Gine 5. Diagnóstico prenatal

Ante una paciente de 37 años embarazada de 12 semanas que acude a consulta de seguimiento de embarazo y nos requiere la realización de una amniocentesis por diagnóstico prenatal debemos: a) Prescribírsela dado que tiene más de 35 años. b) Recomendarle la realización del triple screening y en función del mismo evaluar la indicación. c) Explicarle que no es necesario diagnóstico específico dada su edad. d) Recomendarle un test de DNA fetal en sangre periférica. e) Mejor hacer una biopsia corial dado que es más precoz el resultado.

Una mujer de 39 años, gestante de 11+6 semanas realiza un triple screening de primer trimestre en el que se estima un riesgo de síndrome de Down de 1/20. Cuál de las siguientes pautas de actuación es la más adecuada: a) Recomendarle una biopsia corial para confirmar el diagnóstico. b) Realizar una amniocentesis para confirmar el diagnóstico. c) Recomendarle la determinación de DNA fetal en sangre periférica materna para confirmar diagnóstico. d) Proponerle la realización de un IVE dado el alto riesgo fetal. e) Realizar una ecografía de alta definición para confirmar el resultado.

El screening de primer trimestre, PRISCA, valora todos los siguientes parámetros excepto: a) Alfa feto proteína. b) Edad materna. c) Pliegue nucal fetal. d) PAPP. e) Fracción libre de la beta hCG.

Respecto al diagnóstico prenatal cuál de las siguientes afirmaciones es CIERTA: a) La ecografía tiene una sensibilidad en el diagnóstico de anomalías morfológicas superior al 80%. b) Las enfermedades mendelianas se diagnostican a través del cariotipo en el líquido amniótico. c) Las anomalías multifactoriales representan la causa más frecuente de anomalías congénitas. d) El objetivo primordial es el diagnóstico de fetos susceptibles de tratamiento intrauterino. e) Las enfermedades mendelianas constituyen el 10% de las anomalías congénitas.

Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta en lo que respecta a los trastornos congénitos y su diagnóstico: a) Las enfermedades autosómicas dominantes son las más frecuentes. b) La ecografía de alta definición detecta en torno al 85% de las malformaciones morfológicas. c) El número de enfermedades monogenéticas es bajo. d) Las enfermedades de carácter poligénico son las más frecuentes. e) Las enfermedades autosómicas recesivas son las más frecuentes.

En el diagnóstico prenatal de las enfermedades monogenéticas: a) Es importante la edad de la madre. b) Es importante la edad de los dos progenitores. c) Es imprescindible tener una historia familiar bien recogida y concordante. d) Se puede hacer para múltiples enfermedades en un único análisis. e) Es transcendente la edad del padre.

Una paciente gestante de 38 años realiza un screening metabólico de primer trimestre que es informado como un riesgo 1/260 para S. de Down. La actuación más correcta sería: a) Recomendarle una interrupción legal del embarazo (ILE) dado el alto riesgo de malformación. b) Recomendarle la realización de un DNA fetal en sangre periférica. c) Recomendarle una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis para confirmar el PRISCA). d) Recomendarle una ecografía de alta definición para buscar signos morfológicos de Down. e) Tranquilizarla porque es un riesgo bajo y hacer seguimiento ordinario.

En diagnóstico prenatal cuál de las siguientes afirmaciones es CIERTA: a) La biopsia corial se puede realizar a partir de la semana 8 de gestación. b) La amniocentesis tiene muchas menos complicaciones fetales que la bipsia corial. c) La amniocentesis se realiza entre la semana 13 y 16 de la gestación. d) El DNA fetal en sangre materna ha desplazado a las pruebas invasivas. e) La biopsia corial presenta mayor tasa de mosaicismos que la amniocentesis.

Cual de las siguientes afirmaciones es cierta respecto a estas técnicas de diagnóstico prenatal de cromosomopatías: a) La biopsia corial tiene un índice de complicaciones tres veces superior a la amniocentesis. b) La biopsia corial tiene una mayor índice de mosaicismos que la amniocentesis. c) Un DNA en sangre periférica es diagnóstico de certeza. d) La biopsia corial necesita confirmación mediante amniocentesis. e) La amniocentesis se realiza a partir de la 12 semanas de gestación.

En el diagnóstico prenatal, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es CIERTA? a) La ecografía morfológica en la semana 20 tiene una sensibilidad de 90% para el diagnóstico de anomalías morfológicas. b) La amniocentesis tiene muchas menos complicaciones fetales que la biopsia corial. c) La amniocentesis se realiza a partir de la semana 16. d) El DNA fetal en sangre materna ha desplazado las pruebas invasivas. e) La biopsia corial presenta una menor tasa de mosaicismos que la amniocentesis.

Una paciente gestante de 38 años realiza un screening metabólico de primer trimestre que es informado como un riesgo 1/50 para S. de Down. La actuación más correcta sería: a) Recomendarle una interrupción legal del embarazo (ILE) dado el alto riesgo de malformación. b) Recomendarle la realización de un DNA fetal en sangre periférica. c) Recomendarle una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis para confirmar el PRISCA). d) Recomendarle una ecografía de alta definición para buscar signos morfológicos de Down. e) Tranquilizarla porque es un riesgo bajo y hacer seguimiento ordinario.

En el caso anterior osa una biopsia corial que muestra un mosaicismo con un 20% de células con trisomía de 21 y un 80% de dotación cromosómica normal, lo indicado sería: a) Dadá la baja proporción de células anómalas (20%) podemos excluir la presencia de fenotipo Down y recomendar la continuación de la gestación con controles ordinarios. b) Explicar a la madre que se trata de un feto portador de Down y la posibilidad de interrupción del embarazo. c) Indicar una amniocentesis en semana 16 dado que puede ser un mosaicismo placentario. d) Indicar un DNA fetal en sangre materna para comprobar el hallazgo.

Ante una paciente primigenia de 39 años con amenorrea de 12 semanas como primer abordaje en la exclusión de cromosomopatías en nuestro ámbito sería indicar: a) Dada la edad de la placiente y la edad gestacional una biopsia corial. b) Un triple screening de primer trimestre y en función del mismo eventuales pruebas adicionales. c) Amniocentesis. d) DNA fetal en sangre periférica.

¿Cuál de los siguientes hallazgos ecográficos no es considerado un marcador de riesgo de alteraciones cromosómicas? a) Fémur corto. b) Dilatación pielocalicial bilateral. c) Translucencia nucal menor del p50. d) Todas son correctas.

Siguiendo las guías clínicas vigentes en Galicia, ¿qué prueba de diagnóstico prenatal estaría indicada en una paciente con un índice de riesgo de 1/700 en el triple screening del primer trimestre? a) Amniocentesis. b) Ninguna. Seguimiento habitual del embarazo. c) Biopsia corial. d) Determinación de DNA fetal en sangre materna.

(2024) Siguiendo las guías clínicas vigentes en Galicia ¿qué prueba de diagnóstico prenatal estaría indicada en una paciente con un índice de riesgo de 1/700 en el triple screening del primer trimestre? a) Amniocentesis. b) Ninguna. Seguimiento habitual del embarazo. c) Biopsia corial d) Determinación de DNA fetal en sangre materna.

(2024) ¿Cuál de los siguientes hallazgos ecográficos no es considerado un marcador de riesgo de alterations cromosómicas? a) Fémur corto b) Dilatación pielocalicial bilateral c) Translucencia nucal menor del p50 d) Todas son correctas.