Inmunodeficiencias inmuno

deficiencias en componentes del receptor pre – b (PRE – BCR) su señalización. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

inmunodeficiencia primaria más frecuente en nuestro entorno. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

IgA sérica <7 mg/dL (>4 años). La IgG, IgM, IgE y los linfocitos B son normales. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Puede ser secundaria al uso de drogas antiepilépticas y antirreumáticas. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

La mayoría de los pacientes son completamente sanos. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

GAMMAGLOBULINAS NO INDICADAS. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

CALENDARIO VACUNAL NORMAL, SIN CONTRAINDICACIONES. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

GEN Btk. (Tyrosinakinasa). Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Agammaglobulinemia (o hipogammaglobulinemia IgG, IgA, IgM, IgE). - Linfocitos B muy disminuidos (<2%) en sangre periférica. - Linfocitos T normales en número y función. - No hay o pobre producción de anticuerpos. - No deficiencia número monocitos. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

centros germinales y folículos de órganos linfoides secundarios hipoplásicos o ausentes, amígdalas y ganglios linfáticos rudimentarios. Valores normales de células pro-B en médula ósea; ausencia de pre-B y B maduras. No se generan linfocitos B, están muy disminuidos y vamos a ver como incluso en infecciones graves no tienen adenopatías, no se van a encontrar en las placas de Peyer; tampoco hay células plasmáticas. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

o Valores normales (en ocasiones bajos) de linfocitos B. o Valores bajos de IgG e IgA, con IgM normal o baja. o Defecto de producción de anticuerpos y/o de linfocitos B con cambio de clase de inmunoglobulinas. o Deben excluirse deficiencias de linfocitos T e inmunodeficiencias secundarias. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

infecciones, trastornos de autoinmunidad, desregulación inmunológica, infiltración policlonal de linfocitos T, enteropatías, hepato y esplenomegalia; así como neoplasias (linfomas, carcinomas gástricos por H. pylori) y Glid. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

no se generan esos linfocitos B de memoria con cambio de clase ni células plasmáticas, por eso vamos a ver una ausencia de células plasmáticas en tejido linfoide asociado a mucosas. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- afectan siempre a linfocitos T (CD3+, número y función) - Inmunoglobulinas séricas muy disminuidas. (IgG puede ser transplacentaria. Niveles muy bajos de IgA e IgM) - En algunos tipos se ven afectados los linfocitos B y NK. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

SÍNDROME DE LOS NIÑOS BURBUJA. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Infección bacteriana invasiva, viral, fúngica, oportunista. - Diarrea persistente y retraso del crecimiento. - Miembro de la familia afectado por la misma patología (diagnóstico prenatal). - Excluido el VIH. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

No vacunas de virus vivo, evitar exposición a CMV (leche materna). Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Presentar valores muy disminuidos de IgG, IgA e IgE. - Valores de IgM normal o elevada. - El número de linfocitos B y T son normales. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- No presenta linfocitos B de memoria (CD27+) con cambio de clases de Igs (IgG, IgA). - Son CD19+CD27+IgD+IgM+ (IgG-IgA-). Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Presenta una elevada incidencia de carcinoma hepático, pancreático y biliar. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

mutación en el gen que expresa CD40L, impidiendo la interacción con CD40. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Gammaglobulina intravenosa (GGIV) - Profilaxis frente a Pneumocystis jirovecii - G-CSF, en los que se encuentre neutropenia - TMO, es el único tratamiento curativo. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Facies dismórfica con micrognatia, paladar ojival, fisura labial/palatina - Alteraciones cardíacas, conotruncales, congénitas. - Inmunoglobulinas séricas y producción de anticuerpos normal o disminuida. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Hipoplasia o aplasia tímica (linfopenia T) - hipolasia de paratiroides (hipocalcemia). Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

80-90% de los pacientes presentan monosomía parcial (microdeleciones) en 22q11 (Algunos en 10p). Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

CATCH 22. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- ATAXIA (marcha anómala) cerebelar progresiva - TELANGIECTASIAS (malformaciones vasculares) en los lóbulos de las orejas y conjuntiva. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Niveles elevados de alfafetoproteína. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Número y función de linfocitos T generalmente disminuida, con linfocitos B bajos o normal. - Infecciones sinopulmonares recurrentes - Hipersensibilidad a radiación ionizante. Frecuentes roturas cromosómicas (Genes de TCR, Igs) - Susceptibilidad muy aumentada a cánceres (principalmente T y B). - Muerte suele ocurrir en edad adulta temprana. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Gammaglobulinas intravenosas (GGIV) - Profilaxis antibiótica - TMO, solo efectiva frente a inmunodeficiencias (no al cáncer). Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Mutaciones en el gen WAS (cromosoma X). Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Implicado en la señal de activación para reorganización del citoesqueleto. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Inmunodeficiencia (otitis media, pneumonía y meningitis; H influenzae, pneumococo, Neiserias). - Microtrombocitopenia - Eczema. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

- Progresiva disminución en número y función de linfocitos T - Disminución de IgM - Defecto de producción de anticuerpos, especialmente polisacáridos. - Susceptibilidad a cánceres linforeticulares y autoinmunidad - La MUERTE suele ocurrir en infancia tardía o 2º - 4º década de vida. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Gammaglobulina La esplenectomía para evitar sangrado ha sido fatal en muchos casos. G-CSF si neutropenia. Profilaxis antibiótica continua. TPH es curativo. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

pérdida de función de STAT-3. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Implicado en la señalización de los receptores de IL-6, factor de crecimiento epidérmico, oncostatina M hematopoyesis, formación/destrucción del hueso-, IL-23. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

o Abscesos cutáneos profundos por Staphylococcus aureus o Neumonías o Menos comúnmente infecciones óseas, articulaciones y vísceras. o H. influenzae y Pneumatoceles asociados principalmente a S. aureus. o Infecciones por Aspergillus. o Candidiasis mucocutánea frecuente. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

ECZEMA GRAVE RECURRENTE, pero la infección es más prominente y el prurito menos común que en enfermedades alérgicas. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Articulaciones hiperextensibles, osteoporosis, fracturas óseas espontáneas, escoliosis, dismorfia facial (puente nasal muy ancho), retención de la dentición primaria. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

IgE > 2000 UI/ml y hasta 40000 UI/ml, con eosinofilia tisular y periférica. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Linfocitos T y B normales en número, pero presentan deficiencia de Th17 (Candidiasis) y de linfocitos B de memoria con baja producción de anticuerpos. Déficit selectivo de IgA. Agammaglobulinemia ligado al X (Síndrome de Bruton). Agammaglobulinemia autosomica. Inmunodeficiencia común variable. Inmunodeficiencia combinada grave. Síndrome hiper IgM ligado al X. Anomalía de DiGeorge. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiper IgE (Síndrome de Job).

Puede presentarse de forma aislada o sindrómica. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

El bloqueo madurativo de neutrófilos en la médula ósea es altamente sugestivo de . Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

mutaciones en el gen ELANE. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

S. aureus, S. epidermis y en menos grado Pseudomonas aeruginosa o estreptococos. Colitis por bacterias anaerobias (Clostridium spp.) grave y a menudo fatal. Algunos pacientes presentan infecciones por hongos que pueden ser invasivas. Las infecciones pueden ser atípicas (ausencia de pus y tendencia a necrosis). Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

HAX1 y síndrome de Shwachman-Diamond). Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

VITAMINA B3 tto. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

- PRIMERA LÍNEA → factor estimulante de colonia de granulocitos recombinante (rhG-CSF) subcutáneo (es una proteína recombinante humana). Debe monitorizarse para asegurar valores mayores de 1000 neutrófilos/uL. - En pacientes no respondedores y los que desarrollan SMD o leucemia se debe valorar el TPH. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

deficiencia hereditaria autosómica recesiva en el gen de que codifica la integrina LFA-1. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

RETRASO DE CAÍDA DEL CORDÓN UMBILICAL (>21 días) (onofalitis). Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

neutrofilia periférica masiva (hasta 100.000/ul). Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

CICATRIZACIÓN DEFECTUOSA. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

defecto en la enzima NADPH-oxidasa. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Forma más frecuente es una mutación en gp91phox (Ligada al X). Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Infecciones graves por microorganismos catalasa positivos Inflamación exacerbada con formación de granulomas. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Trimetorpim-sulfametoxazol (Cotrimoxazol, septrim), Antifúngicos (itraconazol). IFN-y a demanda → Vacunación completa (incluir gripe). Evitar exposición a patógenos (césped, heno, compost, obra, aspergillus). Trasplante de progenitores hematopoyécticos. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

RODAM. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

TEST DE DIHIDRORODAMINA. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (DG6PDH). Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Anemia hemolítica. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

SUSCEPTIBILIDAD A INFECCIÓN EN INDIVIDUOS CON DÉFICITS SEVEROS, SIMILAR A EGC. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

los diabéticos son más propensos a sufrir infecciones por candidiasis. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

1/2000-4000. Mayoría sanos. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

- Mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas invasivas - La respuesta inflamatoria y febril es baja o retardada - Alta mortalidad en 2 primeros años de vida. - Las infecciones suelen disminuir con edad y son raras en adultos (desarrollan la inmunidad adquirida). Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

único en el humano que señaliza independientemente de IRAK-4 y MyD88. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Los pacientes sufren encefalitis por Herpes simplex tipo 1 en el curso de la infección primaria. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

No suelen presentar infecciones cutáneas, queratitis o conjuntivitis por HSV-I ni otras infecciones. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

principal receptor viral en sistema nervioso central. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Se han descrito algunos pacientes con infecciones graves por virus de la gripe y enterovirus. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Mutaciones en TLR7 1,4% de los casos. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Autoanticuerpos anti IFNs tipo I. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

SUSCEPTIBILIDAD MENDELIANA A ENFERMEDAD POR MICOBACTERIAS. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

Infecciones más virulentas por M. tuberculosis (Menor frecuencia). Neutropenia congénita. Deficiencia De Adhesión Leucocitaria Tipo I (Cd18). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Favismo. Deficiencia De Mieloperoxidasa (Mpo). Deficiencias De Irak-4 Y Myd88. Deficiencias De La Inmunidad Mediada Por TLR3. Sistema IFN-Y / IL-12 / IL-23. Covid-19 Grave/Crítico.

linfocitos NK y los CTL son defectuosos en su capacidad de matar a las células infectadas. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Se caracteriza por fiebre,hepato-esplenomegalia,citopenias,hipertrigliceridemia,hipofibrinogenemiayevidencia de ingestión de células sanguineas (ppalmente eritrocitos) por parte de histiocitos (hemofagocitosis),principalmente en médula ósea e hígado. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

En las formas no familiares, la etiología es generalmente viral (> EBV) y en menor grado tumoral (linfomas). linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

inmunosuprimidos, pacientes con algunos cánceres y en pacientes con linfohistiocitosis familiar (FHL). linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Mutaciones en genes que causan defectos de citotoxicidad de linfocitos T CD8 y células NK (Infecciones virales). linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Deficiencia de Perforina (causa más frecuente) Deficiencias de Degranulación (exocitosis) de gránulos citotóxicos. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Sdme. de Chediak- Higashi, Síndrome de Griscelli tipo 2, Síndrome Hermansky-Pudlak tipos 2 y 10. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

TRATAMIENTO CURATIVO: TPH. En su ausencia es fatal. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

fase acelerada de síndromes asociados a inmunodeficiencia y albinismo. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Síndrome linfoproliferativo ligado al X. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

mutaciones en el gen LYST. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

defecto de tráfico de organelas y lisosomas, afectando a la síntesis y mantenimiento de gránulos secretores y de almacenamiento. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

- Neutropenia - Hipopigmentación - Sangrados prolongados - Neuropatía periférica - Infecciones recurrentes - Defectos de citotoxicidad T y NK. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Presencia de lisosomas gigantes en leucocitos. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Los pacientes son muy vulnerables a la infección por el VEB. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

incapacidad de eliminar el EBV. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

mutaciones en el gen SH2D1A, que codifica una proteína asociada a SLAM, denominada SAP. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

defectos en esta proteína contribuyen a atenuar la activación de los linfocitos NK y T y a mayor propensión a las infecciones víricas. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Antes de la infección los pacientes son aparentemente sanos. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Algunos pueden presentar ligeras alteraciones inmunológicas. Algunos presentan hiper-IgM y unos pocos hipogammaglobulinemia (pueden confundirse con IDCV). linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

TRAS LA INFECCIÓN, pueden manifestar: - Mononucleosis infecciosa fatal → muchos desarrollan un síndrome hemofagocítico. - Desórdenes linfoproliferativos → tumores de linfocitos B. - Disgammaglobulinemia o agammaglobulinemia → destrucción de linfocitos B. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

mutaciones en los genes que codifican Fas o FasL. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

mutaciones del gen FOXP3. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

DIARREA CRÓNICA ENTEROPATÍA AUTOIMMUNE → atrofia de vellosidades intestinales con infiltración de Linfocitos T activados. ENDOCRINOPATÍA → Diabetes Melitus tipo 1 (Insulino-dependiente) y Enfermedades autoinmunes tiroideas. DERMATITIS, generalmente eczematosa. En ocasiones lesiones tipo psoriasis. OTRAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES → Anemia, trombocitopenia y neutropenia autoinmune. Nefropatía tubular. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Citopenias autoinmunes Enteropatía Enfermedad intersticial pulmonar Infiltración linfocítica en órganos no linfoides Infecciones recurrentes Daño en el funcionamiento de los Tregs → CTLA-4 es un mediador en la función supresora de los Treg. Tc y Bc decreased. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

GEN AIRE. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.

Los pacientes suelen presentar autoanticuerpos frente a muchas citocinas. linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL). síndrome de Chediak-Higashi. síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan). síndromes linfoproliferativos autoinmunes (ALPS). deficiencias de apoptosis (ALPS). síndrome IPEX- deficiencia de linfocitos T reguladores (Treg). deficiencia de CTLA-4. síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo i (APS-1). acción del EBV y XLP.