Genomica

En un experimento de cruzamiento, todos los descendientes de la primera generación (F1) exhibieron el mismo carácter que uno de los padres. En la segunda generación (F2), la proporción del carácter observado fue aproximadamente 3:1. ¿Qué sugiere este patrón sobre la herencia del carácter de interés?. El carácter es controlado por un solo gen con un alelo dominante que enmascara el efecto del alelo recesivo en heterocigotos. El carácter es controlado por un solo gen con un alelo recesivo que solo se manifiesta cuando está en estado homocigoto. El carácter es influenciado por un solo gen donde el alelo dominante expresa el mismo fenotipo tanto en estado homocigoto como heterocigoto. El carácter es determinado por un solo gen donde los alelos tienen efectos aditivos en la expresión del fenotipo.

¿Qué demuestra la utilización de cruces recíprocos en los experimentos monohíbridos de Mendel?. Que los fenotipos resultantes son influenciados por factores ambientales más que por la genética. Que los resultados de los experimentos no dependían del sexo de los progenitores. Que los patrones de herencia observados variaban significativamente dependiendo del progenitor que aportaba el gen dominante. Que los resultados variaban cuando se cambiaba el sentido del cruce, demostrando una herencia ligada al sexo.

En un cruce monohíbrido entre plantas de tallo alto (dominante) y plantas de tallo enano (recesivo), ¿cuál es el resultado esperado en la generación F2 en términos de fenotipo según las leyes de Mendel?. Todos los descendientes serán de tallo alto, ya que el gen para tallo alto es dominante. La mayoría de los descendientes serán de tallo alto, con un pequeño porcentaje mostrando el rasgo recesivo de tallo enano. Los descendientes exhibirán una proporción aproximada de 3:1, con tres cuartas partes de tallo alto y una cuarta parte de tallo enano. Los descendientes mostrarán una variedad de alturas debido a la combinación de factores genéticos de tallo alto y enano.

En un cruce monohíbrido entre plantas de tallo alto (dominante) y plantas de tallo enano (recesivo), ¿qué proporción fenotípica se espera observar en la generación F2 según las leyes de Mendel?. Proporción de 3 plantas de tallo alto por cada planta de tallo enano. Proporción de 3 plantas de tallo enano por cada planta de tallo alto. Proporción de 1 planta de tallo alto por cada 3 plantas de tallo enano. Proporción de 3 plantas de tallo alto y 1 planta de tallo enano en cada cuatro descendientes.

En un cruce monohíbrido entre plantas de tallo alto (dominante) y plantas de tallo enano (recesivo), ¿qué proporción fenotípica se espera observar en la generación F2 según las leyes de Mendel?. Proporción de 3 plantas de tallo alto por cada planta de tallo enano. Proporción de 3 plantas de tallo enano por cada planta de tallo alto. Proporción de 1 planta de tallo alto por cada 3 plantas de tallo enano. Proporción de 3 plantas de tallo alto y 1 planta de tallo enano en cada cuatro descendientes.

¿Cuál es el propósito principal de realizar un cruce prueba en genética?. Determinar si el organismo con el fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto para ese rasgo. Confirmar que el rasgo recesivo se expresa solo en organismos homocigotos recesivos. Establecer la proporción fenotípica de 3:1 en la descendencia de dos organismos heterocigotos. Identificar si los rasgos dominantes son siempre expresados en la descendencia de cruces heterocigotos.

En un cruce dihíbrido de Mendel donde se consideran dos caracteres, el color de la semilla (amarillo o verde) y la textura (redonda o rugosa), ¿cuál es la proporción fenotípica esperada en la generación F2 para cada carácter?. 1/4 amarillas y redondas, 1/4 amarillas y rugosas, 1/4 verdes y redondas, 1/4 verdes y rugosas. 9/16 amarillas y redondas, 3/16 amarillas y rugosas, 3/16 verdes y redondas, 1/16 verdes y rugosas. 12/16 amarillas y 4/16 verdes para el color de la semilla; 12/16 redondas y 4/16 rugosas para la textura. 6/16 amarillas y redondas, 6/16 amarillas y rugosas, 6/16 verdes y redondas, 6/16 verdes y rugosas.

En la generación F2 de cruces genéticos donde los genotipos AA, BB y CC se cruzan con aa, bb y cc, respectivamente, ¿cuál de las siguientes opciones describe correctamente la proporción fenotípica esperada para los caracteres A, B y C?. Todos los descendientes expresarán los fenotipos A, B y C debido a la dominancia completa de estos alelos. Exactamente la mitad de los descendientes expresarán los fenotipos A, B y C, y la otra mitad expresará los fenotipos a, b y c. 3/4 de los descendientes expresarán los fenotipos dominantes A, B y C, mientras que 1/4 expresará los fenotipos recesivos a, b y c. La proporción de fenotipos A, B y C en la generación F2 será de 9/16, y para los fenotipos a, b y c será de 3/16.

Refiere a la cantidad de pares de genes para los cuales un organismo tiene dos alelos diferentes (heterocigotos), uno recibido de cada progenitor. Número de pares de genes heterocigóticos (n). Número de diferentes tipos de gametos formados (2^n). Número de diferentes genotipos producidos (3^n). Número de diferentes fenotipos producidos (2^n).

Esto se basa en la cantidad de combinaciones diferentes de alelos que pueden formarse cuando son producidos por un organismo heterocigoto para 'n' número de pares de genes. Número de pares de genes heterocigóticos (n). Número de diferentes tipos de gametos formados (2^n). Número de diferentes genotipos producidos (3^n). Número de diferentes fenotipos producidos (2^n).

Para cada par de genes heterocigóticos, hay tres combinaciones genotípicas posibles en la descendencia (homozygous dominant, homozygous recessive, and heterozygous). Número de diferentes genotipos producidos (3^n). Número de pares de genes heterocigóticos (n). Número de diferentes tipos de gametos formados (2^n). Número de diferentes fenotipos producidos (2^n).

Este número refleja las variaciones fenotípicas que pueden resultar, asumiendo una relación simple de dominancia-recesividad en cada par de genes. Aunque haya varios genotipos posibles, el número de fenotipos es menos debido a la dominancia: un alelo dominante puede enmascarar la presencia de un alelo recesivo. Número de diferentes fenotipos producidos (2^n). Número de diferentes genotipos producidos (3^n). Número de diferentes tipos de gametos formados (2^n). Número de pares de genes heterocigóticos (n).

¿Cómo se calcula el número de combinaciones de gametos distintos que puede producir un individuo, y cuál es el resultado para una especie con un número haploide de 23?. Multiplicando el número haploide por 2, resultando en 46 combinaciones distintas para un número haploide de 23. Elevando 2 a la potencia del número haploide, resultando en 8,388,608 combinaciones distintas para un número haploide de 23. Sumando 2 al número haploide, resultando en 25 combinaciones distintas para un número haploide de 23. Elevando el número haploide a la potencia de 2, resultando en 529 combinaciones distintas para un número haploide de 23.

¿Cuál es la consecuencia principal de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A en la enfermedad de Tay-Sachs?. Acumulación de gangliósidos GM2 en las neuronas, lo que lleva a la neurodegeneración. Reducción en la producción de neurotransmisores esenciales, causando disfunción neural. Interrupción en la síntesis de proteínas neuronales, resultando en atrofia cerebral. Aumento en la degradación de lípidos celulares, conduciendo a la muerte celular prematura.

¿Cuál es el papel del gen ubicado en el cromosoma 15 en relación con la enfermedad de Tay-Sachs?. Codifica la subunidad beta de la enzima hexosaminidasa A, involucrada en el metabolismo de los lípidos. Codifica la subunidad alfa de la enzima hexosaminidasa A, que es crucial para la degradación de los gangliósidos GM2. Regula la expresión de genes asociados con la síntesis de neurotransmisores. Es responsable de la reparación del ADN y el mantenimiento de la estabilidad genómica en las neuronas.

En un estudio genético, se determina que la probabilidad de que un individuo herede un alelo para el cabello rizado (R) es de 0.6 y la probabilidad de heredar un alelo para el color de ojos azules (B) es de 0.4. Si los genes que determinan estas características son independientes entre sí, ¿cuál es la probabilidad de que un individuo herede ambos alelos, R y B?. 0.10. 0.24. 0.50. 1.00.

¿Qué implica el principio de grandes números en el contexto de predicciones genéticas para cruces dihíbridos, como la proporción de 9/16 de descendientes que exhiben dos caracteres dominantes?. Que el resultado exacto de 9 de cada 16 se observará en cada grupo pequeño de descendientes. Que solo en grandes muestras se observará aproximadamente la proporción de 9/16 de los descendientes con los dos caracteres dominantes. Que las predicciones basadas en la probabilidad son generalmente incorrectas para cruces genéticos. Que cada descendiente individual tiene una probabilidad de 9/16 de exhibir ambos caracteres dominantes, independientemente del tamaño de la muestra.

¿Cuál es el patrón típico de herencia de una enfermedad autosómica dominante rara dentro de una población y cuál es la implicación para los descendientes de un individuo afectado?. Los individuos afectados generalmente son homocigóticos para el alelo mutante, transmitiendo la enfermedad a todos sus descendientes. Los individuos afectados generalmente son heterocigóticos para el alelo mutante, y aproximadamente la mitad de sus descendientes heredarán el alelo mutante. Todos los descendientes de un individuo afectado heredarán el alelo mutante, debido a la dominancia del alelo. Los individuos afectados generalmente no transmiten el alelo a sus descendientes, ya que la mutación es letal en estado homocigótico.

¿Cuál es el efecto principal de la mutación genética asociada con la hipercolesterolemia familiar en individuos heterocigóticos?. Disminución de los niveles de colesterol total en el plasma debido a una mejor absorción por las células sanguíneas. Incremento de la absorción de lipoproteínas de alta densidad (HDL), reduciendo el riesgo de enfermedades cardíacas. Defecto en los receptores de lipoproteínas de baja densidad (LDL) que lleva a una elevación de los niveles de LDL en el plasma. Aumento en la eficiencia de los receptores de lipoproteínas de baja densidad (LDL), disminuyendo los niveles de LDL en la sangre.

En el contexto de la hipercolesterolemia familiar, ¿cuál es el efecto de la mutación genética en los receptores de LDL en individuos heterocigóticos?. El defecto parcial en los receptores de LDL reduce la captación de LDL, incrementando su concentración en el plasma. El malfuncionamiento de los receptores de LDL disminuye su degradación, resultando en niveles elevados de LDL en el plasma. La disfunción de los receptores de LDL limita su unión al LDL, lo que causa un aumento de LDL circulante en el plasma. La alteración en los receptores de LDL impide su correcta regulación, elevando así los niveles de LDL en el plasma.

¿Qué demuestra el resultado de un cruce entre plantas de dondiego de noche con flores rojas y blancas que producen descendientes con flores rosas?. La dominancia completa del gen para flores rojas sobre el gen para flores blancas. La codominancia de los genes para las flores rojas y blancas, resultando en un fenotipo mezclado. La dominancia incompleta, donde ningún alelo es completamente dominante, resultando en un fenotipo intermedio. La mutación espontánea en el gen del color de las flores que produce un nuevo fenotipo.

En el contexto de la enfermedad de Tay-Sachs, ¿cómo difiere la actividad de la enzima hexosaminidasa A entre individuos homocigóticos normales, heterocigóticos y homocigóticos afectados?. Los individuos homocigóticos normales y heterocigóticos muestran igual actividad enzimática, mientras que los afectados no muestran ninguna actividad. Los individuos homocigóticos afectados y heterocigóticos muestran una actividad enzimática reducida, pero solo los homocigóticos afectados muestran síntomas graves. Los individuos homocigóticos normales tienen plena actividad enzimática, los heterocigóticos tienen un 50% de actividad, y los homocigóticos afectados tienen casi ninguna. Tanto los individuos heterocigóticos como los homocigóticos afectados tienen actividad enzimática nula, pero solo los afectados muestran síntomas.

En genética, la dominancia incompleta y la codominancia son dos conceptos que explican cómo se expresan los alelos en los fenotipos. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe adecuadamente la diferencia entre estos dos patrones de herencia?. En la dominancia incompleta, un alelo domina completamente sobre el otro, mientras que en la codominancia, ambos alelos se expresan de manera independiente. En la dominancia incompleta, el fenotipo resultante es una mezcla o intermedio de los fenotipos asociados a ambos alelos, mientras que en la codominancia, ambos alelos contribuyen al fenotipo de manera que se observan simultáneamente. La codominancia implica que uno de los alelos en el heterocigoto es completamente silenciado, mientras que en la dominancia incompleta, ambos alelos se expresan por igual. a dominancia incompleta se da cuando los alelos se expresan solo en ciertas condiciones ambientales, mientras que la codominancia siempre se manifiesta independientemente del entorno.

En el sistema de grupo sanguíneo MN, los alelos L^M y L^N están ubicados en el cromosoma 4 y se expresan de manera codominante. ¿Qué fenotipo(s) de grupo sanguíneo se espera observar en los individuos que heredan diferentes combinaciones de estos alelos?. Individuos con dos alelos L^M (L^ML^M) exhibirán exclusivamente el fenotipo M. Individuos con un alelo L^M y un alelo L^N (L^ML^N) exhibirán un fenotipo mixto, mostrando propiedades tanto de M como de N. Individuos con dos alelos L^N (L^NL^N) mostrarán un fenotipo que es una mezcla de M y N debido a la interacción de los alelos. ndividuos con un alelo L^M y un alelo L^N (L^ML^N) mostrarán solo el fenotipo N debido a la dominancia del alelo L^N.

¿En qué cromosoma se encuentra el locus que controla el sistema de grupo sanguíneo MN?. 4. 11. 16. 22.

¿Cuál es una característica distintiva de la codominancia que la separa de la dominancia incompleta?. En la codominancia, los productos de ambos alelos se expresan y son detectables fenotípicamente, contribuyendo igualmente al fenotipo final sin mezcla. En la codominancia, un alelo enmascara completamente la expresión del otro, resultando en un fenotipo que refleja solo uno de los alelos. En la codominancia, los alelos interactúan para producir un fenotipo nuevo y único que no es reconocible como ninguna de las formas parentales. En la codominancia, el fenotipo resultante es una mezcla o intermedio de los fenotipos asociados.

¿Cuál es una característica fundamental de la presencia de alelos múltiples en un gen dentro de una población?. Cada individuo puede tener más de dos alelos de un gen debido a la presencia de alelos múltiples. Los alelos múltiples permiten que cada individuo exprese una combinación única de rasgos genéticos que no se encuentran en otros individuos de la población. Aunque un individuo solo puede tener hasta dos alelos de un gen, la existencia de alelos múltiples en una población permite una diversidad fenotípica mayor. Los alelos múltiples solo pueden ser identificados en individuos homocigóticos, lo que limita su estudio a un pequeño subconjunto de la población.

¿En qué cromosoma se encuentra el gen que controla el sistema de grupo sanguíneo ABO?. 6. 9. 11. 17.

¿Cómo se explica la base bioquímica de la codominancia en individuos con tipo sanguíneo AB en el sistema ABO?. Los alelos I^A e I^B no producen ninguna enzima, resultando en la ausencia de antígenos modificados sobre la sustancia H en la superficie de los glóbulos rojos. Los alelos I^A e I^B producen enzimas que añaden el mismo tipo de azúcar a la sustancia H, lo que resulta en un fenotipo homogéneo. Los alelos I^A e I^B producen enzimas que añaden azúcares diferentes (N-acetilgalactosamina y galactosa, respectivamente) a la sustancia H, resultando en la expresión simultánea de los antígenos A y B en la superficie de los glóbulos rojos. Los alelos I^A e I^B alteran la estructura de la sustancia H de tal manera que impide la adición de cualquier azúcar, manteniendo así la sustancia H en su forma original.

¿Qué es la sustancia H en el contexto del sistema de grupo sanguíneo ABO?. Una enzima que convierte los antígenos A y B en sustancias no reactivas. Un antígeno que determina el tipo sanguíneo O en ausencia de modificaciones adicionales. Un precursor molecular en la superficie de los glóbulos rojos que puede ser modificado por las enzimas codificadas por los alelos I^A o I^B para formar los antígenos A o B. Un tipo de glóbulo rojo que solo se encuentra en individuos con anemia.

¿Qué azúcar añade la enzima codificada por el alelo I^A a la sustancia H para formar el antígeno A?. Galactosa. Glucosa. N-acetilgalactosamina. Fucosa.

¿Qué azúcar añade la enzima codificada por el alelo I^B a la sustancia H para formar el antígeno B?. Galactosa. Glucosa. N-acetilgalactosamina. Fucosa.

En la serie alélica del gen white en Drosophila, ¿cómo varía el color de los ojos entre los diferentes alelos, y cuál es el efecto general de estos alelos en la pigmentación ocular?. Todos los alelos, como w, wsat, wa y wb^, producen una pigmentación ocular que es superior al 20% de la pigmentación del tipo silvestre. Los alelos w, wsat, wa y wb^ varían desde la ausencia de pigmento (w) hasta el rubí intenso (wsat), con niveles de pigmentación generalmente inferiores al 20% del tipo silvestre. A pesar de la variación en el color, todos los alelos como w, wsat, wa y wb^ resultan en una pigmentación que supera el 50% de la del tipo silvestre. Los alelos w, wsat, wa y wb^ no afectan el color del ojo pero sí alteran la forma del ojo, produciendo cambios morfológicos significativos.

¿Qué demuestra el gen white en Drosophila melanogaster respecto a los patrones de herencia genética?. El gen white es un ejemplo de herencia ligada al sexo, ya que solo afecta a los machos de Drosophila. El gen white ilustra un patrón de herencia mendeliana simple con un solo alelo dominante y un alelo recesivo. El gen white es un ejemplo de alelos múltiples, con varias formas alélicas como w, wsat, wa y wb^, que afectan el color de los ojos en Drosophila. El gen white muestra un patrón de herencia autosómica dominante, donde un solo alelo mutante es suficiente para cambiar el color de los ojos de la mosca.

¿Cómo afectan las mutaciones de pérdida de función a los organismos según su estado zygótico y cuál es el resultado fenotípico de los individuos homocigóticos recesivos para un alelo letal recesivo?. Los individuos heterocigóticos son letales, ya que la presencia de un solo alelo mutante no funcional es suficiente para causar la muerte. Los individuos homocigóticos recesivos para un alelo letal recesivo sobreviven sin manifestaciones clínicas, gracias a la redundancia genética. En los individuos heterocigóticos, el alelo de tipo silvestre puede compensar la mutación, permitiendo una supervivencia normal, pero los homocigóticos recesivos mueren debido a la falta de un producto génico funcional. Los individuos homocigóticos recesivos para un alelo letal recesivo muestran resistencia aumentada a ciertas enfermedades gracias a la expresión alterada del gen.

¿Cómo se manifiesta una mutación en un alelo letal dominante en el contexto de la enfermedad de Huntington?. Los individuos con dos copias del alelo H son los únicos afectados, mientras que los heterocigotos permanecen sin síntomas durante toda su vida. Los individuos heterocigotos para el alelo H muestran síntomas de la enfermedad de Huntington, que típicamente se manifiestan en la adultez temprana, y esta condición no afecta la esperanza de vida. Incluso una sola copia del alelo H en heterocigotos es suficiente para causar la enfermedad de Huntington, aunque los síntomas suelen aparecer más tarde en la vida. El alelo H es completamente benigno a menos que se combine con ciertos factores ambientales que desencadenen la enfermedad en la edad avanzada.

¿Qué tipo de herencia genética caracteriza a la enfermedad de Huntington?. Herencia autosómica recesiva. Herencia autosómica dominante. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia mitocondrial.

¿Qué es la pleiotropía en el contexto de la genética?. La influencia de múltiples genes en la expresión de un solo rasgo fenotípico. La capacidad de un solo gen de influir en múltiples rasgos fenotípicos. Un patrón de herencia donde un gen afecta a individuos de diferentes maneras dependiendo de su sexo. Una situación donde varios genes interactúan de manera compleja para producir un solo fenotipo.

¿Cómo demuestra el síndrome de Marfan el concepto de pleiotropía en genética?. Muestra cómo una mutación en un único gen puede provocar una variedad de síntomas que afectan múltiples sistemas del cuerpo, como el esquelético, el cardiovascular y el visual. Indica que las mutaciones en múltiples genes pueden contribuir colectivamente a un único trastorno, afectando varios tejidos y órganos. Ejemplifica cómo un gen afecta un solo sistema del cuerpo pero de múltiples maneras diferentes, concentrándose únicamente en el tejido conjuntivo. Demuestra que las mutaciones genéticas sólo afectan a los tejidos en los que la proteína está presente, sin efectos sistémicos.

¿Cómo ilustra la porfiria variegada el concepto de pleiotropía en genética?. La enfermedad muestra cómo un solo gen puede afectar múltiples sistemas orgánicos al impactar el proceso de metabolismo de la porfirina, lo que lleva a síntomas que afectan la piel, el sistema nervioso y el hígado. La porfiria variegada ejemplifica la herencia de rasgos ligados al cromosoma X, donde un solo gen afecta predominantemente a un género sobre otro. Muestra que una mutación genética puede conducir exclusivamente a alteraciones en el sistema digestivo, afectando la absorción de nutrientes. Demuestra que las mutaciones en múltiples genes contribuyen a un trastorno único, centrado exclusivamente en el metabolismo de la hemoglobina.

¿Cuál es el efecto de la mutación genética en la porfiria variegada y cómo se manifiesta en los individuos afectados?. La mutación afecta múltiples sistemas del cuerpo debido a la acumulación de porfirinas, provocando síntomas neurológicos, cutáneos y gastrointestinales. La mutación resulta en un defecto que solo afecta el sistema respiratorio y no tiene impacto en otros sistemas corporales. La mutación provoca una mejora en la función respiratoria al aumentar la eficiencia del metabolismo de la porfirina, sin otros efectos sistémicos. La mutación conduce a una disminución en la producción de hemoglobina, afectando principalmente los niveles de oxígeno en la sangre sin otros síntomas.

¿Cómo sirven el síndrome de Marfan y la porfiria variegada como ejemplos de pleiotropía en genética?. Ambas enfermedades son causadas por mutaciones en un único gen que afectan exclusivamente un sistema orgánico, demostrando la especificidad genética. Tanto el síndrome de Marfan como la porfiria variegada son causadas por mutaciones que afectan múltiples genes, lo que conduce a una variedad de síntomas no relacionados. El síndrome de Marfan y la porfiria variegada son ejemplos de enfermedades donde una sola mutación genética resulta en múltiples síntomas que afectan diversos sistemas del cuerpo, ilustrando la pleiotropía. Estas enfermedades muestran que las mutaciones genéticas pueden ser completamente dominantes o recesivas, afectando a múltiples generaciones sin mostrar pleiotropía.

¿Cuál es una característica significativa del gen white en Drosophila melanogaster respecto a su localización cromosómica?. El gen white está localizado en el cromosoma autosómico 4, influyendo en el color de los ojos sin diferencias de género. El gen white se encuentra en el cromosoma X, mostrando patrones de herencia que varían entre machos y hembras. El gen white está en el cromosoma Y, y solo afecta a los machos de Drosophila. El gen white se localiza en el cromosoma mitocondrial, transmitiéndose de madres a todos sus descendientes.

¿Cómo afecta la ausencia de homología entre los cromosomas X y Y a la expresión genética en machos?. Los alelos en el cromosoma X de los machos no se expresan debido a la inhibición por el cromosoma Y. Cualquier mutación en el cromosoma X de los machos no afecta su fenotipo, ya que el cromosoma Y compensa cualquier defecto. Los alelos en el cromosoma X de los machos se expresan siempre en el fenotipo, ya que no hay un alelo correspondiente en el cromosoma Y que pueda contrarrestar su expresión. La expresión de los alelos en el cromosoma X de los machos depende completamente de los genes supresores en el cromosoma Y.

¿Qué término se utiliza para describir la condición genética de los machos que poseen una única copia de un gen en el cromosoma X en un organismo diploide?. Homocigoto. Heterocigoto. Hemicigoto. Hemizigoto.

¿Cómo se hereda el daltonismo en humanos?. Como un rasgo autosómico dominante, afectando a ambos sexos por igual. Como un rasgo autosómico recesivo, con expresión más común en mujeres. Como un rasgo ligado al cromosoma X, con una prevalencia más alta en hombres. Como un rasgo ligado al cromosoma Y, afectando solo a los hombres.

¿Qué caracteriza al daltonismo tipo deuteranopia?. Incapacidad para ver el color azul. Insensibilidad a la luz verde. Incapacidad para distinguir el color rojo. Hipersensibilidad a la luz ultravioleta.

¿Qué síntomas son característicos de la enfermedad de Fabry?. Defectos en el corazón y riñones con muerte temprana. Ictiosis severa y acumulación de mucopolisacáridos. Deficiencia en la coagulación de la sangre. Deterioro cognitivo y fallo muscular.

¿Qué define a la hemofilia A?. Falta del factor de coagulación VIII. Falta del factor de coagulación IX. Insuficiencia en la formación de plaquetas. Alta producción de anticuerpos contra el propio factor de coagulación.

¿Cuál es un síntoma del síndrome de Hunter?. Retraso mental y motor, autolesiones. Estatura baja y deterioro mental debido a la acumulación de mucopolisacáridos. Degeneración muscular progresiva y debilidad. Hipersensibilidad a la luz, con piel seca y escamosa.

¿Qué caracteriza al daltonismo tipo protanopia?. Insensibilidad a la luz verde. Incapacidad para distinguir el color azul y amarillo. Insensibilidad a la luz roja. Hipersensibilidad a la luz ultravioleta.

¿Qué efecto tiene la deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)?. Reacción anémica grave tras la ingestión de ciertas sustancias químicas o alimentos como las habas. Deterioro mental y acumulación de mucopolisacáridos. Incapacidad para metabolizar la porfirina correctamente. Deficiencia en la producción de factores de coagulación.

¿Qué define a la hemofilia B?. Deficiencia del factor de coagulación IX. Falta del factor de coagulación VIII. Insuficiencia en la formación de plaquetas. Alta producción de anticuerpos contra el propio factor de coagulación.

¿Qué define a la hemofilia B, también conocida como enfermedad de Christmas?. Deficiencia del factor de coagulación IX, también conocida como enfermedad de Christmas. Falta del factor de coagulación VIII, conocida en ocasiones como enfermedad de Christmas. Insuficiencia en la formación de plaquetas, a veces referida como enfermedad de Christmas. Alta producción de anticuerpos contra el propio factor de coagulación, un aspecto de la enfermedad de Christmas.

¿Qué caracteriza a la ictiosis ligada al X?. Un trastorno que afecta la coagulación de la sangre debido a una deficiencia enzimática. Un trastorno cutáneo caracterizado por piel seca y escamosa, especialmente en las extremidades. Una deficiencia en el metabolismo del hierro que afecta la piel. Una enfermedad que provoca el deterioro muscular progresivo y la debilidad.

¿Cuáles son las manifestaciones principales del síndrome de Lesch-Nyham?. Piel seca y escamosa debido a la deficiencia en la enzima esteroide sulfatasa. Retraso mental y motor, autolesiones, debido a una deficiencia en la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). Síntomas neurológicos y problemas de coagulación sanguínea. Deterioro progresivo de la masa muscular y dificultades respiratorias.

¿Qué caracteriza a la distrofia muscular de Duchenne?. Una enfermedad progresiva que afecta la piel y sus anexos. Un trastorno neurológico que resulta en deterioro cognitivo y dificultades en el aprendizaje. Una enfermedad progresiva que reduce la esperanza de vida, caracterizada por degeneración muscular y debilidad, a menudo asociada con el retraso mental debido a la deficiencia de la proteína distrofina. Una enfermedad del almacenamiento de mucopolisacáridos con síntomas visibles en la piel y el sistema nervioso.

¿Qué tienen en común la ceguera para los colores tipo deuteranopia y protanopia, la enfermedad de Fabry, la deficiencia de G6PD, la hemofilia A y B, el síndrome de Hunter, la ictiosis, el síndrome de Lesch-Nyham y la distrofia muscular de Duchenne?. Todas son trastornos autosómicos dominantes que afectan tanto a hombres como a mujeres de manera uniforme. Son enfermedades que se transmiten a través del cromosoma Y y afectan principalmente a los hombres. Todas estas condiciones son enfermedades ligadas al cromosoma X, mostrando una incidencia y severidad más alta en hombres debido a su patrón de herencia ligado al sexo. Estas enfermedades se transmiten de manera autosómica recesiva, afectando igualmente a ambos sexos.

¿Cuál es la diferencia entre la herencia limitada por el sexo y la herencia influenciada por el sexo?. La herencia limitada por el sexo involucra rasgos localizados en los cromosomas sexuales y que por lo tanto se manifiestan principalmente en un sexo, mientras que la herencia influenciada por el sexo se refiere a rasgos en cromosomas autosómicos que se expresan de manera diferente en los sexos debido a influencias hormonales. La herencia influenciada por el sexo se refiere a rasgos que solo se transmiten a través del cromosoma X, mientras que la herencia limitada por el sexo incluye rasgos que pueden transmitirse a través de cualquier cromosoma. No hay diferencia entre herencia limitada por el sexo y herencia influenciada por el sexo; ambos términos describen cómo los rasgos son más comunes en un sexo que en otro. La herencia limitada por el sexo se refiere exclusivamente a rasgos que afectan los órganos sexuales, mientras que la herencia influenciada por el sexo afecta características no sexuales como la altura o el color del cabello.

¿Cómo se manifiesta la herencia influenciada por el sexo en el plumaje de gallos y gallinas?. El alelo dominante H produce plumaje de tipo gallina en ambos sexos y no se ve afectado por el sexo del ave. Independientemente del genotipo, todas las hembras presentan plumaje de tipo gallina debido a la influencia de sus hormonas sexuales, mientras que solo los machos con genotipo hh muestran plumaje de tipo gallo. Tanto machos como hembras con un genotipo hh tienen plumaje de tipo gallo, mostrando una herencia no influenciada por el sexo. El plumaje de tipo gallo es un rasgo ligado al sexo y solo puede ser transmitido a través del cromosoma Y.

¿Qué fenotipo presentan las hembras de gallina para los genotipos HH, Hh y hh según la tabla proporcionada?. Plumaje de gallo para HH y Hh, y plumaje de gallina para hh. Plumaje de gallina para HH, Hh y hh. Plumaje de gallo para hh y plumaje de gallina para HH y Hh. Diferentes fenotipos de plumaje para cada genotipo.

¿Cuál es el único genotipo que resulta en plumaje de tipo gallo en machos?. HH. Hh. hh. HH y hh.

¿Qué nos indica la tabla sobre la expresión del alelo H en el fenotipo de los gallos y gallinas?. El alelo H es recesivo y solo se expresa en machos con genotipo hh. El alelo H es dominante y resulta en plumaje de gallina en todas las hembras, independientemente del genotipo. El alelo H no se expresa en ningún fenotipo. El alelo H y h tienen una expresión codominante que varía entre sexos.

¿Cómo se describe mejor el patrón de herencia del plumaje según los datos de la tabla?. Herencia ligada al sexo, porque los machos expresan fenotipos diferentes basados en su genotipo. Herencia influenciada por el sexo, ya que el fenotipo es afectado por el sexo del individuo además del genotipo. Herencia autosómica recesiva, con el fenotipo de gallo apareciendo solo en homocigotos recesivos en machos. Herencia autosómica dominante, con el fenotipo de gallina dominante en ambos sexos.

¿Qué significa la penetración de un gen en genética?. La proporción de individuos con un genotipo mutante que no muestran ninguna característica fenotípica de la mutación. La proporción de individuos que muestran características fenotípicas de un genotipo mutante en comparación con el total que posee el genotipo. La tasa de mutaciones que ocurren en una población específica durante un periodo determinado. La capacidad de un gen mutante para mejorar la adaptación y supervivencia de un organismo en su entorno.

¿Qué ilustra la expresividad en genética?. La frecuencia con la que una mutación genética aparece en una población dada. La variabilidad en la severidad o el grado de manifestación fenotípica de un genotipo mutante entre diferentes individuos. La probabilidad de que un genotipo mutante sea transmitido a la descendencia. La resistencia de un fenotipo mutante a factores ambientales que podrían suprimir su expresión.

¿Qué es el efecto de posición en genética?. La variación en la expresión genética causada por la mutación del gen en diferentes locaciones dentro del genoma. La influencia de la secuencia del cromosoma adyacente sobre la expresión de un gen, donde la posición física del gen afecta su actividad. El impacto de los genes vecinos en la tasa de mutación de un gen específico debido a su proximidad física. La capacidad de un gen para modificar los efectos fenotípicos de otro gen basado en su posición en el mapa genético.

¿Cómo afectan las mutaciones sensibles a la temperatura la expresión fenotípica en gatos siameses y conejos Himalaya?. Las mutaciones provocan que los animales sean completamente inmunes a los cambios de temperatura, manteniendo un pelaje uniforme en todo el cuerpo. Las mutaciones resultan en un pelaje oscuro uniforme, ya que la enzima responsable del pigmento es altamente resistente a las variaciones de temperatura. La enzima responsable de la formación del pigmento solo es funcional a temperaturas más bajas, lo que resulta en pelaje oscuro en extremidades más frías como nariz, orejas y patas. La temperatura elevada activa la enzima del pigmento, causando que el pelaje sea más oscuro en las regiones centrales del cuerpo que son más cálidas.

¿Cómo se denomina a un microorganismo que, debido a una mutación genética, requiere la adición de una molécula nutritiva específica que no puede sintetizar por sí mismo?. Heterótrofo. Protótrofo. Autótrofo. Auxótrofo.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Tay-Sachs en los pacientes a lo largo del tiempo?. Los síntomas son evidentes al nacer y se mantienen constantes a lo largo de la vida del paciente. Los recién nacidos aparecen normales al nacer y desarrollan síntomas graves como retrasos en el desarrollo, parálisis y ceguera dentro de los primeros meses de vida. Los síntomas, incluyendo retrasos en el desarrollo y parálisis, empeoran gradualmente y son típicamente fatales alrededor de los tres años de edad. Los afectados muestran mejoría en los síntomas a medida que envejecen, con un aumento en la esperanza de vida.

¿Cómo se manifiesta el síndrome de Lesch-Nyhan en los pacientes a lo largo del tiempo?. Los síntomas son evidentes al nacer e incluyen parálisis y problemas de desarrollo neurológico inmediatos. Los recién nacidos parecen normales al nacer, pero desarrollan síntomas graves como acumulación de ácido úrico, retraso mental, y automutilación a partir de los seis a ocho meses de edad. La enfermedad se manifiesta solo en la adolescencia con síntomas leves que incluyen dificultades en la coordinación y leve retraso en el desarrollo. Los afectados muestran síntomas intermitentes de automutilación y acumulación de ácido úrico que pueden mejorar con tratamientos médicos adecuados.

¿Cuál es la naturaleza del síndrome de Lesch-Nyhan y qué sustancia no se codifica correctamente debido a la mutación genética asociada?. El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad autosómica dominante que resulta en la producción deficiente de insulina. El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad recesiva ligada al X caracterizada por la deficiencia en la enzima hipoxantín-guanosín fosforribosil transferasa, necesaria para el metabolismo adecuado de los ácidos nucleicos. El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma Y que afecta la síntesis de hemoglobina en la sangre. El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad autosómica recesiva que impide la correcta codificación del colágeno tipo III.

¿Qué caracteriza a la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?. Es una enfermedad autosómica dominante que afecta el metabolismo de los lípidos y suele diagnosticarse en la adolescencia. Es una enfermedad recesiva ligada al X que causa una progresiva degeneración muscular, generalmente diagnosticada entre los tres y cinco años de edad. Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma Y que resulta en una progresiva degradación muscular y se diagnostica usualmente en la adultez temprana. Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por una degeneración muscular leve.

¿Cómo se caracteriza la aparición y progresión de la enfermedad de Huntington?. Es una enfermedad autosómica recesiva que generalmente se manifiesta en la niñez con síntomas neurológicos progresivos. Es una enfermedad autosómica dominante, síntomas que comienzan entre los 30 y 50 años, incluyendo espasmos y deterioro intelectual. Es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta principalmente a las mujeres, con síntomas que aparecen en la adultez temprana. Es una enfermedad autosómica dominante que afecta exclusivamente al tejido muscular, con síntomas que aparecen en la adolescencia.

¿Qué fenómeno genético se observa en la distrofia miotónica (DM) y cómo afecta a las generaciones sucesivas?. Mutación somática, donde las mutaciones ocurren en células no germinales, afectando al individuo pero no transmitiéndose a la descendencia. Penetrancia incompleta, con algunos portadores del gen mutado que no muestran síntomas de la enfermedad. Anticipación genética, os síntomas de aparecen a una edad más temprana y con mayor severidad en cada generación sucesiva. Expresividad variable, con síntomas que cambian drásticamente de un individuo a otro pero sin patrones claros de herencia.

¿Cómo influye la impronta genética en la manifestación de los síndromes de Prader-Willi y Angelman?. El síndrome de Prader-Willi resulta de una deleción en el cromosoma 15 del padre. El síndrome de Angelman resulta de una deleción en el cromosoma 15 de la madre. Ambos trastornos, síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman, resultan de deleciones en el cromosoma 15 heredado del padre. El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman son causados por duplicaciones idénticas en el cromosoma 15, sin importar si el cromosoma afectado es materno o paterno. Los síndromes de Prader-Willi y Angelman son el resultado de mutaciones genéticas en múltiples cromosomas, que causan efectos similares debido a interacciones genéticas complejas.

¿Qué indica la impronta genética diferencial en la región del cromosoma 15 en relación con los síndromes de Prader-Willi y Angelman?. La deleción del cromosoma 15 materno o paterno puede causar síndromes clínicos distintos, demostrando que la impronta genética afecta diferencialmente la expresión del gen dependiendo de su origen parental. Los síntomas de ambos síndromes son idénticos debido a la deleción en la misma región cromosómica, lo que sugiere que la impronta genética no tiene efecto en estos trastornos. Solo la deleción del cromosoma 15 paterno conduce a trastornos clínicos, mientras que la deleción del materno es generalmente asintomática. El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman son el resultado de mutaciones activas en el cromosoma 15, y no de deleciones.

¿Cuáles son las diferencias clave en los síntomas clínicos entre el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman?. Ambos síndromes presentan retraso mental y obesidad, pero solo el síndrome de Angelman se caracteriza por convulsiones y movimientos involuntarios. Prader-Willi se caracteriza por un apetito incontrolable y obesidad, mientras que el de Angelman presenta corea y convulsiones, pero sin problemas de alimentación. Ambos síndromes resultan en retraso mental severo y problemas de crecimiento, pero solo el síndrome de Prader-Willi incluye diabetes. El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman comparten síntomas de retraso en el crecimiento y corea, pero solo el síndrome de Prader-Willi incluye un apetito incontrolable.

¿Cuál de las siguientes mutaciones es la más común en la fibrosis quística y qué porcentaje representa de todos los alelos mutantes?. Una inserción de 2 pares de bases en el exón 5, 45%. Una deleción de 3 pares de bases en el exón 10, 67%. Una sustitución de 1 par de bases en el exón 8, 30%. Una duplicación de 4 pares de bases en el exón 12, 50%.

¿Cómo se denomina la deleción de 3 pares de bases en el exón 10 que es la más común en la fibrosis quística?. DF508. AF508. DF507. DF509.

¿Qué postula la teoría neutralista de la evolución molecular de Kimura sobre las mutaciones que conducen a sustituciones de aminoácidos?. Son todas favorables y se preservan en la población. Son todas perjudiciales y se eliminan de la población. Son perjudiciales, unas pueden ser favorable, y algunas son neutrales. Son funcionalmente equivalentes y no afectan al alelo original.

¿Por qué algunos individuos que toman decisiones de alto riesgo, como practicar sexo sin protección con parejas seropositivas, no llegan a infectarse?. Porque tienen una mutación en el gen SRY. Porque son homocigóticos para un alelo mutante del gen CCR5. Porque son portadores de una deleción en el exón 10 del gen CFTR. Porque tienen una mayor producción de la enzima hexosaminidasa A.

¿Cuál es la consecuencia de la deleción de 32 pares de bases en el alelo mutante del gen CCR5?. La proteína codificada es más larga y funcional. La proteína codificada es más corta y no funcional, impidiendo la entrada del VIH-1. El gen se vuelve dominante, facilitando la entrada del VIH-1. La proteína codificada aumenta la producción de la enzima hexosaminidasa A.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe con mayor precisión el efecto de la deriva genética en las poblaciones?. La deriva genética es un proceso aleatorio que afecta las frecuencias alélicas y tiene un mayor impacto en las grandes poblaciones debido a la mayor variabilidad genética. La deriva genética es un proceso dirigido que cambia las frecuencias alélicas basándose en la aptitud de los organismos, y tiene un mayor impacto en las pequeñas poblaciones debido a las fluctuaciones aleatorias. La deriva genética es un proceso aleatorio que afecta las frecuencias alélicas, teniendo un impacto más significativo en las poblaciones pequeñas debido a las fluctuaciones aleatorias, lo que puede llevar a la fijación o pérdida de alelos. La deriva genética es un proceso aleatorio que afecta las frecuencias alélicas, pero tiene un impacto mayor en las grandes poblaciones debido a los cuellos de botella y el efecto fundador.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una situación que puede llevar a la deriva genética en una población?. La deriva genética puede ocurrir en grandes poblaciones debido a la selección natural que actúa sobre mutaciones beneficiosas. La deriva genética puede producirse por el efecto fundador, cuando una población se origina a partir de un número pequeño de individuos. La deriva genética solo ocurre en poblaciones grandes debido a la mayor variabilidad genética que resulta en fluctuaciones aleatorias. La deriva genética es un proceso dirigido que siempre resulta en una población más adaptada a su entorno.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una situación que puede llevar a la deriva genética en una población?. La deriva genética ocurre exclusivamente en grandes poblaciones debido a fluctuaciones genéticas aleatorias. La deriva genética puede producirse por el efecto fundador, cuando una población se origina a partir de un número pequeño de individuos, cuyo acervo génico puede no reflejar el de la población de mayor tamaño de la que esos fundadores están extraídos. La deriva genética solo afecta a poblaciones pequeñas, y nunca ocurre en poblaciones grandes que experimentan eventos de cuello de botella. La deriva genética puede ocurrir como consecuencia de un cuello de botella genético, cuando una población grande sufre una reducción drástica pero temporal de su tamaño, reduciendo enormemente su diversidad genética.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la causa de OCA2 en la tribu de los Navajos?. OCA2 está provocada por mutaciones en el gen P, que codifica una proteína de la membrana nuclear, y afecta exclusivamente a los Navajos. OCA2 está provocada por mutaciones en el gen P, que codifica una proteína de la membrana plasmática, y su investigación en la tribu de los Navajos reveló la base genética del albinismo. OCA2 está provocada por mutaciones en el gen P, que codifica una proteína de la membrana citoplasmática, y se manifiesta principalmente en poblaciones fuera de la tribu de los Navajos. OCA2 está provocada por mutaciones en el gen P, que codifica una proteína de la membrana plasmática, pero solo se ha estudiado en animales de laboratorio.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el hallazgo del estudio genético sobre el albinismo en la tribu de los Navajos?. Todos los Navajos con albinismo eran homocigóticos para una duplicación de 122,5 kb en el gen P, que abarcaba los exones 10-20. Todos los Navajos con albinismo eran heterocigóticos para una deleción de 122,5 kb en el gen P, que abarcaba los exones 10-20. Todos los Navajos con albinismo eran homocigóticos para una deleción de 122,5 kb en el gen P, que abarcaba los exones 10-20. Todos los Navajos con albinismo eran homocigóticos para una inserción de 122,5 kb en el gen P, que abarcaba los exones 10-20.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el emparejamiento selectivo positivo?. En el emparejamiento selectivo positivo, los genotipos diferentes tienen más posibilidades de emparejarse que los similares. En el emparejamiento selectivo positivo, los genotipos similares tienen más posibilidades de emparejarse que los menos similares. En el emparejamiento selectivo positivo, los fenotipos diferentes tienen más posibilidades de emparejarse que los similares. En el emparejamiento selectivo positivo, los individuos se emparejan al azar sin considerar similitudes genéticas o fenotípicas.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el emparejamiento selectivo negativo?. En el emparejamiento selectivo negativo, los genotipos similares tienen más posibilidades de emparejarse que los diferentes. En el emparejamiento selectivo negativo, los genotipos diferentes tienen una mayor probabilidad de emparejarse entre sí. En el emparejamiento selectivo negativo, los fenotipos similares tienen una mayor probabilidad de emparejarse entre sí, mientras que los diferentes son menos probables. En el emparejamiento selectivo negativo, los individuos se emparejan al azar, sin consideración de similitudes genéticas o fenotípicas.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la endogamia?. La endogamia se produce cuando los individuos que se emparejan están más estrechamente relacionados entre sí que cualesquiera dos individuos extraídos aleatoriamente de la población. La endogamia se produce cuando los individuos que se emparejan están menos relacionados entre sí que cualesquiera dos individuos extraídos aleatoriamente de la población; por definirla en términos no muy precisos, la endogamia consiste en el emparejamiento entre parientes. La endogamia se produce cuando los individuos que se emparejan tienen genotipos diferentes y no están relacionados entre sí. La endogamia se produce cuando los individuos que se emparejan son seleccionados al azar, sin consideración de su relación genética.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el efecto de la migración y el flujo genético en las poblaciones?. La migración y el flujo genético tienden a aumentar la divergencia genética entre poblaciones, haciendo que las frecuencias alélicas de las poblaciones sean más diferentes. La migración y el flujo genético tienden a homogeneizar las frecuencias alélicas entre poblaciones, contrarrestando la divergencia genética y haciendo que las poblaciones sean más similares. La migración siempre lleva a una reducción en la diversidad genética dentro de una población, independientemente del tamaño de la población. La migración y el flujo genético tienen un efecto insignificante en las frecuencias alélicas de las poblaciones y no influyen en la variabilidad genética.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente los hallazgos sobre la especiación en las gambas chasqueadoras debido a la formación del istmo de Panamá?. Las parejas transoceánicas de gambas chasqueadoras se emparejaron con la misma probabilidad que las parejas del mismo océano, y produjeron nidadas viables al 60 por ciento. Las parejas transoceánicas de gambas chasqueadoras rehusaron completamente emparejarse en todos los casos, indicando una especiación completa debido a la separación geográfica. Las parejas transoceánicas de gambas chasqueadoras tenían una menor inclinación a emparejarse en comparación con las parejas del mismo océano. Las parejas del mismo océano de gambas chasqueadoras tenían una menor inclinación a emparejarse y producían menos nidadas viables en comparación con las parejas transoceánicas, indicando que la separación geográfica no tuvo efecto en la especiación.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el uso de los SINE en el estudio de la evolución de las especies de cíclidos?. Los SINE, como el AFC, son un tipo de retroposón cuya integración en un locus es un proceso reversible, lo que permite rastrear la evolución de las especies de cíclidos. Los SINE, como el AFC, son un tipo de retroposón cuya integración aleatoria en un locus suele ser un suceso irreversible, y su presencia en el mismo locus indica que descienden de un ancestro común. Los SINE, como el AFC, no proporcionan información sobre la relación evolutiva entre las especies, ya que su integración en un locus es un suceso frecuente y reversible. Los SINE, como el AFC, son un tipo de retroposón cuya integración en un locus es un proceso reversible, y su presencia en diferentes loci en todas las especies examinadas indica que no tienen un ancestro común.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el comportamiento del alelo mutante yellow (Ay) en ratones en cuanto al color del pelaje y su letalidad?. El alelo mutante yellow (Ay) es recesivo sobre el alelo silvestre agouti (A), por lo que los ratones heterocigotos tendrán pelaje agouti. Sin embargo, el alelo yellow se comporta como letal dominante en homocigosis. El alelo mutante yellow (Ay) es dominante sobre el alelo silvestre agouti (A), por lo que los ratones heterocigotos tendrán pelaje amarillo. Sin embargo, el alelo yellow se comporta como letal recesivo en homocigosis. El alelo mutante yellow (Ay) es codominante con el alelo silvestre agouti (A), por lo que los ratones heterocigotos tendrán pelaje mixto. Sin embargo, el alelo yellow se comporta como letal dominante en homocigosis. El alelo mutante yellow (Ay) es dominante sobre el alelo silvestre agouti (A), por lo que los ratones homocigotos tendrán pelaje amarillo. Sin embargo, el alelo yellow se comporta como letal recesivo en heterocigosis.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente un síntoma característico asociado a la acumulación de porfirina?. La acumulación del exceso de porfirina no afecta la apariencia de la orina, que mantiene su color normal. La acumulación del exceso de porfirina es evidente de manera inmediata en la orina, que adquiere un color rojo intenso. La acumulación del exceso de porfirina solo se manifiesta como un cambio en la textura de la piel, sin afectar el color de la orina. La acumulación del exceso de porfirina resulta en la aparición de manchas negras en la piel, pero no afecta la orina.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el hallazgo de Morgan sobre el locus white en Drosophila?. El análisis de Morgan concluyó que el locus white se encuentra en uno de los autosomas, por lo que el gen y el carácter no están ligados al X. El análisis de Morgan concluyó que el locus white se encuentra en el cromosoma X, en lugar de en uno de los autosomas. Por ello, se dice que tanto el gen como el carácter están ligados al X. El análisis de Morgan concluyó que el locus white se encuentra en el cromosoma Y, lo que indica que el gen y el carácter están ligados al Y. El análisis de Morgan concluyó que el locus white se encuentra en el citoplasma de las células, indicando que el gen y el carácter están ligados al citoplasma.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente las características de la distrofia muscular de Duchenne?. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad autosómica recesiva que se manifiesta antes de los seis años y es a menudo letal alrededor de los 20 años. Normalmente solo se presenta en mujeres. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al X que se manifiesta antes de los seis años y es a menudo letal alrededor de los 20 años. Normalmente solo se presenta en varones. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad autosómica dominante que se manifiesta después de los 20 años y es a menudo letal alrededor de los 40 años. Normalmente se presenta tanto en hombres como en mujeres. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al Y que se manifiesta antes de los seis años y es a menudo letal alrededor de los 20 años. Normalmente solo se presenta en varones.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones diferencia correctamente entre penetrancia y expresividad?. La penetrancia se refiere al grado de expresión de un genotipo en el fenotipo, mientras que la expresividad se refiere al porcentaje de individuos con un genotipo específico que exhiben el fenotipo asociado. La penetrancia se refiere al porcentaje de individuos con un genotipo específico que exhiben el fenotipo asociado, mientras que la expresividad se refiere al grado de expresión de un genotipo en el fenotipo. La penetrancia se refiere al número de copias de un alelo en un genoma, mientras que la expresividad se refiere a la ubicación física del gen en el cromosoma. La penetrancia se refiere a la variabilidad en el tiempo de aparición de un fenotipo, mientras que la expresividad se refiere a la severidad de una enfermedad genética en diferentes individuos.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el efecto de posición en hembras de Drosophila heterocigóticas para el mutante de color de ojos white (w)?. En hembras de Drosophila heterocigóticas para el mutante de color de ojos white (w), el genotipo w^+ w da lugar normalmente a un color de ojos blanco. Sin embargo, si la región del cromosoma X que tiene el alelo silvestre w^+ se transloca cerca de una región heterocromática, los ojos son completamente blancos. En hembras de Drosophila heterocigóticas para el mutante de color de ojos white (w), el genotipo w^+ w da lugar normalmente a un color de ojos rojo ladrillo de tipo silvestre. Sin embargo, si la región del cromosoma X que tiene el alelo silvestre w^+ se transloca cerca de una región heterocromática, los ojos son variegados, o moteados, con manchas rojas y blancas. En hembras de Drosophila heterocigóticas para el mutante de color de ojos white (w), el genotipo w^+ w da lugar normalmente a un color de ojos rojo ladrillo de tipo silvestre. Sin embargo, si la región del cromosoma X que tiene el alelo mutante w se transloca cerca de una región heterocromática, los ojos son completamente rojos. En hembras de Drosophila heterocigóticas para el mutante de color de ojos white (w), el genotipo w^+ w da lugar normalmente a un color de ojos blanco. Sin embargo, si la región del cromosoma X que tiene el alelo mutante w se transloca cerca de una región heterocromática, los ojos son variegados, o moteados, con manchas rojas y blancas.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente las características de la distrofia miotónica?. Los individuos afectados muestran siempre los mismos síntomas: cataratas en la madurez y debilidad muscular severa. Los individuos afectados presentan cataratas en la madurez con poca debilidad muscular hasta miotonía, debilidad severa y retraso mental. En su forma más extrema, es mortal justo después del nacimiento. Los individuos afectados desarrollan cataratas en la madurez sin ninguna debilidad muscular. Los individuos afectados siempre muestran miotonía y retraso mental severo desde el nacimiento.

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de enfermedades causadas por impronta genómica y silenciamiento de genes en el cromosoma 15?. Fibrosis quística y fenilcetonuria. Síndrome de Marfan y síndrome de Turner. Síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi. Enfermedad de Huntington y distrofia muscular de Duchenne.

¿Cómo se denomina el proceso en el que las múltiples copias de mtDNA se replican y distribuyen aleatoriamente entre las mitocondrias recién sintetizadas y luego entre las células hijas?. Segregación mitótica. Segregación replicativa. Segregación meiótica. Distribución aleatoria.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la diferencia entre homoplasmia y heteroplasmia en la segregación replicativa del mtDNA?. Homoplasmia se refiere a una mezcla de mitocondrias normales y mutantes en una célula, mientras que heteroplasmia se refiere a una población pura de mtDNA mutante. Homoplasmia se refiere a una población pura de mtDNA normal o mutante en una célula, mientras que heteroplasmia se refiere a una mezcla de mitocondrias normales y mutantes. Homoplasmia y heteroplasmia son términos que describen la distribución uniforme de mtDNA entre las mitocondrias recién sintetizadas. Homoplasmia se refiere a la replicación del mtDNA sin mutaciones, mientras que heteroplasmia se refiere a la replicación del mtDNA con mutaciones.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente por qué los trastornos mitocondriales suelen cursar con penetrancia reducida, expresión variable y pleiotropismo?. Porque la expresión fenotípica de una mutación en el mtDNA es constante en todas las células de los tejidos. Porque la expresión fenotípica de una mutación en el mtDNA depende de las proporciones relativas del mtDNA normal y mutante en las células de los diversos tejidos. Porque las mutaciones en el mtDNA afectan únicamente un tipo específico de tejido. Porque los trastornos mitocondriales no dependen de las proporciones del mtDNA normal y mutante.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la herencia del mtDNA?. El mtDNA se hereda de ambos padres por igual. El mtDNA se hereda únicamente del padre. El mtDNA se hereda a partir de la madre debido a que las mitocondrias de los espermatozoides son eliminadas del embrión. El mtDNA se hereda al azar, sin preferencia por el origen parental.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la herencia de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?. LHON se hereda de manera autosómica dominante y puede transmitirse por ambos padres. LHON se hereda de manera autosómica recesiva y solo se transmite por la madre. LHON se hereda a través del mtDNA de manera materna. LHON se hereda de manera ligada al X y solo se transmite por el padre.

¿Cómo se denomina el proceso en el que el número de moléculas de mtDNA en los ovocitos en fase de desarrollo se reduce antes de su ampliación posterior en los ovocitos maduros?. Segregación replicativa. Homoplasmia. Cuello de botella genético mitocondrial. Heteroplasmia.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la transmisión del mtDNA con deleción en mujeres clínicamente afectadas?. Las moléculas de mtDNA con deleción se transmiten siempre desde las mujeres afectadas a todos sus hijos. Las moléculas de mtDNA con deleción no se transmiten nunca desde las mujeres afectadas a sus hijos. Las moléculas de mtDNA con deleción se transmiten solo a los hijos varones de mujeres afectadas. Las moléculas de mtDNA con deleción generalmente no se transmiten desde las mujeres clínicamente afectadas a sus hijos.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una excepción conocida a la herencia materna del mtDNA?. Las mitocondrias siempre se heredan exclusivamente a través del padre, especialmente en casos de miopatía mitocondrial. Hay al menos un caso conocido de herencia paterna del mtDNA en un paciente con miopatía mitocondrial. Las mitocondrias siempre se heredan de ambos padres, sin excepción. La herencia paterna del mtDNA es común en todos los casos de mutaciones esporádicas del mtDNA.

¿Cuál es el único caso conocido de herencia paterna del mtDNA?. Enfermedad de Huntington. Miopatía mitocondrial. Síndrome de Turner. Fibrosis quística.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el origen de las enfermedades relacionadas con la fosforilación oxidativa?. Solo las mutaciones en el mtDNA causan enfermedades relacionadas con la fosforilación oxidativa. Pueden originarse tanto por mutaciones en el mtDNA como por mutaciones en los genes nucleares que codifican los componentes de la fosforilación oxidativa. Las mutaciones en el genoma nuclear no afectan la fosforilación oxidativa, solo las mutaciones en el mtDNA. Solo las mutaciones adquiridas en forma de mutaciones somáticas causan enfermedades relacionadas con la fosforilación oxidativa.

¿Cuáles son las características de los cromosomas mitocondriales que resultan en patrones distintivos de herencia en enfermedades debidas a mutaciones en el mtDNA?. Segregación meiótica, homoplasmia y herencia paterna. Segregación replicativa, homoplasmia y herencia paterna. Segregación replicativa, homoplasmia y heteroplasmia, y herencia materna. Segregación meiótica, heteroplasmia y herencia materna.

¿Qué describe correctamente la segregación replicativa en el contexto del mtDNA?. La replicación de mtDNA es uniforme y las copias se distribuyen equitativamente entre las células hijas. Las múltiples copias del mtDNA en cada mitocondria se replican y distribuyen de manera aleatoria entre las mitocondrias recién sintetizadas. La segregación replicativa implica que el mtDNA se hereda exclusivamente del padre. La segregación replicativa asegura que cada célula hija recibe una cantidad fija de mtDNA mutante y normal.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la diferencia entre homoplasmia y heteroplasmia?. La homoplasmia es la presencia de una mezcla de mtDNA mutante y normal en una célula, mientras que la heteroplasmia describe una población pura de mtDNA normal o mutante. La homoplasmia es la situación en la que una célula contiene una población pura de mtDNA normal o mutante, mientras que la heteroplasmia describe la presencia de una mezcla de mtDNA . La homoplasmia se refiere a la herencia paterna del mtDNA, mientras que la heteroplasmia se refiere a la herencia materna del mtDNA. La homoplasmia es la replicación uniforme del mtDNA, mientras que la heteroplasmia es la replicación aleatoria del mtDNA.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente las características generales de las enfermedades mitocondriales?. Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por una penetrancia completa, una expresión uniforme y ausencia de pleiotropismo. Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por una penetrancia reducida, una expresión variable y pleiotropismo. Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por una penetrancia alta, una expresión constante y pleiotropismo. Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por una penetrancia reducida, una expresión uniforme y ausencia de pleiotropismo.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el rango de enfermedades clínicas debidas a mutaciones en el mtDNA?. Las mutaciones en el mtDNA solo causan enfermedades cardiacas. Las mutaciones en el mtDNA solo causan enfermedades respiratorias. Las mutaciones en el mtDNA solo predominan las enfermedades neuromusculares. Las mutaciones en el mtDNA no están asociadas con ninguna enfermedad clínica.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la tasa de mutaciones en el genoma del mtDNA en comparación con el DNA nuclear?. La tasa de mutaciones del mtDNA es inferior a la del DNA nuclear. La tasa de mutaciones del mtDNA es igual a la del DNA nuclear. La tasa de mutaciones del mtDNA es superior a la del DNA nuclear. La tasa de mutaciones del mtDNA no es relevante en comparación con el DNA nuclear.

¿Cuáles son los tres tipos de mutaciones identificadas en el mtDNA?. Mutaciones de cambio de sentido en las regiones codificantes, mutaciones puntuales en los genes del tRNA o del rRNA, y reordenamientos que generan deleciones o duplicaciones del mtDNA. Mutaciones de cambio de sentido en las regiones codificantes, mutaciones en el DNA nuclear, y reordenamientos que generan deleciones o duplicaciones del DNA nuclear. Mutaciones puntuales en los genes del DNA nuclear, reordenamientos que generan duplicaciones del mtDNA, y mutaciones de cambio de sentido en el DNA nuclear. Mutaciones de cambio de sentido en las regiones codificantes del DNA nuclear, mutaciones puntuales en los genes del tRNA o del rRNA, y reordenamientos que generan duplicaciones del DNA nuclear.

¿Cómo se denomina la secuencia de reducción y amplificación subsiguiente del mtDNA durante la ovogénesis?. Segregación replicativa. Homoplasmia. Heteroplasmia. Cuello de botella genético mitocondrial.

¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada, retraso del desarrollo, retraso mental, acidosis láctica. Ceguera de evolución rápida, atrofia del nervio óptico, recuperación parcial de la visión según la mutación. Epilepsia mioclónica con fibras musculares rojas y desgarradas,. Acidosis láctica y episodios de tipo accidente cerebrovascular, solo en niños o adultos, puede cursar únicamente con diabetes mellitus y sordera.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta acerca de la diferencia de géneros en la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?. Afecta igual a hombres y mujeres, sin diferencias en la gravedad de los síntomas. El 50% de los portadores de sexo masculino presenta pérdida visual, mientras que esto solo ocurre en alrededor del 10% de los portadores de sexo femenino. La enfermedad solo se manifiesta en mujeres. La gravedad de los síntomas es mayor en hombres que en mujeres.

¿Cuál de las siguientes enfermedades mitocondriales es principalmente homoplásmica y se hereda por vía materna?. Síndrome de Leigh. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). MELAS. Síndrome de Kearns-Sayre.

¿Cuáles son los síntomas de NARP?. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada, retraso del desarrollo, retraso mental, acidosis láctica. Acidosis láctica, miopatía, ptosis, sordera. Epilepsia mioclónica, ataxia, sordera, demencia. Insuficiencia pancreática, acidosis láctica, miopatía.

¿Cuál es la mutación más frecuente en NARP?. Mutaciones puntuales en el gen de la subunidad 6 de la ATPasa. Sustitución 11778A>G en la subunidad ND4 del complejo I. Mutación 1555A>G en el gen 12S rRNA. Deleciones grandes en el mtDNA.

¿Cuál es la característica de la herencia y la homoplasmia/heteroplasmia en NARP?. Homoplásmica y materna. Heteroplásmica y materna. Homoplásmica y esporádica. Heteroplásmica y esporádica.

¿Cuáles son los síntomas principales del Síndrome de Leigh?. Ceguera de evolución rápida, atrofia del nervio óptico, recuperación parcial de la visión. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada, retraso del desarrollo, acidosis láctica. Neurodegeneración progresiva de inicio temprano con hipotonia, retraso del desarrollo, atrofia optica y alteraciones respiratorias. Epilepsia mioclónica, fibras musculares rojas y desgarradas, miopatía, ataxia, sordera neurosensitiva, demencia.

¿Qué mutación es común tanto en NARP como en el Síndrome de Leigh?. Sustitución 11778A>G en la subunidad ND4. Mutaciones puntuales en el gen de la subunidad 6 de la ATPasa. Mutaciones puntuales en el tRNA_Leu(UUR). Deleciones grandes de aproximadamente 5kb.

¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome MELAS?. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada. Miopatia, encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a un accidente cerebrovascular. Ceguera de evolución rápida, atrofia del nervio óptico. Miopatía, ataxia, sordera, demencia.

¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome MERRF?. Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a un accidente cerebrovascular. Epilepsia mioclónica, fibras musculares rojas y desgarradas, miopatía, ataxia, sordera neurosensitiva, demencia. Ceguera de evolución rápida, atrofia del nervio óptico. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada.

¿Cuáles son los síntomas principales de la sordera de origen mitocondrial?. Ceguera de evolución rápida, atrofia del nervio óptico. Sordera neurosensitiva progresiva, inducida por antibióticos aminoglucósidos. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada. Epilepsia mioclónica, fibras musculares rojas y desgarradas.

¿Cuáles son los síntomas principales de la CPEO (Oftalmoplejía externa crónica progresiva)?. Ceguera de evolución rápida, atrofia del nervio óptico. Atrofia progresiva de los músculos extraoculares, ptosis. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada. Epilepsia mioclónica, fibras musculares rojas y desgarradas.

¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por tener una herencia materna con mutaciones puntuales y también puede ser esporádica con deleciones?. MELAS. CPEO (Oftalmoplejía externa crónica progresiva). LHON (Neuropatía óptica hereditaria de Leber). Sordera de origen mitocondrial.

¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome de Pearson?. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada. Insuficiencia pancreática, pancitopenia, ácidosis láctica. KSS en el segundo decenio. Ceguera de evolución rápida, atrofia del nervio óptico. Epilepsia mioclónica, fibras musculares rojas y desgarradas.

¿Cuál es el tipo de mutación más común en el síndrome de Pearson?. Mutaciones puntuales en el gen de la subunidad 6 de la ATPasa. Sustitución 11778A>G en la subunidad ND4. Deleciones grandes en el mtDNA. Mutaciones puntuales en el tRNA_Leu(UUR).

¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome de Kearns-Sayre (KSS)?. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentada. Miopatía progresiva, oftalmoplejía externa de inicio temprano, miocardiopatía, bloqueo cardíaco, ptosis, pigmentación retiniana, ataxia, diabetes. Ceguera de evolución rápida, atrofia del nervio óptico. Insuficiencia pancreática exocrina, anemia sideroblástica, acidosis láctica, pancitopenia.

¿Cuáles de las siguientes enfermedades mitocondriales son homoplásmicas?. LHON, MELAS, MERRF. KSS, Pearson, NARP. CPEO, Sordera de origen mitocondrial, MELAS. LHON, Sordera de origen mitocondrial.

¿Cuáles de las siguientes enfermedades mitocondriales son generalmente esporádicas, debidas a mutaciones somáticas?. MELAS y MERRF. KSS y Pearson. CPEO y MELAS. KSS y CPEO.

¿Cuáles de las siguientes enfermedades mitocondriales comparten la característica de tener deleciones grandes en el mtDNA?. MELAS y MERRF. KSS y Pearson. LHON y NARP. CPEO y Sordera de origen mitocondrial.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la herencia de las deleciones del mtDNA en el síndrome de Kearns-Sayre y el síndrome de Pearson?. La mayoría de los casos se debe a herencia paterna. La mayoría de los casos se debe a herencia materna. La mayoría de los casos se debe a mutaciones somáticas esporádicas, con solo alrededor del 5% de los casos debidos a transmisión materna. La mayoría de los casos se debe a mutaciones puntuales en el DNA nuclear.

¿En qué tipo de células y en qué enfermedad son frecuentes las deleciones en el mtDNA somático?. En las células musculares de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. En las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra mesencefálica. En las células hepáticas de los pacientes con cirrosis hepática. En las células pancreáticas de los pacientes con diabetes mellitus.

¿Cuál es una causa importante de pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra de los ancianos y una posible causa de la forma esporádica de la enfermedad de Parkinson?. Mutaciones puntuales en el DNA nuclear. Acumulación de moléculas de mtDNA con deleciones somáticas, con la consiguiente alteración de la fosforilación oxidativa. Herencia paterna de mutaciones en el mtDNA. Acumulación de proteínas anómalas en el citoplasma neuronal.

¿Cuál es un mecanismo subyacente común en muchas enfermedades relacionadas con el mtDNA?. Aumento en la producción de ATP. Disminución en la producción de ATP, que lleva a la disfunción y muerte celular. Incremento en la síntesis de proteínas. Aumento en la replicación del DNA nuclear.

¿Cuál es el efecto umbral fenotípico asociado a la heteroplasmia del mtDNA?. La enfermedad se hace clínicamente aparente cuando todas las células del tejido afectado tienen mtDNA mutante. La enfermedad se hace clínicamente aparente sin importar la proporción de mtDNA mutante en las células. La enfermedad se hace clínicamente aparente cuando se supera un umbral crítico de la proporción de mtDNA mutante en las células del tejido afectado. La enfermedad nunca se hace clínicamente aparente, independientemente de la proporción de mtDNA mutante.

¿Cuál de los siguientes sistemas es el más afectado por las mutaciones en el mtDNA y qué consecuencias tienen estas mutaciones?. Sistema digestivo; las mutaciones causan cuadros de malabsorción, colitis y pancreatitis. Sistema respiratorio; las mutaciones causan cuadros de asma, enfisema y bronquitis crónica. Sistema neuromuscular; las mutaciones causan cuadros de encefalopatía, miopatía, ataxia, degeneración retiniana y pérdida de la función de los músculos oculares externos. Sistema cardiovascular; las mutaciones causan cuadros de hipertensión, arritmias y insuficiencia cardíaca.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la característica de la miopatía mitocondrial?. Se caracteriza por la aparición de fibras musculares rojas desgarradas, debido a la proliferación de mitocondrias estructural y bioquímicamente alteradas en las fibras musculares. Se caracteriza por la aparición de fibras musculares blancas, debido a la falta de mitocondrias en las fibras musculares. Se caracteriza por la aparición de fibras musculares amarillas, debido a la acumulación de lípidos en las fibras musculares. Se caracteriza por la aparición de fibras musculares azules, debido a la presencia de pigmentos anómalos en las fibras musculares.

¿Con cuál de los siguientes fenotipos se asocia con mayor frecuencia la sustitución 3243A>G en el mtDNA?. NARP. LHON. MELAS. MERRF.