Klinefelter

1. Es la enzima encargada de quitar el primer y rellenar los huecos de ADN: a. primasa. b.topoisomerasa. c.girasa. d.polimerasa 1. e.hélicesa.

2. Si tenemos un DNA que contiene 35% de guanina, ¿qué porcentaje se espera de adenina?. a. 30%. b. 10%. c. 20%. d. 0%. e. 15%.

3. ¿Cuál es la principal función de la Telomerasa?. a. Retardar el acortamiento de las cadenas de ADN en las regiones finales. b. Fabricar los iniciadores necesarios para la replicación. c. Replicar todas las regiones heterocromáticas del ADN. d. Favorecer el empaquetamiento del ADN. e. Replicar la región de los telómeros y mantenerlos intactos.

4. Identifique las 2 características que son ciertas de los intensificadores. 1. Siempre están flanqueados por regiones ricas en GC 2. Pueden estar en cualquier posición del genoma. 3. Sólo se encuentran corriente arriba del gen donde tienen efecto. 4. Pueden invertir su posición sin afectar su actividad. a. 1 y 4. b. 2 y 4. c. 1 y 2. d. 3 y 4. e. 1 y 3.

5. ¿Cuál es un ejemplo de teratógeno biológico?. a. Rubeola. b. Rayos UV. c. Amibas. d. Alcohol.

6. ¿Qué porcentaje tendría monosomía si ocurre una no disyunción en meiosis II?. a. 25%. b. 75%. c. 12%. d. 50%.

7. ¿Por qué el operón Lac es inducible?. a. Porque se inactiva cuando hay lactosa, la cual actúa como co-represor. b. Porque se activa al haber glucosa, la cual sirve como inductor. c. Porque se activa cuando se produce la proteína represora que es la que funciona como inductor. d. Porque se activa al haber lactosa presente, ya que, esta molécula sirve como inductora.

8. En la metafase II se separan las cromátidas: a. verdadero. b. falso.

9.Una persona con síndrome de Down por Mosaicismo tiene consecuencias peores o le va peor que una por trisomía 21. a. Verdadero. b. Falso.

10. Anomalía cromosómica donde se ve involucrada la región del centrómero. a. Inversión paracéntrica. b. Inversión pericéntrica. c. Cromosoma en anillo. d. Ninguna.

11. Un nucleosoma está formado por ___ de las histonas: a. Octámero, 4H2A, 4H2B. b. Hexámero, 2H2A, 2H2B, H3, H4. c. Hexámero, H2A, H2B, 2H3, 2H4. d. Octámero, 2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4.

si. si. si.

12. Relacione las características de los cromosomas: Un brazo es muy pequeño en relación al otro. El centrómero se ubica en la mitad del cromosoma, por lo que ambos brazos tienen la misma longitud. El centrómero se encuentra ligeramente desplazado del centro del cromosoma, por lo que los brazos tienen diferente longitud: un brazo corto (p) y un brazo largo (q).

13. La fenilcetonuria es una enfermedad de herencia autosómica recesiva (AR). ¿Cuál de las siguientes características corresponde a este patrón de herencia?. a. Afecta principalmente a los hombres y se transmite de padre a hijo. b. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres y no puede saltar generaciones. c. Afecta por igual a hombres y mujeres y puede saltar generaciones. d. Solo se manifiesta cuando uno de los padres está afectado.

14. Se consideran los principales cambios epigenéticos: 1. Metilación y desmetilación 2. Heterocromatina 3. Modificación de histonas 4. Exposición a luz UV. a. 1 y 3. b. 2 y 3. c. 3 y 4. d. 1 y 4.

si. si. si.

15. Relacione las columnas: Solución hipotónica para inducir choque osmótico. Se usa para sincronizar cultivos en metafase o prometafase. Tratamiento previo a tinción con giemsa. Mitógeno para inducir proliferación celular.

16. Se necesita cariotipo (o bandas G) para diagnosticar anemia falciforme: a. Verdadero. b. Falso.

17. El siguiente cariotipo corresponde a la siguiente enfermedad: a. Sx de Down. b. Sx de Patau. c. Sx de Edwards. d. Sx de maullido de gato.

18. Relacione las columnas: si. ignoren esto.

18. Relacione las columnas: Síndrome de Down con retraso mental. Síndrome de Down. Fenotipo normal. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Turner.

19. La secuenciación de Sanger se utiliza por su alta precisión en la secuenciación de fragmentos cortos de ADN: a. Verdadero. b. Falso.

20. La secuenciación de Sanger es la técnica de elección para secuenciar fragmentos muy largos de ADN debido a su alta capacidad de lectura. a. Verdadero. b. Falso.

21. Es un tipo de regulación en eucariontes que modifica la expresión génica____ y generalmente, ocurre en ____. a. Metilación, islas 5´CpG. b. Acetilación, islas 3´CpG. c. Metilación, islas 5´GpG. d. Acetilación, islas 5´CpG.

22. Característica que debe de cumplir un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). a. Son mutaciones espontáneas. b. Suele darse en secuencias repetidas. c. Presentarse en al menos el 1% de la población. d. Generan mutaciones sin sentido.

23. ¿Qué es la heteroplasmia mitocondrial?. a. Cuando en una célula hay mitocondrias sin capacidad de replicar su ADN. b. Cuando en una célula hay mitocondrias inactivas y activas. c. Cuando en una célula sólo hay mitocondrias con mutaciones. d. Cuando en una célula hay mitocondrias con y sin mutaciones.

24. Relacione: Aquí el gen se expresa en ambos sexos, pero de manera diferente por efecto hormonal. Sólo la madre puede dar lactancia a los hijos. Solo la madre transmite el rasgo a la descendencia.

25. Características de los intensificadores. 1. Siempre están flanqueados por regiones ricas en GC 2. Pueden estar en cualquier posición del genoma 3. Sólo se encuentran corriente arriba del gen donde tienen efecto 4. Pueden invertir su posición sin afectar su actividad. ignora. ignora.

24. Relacione: Aquí el gen se expresa en ambos sexos, pero de manera diferente por efecto hormonal. Sólo la madre puede dar lactancia a los hijos. Solo la madre transmite el rasgo a la descendencia.

25. Características de los intensificadores. 1. Siempre están flanqueados por regiones ricas en GC 2. Pueden estar en cualquier posición del genoma 3. Sólo se encuentran corriente arriba del gen donde tienen efecto 4. Pueden invertir su posición sin afectar su actividad. a. 3 y 4. b. 1 y 4. c. 1 y 2. d. 2 y 4.

26. Si en la siguiente secuencia: ATG GGA ACC TGG CTT TAA CTG A, se agrega una G ​: a. Mutación silenciosa. b. Mutación puntual por sustitución. c. Mutación con cambio del marco de lectura. d. Mutación cromosómica.

27. Un hombre hemofílico se casa con una mujer no enferma, tienen 4 hijos varones. ¿Qué probabilidad hay de que ninguno sea hemofílico? La hemofilia es XR. a. 3.9%. b. 6.25%. c. 0.63%. d. 25%.

28. Cuál es el término que se aplica a un segmento de un cromosoma bacteriano, donde los genes estructurales que complementan sus funciones están agrupados y sujetos a control coordinado?. a. Operón. b. Control terminal. c. Origen. d. Operador.

no. no. no.

29. Relacione: Operón Lac. + lactosa - glucosa. + lactosa + glucosa. - lactosa + glucosa.

30. ¿Cuál de estas enfermedades NO es una alteración numérica?. a. Sx de Down. b. Sx de Edwards. c. Sx de Edwards. d. Sx de Cri Du Chat.

31. El Albinismo en la tribu de indios Hopi ocurre con una frecuencia de 1/1000. ¿Cuál es la frecuencia del alelo albino? En una población de 1000, ¿Cuántas personas serán portadoras?. a. 0.06 y 56. b. 0.03 y 30. c. 0.03 y 60. d. 0.06 y 113.

32. Un ARNm tiene 969 nucleótidos de longitud incluyendo el codón de inicio y terminación. ¿Cuántos aminoácidos tendrá la proteína producida a partir de la traducción de este ARNm?. a. 321. b. 323. c. 966. d. 322.

32. Un ARNm tiene 969 nucleótidos de longitud incluyendo el codón de inicio y terminación. ¿Cuántos aminoácidos tendrá la proteína producida a partir de la traducción de este ARNm?. a. 321. b. 323. c. 966. d. 322.

33. Un hombre daltónico (XR) se casa con una mujer, cuyo padre era daltónico. ¿Qué proporción de toda su descendencia podría ser daltónica? ¿Y qué proporción de la progenie masculina podrían ser daltónicos?. a. 1/2 y ¼. b. 1/2 y ½. c. 1/4 y ½. d. 1/4 y 1/4.

34. Las frecuencias alélicas de tipo sanguíneo en alumnos de sexto semestre de la Facultad de Medicina fueron las siguientes: A=0.35, B=0.12 y O=0.53 Determine cuántos individuos AO se esperan si la población total fue de 1200 alumnos. a. 445. b. 363. c. 350. d. 147.