Primera ley de Mendel Ley de los caracteres dominantes: un alelo dominante siempre va a sobrepasar el recesivo Ley de la segregación de los caracteres: los factores hereditarios que determina un carácter recesivo solo se manifiestan cuando el genotipo es homocigoto Ley de la independencia de los caracteres: genes independientes uno de otro y no intervienen entre si.
Segunda ley de Mendel Ley de los caracteres dominantes: un alelo dominante siempre va a sobrepasar el recesivo Ley de la segregación de los caracteres: los factores hereditarios que determina un carácter recesivo solo se manifiestan cuando el genotipo es homocigoto Ley de la independencia de los caracteres: genes independientes uno de otro y no intervienen entre si.
Tercera ley de Mendel Ley de los caracteres dominantes: un alelo dominante siempre va a sobrepasar el recesivo Ley de la segregación de los caracteres: los factores hereditarios que determina un carácter recesivo solo se manifiestan cuando el genotipo es homocigoto Ley de la independencia de los caracteres: genes independientes uno de otro y no intervienen entre si.
Padre de la genética.
Grafica que muestra los posibles genotipos que la descendencia puede heredar de dos genotipos parentales Cuadros de Punnet Plano carteciano Mapa genómico Eje genético.
Lugar específico en un gen.
Diferentes formas de expresión de un gen.
Tipos de alelos Dominante Recesivo Fuerte Debil .
Contenido de genes de un individuo.
Manifestación externa de los genes, es la expresión física del genotipo.
Cuando ambos alelos son iguales se dice que el individuo es Homocigoto Heterocigoto.
Cuando ambos alelos son diferentes se dice que el individuo es Homocigoto Heterocigoto.
Individuo que posee una sola copia de un gen.
Herencia en la que los genes están en autosomas del alelo dominante.
Características generales de la herencia autosómica dominante el carácter se manifiesta en heterocigotos el carácter se transmite vía vertical (del padre o madre a los hijos) se presenta en ambos sexos el individuo afectado tiene un 50% de heredar el carácter a su descendencia cuando se aparea con una persona normal. predominantemente en hombres.
Variaciones observadas en ciertas enfermedades y síndromes que modifican la expresión genética Expresividad variable penetrancia heterogeneidad genética.
Diferentes manifestaciones clínicas en cada paciente Expresividad variable Penetrancia Heterogeneidad genética.
Capacidad del gen para expresarse o no, dada por el porcentaje con el que los px con gen dominante muestran o no el carácter Penetrancia Expresividad genetica Heterogeneidad genetica .
El gen se transmite, pero no en todos se expresa.
En esta las mutaciones pueden ocurrir en partes diferentes de un gen o genes localizados en cromosomas distintos y producir variables cuadros clínicos: Heterogeneidad genetica Penetrancia Expresividad variable.
Mutaciones en diferentes sitios de un mismo gen Heterogeneidad alélica Alelos dismorficos Dismorfia alélica .
Mismo signo, sx o enfermedad, originado por genes de diferentes cromosomas.
Ej. NF1 (crom 17) y NF2 (crom 22) Heterogeneidad de locus heterogeneidad alélica heterogeneidad fenotipica .
Mutaciones en un mismo gen con efectos completamente diferentes Heterogeneidad fenotipica Heterogeneidad genomica Heterogeneidad alelica.
Forma más común de las displasias óseas hereditarias que cursan con baja estatura desproporcionada Acondroplasia Osteoporosis NF1.
Gen receptor de crecimiento fibroblástico, encargado del crecimiento corporal, que al mutar produce ACONDROPLASIA (enanismo) FGFR3 AAPR2 CAAC5.
Locus donde se lleva a cabo la mut para la acondroplasia 4p16.3 16q10.
Si la mut del gen de la acondroplasia ocurre en un lugar diferente se produce hipoacondroplasia hiperacondroplasia.
Mutación más frecuente de la heterogeneidad de locus Neurofibromatosis Eplenomegalia Hipopigmentación pelvica.
Causa más común de neurofibromatosis.
¿En qué cromosomas se localiza en gen mutante en la neurofibromatosis tipo I y II y en que manifestaciones difieren? NF1 NF2.
Gen que al mutar provoca neurofibromatosis.
Mutación de Novo, primera mutación determinada en una familia.
Deleciones enteras del gen y genes contiguos.
Herencia en la que los genes se encuentran en los autosomas y expresan su efecto cuando ambos son iguales.
Herencia en la que los genes se encuentran en los autosomas y expresan su efecto cuando ambos son iguales Heterocigotos de 10 genes deleteros Homocigotos con genes deleteros Negros.
Infinidad de combinaciones posibles entre genes Variabilidad biológica Variabilidad genética Variabilidad alélica.
Poblaciones que prefieren casarse y procrear hijos de una comunidad cerrada Endogamia Interapareamiento Cosanguinidad cruzada Topo.
Mutación del gen en diferentes sitios de la cadena dada
Ej. Papá tiene la mut al inicio del gen y Mamá la tiene al final del gen Heterocigocidad compuesta Heterocigoto monocatenario Heterocigoto bicatenario.
La mayoría de los pacientes con enfermedades autosómicas recesivas son Heterocigotos compuestos Homocigotos Homosapiens.
Anemia hemolítica hereditaria con un patrón autosómico recesivo Anemia drepanocítica Anemia limitrofe Anemia hemolítica trombótica.
Tipo de hemoglobina involucrada en la anemia drepanocítica.
Genes que codifican para los diferentes tipos de cadenas globínicas en la anemia drepanocítica: 16p13.3 (alpha) 11p15.5 (beta) 15q6.7 (gamma) 14p7.12 (alpha).
Representa un cromosoma X muy condensado o inactivo Corpúsculo de Barr Incremento de la FSH Hiperandrogenismo.
Cromosomas X Y.
Cómo se lleva a cabo la inactivación de este cromosoma X Formación de un RNA no codificante a partir del gen XIST Metilación cromosomoca X Deleción de novo en XIST.
En que gen esta la mutación en el síndrome RETT MECP2 MAP3 SPEE4.
qué provoca la inactivación del X? ALBINISMO DE LA RETINA ACONDROPLASIA CONGENITA HIPERANDROGENISMO.
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