Jn26BM

1) ¿Qué afirmación es cierta respecto a la endonucleasa de restricción EcoRI?, cuya diana de restricción se muestra en la figura: — GAATTC — — CTTAAG —. a) La digestión con esta enzima generará fragmentos con extremos cohesivos. b) Todas las afirmaciones son falsas. c) Esta enzima tiene actividad restrictasa y metilasa. d) La digestión con esta enzima generará fragmentos con extremos romos.

2) Las mutaciones germinales: a) No afectan al organismo completo y no son heredables. b) Afectan a las células no reproductoras. c) Se originan durante alguna de las divisiones mitóticas o meióticas de la gametogénesis. d) Son la base de la evolución pero no son heredables.

3) Respecto a la enfermedad de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, señala la afirmación correcta: a) Aunque tienen manifestaciones clínicas diferentes, ambas pueden producirse por la deleción de la misma zona del cromosoma 15. b) Son debidas a la misma mutación, pero con diferente grado de penetrancia. c) Tienen síntomas parecidos ya que se deben a una deleción de la misma zona del cromosoma 15. d) Ambas son debidas a deleciones en diferentes cromosomas.

4) Respecto al alopurinol, podemos afirmar que: a) Evita que se acumulen en las articulaciones productos de degradación de los aminoácidos como la urea. b) Inhibe la síntesis de nucleótidos púricos y puede usarse como medicamento inmunosupresor. c) Su acción terapéutica se basa en su analogía estructural con la hipoxantina. d) Es un inhibidor competitivo de la enzima adenosina desaminasa.

5) Respecto a las marcas epigenéticas en el ser humano, señale la afirmación correcta: a) Pueden estar condicionadas por eventos ocurridos durante la gestación materna. b) Todas las demás respuestas son correctas. c) Se heredan siempre de padres a hijos sin modificaciones. d) Permanecen constantes a lo largo de toda la vida del individuo.

6) Respecto a la acondroplasia, condición autosómica DOMINANTE con una penetrancia del 100 %, causada por mutaciones en el gen FGFR3, podemos afirmar: a) Si ambos progenitores tienen un alelo mutado, hay un 50 % de probabilidad de que el descendiente esté afectado por esta enfermedad. b) Si solo uno de los progenitores posee un alelo mutado, hay un 50 % de probabilidad de que su hijo o hija padezca la enfermedad. c) La descendencia de dos progenitores portadores sanos siempre tendrá al menos un alelo afectado. d) La descendencia de dos portadores sanos tendrá un 50 % de probabilidad de padecer la enfermedad.

7) Los STR o short tandem repeats. a) Se utilizan en medicina forense para identificación de individuos. b) Son un tipo de retrotransposones no LTR. c) Son secuencias codificantes. d) Solo existen en procariotas.

8) La forma más común del ADN: a) Es una doble hélice dextrógira, denominada ADN-A. b) Es una doble hélice levógira, denominada ADN-B. c) Es la forma ADN-B, que puede convertirse en la forma A al deshidratarse. d) Es la forma ADN-A, que puede convertirse en la forma B al deshidratarse.

9) Las bacterias Gram negativas: a) Son siempre patógenas. b) Todas son falsas. c) Tienen una gruesa capa de peptidoglucano. d) Se tiñen de rojo en la tinción de Gram.

10) En relación a la enzima ADN polimerasa III bacteriana, señala la afirmación correcta: a) Sintetiza los cebadores e inicia la síntesis del ADN. b) Carece de actividad exonucleasa 5'–3'. c) No necesita cebador o “primer”. d) Carece de actividad correctora de fallos.

11) En relación con el medicamento Casgevy, señale la afirmación correcta: a) Es un fármaco de tipo “small molecule” utilizado en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. b) Es el primer medicamento basado en la tecnología CRISPR comercializado para el tratamiento de algunas globinopatías como la anemia falciforme. c) Es el primer medicamento de tipo “readthrough” comercializado para el tratamiento de la fibrosis quística. d) Es un oligonucleótido antisentido (ASO) comercializado para el tratamiento de la leucemia mieloide crónica.

12) La formación del enlace peptídico durante la síntesis proteica en eucariotas: a) Está catalizada por el ARN ribosomal 28S. b) Está catalizada por el factor proteico IF2. c) Está catalizada por la enzima aminoacil ARNt sintetasa. d) Tiene lugar de forma espontánea entre dos aminoácidos adyacentes alineados en el ribosoma.

13) Los genes BRCA. a) Son ejemplos de retrotransposones. b) Codifican inhibidores del ciclo celular. c) Codifican proteínas G monoméricas implicadas en la transducción de señales celulares. d) Codifican enzimas implicadas en la reparación de roturas del ADN de doble cadena.

14) Respecto a la disomía uniparental, señale la afirmación correcta: a) Siempre da lugar a embriones no viables que terminan en aborto espontáneo. b) Siempre causa algún tipo de patología. c) Siempre ocasiona el síndrome de Prader-Willi. d) Puede causar patologías si afecta a genes sometidos a impronta génica.

15) Los transposones: a) Pueden causar mutaciones al moverse por el genoma. b) Todas son verdaderas. c) Siempre se convierten a ARN para moverse por el genoma. d) Representan una parte importante del ADN codificante del genoma humano.

16) Respecto a la eucromatina, podemos afirmar: a) Es la forma inactiva de la cromatina. b) Se sitúa cerca de la lámina del núcleo celular. c) Puede ser constitutiva o facultativa. d) Se corresponde con las regiones o compartimentos A del núcleo.

17) ¿Qué papel tiene la polimerasa alfa en la replicación del ADN en eucariotas?. a) Se une a la polimerasa delta para incrementar su procesividad. b) Elimina los cebadores en la hebra retardada. c) Tiene funciones reparadoras del ADN. d) Sintetiza los cebadores e inicia la síntesis.

18) AlphaFold, el algoritmo cuyos creadores fueron galardonados con el Premio Nobel de Química en 2024, fue diseñado para: a) Diseñar ARN guía (gRNA) en experimentos de CRISPR. b) Predecir los sitios de unión de los miRNA en sus ARN diana. c) Predecir la estructura tridimensional de las proteínas. d) Diseñar cebadores (primers) para PCR.

19) ¿Cuál de los siguientes ARN se considera un “long non-coding RNA”?. a) piARN. b) LINEs. c) siARN. d) miARN.

20) Qué tipo de información del ADN se pierde en los métodos de secuenciación de segunda generación. a) Mutaciones genéticas. b) Modificaciones epigenéticas. c) Todas son ciertas. d) Variantes genéticas comunes.

21) La enzima DICER: a) Facilita la unión de los miRNA maduros al complejo RISC. b) Cataliza la fragmentación de los pre-miRNA, formando los miRNA maduros. c) Todas son ciertas. d) Se encuentra en el núcleo de las células eucariotas.

22) ¿Qué tipo de elementos transponibles NO se encuentran en procariotas?. a) Elementos IS. b) Retrotransposones. c) Transposones simples. d) Transposones compuestos.

23) Si sometemos el plásmido pUC19 a una digestión doble con las enzimas SfiI y EcoRI y luego realizamos un gel de agarosa ¿cuántas bandas se obtendrán y de qué tamaño serán?. a) Dos bandas, una de 268 pb y otra de 2954 pb. b) Una sola banda de 2686 pb. c) Una sola banda de 268 pb. d) Dos bandas, una de 268 pb y otra de 2418 pb.

24) Sabiendo que el gen F9, que codifica el factor de coagulación IX, está en el locus citogenético Xq27.1, podríamos afirmar que: a) Se encuentra en la región 2, del brazo largo de un cromosoma autosómico. b) Se encuentra en la región 1 del brazo largo de un cromosoma sexual. c) Se encuentra en la región 2, banda 7, del brazo largo del cromosoma 10. d) Se encuentra en la región 2 del brazo largo de un cromosoma sexual.

25) ¿Cómo representarías la dotación cromosómica de un varón con el síndrome de Patau?. a) 46, XY, +18. b) 47, XY, +21. c) 47, XY, +13. d) 47, XY, +18.

26) Llega a la consulta de oftalmología un paciente de 16 años que tiene una estatura de 1,90 m, que ha sido tratado de escoliosis severa y que relata pérdida repentina de agudeza visual y visión doble. Dice que no ha sufrido ningún traumatismo ocular y relata que su tío y abuelo materno han tenido problemas cardiacos. Un examen exhaustivo revela que tiene una luxación del cristalino (ectopia lentis). ¿De qué enfermedad de base genética sospecharías?. a) Síndrome de Marfan. b) Osteogénesis imperfecta. c) Síndrome de Tay-Sachs. d) Distrofia muscular de Duchenne.

27) ¿Qué ocurre con las marcas epigenéticas tras la formación del cigoto?. a) Todas se eliminan. b) Permanecen para heredarse de padres a hijos. c) La mayoría se eliminan. d) El cigoto conserva las maternas y borra las paternas.

28) La enzima adenosina desaminasa es: a) Una enzima clave en la síntesis de nucleótidos púricos cuya deficiencia causa inmunodeficiencia severa. b) Una enzima clave en el catabolismo de los nucleótidos púricos cuya deficiencia causa inmunodeficiencia severa. c) Una enzima clave en la síntesis de nucleótidos pirimidínicos cuya deficiencia causa inmunodeficiencia severa. d) Una enzima clave en el catabolismo de los nucleótidos púricos y diana terapéutica para varios agentes inmunosupresores como la azatioprina.

29) En relación a las ARN polimerasas de las células eucariotas, señala la afirmación correcta: a) Al igual que las de procariotas, carecen de actividad exonucleasa 3'–5'. b) Al igual que las ADN polimerasas, necesitan cebadores. c) A diferencia de las de procariotas, tienen actividad correctora de fallos. d) Un solo tipo de polimerasa cataliza la transcripción de todos los tipos de ARN.

30) En eucariotas, los factores de transcripción distales: a) Interaccionan con la caja TATA, regulando la expresión de los genes. b) Pueden influir en la activación o represión génica gracias a la formación de lazos en el ADN. c) Siempre interactúan con regiones situadas aguas arriba del promotor basal. d) Pueden influir en la activación o represión génica por la interacción con el promotor basal.

31) ¿Qué tipo de elementos génicos transponibles son exclusivos de los eucariotas?. a) Elementos IS. b) Los transposones que se desplazan vía ADN. c) Los transposones que se desplazan vía ARN. d) Los transposones complejos.

32) ¿Qué efecto tiene la actividad de la enzima HDAC (histona desacetilasa)?. a) Todas son falsas. b) Cataliza la acetilación de los residuos de lisina de las histonas, neutralizándolas. c) Permite la relajación de la cromatina. d) Facilita la accesibilidad de los factores de transcripción al ADN.

33) Durante la prueba del cribado neonatal (prueba del talón) se encuentra una alteración bioquímica en un bebé. Tras una prueba genética se confirma que es homocigota para una variante patogénica en el gen PAH. ¿Qué enfermedad padece este bebé?. a) Hemofilia tipo A. b) Fenilcetonuria. c) Fibrosis quística. d) Enfermedad del jarabe de Arce.

34) La ubiquitina: a) Marca las proteínas para su degradación en los proteasomas. b) Es un tipo de chaperonina. c) Cataliza la fosforilación de las proteínas que van a ser degradadas. d) Asiste al plegado proteico.

35) Los genes improntados: a) Todas son correctas. b) Son genes para los que los alelos de origen materno deben silenciarse. c) Son aquellos para los que se silencia epigenéticamente de forma específica el alelo de origen materno o paterno. d) Conservan sus marcas epigenéticas durante todo el desarrollo embrionario y la gametogénesis.

36) En el laboratorio de calidad de una industria alimentaria, se chequea de forma rutinaria si existe contaminación por Salmonella typhi. De cada lote de producto que va a salir al mercado, se toman al azar tres muestras y se hace el análisis por PCR convencional. El orden de carga de las calles 1 a 5 respectivamente es: control positivo, control negativo, muestras 1, 2 y 3. ¿Qué podemos afirmar a la vista de este gel?. a) El chequeo es correcto por lo que los tres lotes pueden salir a la venta. b) La PCR no ha funcionado. c) Todas las muestras analizadas son positivas para Salmonella typhi. d) Alguno de los reactivos de la PCR se ha contaminado.

37) En relación con la enzima Drosha, señala la afirmación correcta: a) Es el componente catalíticamente activo del complejo RISC. b) Solo se ha descrito en procariotas. c) Convierte el pre-miRNA en miRNA maduro en el citoplasma celular. d) Convierte el pri-miRNA en pre-miRNA en el núcleo celular.

38) Cita un método de secuenciación de nueva generación que utiliza un paso de amplificación en emulsión: a) Pirosecuenciación. b) Oxford Nanopore. c) PacBio. d) Illumina.

39) Respecto a la fibrosis quística, enfermedad autosómica RECESIVA causada por mutaciones en el gen CFTR, podemos afirmar: a) Si solo uno de los progenitores posee un alelo mutado, hay un 50 % de probabilidad de que su hijo o hija padezca la enfermedad. b) La descendencia de dos progenitores portadores sanos siempre tendrá al menos un alelo afectado. c) La descendencia de dos portadores sanos tendrá un 25 % de probabilidad de padecer la enfermedad. d) La descendencia de dos portadores sanos tendrá un 50 % de probabilidad de padecer la enfermedad.

40) Si introducimos un gen de nuestro interés en el sitio de restricción BamHI del plásmido pBR322, y el nuevo plásmido recombinante obtenido se utiliza para transformar células de la bacteria E. coli, ¿Qué podremos afirmar respecto a las bacterias que incorporen este plásmido quimérico obtenido?. a) Las bacterias serán resistentes a tetraciclina pero no a ampicilina. b) Las bacterias serán resistentes a ampicilina, pero no a tetraciclina. c) Las bacterias serán resistentes a los antibióticos ampicilina y tetraciclina. d) Las bacterias no serán resistentes a los antibióticos ampicilina y tetraciclina.