Herencia ligada a cromosomas sexuales

Un niño de 6 años es llevado a consulta por presentar múltiples hematomas desde los primeros años de vida. La madre refiere que su hermano falleció por hemorragias. Los estudios muestran niveles disminuidos de factor VIII. 1. ¿Cuál es el patrón de herencia más probable?. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Ligada al cromosoma X recesiva. Ligada al cromosoma Y.

Quién tiene mayor probabilidad de ser portadora en esta familia?. El padre del paciente. La madre del paciente. El hermano del paciente. El abuelo materno.

Si la madre es portadora, ¿cuál es la probabilidad de que un hijo varón esté afectado?. 25%. 50%. 75%. 100%.

Caso 2 Niño de 4 años con retraso en la marcha, caídas frecuentes y signo de Gowers positivo. Se observa pseudohipertrofia de pantorrillas. CK elevada. Cuál es la proteína afectada. Actina. Miosina. Distrofina. Titina.

Cuál es el patrón de herencia. Autosómico dominante. Ligado al X recesivo. Autosómico recesivo. Mitocondrial.

Qué diferencia principal hay entre Duchenne y Becker?. Becker es más grave. Duchenne es más grave y de inicio temprano. Duchenne es autosómica. Becker solo afecta mujeres.

Caso 3 Lactante masculino presenta piel seca con escamas gruesas oscuras predominantes en tronco y extremidades. No hay afectación en mujeres de la familia. Cuál es el patrón de herencia?. Autosómico dominante. Ligado al X recesivo. Ligado al Y. Mitocondrial.

Qué enzima está comúnmente afectada?. Tirosinasa. Esteroide sulfatasa. Colagenasa. Elastasa.

¿Por qué las mujeres suelen ser asintomáticas?. No portan el gen. Son portadoras heterocigotas. El gen no se expresa. Tienen más queratina.

Caso 4 Recién nacida presenta lesiones cutáneas lineales vesiculosas que evolucionan a hiperpigmentación. Antecedente de abortos espontáneos masculinos en la madre. Cuál es el patrón de herencia?. Autosómico recesivo. Ligado al X dominante. Ligado al Y. Mitocondrial.

Por qué afecta principalmente a mujeres?. Los hombres no heredan el gen. Es letal en varones. Solo se expresa en mujeres. Es hormonal.

Qué sistema además de la piel puede afectarse?. Digestivo. Sistema nervioso y dentición. Renal. Hepático.

Niño con baja talla, deformidades óseas en miembros inferiores y niveles bajos de fosfato sérico. Vitamina D normal. Ligado al X dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X recesivo. Mitocondrial.

¿Cuál es la alteración principal?. Hipercalcemia. Hipofosfatemia por pérdida renal de fosfato. Deficiencia de vitamina D. Hipermagnesemia.

Cuál es la consecuencia clínica principal?. Osteoporosis. Necrosis ósea. Artritis. Defectos en mineralización ósea (raquitismo).

Caso 6 Niña de 18 meses con desarrollo normal inicial seguido de regresión, pérdida del lenguaje, movimientos estereotipados de manos (tipo “lavado”) y retraso cognitivo. ¿Cuál es el patrón de herencia?. Autosómico dominante. Ligado al X recesivo. Ligado al X dominante. Mitocondrial.

Qué gen está afectado?. FMR1. MECP2. DMD. CFTR.

¿Por qué es más frecuente en mujeres?. Solo ellas heredan el gen. Es hormonal. Mayor expresión genética. Es letal en varones en etapas tempranas.