genotonta

La impronta Genómica se caracteriza por: La expresión diferencial de genes según su origen parental (materno o paterno). La duplicación cromosómica. La pérdida total del gen. La activación simultánea de ambos alelos. La mutación en el ADN mitocondrial.

¿Qué opción terapéutica está disponible para hemofilia A con inhibidores?. Emicizumab. Factor VIIa activado. Eculizumab. Rituximab oral. Plasmaféresis diaria.

En 48, XXYY se observa con mayor frecuencia: Aumento de fertilidad. Hiperandrogenismo con policitemia. Hipogonadismo, infertilidad y dificultades conductuales. Malformaciones viscerales incompatibles con la vida. Fenotipo masculino completamente normal.

El diagnóstico puede confirmarse mediante: Prueba de Coombs directa. Tamiz neonatal metabólico. Cariotipo o detección de corpúsculo de Barr positivo. Examen general de orina. Dosificacion de calcio sérico.

En 47, XXX la fertilidad generalmente es: Dependiente de terapia estrogénica crónica. Aumentada de forma significativa. Condicionada por tratamiento con andrógenos. Nula. Conservada, con mayor riesgo de pérdida gestacional en algunos casos.

El número esperado de corpúsculos de Barr en 47, XXY es: Dos. Cuatro. Uno. Tres. Cero.

Es una malformación ocular que conduce a un fallo completo del cierre de la fisura coroidea en el botón óptico embrionario, puede afectar al nervio óptico, la retina, el iris y el cuerpo ciliar: Criptoftalmia. Exoftalmos. Ectropión. Aniridia. Coloboma ocular.

Cuál es el principal objetivo de la terapia con moduladores de CFTR: Reemplazar la mucosa respiratoria. Mejorar la función del canal iónico CFTR. Inhibir la transcripción de citoquinas. Estimular la secreción pancreática. Corregir la acidificación gástrica.

Es caracterizado por las manchas cafés con leche en la piel, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares y múltiples neurofibromas: Neurofibromatosis tipo 2. Neurofibromatosis tipo 1. Enfermedad de Niemann Pick A. Síndrome de Crouzon. Enfermedad de Huntington.

La esperanza de vida en acondroplasia suele ser: Limitada a la adolescencia. Depende de la altura final. Variable según sexo. Normal con manejo adecuado de complicaciones. Menor de 10 años.

La anemia drepanocítica confiere cierta protección contra: Paludismo por Plasmodium falciparum. Fiebre tifoidea. Toxoplasmosis. Leishmaniasis visceral. Brucelosis.

En recién nacidos, un signo clínico que orienta al diagnóstico es: Acortamiento rizomélico de extremidades con frente prominente. Hiperextensión articular. Hipotonía generalizada. Osteogénesis imperfecta. Macroglosia.

Paciente con deformidad en “pinza de langosta” en manos, hipoplasia dérmica y esclerótica azul. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Displasia campomélica. Síndrome de Poland. Osteogénesis imperfecta. Hipoplasia dérmica focal. Acrodermatitis enteropática.

El síndrome de Cri-du-chat se debe principalmente a: Isocromosomas 5q. Translocación recíproca 5;6. Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Monosomía completa del cromosoma 5. Duplicación del brazo corto del cromosoma 5.

En el uso de las pruebas genéticas, la detección oportuna de las enfermedades, se pueden realizar intervenciones para prevenir la aparición de los síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad. ¿Cuál es este propósito?. Diagnóstico/pronóstico. Análisis predictivo/predisposición. Detección sistemática neonatal. Diagnóstico prenatal. Pruebas de detección de portadores.

¿Cuál de los siguientes trastornos también causa talla baja desproporcionada pero no cursa con hipofosfatemia?. Síndrome de Léri-Weill. Hipofosfatasia. Displasia metafisaria tipo Jansen. RH ligado al X. Acondroplasia.

La siguiente es una deformidad producida por la fusión de la sutura sagital, dando lugar a un cráneo alargado en el eje antero-posterior: Braquicefalia. Turricefalia. Cráneo en trébol. Trigonocefalia. Dolicocefalia.

Niño con múltiples neurofibromas cutáneos, déficit atencional e hiperactividad. ¿Que manejo no farmacológico se recomienda en NF1?. Restricción calórica. Suplementación con hierro. Evaluación e intervención neuropsicológica. Psicoterapia dinámica. Neurocirugía profiláctica.

El síndrome de Klinefelter es causado principalmente por: Isocromosoma del 21q. No disyunción meiótica que produce un cromosoma X adicional. Translocación entre los cromosomas X. Deleción parcial del cromosoma X. Duplicación del cromosoma Y.

La principal consecuencia fisiopatológica de la hemoglobina S es: Hiperproducción de eritropoyetina. Aumento de la deformabilidad eritrocitaria. Aumento de la afinidad por el oxígeno. Polimerización de la hemoglobina desoxigenada. Hipercaptación esplénica.

El hallazgo más constante en el síndrome de Turner es: Macroglosia. Cifosis dorsal. Microcefalia. Displasia auricular. Talla baja.

La misma enfermedad se origina por genes localizados en diferentes cromosomas y pueden mostrar diferentes formas de herencia. ¿Cómo se llama este fenómeno?. Expresividad variable. Efecto fundador. Penetrancia. Neo-mutación. Heterogeneidad de locus.

La malformación mayor y más frecuente que afecta a la boca y a la región perioral es el resultado de un fallo en la proliferación y posterior fusión del tejido embrionario en la zona de unión de las protuberancias nasales, medial y lateral y la maxilar: Macrostomia. Micrognatia. Fisura palatina. Microglosia. Labio leporino.

Uno de los factores predisponentes del síndrome de Klinefelter: Infección por VPH. Radiación ionizante. Edad materna avanzada. Toxicomanías durante el embarazo. Alcoholismo materno.

En el síndrome de Klinefelter, cerca del 50% de los errores meióticos ocurren durante: Meiosis II paterna. Meiosis II materna. Mitosis postcigótica. Meiosis I materna. Meiosis I paterna.

El tipo de mutación en el gen HBB es una: Inserción de nucleótido. Translocación cromosómica. Deleción completa. Mutación sin sentido. Mutación puntual de cambio de sentido (missense).

Cual es el nombre alternativo del síndrome de hipoplasia dérmica focal?. Sindrome de Kallmann. Síndrome de Klinefelter. Sindrome de Goltz. Síndrome de Apert. Síndrome de Sturge-Weber.

¿Qué representa la “L” en el acrónimo FOCAL?. Lobster claw deformity (deformidad en pinza de cangrejo). Lenticono anterior. Leucoma corneal. Linfedema crónico. Laringomalacia.

En el ultrasonido prenatal, un hallazgo sugestivo del síndrome de Edwards es: Dilatación renal unilateral. Placenta pequeña con calcificaciones. Onfalocele y polihidramnios. Hidrops fetal generalizado. Macrocefalia y microrretrognatia.

El tórax de los pacientes con acondroplasia se describe como: Normal. En campana. En escudo. En embudo. En tonel.

Que apoyo debe considerarse en adolescentes con distrofia muscular de Duchenne para mejorar la calidad de vida?. Aislamiento social protector. Seguimiento exclusivo por rehabilitación. Monoterapia con vitamina D. Intervencion psicologica y orientacion vocacional. Suspensión completa del ejercicio.

El pronóstico vital del síndrome de Wolf-Hirschhorn depende principalmente de: La edad materna al embarazo. El sexo del paciente. El peso al nacimiento exclusivamente. La severidad de las malformaciones y convulsiones. La alimentación neonatal.

La penetración incompleta implica que: No existe correlación genotipo-fenotipo. El gen se expresa con igual intensidad en todos los portadores. No todos los individuos portadores de una mutación muestran el fenotipo asociado. La enfermedad se transmite solo por vía materna. Existe una mutación en genes mitocondriales.

El riesgo de recurrencia para una pareja de un hijo afectado por trisomía del cromosoma 18 es de: 15%. 25%. 20%. 10%. 1%.

Cual de los siguientes síndromes cursa con regresión del desarrollo, convulsiones y mutación en UBE3A?. Síndrome de Lennox-Gastaut. Síndrome de Dravet. Síndrome de Rett. Esclerosis tuberosa. Síndrome de Angelman.

Para confirmar un resultado sospechoso de polisomía sexual en periodo postnatal se recomienda: Secuenciación exómica clínica. Electroforesis de hemoglobina. Únicamente ecografía testicular. Cariotipo en linfocitos periféricos y/o FISH para X o Y. Perfil lipídico y hemoglobina glicosilada.

La mutación más frecuente en la distrofia muscular de Duchenne es: Puntual de sentido erróneo. Deleción predominante en región 5’ y central. Deleción predominante en region 3’. Duplicación.

El diagnóstico muscular puede confirmarse mediante: Cariotipo convencional. Resonancia magnética craneal. Secuenciación dirigida del gen FGFR3. Análisis por FISH para deleciones. Perfil metabólico óseo.

Una característica musculoesquelética frecuente en la trisomía 8 es: Hiperlaxitud ligamentaria. Dismetría de miembros. Fusion vertebral cervical. Polidactilia postaxial. Contracturas articulares congénitas.

¿Qué órgano suele dañarse con el uso prolongado de aminoglucósidos?. Riñón. Páncreas. Corazón. Hígado. Intestino.

Las mujeres con cariotipo 47, XXX suelen presentar: Infertilidad universal. Talla alta y dificultades de aprendizaje leves. Malformaciones viscerales graves. Retraso mental profundo. Talla baja y microcefalia constante.

Apréndete las figuras del pedigree. a bueno. .