Hemocromatosis

La HH es una: alteración del metabolismo del Hierro. alteración del metabolismo de Vitamina B12. alteración del metabolismo del Ac. Fólico. Todas son correctas.

El defecto fundamental que caracteriza a esta enfermedad conduce a un: aumento de la absorción intestinal del hierro. disminución de la absorción intestinal del hierro. Aumento en la excreción del hierro. aumento de los requerimientos del hierro.

Esta enfermedad conduce a la acumulación gradual del hierro en órganos, lo que produce: daño lisosomal. daño mitocondrial. daño nuclear. daño en la membrana celular.

La HH se hereda como un carácter: autosómico recesivo. autosómico dominante.

antígenos de histocompatibilidad mas comunes en pacientes con HH. HLA-A3. HLA-A4. HLA-B3. HLA-A2. HLB-A3.

El padecimiento es efecto de al menos _____ mutaciones en el gen HFE. 2. 3. 1. 5.

El gen HFE esta localizado en: brazo corto del cromosoma 6. brazo largo del cromosoma 4. brazo largo del cromosoma 6. brazo corto del cromosoma 3.

¿Qué ocurre en el nucleótido 845?. cambio de G por A (sustitución de Cis por Tir en el codon 282). cambio de C por G (mutación de His a Asp en el codon 63).

¿Qué ocurre en la posición 187?. cambio de G por A (sustitución de Cis por Tir en el codon 282). cambio de C por G (mutación de His a Asp en el codon 63).

Las dos mutaciones que ocurren en el gen HFE causan: impiden la inactivación de la transferrina. hacen que se inactive la transferrina. aumentan la ferritina sérica. disminuye la absorción de Hierro por las células parietales.

pasos para comenzar a sospechar de una HH. paso 1. paso 2. paso 3.

Pruebas de laboratorio mas útiles para el Dx de HH. Saturación de la transferrina Sérica. Concentraciones de la ferritina Sérica. Identificación de mutaciones.

el Tx de la HH consiste en: flebotomias. Tx inmunosupresor. Trasplantes sanguíneos constantes. Reemplazo de la MO.

Cuando la sobrecarga de hierro es grave, deben realizarse _________. sangrias. flebotomias energicas. transfusión de sangre enérgica. Tx inmunosupresor.