Herencia Oligogénica

¿Como se dx el Sd. de Bardet Biedl?. Retinografía, ultrasonido abdominal, examen de visión, examen físico. Campimetría, retinoscopía, electrorretinografía, exámenes de visión, oftalmoscopía.

¿Cual es la clinica del Sd. de Bardert Biedl?. Obesidad, POLIDACTILIA, Anomalías renales, Pigmentación retiniana, Discapacidad para el aprendizaje, Retraso mental, Hipogonadismo, Anosmia, Retinitis pigmentosa, Trastornos del lenguaje, Estrabismo/cataratas/astigmatismo, Anomalías dentales, Dismorfismo craneofacial, Diabetes insípida, Cardiopatías congénitas, Diabetes mellitus, Fibrosis hepática, Enfermedad de Hirschprung. Ceguera nocturna, Demencia, Convulsiones, Retraso en el desarrollo, Visión en túnel.

¿Qué tipo de herencia presneta el Sd. de Bardet Biedl. AD / Trialelica. AR / Trialelica. AD. AR.

¿Como se dx la Retinitis pigmentosa?. Retinografía, ultrasonido abdominal, examen de visión, examen físico. Campimetría, retinoscopía, electrorretinografía, exámenes de visión, oftalmoscopía.

¿Cuál es el Tx de la Retinitis pigmentosa?. Omgega-3 y vitamina A. Omgega 4 y vitamina A. Omgega-3 y vitamina D.

¿Cual es la clinica de la Retinitis pigmentosa?. Obesidad, POLIDACTILIA, Anomalías renales, Pigmentación retiniana, Discapacidad para el aprendizaje, Retraso mental, Hipogonadismo, Anosmia, Retinitis pigmentosa, Trastornos del lenguaje, Estrabismo/cataratas/astigmatismo, Anomalías dentales, Dismorfismo craneofacial, Diabetes insípida, Cardiopatías congénitas, Diabetes mellitus, Fibrosis hepática, Enfermedad de Hirschprung. Ceguera nocturna, Demencia, Convulsiones, Retraso en el desarrollo, Visión en túnel.

¿Cuál es el Gen afectado en froma juvenil en la Retinitis pigmentosa?. RPGR. RDS. RP1. RP. LRAT.

¿Cuál es el Gen afectado en la Retinitis pigmentosa cuando hay una herencia ligada a la X?. RPGR. RDS. RP1. RP. LRAT.