Herencia Monogénica, Multifactorial y Mitocondrial

¿Qué es la genética?. El estudio de la herencia y la variación de los organismos. El estudio de las células. El estudio de las enfermedades. El estudio de la evolución.

¿Cuál es la unidad básica de la herencia?. La proteína. El gen. El cromosoma. La célula.

¿Qué es el ADN?. Un tipo de proteína. Un azúcar simple. El material genético que contiene las instrucciones para el desarrollo y funcionamiento de los organismos. Una estructura celular.

¿Qué son los cromosomas?. Pequeñas bolsas dentro de la célula. Estructuras en forma de hilo que contienen el ADN. Tipos de ARN. Canales de energía en la célula.

¿Cuántos pares de cromosomas tiene un humano típico?. 20. 23. 46. 40.

¿Qué es un alelo?. Una célula completa. Una versión diferente de un gen. Una proteína específica. Un tipo de mutación.

¿Qué significa ser homocigoto para un gen?. Tener dos alelos diferentes para ese gen. Tener dos alelos idénticos para ese gen. No tener ese gen. Tener una mutación en ese gen.

¿Qué significa ser heterocigoto para un gen?. Tener dos alelos idénticos para ese gen. No tener ese gen. Tener dos alelos diferentes para ese gen. Tener una mutación en ese gen.

¿Qué es un genotipo?. Las características observables de un organismo. La composición genética de un organismo. El número de cromosomas de un organismo. El tipo de célula de un organismo.

¿Qué es un fenotipo?. La composición genética de un organismo. Las características observables de un organismo. La secuencia de ADN de un gen. El número de genes en un cromosoma.

¿Cómo se hereda un rasgo autosómico dominante?. Solo se manifiesta si hay dos copias del alelo mutado. Un solo alelo mutado es suficiente para que se manifieste el rasgo. Se hereda exclusivamente de la madre. Se manifiesta solo en hombres.

En la herencia autosómica recesiva, ¿cuándo se manifiesta el rasgo o la enfermedad?. Cuando el individuo es heterocigoto. Cuando el individuo es homocigoto para el alelo recesivo. Cuando el individuo es homocigoto dominante. Independientemente del genotipo.

¿Qué es un portador en el contexto de herencia recesiva?. Una persona que tiene la enfermedad. Una persona que tiene dos alelos recesivos. Una persona que tiene un alelo recesivo pero no manifiesta la enfermedad. Una persona que tiene dos alelos dominantes.

¿Qué tipo de herencia está asociada a mutaciones en el ADN del núcleo?. Herencia mitocondrial. Herencia monogénica. Herencia multifactorial. Herencia ligada al sexo.

¿Qué significa herencia ligada al cromosoma X?. El gen afectado está en un cromosoma autosómico. El gen afectado está en el cromosoma X. El gen afectado está en el cromosoma Y. El gen afectado está en el ADN mitocondrial.

¿Cómo se transmite la herencia mitocondrial?. Del padre a toda la descendencia. De la madre a toda la descendencia. De ambos padres por igual. Solo de la madre a los hijos varones.

¿Por qué las enfermedades mitocondriales suelen ser heterogéneas?. Porque solo afectan a hombres. Porque los síntomas varían mucho entre individuos. Porque se heredan de forma dominante. Porque solo están presentes en células musculares.

¿Qué se entiende por herencia multifactorial?. Herencia causada por un solo gen. Herencia causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. Herencia influenciada por múltiples genes y factores ambientales. Herencia determinada únicamente por el ambiente.

Un ejemplo de enfermedad multifactorial es: Fibrosis quística. Enfermedad de Huntington. Diabetes tipo 2. Hemofilia A.

¿Cuál es el principal desafío en el diagnóstico de enfermedades multifactoriales?. Identificar el único gen causante. Determinar la contribución exacta de cada gen y factor ambiental. Detectar la mutación mitocondrial. Predecir con certeza la transmisión a la descendencia.

¿Qué es la penetrancia incompleta en genética?. Cuando un alelo recesivo se expresa. Cuando una persona con un genotipo para una enfermedad no la desarrolla. Cuando la enfermedad solo afecta a mujeres. Cuando la enfermedad es causada por dos genes.

¿Qué es la expresividad variable?. Cuando una enfermedad solo afecta a un tipo de célula. Cuando los individuos con el mismo genotipo para una enfermedad muestran diferentes síntomas o severidad. Cuando la enfermedad solo se hereda de la madre. Cuando el gen causa múltiples fenotipos independientes.

¿Qué técnica se usa comúnmente para visualizar los cromosomas y detectar anomalías numéricas o estructurales?. Secuenciación del ADN. PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa). Cariotipo. Electroforesis en gel.

¿Qué es una mutación puntal?. La adición de una gran sección de ADN. La eliminación de un gen completo. Un cambio en una sola base nitrogenada del ADN. La duplicación de un cromosoma entero.

¿Qué es la mosaicismo genético?. Tener diferentes genomas en diferentes órganos. Tener dos tipos de células con diferentes composiciones genéticas en el mismo individuo. Una mutación que afecta a todos los genes. Un patrón de herencia dominante.

¿Cuál es la principal diferencia entre la genética mendeliana y la genética no mendeliana?. La genética mendeliana solo se aplica a plantas. La genética mendeliana describe patrones de herencia simples de un solo gen, mientras que la no mendeliana incluye patrones más complejos (ligados al sexo, codominancia, herencia mitocondrial, etc.). La genética no mendeliana no involucra ADN. La genética mendeliana solo estudia el fenotipo.

¿Qué papel juegan los factores ambientales en la genética médica?. Ninguno, la genética es puramente hereditaria. Pueden influir en la expresión de genes, la manifestación de enfermedades y el desarrollo de rasgos (herencia multifactorial). Solo afectan a las enfermedades infecciosas. Son irrelevantes para la predisposición a enfermedades genéticas.