1 sobrino Down. Mujer menor de 30 años con 1 hijo con Down. Hombre mayor de 45 años portador de una trob(14,21).