Herencia autonómica recesiva

Caso 1 Cuál es el defecto estructural principal en esta enfermedad?. Queratinización epidérmica. Unión dermoepidérmica. Producción de melanina. Síntesis de colágeno tipo I.

El gen más comúnmente afectado en este tipo de presentación es: CFTR. SMN1. COL7A1. HBB.

Cuál es la consecuencia directa del defecto molecular?. Fragilidad capilar. Separación entre dermis y membrana basal. Necrosis muscular. Alteración en conducción nerviosa.

Cuál es el principal enfoque terapéutico?. Inmunosupresión. Curativo con terapia génica inmediata. Prevención de trauma y cuidado de la piel. Antivirales.

Neonato femenino con hipotonía, fasciculaciones linguales, arreflexia, dificultad respiratoria y tórax en campana. Mutación en gen SMN1 confirmada. Cuál es el principal sitio anatómico afectado en esta enfermedad?. Placa neuromuscular. Músculo esquelético. Neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. Nervios periféricos sensitivos.

Qué factor genético modula la gravedad del cuadro clínico?. Número de copias del gen SMN1. Mutación en gen CFTR. Número de copias del gen SMN2. Presencia de mutaciones mitocondriales.

Cuál de los siguientes hallazgos es más consistente con este diagnóstico?. Hiperreflexia generalizada. Fasciculaciones y debilidad progresiva. Espasticidad predominante. Sensibilidad alterada.

Desde el punto de vista fisiopatológico, ¿qué tipo de proceso explica la debilidad muscular?. Desmielinización periférica. Degeneración de motoneuronas inferiores. Bloqueo neuromuscular autoinmune. Necrosis muscular primaria.

Paciente masculino de 11 años con palidez, ictericia, Hb 6 g/dL, células falciformes y esplenomegalia. Cuál es la base molecular de esta enfermedad?. Sustitución de valina por ácido glutámico. Sustitución de ácido glutámico por valina. Inserción de un codón de paro. Deleción completa del gen HBB.

El fenómeno de vaso-oclusión se debe principalmente a: Disminución de plaquetas. Alteración en la deformabilidad eritrocitaria. Aumento de volumen plasmático. Defecto en la síntesis de albúmina.

Cuál de las siguientes complicaciones es causa frecuente de mortalidad en estos pacientes?. Insuficiencia renal aguda. Síndrome torácico agudo. Hemorragia cerebral. Cirrosis hepática.

Cuál es el fundamento del uso de hidroxiurea en este paciente?. Disminuir la producción de HbA. Incrementar la HbF para reducir polimerización de HbS. Estimular eritropoyesis. Reducir la hemólisis por mecanismos inmunes.

Caso 5 Paciente con nistagmo, translucencia iridiana y alteraciones visuales sin afectación cutánea significativa. Cuál es la alteración bioquímica fundamental?. Disminución de dopamina. Deficiencia de tirosinasa. Exceso de melanina. Alteración en colágeno.

Qué manifestación neurológica explica las alteraciones visuales. Degeneración del nervio óptico. Decusación anómala de fibras ópticas. Edema cerebral. Compresión del quiasma.

Cuál de los siguientes hallazgos es característico?. Hiperpigmentación. Fotofobia. Hiperreflexia. Hiperacusia.

Cuál es el manejo más importante. Antibióticos. Cirugía. Protección solar y seguimiento oftalmológico. Esteroides.

Caso 6 RN con alteraciones hormonales, virilización y sospecha de déficit enzimático. Cuál es la enzima más frecuentemente deficiente?. 11β-hidroxilasa. 17α-hidroxilasa. 21-hidroxilasa. Aromatasa.

Cuál es la consecuencia endocrina primaria?. Aumento de cortisol. Disminución de ACTH. Aumento de ACTH por retroalimentación negativa. Disminución de andrógenos.

¿Qué metabolito se encuentra elevado y sirve para diagnóstico?. Cortisol. 17-OH progesterona. Aldosterona. Insulina.

La forma más grave se caracteriza por: Hipertensión. Hipoglucemia leve. Crisis de pérdida de sal. Hiperpigmentación aislada.