Impronta y Herencia multifactorial
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Título del Test: Impronta y Herencia multifactorial Descripción: genetica |
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Primer gen en humanos reconocido con impronta. El mecanismo de impronta solo se da en un gen en particular. V. F. El mecanismo de impronta presenta expresión monoalélica. V. F. El mecanismo de impronta persiste en células somáticas. V. F. La impronta genética participa en los siguientes, excepto. Control de evolución y desarrollo. Enfermedades. Regulación de la expresión del genotipo. Inactivación del X. Todas las anteriores sí tienen participación. La teoría del "conflicto" paterno-materno sostiene que... Un gen improntado buscará inhibir al alelo del sexo opuesto. Ambos genes heredados buscan perpetuar en el ADN, sea como sea. Un gen siempre estará presente en el fenotipo del individuo mientras que el otro no. Todas las anteriores. Su presencia en doble dosis podría ser responsable de un sobrecrecimiento en el feto. La expresión de éste está confinado a esqueleto y músculo cardiaco. La replicación de los genes con impronta es sincronizado con los demás. V. F. Los genes improntados deben conferir silenciamiento. V. F. La metilación del DNA atrae proteínas estructurales de cromatina. V. F. Los genes improntados paternos estarán siempre presente en su totalidad después del nacimiento. V. F. El 13% de las personas con Sx de Beckwith-Wiedemann tienen pérdida de la metilación en H19. V. F. Gen afectado en el 60% de los pacientes con el Sx de Beckwith-Wiedemann. Seleccione el inciso correcto. A - Heterodisomía paternal D- Isodisomia maternal. B- Isodisomia Paternal D- Heterodisomia maternal. C - Heterodisomia maternal A- Heterodisomia maternal. Ninguna de las anteriores. Nombre de este mecanismo de producción de disomía uniparental. Nombre de este mecanismo de producción de disomía uniparental. Nombre de este mecanismo de producción de disomía uniparental. La mayoría de los casos de disomía uniparental por no disyunción meiótica va seguido de un rescate monosómico. V. F. Entre más joven la madre, más probable es que ocurran estos mecanismos. V. F. La mola hidatiforme completa se asocia a una diploidia uniparental paterna. V. F. Los teratomas ováricos se asocian con la diploidía uniparental materna. V. F. Es posible que una descendencia desarrolle fibrosis quística por diploidía uniparental. V. F. La causa más común de los síndromes de Prader willi y de Angelman, ocurren por disomía uniparental. V. F. Un individuo desarrollado a partir de 2 células es considerado una quimera. V. F. Un gato con manchas negro y blanco, sin predominio alguno, nos hace pensar en una quimera. V. F. El mosaicismo somático se da únicamente en el desarrollo embrionario. V. F. Podemos considerar la heteroplasmía como un mecanismo de mosaicisomo somático. V. F. Las enfermedades A. Dominantes son letales si se tiene una copia del gen alterado en la gran mayoría de las celulas. V. F. El mosaicismo de un solo gen suele aparecer en el curso del desarrollo. V. F. Seleccione los criterios de Dx que pertenecen a la triada del Sx de McCune-Albright. Manchas café con leche. Displasia fibrosa de hueso. Pubertad precoz. Fracturas patológicas. Hiperparatiroidismo. Acromegalia. Es FALSO en relación al síndrome de Angelman. Se les suele asociar a los pacientes con un payaso feliz. Suele ser evidente el cuadro clínico a partir del tercer mes. Los pacientes pueden presentar un labio inferior prominente. La estructura cerebral suele ser normal por resonancia magnética o por tomografía. Los afectados poseen una marcha rígida. En la herencia multifactorial (HM) ambos sexos se afectan pero con cierta predilección. V. F. Existe un riesgo de recurrencia aumentado en familiares de primer grado con 2-5% en la HM. V. F. Existe un RR de 1/2 para un segundo grado y 1/10 para de tercer grado, de ese 2-5% del de primer grado. V. F. El RR se suplica después de que un 2do familiar de primer grado se afecta. V. F. Relacione. Individuo con Cáncer de mama. Individuo aparentemente sano. Glucosa. Presión arterial. IMC. Si en una hermandad tenemos a 5 varones de los cuales 1 tiene fibrosis quística, es considerado un rasgo discordante. V. F. La razón de riesgo para el Trastorno maniaco-depresivo es elevado entre hermanos. V. F. Una concordancia de un 75% en gemelos monocigóticos indica que la genética no juega un papel de la expresión de la enfermedad. V. F. |
