ICTERICIA Y PORFIRIA

Las .................. son un grupo heterogeneo de enfermedades metabolicas, hereditarias o adquiridas originasdas por la alteracion en la actividad de distintas enzimas que participan de la ruta de la biosintesis del grupo HEMO.

Las ....................se caracterizan por presentar crisis neurológicas agudas como consecuencia de una acumulación de precursores neurotóxicos (ácido amino-levulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG)), y se deben principalmente a deficiencias enzimáticas hepáticas. Estos episodios agudos aparecen normalmente asociados a sintomatología abdominal, circulatoria y psíquica.

Las .....................se definen por determinadas alteraciones en la piel (fragilidad cutánea) provocadas por la acumulación de porfirinas en la epidermis responsables de la fotosensibilidad celular. Estas moléculas tienen la capacidad de absorber radiación ultravioleta con la consiguiente formación de radicales libres que van a provocar reacciones oxidativas de las estructuras y membranas celulares.

La ........................... es una enfermedad autosómica dominante de baja penetrancia que resulta de una deficiencia parcial de la enzima hidroximetilbilano-sintetasa debida a mutaciones en el gen codificante.

CASO CLÍNICO Lactante de sexo masculino de siete meses de vida, hijo de padres sanos, no consanguíneos, con un hermano de siete años sano y sin historia familiar de enfermedades hereditarias. Tenía antecedentes de haber sido un recién nacido de término, adecuado para la edad gestacional y con buen desarrollo pondoestatural y psicomotor. Lo trajeron sus padres por un cuadro presente desde el nacimiento, caracterizado por piel gris oscura, uñas azuladas, ampollas subungueales con posterior pérdida de la lámina ungueal, orina de color anaranjado y reciente erupción de piezas dentales de color oscuro Al momento del examen físico, se destacaba piel de color gris azulada, hipertricosis facial, erosión en la mejilla cubierta con una costra y algunas cicatrices atróficas residuales en la cara, las uñas distróficas y con onicolisis, incisivos inferiores de color oscuro, sin esplenomegalia. El estudio de porfirinas mostró un patrón característico (Tabla 1): Tabla 1. Patrón de porfirinas urinarias en el paciente Uroporfirina 13116 ug/L (N < 21) Heptacarboxiporfirina 274 ug/L (N < 3) Hexacarboxiporfirina 100 ug/L (N< 2) Pentacarboxiporfirina 586 ug/L (N < 3) Coproporfirina I 3146 ug/L (N < 16) Coproporfirina III 82 ug/L (N < 50) N: valor normal. La presencia de dos mutaciones missense, previamente reportadas en el gen UROS43 (p.V82F/p.T228M) sumado a la clínica confirmó el diagnóstico. Porfiria cutánea tarda. Coproporfiria hereditaria. Porfiria variegata. Porfiria eritropoyética congénita. Porfiria aguda intermitente. 5- aminolevulinato sintetasa. Uroporfobirinógeno III descarboxilasa. Protoporforininogeno oxidasa. Uroporfobirinógeno III sintasa. Porfobilinogeno desaminasa.